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骨髓增生异常综合征患者血浆DNA中FHIT基因启动子区甲基化状态及地西他滨的去甲基化作用 被引量：11
1
作者 邓银芬 张磊 +4 位作者 张秀群 胡明秋 戴丹 张学忠 徐燕丽 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期1144-1148,共5页
本研究旨在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者血浆DNA中FHIT基因启动子区域甲基化状况及地西他滨对其甲基化的影响。采用甲基化特异性聚合酶链反应法检测1例初治的MDS患者、3例MDS转化而来的AML患者在地西他滨序贯半量CAG方案化疗前后血... 本研究旨在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者血浆DNA中FHIT基因启动子区域甲基化状况及地西他滨对其甲基化的影响。采用甲基化特异性聚合酶链反应法检测1例初治的MDS患者、3例MDS转化而来的AML患者在地西他滨序贯半量CAG方案化疗前后血浆DNA中FHIT基因启动子区域CPG岛甲基化情况,并分析其临床疗效。结果表明,3例患者治疗前有FHIT基因甲基化。治疗1个疗程后其中2例患者FHIT基因甲基化得到逆转,4例患者中有2例获得临床缓解,2例无效。结论:MDS的发生可能与FHIT基因甲基化相关,地西他滨对MDS患者血浆DNA中FHIT基因高甲基化具有明显的去甲基化作用。血浆DNA的FHIT基因甲基化检测可能成为MDS辅助诊断和预后判断的分子标记。 展开更多
关键词 MDS FHIT基因 FHIT基因启动子区 DNA甲基化 血浆
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奶牛乳铁蛋白基因启动子区PCR-RFLP分析与乳房炎的相关性 被引量：12
2
作者 张利军 蔡亚非 +3 位作者 刘庆华 宋维龙 李莲 王根林 《福建农林大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2005年第1期87-91,共5页
采用CMT方法检测奶牛的乳房炎发病情况.筛选 90头分别设为对照组(健康奶牛)、隐性乳房炎组 (试验组Ⅰ )和临床乳房炎组(试验组Ⅱ),每组 30头.检测每头奶牛的NAGase活性,并用限制性片段长度多态性 (RFLP)分析技术,检测乳铁蛋白(Lf)基因... 采用CMT方法检测奶牛的乳房炎发病情况.筛选 90头分别设为对照组(健康奶牛)、隐性乳房炎组 (试验组Ⅰ )和临床乳房炎组(试验组Ⅱ),每组 30头.检测每头奶牛的NAGase活性,并用限制性片段长度多态性 (RFLP)分析技术,检测乳铁蛋白(Lf)基因启动子区域的RFLP多态性.结果表明:不同组别的奶牛之间NAGase活性差异显著 (P<0. 01),且Lf基因启动子区域存在RFLP多态性,说明该多态性与乳房炎存在一定关系,可能是奶牛乳房炎的一个分子标记. 展开更多
关键词 奶牛乳房炎 隐性乳房炎 F基因 PCR-RFLP分析 分子标记 多态性 乳铁蛋白 NAG 基因启动子区 相关性
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中国汉族人群NOS3基因启动子区T-786C、A-922G与第7外显子G894T多态性等位基因及其组合分布 被引量：8
3
作者 马厚勋 谢正祥 +1 位作者 牛永红 李章勇 《中国老年学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第12期1137-1140,共4页
目的　研究中国汉族人群的内皮源性一氧化氮合酶基因启动子区 T 786C、A 92 2G与第 7外显子G894T 3个位点的单核苷酸多态性 (SNP)及其等位基因频率、单倍型组合分布特征。方法　利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3T 786C、NO... 目的　研究中国汉族人群的内皮源性一氧化氮合酶基因启动子区 T 786C、A 92 2G与第 7外显子G894T 3个位点的单核苷酸多态性 (SNP)及其等位基因频率、单倍型组合分布特征。方法　利用嵌套式等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3T 786C、NOS3G894TSNP以及单一等位基因特异性引物PCR技术检测NOS3A 92 2GSNP ,应用聚类分析其基因多态性特征。结果　获得 50 4例受试者的 3位点的 2 7种SNP基因型组合的自然分布特征。SNP基因型组合前 5种 :NOS3G894T +A 92 2A +T 786T 64例 (1 2 65 % ) ,NOS3G894G +A 92 2A +T 786T 54例(1 0 67% ) ,NOS3G894T +A 92 2G +T 786T 52例 (1 0 2 8% ) ,NOS3G894G +A 92 2G +T 786T 36例 (7 1 1 % ) ,NOS3G894T +A 92 2G +T 786C33例 (6 52 % )。男亚组的SNP的组合分布发生频度的前 3位的顺序与全样本是一致的。结论　本研究首次揭示了NOS3基因的 3位点的SNP基因型组合分布特征 ,为研究其与生理功能和疾病的关系的提供实验基础。 展开更多
关键词 中国 汉族 NOS3基因 基因启动子区 T-786C A-922G 第7外显子 G894T多态性 等位基因 引物序列
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膀胱癌组织中上皮细胞钙依粘连蛋白基因启动子区CpG岛甲基化状态的分析 被引量：6
4
作者 赵敏 李智 +2 位作者 于永春 段建敏 李晶华 《检验医学》 CAS 北大核心 2005年第1期55-58,共4页
　　目的　探讨膀胱癌中肿瘤抑制基因上皮细胞钙依粘连蛋白(E cadherin)启动子区CpG岛的甲基化状 态及其与mRNA表达的关系。方法　收集30例新鲜的膀胱癌组织及其癌周正常组织;采用甲基化特异聚合酶 链反应(MSP)检测E cadherin基因启... 　　目的　探讨膀胱癌中肿瘤抑制基因上皮细胞钙依粘连蛋白(E cadherin)启动子区CpG岛的甲基化状 态及其与mRNA表达的关系。方法　收集30例新鲜的膀胱癌组织及其癌周正常组织;采用甲基化特异聚合酶 链反应(MSP)检测E cadherin基因启动子区CpG岛的甲基化状态;采用逆转录PCR检测E cadherin基因的mR NA表达。结果　E cadherin基因在膀胱癌组织中的甲基化阳性率(43.3%)显著高于在癌周正常组织中的甲基 化阳性率(6.7%,P<0.01);在复发性膀胱癌中的甲基化阳性率(64.7%)显著高于在原发性膀胱癌中的甲基化 阳性率(15.4%,P<0.05);在不同分级、分期膀胱癌中的差异无显著性。13例异常甲基化的膀胱癌组织中有10 例未检测到CDH1mRNA的表达,而13例未甲基化膀胱癌组织中有2例未检测到,二者差异有显著性(P< 0.01)。结论　E cadherin在膀胱癌组织中有一定程度的过甲基化,但与膀胱癌的临床分期和病理分级无显著相 关性,提示其可能参与了膀胱癌的发生;E cadherin基因CpG岛的过甲基化可能成为判断膀胱癌复发的指标之 一;E cadherin基因CpG岛的过甲基化可能是造成E cadherinmRNA不表达的原因之一。 展开更多
关键词 膀胱癌组织 E-CADHERIN基因 甲基化 CPG岛 上皮细胞 正常组织 基因启动子区 粘连蛋白 RNA 表达
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胃癌组织hMLH1和hMSH2基因启动子区甲基化状态研究 被引量：5
5
作者 房殿春 罗元辉 刘为纹 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第9期1010-1011,共2页
目的　探讨hMLH1和hMSH2基因启动子区的甲基化状态与微卫星DNA不稳的关系。方法　采用甲基化特异性PCR方法检测hMLH1和hMSH2基因启动子区的甲基化状态 ,采用PCR为基础的方法检测微卫星DNA不稳。结果　正常胃粘膜未见hMLH1和hMSH2基因启... 目的　探讨hMLH1和hMSH2基因启动子区的甲基化状态与微卫星DNA不稳的关系。方法　采用甲基化特异性PCR方法检测hMLH1和hMSH2基因启动子区的甲基化状态 ,采用PCR为基础的方法检测微卫星DNA不稳。结果　正常胃粘膜未见hMLH1和hMSH2基因启动子区的高甲基化。 6 8例胃癌中检出hMLH1高甲基化 11例 ,占 16 .2 % ,而且均为去甲基化和高甲基化并存 ,未见有hMSH2高甲基化者。将MSI分为高频率MSI(MSI H ,≥ 2个位点 ) 8例、低频率MSI(MSI L ,仅为 1个位点 ) 9例和MSI阴性(MSS) 5 1例 3组 ,结果MSI H组hMLH1高甲基化的检出率显著高于MSI L和MSS组 (P <0 .0 1)。结论　hMLH1高甲基化可能参与了MSI病理途径 ,而hMSH2甲基化状态可能与MSI途径无关。 展开更多
关键词 胃癌 HMLH1 HMSH2 基因启动子区甲基化 微卫星不稳
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血痕Chelex 100抽提DNA用于人类TNF-α基因启动子区SNP分型 被引量：3
6
作者 庾蕾 庄志雄 +2 位作者 叶小明 甘永霞 杨学艳 《生物技术通报》 CAS CSCD 2005年第4期43-45,共3页
建立快速、简便的血样本采集及DNA抽提方法,可用于大规模的分子流行病学调查及群体遗传学研究。采用无菌纱布为载体取血,Chelex100快速抽提DNA,用TaqManMGB探针对人类TNF-α基因启动子区-857(C/T)位点进行SNP分型。344份血样均得到明确... 建立快速、简便的血样本采集及DNA抽提方法,可用于大规模的分子流行病学调查及群体遗传学研究。采用无菌纱布为载体取血,Chelex100快速抽提DNA,用TaqManMGB探针对人类TNF-α基因启动子区-857(C/T)位点进行SNP分型。344份血样均得到明确的分型结果,获得的荧光信号强,本底低。深圳地区汉族群体-857位点基因型频率分别为:cc为0.78,ct为0.21,tt为0.01。血痕Chelex100抽提DNA为大规模血样本的采集,DNA的抽提提供了有效的手段。 展开更多
关键词 血痕 Chelex 100 DNA 人类 TNF-Α 基因启动子区 SNP分型 单核苷酸多态性
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5-HT转运体基因启动子区多态性与便秘型肠易激综合征易感性关系的meta分析 被引量：5
7
作者 张伟 孙建华 +4 位作者 沈洪 裴丽霞 吴晓亮 陈璐 焦黛妍 《胃肠病学》 2014年第4期208-212,共5页
背景：便秘型肠易激综合征（C-IBS）是一种常见的功能性肠病,国内外关于5-HT转运体基因启动子区（5-HTTLPR）多态性与C-IBS易感性关系的研究结果存在差异.目的：采用meta分析评价5-HTTLPR多态性与C-IBS易感性的关系.方法：计算机检索Pub... 背景：便秘型肠易激综合征（C-IBS）是一种常见的功能性肠病,国内外关于5-HT转运体基因启动子区（5-HTTLPR）多态性与C-IBS易感性关系的研究结果存在差异.目的：采用meta分析评价5-HTTLPR多态性与C-IBS易感性的关系.方法：计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、CBM、CNKI和万方数据库,检索时限均从建库至2013年9月.选取国内外关于5-HTTLPR多态性与C-IBS发病风险关系的病例对照研究,按照纳入标准筛选文献、提取资料后,采用Stata 12.0软件行meta分析.结果：最终纳入14项研究,包括749例C-IBS患者和1 821名健康对照,STREGA质量评分为5～6分.Meta分析显示5-HTTLPR多态性与C-IBS发病风险相关（L vs.S：OR=1.21,95％ CI：1.03～1.47; LL vs.SS：OR=1.57,95％ CI：1.08～2.29; LL vs.LS：OR=1.68,95％ CI：1.12～2.54;LL vs.LS＋SS：OR=1.59,95％ CI：1.14～2.23）.亚组分析显示,高加索人群中L vs.S（OR=1.27,95％CI：1.04～1.54）、LL vs.SS（OR=1.58,95％ CI：1.06～2.37）、LL vs.LS＋SS（OR=1.36,95％ CI：1.01～ 1.82）遗传模型与C-IBS发病风险存在相关性,而亚洲人群中5-HTTLPR多态性与C-IBS发病无关.结论：基于本研究结果,5-HTTLPR多态性与C-IBS易感性的关系存在人种差异,在高加索人群中,携带L等位基因和LL基因型可能是C-IBS易感的危险因素,但上述结论仍需进一步验证. 展开更多
关键词 5-HT转运体基因启动子区 肠易激综合征 多态性 单核苷酸 META分析
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广东地区汉族人MBL基因启动子区SNP的研究 被引量：5
8
作者 吕成伟 陈政良 +1 位作者 刁志宏 王方勇 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2003年第11期1165-1168,共4页
目的研究广东汉族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL) 基因启动子单核苷酸多态性(SNP) 。方法抽提人外周血白细胞基因组DNA,建立SSP-PCR及分子灯塔实时荧光PCR技术,检测MBL基因启动子区SNP位点-550(G/C,称H/L等位基因) 、-220(G/C,X/Y等位基... 目的研究广东汉族人群甘露聚糖结合凝集素(MBL) 基因启动子单核苷酸多态性(SNP) 。方法抽提人外周血白细胞基因组DNA,建立SSP-PCR及分子灯塔实时荧光PCR技术,检测MBL基因启动子区SNP位点-550(G/C,称H/L等位基因) 、-220(G/C,X/Y等位基因) 和+4(C/T,P/Q等位基因),分析其单倍型及基因型频率。结果从167人中检出等位基因型LYP/LYP 10例(5.9%)、HYP/LYQ 7例(4.2%)、LYP/LYQ 94例(56.3%)、LXP/LXP 6例(3.6%)、LYQ/LYQ 4例(2.4%)、LXP/LYQ 29例(17.4%)、HYP/LYP 3例(1.8%)、HYP/LXP 2例(1.2%)、HYP/HYP 12例(7.2%)。结论广东地区汉族人群MBL基因启动子区SNP等位基因型以LYP/LYQ和LXP/LYQ为主。 展开更多
关键词 广东地区 汉族 MBL 基因启动子区 SNP 甘露聚糖结合凝集素
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HLA-DRB基因启动子区多态性与肺结核合并2型糖尿病的相关性 被引量：4
9
作者 时广利 岳思东 +2 位作者 邱长春 胡秀玲 宋长兴 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2005年第6期521-524,共4页
目的研究HLADRB基因启动子区序列与肺结核合并2型糖尿病的相关性。方法用PCRSSP法进行HLADRB基因分型,启动子区扩增产物直接测序。结果病例组DRB109等位基因的频率显著高于对照组(P<0.05)。病例组中DRB基因启动子区-65位碱基T和-8位A... 目的研究HLADRB基因启动子区序列与肺结核合并2型糖尿病的相关性。方法用PCRSSP法进行HLADRB基因分型,启动子区扩增产物直接测序。结果病例组DRB109等位基因的频率显著高于对照组(P<0.05)。病例组中DRB基因启动子区-65位碱基T和-8位AG杂合子的频率明显增加(P<0.05)。病例组中DRB109阳性标本-65位碱基T的频率明显增加,G明显减少(P<0.01);+39位碱基C明显增加,T明显减少(P<0.01)。结论DRB109等位基因及HLADRB启动子区多态性与肺结核合并2型糖尿病密切相关。 展开更多
关键词 启动子区多态性 2型糖尿病 肺结核 相关性 HLA-DRB基因分型 PCR-SSP法 基因启动子区 等位基因 病例组 直接测序 扩增产物 阳性标本 对照组 频率 杂合子 碱基
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CTLA-4基因启动子区-318位点基因多态性与SLE的相关性研究 被引量：6
10
作者 周树录 叶任高 +7 位作者 张虹 许韩师 杜勇 李幼姬 杨念生 阳晓 董秀清 余学清 《新医学》 北大核心 2003年第5期291-293,共3页
目的:探讨细胞毒性T细胞相关分子-4(cytotoxicTlymphocyteantigen4,CTLA-4)基因启动子区-318位点基因多态现象在中国南方人群中的分布及与SLE易感性的关系。方法:提取外周静脉血有核细胞基因组DNA,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(... 目的:探讨细胞毒性T细胞相关分子-4(cytotoxicTlymphocyteantigen4,CTLA-4)基因启动子区-318位点基因多态现象在中国南方人群中的分布及与SLE易感性的关系。方法:提取外周静脉血有核细胞基因组DNA,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerasechainreaction-restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)方法检测180例SLE患者和140名正常对照组CTLA-4基因启动子区-318位点基因型。结果:SLE患者CTLA-4基因启动子区-318位点基因型频率分别为TT型1.1%、TC型41.1%和CC型58.8%,等位基因频率为T等位基因21.7%、C等位基因78.3%。SLE患者各种基因型频率及等位基因频率与对照组比较均无统计学意义。CTLA-4基因启动子区-318位点各基因型与SLE患者临床表现及实验室检查结果无相关关系。结论:SLE患者CTLA-4基因启动子区-318位点基因多态现象与SLE发病无关。 展开更多
关键词 CTLA-4基因启动子区-318位点 基因多态性 SLE 系统性红斑狼疮
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ABCA1基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性在中国汉族正常人群中的分布及对血脂的影响 被引量：4
11
作者 刘胜林 郭志刚 +2 位作者 赖文岩 屠燕 陈建庭 《第一军医大学学报》 CSCD 北大核心 2004年第6期650-652,共3页
目的研究ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族正常人群中的分布及其对血脂的影响。方法用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测113例中国汉族正常人ABCA1基因启动子区-477... 目的研究ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因启动子区-477C/T单核苷酸多态性(SNP)在中国汉族正常人群中的分布及其对血脂的影响。方法用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)检测113例中国汉族正常人ABCA1基因启动子区-477C/T SNP三种基因型在正常人群中的分布及其与临床指标的关系。结果ABCA1基因启动子区-477C/T SNP存在于中国汉族正常人群中;其基因型分布为:CC基因型37.2%(42例),CT基因型46.9%(53例),TT基因型15.9%(18例)。三种基因型间比较,TT基因型血高密度脂蛋白水平明显低于CC基因型(P<0.05),而总胆固醇、甘油三脂、低密度脂蛋白、极低密度脂蛋白、体重指数等指标在三种基因型间差异无显著性(P>0.05)。结论在中国汉族正常人群中,TT基因型可明显影响血浆高密度脂蛋白水平。 展开更多
关键词 ABCA1 基因启动子区-477C/T 单核苷酸多态性 汉族人 分布 血脂
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纤溶酶原激活物抑制剂-1基因启动子区4G/5G多态性与IgA肾病肾小球硬化的相关性研究 被引量：3
12
作者 何立群 肖黎 +1 位作者 郑平东 章晓鹰 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2003年第11期815-817,共3页
目的　探讨原发性肾小球疾病患者中纤溶酶原激活物抑制物 1(PAI 1)基因多态性及其产物与IgA肾病肾小球硬化的关系。 方法　随机收集上海地区汉族人种IgA肾病患者 98例 ,其中伴肾小球硬化者 (G组 ) 5 3例 (5 4 % ) ,无肾小球硬化者 (no... 目的　探讨原发性肾小球疾病患者中纤溶酶原激活物抑制物 1(PAI 1)基因多态性及其产物与IgA肾病肾小球硬化的关系。 方法　随机收集上海地区汉族人种IgA肾病患者 98例 ,其中伴肾小球硬化者 (G组 ) 5 3例 (5 4 % ) ,无肾小球硬化者 (non G组 ) 4 5例 (46 % ) ,另设 95名健康体检者为对照组。采用发色底物法测定血浆PAI 1,采用等位基因特异多聚酶链反应 (ASPCR)法进行PAI 14G/ 5G基因型分析。结果　G组的 4G/4G基因型发生频率 (45 .3% )、4G等位基因频率 (0 .6 7% )显著高于non G组 (13.3%、0 .4 1% ,P值均 <0 .0 5 )。而G组 5G/ 5G基因型的发生频率 (11.3% )则显著低于non G组 (31.1% ,P <0 .0 5 ) ;IgA肾病患者和对照组中携带 4G/ 4G基因的患者血浆PAI 1水平显著高于其他基因型 (P值分别 <0 .0 5和 <0 .0 1)。结论　PAI 14G/4G基因型和 4G等位基因与肾小球硬化显著相关 ,PAI 14G/ 4G基因型携带者血浆PAI 展开更多
关键词 纤溶酶原激活物抑制剂-1 基因启动子区 4G/5G 基因多态性 IGA肾病 肾小球硬化
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湖北汉族人群白细胞介素18基因启动子区多态性研究 被引量：7
13
作者 张平安 吴健民 李艳 《微循环学杂志》 2005年第1期40-42,共3页
目的 :研究白细胞介素 18(IL 18)基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点多态性在湖北汉族健康人群中的分布。方法 :随机选择 187例湖北地区无血缘关系的汉族健康人 ,用序列特异性引物聚合酶链反应技术检测IL 18基因启动子区 - 137G/C、... 目的 :研究白细胞介素 18(IL 18)基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点多态性在湖北汉族健康人群中的分布。方法 :随机选择 187例湖北地区无血缘关系的汉族健康人 ,用序列特异性引物聚合酶链反应技术检测IL 18基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点单核苷酸多态性 (SNP) ,并进行不同种族间比较。结果 :湖北地区汉族健康人群IL 18基因启动子区 - 137位点基因型以GG型 ( 6 7% )多见 ,其次为GC型 ( 30 % )和CC型 ( 3% ) ;其等位基因以G型 ( 82 % )最为常见。而 - 6 0 7位点基因型以CA型 ( 6 0 % )多见 ,其次为CC型 ( 2 1% )和AA型 ( 19% ) ;其等位基因以C型 ( 51% )多见。与瑞典、波兰、澳大利亚等人群相比 ,该位点多态性分布差异存在显著性 (P <0 .0 5) ,而 - 137G/C位点基因型分布与亚洲日本人群相接近 (P >0 .0 5)。结论 :湖北地区汉族人群IL 18基因启动子区 - 137G/C、- 6 0 7C/A位点存在多态性 ,其在不同种族间的分布可能存在显著性差异。 展开更多
关键词 白细胞介素18 基因启动子区 多态性研究 TH1细胞 IL-12 促炎性细胞因子 汉族人群 分化 生物学 机体免疫
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鼻咽癌组织中MKK4蛋白表达变化及其与MKK4基因启动子区-1304 T/G多态性的关系 被引量：1
14
作者 鲁明骞 孔庆志 +5 位作者 许新华 卢宏达 赵华山 周刚 徐冰清 郭蓉 《山东医药》 CAS 北大核心 2016年第31期63-65,共3页
目的观察鼻咽癌组织中丝裂原活化蛋白激酶激酶4(MKK4)蛋白的表达变化,并探讨其与MKK4基因启动子区-1304 T/G多态性的关系。方法鼻咽癌患者90例,术中留取肿瘤组织和癌旁组织。采用免疫组化检测鼻咽癌组织和癌旁组织中的MKK4蛋白;采用PCR... 目的观察鼻咽癌组织中丝裂原活化蛋白激酶激酶4(MKK4)蛋白的表达变化,并探讨其与MKK4基因启动子区-1304 T/G多态性的关系。方法鼻咽癌患者90例,术中留取肿瘤组织和癌旁组织。采用免疫组化检测鼻咽癌组织和癌旁组织中的MKK4蛋白;采用PCR-限制性片段长度多态性法检测患者MKK4基因启动子区-1304T/G位点单核苷酸多态性。结果鼻咽癌组织中MKK4蛋白表达阳性68例(75.6%)、MKK4蛋白低表达26例(40%)、高表达54例(60%),癌旁组织中MKK4蛋白表达阳性85例(94.4%),MKK4蛋白低表达18例(20.0%),高表达72例(80.0%)。MKK4蛋白在鼻咽癌组织中的表达明显低于癌旁组织(P<0.05)。鼻咽癌患者MKK4基因启动子区-1304 T/G为TT基因型16例(17.8%),TG基因型51例(56.7%),GG基因型23例(25.6%),TG+GG基因型74例(82.2%)。MKK4蛋白低表达的36例中,MKK4基因启动子区-1304 TT基因型10例(27.8%)、TG基因型19例(52.8%)、GG基因型7例(19.4%)、TG+GG基因型26例(72.2%);MKK4蛋白高表达的54例中MKK4基因启动子区-1304 TT基因型6例(11.1%)、TG基因型32例(59.3%)、GG基因型16例(29.6%)、TG+GG基因型48例(88.9%)。MKK4蛋白低表达者与高表达者MKK4基因启动子区-1304 T→G发生率相比,P<0.05。结论鼻咽癌组织中MKK4蛋白阳性表达率降低,MKK4蛋白低表达可能与鼻咽癌发病有关;MKK4基因启动子区-1304 T→G突变者MKK4蛋白表达增高。 展开更多
关键词 鼻咽癌 丝裂原活化蛋白激酶激酶4 基因启动子区 基因多态性
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SLC2A9、SLC22A12、ABCG2、P2RX7基因启动子区甲基化与原发性痛风 被引量：2
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作者 应颖 陈勇 +10 位作者 张顺 黄海燕 李晓可 邹荣鑫 褚赞波 黄娴倩 彭勇 干敏芝 耿保庆 朱梦雅 王筱萍 《中华临床免疫和变态反应杂志》 2018年第5期510-516,共7页
目的探讨基因(SLC2A9、SLC22A12、ABCG2和P2RX7)启动子区甲基化在原发性痛风中的作用。方法于2016年1月至2017年1月在宁波市第二医院纳入原发性痛风患者50例,同期纳入50例健康体检者作为对照,采集所有受检者的外周血,采用焦磷酸测序技... 目的探讨基因(SLC2A9、SLC22A12、ABCG2和P2RX7)启动子区甲基化在原发性痛风中的作用。方法于2016年1月至2017年1月在宁波市第二医院纳入原发性痛风患者50例,同期纳入50例健康体检者作为对照,采集所有受检者的外周血,采用焦磷酸测序技术检测SLC2A9、SLC22A12、ABCG2和P2RX7基因的甲基化率。采用SPSS 20. 0统计学软件对痛风组和对照组间的DNA甲基化率进行比较。结果痛风组患者SLC2A9 (pos 1、3、4、5、7)低于对照组、SLC22A12pos 2高于对照组,ABCG2 (pos 1、2、4、5、6)甲基化率明显低于对照组,差异均有统计学意义(P<0. 05)。其中痛风组与对照组SLC2A9基因各位点的甲基化率分别明显不同[pos 1:(0. 56±0. 05)%比(1. 27±0. 12)%,P=0. 042; pos 3:(0. 07±0. 01)%比(0. 82±0. 03)%,P=0. 012; pos 4:(1. 22±0. 23)%比(2. 69±0. 78)%,P=0. 043; pos 5:(0. 01±0. 00)%比(0. 76±0. 13)%,P=0. 003; pos 7:(0. 01±0. 00)%比(0. 87±0. 03)%,P=0. 003];基因SLC22A12 [pos 2:(94. 05±1. 13)%比(93. 15±2. 04)%,P=0. 008];基因ABCG2 [pos 1:(0. 76±0. 12)%比(1. 52±0. 34)%,P=0. 007; pos 2:(0. 12±0. 01)%比(0. 68±0. 11)%,P=0. 033; pos 4:(1. 06±0. 02)%比(1. 82±0. 32)%,P=0. 033;pos 5:(0. 10±0. 01)%比(0. 90±0. 02)%,P=0. 017; pos 6:(0. 04±0. 00)%比(0. 58±0. 03)%,P=0. 004]。但分析该3个基因的功能,只有基因SLC2A9的结果可解释痛风的发病机制。结论 SLC2A9(pos 1、3、4、5、7)低甲基化水平可能增加原发性痛风的风险。 展开更多
关键词 基因启动子区 原发性痛风 甲基化 表观遗传
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白血病患者ID4、WT1、GLIPR1基因启动子区异常甲基化及mRNA表达的研究 被引量：3
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作者 崔桂荣 李焱 +1 位作者 贾振薇 张金华 《中国实验诊断学》 2019年第3期417-419,共3页
DNA甲基化(methylation)作为最早发现的修饰途径一直属于生命科学的前沿课题之一,其能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变,从而控制基因表达⑴。研究显示:白血病抑癌基因启动子异常甲基化与白血病的发... DNA甲基化(methylation)作为最早发现的修饰途径一直属于生命科学的前沿课题之一,其能引起染色质结构、DNA构象、DNA稳定性及DNA与蛋白质相互作用方式的改变,从而控制基因表达⑴。研究显示:白血病抑癌基因启动子异常甲基化与白血病的发病机制密切相关,抑癌基因启动子高甲基化抑制相关mRNA的表达水平可能为白血病发病的重要分子机制。 展开更多
关键词 基因启动子区 白血病患者 mRNA表达 异常甲基化 ID4 WT1 DNA甲基化 蛋白质相互作用
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白介素-8基因启动子区-251A/T多态性与急性胰腺炎的相关性 被引量：3
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作者 曹德清 肖春珍 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2010年第33期3580-3583,共4页
目的:探讨白细胞介素-8(interleukin-8,IL-8)基因启动子区-251A/T多态性位点与急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)的相关性.方法:严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的轻型胰腺炎(mild acute pancreatitis,MAP)患者83例、重型胰腺炎(sever... 目的:探讨白细胞介素-8(interleukin-8,IL-8)基因启动子区-251A/T多态性位点与急性胰腺炎(acute pancreatitis,AP)的相关性.方法:严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的轻型胰腺炎(mild acute pancreatitis,MAP)患者83例、重型胰腺炎(severe acute pancreatitis,SAP)患者36例及健康对照组236例,提取基因组DNA,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测-251A/T多态性位点的基因型,采用Haplo View4.0及SPSS11.5软件分析各位点基因型、等位基因频率及组间差异.结果:IL-8基因-251A/T位点的基因型及等位基因频率分布在AP与正常对照组存在显著性差异(TT:40.34%vs48.73%;AT:47.06%vs46.61%;AA:12.61%vs4.66%;T:63.87%vs72.03%;A:36.13%vs27.97%;均P<0.01),AP组-251A/T位点的等位基因A频率显著高于正常对照组(χ2=4.962,P=0.026,OR=1.457,95%CI1.045-2.032),SAP组的AA基因型与对照组相比有统计学差异(χ2=8.244,P=0.004,OR=4.273,95%CI1.473-12.392).IL-8基因-251A/T位点的基因型及等位基因频率分布在MAP与正常对照组以及MAP组与SAP组均无显著性差异(P>0.05).结论:IL-8基因-251A/T多态性可能与AP有关,是AP病情进展的危险因素.携带有-251A/T多态性位点A等位基因的个体可能更容易患急性胰腺炎. 展开更多
关键词 基因启动子区 多态性位点 急性胰腺炎 相关性 白介素-8 限制性片段长度多态性 基因频率分布 等位基因频率
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护骨素基因启动子区T950C多态性与2型糖尿病合并骨质疏松症的关系 被引量：1
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作者 李博一 牛玲 +6 位作者 马蓉 张娴 刘方 唐艳 苗翠娟 张程 韩竺君 《昆明医科大学学报》 CAS 2022年第3期67-73,共7页
目的探讨护骨素(OPG)基因启动子区T950C的多态性与2型糖尿病(T2DM)合并骨质疏松症的关系,了解T2DM合并骨质疏松症与遗传相关的易感基因。方法(1)使用聚合酶链反应技术,检测T2DM不合并骨质疏松组(A组),T2DM合并骨量减少组(B组),T2DM合并... 目的探讨护骨素(OPG)基因启动子区T950C的多态性与2型糖尿病(T2DM)合并骨质疏松症的关系,了解T2DM合并骨质疏松症与遗传相关的易感基因。方法(1)使用聚合酶链反应技术,检测T2DM不合并骨质疏松组(A组),T2DM合并骨量减少组(B组),T2DM合并骨质疏松组(C组),OPG基因T950C的基因型,分别分析3组的OPG基因T950C多态性;(2)比较3组人群性别、体重指数、年龄、血压、体重、糖化血红蛋白、身高、血脂、空腹血糖、睾酮、雌激素、维生素D等临床指标;(3)比较OPG基因T950C的基因型间不同部位的骨密度差异;(4)通过Logistic回归分析了解T2DM合并骨质疏松患者的独立危险因素。结果(1)TC型是T2DM和T2DM合并骨质疏松症人群OPG基因T950C的主要基因型;(2)3组OPG基因T950C基因型的频率及等位基因频率的差异均无统计学意义(P>0.05);(3)3组患者体重、年龄、身高、BMI、比较,差异有统计学意义(P<0.05),且各组间相互比较,差异有统计学意义(P<0.05);(4)OPG基因T950C的3种基因型比较,各部位的骨密度均无差异(P>0.05);(5)回归分析显示:年龄、吸烟可进入回归方程,而OPGOPG基因T950C的基因型未进入回归方程。结论(1)TC型是T2DM和T2DM合并骨质疏松症患者OPG基因T950C的主要基因型;(2)OPG基因T950C的基因型可能不是T2DM及T2DM合并骨质疏松症的易感基因;(3)吸烟和年龄是T2DM合并骨质疏松患者的独立危险因素。 展开更多
关键词 护骨素(OPG) 基因启动子区T950C 多态性 2型糖尿病 骨质疏松症
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醛糖还原酶基因启动子区C(-106)T多态与糖尿病肾病的相关性 被引量：1
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作者 曲世平 董砚虎 +2 位作者 丁明 司元国 董超 《中华糖尿病杂志（1006-6187）》 CSCD 北大核心 2005年第4期281-283,共3页
对2型糖尿病伴有糖尿病肾病患者(DN)70例、不伴DN患者64例和85例正常对照研究显示,醛糖还原酶启动子区C(-106)T的CC基因型是中国北方汉人发生DN的危险因子。
关键词 醛糖还原酶 基因启动子区C(-106)T 基因多态性 糖尿病肾病 基因型 聚合酶链反应
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大连地区汉族人BβFg基因启动子区-455G/A多态性分析 被引量：1
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作者 卞秋武 林海龙 +7 位作者 张静 徐鹤 唐学杰 王庆胜 柳东田 郭子江 姚福梅 郭春蕾 《中国分子心脏病学杂志》 CAS 2005年第4期588-591,共4页
目的观察我国北方汉族人β纤维蛋白原(BβFg)基因启动子区-455G/A多态性特点。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定153名大1连地区汉族人BβFg基因启动子区-455G/A等位基因及基因型。结果G-455等位基因频率为0... 目的观察我国北方汉族人β纤维蛋白原(BβFg)基因启动子区-455G/A多态性特点。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法测定153名大1连地区汉族人BβFg基因启动子区-455G/A等位基因及基因型。结果G-455等位基因频率为0.781,A-455等位基因频率为0.219,基因型GG、GA、AA的频率分别为0.588、0.386、0.026。结论大连地区汉族人群βFg基因-455G/A多态的等位基因及基因型频率与南方汉族人有差别,但与欧美白种人群相近。 展开更多
关键词 Β纤维蛋白原 基因多态性 汉族人 基因启动子区-455G/A
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