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基因测序技术在实体肿瘤精准治疗中的应用
1
作者 李丽 蒋冬冬 朱奇 《交通医学》 2024年第5期453-457,共5页
基因测序技术是一种通过对生物体基因组进行分析,以确定其DNA序列的方法,具有靶向识别特异性基因的功能,临床应用十分广泛。本文主要介绍基因测序技术的发展历程及其特点,并对近年来基因测序技术在实体肿瘤精准治疗中的应用进行阐述。
关键词 基因测序技术 实体肿瘤 精准治疗 基因组分析
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单细胞转录组测序技术在脊髓损伤研究中的应用
2
作者 王培耿 叶冬平 《中国组织工程研究》 CAS 北大核心 2025年第13期2822-2831,共10页
背景:近年来,单细胞转录组测序技术在脊髓损伤的研究为创伤后中枢神经系统的细胞和分子异质性以及结构变化提供了新的见解。目的:就单细胞转录组测序技术在脊髓损伤的研究进展进行综述,更加全面、深入地阐述单细胞转录组测序技术在脊髓... 背景:近年来,单细胞转录组测序技术在脊髓损伤的研究为创伤后中枢神经系统的细胞和分子异质性以及结构变化提供了新的见解。目的:就单细胞转录组测序技术在脊髓损伤的研究进展进行综述,更加全面、深入地阐述单细胞转录组测序技术在脊髓损伤领域的应用。方法:应用计算机系统检索PubMed、Web of Science、中国知网和万方数据库中2009-2023年出版的文献,英文检索词为“single-cell RNA sequencing,spinal cord injury,sequencing technology”;中文检索词为“单细胞转录组测序,脊髓损伤,测序技术”。排除质量较差、内容重复及不相关的文献,最终纳入57篇文献进行综述分析。结果与结论:目前,单细胞转录组测序技术在脊髓损伤的研究可归纳为以下几点:①鉴定了小胶质细胞、星形胶质细胞、少突胶质细胞、巨噬细胞、B细胞、神经元和神经干细胞等细胞亚群,并识别了这几种亚群的特异性标记基因。②小胶质细胞在脊髓损伤后保持永久活跃,通过增殖、免疫和稳态功能来协调脊髓损伤后的早期阶段。星形胶质细胞以激活的方式在脊髓损伤中发挥许多重要功能,包括维持微环境平衡、清除坏死组织、形成保护屏障以及胶质瘢痕等。巨噬细胞和小胶质细胞均在脊髓损伤后的慢性神经炎症中起重要作用。③神经干细胞和神经元亚群能够在脊髓损伤后进行自我更新,新发现的SCV^(sx2::Hoxa7:Zfhx3→lumbar)和SCV^(sx2::Hoxa10)等神经元亚群可再生到自然靶区,有利于运动功能的恢复。④发现细胞亚群的动态变化提高了研究者们对脊髓损伤病变进程的理解,并为脊髓损伤在不同时间点的治疗提供了新见解。截至目前,这些研究结果均还需要更多的基础研究和足够的临床试验来验证。在未来,单细胞转录组测序技术通过与生物信息学、计算机科学、组织工程学和临床医学等跨学科合作,有望为脊髓损伤的诊疗打开新的一扇窗户。 展开更多
关键词 单细胞转录组测序 脊髓损伤 测序技术 测序分析 分子亚型 标记基因 细胞异质性 胶质细胞 神经干细胞 神经元
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全基因组测序技术应用于500例高危孕妇产前诊断的结果分析 被引量：8
3
作者 黄宁 刘艳秋 丁书军 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第20期3462-3464,共3页
目的探讨全基因组测序技术在高危孕妇产前诊断中的效用,评估该技术提高产前诊断的检测能力。方法 500例高危孕妇同时进行全基因组测序分析和染色体核型分析,这些高危孕妇产前诊断适应症包括高龄、唐筛高危、无创产前检测阳性、B超检查... 目的探讨全基因组测序技术在高危孕妇产前诊断中的效用,评估该技术提高产前诊断的检测能力。方法 500例高危孕妇同时进行全基因组测序分析和染色体核型分析,这些高危孕妇产前诊断适应症包括高龄、唐筛高危、无创产前检测阳性、B超检查胎儿发育异常、夫妇一方染色体异常及异常产史,分析异常染色体结果构成。结果 500例高危孕妇中,75%为B超检测胎儿发育异常和胎儿无创DNA阳性。共检出异常染色体71例,异常率14.2%。其中胎儿细胞染色体核型分析检出61例异常核型,异常率12.2%(61/500),WGS检出10例微缺失微重复病例,异常率2%。结论相对于传统染色体核型分析,全基因组测序技术对产前诊断染色体病有较大的提升,能更好地发挥降低出生缺陷的作用。 展开更多
关键词 全基因组测序技术 产前诊断 核型分析
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黄皮叶绿体基因组测序与分析 被引量：2
4
作者 赵志常 高爱平 +1 位作者 黄建峰 罗睿雄 《安徽农业科学》 CAS 2019年第11期115-118,共4页
[目的]分析黄皮[Clausena lansium(Lour.)Skeels)]叶绿体基因组,为黄皮属不同种或品种的进化、杂交、演变,以及黄皮不同品种的鉴定等提供技术支持。[方法]使用试剂盒提取了黄皮的叶绿体DNA,通过测序、组装、注释获得了黄皮叶绿体基因组... [目的]分析黄皮[Clausena lansium(Lour.)Skeels)]叶绿体基因组,为黄皮属不同种或品种的进化、杂交、演变,以及黄皮不同品种的鉴定等提供技术支持。[方法]使用试剂盒提取了黄皮的叶绿体DNA,通过测序、组装、注释获得了黄皮叶绿体基因组。[结果]黄皮叶绿体基因组全长159283bp,其中反相重复序列区(IRs)长53998bp,大单拷贝序列区(LSC)和小单拷贝序列区(SSC)长度分别为87301、17983bp,共注释126个基因,包括编码蛋白基因89个,tRNA基因29个和rRNA基因8个。黄皮叶绿体基因组全序列GC含量38.7%。对5种芸香科果树的全长序列、SSC、LSC、IRA、IRB进行比较分析发现,假黄皮的叶绿体全长序列、LSC、IRA、IRB区域的长度较其他4种果树长,柠檬的SSC区域长度最长,黄皮的全长序列和SSC区域长度最短。黄皮叶绿体的基因数目和编码蛋白数目较其他4种果树多。对20种园艺植物的叶绿体基因组进行分析发现,同一科下面的不同属植物或同一属下面的不同种更容易聚为一类。[结论]该研究丰富了热带果树的叶绿体基因组数据库,为种质资源的合理开发利用提供了依据。 展开更多
关键词 黄皮 叶绿体基因组 测序与分析
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广东桑(Morus atropurpurea)叶绿体基因组高通量测序及结构分析
5
作者 李巧丽 延娜 郭军战 《蚕业科学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期953-959,共7页
叶绿体基因组的结构和组成较为保守且其序列片段的变异速率适中,适合用于研究植物的系统进化。以我国主要栽培桑种广东桑(Morus atropurpurea)的品种一串红为实验材料,利用Illumina高通量测序平台进行广东桑叶绿体全基因组测序,分析基... 叶绿体基因组的结构和组成较为保守且其序列片段的变异速率适中,适合用于研究植物的系统进化。以我国主要栽培桑种广东桑(Morus atropurpurea)的品种一串红为实验材料,利用Illumina高通量测序平台进行广东桑叶绿体全基因组测序,分析基因组结构,并且与已报道近缘物种的叶绿体基因组进行比较。广东桑叶绿体基因组长159 113 bp,2个反向重复区(IRa和IRb)长度均为25 707 bp,被大单拷贝区(LSC)和小单拷贝区(SSC)分隔开,LSC和SSC大小分别为87 824 bp、19 875bp;叶绿体基因组共有130个基因,包含85个蛋白质的编码基因、37个t RNA基因和8个r RNA基因,其中含有内含子的基因数量是24个,有22个基因只含有1个内含子,2个基因(ycf3和clp P)含有2个内含子。广东桑叶绿体基因组的基因数目、种类以及CG含量与其它桑属植物的叶绿体基因组类似。通过生物信息学分析在广东桑叶绿体基因组得到83个简单重复序列(SSR)位点,单核苷酸、二核苷酸、三核苷酸、四核苷酸和五核苷酸重复基序的数量分别是60、8、3、10、2个,未发现六核苷酸重复序列,大多数位点都偏向A或T组成。用MEGA 6.0软件通过最大似然法和邻近法基于叶绿体全基因组序列对包括4个桑种在内的14个物种进行聚类分析,其中广东桑和蒙桑(Morus mongolica)聚在一起,印度桑(Morus indica)和川桑(Morus notabilis)聚在一起。研究结果对于叶绿体基因组工程研究以及桑属种间的分子标记开发和优良品种培育具有一定参考价值。 展开更多
关键词 广东桑 叶绿体基因组 高通量测序 聚类分析
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基于高通量测序组装‘赤霞珠’叶绿体基因组及其特征分析 被引量：16
6
作者 谢海坤 焦健 +4 位作者 樊秀彩 张颖 姜建福 孙海生 刘崇怀 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期1655-1665,共11页
【目的】以欧亚种葡萄‘赤霞珠’(Cabernet Sauvignon)为试材,建立适于葡萄属(Vitis)植物完整叶绿体基因组组装及其特征分析的方法,为研究葡萄属植物的进化和系统发育提供方法指导。【方法】采用Illumina Hi Seq PE150双末端测序策略对... 【目的】以欧亚种葡萄‘赤霞珠’(Cabernet Sauvignon)为试材,建立适于葡萄属(Vitis)植物完整叶绿体基因组组装及其特征分析的方法,为研究葡萄属植物的进化和系统发育提供方法指导。【方法】采用Illumina Hi Seq PE150双末端测序策略对其全基因组DNA建库测序,建库类型为350 bp DNA小片段文库,测序深度为10倍。以已发表的拟南芥(Arabidopsis thaliana)和欧亚种葡萄‘黑比诺’(Pinot Noir)的叶绿体基因组序列为参考,通过BLASTN比对提取葡萄叶绿体基因组序列,并用SOAPdenovo软件进行组装,得到‘赤霞珠’完整的叶绿体基因组并对其进行特征分析。【结果】基于高通量Illumina测序,共获得5.2 G的全基因组原始数据,其中,葡萄叶绿体基因组序列为0.42 G,约占全基因组序列的8%。用抽提出来的葡萄叶绿体基因组序列成功组装出‘赤霞珠’完整叶绿体基因组。特征分析表明,叶绿体基因组序列全长160 676 bp,包括大单拷贝区(large single copy,LSC)、小单拷贝区(small single copy,SSC)和2个反向重复序列(inverted repeat,IRA和IRB),长度分别为89 134、19 072和26 235 bp,具有典型被子植物叶绿体基因组环状四分体结构;共注释得到154个基因,包括99个蛋白编码基因、47个t RNA基因和8个r RNA基因;其叶绿体基因组的GC含量为37.43%;共检测到37个串联重复序列(tandem repeat sequence)和53个散在重复序列(dispersed repeats),其中,绝大部分串联重复序列的长度为11—42 bp,占叶绿体基因组序列的0.83%,而散在重复序列占叶绿体基因组序列的5.33%;此外,还检测到50个简单重复序列(simple sequence repeats,SSR)位点,大部分的SSRs均由A或T组成,同时SSRs在‘赤霞珠’叶绿体基因组上的分布是不均匀的,LSC区段含有39个SSRs,而SSC区段和IR区段分别仅有7个和4个SSRs;与蛋白编码基因对应的密码子偏好使用A/T碱基,并且编码亮氨酸(L)的密码子使用频率最高,而编码半胱氨酸(C)的密码子使用频率最低;系统发育分析表明‘赤霞珠’与‘黑比诺’、夏葡萄(Vitis aestivalis)、圆叶葡萄(Vitis rotundifolia)亲缘关系最近。【结论】基于全基因组高通量测序的方法,成功组装出‘赤霞珠’完整的叶绿体基因组,与传统获得叶绿体基因组的方法相比,此方法不需要分离叶绿体和提取cpDNA,缩短了试验时间、降低了劳动强度,并且极大地提高了试验的可行性。‘赤霞珠’叶绿体基因组的基因结构、基因顺序、GC含量和密码子偏好性均与典型的被子植物叶绿体基因组类似。 展开更多
关键词 '赤霞珠’ 叶绿体基因组 高通量测序 特征分析 系统发育分析
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高通量基因测序技术在自然流产胎儿绒毛染色体的核型分析 被引量：9
7
作者 方有燕 吴欢 +5 位作者 贺小进 陈大蔚 周一茹 周平 曹云霞 魏兆莲 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第2期266-270,共5页
目的探讨自然妊娠与辅助生殖助孕(ART)流产组织胎儿绒毛染色体异常情况。方法采用高通量测序技术对364例流产组织进行染色体核型分析,并根据染色体非显带核型对三体核型进行分组,将其分为A、B、C、D、E、F、G 7组。结果 (1)绒毛染色体... 目的探讨自然妊娠与辅助生殖助孕(ART)流产组织胎儿绒毛染色体异常情况。方法采用高通量测序技术对364例流产组织进行染色体核型分析,并根据染色体非显带核型对三体核型进行分组,将其分为A、B、C、D、E、F、G 7组。结果 (1)绒毛染色体总异常发生率为48.90%(178/364),自然妊娠组绒毛染色体异常发生率显著高于ART组(52.85%vs 40.68%)(P=0.033);异常核型以三体型最多见,占65.17%,染色体微缺失/微重复次之,占15.73%;(2)ART组<35岁与≥35岁胚停组织绒毛染色体异常发生率差异无统计学意义,自然妊娠组两者间差异有统计学意义(P=0.005);(3)流产组织中女性胚胎异常核型占总异常核型的46.89%,男性胚胎占53.11%,两者差异有统计学意义(P=0.007);(4)ART组以复发性流产最常见,占60.00%;(5)自然流产组织中胚胎异常核型主要分布于E组和G组,男胚A组异常核型显著多于女胚(P=0.007)。结论高通量测序在自然流产绒毛组织染色体核型分析中有较高的应用价值,有助于判断早期流产的遗传学病因,为再次妊娠遗传学咨询提供服务。 展开更多
关键词 高通量基因测序技术 自然流产 胎儿绒毛 染色体 核型分析
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马尾松叶绿体基因组测序及特征分析 被引量：7
8
作者 罗群凤 冯源恒 +2 位作者 贾婕 陈虎 杨章旗 《广西林业科学》 2018年第4期396-402,共7页
马尾松(Pinus massoniana)是我国南方重要的用材树种。为丰富马尾松基因组信息,弄清松属植物内部亲缘关系,本研究通过高通量测序技术对马尾松叶绿体基因组进行测序和组装,并对其进行特征分析和聚类关系研究。生物信息学分析结果表明,马... 马尾松(Pinus massoniana)是我国南方重要的用材树种。为丰富马尾松基因组信息,弄清松属植物内部亲缘关系,本研究通过高通量测序技术对马尾松叶绿体基因组进行测序和组装,并对其进行特征分析和聚类关系研究。生物信息学分析结果表明,马尾松叶绿体基因组序列全长119 743 bp,GC含量为38.54%;共注释得到126个基因,包括84个蛋白编码基因,38个tRNA基因和4个r RNA基因,其结构无典型的反向重复序列;共检测到15个散在重复序列和26个串联重复序列;蛋白编码基因对应的密码子偏好使用A/T碱基,并且编码亮氨酸的密码子使用频率最高,编码半胱氨酸的密码子数最少。系统发育研究表明,马尾松与拉雅松(Pinus crassicorticea)亲缘关系最近,与湿地松(Pinus elliottii)和两个南亚松(Pinus latteri)亲缘关系较远。研究结果建立了适于松属植物完整叶绿体基因组组装及其特征分析的方法,对叶绿体基因组工程研究及松属种间的分子标记开发具有一定的参考价值,为松属植物的进化和系统发育提供方法指导。 展开更多
关键词 马尾松 叶绿体基因组 高通量测序 特征分析
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霸王叶绿体基因组测序及结构分析 被引量：2
9
作者 李曼芝 朱强 +1 位作者 曾继娟 牛锦凤 《天津农业科学》 CAS 2021年第10期13-16,共4页
为探索霸王植物叶绿体基因的系统进化,以银川植物园沙生植物种质资源库提供的霸王为试验材料,采用Illumina HiSeq X Ten测序系统对其叶绿体基因组DNA建库测序,借助近缘参考序列,得到霸王的叶绿体全基因组序列,并采用MEGA7软件通过邻接... 为探索霸王植物叶绿体基因的系统进化,以银川植物园沙生植物种质资源库提供的霸王为试验材料,采用Illumina HiSeq X Ten测序系统对其叶绿体基因组DNA建库测序,借助近缘参考序列,得到霸王的叶绿体全基因组序列,并采用MEGA7软件通过邻接法基于叶绿体全基因组序列对牻牛儿苗科、蒺藜科共20个物种构建系统发育树。结果表明,霸王叶绿体基因组序列全长105349 bp,包括长单拷贝区79818 bp、短单拷贝区16955 bp和2个反向重复序列4288 bp,共编码97种基因,包括64种蛋白编码基因、29种tRNA基因和4种rRNA,检测到7种重复基因,包括4种蛋白质编码基因和3种tRNA;系统发育树中霸王与蒺藜科四合木的亲缘关系最近,与牻牛儿苗科老鹳草属、老鹳葵属亲缘关系较远。研究结果为进一步开展霸王植物资源的引种驯化提供参考依据。 展开更多
关键词 霸王 叶绿体基因组 测序与分析
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利用二代测序技术对鸡基因组内插入缺失变异进行检测分析
10
作者 闫奕源 易国强 +2 位作者 孙从佼 曲鲁江 杨宁 《中国家禽》 北大核心 2014年第23期1-1,共1页
真核生物基因组内插入缺失变异是导致生物体内遗传和表型多样性的重要原因。家畜的很多性状和疾病都是由插入缺失变异引起的,目前,关于插入缺失变异的研究相对较少。中国农业大学杨宁教授课题组利用Illunima Hiseq 2000对12个鸡种进行... 真核生物基因组内插入缺失变异是导致生物体内遗传和表型多样性的重要原因。家畜的很多性状和疾病都是由插入缺失变异引起的,目前,关于插入缺失变异的研究相对较少。中国农业大学杨宁教授课题组利用Illunima Hiseq 2000对12个鸡种进行了全基因组重测序并对鸡基因组内插入缺失变异情况进行检测分析。相关研究成果2014年8月发表于《PLoS ONE》。 展开更多
关键词 生物基因组 检测分析 测序技术 变异 内插 鸡种 利用 二代
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二代测序技术和叶绿体基因组在菊花系统学分类和遗传资源研究中的应用综述 被引量：2
11
作者 夏涵涵 雷雪柔 +3 位作者 黄臻齐 陈雪燕 杜一鸣 周厚高 《江苏农业科学》 北大核心 2021年第13期25-28,共4页
快速发展的简化基因组测序技术,适用于非模式植物的测序,成本较低、测序性能强,目前被大量应用于园艺植物鉴定和基因组辅助育种。而具有母系遗传特征的叶绿体基因组,具有多拷贝、结构保守等优点。将叶绿体基因组与二代测序技术结合应用... 快速发展的简化基因组测序技术,适用于非模式植物的测序,成本较低、测序性能强,目前被大量应用于园艺植物鉴定和基因组辅助育种。而具有母系遗传特征的叶绿体基因组,具有多拷贝、结构保守等优点。将叶绿体基因组与二代测序技术结合应用,将成为植物遗传资源研究的有效手段。本文综述了二代测序技术和叶绿体基因组在包括菊花在内的园艺植物种质资源研究中的应用,以期为菊花分类和遗传资源研究提供理论基础。 展开更多
关键词 简化基因组测序 叶绿体基因组 菊花系统学分类 基因组辅助育种 二代测序技术 遗传资源
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染色质免疫沉淀-测序:全基因组范围研究蛋白质-DNA相互作用的新技术 被引量：5
12
作者 梁芳 徐柯 +5 位作者 龚朝建 李俏 马健 熊炜 曾朝阳 李桂源 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2013年第3期216-227,共12页
染色质免疫沉淀-测序(ChIP-seq)是近年来新兴的将染色质免疫沉淀(ChIP)与深度测序技术相结合,在全基因组范围内分析DNA结合蛋白结合位点、组蛋白修饰、核小体定位和DNA甲基化的高通量技术.在新一代测序(NGS)技术的大力推动下,ChIP-seq... 染色质免疫沉淀-测序(ChIP-seq)是近年来新兴的将染色质免疫沉淀(ChIP)与深度测序技术相结合,在全基因组范围内分析DNA结合蛋白结合位点、组蛋白修饰、核小体定位和DNA甲基化的高通量技术.在新一代测序(NGS)技术的大力推动下,ChIP-seq提供了一种相对于ChIP-chip高分辨率、低噪音、高覆盖率的研究方法.随着测序成本的降低,ChIP-seq逐步成为研究基因调控和表观遗传机制的一种常用手段.本文就该技术的最近研究进展进行综述,并着重介绍ChIP-seq数据分析过程及该技术的实际应用情况. 展开更多
关键词 ChIP—seq 新一代测序技术 基因调控 表观遗传学 数据分析
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基于低深度测序的无创产前基因检测技术对胎儿染色体拷贝数变异的检测效能评估 被引量：13
13
作者 叶小青 高雅 +5 位作者 宋西卫 武晓娟 陈结云 王佳燕 严焕琛 陈敏 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第5期380-384,共5页
目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分... 目的:探讨低深度测序的无创产前基因检测技术(NIPT)在胎儿染色体拷贝数变异(CNV)中的检测情况及临床意义。方法:抽取2017年9月至2019年5月所选873例孕妇的血浆,通过低深度测序方法对随机重排的样本进行盲法检测,并采用基因拷贝数变异分析算法(FCAPS)鉴定胎儿CNV。对比核型分析及染色体微阵列分析(CMA),评估低深度测序下NIPT对胎儿CNV的检测效能。结果:48例染色体微缺失/微重复(大小约0.1~47 Mb)样本中,与低深度(0.51~1.19X)测序的NIPT检测结果一致的有32例,结果不一致的有16例,另正常样本组有21例假阳性样本。NIPT对CNV总的敏感度和特异度分别为66.67%和97.45%,特别是对>2 Mb的CNV,其敏感度和特异度分别高达85.29%和98.18%。结论:基于低深度测序的NIPT对>2 Mb的CNV具有高效能。在NIPT中应用优化的检测和信息分析方法进行胎儿CNV的产前筛查是可能的。 展开更多
关键词 无创产前基因检测技术 染色体微阵列分析 染色体拷贝数变异 低深度测序
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新一代测序技术及其在遗传性聋基因研究中的应用 被引量：4
14
作者 李洪波(综述) 袁慧军 韩东一(审校) 《听力学及言语疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第3期209-213,共5页
近几年,新一代测序技术（next-generation sequencing technology,NGS）已经被广泛的应用。该技术可以提供高质量和处理数目庞大的测序数据,帮助研究人员深入地理解掌握基因组和转录组,并将深入到医学病理分析、临床诊断、疾病预测。
关键词 测序技术 基因组 遗传性聋 应用 研究人员 病理分析 临床诊断 疾病预测
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基因组测序技术应用于产前诊断胎儿染色体异常的研究 被引量：6
15
作者 黄莉 何冰 +9 位作者 王世凯 薛林涛 莫伟英 田矛 黄悦悦 莫耀禧 张鹏 成俊萍 梁羽 陈浩 《中国临床新医学》 2016年第1期6-10,共5页
目的探讨基因组测序技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取2013-12～2014-05在广西壮族自治区人民医院就诊,孕龄在18～24周的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和（或）彩超显示胎儿异常并同意产前诊断的孕妇60例,抽取孕妇... 目的探讨基因组测序技术在产前诊断胎儿染色体异常中的价值。方法选取2013-12～2014-05在广西壮族自治区人民医院就诊,孕龄在18～24周的高龄妊娠、唐氏综合征生化筛查高风险和（或）彩超显示胎儿异常并同意产前诊断的孕妇60例,抽取孕妇羊水,提取羊水DNA,制备测序文库,应用Ion Proton测序仪检测,所得的基因序列与人类的参考基因组比对并作统计分析。并与同一样本经细胞培养后进行染色体核型分析进行对照分析。结果 60例羊水样本处理后经大规模平行基因组测序技术检测判定3例为染色体拷贝数异常,57例无明显异常;以羊水细胞染色体核型分析为对照,检出6例异常结果。结论利用大规模平行基因组测序技术检测孕妇羊水中DNA诊断胎儿染色体异常,其特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。该技术具有高准确性、高通量、高灵敏度和低成本等优点,具有临床实际应用价值。 展开更多
关键词 基因组测序技术 核型分析 染色体
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qPCR-HRM曲线分析技术与普通PCR加直接测序法检测胶质瘤EGFR突变比较 被引量：3
16
作者 熊亮 梁朝峰 +5 位作者 陈川 罗伦 凌聪 拳峰 蔡梅钦 史志东 《新医学》 2012年第5期327-330,共4页
目的:比较实时聚合酶链反应-高分辨率融解(qPCR-HRM)曲线分析技术和普通PCR法加直接测序法检测胶质瘤患者EGFR基因突变类型,探讨适用于临床的EGFR基因突变检测方法,为胶质瘤患者术后放射、化学治疗及预后判断研究提供可靠的依据。方法:... 目的:比较实时聚合酶链反应-高分辨率融解(qPCR-HRM)曲线分析技术和普通PCR法加直接测序法检测胶质瘤患者EGFR基因突变类型,探讨适用于临床的EGFR基因突变检测方法,为胶质瘤患者术后放射、化学治疗及预后判断研究提供可靠的依据。方法:用普通PCR加测序法与qPCR-HRM曲线分析技术检测胶质瘤患者EGFR基因突变类型,检测结果比较采用卡方检验。结果:两种方法检测EGFR外显子19基因突变结果比较差异无统计学意义,且qPCR-HRM曲线分析技术比直接测序法更快捷、灵敏。结论:与直接测序法相比,qPCR-HRM曲线分析技术可能更适用于临床检测胶质瘤患者标本EGFR突变性质。 展开更多
关键词 表皮生长因子受体 基因突变 普通PCR DNA测序法 实时聚合酶链反应-高分辨率融解曲线分析技术
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动物科技学院举办“基因测序与功能分析技术”报告
17
《畜牧兽医杂志》 2015年第1期75-75,共1页
2014年12月12日动科学院在104会议室举办了“基因测序与功能分析技术”报告。李越博士简要介绍北京市理化分析测试中心生物技术部及其技术平台，安云鹤博士介绍基于二代测序平台的基因测序技术，重点介绍宏基因组测序、基因组重测序和... 2014年12月12日动科学院在104会议室举办了“基因测序与功能分析技术”报告。李越博士简要介绍北京市理化分析测试中心生物技术部及其技术平台，安云鹤博士介绍基于二代测序平台的基因测序技术，重点介绍宏基因组测序、基因组重测序和转录组测序技术及其后续分析。 展开更多
关键词 基因测序技术 技术平台 动物科技学院 功能 基因组测序 分析测试中心 会议室 科学院
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基因组测序技术专利分析
18
作者 蒋婷婷 《数码设计》 2019年第14期41-41,共1页
基因测序是指通过测序设备对脱氧核糖核酸(DNA)的碱基排列顺序进行测定,从而解读DNA的遗传密码,为生命科学研究、临床诊断和治疗等提供指导的过程。基因是DNA分子上的一个功能片段,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子... 基因测序是指通过测序设备对脱氧核糖核酸(DNA)的碱基排列顺序进行测定,从而解读DNA的遗传密码,为生命科学研究、临床诊断和治疗等提供指导的过程。基因是DNA分子上的一个功能片段,是遗传信息的基本单位,是决定一切生物物种最基本的因子;基因决定人的生老病死,是生命的操纵者和调控者。 展开更多
关键词 基因测序 技术 专利分析
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英科学家用基因测序技术实时分析疫情病菌类型
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《生物学教学》 2012年第11期76-76,共1页
据2012年6月16日《科技日报》援引新华社伦敦6月14日电，英国一项最新研究表明，利用测序技术可以在有疫情发生时实时分析病菌类别，及时为临床诊断提供依据。
关键词 基因测序技术 实时分析 疫情发生 类型 病菌 家用 科学 《科技日报》
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低深度全基因组测序技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值 被引量：2
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作者 陈晓 张愉萍 《中国计划生育学杂志》 2022年第5期1167-1170,共4页
目的:观察低深度全基因组测序(CNV-Seq)技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值.方法:经2位超声医师行胎儿超声心动图检查确诊胎儿患有先天性心脏病(CHD)孕妇80例,超声引导下经腹抽取羊水(孕16~24周)或脐带血(孕周>24周),分别... 目的:观察低深度全基因组测序(CNV-Seq)技术诊断先天性心脏病胎儿染色体变异病因价值.方法:经2位超声医师行胎儿超声心动图检查确诊胎儿患有先天性心脏病(CHD)孕妇80例,超声引导下经腹抽取羊水(孕16~24周)或脐带血(孕周>24周),分别行G-显带染色体核型分析及CNV-Seq检测.统计两种技术的检出阳性率.结果:80例CHD胎儿染色体核型分析检出8例异常核型,检出率为10.0%,分别是21-三体综合征4例、18-三体综合征3例,46,XX,der(6)(q16q22)1例,该结果与CNV-Seq检测结果一致.染色体核型分析结果72例胎儿中,CNV-Seq检出10例致病性拷贝数变异,检出率13.8%,1例临床意义未明的拷贝数变异,检出率为1.4%.结论:CNV-Seq能检测出CHD胎儿常规的染色体数目和结构异常,还可以检测到染色体片段微缺失微重复信息,提高诊断价值,为遗传学咨询提供依据. 展开更多
关键词 先天性心脏病 胎儿染色体 低深度全基因组测序技术 G-显带染色体核型分析 染色体片段微缺失微重复
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