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垂体柄阻断综合征合并慢性粒细胞白血病1例及文献复习
1
作者 姜燕 胡源 +3 位作者 陆西宛 朱丽华 刘玲 郭永一 《现代医药卫生》 2023年第11期1971-1974,共4页
该文结合1例垂体柄阻断综合征合并慢性粒细胞白血病患者的临床资料和文献复习,分析该病的病因、表现、诊断、治疗及预后等。该病临床较为罕见,其发病主要与围产期事件、遗传事件有关,而临床表现因各激素缺乏水平及发病年龄不同而各异,... 该文结合1例垂体柄阻断综合征合并慢性粒细胞白血病患者的临床资料和文献复习,分析该病的病因、表现、诊断、治疗及预后等。该病临床较为罕见,其发病主要与围产期事件、遗传事件有关,而临床表现因各激素缺乏水平及发病年龄不同而各异,诊断主要依赖于垂体磁共振成像(MRI)检查,治疗主要包括各种激素的替代治疗。因此,临床上容易误诊误治,值得重视。 展开更多
关键词 垂体柄阻断综合征 垂体前叶功能减退 慢性粒细胞白血病
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垂体柄病变的MRI影像与临床特征分析 被引量：1
2
作者 史红媛 建方方 +2 位作者 卞留贯 孙青芳 缪飞 《医学影像学杂志》 2023年第2期181-185,共5页
目的 探讨MRI在垂体柄病变影像诊断中的价值及限度。方法 选取并分析经病理证实的21例垂体柄病变的MRI特征和临床表现。结果 21例中生殖细胞瘤7例,朗格汉斯组织细胞增多症(langerhans cell histiocytosis, LCH)6例,淋巴细胞漏斗神经垂体... 目的 探讨MRI在垂体柄病变影像诊断中的价值及限度。方法 选取并分析经病理证实的21例垂体柄病变的MRI特征和临床表现。结果 21例中生殖细胞瘤7例,朗格汉斯组织细胞增多症(langerhans cell histiocytosis, LCH)6例,淋巴细胞漏斗神经垂体炎(lymphocytic infundibuloneurohypophysitis, LINH)5例,颗粒细胞瘤2例,Erdheim-Chester病(ECD)1例。21例MRI表现为垂体柄不同程度增粗或肿块,以垂体柄上部为主,增强呈明显强化。病灶最大横径为(6.68±2.97) mm。17例垂体后叶高信号消失,1例神经垂体异位。21例患者均有中枢性尿崩症,其中13例患者出现垂体前叶功能减低,以继发性性腺功能减退最常见。结论 MRI可以早期发现垂体柄病变,但对肿瘤及炎性病变的定性诊断尚需进一步研究。 展开更多
关键词 垂体柄 神经垂体 中枢性尿崩症 磁共振成像
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垂体柄阻断综合征合并肝硬化1例
3
作者 张娟 张涛 +3 位作者 吴婧 陈霓红 卢铃铨 阮广安 《医学影像学杂志》 2023年第9期1550-1550,1555,共2页
患者 男,29岁。因“反复鼻出血,身高增加伴阴茎短小10余年”入院。查体:身高178 cm,无喉结,声音童音,阴茎短小,睾丸可触及,无阴毛及腋毛。入院后检查:血小板计数:34×10^(9)/L,总胆红素:49.90 umol/L、直接胆红素:13.10 umol/L、间... 患者 男,29岁。因“反复鼻出血,身高增加伴阴茎短小10余年”入院。查体:身高178 cm,无喉结,声音童音,阴茎短小,睾丸可触及,无阴毛及腋毛。入院后检查:血小板计数:34×10^(9)/L,总胆红素:49.90 umol/L、直接胆红素:13.10 umol/L、间接胆红素:36.80 umol/L、总胆汁酸:45.20 umol/L、尿酸:492.00 umol/L、氯:115.30 mmol/L、钙:1.78 mmol/L。铜蓝蛋白在正常范围,肝炎病毒指标阴性。性激素检查:黄体生成素(LH):0.06 IU/L、卵泡刺激素(FSH):0.28 IU/ L、睾酮(T):0.13 ng/ml、脱氢表雄酮:20 ug/dl。 展开更多
关键词 垂体柄阻断综合征 磁共振成像 肝硬化
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垂体柄阻断综合征伴身高持续增长、重度脂肪肝1例
4
作者 周玲玲 杨璐 +1 位作者 瞿欢佳 张秋玲 《浙江医学》 CAS 2023年第7期756-759,共4页
垂体柄阻断综合征(PSIS)是一种罕见疾病,常表现为生长发育迟缓、身材矮小、性腺功能减退等。本文报道1例2021年12月入住杭州师范大学附属医院身高持续增长、脂肪肝及肝纤维化的PSIS患者,并复习国内外文献,以期引起临床医师对PSIS患者肝... 垂体柄阻断综合征(PSIS)是一种罕见疾病,常表现为生长发育迟缓、身材矮小、性腺功能减退等。本文报道1例2021年12月入住杭州师范大学附属医院身高持续增长、脂肪肝及肝纤维化的PSIS患者,并复习国内外文献,以期引起临床医师对PSIS患者肝脏及骨密度筛查的重视。 展开更多
关键词 垂体柄阻断综合征 联合性垂体激素缺乏症 生长激素缺乏症 脂肪肝 维生素D缺乏
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垂体柄增粗的病因与临床诊疗进展
5
作者 丁文华 谭惠文 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期1051-1055,共5页
垂体柄系连接下丘脑与垂体重要结构,生理意义重大。多种原因可导致垂体柄增粗(pituitary stalk thickening,PST)改变。不同病因治疗手段不同,误诊、漏诊对患者的预后有显著影响,及时准确的病因诊断有助于患者得到恰当的治疗,改善预后。
关键词 垂体柄增粗 病因 鞍区核磁共振 病理活检
原文传递
垂体柄阻断综合征的诊断学特征并文献复习
6
作者 王荣荣 马晓庆 《医学诊断》 2023年第2期170-176,共7页
目的:探讨垂体柄阻断综合征(PSIS)诊断学特征。方法:回顾性分析2022年3月4日济宁市第一人民医院内分泌科收治的1例44岁终确诊为PSIS患者的临床资料,并进行文献复习。结果:患者女性,44岁,因“生长发育迟缓30余年,恶心、呕吐4天”入院,身... 目的:探讨垂体柄阻断综合征(PSIS)诊断学特征。方法:回顾性分析2022年3月4日济宁市第一人民医院内分泌科收治的1例44岁终确诊为PSIS患者的临床资料,并进行文献复习。结果:患者女性,44岁,因“生长发育迟缓30余年,恶心、呕吐4天”入院,身高151 cm,体重35 kg,血压90/64 mmHg,双侧乳腺Tanner II期,幼稚外阴,阴毛Tanner I期,左左腕关节骨龄片13.6岁,垂体MRI提示腺垂体变小、垂体柄显示不清、神经垂体异位,诊断为PSIS。结论:临床上对生长发育迟缓的患者,需警惕PSIS的可能,避免漏诊。 展开更多
关键词 市第一人民医院 双侧乳腺 左腕关节 生长发育迟缓 内分泌科 垂体柄 诊断学 神经垂体
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MR垂体柄高信号变化对经蝶内镜手术后尿崩症的预警意义
7
作者 张敬耀 李波 +3 位作者 高健 柴新 郭威才 朱玉辐 《安徽医药》 CAS 2023年第10期2012-2016,共5页
目的探讨经蝶内镜手术前后的垂体柄及后叶高信号是否可以预测尿崩的发生率及其持续时间。方法回顾性分析2015年8月至2021年1月徐州医科大学附属医院收治的160例经蝶内镜治疗的鞍区肿物病人的临床资料。术前根据垂体柄高信号的形态特征... 目的探讨经蝶内镜手术前后的垂体柄及后叶高信号是否可以预测尿崩的发生率及其持续时间。方法回顾性分析2015年8月至2021年1月徐州医科大学附属医院收治的160例经蝶内镜治疗的鞍区肿物病人的临床资料。术前根据垂体柄高信号的形态特征将其分为三组:垂体柄远端卵圆形(A组),垂体柄远端呈线形(B组),整个垂体柄呈线形(C组)。比较各组尿崩症的发生情况,总结三组病人尿崩症发生率的持续时间。总结垂体柄高信号和后叶高信号与尿崩症之间的关系。结果术前发生尿崩症6例(3.7%)后叶均未见高信号。术后一过性尿崩76例(47.5%),永久性尿崩9例(5.6%)。160例病人中术后1周67例(41.8%)术前垂体后叶未见高信号其中64例(95.5%)术后发生一过性的尿崩,92例(57.5%)术前垂体柄出现高信号其中76例(82.6%)术后发生一过性尿崩,两者均与术后尿崩症的发生显著相关(P<0.001)。术前垂体后叶无高信号病人(A组52.4%;B组68.4%;C组91.7%),尿崩持续时间(A组4.86 d;B组46 d;C组336.67 d),后叶高信号的恢复时间(A组108 d;B组204 d;C组687 d),C组尿崩持续时间及后叶的恢复时间最长,B组次之,A组最短。其中C组中有3例出现了永久性尿崩,且垂体柄有持续的高信号。结论垂体柄高信号的出现和后叶高信号的缺失提示术后发生尿崩,如果垂体柄为高信号则是一过性的尿崩。根据垂体柄中高信号的长度可以预测尿崩持续的时间,这与抗利尿激素(ADH)的转运障碍的程度相一致。 展开更多
关键词 尿崩症 垂体柄 垂体后叶 磁共振成像 经蝶内镜手术 预测
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垂体柄阻断综合征合并正常身高一例报道及文献复习
8
作者 庞晓琴 孔晶 张美琴 《浙江临床医学》 2023年第10期1563-1564,共2页
垂体柄阻断综合征(Pituitary Stalk Interruption Syndrome,PSIS)是指垂体柄纤细或缺如导致下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄运送至垂体所致的一系列临床症候群,在1987年被首次报道[1]。PSIS患者的临床表型异质性高,常辗转就诊于儿科、... 垂体柄阻断综合征(Pituitary Stalk Interruption Syndrome,PSIS)是指垂体柄纤细或缺如导致下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄运送至垂体所致的一系列临床症候群,在1987年被首次报道[1]。PSIS患者的临床表型异质性高,常辗转就诊于儿科、妇科、内分泌科等科室,且漏诊率高[2]。 展开更多
关键词 垂体柄阻断综合征 临床症候群 内分泌科 漏诊率 PSI 下丘脑
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垂体柄阻断综合征发病机制及临床特征研究进展
9
作者 胡彦利 王文韬(综述) 陈宗兰(审校) 《现代医药卫生》 2023年第6期1006-1010,共5页
垂体柄阻断综合征(PSIS)是一种罕见垂体发育异常的疾病,其临床特征因垂体激素缺乏的种类和程度不同而表现各异。目前,PSIS病因尚不明确,其致病机制可能与围生期损伤及相关基因突变有关。PSIS临床表现复杂多样,极易导致漏诊及误诊。该文... 垂体柄阻断综合征(PSIS)是一种罕见垂体发育异常的疾病,其临床特征因垂体激素缺乏的种类和程度不同而表现各异。目前,PSIS病因尚不明确,其致病机制可能与围生期损伤及相关基因突变有关。PSIS临床表现复杂多样,极易导致漏诊及误诊。该文对PSIS发病机制及诊治进展进行了综述,旨在为该疾病的临床诊疗提供参考。 展开更多
关键词 垂体柄阻断综合征 垂体功能减退 基因突变 综述
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垂体柄的MRI研究 被引量：8
10
作者 吕发金 张克随 +1 位作者 石军 文明 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 1998年第3期170-172,共3页
目的：探讨正常垂体柄偏位原因及其与垂体柄移位的区别。材料和方法：用ＭＲＩ（０．１５Ｔ）对１４０例正常人和４５例垂体腺瘤的垂体柄位置、大小及信号强度进行了观测。结果：冠状位垂体柄明显偏位２０／１４０例，正中隆起中心和蝶... 目的：探讨正常垂体柄偏位原因及其与垂体柄移位的区别。材料和方法：用ＭＲＩ（０．１５Ｔ）对１４０例正常人和４５例垂体腺瘤的垂体柄位置、大小及信号强度进行了观测。结果：冠状位垂体柄明显偏位２０／１４０例，正中隆起中心和蝶鞍中心均不位于同一纵切面上；垂体微腺瘤垂体柄移位１３／２７例，两中心点位于同一纵切面上者１２／１３例。两者间存在显著差异（Ｐ＜０．０１）。结论：正常垂体柄偏位是由于正中隆起中心和蝶鞍中心不位于同一纵切面上，当该两中心点位于同一纵切面上时，垂体柄发生偏位则称病理性垂体柄偏位。 展开更多
关键词 垂体柄 磁共振成像 垂体腺瘤 垂体柄偏位
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MRI对垂体柄阻断综合征的诊断价值 被引量：4
11
作者 张秋妹 苗重昌 王敏 《中国医疗设备》 2016年第1期65-67,共3页
目的探讨MRI对垂体柄阻断综合征的诊断价值。方法回顾性分析16例垂体柄阻断综合征患者的MRI表现及临床资料。结果 MRI显示16例患者中13例表现为垂体柄缺如,3例垂体柄明显变细;11例患者垂体窝后部正常垂体后叶T1WI高信号消失,但在第三脑... 目的探讨MRI对垂体柄阻断综合征的诊断价值。方法回顾性分析16例垂体柄阻断综合征患者的MRI表现及临床资料。结果 MRI显示16例患者中13例表现为垂体柄缺如,3例垂体柄明显变细;11例患者垂体窝后部正常垂体后叶T1WI高信号消失,但在第三脑室漏斗隐窝底部或正中隆起处可见高信号的结节;16例患者均表现为垂体前叶明显变薄。结论垂体柄阻断综合征的MRI表现具有特征性,有助于提高术前诊断的准确性。 展开更多
关键词 MRI 垂体柄阻断综合征 垂体柄缺如
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垂体柄阻断综合征研究进展 被引量：3
12
作者 叶雪 《医学信息》 2011年第17期5970-5971,共2页
垂体柄中断综合征（pituitary stalk interruption syndrome，PSIS）是指垂体柄缺如或明显变细，合并垂体后叶异位，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体，使垂体前叶发育不良所致的临床系列征候群。日本学者Fujisana在1987年首... 垂体柄中断综合征（pituitary stalk interruption syndrome，PSIS）是指垂体柄缺如或明显变细，合并垂体后叶异位，下丘脑分泌的激素不能通过垂体柄输送到垂体，使垂体前叶发育不良所致的临床系列征候群。日本学者Fujisana在1987年首次报道了该病； 展开更多
关键词 垂体柄阻断综合征 垂体柄中断综合征 垂体后叶 发育不良 垂体前叶 下丘脑 征候群
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114例垂体柄中断综合征临床分析 被引量：19
13
作者 韩白玉 张倩 +12 位作者 李乐乐 郭清华 王成芷 藏丽 金楠 陈芳 赵玲 崔佳 谷秀莲 马芳玲 张赛春 母义明 窦京涛 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第5期534-538,共5页
目的总结垂体柄中断综合征(PSIS)的临床特征。方法回顾性分析中国人民解放军总医院内分泌科收治的114例PSIS患者的临床特征、实验室检查、影像学特征。结果 114例患者中,男102例(89.4%),平均年龄(21.1±6.1)岁;91例(91.9%)为异常产... 目的总结垂体柄中断综合征(PSIS)的临床特征。方法回顾性分析中国人民解放军总医院内分泌科收治的114例PSIS患者的临床特征、实验室检查、影像学特征。结果 114例患者中,男102例(89.4%),平均年龄(21.1±6.1)岁;91例(91.9%)为异常产位生产,89例(71.8%)身材矮小,骨龄延迟(6.1±5.1)年,第二性征普遍发育不良。生长激素缺乏、性功能低下、肾上腺功能低下、甲状腺功能低下的比例分别为100.0%、94.0%、84.2%、74.6%,高泌乳素血症比例为28.1%。105例患者(92.1%)存在3种以上垂体激素异常。53例男性臀位生产患者与5例男性头位生产患者比较,两组在身高(t=0.297,P=0.634)、阴茎牵长(t=1.205,P=0.882)、睾丸容积(U=99.000,P=0.348)、兴奋试验生长激素峰值(U=89.000,P=0.186)、兴奋试验促肾上腺激素峰值(U=131.000,P=0.967)、兴奋试验黄体生成素峰值(U=98.500,P=0.582)、促甲状腺素值(U=82.000,P=0.162)和垂体前叶高度(t=1.676,P=0.107)方面差异均无统计学意义。结论本组PSIS患者的临床表现、症状、激素缺乏程度严重,出生方式不同的患者病情严重程度无明显差异。 展开更多
关键词 垂体柄中断综合征 临床特征 垂体功能减退
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垂体柄断层解剖与MRI对照研究 被引量：13
14
作者 柏根基 王鹤鸣 +3 位作者 王德杭 洪汛宁 韩群颖 方实邦 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 1998年第3期133-135,共3页
目的：给垂体和垂体柄病变的影像学诊断提供解剖学和影像学依据。材料与方法：利用３５例头颅横断、冠状和矢状断层标本，１０３例头颅ＭＲＩ，对照研究了垂体柄的大小、形态、插入垂体上缘的部位及冠状面上的偏斜程度。结果：在断层标... 目的：给垂体和垂体柄病变的影像学诊断提供解剖学和影像学依据。材料与方法：利用３５例头颅横断、冠状和矢状断层标本，１０３例头颅ＭＲＩ，对照研究了垂体柄的大小、形态、插入垂体上缘的部位及冠状面上的偏斜程度。结果：在断层标本和ＭＲＩ上测得垂体柄长分别为８．８６±１．７１ｍｍ和９．０１±２．００ｍｍ；在视交叉处的横径分别为３．０８±０．５０ｍｍ和３．０２±０．６１ｍｍ，前后径分别为２．９９±０．４０ｍｍ和３．０９±０．６１ｍｍ；插入垂体处的横径分别为２．００±０．３０ｍｍ和２．０６±０．４０ｍｍ，前后径分别为１．９２±０．４０ｍｍ和１．９０±０．４８ｍｍ；插入垂体上缘中后１／３交界处分别为９４％和９６％。上述所有数据两两比较（断层标本与ＭＲＩ）均无显著差异（Ｐ＞０．１０）。在冠状ＭＲＩ上垂体柄有偏斜者占３３％，偏斜范围为１～４ｍｍ。结论：ＭＲＩ与断层标本对一系列的测量值具有高度一致性。 展开更多
关键词 垂体柄 测量 断层解剖 MRI 解剖学
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垂体柄的显微解剖及其临床意义 被引量：11
15
作者 王守森 张发惠 +4 位作者 章翔 王如密 郑和平 谢汉国 张锡增 《解剖学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期61-63,共3页
目的 :探讨垂体柄的显微解剖特点及相关的临床意义。方法 :采用 1 5个成人尸颅 ,在手术显微镜下观察垂体柄的大小、形态及周围关系。结果 :垂体柄上粗下细 ,平均长度约为 1cm ,血管丰富 ,有径直、“V”形和螺旋状三种形态。其上端含有... 目的 :探讨垂体柄的显微解剖特点及相关的临床意义。方法 :采用 1 5个成人尸颅 ,在手术显微镜下观察垂体柄的大小、形态及周围关系。结果 :垂体柄上粗下细 ,平均长度约为 1cm ,血管丰富 ,有径直、“V”形和螺旋状三种形态。其上端含有漏斗隐窝 ,隐窝下端呈圆顶状而非锥状。垂体柄常通过一些纤维小梁与周围结构相连 ,上端前面与视交叉间的连系尤为紧密。结论 :垂体柄中点均较基底动脉细 ,是影像判定垂体柄增粗的重要指标。在视交叉池内操作时 ,对纤维小梁网的处理要轻柔 ,防止垂体柄的粗暴牵拉损伤。经翼点入路手术中 。 展开更多
关键词 垂体 垂体柄 显微解剖 神经外科
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垂体柄阻断综合征的MRI表现及与临床意义的相关性研究 被引量：25
16
作者 程华 曾津津 +1 位作者 李航 孙国强 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2008年第6期821-824,共4页
目的探讨垂体柄阻断综合征的MRI表现及与临床意义的相关性。资料与方法14例MRI诊断的垂体柄阻断综合征患儿，男13例，女1例，年龄5～16岁，平均（11±3）岁，对其影像及临床资料进行回顾性分析。结果垂体柄缺如6例，其中多种腺垂体... 目的探讨垂体柄阻断综合征的MRI表现及与临床意义的相关性。资料与方法14例MRI诊断的垂体柄阻断综合征患儿，男13例，女1例，年龄5～16岁，平均（11±3）岁，对其影像及临床资料进行回顾性分析。结果垂体柄缺如6例，其中多种腺垂体激素缺乏4例，单一生长激素缺乏2例；垂体柄变细8例，其中单一生长激素缺乏7例，多种腺垂体激素缺乏1例。14例均表现为垂体后叶异位，13例表现为垂体前叶发育不良。结论垂体柄缺如或明显变细，垂体后叶异位，垂体前叶发育不良是垂体柄阻断综合征的MRI三联征，垂体后叶异位是提示垂体柄阻断综合征的特征性标志。目前，MRI是诊断垂体柄阻断综合征的唯一可靠的影像学检查方法。 展开更多
关键词 垂体柄阻断综合征 垂体后叶异位 磁共振成像
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垂体柄阻断综合征1例报告 被引量：5
17
作者 刘影 李传福 +4 位作者 屈传强 孟祥水 郑金勇 侯金文 郭洪志 《临床神经病学杂志》 CAS 2004年第6期456-456,共1页
关键词 垂体柄 阻断 综合征 诊断 生长激素缺乏症 患者 下丘脑 标志
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颅咽管瘤手术中垂体柄的辨认与保护 被引量：32
18
作者 漆松涛 潘军 +7 位作者 张嘉林 彭林 欧阳辉 黄胜平 彭玉平 方陆雄 冯文峰 黄理金 《中国临床神经外科杂志》 2002年第4期202-204,共3页
目的 探讨颅咽管瘤手术中垂体柄的辨认与保护方法及其对预后的影响。方法 对63例颅咽管瘤病人垂体柄的影像学和术中表现进行分析。结果 术中明确发现垂体柄33例,位于肿瘤瘤体后方23例、上方5例、侧方3例、前方2例。23例可在影像学上初... 目的 探讨颅咽管瘤手术中垂体柄的辨认与保护方法及其对预后的影响。方法 对63例颅咽管瘤病人垂体柄的影像学和术中表现进行分析。结果 术中明确发现垂体柄33例,位于肿瘤瘤体后方23例、上方5例、侧方3例、前方2例。23例可在影像学上初步判断垂体柄与肿瘤的位置关系,均得到术中证实。垂体柄得到辨认与保护者术后尿崩的恢复好于术中未见垂体柄者。结论 垂体柄的辨认与保护对提高肿瘤全切除率、改善预后至关重要,MRI扫描可以为术中主动寻找及保护垂体柄提供帮助。 展开更多
关键词 颅咽管瘤 垂体柄 手术治疗
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垂体柄中断综合征21例临床特征分析 被引量：5
19
作者 尹倩倩 左春林 +4 位作者 胡红琳 邓大同 钱银锋 王长江 章秋 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第20期2486-2489,2492,共5页
目的探讨垂体柄中断综合征(PSIS)的临床特征,提高对本病的了解,做到早发现、早诊断、早治疗。方法选取2010年6月—2015年9月安徽医科大学第一附属医院内分泌科收治的PSIS患者,回顾性分析患者的一般资料、实验室和影像学检查结果以及治... 目的探讨垂体柄中断综合征(PSIS)的临床特征,提高对本病的了解,做到早发现、早诊断、早治疗。方法选取2010年6月—2015年9月安徽医科大学第一附属医院内分泌科收治的PSIS患者,回顾性分析患者的一般资料、实验室和影像学检查结果以及治疗情况。结果 21例PSIS患者中20例以身材矮小伴性腺发育不全就诊,1例以单纯性腺发育不全就诊。21例患者均生长激素缺乏,其中19例为完全性生长激素缺乏;13例为低促性腺激素性性腺功能减退;13例为中枢性肾上腺皮质功能减退;8例为中枢性甲状腺功能减退;2例为中枢性尿崩症。垂体磁共振成像检査可见患者腺垂体体积小,垂体柄变细或缺如,神经垂体异位。21例生长激素缺乏患者予以生长激素替代治疗,定期随访直到身高达到预期目标或不再增长时再补充性激素。13例肾上腺皮质功能减退者予以糖皮质激素替代治疗,8例甲状腺功能减退者口服左甲状腺素钠治疗。结论 PSIS发病率低,临床特征以身材矮小为主,常伴有多种腺垂体激素缺乏症状,本病诊断依靠垂体磁共振成像检查,确诊后应及时给予激素替代治疗。 展开更多
关键词 垂体柄中断综合征 性腺发育不全 诊断 治疗
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垂体柄中断综合征与前动力蛋白受体2和前动力蛋白2基因突变的相关性分析 被引量：6
20
作者 韩白玉 李乐乐 +4 位作者 王成芷 郭清华 吕朝晖 母义明 窦京涛 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第1期37-41,共5页
目的分析垂体柄中断综合征(PSIS)与前动力蛋白受体2(PROKR2)和前动力蛋白2(PROK2)基因突变的相关性。方法采用聚合酶链反应和基因测序方法对59例PSIS患者基因组DNA的PROKR2和PROK2基因外显子分别进行测序与突变分析。结果 59例PSIS患者... 目的分析垂体柄中断综合征(PSIS)与前动力蛋白受体2(PROKR2)和前动力蛋白2(PROK2)基因突变的相关性。方法采用聚合酶链反应和基因测序方法对59例PSIS患者基因组DNA的PROKR2和PROK2基因外显子分别进行测序与突变分析。结果 59例PSIS患者中,6例发现PROKR2基因突变,其中5例位于第2外显子c.991G>A,1例位于第2外显子c.1057C>T。未发现PROK2基因突变。结论 PROKR2基因可能是PSIS患者的易感基因。 展开更多
关键词 垂体柄中断综合征 前动力蛋白受体2 前动力蛋白2
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