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以假性Bartter综合征为主要表现的囊性纤维化患儿3例并文献复习 被引量：1
1
作者 张继燕 孙林军 +4 位作者 段效军 张子敏 肖政辉 陈艳萍 游洁玉 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期506-511,共6页
目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PB... 目的总结以假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)为主要表现的囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)(CF-PBS)患儿的临床特征和基因变异,以提高对CF-PBS的认识。方法回顾性分析2018年1月—2023年8月在湖南省儿童医院确诊的3例CF-PBS患儿的临床资料并文献复习。结果3例患儿均在婴儿期起病,入院后检验示低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒,基因检测示CFTR基因存在复合杂合变异,均诊断为CF。文献检索33例CF-PBS中国患儿,起病年龄和诊断年龄分别为1~36月龄、3~144月龄,伴有反复呼吸道感染或持续肺炎29例(88%)、营养不良26例(79%)、发育落后23例(70%)、胰腺炎或可疑胰腺外分泌功能不全18例(55%);c.2909G>A是CFTR基因最常见的变异位点,等位基因变异频率为23%(15/66)。结论CF早期无典型的呼吸道症状,对于反复出现的低钠、低钾、低氯血症和代谢性碱中毒的婴儿,特别是同时存在营养不良、发育落后,需警惕CF-PBS可能,应尽早进行CFTR基因检测协助诊断CF。 展开更多
关键词 囊性纤维化 假性Bartter综合征 CFTR基因 儿童
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囊性纤维化儿童营养状况与临床特征和肺功能的相关性分析
2
作者 李东丹 申月琳 +5 位作者 王美辰 杨文利 夏露露 张雨晴 赵顺英 闫洁 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期275-281,共7页
目的了解囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)儿童的营养状况,并分析营养不良与临床特征、肺功能的关系。方法回顾性分析2016年1月—2023年6月收治的CF患儿的临床资料,比较不同营养状态患儿的临床特征,分析营养不良与肺功能的相关性。结果共... 目的了解囊性纤维化(cysticfibrosis,CF)儿童的营养状况,并分析营养不良与临床特征、肺功能的关系。方法回顾性分析2016年1月—2023年6月收治的CF患儿的临床资料,比较不同营养状态患儿的临床特征,分析营养不良与肺功能的相关性。结果共纳入52例CF患儿,男童25例(48%),女童27例(52%),年龄7个月至17岁,临床表现主要以呼吸系统(96%,50/52)为主。营养不良发生率为65%(34/52),以中重度营养不良(65%,22/34)为主。营养不良组患儿病程更长,合并消化系统症状比例更高,血清白蛋白降低更明显(P<0.05)。营养不良组患儿第1秒用力呼气量占预测值百分比、第1秒用力呼气量/用力肺活量、用力呼出25%肺活量的呼气流量占预计值百分比、用力呼出50%肺活量的呼气流量占预测值百分比、用力呼出75%肺活量的呼气流量占预测值百分比、最大呼气中期流量占预测值百分比均低于营养正常患儿(P<0.05)。相关性分析显示,体重指数Z评分与上述6个肺功能指标均呈正相关(P<0.05)。结论CF患儿营养不良发生率高,与肺功能下降有关,较高体重指数患儿有更好的肺功能,应重视CF患儿营养筛查评估及合理营养干预。 展开更多
关键词 囊性纤维化 营养不良 肺功能 儿童
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囊性纤维化表型变异与修饰基因关系的研究进展
3
作者 杨恬 田代印 《临床医学进展》 2024年第5期524-529,共6页
囊性纤维化(cystic fibrosis, CF)是由囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)基因突变引起的一种单基因常染色体隐性遗传病,可引起多个器官系统受累。尽管囊性纤维化临床表型与基因... 囊性纤维化(cystic fibrosis, CF)是由囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, CFTR)基因突变引起的一种单基因常染色体隐性遗传病,可引起多个器官系统受累。尽管囊性纤维化临床表型与基因突变种类相关,但即使具有相同突变的个体,也可有不同的疾病表现,而有研究表明修饰基因在这其中起到了关键作用,特别是在囊性纤维化肺部疾病方面。本文就囊性纤维化表型变异与修饰基因关系的相关研究进行综述,并主要介绍肺部表型变异相关的修饰基因。 展开更多
关键词 囊性纤维化 囊性纤维化跨膜传导调节因子 基因突变 表型变异 修饰基因
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囊性纤维化3例报道并文献复习
4
作者 阳志超 彭标 +1 位作者 彭诚蓉 刘达 《中国医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第7期651-657,共7页
囊性纤维化(CF)是由于7号染色体的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因出现致病性突变引起CFTR蛋白功能缺失的一种常染色体隐性遗传病,常见于高加索人群,世界各地发病率差异较大。本文报道了3例我院确诊CF患者的临床资料,总结分析15... 囊性纤维化(CF)是由于7号染色体的囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)基因出现致病性突变引起CFTR蛋白功能缺失的一种常染色体隐性遗传病,常见于高加索人群,世界各地发病率差异较大。本文报道了3例我院确诊CF患者的临床资料,总结分析15例中国CF患者的临床资料并进行文献复习,以期提高对CF的诊疗水平,减少临床漏诊和误诊,为制定中国CF指南提供参考依据。 展开更多
关键词 囊性纤维化 囊性纤维化跨膜传导调节因子 基因突变
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囊性纤维化基因治疗研究进展
5
作者 王泓恺 王俞杰 +3 位作者 赵潇涵 荆钰含 唐嘉毅 隋宏书 《生物技术进展》 2024年第5期813-819,共7页
囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是由囊性纤维化跨膜调节因子(cystic fibrosis transmembrane regulator,CFTR)突变引起的常染色体隐性遗传病,其引起的肺部疾病也是致死的主要病因。自1938年发现该疾病以来,CF的治疗仅限于对症治疗,2012... 囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是由囊性纤维化跨膜调节因子(cystic fibrosis transmembrane regulator,CFTR)突变引起的常染色体隐性遗传病,其引起的肺部疾病也是致死的主要病因。自1938年发现该疾病以来,CF的治疗仅限于对症治疗,2012年CFTR调节剂的出现,明显改善了患者的健康状况与生活质量,但由于存在多种CF致病相关的突变,突变特异性靶向药物并不适用于所有遗传变异,也无法纠正疾病多系统的症状。相比之下,基因疗法不受患者基因型限制,适用于所有患者并可以彻底治愈CF,但该疗法至今仍未取得期望疗效。综述简要介绍了CF的发展历史,讨论了CF基因治疗的研究进展以及存在的问题,以期能够推动CF基因治疗的发展并为治疗其他复杂疾病提供借鉴。 展开更多
关键词 囊性纤维化 囊性纤维化跨膜传导调节因子 基因治疗
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囊性纤维化慢性鼻窦炎的研究进展
6
作者 贾蓓蓓 李君媛 +1 位作者 张彬 何勇 《中国现代医生》 2024年第24期145-149,共5页
囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)慢性鼻窦炎(chronic sinusitis,CRS)是一种独特的难治性鼻窦炎。由于CF患者的鼻腔健康可能对肺部健康和生活质量产生广泛影响,因此全面了解CF-CRS至关重要。然而临床上更注重CF患者的下呼吸道和营养状况,... 囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)慢性鼻窦炎(chronic sinusitis,CRS)是一种独特的难治性鼻窦炎。由于CF患者的鼻腔健康可能对肺部健康和生活质量产生广泛影响,因此全面了解CF-CRS至关重要。然而临床上更注重CF患者的下呼吸道和营养状况,CF-CRS较少受到关注。本文就近年来CF-CRS的研究进展进行综述,以提高临床医生对CF-CRS的认识,为CF-CRS患者的诊治提供参考。 展开更多
关键词 囊性纤维化 慢性鼻窦炎 鼻息肉 呼出气一氧化氮 诊断 治疗
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代谢组学在儿童囊性纤维化中的应用进展
7
作者 向仕华 彭东红 《临床医学进展》 2024年第2期4267-4274,共8页
囊性纤维化(cystic fibrosis, CF)是一种以肺部疾病伴随多系统受累的遗传性疾病,随着近年来对该病认识的提高及基因检测技术的发展,更多的患儿被诊断出来,但目前对该病的致病机制、诊断、治疗及预后仍处于研究中。代谢组学可以全面系统... 囊性纤维化(cystic fibrosis, CF)是一种以肺部疾病伴随多系统受累的遗传性疾病,随着近年来对该病认识的提高及基因检测技术的发展,更多的患儿被诊断出来,但目前对该病的致病机制、诊断、治疗及预后仍处于研究中。代谢组学可以全面系统或有针对性地识别和量化生物样本中的代谢物,对代谢物进行综合评估,使之成为CF研究中的有利工具。本文就代谢组学在儿童CF中的应用进展进行综述,重点概述代谢组学在CF患儿代谢产物特点、慢性炎症、病原学及急性加重期等方面的应用进展。 展开更多
关键词 代谢组学 囊性纤维化 儿童 应用进展
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以色列:探究番木瓜分子用于治疗儿童囊性纤维化
8
《中国果业信息》 2024年第9期67-67,共1页
以色列生物技术初创公司ODE Pharma的研究人员在番木瓜中发现了一种分子,并探索该分子用于治疗儿童囊性纤维化(CF)的治疗潜能。囊性纤维化是一种遗传性疾病,主要影响肺部和消化道,其特点是分泌过多的黏液和滋生细菌,导致肺部和肠道的感... 以色列生物技术初创公司ODE Pharma的研究人员在番木瓜中发现了一种分子,并探索该分子用于治疗儿童囊性纤维化(CF)的治疗潜能。囊性纤维化是一种遗传性疾病,主要影响肺部和消化道,其特点是分泌过多的黏液和滋生细菌,导致肺部和肠道的感染和炎症。此前两位著名的以色列生物化学家(生物化学家Shmuel Ben-Sasson和诺贝尔奖获得者Aaron Ciechanover)提出了关于番木瓜分子具有抗细胞衰老的潜力,该公司基于该研究开发了一种疗法,用于帮助儿童囊性纤维化患者。 展开更多
关键词 遗传性疾病 番木瓜 生物化学家 囊性纤维化 初创公司 分泌过多 细胞衰老 诺贝尔奖获得者
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1例儿童囊性纤维化相关糖尿病的护理经验 被引量：1
9
作者 张克 杨芹 迟巍 《广西医学》 CAS 2023年第18期2287-2290,共4页
目的总结儿童囊性纤维化相关糖尿病的护理经验。方法回顾性分析1例囊性纤维化相关糖尿病患儿的临床资料,总结临床护理要点。结果在积极抗感染、气道管理、血糖控制和营养支持等治疗的基础上,实施气道廓清相关护理、个体化糖尿病管理等... 目的总结儿童囊性纤维化相关糖尿病的护理经验。方法回顾性分析1例囊性纤维化相关糖尿病患儿的临床资料,总结临床护理要点。结果在积极抗感染、气道管理、血糖控制和营养支持等治疗的基础上,实施气道廓清相关护理、个体化糖尿病管理等措施后,患儿呼吸道症状缓解,血糖控制平稳。结论囊性纤维化相关糖尿病患儿病史长,目前无有效的治疗方法,呼吸道管理和血糖管理是护理的关键。 展开更多
关键词 囊性纤维化 囊性纤维化相关糖尿病 护理经验 病例报告
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儿童囊性纤维化1例并临床分析 被引量：1
10
作者 章伟 袁博 +2 位作者 张丽 谷强 张惠荣 《罕少疾病杂志》 2023年第1期4-5,14,共3页
目的通过分析1例囊性纤维化(CF)儿童的临床资料,提高对儿童CF的诊疗水平。方法结合文献分析2021年9月新疆石河子大学医学院第一附属医院儿科收治的1例CF患者的资料。结果患者,男,13岁,哈萨克族儿童,临床表现为慢性肺部疾病及胰腺功能不... 目的通过分析1例囊性纤维化(CF)儿童的临床资料,提高对儿童CF的诊疗水平。方法结合文献分析2021年9月新疆石河子大学医学院第一附属医院儿科收治的1例CF患者的资料。结果患者,男,13岁,哈萨克族儿童,临床表现为慢性肺部疾病及胰腺功能不全表现,且病程中出现紫癜性肾炎表现。基于家系的全外显子组基因检测发现基因CFTR纯合变异:c.1521_1523deICTT,p.Phe508del(NM_000492),并通过一代测序验证。基于ACMG指南该变异可被判定为可能致病(Likely pathogenic)。结论提示对于有慢性肺部疾病病史,或有胰腺功能不全、咸味皮肤的患者,尤其是高加索人种,应尽早行CFTR基因检测和汗液实验明确诊断。 展开更多
关键词 囊性纤维化 儿童 基因 紫癜性肾炎
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CFTR基因突变致囊性纤维化家系报道及文献复习 被引量：1
11
作者 王丽 刘瑞寒 +1 位作者 李秋波 辛美云 《中国中西医结合儿科学》 2023年第5期439-442,共4页
囊性纤维化是一种累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要表现为慢性、进行性阻塞性肺部疾病,伴有其他多系统受累,致死率非常高。通过分析一家系中兄妹两人同患囊性纤维化的临床特点及基因变异,提高临床医生对该疾病的认识,及早干预治疗,... 囊性纤维化是一种累及多系统的常染色体隐性遗传病,主要表现为慢性、进行性阻塞性肺部疾病,伴有其他多系统受累,致死率非常高。通过分析一家系中兄妹两人同患囊性纤维化的临床特点及基因变异,提高临床医生对该疾病的认识,及早干预治疗,降低死亡率。 展开更多
关键词 囊性纤维化 阻塞性肺疾病 CFTR基因
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获得性囊性纤维化跨膜传导调节因子功能障碍及炎性因子在儿童鼻-鼻窦炎中的表达特征分析
12
作者 韩阳 刘雯菁 +5 位作者 王蓬鹏 唐力行 贾超 王铁山 秦瑜 葛文彤 《中国医刊》 CAS 2023年第8期856-861,共6页
目的探讨获得性囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)功能障碍及炎性细胞因子在儿童鼻-鼻窦炎发展中的作用。方法纳入2021年1—12月在首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科... 目的探讨获得性囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)功能障碍及炎性细胞因子在儿童鼻-鼻窦炎发展中的作用。方法纳入2021年1—12月在首都医科大学附属北京儿童医院耳鼻咽喉头颈外科因急慢性鼻-鼻窦炎行鼻内镜手术治疗31例患儿,其中慢性鼻窦炎(chronic rhinosinusitis,CRS)患儿17例(CRS组),急性细菌性鼻窦炎(acute bacterial rhinosinusitis,ABRS)患儿14例(ABRS组)。收集所有患儿的全血、鼻黏膜及鼻息肉样本,应用全外显子二代测序技术检测全血样本中CFTR基因的表达情况,q RT-PCR检测息肉和黏膜组织中CFTR mRNA的表达水平,微量样本多重蛋白定量技术(cytometric bead array,CBA)检测息肉和黏膜组织中炎性细胞因子的表达水平。结果根据CFTR基因检测结果,所有入组患儿均排除囊性纤维化。ABRS组鼻黏膜组织CFTR mRNA的表达水平明显低于CRS组,而CRS组鼻息肉组织CFTR mRNA的表达水平明显低于鼻黏膜组织。ABRS组鼻黏膜组织γ干扰素(interferon-γ,IFN-γ)、白细胞介素-4(interleukin-4,IL-4)、IL-13、IL-6、IL-8的表达水平明显高于CRS组(P<0.05),而CRS组鼻息肉组织IL-6、IL-8、单核细胞趋化因子-1(monocyte chemoattractant protein-1,MCP-1)的表达水平明显高于鼻黏膜组织(P<0.01)。结论获得性CFTR功能障碍及与中性粒细胞趋化相关的炎性因子在ABRS中的作用更为明显,在CRS息肉的发生发展中也可能起到一定作用。 展开更多
关键词 囊性纤维化跨膜传导调节因子 鼻-鼻窦炎 炎性细胞因子 儿童
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囊性纤维化跨膜转运调节体氯离子通道——跨上皮离子转运的多功能引擎(英文) 被引量：11
13
作者 李红宇 蔡志伟 +3 位作者 陈正豪 鞠敏 徐喆 David N.Sheppard 《生理学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期416-430,共15页
囊性纤维化跨膜转运调节体(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)是ATP结合转运体超家族(ATP- binding cassette transporter superfamily)的一名特殊成员,因为它是一个具有相当复杂调控机制的氯离子通道。CFTR... 囊性纤维化跨膜转运调节体(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)是ATP结合转运体超家族(ATP- binding cassette transporter superfamily)的一名特殊成员,因为它是一个具有相当复杂调控机制的氯离子通道。CFTR由五个结构域(domain)组成:两个跨膜结构域(membrane-spanning domains,MSDs),两个核苷酸结合域(nucleotide-binding domains,NBDs)和一个特殊的调控域(regulatory domain,RD)。MSDs构成一个低电导(6～12 pS)的阴离子选择性孔道(pore),其形状如同不对称的沙漏,胞外小胞内大,狭窄部分为离子筛。两个NBDs组成头尾相对的二聚体,在二聚体之间的接触面上有两个能和ATP结合的位点(位点1和位点2)。CFTR的门控机制是:ATP分子与位点1和2相互作用促使NBD二聚体的结合与解离,从而引起MSDs的构象发生变化进而使通道孔打开和关闭。RD具有多样化的结构,它含有多个磷酸化共有位点(consensus phosphorylation sites)。RD的磷酸化促进NBDs与ATP的结合,从而使CFTR得以激活。CFTR通过支架蛋白与其它膜受体以及蛋白激酶、磷酸酶形成大分子信号复合体。在复杂的细胞信号系统参与下,CFTR的功能活动在时间和空间上得到精确的调控。此外,CFTR的活动与细胞代谢有紧密联系:CFTR与代谢酶形成大分子复合体,当细胞能量需求增加时,CFTR活动会受到抑制而使细胞能量得以保存。CFTR广泛分布于机体上皮组织,它通过促进水盐转运而控制上皮细胞分泌物的量与组成。值得注意的足,在呼吸道,CFTR还对机体的防御机制起重要作用。CFTR功能失常严重影响跨上皮离子转运,进而引起或加重某些疾病。 展开更多
关键词 ATP结合转运体超家族 囊性纤维化跨膜转运调节体 囊性纤维化跨膜转运调节体相互作用蛋白 囊性纤维 化跨膜转运调节体相关疾病 囊性纤维化病 氯离子通道 跨上皮离子转运 大分子信号复合体 分泌性腹泻
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合并假性巴特综合征的囊性纤维化1例并中国病例文献复习
14
作者 鲁晓静 宋丽 +1 位作者 史瑞鹤 王秀芳 《内科》 2023年第2期136-140,共5页
目的探讨中国合并假性巴特综合征(PBS)的囊性纤维化(CF)患儿的临床表现和基因型特点。方法回顾性分析1例合并PBS的CF患儿的临床表现和基因型特点,并复习中国相关病例报告的文献。结果(1)患儿,男,6月龄,出生后2个月出现反复肺炎伴低钠、... 目的探讨中国合并假性巴特综合征(PBS)的囊性纤维化(CF)患儿的临床表现和基因型特点。方法回顾性分析1例合并PBS的CF患儿的临床表现和基因型特点,并复习中国相关病例报告的文献。结果(1)患儿,男,6月龄,出生后2个月出现反复肺炎伴低钠、低钾、低氯血症,患儿存在CF跨膜传导调节因子(CFTR)基因复合杂合突变(c.1210-3C>G/c.1064C>G),汗液Cl^(-)浓度为103 mmol/L。(2)在中国知网、万方数据库和PubMed中共检索到12篇文献,报告27例合并PBS的CF中国患者,加上本例患者共28例。多数患者有呼吸道和(或)消化道症状。患者呼吸道中发现的病原体主要为铜绿假单胞菌和金黄色葡萄球菌(分别占71.4%、50.0%)。所有患者化验结果均提示低钠、低氯、低钾血症,共19例患者进行了汗氯试验,汗液Cl^(-)浓度平均值为114.9 mmol/L。共发现34种CFTR基因突变类型,c.2909G>A是最常见的突变类型;其中有15种新发基因突变类型,包括c.1373G>A、c.1526G>C、c.3062C>T、c.1423delC、c.1210-3C>G、c.1064C>G、c.3964-7A>G、c.262_266delTTATA、c.3859delG、c.1733T>C、c.3068T>G、ΔE23(c.3718-?_3873+?del)、c.2236_2246delGAGGCGATACTinsAAAAATC、c.579+2insACAT、c.3635delT。结论PBS是CF的临床表型之一,临床医师需加深对CF的认识,尤其是对出汗增加和(或)其他原因引起电解质紊乱的患儿,应及时行汗氯试验,甚至基因检测,明确诊断,以防漏诊。 展开更多
关键词 囊性纤维化 假性巴特综合征 低钠血症 低氯血症 低钾血症 电解质紊乱 中国人 婴幼儿 病例报告
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肺囊性纤维化患儿行双肺移植的术后护理
15
作者 林闰麒 孙东旭 +1 位作者 王智 曾妃 《中华急危重症护理杂志》 CSCD 2023年第7期607-609,共3页
总结1例因常染色体基因突变导致肺囊性纤维化患儿接受双肺移植术的护理体会。针对儿童体重较轻、围手术期管理难度大等特点,采取目标导向性容量管理,以护士为主导重塑咳嗽反射,有效的体位引流及渐进式肺复张训练管理,消化道并发症诊治... 总结1例因常染色体基因突变导致肺囊性纤维化患儿接受双肺移植术的护理体会。针对儿童体重较轻、围手术期管理难度大等特点,采取目标导向性容量管理,以护士为主导重塑咳嗽反射,有效的体位引流及渐进式肺复张训练管理,消化道并发症诊治及护理,免疫抑制药物护理等。经过24 d的住院治疗与护理,患儿顺利出院。 展开更多
关键词 肺移植 囊性纤维化 气道管理 危重病护理
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5例肺囊性纤维化患儿的护理
16
作者 张喜燕 《护理研究》 北大核心 2023年第14期2662-2664,共3页
总结5例肺囊性纤维化患儿的护理经验,护理要点包括做好气道护理,保持气道通畅,改善患儿呼吸功能;提高用药效率,避免发生药物不良反应;加强营养支持,改善患儿营养状况;给予心理护理,树立战胜疾病的信心;加强家庭护理,提高患儿出院后生活... 总结5例肺囊性纤维化患儿的护理经验,护理要点包括做好气道护理,保持气道通畅,改善患儿呼吸功能;提高用药效率,避免发生药物不良反应;加强营养支持,改善患儿营养状况;给予心理护理,树立战胜疾病的信心;加强家庭护理,提高患儿出院后生活质量。5例患儿均好转出院且预后较好。 展开更多
关键词 囊性纤维化 基因突变 儿科护理
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中国囊性纤维化患者单中心焦虑抑郁状况调查
17
作者 周王继 孙艳艳 +6 位作者 程重生 赵阳 韩江娜 戴金荣 孟淑珍 徐凯峰 田欣伦 《基础医学与临床》 2023年第4期647-650,共4页
目的研究中国囊性纤维化(CF)患者合并焦虑抑郁情况。方法收集并分析北京协和医院CF注册登记队列研究中28例患者的临床资料,使用综合医院焦虑/抑郁情绪测定表评估CF合并焦虑抑郁患病状况。结果男性患者占42.9%(12/28),平均年龄(23±4... 目的研究中国囊性纤维化(CF)患者合并焦虑抑郁情况。方法收集并分析北京协和医院CF注册登记队列研究中28例患者的临床资料,使用综合医院焦虑/抑郁情绪测定表评估CF合并焦虑抑郁患病状况。结果男性患者占42.9%(12/28),平均年龄(23±4.8)岁。检出焦虑或抑郁14例(50%),其中,中重度焦虑或抑郁8例(28.6%),中重度焦虑5例(17.9%),中重度抑郁7例(25.0%),严重焦虑1例(3.6%),无严重抑郁患者,4例患者(14.3%)同时存在中重度焦虑和中重度抑郁。与单纯CF患者相比,CF合并焦虑患者的肺通气功能更差,表现为FVC%pred(合并焦虑54.5%±18.8%,单纯CF 80.0%±14.6%,P<0.05)显著下降。CF合并抑郁患者的肺通气功能同样更差,表现为FEV 1%pred(合并抑郁41.6%±21.6%,单纯CF 64.2%±20.9%,P<0.05)及FVC%pred(合并抑郁53.9%±21.0%,单纯CF 80.0%±14.6%,P<0.01)显著下降。结论半数CF患者合并焦虑或抑郁,焦虑与抑郁共病率较高,严重焦虑或抑郁患病率低。与单纯CF患者相比,合并焦虑或抑郁的CF患者肺通气功能更差。 展开更多
关键词 焦虑 抑郁 综合医院焦虑抑郁量表 囊性纤维化
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合并假性Bartter综合征的小儿囊性纤维化1例并文献复习 被引量：6
18
作者 李冀 张岩 +2 位作者 王薇 万伟琳 邱正庆 《山东医药》 CAS 北大核心 2017年第4期48-50,I0003,共4页
目的探讨合并Bartter综合征的小儿囊性纤维化的临床表现、诊断和基因型特点。方法回顾性分析华人中首例合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿的临床表现、基因型特点等,并复习相关文献。结果患儿女,16个月,临床表现为反复呼吸道感染... 目的探讨合并Bartter综合征的小儿囊性纤维化的临床表现、诊断和基因型特点。方法回顾性分析华人中首例合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿的临床表现、基因型特点等,并复习相关文献。结果患儿女,16个月,临床表现为反复呼吸道感染伴发作性低钾低钠低氯性碱中毒。汗液氯离子(Cl-)左下肢为108.4mmol/L,右下肢为120.4 mmol/L。囊性纤维化穿膜传导调节因子(CFTR)基因突变分析,发现2个已知基因突变,即R709X(母源)、G970D(父源)。结论合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿主要表现为反复肺部感染、汗液Cl->60 mmol/L;突变基因为R709X和G970D。 展开更多
关键词 囊性纤维化 BARTTER综合征 囊性纤维化穿膜传导调节因子 小儿
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中国人囊性纤维化临床特点分析 被引量：17
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作者 刘亭威 康健 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第24期2807-2810,共4页
目的探讨中国人囊性纤维化的发病特点、诊断、治疗和预后及基因变异。方法对从中国生物医学文献数据库(CBM)和Medline数据库检索的26例中国囊性纤维化患者的临床资料进行分析,总结该病的临床表现、诊断方法和转归。结果 26例患者均有反... 目的探讨中国人囊性纤维化的发病特点、诊断、治疗和预后及基因变异。方法对从中国生物医学文献数据库(CBM)和Medline数据库检索的26例中国囊性纤维化患者的临床资料进行分析,总结该病的临床表现、诊断方法和转归。结果 26例患者均有反复呼吸道感染,伴营养不良20例,肝肿大且合并黄疸4例,存在慢性腹泻6例;诊断主要根据临床表现、汗液电解质检查和尸检,其中10例经基因分析发现囊性纤维化跨膜传导调节因子(CFTR)有突变,其中9例为少见突变。26例患者中死亡12例。结论中国人囊性纤维化临床表现与白种人表现相似,但是CFTR基因突变部位可能与白种人不同;囊性纤维化的诊断主要根据临床表现、汗液电解质检查和尸检;该病的预后较差。 展开更多
关键词 囊性纤维化 诊断 鉴别 囊性纤维化跨膜传导调节因子 体征和症状 DNA突变分析
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合并假性Bartter综合征的儿童囊性纤维化2例 被引量：2
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作者 李海燕 朱婷婷 +3 位作者 陈敏广 杨宇真 张海邻 胡晓光 《温州医科大学学报》 CAS 2020年第12期1015-1017,共3页
囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种常染色体隐性遗传病,其致病基因是位于第7号染色体长臂上的囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)。CF患儿婴儿期多表现为生长发育迟缓、脂肪泻... 囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是一种常染色体隐性遗传病,其致病基因是位于第7号染色体长臂上的囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)。CF患儿婴儿期多表现为生长发育迟缓、脂肪泻及反复呼吸道感染,其中12%~18.8%的患儿可以低钾、低钠、低氯和代谢性碱中毒为首发或主要表现[1-2],但无肾小管病变,故被称为假性Bartter综合征(pseudo-Bartter syndrome,PBS)。 展开更多
关键词 囊性纤维化 假性Bartter综合征 囊性纤维化跨膜传导调节因子 儿童
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