期刊文献+
共找到14篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
通过WGCNA和DEG确定并验证GPC4和VCAN作为原发性双侧大结节肾上腺增生的枢纽基因
1
作者 徐音飞 江予赫 +3 位作者 闫慧 冯文静 潘晓彤 曹彩霞 《临床医学进展》 2023年第12期19010-19022,共13页
目的:通过生信分析筛选原发性双侧大结节肾上腺增生的核心基因,探索疾病治疗的新靶点。方法:本研究从基因表达数据库(Gene Expression Omnibus, GEO) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo)检索并下载了与原发性双侧大结节肾上腺增生相关... 目的:通过生信分析筛选原发性双侧大结节肾上腺增生的核心基因,探索疾病治疗的新靶点。方法:本研究从基因表达数据库(Gene Expression Omnibus, GEO) (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo)检索并下载了与原发性双侧大结节肾上腺增生相关的转录组测序数据和表达谱数据集GSE171558。我们筛选了差异表达基因(Differentially Expressed Genes, DEGs),并对该数据集进行了加权基因共表达网络分析(Weighted Gene Co-Expression Network Analysis, WGCNA)。对蓝色模块基因进行了基因本体论(Gene Ontology, GO)、京都基因和基因组百科全书(Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes, KEGG)通路富集分析和基因集富集分析(Gene Set Enrichment Analysis, GSEA)。根据差异表达基因进行了蛋白质–蛋白质相互作用网络(Protein-Protein Interaction Network, PPI)。我们选择了蓝色模块中的中枢基因和PPI中的枢纽基因的重叠基因作为PBMAH的最终中枢基因。并且我们在GSE25031数据集中验证了最终枢纽基因。结果:蓝色基因模块(677个基因)主要富集在脂质代谢领域,与PBMAH具有最高的相关系数。通过差异分析,我们筛选出487个DEGs,其中包括231个上调基因和256个下调基因。蛋白质–蛋白质相互作用网络分析鉴定出30个中枢基因。GPC4和VCAN被确定为PBMAH的最终中枢基因。与正常对照组相比,GPC4在PBMAH组中的表达显著下调,而VCAN与正常组相比显著上调。GSEA数据分析显示,VCAN与PI3K-Akt信号通路、磷脂酶D信号通路、Rap1信号通路、Ras信号通路、MAPK信号通路等相关联。GPC4与癌症相关通路、Rap1信号通路、PI3K-Akt信号通路、Wnt信号通路等相关。GSE25031的原始数据验证了分析结果。结论:基于生物信息学分析初步筛选出GPC4和VCAN可能参与PBMAH的致病和发展。为进一步研究原发性双侧大结节肾上腺增生的诊断及治疗提供了新的方向。 展开更多
关键词 原发性双侧大结节肾上腺增生 库欣综合征 WGCNA 枢纽基因 GEO GSEA PPI KEGG GO VCAN
下载PDF
ARMC5基因突变的原发性双侧肾上腺结节一例并文献复习
2
作者 韩扬 赵瑞玲 +1 位作者 庞晓虹 康英秀 《浙江中西医结合杂志》 2024年第3期248-250,共3页
原发性双侧大结节性肾上腺增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是双侧肾上腺增生的一种类型,还包括小结节性肾上腺增生^([1])。PBMAH的特征是双侧多发的良性肾上腺大结节(>1 cm),具有自主分泌功能,可引... 原发性双侧大结节性肾上腺增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是双侧肾上腺增生的一种类型,还包括小结节性肾上腺增生^([1])。PBMAH的特征是双侧多发的良性肾上腺大结节(>1 cm),具有自主分泌功能,可引起不同程度的皮质醇过量,表现出一系列亚临床或者临床库欣综合征(Cuking syndrome,CS)的症状,也可出现其他并发症和合并症。本文报道1例ARMC5基因突变的PBMAH病例,分析该病例特征及相关文献,以期提高临床对PBMAH的认识和治疗水平。 展开更多
关键词 原发大结节肾上腺增生 库欣综合征 ARMC5基因突变
下载PDF
带蒂肾上腺背部皮下移位术治疗原发性双侧大结节性肾上腺增生的单中心经验
3
作者 孙洋洋 王自英 +5 位作者 郑涛 杨帆 廉靖 王瑞 张卫星 张天标 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2023年第12期1042-1045,共4页
目的探索一种治疗原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)的新方法并分析其疗效。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院在2010年3月—2021年4月收治的20例确诊为PBMAH患者的临床资料。20例患者均采用腹腔镜下带蒂肾上腺背部皮下移位术治疗... 目的探索一种治疗原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)的新方法并分析其疗效。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院在2010年3月—2021年4月收治的20例确诊为PBMAH患者的临床资料。20例患者均采用腹腔镜下带蒂肾上腺背部皮下移位术治疗,术后定期监测患者的临床症状、血浆游离皮质醇、促肾上腺皮质激素(ACTH)、24 h尿游离皮质醇(UFC)。结果术后19例患者获得随访,1例患者失联,随访时间18~120个月,中位值60个月。术后3个月复查血浆游离皮质醇、ACTH、24 h UFC,1例出现血浆游离皮质醇下降、ACTH升高,但患者未出现皮质激素低下症状,观察3个月后复查血浆游离皮质醇、ACTH,均恢复正常。术后6~48个月复查血浆游离皮质醇、ACTH、24 h UFC,19例患者均恢复正常,临床症状消失。结论腹腔镜下带蒂肾上腺背部皮下移位术是治疗PBMAH新的有效治疗方法,可长期缓解库欣综合征患者的症状,目前尚未发现明显不良反应。 展开更多
关键词 肾上腺 原发大结节肾上腺增生 库欣综合征 带蒂肾上腺背部皮下移位术 皮质醇 单中心经验
下载PDF
原发性双侧肾上腺大结节增生的临床特征和疗效分析
4
作者 柳明 王和西 +2 位作者 聂东梓 徐成伟 张尧 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期180-184,共5页
目的:分析原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)患者临床特征及不同手术方式的疗效。方法:回顾性分析从2011年1月至2021年8月就诊于重庆医科大学附属第一医院被诊断为单侧肾上腺腺瘤(... 目的:分析原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)患者临床特征及不同手术方式的疗效。方法:回顾性分析从2011年1月至2021年8月就诊于重庆医科大学附属第一医院被诊断为单侧肾上腺腺瘤(unilateral adrenal adenoma,UAA)所致促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)非依赖性库欣综合征(Cushing’s syndrome,CS)患者119例和PBMAH患者34例的临床表现、代谢相关疾病、激素分泌水平和影像学特征等临床资料,通过与UAA患者比较以分析PBMAH的临床特征,同时比较PBMAH患者手术前后临床表现、代谢性疾病、激素分泌水平等变化情况以评估不同手术方式对PBMAH的疗效。结果:PBMAH患者与UAA患者临床特征有较明显差异。PBMAH组诊断时平均年龄为(49.8±13.1)岁,明显高于UAA组的(43.0±11.6)岁(P=0.016);PBMAH组男女发病率相似,而UAA组女性明显高于男性(P<0.001);PBMAH患者主要表现为亚临床库欣综合征(subclinical Cushing’s syndrome,SCS)(55.9%),以高血压、糖尿病等代谢相关疾病最为常见。在激素分泌水平方面,PBMAH组皮质醇增高水平明显低于UAA组,尤其是16:00、24:00血清皮质醇和24 h尿游离皮质醇;10例患者具有家族遗传病史并对其行基因检测提示ARMC5基因突变。影像学检查显示双侧肾上腺弥漫性大结节样增生,而UAA患者多为单侧单发腺瘤。治疗方面,SCS PBMAH患者行单侧肾上腺切除术临床缓解率高(100%),而伴库欣貌的PBMAH患者单侧切除术后临床缓解率为50%,16.7%的患者缓解后复发。单侧肾上腺切除术后肾上腺皮质功能不全的发生率(28.6%)明显低于双侧肾上腺手术(100%)。结论:PBMAH是一个家族遗传性疾病,发病年龄较高,常表现为SCS,多以高血压、糖尿病为首发症状。PBMAH伴SCS患者建议行单侧肾上腺全切除术,伴有明显CS症状患者建议行一侧全切对侧大部分切除术。 展开更多
关键词 库欣综合征 原发肾上腺大结节增生 肾上腺腺瘤 肾上腺切除术 肾上腺切除术
原文传递
抑癌基因ARMC5在原发性双侧大结节性肾上腺皮质增生中的作用及机制
5
作者 刘昌伟 周素娴 《华北理工大学学报(医学版)》 2023年第6期494-499,共6页
PBMAH即原发性双侧大结节性肾上腺皮质增生,是库欣综合征的一种罕见形式,其发病机制与Armadillo重复蛋白5基因 (Armadillo repeatcontaining protein 5 gene, ARMC5)基因的种系突变相关,具有常染色体显性遗传模式。患者常具体表现为库... PBMAH即原发性双侧大结节性肾上腺皮质增生,是库欣综合征的一种罕见形式,其发病机制与Armadillo重复蛋白5基因 (Armadillo repeatcontaining protein 5 gene, ARMC5)基因的种系突变相关,具有常染色体显性遗传模式。患者常具体表现为库欣综合征的临床症状且影像学提示双侧肾上腺结节性增生病变,增生结节超过1cm, 该病变约占所有肾上腺皮质病的5%,占所有内源性CS 的2%以下。 展开更多
关键词 ARMC5 原发大结节肾上腺增生 库欣综合征 原发醛固酮增多症
下载PDF
原发性双侧大结节性肾上腺增生1例并文献复习
6
作者 苏洪 苗向阳 +3 位作者 吴涛 梁天才 徐鸿 梁国标 《中国乡村医药》 2023年第1期50-52,共3页
原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是引起库欣综合征(CS)的一个少见病因,特征主要表现为双侧肾上腺大结节样增生或腺瘤样增生,伴有血浆皮质醇等激素的变化^([1])。我院收治以CS为特征表现的PBMAH患者1例,报道如下:1病历摘要患者男,58... 原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是引起库欣综合征(CS)的一个少见病因,特征主要表现为双侧肾上腺大结节样增生或腺瘤样增生,伴有血浆皮质醇等激素的变化^([1])。我院收治以CS为特征表现的PBMAH患者1例,报道如下:1病历摘要患者男,58岁,因“血压升高两年,发现肾上腺占位3个月”于2021年3月5日入院。患者两年前发现血压升高,无明显诱因,体重增加,当时测最高血压200/100 mm Hg,体重70㎏,无头昏、头痛、四肢无力及腰部疼痛,曾服用苯磺酸氨氯地平片,每日5 mg,血压控制可。 展开更多
关键词 原发大结节肾上腺增生 库欣综合征 基因突变 肾上腺切除术
下载PDF
原发性双侧肾上腺大结节增生的临床特点及诊断方法探讨
7
作者 张倩 张雷 +2 位作者 鹿鸣 谷伟军 窦京涛 《标记免疫分析与临床》 CAS 2021年第5期738-742,共5页
目的旨在分析原发性双侧肾上腺大结节增生(PBMAH)的临床特征、探讨其诊断方法。方法回顾性分析59例PBMAH的临床资料,分析探讨临床表现、皮质醇分泌水平、影像学表现、基因检测结果等。结果(1)PBMAH患者男女发病比例相近,就诊年龄50~60... 目的旨在分析原发性双侧肾上腺大结节增生(PBMAH)的临床特征、探讨其诊断方法。方法回顾性分析59例PBMAH的临床资料,分析探讨临床表现、皮质醇分泌水平、影像学表现、基因检测结果等。结果(1)PBMAH患者男女发病比例相近,就诊年龄50~60岁之间,多因查体发现双侧肾上腺病变就诊;(2)典型的CS临床表现在患者中少见,多数患者CS的临床表现不典型;(3)8∶00 ACTH水平,23例<1.1 pmol/L,36例在1.1~3.6 pmol/L;8∶00皮质醇440.82(352.72~588.50)nmol/L、16∶00皮质醇326.56(240.26~549.07)nmol/L、0∶00皮质醇272.83(128.75~500.05)nmol/L;24h UFC 724.00(453.75~1659.43)nmol/24h;LDDST抑制前后及HDDST抑制前后的皮质醇水平变化P值均<0.05。(4)CT和(或)核磁显示双侧肾上腺弥漫性大结节样增生;(5)散发病例为主,还发现了两个罕见家系,且家系病例携带ARMC5基因突变。结论PBMAH患者皮质醇自主分泌程度较低,双侧肾上腺大结节增生样改变为诊断提供关键线索,地塞米松抑制试验为诊断提供重要依据,基因检测成为早期诊断家族潜在患病成员的可靠筛查手段。 展开更多
关键词 肾上腺 库欣综合征 原发肾上腺大结节增生 自主皮质醇分泌
下载PDF
原发性双侧大结节性肾上腺增生的诊断及治疗进展 被引量:2
8
作者 王瑞平 闫朝丽 《医学综述》 2020年第16期3260-3264,共5页
原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是一种临床罕见病,属于促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性库欣综合征的一种特殊类型,以双侧肾上腺大结节样增生为特征,病因尚不清楚。PBMAH为良性病变,病程进展缓慢,但长期高皮质醇血症对机体造成的... 原发性双侧大结节性肾上腺增生(PBMAH)是一种临床罕见病,属于促肾上腺皮质激素(ACTH)非依赖性库欣综合征的一种特殊类型,以双侧肾上腺大结节样增生为特征,病因尚不清楚。PBMAH为良性病变,病程进展缓慢,但长期高皮质醇血症对机体造成的危害极大,严重影响机体物质代谢,并可累及全身系统;大部分PBMAH患者临床表现不典型,易误诊、误治,其实际患病率可能被大大低估。近年来,PBMAH病因成为研究热点,某些G蛋白偶联膜受体异常及肾上腺结节内异位产生ACTH,某些基因种系和体细胞突变也参与PBMAH的发病,治疗以手术切除为主,更多特异性药物也将逐渐应用于临床。 展开更多
关键词 原发大结节肾上腺增生 库欣综合征 G蛋白偶联受体 肾上腺切除术
下载PDF
原发性双侧大结节性肾上腺增生一例报道并文献复习
9
作者 能琼俐 余闫宏 苏恒 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第21期2610-2613,共4页
原发性双侧大结节性肾上腺增生为库欣综合征的少见病因之一,本文报道了1例原发性双侧大结节性肾上腺增生患者经腹腔镜行单侧肾上腺切除术后库欣综合征显著改善,提示应提高对原发性双侧大结节性肾上腺增生的临床特点及病理生理机制的认识... 原发性双侧大结节性肾上腺增生为库欣综合征的少见病因之一,本文报道了1例原发性双侧大结节性肾上腺增生患者经腹腔镜行单侧肾上腺切除术后库欣综合征显著改善,提示应提高对原发性双侧大结节性肾上腺增生的临床特点及病理生理机制的认识,以避免不必要的双侧肾上腺切除术。 展开更多
关键词 原发大结节肾上腺增生 库欣综合征 病例报告
下载PDF
肾上腺静脉取血联合高效液相色谱-串联质谱法分析肾上腺激素代谢谱在原发性双侧肾上腺大结节增生诊断中的应用
10
作者 李楠 张倩 +5 位作者 杨国庆 吕朝晖 裴育 李春霖 谢雯春 王凯 《安徽医药》 CAS 2022年第10期1959-1963,共5页
目的探讨肾上腺静脉取血联合高效液相色谱-串联质谱法分析肾上腺激素代谢谱在原发性双侧肾上腺大结节增生中的作用。方法对1例2019年7月于解放军总医院第一医学中心内分泌科就诊的双侧肾上腺占位病人进行临床分析,行内分泌激素检查、影... 目的探讨肾上腺静脉取血联合高效液相色谱-串联质谱法分析肾上腺激素代谢谱在原发性双侧肾上腺大结节增生中的作用。方法对1例2019年7月于解放军总医院第一医学中心内分泌科就诊的双侧肾上腺占位病人进行临床分析,行内分泌激素检查、影像学分析、肾上腺静脉取血等,通过高效液相色谱-串联质谱法测定肾上腺局部和外周血肾上腺激素代谢谱情况。结果病人血清皮质醇水平轻度升高,促肾上腺皮质激素水平低,小剂量地塞米松抑制试验未被抑制,肾上腺静脉取血得到的肾上腺局部促肾上腺皮质激素水平高于外周血,同时肾上腺激素代谢谱测定分析提示肾上腺局部类固醇激素水平升高,而周围血正常水平。结论肾上腺静脉取血联合高效液相色谱-串联质谱法分析肾上腺激素代谢谱在双侧肾上腺大结节增生的诊断、治疗指导和病因学研究中有一定的帮助。 展开更多
关键词 肾上腺疾病 库欣综合征 肾上腺静脉取血 高效液相色谱-串联质谱法(HPLC-MS) 原发肾上腺大结节增生 肾上腺皮质激素 醛固酮
下载PDF
原发性双侧大结节样肾上腺增生症的临床特征探讨
11
作者 周薇薇 苏颋为 +10 位作者 祝宇 姜蕾 孙福康 蒋怡然 戴军 张翠 何竑超 钟旭 武鲁铭 郑思畅 王卫庆 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1023-1027,共5页
目的探讨原发性双侧大结节样肾上腺增生症(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)的临床特征及性别差异。方法回顾性纳入本中心2014年起诊断的PBMAH 140例,所有患者均行激素水平、影像学检查和代谢指标的评估。结... 目的探讨原发性双侧大结节样肾上腺增生症(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)的临床特征及性别差异。方法回顾性纳入本中心2014年起诊断的PBMAH 140例,所有患者均行激素水平、影像学检查和代谢指标的评估。结果PBMAH队列中临床库欣综合征占76.4%,女性占47.9%。与亚临床组相比,临床组有着更高的血皮质醇和24 h尿游离皮质醇水平、更低的促肾上腺皮质激素、更高的小剂量地塞米松抑制试验血皮质醇抑制值和更大的肾上腺最大径,且肥胖、高血压、糖尿病和低钾血症比例更高(均P<0.05)。与男性相比,女性组的肾上腺最大径更小(P<0.001)、HbA_(1C)更低(P=0.003)、总胆固醇(P=0.005)和低密度脂蛋白胆固醇水平更高(P=0.035)。校正年龄和病程后,男性组的24 h尿游离皮质醇与体重指数呈负相关性;进一步校正体重指数后,与舒张压、空腹血糖、口服葡萄糖耐量试验(OGTT)2 h血糖和HbA_(1C)呈正相关性,与血钾水平呈负相关性。而女性组的24 h尿游离皮质醇仅与舒张压、空腹血糖和OGTT 2 h血糖呈正相关性(均P<0.05)。随访结果显示,单侧肾上腺切除术的缓解率为80.0%,复发率为17.9%。结论PBMAH相关代谢紊乱与临床库欣综合征和男性关系更密切,且单侧肾上腺切除术作为有效治疗方式能使大部分患者获益。 展开更多
关键词 原发大结节肾上腺增生 代谢紊乱 别差异
原文传递
原发性双侧肾上腺大结节样增生伴脑膜瘤患者基因突变1例 被引量:2
12
作者 刘晓龙 王祥众 +2 位作者 胡睿 李黎明 刘晓强 《临床泌尿外科杂志》 2020年第3期250-252,共3页
患者,女,63岁,2014年因向心性肥胖、满月脸、水牛背及皮肤紫纹就诊,既往高血压病史10年,血压最高180/100mmHg(1mmHg=0.133 kPa),药物控制不佳,家族成员均无原发性双侧肾上腺大结节样增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperp... 患者,女,63岁,2014年因向心性肥胖、满月脸、水牛背及皮肤紫纹就诊,既往高血压病史10年,血压最高180/100mmHg(1mmHg=0.133 kPa),药物控制不佳,家族成员均无原发性双侧肾上腺大结节样增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)及皮质醇增多症表现。入院后化验血钾3.1mmol/L;肾素0.2ng·mL-1·h-1(正常值范围0.1~0.8 ng·mL-1·h-1),醛固酮6.5ng/dL(正常值范围5~17.5ng/dL);尿香草基扁桃酸(VMA)18.1μmoL/24h(正常值范围<68.6μmoL/24h尿);血皮质醇21.1μg/dL(正常值范围5~25μg/dL),ACTH<5.0pg/mL(正常值范围0~46pg/mL);24h尿游离皮质醇(UFC)188.3μg/24h(正常值范围30~110μg/24h)。CT平扫提示:双侧肾上腺区可见多发结节样低密度影,CT值约3HU,考虑双侧肾上腺巨结节样增生(图1A、B)。 展开更多
关键词 原发肾上腺大结节增生 库欣综合征 ARMC5 脑膜瘤
原文传递
抑癌基因ARMC5与肾上腺相关高血压关系研究进展 被引量:2
13
作者 匡泽民 王瑛 +1 位作者 罗迪贤 王绿娅 《心肺血管病杂志》 2016年第6期492-494,共3页
继发性高血压是因有明确疾病影响而导致血压升高,其中肾上腺相关高血压具有隐蔽性、发病快及危害大的特点,对患者生命造成了严重威胁。库欣综合征(cushing syndrome,CS)是肾上腺相关高血压病因之一,原发性双侧肾上腺大结节样增生(pri... 继发性高血压是因有明确疾病影响而导致血压升高,其中肾上腺相关高血压具有隐蔽性、发病快及危害大的特点,对患者生命造成了严重威胁。库欣综合征(cushing syndrome,CS)是肾上腺相关高血压病因之一,原发性双侧肾上腺大结节样增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)通常表现为肾上腺大结节和皮质醇分泌增多,但具体发病机制不清楚。 展开更多
关键词 高血压 继发 原发肾上腺大结节增生 库欣综合征 ARMC5 早期诊断
下载PDF
上一页 1 下一页 到第
使用帮助 返回顶部