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唐氏综合症儿童问题行为矫正的个案研究
1
作者 董贵珍 《科学咨询》 2023年第4期181-183,共3页
通过对一名唐氏综合症儿童问题行为发生的次数、地点、事件等方面进行个案跟踪,记录及收集相关资料,通过对资料的分析、研究,制定相应的处理策略,以达到消除、改善问题行为的目的,经过5个月的干预,取得了良好的效果。
关键词 唐氏综合症 问题行为 个案研究
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唐氏综合症孕中期母血筛查及羊水诊断分析 被引量：18
2
作者 郑辉 骆连妹 +2 位作者 陈建勇 袁红梅 李健雄 《中国热带医学》 CAS 2007年第1期91-92,共2页
目的探讨检测孕中期母血清中AFP,β-HCG浓度对筛查唐氏综合症胎儿的作用。方法利用微粒子酶免疫技术检测血清中甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的浓度．结合各种影响因素,利用分析软件进行风险评估,再经羊水细胞染色体核型分... 目的探讨检测孕中期母血清中AFP,β-HCG浓度对筛查唐氏综合症胎儿的作用。方法利用微粒子酶免疫技术检测血清中甲胎蛋白(AFP)和绒毛膜促性腺激素(β-HCG)的浓度．结合各种影响因素,利用分析软件进行风险评估,再经羊水细胞染色体核型分析确诊。结果3617例孕中期孕妇接受筛查,唐氏综合症高危者219例,阳性率6．1%。219例高危者中的178例接受羊水染色体检查。共查出染色体异常6例,其中唐氏综合证3例。结论孕中期母血清中AFP,β-HCG的测定是一种无创性检测手段,对筛查唐氏综合症胎儿,减少其出生有重要意义。 展开更多
关键词 唐氏综合症 产前筛查 羊水诊断
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母亲还原叶酸载体1基因80G／A多态性与子女唐氏综合症易感性关系的meta分析 被引量：3
3
作者 何大莉 曾照芳 《激光杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期80-82,共3页
目的:探讨母亲还原叶酸载体1(RFC1)基因80G/A多态性与子女唐氏综合症(DS)易感性的相关性。方法:计算机检索PubMed、MEDLINE、Web ofScience、CNKI、CBM数据库,收集从建库至2012年9月间关于母亲RFC1基因80G/A多态性与子女DS易感性相关... 目的:探讨母亲还原叶酸载体1(RFC1)基因80G/A多态性与子女唐氏综合症(DS)易感性的相关性。方法:计算机检索PubMed、MEDLINE、Web ofScience、CNKI、CBM数据库,收集从建库至2012年9月间关于母亲RFC1基因80G/A多态性与子女DS易感性相关性的病例对照研究,对符合纳入标准的文献进行Meta分析。结果:共纳入7个研究,包括病例625例,对照767例。Meta分析结果显示:母亲RFC1基因80G/A多态性与子女DS易感性的相关性在各比较模型中差异无统计学意义〔A Vs.G:OR=0.85,95%CI(0.73,1.00);AA Vs.GG:OR=0.73,95%CI(0.53,0.99);AA Vs.AG+GG:OR=0.82,95%CI(0.63,1.06);AA+AG Vs.GG:OR=0.81,95%CI(0.64,1.03)〕。基于人种的亚组分析结果显示,两者相关性无统计学意义。结论:目前的研究结果显示,母亲RFC1基因80G/A多态性与子女DS易感性无明显相关性。 展开更多
关键词 唐氏综合症 21三体综合症 还原叶酸载体1 80G A 基因多态性 META分析
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对唐氏综合症患儿行为矫正问题的研究评述 被引量：4
4
作者 谢伟 梁莉 《科技通报》 北大核心 2015年第12期34-36,共3页
通过文献资料法对国内外有关唐氏综合症患儿行为矫正方面的研究进行了收集和整理,在对前人研究中有关体质、语言、记忆、交流等方面的成果进行了归纳和总结后,发现:早期的、科学的、持续性的干预训练可有效改善唐氏患儿的缺陷性行为,促... 通过文献资料法对国内外有关唐氏综合症患儿行为矫正方面的研究进行了收集和整理,在对前人研究中有关体质、语言、记忆、交流等方面的成果进行了归纳和总结后,发现:早期的、科学的、持续性的干预训练可有效改善唐氏患儿的缺陷性行为,促进其行为能力的发展。 展开更多
关键词 唐氏综合症患儿 早期干预 行为矫正
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母体血清试验筛查胎儿唐氏综合症 被引量：3
5
作者 魏小斌 《海南医学》 CAS 2003年第11期82-85,共4页
关键词 血清试验 胎儿 唐氏综合症 DS 血清学 妊娠试验
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孕中期血清学筛查唐氏综合症高风险与不良妊娠结局的相关性 被引量：7
6
作者 李玉哲 杨虹 王晨虹 《牡丹江医学院学报》 2016年第3期108-109,共2页
目的探讨孕中期血清学筛查唐氏综合症(Down syndrome,简称DS)高风险同不良妊娠结局的关系。方法选取2013年5月至2015年3月在我院行产前检查的妊娠中期孕妇456例为研究对象,均应用全自动化学发光免疫分析法对血清标志物进行检测,并通过Mu... 目的探讨孕中期血清学筛查唐氏综合症(Down syndrome,简称DS)高风险同不良妊娠结局的关系。方法选取2013年5月至2015年3月在我院行产前检查的妊娠中期孕妇456例为研究对象,均应用全自动化学发光免疫分析法对血清标志物进行检测,并通过Multicalc软件对孕妇DS风险进行判定,观察高危组孕妇与低危组孕妇的妊娠结局情况。结果唐氏血清学筛查显示456例孕妇中,高危孕妇35例,阳性率为7.68%,高危组孕妇中30例(85.71%)经羊水细胞染色体核型分析后确诊,其中3例胎儿染色体异常;高危组孕妇早产、妊娠期糖尿病、羊水过少、新生儿窒息及小于胎龄儿发生率同低危组比较,显著较高,差异均有高度统计学意义(P<0.01),两组孕妇妊娠期高血压、胎盘早剥、巨大儿发生率差异无统计学意义(P>0.05)。结论妊娠中期血清学筛查DS高风险同不良妊娠结局发生率呈正相关性,因此唐氏血清学筛查对妊娠结局具有预测作用,可有效降低缺陷儿产出率,值得推广。 展开更多
关键词 唐氏综合症 血清学筛查 妊娠结局 相关性
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唐氏综合症儿童韵母语音清晰度特征研究 被引量：1
7
作者 张云舒 林青 +2 位作者 李爽 刘巧云 黄昭鸣 《中国听力语言康复科学杂志》 2015年第5期390-393,共4页
目的研究汉语普通话唐氏综合症儿童的韵母语音清晰度特征。方法采用跟读的方式评估25例11岁学龄唐氏综合症儿童韵母语音清晰度，评估材料选用刘巧云、严舒编制的语音评估材料《唱歌篇》。结果①唐氏综合症儿童字清晰度为87．79％，句清... 目的研究汉语普通话唐氏综合症儿童的韵母语音清晰度特征。方法采用跟读的方式评估25例11岁学龄唐氏综合症儿童韵母语音清晰度，评估材料选用刘巧云、严舒编制的语音评估材料《唱歌篇》。结果①唐氏综合症儿童字清晰度为87．79％，句清晰度为68．00％。②不同开头元音韵母的句清晰度之间有极显著性差异（F=7．459，P=0.000）。③不同结构韵母的句清晰度之间有极显著性差异（F=4．835，P=0．004）。结论唐氏综合症儿童韵母的语音清晰度受韵母开头元音及韵母结构的影响，为其制订语言康复计划时应考虑儿童韵母习得的难易顺序并确定儿童当前的语音优先训练项。 展开更多
关键词 唐氏综合症 韵母构音 语音清晰度 儿童
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检验唐氏综合症的法医学方法研究 被引量：2
8
作者 王瑞恒 郄艾芹 《辽宁师范大学学报（自然科学版）》 CAS 2004年第2期190-192,共3页
利用荧光标记的PCR法,对唐氏综合症的检验进行研究.采用法医学检验常用试剂盒AmpFeSTRTMProfilerPlusTM对唐氏综合症病例进行PCR扩增,扩增产物用ABIPRISMTM310型DNA全自动测序仪分型判断.结果表明,该检验方法具有简便、快速、直接、准... 利用荧光标记的PCR法,对唐氏综合症的检验进行研究.采用法医学检验常用试剂盒AmpFeSTRTMProfilerPlusTM对唐氏综合症病例进行PCR扩增,扩增产物用ABIPRISMTM310型DNA全自动测序仪分型判断.结果表明,该检验方法具有简便、快速、直接、准确的特点,检验效果非常好,而且可用于产前诊断.该方法用于检验唐氏综合症是一种理想的方法. 展开更多
关键词 唐氏综合症 法医学 荧光标记 聚合酶链式反应 染色体疾病
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超声鼻骨测量在胎儿唐氏综合症诊断中的应用研究 被引量：4
9
作者 于晶 《中国医学装备》 2014年第11期107-110,共4页
目的：讨论鼻骨测量在胎儿产前筛查中的应用价值。方法：对5年内有病理及染色体诊断依据的4l例唐氏综合症（Ds）患者的超声资料进行回顾性诊断分析，对结果采用spss17．0进行统计分析，同时采用线性回归方程描述鼻骨与超声孕周的关系。... 目的：讨论鼻骨测量在胎儿产前筛查中的应用价值。方法：对5年内有病理及染色体诊断依据的4l例唐氏综合症（Ds）患者的超声资料进行回顾性诊断分析，对结果采用spss17．0进行统计分析，同时采用线性回归方程描述鼻骨与超声孕周的关系。结果：正常胎儿的鼻骨长度随着孕妇孕周的增加而增加，鼻骨与超声孕周的回归方程为Y=0．238＋0．0246X，F=78．65，胎儿鼻骨长度与孕周均呈直线线性相关，其差异有统计学意义（r=0．801，P〈0．05）。鼻骨短小在相应各孕周与健康对照组比较，11～14周、15-18周及19-22周相比差异显著，具有统计学意义（f=-5．378，t=-2．369，f=-2．195，t=-2．195；P〈0．05）。结论：通过产前筛查扫查胎儿鼻骨，准确把握特异切面，能够发现鼻骨的异常发育，同时鼻骨的发育能够有效反应胎儿的孕周。结合全面的超声筛查，有效诊断胎儿的发育畸形。 展开更多
关键词 唐氏综合症 超声 鼻骨测量 诊断
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妊娠中期唐氏综合症的产前筛查与诊断 被引量：1
10
作者 王哲尔 张益萍 龚红梅 《中国高等医学教育》 2015年第5期125-126,共2页
目的:探索妊娠中期唐氏综合症筛查的诊断策略。方法:收集我院孕妇15891例,自愿参加唐氏综合症血清筛查有10891例。记录所有孕妇的分娩日期、体重及孕周,并随访追踪妊娠结局。结果:特殊人群组唐氏综合症发病率为1.01%(9/887),显著高于正... 目的:探索妊娠中期唐氏综合症筛查的诊断策略。方法:收集我院孕妇15891例,自愿参加唐氏综合症血清筛查有10891例。记录所有孕妇的分娩日期、体重及孕周,并随访追踪妊娠结局。结果:特殊人群组唐氏综合症发病率为1.01%(9/887),显著高于正常人群(低风险组+高风险组)唐氏综合症发病率0.05%(5/10891);同时高风险组唐氏综合症发病率为0.90%(4/445),显著高于低风险组0.01%(1/10446)。在临床妊娠结局方面,高风险孕妇与特殊人群孕妇在足月产方面显著低于低风险孕妇,在早产、自然流产、医学终止妊娠、死胎死产、自愿放弃妊娠方面的数量显著高于低风险孕妇,而高风险孕妇与特殊人群的孕妇相比各项妊娠结局均无明显差异。结论:孕中期孕妇有必要施行唐氏综合症筛查,尤其是具有高危因素指征的孕妇更应进行产前筛查和介入性诊断。 展开更多
关键词 唐氏综合症 高危因素 介入诊断
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MTHFRC677T基因多态性在唐氏综合症发病机制中的作用探讨 被引量：3
11
作者 赵旭亮 赵磊 蔡心安 《医学检验与临床》 2017年第5期41-43,共3页
目的：探讨MTHFRC677T基因多态性在唐氏综合症（Down＇s syndrome,DS）发病机制中的作用.方法：收集DS患儿母亲血液标本一共80份,120份正常新生儿母亲血液标本,采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFRC677T、MTHFRA1298... 目的：探讨MTHFRC677T基因多态性在唐氏综合症（Down＇s syndrome,DS）发病机制中的作用.方法：收集DS患儿母亲血液标本一共80份,120份正常新生儿母亲血液标本,采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFRC677T、MTHFRA1298基因多态性.分析MTHFRA1298C和C677T基因型、 等位基因频率分布特点、MTHFRA1298（A/C＋C/C）和C677（T/T）基因型联合作用.结果：①经Hardy-Weinberg平衡检验病例组和对照组各基因型达到遗传平衡（P〉0.05）,具有群体代表性.病例组MTHFR 677T和A1298C等位基因频率均高于对照组,但差异不显著（P〉0.05）.②MTHFR 677（T/T）/1298（C/C＋A/C）联合基因型显著地增加DS发生风险（OR（95%,CI）=8.45（0.91-80.00）,P〈0.05）.结论：MTHFR C677T位点不是汉族妇女DS的风险因素,但MTHFR两个位点变异联合分析可能是DS发生的风险因素,不能排除叶酸代谢酶基因多态在DS发生中的作用. 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 唐氏综合症 发病机制
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胎儿鼻骨超声检查对唐氏综合症产前筛查的作用分析 被引量：1
12
作者 尚晓敏 《中国农村卫生》 2015年第5X期42-42,共1页
目的:分析胎儿鼻骨超声检查对唐氏综合症产前筛查的作用。方法:收集我院2013年2月-2014年5月期间诊治的21例唐氏综合症患儿设为观察组,另选同期的210健康胎儿设为对照组,观察两组患儿的鼻骨超声检查图像。结果:观察超声检查图像发现,对... 目的:分析胎儿鼻骨超声检查对唐氏综合症产前筛查的作用。方法:收集我院2013年2月-2014年5月期间诊治的21例唐氏综合症患儿设为观察组,另选同期的210健康胎儿设为对照组,观察两组患儿的鼻骨超声检查图像。结果:观察超声检查图像发现,对照组胎儿的孕周越长,其鼻骨也越长,两者呈正相关关系。观察组中有12例出现鼻骨缺失或发育不良,占总数的57.1%,其中有11例为鼻骨缺失,鼻骨超声图像显示颜面部正中矢状切面和横切面未发现强回声鼻骨,另外1例为鼻骨发育不良,鼻骨超声图像显示一侧鼻骨缺失和鼻骨短小。结论:唐氏综合症容易出现鼻骨发育不良或者鼻骨缺失,通过鼻骨超声检测能够观察到病情状况,可作为产前筛查手段。 展开更多
关键词 鼻骨 超声检查 唐氏综合症 产前筛查 作用
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早期运动干预对改善唐氏综合症患儿行为能力发展的影响研究 被引量：5
13
作者 黄燕春 李冠霖 韦志辉 《湖北体育科技》 2014年第2期124-127,共4页
采用文献资料、问卷调查、逻辑分析、专家访谈等研究方法,探讨早期运动干预对唐氏综合症患儿的基本运动能力,基本生活自理能力及人际交往能力高度相关的行为能力的影响。
关键词 早期运动干预 唐氏综合症 行为能力
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穴位推拿治疗唐氏综合症的临床体会 被引量：1
14
作者 张美林 王海卫 《当代医学》 2009年第27期153-153,共1页
唐氏综合症或称21三体、又名蒙古种型症，是一种因婴儿细胞染色体异常而引起的疾病，也是最常见的严重出生缺陷性疾病之一。其临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重... 唐氏综合症或称21三体、又名蒙古种型症，是一种因婴儿细胞染色体异常而引起的疾病，也是最常见的严重出生缺陷性疾病之一。其临床表现为：患者面容特殊，两外眼角上翘，鼻梁扁平，舌头常往外伸出，肌无力及通贯手。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。国内称此病为先天愚型、先天性痴呆，而笔者根据中医、针灸推拿理论，结合临床经验治疗本病数例，取得了较好的疗效，现举出典型病例报告如下。 展开更多
关键词 唐氏综合症 推拿治疗 缺陷性疾病 床体 穴位 先天性心脏病 染色体异常 消化道畸形
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探讨胎儿鼻骨超声检查对唐氏综合症产前筛查的作用 被引量：3
15
作者 明亮 苟永贤 《内蒙古中医药》 2016年第16期51-51,共1页
目的:探讨胎儿鼻骨超声检查对唐氏综合症产前筛查的作用。方法:选取我院2013年1月至2014年12月92例唐氏综合症患儿为研究组,并选取同期的123例健康胎儿设为对照组,对所有入选者进行鼻骨超声检查,对比分析两组胎儿鼻骨超声图像。结果:对... 目的:探讨胎儿鼻骨超声检查对唐氏综合症产前筛查的作用。方法:选取我院2013年1月至2014年12月92例唐氏综合症患儿为研究组,并选取同期的123例健康胎儿设为对照组,对所有入选者进行鼻骨超声检查,对比分析两组胎儿鼻骨超声图像。结果:对照组胎儿的孕周与鼻骨长度呈正相关,研究组胎儿出现鼻骨发育异常53例(占57.61%),其中鼻骨缺失49例,鼻骨超声图像显示相应部位未见鼻骨强回声,鼻骨发育1例,鼻骨超声图像显示鼻骨短小或某侧缺失。结论:唐氏综合症出现鼻骨异常的可能性大,胎儿鼻骨超声检查对唐氏综合症产前筛查具有重要的临床价值。 展开更多
关键词 鼻骨超声检查 唐氏综合症 产前筛查 超声图像
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孕中期5727例唐氏综合症筛查实验分析 被引量：1
16
作者 苏雪 孙宏跃 《医学信息》 2012年第11期330-330,共1页
目的中期学血清检测，可有效降低唐氏综合症患儿的出生率。方法用时间分辨免疫荧光法，在14-21^＋6周时进行中期血清学筛查。结果产前5727筛查例，中期血清学筛查出高危孕妇367例，其中高危孕妇行羊水培养257人，确诊唐氏综合症患儿6例... 目的中期学血清检测，可有效降低唐氏综合症患儿的出生率。方法用时间分辨免疫荧光法，在14-21^＋6周时进行中期血清学筛查。结果产前5727筛查例，中期血清学筛查出高危孕妇367例，其中高危孕妇行羊水培养257人，确诊唐氏综合症患儿6例。结论唐氏筛查可减少唐氏儿及其它缺陷儿的出生，对提高人口素质具有重要的意义。 展开更多
关键词 孕中期 产前筛查 唐氏综合症
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河源地区孕中期唐氏综合症血清筛查结果分析 被引量：8
17
作者 刘运华 《实验与检验医学》 CAS 2015年第3期296-299,共4页
目的探索河源地区孕妇唐氏综合症的风险状况,分析孕中期唐氏综合症筛查在预防出生缺陷中的临床价值。方法用时间分辨法检测5297例孕中期（14~20＋6）母体血清的甲胎蛋白（AFP）,游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）和游离雌三醇（u E3... 目的探索河源地区孕妇唐氏综合症的风险状况,分析孕中期唐氏综合症筛查在预防出生缺陷中的临床价值。方法用时间分辨法检测5297例孕中期（14~20＋6）母体血清的甲胎蛋白（AFP）,游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）和游离雌三醇（u E3）浓度,结合孕周、年龄和体重,运用专业的产筛软件进行胎儿风险评估。结果筛查的5297例孕妇中,唐氏综合症高危362例,阳性率为6.83%;神经管缺陷（NTD）高危24例,阳性率为0.45%;18-三体综合症高危23例,阳性率为0.43%;35岁以上者总阳性率高于35岁以下者（P〈0.05）。结论孕中期血清学＂三联法＂（AFP＋Free-βHCG＋u E3）筛查胎儿唐氏综合症是一种无创性手段,普遍开展唐氏综合症筛查可预防出生缺陷,提高出生人口素质。 展开更多
关键词 唐氏综合症 18-三体综合症 神经管缺陷 三联筛查 孕中期 产前筛查
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妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询 被引量：5
18
作者 李庆丽 《现代医院》 2014年第7期154-156,共3页
目的探讨妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询在预防出生缺陷中的临床价值。方法检测孕中期(14-20+6周)孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP),游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)和游离雌三醇(uE3)浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周与超声检查(颈部软组... 目的探讨妊娠中期唐氏综合症筛查与遗传咨询在预防出生缺陷中的临床价值。方法检测孕中期(14-20+6周)孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP),游离绒毛膜促性腺激素(Free-βHCG)和游离雌三醇(uE3)浓度,结合孕妇年龄、体重、孕周与超声检查(颈部软组织厚度,NT)及专业的软件进行胎儿风险评估,对高风险孕妇经遗传咨询和知情同意原则下,自愿选择抽取羊水行产前诊断;对低风险者定期随访。结果被筛查的3 673例孕妇中,DS高风险246例,阳性率为6.7%,18三体综合症高风险17例,阳性率为0.46%,神经管缺陷(NTD)高风险19例,阳性率为0.52%;35岁以上者总阳性率高于35岁以下者(p<0.01)。结论妊娠中期唐氏综合症筛查是一种无创性检测方法,检出率高,在预防出生缺陷中有重要的临床实用价值;但在筛查及随访过程中要做好遗传咨询的解释工作。 展开更多
关键词 唐氏综合症 18三体综合症 神经管缺陷 产前筛查 产前诊断 遗传咨询
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唐氏综合症听力障碍儿童言语康复训练的个案研究 被引量：4
19
作者 汪媛媛 韩洁 《北京联合大学学报》 CAS 2017年第2期36-39,共4页
通过对一名唐氏综合症听力障碍儿童进行听力语言康复的个案研究,探讨对多重残疾儿童进行康复训练的方法和意义。研究过程采用情境一对一教学法进行康复训练,发现儿童的言语发展迅速。因此,针对唐氏综合症听力障碍儿童,情境一对一教学法... 通过对一名唐氏综合症听力障碍儿童进行听力语言康复的个案研究,探讨对多重残疾儿童进行康复训练的方法和意义。研究过程采用情境一对一教学法进行康复训练,发现儿童的言语发展迅速。因此,针对唐氏综合症听力障碍儿童,情境一对一教学法可有效促进儿童的言语发展。 展开更多
关键词 唐氏综合症 听力障碍 言语康复
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不同智商儿童和唐氏综合症儿童的关联性负变(CNV)
20
作者 姜德鸣 杨文华 王伯扬 《心理学报》 CSSCI CSCD 北大核心 1993年第4期419-427,共9页
比较不同智商正常儿童和唐氏综合症(Down’s Syndrome)儿童的关联性负变(Contingent Negative Variation CNV)。结果是:智力缺陷儿童的CNV幅度明显下降甚至缺失。智力较高儿童CNV较大,CNV的晚成分与智商,尤其是言语智商密切相关,智商和... 比较不同智商正常儿童和唐氏综合症(Down’s Syndrome)儿童的关联性负变(Contingent Negative Variation CNV)。结果是:智力缺陷儿童的CNV幅度明显下降甚至缺失。智力较高儿童CNV较大,CNV的晚成分与智商,尤其是言语智商密切相关,智商和言语智商越高,晚成分幅度越大。似乎晚成分更能反映人的语言方面的能力。早成分则与语言、操作以及全量表智商都无明显关系。 展开更多
关键词 关联性负变 儿童 智商 唐氏综合症
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