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人类双核仁形成区和随体联合的细胞遗传学研究
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作者 陈贤均 《湖北医学院咸宁分院学报》 1993年第2期88-91,共4页
人类近端着丝粒染色体(acrocentrie chromsome,Ac)的短臂次缢痕区参与间期核仁的形成,故该区称为核仁形成区(nucleolus organizer rehions,NOR).各AC的NOR含有数目高度可变的编码18S和28srRNA基因.银染技术可以使有活性的NOR特异... 人类近端着丝粒染色体(acrocentrie chromsome,Ac)的短臂次缢痕区参与间期核仁的形成,故该区称为核仁形成区(nucleolus organizer rehions,NOR).各AC的NOR含有数目高度可变的编码18S和28srRNA基因.银染技术可以使有活性的NOR特异性着色, 展开更多
关键词 人类双核仁形成 细胞遗传学 AC 活性作用 特异性着色
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鞍区非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT):一种具有明显临床病理学和遗传学特征的AT/RT亚型 被引量:7
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作者 Nakata S 赵晓波(译) 张建中(校) 《诊断病理学杂志》 2017年第6期477-477,共1页
非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)是主要发生在婴儿中枢神经系统的罕见侵袭性肿瘤。虽然成人(AT/RT)是罕见的,但累积的病例表明成人鞍区也会发生成人特异性的AT/RT。之前报道的12例鞍区AT/RT病例全都发生在成年女性,表明与传统的婴... 非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤(AT/RT)是主要发生在婴儿中枢神经系统的罕见侵袭性肿瘤。虽然成人(AT/RT)是罕见的,但累积的病例表明成人鞍区也会发生成人特异性的AT/RT。之前报道的12例鞍区AT/RT病例全都发生在成年女性,表明与传统的婴儿AT/RT具有生物学差异。 展开更多
关键词 非典型畸胎瘤 AT/RT 遗传学特征 临床病理学 中枢神经系统 侵袭性肿瘤 特异性 临床过程 剪接位点突变
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分布区扩张的群体遗传学后果:类型与过程,以栎瘿蜂为模型系统 被引量:9
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作者 GrahamN·Stone RachelJ·Atknson 《生物多样性》 CAS CSCD 2002年第1期80-87,共8页
生物入侵是不均衡世界的一个永恒话题,尤其是当人类有意或无意地引入物种后,很多引入显然是无害的,但另外一些则有着严重的后果,会给入侵地的生物以至于整个生物群落造成影响,本文总结了分布区扩张的常见模式,概述了它们对遗传多... 生物入侵是不均衡世界的一个永恒话题,尤其是当人类有意或无意地引入物种后,很多引入显然是无害的,但另外一些则有着严重的后果,会给入侵地的生物以至于整个生物群落造成影响,本文总结了分布区扩张的常见模式,概述了它们对遗传多样性和种群结构式样所造成的影响,描述了如何根据以一批遗传标记所得到的遗传多样性式样来推断入侵途径,来揭示伴随扩张选择和嘌变在形成种群遗传样式中的作用,本文对日益增多的群体遗传学方法进行了总结,这些技术可以用来在不同的时间尺度上推断种群规模所发生的巨大变化(瓶颈效应及种群扩张),最后,我们以欧洲栎瘿蜂(膜翅目,瘿蜂科,瘿蜂族)一系列入侵的数据为例对一些方法进行了说明,从500-10000年的时间尺度上,多态的等位酶位点上等位基因频率的数据表明:1)遗传多样性沿入侵路线呈不断下降的趋势,支持了冰河期避难所作为遗传多样性中心的作用;2)入侵地区的种群与该物种原产地的种群相比,遗传上的分化更为强烈,这种种群结构在空间上的变异可能是被栎瘿蜂开发的资源尤其是栎树寄主在斑块上出现变异的反映。 展开更多
关键词 群体遗传学 虫瘿 瘿蜂科 生物入侵 分布扩张
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鞍区非典型畸胎样/横纹肌样瘤是一种临床病理和遗传学上独特的变异亚型
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作者 Nakata S Nobusawa S +2 位作者 Hirose T 康锶鹏 余英豪 《临床与实验病理学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第9期1060-1060,共1页
非典型畸胎样/横纹肌样瘤(AT/RT)是中枢神经系统罕见的侵袭性肿瘤,好发于儿童。成人AT/RT临床罕见,主要发生于鞍区。有文献报道12例鞍区AT/RT均发生于成年女性,提示成人AT/RT与儿童普通型AT/RT生物学不同。
关键词 横纹肌样瘤 临床病理 非典型 畸胎 遗传学 亚型 变异
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稻瘟病菌群体的分子遗传学研究II.广东省2000年度稻瘟病菌群体遗传结构的时空特性 被引量:5
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作者 胡珍娣 陈瑾 +2 位作者 王玲 丘麒 潘庆华 《菌物系统》 CSCD 北大核心 2002年第2期203-209,共7页
利用随机扩增多态性DNA技术对广东省2000年度稻瘟病菌群体的遗传结构进行了分析。以相似性系数为0.62阀值时,可将采集于广东省三大生态稻作区、早稻和晚稻生长季节的104个菌株划分为14个遗传宗谱;其中宗谱5和宗谱8的菌株数各占总数的25%... 利用随机扩增多态性DNA技术对广东省2000年度稻瘟病菌群体的遗传结构进行了分析。以相似性系数为0.62阀值时,可将采集于广东省三大生态稻作区、早稻和晚稻生长季节的104个菌株划分为14个遗传宗谱;其中宗谱5和宗谱8的菌株数各占总数的25%,为优势宗谱;宗谱4和12的菌株数各占总数的14.4%和9.6%,为亚优势宗谱;其余的29个菌株,分别归属于其它10个宗谱,其中有5个宗谱是单菌株宗谱。本年度稻瘟病菌群体的遗传结构呈现明显的区域性特性:遗传结构呈由北向南多样化的趋势;各个稻作区甚或亚区有其特异性的宗谱。本年度稻瘟病菌群体的遗传结构也显示分明的生长季节特性:来源于早稻和晚稻生长季节的菌株完全分属于宗谱图的上下两个半区,彼此之间不存在共同的宗谱;而且后者的遗传宗谱要比前者的复杂、多样。研究还表明,虽然稻瘟病菌群体的遗传结构2000年度与1998-1999年度的比较存在较大的差异,但是两者仍然具有良好的相承性和可比性。如何进一步验证和把握稻瘟病菌群体的遗传结构所表现出的时空特性是值得我们进一步探讨的重要课题。 展开更多
关键词 稻瘟病菌 分子遗传学 广东 时空特性 遗传宗谱 生态稻作 生长季节 群体遗传结构
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抑郁症与表观遗传学 被引量:3
6
作者 张志珺 张向荣 李磊 《上海精神医学》 2010年第5期257-261,共5页
关键词 表观遗传学 抑郁症 基因功能调控 DNA序列 非编码RNA DNA甲基化 CPG岛 基因启动
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厚朴道地性的遗传学证据 被引量:15
7
作者 郭宝林 吴勐 +1 位作者 斯金平 李家实 《药学实践杂志》 CAS 2000年第5期314-316,共3页
目的 :利用RAPD技术探讨厚朴的道地性问题。方法 :选择代表厚朴主要分布区的 1 1个产地 33个个体的材料作为样本 ,经DNA提取 ,用 74个随机引物进行PCR扩增。结果 :筛选到 1 7个合适的引物 ,得到 1 1 6条带 ,其中多态性带1 0 5条 ,计算... 目的 :利用RAPD技术探讨厚朴的道地性问题。方法 :选择代表厚朴主要分布区的 1 1个产地 33个个体的材料作为样本 ,经DNA提取 ,用 74个随机引物进行PCR扩增。结果 :筛选到 1 7个合适的引物 ,得到 1 1 6条带 ,其中多态性带1 0 5条 ,计算样本间相似性系数 ,又进行了聚类分析 ,得到聚类图。结论 :结果支持厚朴不应分为两个亚 (变 )种 ,而应分为三个地理宗 ;“川朴”及“温朴”有明显的遗传分化 ,且与有效成分相关 ,故而其道地性主要由遗传因素决定。 展开更多
关键词 川朴 厚朴 木兰属 种源 道地性 样本间 分布 过渡类型 遗传学 遗传差异 温朴 灌县 随机引物 遗传分化
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46,XX男性表型及遗传学研究进展 被引量:33
8
作者 柳林 逄力男 杨利丽 《国外医学(内分泌学分册)》 2005年第4期283-285,共3页
46,XX男性是一种罕见的性分化异常疾病,属X染色质阳性、曲细精管发育不全的变异型之一。患者表型为男性,体型正常,平均身高较正常人低,睾丸小而硬,青春期后无精子发生,至少10%的患者有尿道下裂或外生殖器两性畸形,部分患者出现男子女性... 46,XX男性是一种罕见的性分化异常疾病,属X染色质阳性、曲细精管发育不全的变异型之一。患者表型为男性,体型正常,平均身高较正常人低,睾丸小而硬,青春期后无精子发生,至少10%的患者有尿道下裂或外生殖器两性畸形,部分患者出现男子女性化乳房。睾酮水平低或在正常低限,促性腺激素升高。其遗传学机制包括Yp-Xp易位假说、靶基因突变假说、局限性Y染色体嵌合假说、Y染色体的性别决定区(SRY)下游SRY相关HMG框基因9过度表达等。SRY基因阳性与阴性的46,XX男性遗传模式不同。 展开更多
关键词 46 XX男性表型 遗传学 研究进展 染色体性别决定 性反转
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黏膜相关淋巴样组织型淋巴瘤的细胞遗传学和分子遗传学的研究进展 被引量:2
9
作者 姚宏 李新燕 《山西医药杂志》 CAS 2002年第4期275-278,共4页
关键词 黏膜相关淋巴样组织型淋巴瘤 细胞遗传学 分子遗传学 研究进展 边缘淋巴瘤 免疫球蛋白重链
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乙型肝炎的遗传学研究进展 被引量:1
10
作者 陆东东 《实用肝脏病杂志》 CAS 1996年第1期34-35,共2页
业已表明,在乙型肝炎(HB)的发生、发展中可有许多遗传学变化,因此,从遗传学角度研究HB,为探讨HB的发病机制、传播、预防和治疗提供了一条新的研究途径。本文对HB的遗传学进展加以综述。
关键词 遗传学研究 乙型肝炎患 遗传 研究途径 分子遗传学 HBSAG阳性 前核心基因 Down’s综合征 核酸顺序 宿主细胞蛋白
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12例原发性皮肤边缘区淋巴瘤的细胞遗传学和分子分析
11
作者 Fouchardiere A.D.L. Gazzo S. +2 位作者 Balme B. F. Berger 冯义国 《世界核心医学期刊文摘(皮肤病学分册)》 2006年第11期30-31,共2页
Primary low-grade B-cell lymphomas of the skin are separated into marginal zone and follicle center lymphomas according to the recent World Health Organization-European Organization for Research and Treatment of Cance... Primary low-grade B-cell lymphomas of the skin are separated into marginal zone and follicle center lymphomas according to the recent World Health Organization-European Organization for Research and Treatment of Cancer classification, with distinct histologic and immunohistochemical profiles. Some cases remain difficult to distinguish. The degree of relationship with their extracutaneouscounterparts is currently being investigated on clinical, histologic and molecular grounds.Cytogenetic analysis using fluorescence in situ hybridization was performed on 12 frozen samples of infiltrated skin that had been classified as marginal zone lymphoma (MZL). Chromosomal changes known to be recurrently observed in systemic MZL of the mucosa-associated lymphoid tissue type, and in follicular center lymphoma were analyzed. These included trisomy for chromosomes 3, 7, 12, and 18 as well as t(14;18) IGH/BCL2, t(14;18) IGH/MLT1, and t(11;18) API2/MLT1 translocations. Complementary molecular search of IGH/BCL2 rearrangement using a polymerase chain reaction technique and of API2/MLT1 mRNA expression by reverse transcriptase-polymerase chain reaction were performed. Two cases showed evidence of trisomy 3 at levels varying from 14%to 20%of the analyzed cells. No other chromosomal abnormalities were found with those techniques in the remaining cases. These results demonstrate that known recurrent chromosomal abnormalities rarely occur in primary cutaneous MZLs and suggest the possibility of a variety of initial oncogenic events leading to a common downstream pathway. These data also underline that fluorescence in situ analysis on routine skin punch biopsies represents a reliable tool for the detection of chromosomal changes, but requires consistent dermal infiltration. 展开更多
关键词 边缘淋巴瘤 细胞遗传学 滤泡中心淋巴瘤 免疫组化特征 染色体异常 荧光原位杂交 欧洲癌症研究 三体
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云南矮马和普通马的比较细胞遗传学观察 被引量:3
12
作者 刘爱华 林世英 解德文 《云南畜牧兽医》 1995年第S1期30-32,共3页
云南矮马和普通马的比较细胞遗传学观察中科院昆明动物研究所细胞与分子进化开放研究实验室刘爱华,林世英云南省畜牧兽医科学研究所解德文分布于云南、四川、广西、贵州等省(区)有关矮马的生理生化指标和近缘分布、生态特征以及细胞... 云南矮马和普通马的比较细胞遗传学观察中科院昆明动物研究所细胞与分子进化开放研究实验室刘爱华,林世英云南省畜牧兽医科学研究所解德文分布于云南、四川、广西、贵州等省(区)有关矮马的生理生化指标和近缘分布、生态特征以及细胞遗传学等资料已有报道。本实验采用细... 展开更多
关键词 比较细胞遗传学 性染色体 云南矮马 亚中央着丝粒染色体 端着丝粒染色体 异染色质 核仁组织 分子进化 结构异染色质 次缢痕
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微卫星筛选及其在对虾遗传学研究中的应用
13
作者 张留所 相建海 《海洋科学》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期72-76,共5页
关键词 微卫星 遗传学 简单重复序列 应用 对虾 筛选 非编码 自动化操作
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沙门氏菌鞭毛相变的分子遗传学机制研究进展
14
作者 蔡学忠 陈丽君 刘秀梵 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1995年第S1期78-80,共3页
关键词 沙门氏菌 分子遗传学 鞭毛蛋白基因 相变 机制研究 基因表达产物 结构基因 基因缺失 启动 位点特异性重组
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人类NOR的细胞遗传学研究
15
作者 陈贤均 《湖北医学院咸宁分院学报》 1992年第1期37-41,共5页
人娄近端着丝粒染色体(acrocentric chromosome,AC)短臂次缢痕系核仁形成区(nucleolar organizer regions,NOR)DNA-RNA原位杂交技术证明.NOR含有多个为18S和28SrRNA编码的基因(rDNA),而每一个NOR又可有不同的基因拷贝数。
关键词 人类NOR 细胞遗传学 AC 人类近端着丝粒染色体 短臂次缢痕系核仁形成 白血病 基因功能
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中国广西人群miRNA-17-92基因簇启动子区rs1491034和rs982873遗传多态性研究
16
作者 黄华佗 陆玉兰 +3 位作者 王荣 向阳 李北林 韦叶生 《福建医科大学学报》 北大核心 2017年第4期212-216,共5页
目的研究rs1491034和rs982873单核苷酸多态性(SNPs)在广西人群中的分布特点,比较二者基因型和等位基因在不同种族、地区人群间的分布差别。方法采用SNaPshot SNP分型技术和DNA测序法检测397例广西人群rs1491034和rs982873SNPs,比较两位... 目的研究rs1491034和rs982873单核苷酸多态性(SNPs)在广西人群中的分布特点,比较二者基因型和等位基因在不同种族、地区人群间的分布差别。方法采用SNaPshot SNP分型技术和DNA测序法检测397例广西人群rs1491034和rs982873SNPs,比较两位点基因型和等位基因频率与国际人类基因组单体型图(HapMap)计划公布的不同种族和地区人群间的差别。结果广西人群rs1491034和rs982873均存在TT,CT及CC 3种基因型。2个位点的基因型和等位基因频率在广西人群不同性别间比较,差别均无统计学意义(P>0.05)。广西人群rs1491034基因型和等位基因频率与HapMap-CEU和HapMap-YRI人群比较,差别均有统计学意义(P<0.01),而rs982873基因型和等位基因频率与HapMap-JPT和HapMap-YRI人群比较,差别均有统计学意义(P<0.05),但两位点基因型和等位基因频率与其他人群比较,差别均无统计学意义(P>0.05)。结论广西人群存在rs1491034和rs982873多态性,与其他种族、地区人群比较存在不同程度的差别。 展开更多
关键词 多基因族 启动(遗传学) 多态现象 遗传 大陆人口群
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哮喘遗传学研究进展 被引量:4
17
作者 刘璐 沈滨 +1 位作者 谭宁 兰丽华 《山西医药杂志》 CAS 2004年第1期45-48,共4页
关键词 遗传学 支气管哮喘 等位基因 基因多态性 白细胞介素 基因启动
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表观遗传学研究取得新进展
18
《生物加工过程》 CAS CSCD 2012年第4期41-41,共1页
北京大学生命科学学院陶伟课题组的研究发现,在核糖体基因启动子区,除转录活跃和转录抑制2种状态的启动子外,还存在另外一类介于转录活跃和转录抑制中间状态的启动子,其核小体处于转录关闭的位置,但却是去甲基化。同时,伴随着活跃和抑... 北京大学生命科学学院陶伟课题组的研究发现,在核糖体基因启动子区,除转录活跃和转录抑制2种状态的启动子外,还存在另外一类介于转录活跃和转录抑制中间状态的启动子,其核小体处于转录关闭的位置,但却是去甲基化。同时,伴随着活跃和抑制性的组蛋白修饰, 展开更多
关键词 表观遗传学 基因启动 转录抑制 生命科学学院 组蛋白修饰 北京大学 去甲基化 课题组
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Pias1对Foxp3的表观遗传学调控
19
作者 田军 许雄飞 《中国肿瘤生物治疗杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第3期263-263,共1页
鉴于Treg细胞在免疫负向调控方面的重要作用,Treg细胞的特征标志分子——Foxp3的转录调控一直受到广泛的关注。目前对诱导Foxp3的转录信号研究比较透彻,例如CD3、CD28介导的信号可以激活AP-1和NFAT,结合于Foxp3的启动子序列激活转录;而... 鉴于Treg细胞在免疫负向调控方面的重要作用,Treg细胞的特征标志分子——Foxp3的转录调控一直受到广泛的关注。目前对诱导Foxp3的转录信号研究比较透彻,例如CD3、CD28介导的信号可以激活AP-1和NFAT,结合于Foxp3的启动子序列激活转录;而IL-2R介导的信号可以激活STAT5并结合于Foxp3的CNS2序列,稳定Foxp3表达;TGF-βR介导的信号可以激活SMAD2和SMAD3结合于Foxp3的CNSl序列,在iTreg的分化中起着重要的作用。但对抑制Foxp3转录信号几乎没有研究涉及。 展开更多
关键词 FOXP3 免疫负向调控 表观遗传学 Pias1 TREG细胞 启动子序列 转录信号 TGF-βR
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选择性序列测定揭示遗传学奥秘
20
作者 郑媛芳 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2010年第3期231-231,共1页
关键词 遗传学 测定 序列 人类基因组 遗传 编码
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