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题名卵黄样黄斑营养不良合并垂体瘤1例
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作者
孙隽然
王子霖
俞素勤
孙晓东
宫媛媛
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机构
上海交通大学医学院附属第一人民医院眼科
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出处
《中国眼耳鼻喉科杂志》
2024年第S01期67-72,共6页
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文摘
65岁男性,因“双眼视力下降3年”就诊。最佳矫正视力:右眼FC/20 cm,左眼0.2;双眼眼压正常,右眼12 mmHg,左眼13.1 mmHg。光学相干层析成像(OCT)提示双眼黄斑区卵黄样沉积物。OCT血管成像(OCTA)提示无新生血管。神经纤维层检查显示双眼神经纤维层变薄。眼底彩照结果显示右眼视盘上方盘沿缺失,伴屈膝样血管,视盘颜色苍白,双眼眼底杯盘比(C/D)为0.6。3年前视野检查示双颞侧偏盲。颅脑磁共振成像(MRI)结果显示存在颅内鞍区占位。初步诊断为垂体瘤。垂体瘤切除术后双眼视野有所改善,但视网膜下沉积物无明显好转。全外显子基因测序显示患者存在IMPG2基因复合杂合突变。最终诊断:垂体瘤,卵黄样黄斑营养不良5型。讨论体会:当我们遇到用“一元论”无法解释病情的时候,按照体征进行规范的排查有助于早诊早治。
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关键词
卵黄样黄斑营养不良5型
垂体瘤
视神经萎缩
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Keywords
Vitelliform macular dystrophy type 5
Pituitary tumor
Optic nerve atrophy
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分类号
R73
[医药卫生—肿瘤]
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