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自身免疫性甲状腺病CTLA-4基因外显子1A/G^(49)多态性研究 被引量：11
1
作者 王娈 王斐 +1 位作者 马瑞欣 于宏伟 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第2期116-118,共3页
目的探讨细胞毒性 T淋巴细胞相关抗原 4(CTL A- 4)基因外显子 1的 49位点 A/G多态性与自身免疫性甲状腺病 (AITDs)的相关性。方法采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术分析 12 2例自身免疫甲状腺病患者 ,其中 Graves... 目的探讨细胞毒性 T淋巴细胞相关抗原 4(CTL A- 4)基因外显子 1的 49位点 A/G多态性与自身免疫性甲状腺病 (AITDs)的相关性。方法采用多聚酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR- RFL P)技术分析 12 2例自身免疫甲状腺病患者 ,其中 Graves’病 (GD) 87例 ,桥本甲状腺炎 (HT) 35例 ,84例健康对照的 CTL A- 4基因外显子 1的 49位点基因型。采用 EL ISA技术检测 AITDs患者甲状腺功能 ,间接免疫荧光法检测甲状腺球蛋白抗体 (TGAb)和甲状腺抗过氧化物酶抗体 (TPO Ab)。结果 AITDs患者 CTL A- 4/G49等位基因频率显著高于对照组 (P<0 .0 0 0 1,其中 GD组 P<0 .0 0 0 1,HT组 P<0 .0 1) ;GD、HT组按性别分层分析后发现 CTL A- 4/G49等位基因在不同性别的分布均无显著性差异。结论 CTL A- 4基因外显子 1G49等位基因与 AITDs显著相关 ;GD、HT患者 展开更多
关键词 自身免疫性甲状腺病 AITDs 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4 CTLA-4 基因多态性 基因外显子
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用芯片电泳快速检测人p53基因外显子8上的突变点 被引量：10
2
作者 宋沁馨 李正平 +1 位作者 周国华 倪坤仪 《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期344-346,共3页
目的 :建立简单快速的分析方法检测基因突变。方法 :利用修饰引物进行特异性单碱基延伸 ,采用Cy5荧光染色标记的ddNTP ,并通过芯片电泳来检测。结果 :实测了合成人p5 3基因外显子 8上突变点的 3种可能形态 (野生型 ,突变型和杂合型 ) ,... 目的 :建立简单快速的分析方法检测基因突变。方法 :利用修饰引物进行特异性单碱基延伸 ,采用Cy5荧光染色标记的ddNTP ,并通过芯片电泳来检测。结果 :实测了合成人p5 3基因外显子 8上突变点的 3种可能形态 (野生型 ,突变型和杂合型 ) ,并测定了一系列不同比例突变率的混合样本 ,最低至 5 %突变率。所有样本分别于芯片电泳中在 10 0s之内被检测出来。结论 :该方法操作简单易行 ,可用于快速检测已知的基因突变。 展开更多
关键词 修饰引物 单碱基延伸 Cy5-ddNTP 芯片电泳 人p53基因外显子8
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湖北汉族人群甘露糖结合凝集素基因外显子1多态性与SLE关联性的研究 被引量：5
3
作者 韩军艳 黄亚非 +2 位作者 张胜桃 吴雄文 龚非力 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期408-411,共4页
目的 :分析湖北汉族人群甘露糖结合凝集素 (Mannose BindingLectin或Mannose BindingProtein ,MBL或MBP)基因外显子 1多态性 ,探讨其与系统性红斑狼疮 (SystemicLupusErythematosus ,SLE)的易感性关系。方法 :采用异源双链杂交技术对 11... 目的 :分析湖北汉族人群甘露糖结合凝集素 (Mannose BindingLectin或Mannose BindingProtein ,MBL或MBP)基因外显子 1多态性 ,探讨其与系统性红斑狼疮 (SystemicLupusErythematosus ,SLE)的易感性关系。方法 :采用异源双链杂交技术对 111例健康正常人和 4 1例SLE患者的MBL基因外显子 1多态性进行分析。结果 :①共检测出两种等位基因 :野生型A和变异型B(在 5 4位密码子由GGC→GAC) ,未检出变异型C、D等位基因。②正常对照中A等位基因及B等位基因的基因频率分别为 0 910和 0 0 90 ,符合Hardy Wernberg定律 ;与此前在日本人中报道的A及B等位基因频率 0 76 7和 0 2 33相比 ,变异型B的等位基因频率明显低于后者 (P <0 0 5 )。③SLE病人组中B等位基因频率为 0 14 6 ,高于正常对照组 ,但差异无显著性意义。结论 :在湖北汉族人群中MBL基因外显子 1具有遗传多态性 ,而且与已知其他人群的分布频率有一定差异。MBL基因外显子 1的遗传多态性并不与系统性红斑狼疮相关联。 展开更多
关键词 湖北 汉族人群 甘露糖结合凝集素 基因外显子1多态性 SLE关联性
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陕北白绒山羊HSL基因外显子1的SNPs及其与部分生产性状的相关分析 被引量：5
4
作者 刘俊霞 罗军 +3 位作者 滕炎玲 绳贺军 林先滋 余刚 《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2009年第1期1-4,10,共5页
【目的】探讨陕北白绒山羊激素敏感脂酶(Hormone sensitive lipase,HSL)基因外显子1的SNP遗传多态性及其与产绒、胴体和生长性状的相关关系,为陕北白绒山羊分子标记辅助选择提供理论依据。【方法】测定168只陕北白绒山羊部分生长、胴体... 【目的】探讨陕北白绒山羊激素敏感脂酶(Hormone sensitive lipase,HSL)基因外显子1的SNP遗传多态性及其与产绒、胴体和生长性状的相关关系,为陕北白绒山羊分子标记辅助选择提供理论依据。【方法】测定168只陕北白绒山羊部分生长、胴体指标。利用PCR-SSCP技术分析HSL基因外显子1的SNP遗传多态性。【结果】陕北白绒山羊HSL基因外显子1有AB和AA 2种基因型,在群体中处于Hardy-Weinberg平衡状态;AB与AA基因型个体的绒长差异极显著(P<0.01),体高和背膘厚差异显著(P<0.05),其他性状均无显著差异;AB基因型个体初生重、断奶重、绒长、周岁重、体高、体长、管围、背膘厚大于AA基因型,但AA基因型个体毛长、产绒量、胸围、眼肌面积大于AB基因型。【结论】陕北白绒山羊HSL基因外显子1具有多态性,该基因可能是陕北白绒山羊产绒及胴体性状的主效基因,或者与控制这些性状的主效基因相连锁。 展开更多
关键词 陕北白绒山羊 HSL基因外显子1 PCR-SSCP 单核苷酸多态性
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解耦联蛋白2基因外显子8的45bp插入/缺失多态及基因编码区Ala55 Val变异与静息能量消耗及肥胖的关系 被引量：3
5
作者 杨明 贾伟平 +4 位作者 方启晨 唐俊岭 包玉倩 陈蕾 项坤三 《上海医学》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期237-240,共4页
目的　研究解耦联蛋白 2 (UCP2 )基因外显子 8的 4 5bp插入 /缺失多态 (Exon 8Ins/Del)及基因编码区Ala5 5Val(A5 5V)变异与静息能量消耗及体脂含量、分布的关系。方法　采用PCR及PCR RFLP方法检测5 7名正常体重者和 99名超重 /肥胖者的... 目的　研究解耦联蛋白 2 (UCP2 )基因外显子 8的 4 5bp插入 /缺失多态 (Exon 8Ins/Del)及基因编码区Ala5 5Val(A5 5V)变异与静息能量消耗及体脂含量、分布的关系。方法　采用PCR及PCR RFLP方法检测5 7名正常体重者和 99名超重 /肥胖者的Exon 8Ins/Del多态位点和A5 5V变异位点。采用间接测热法测量静息能量消耗 ,生物电阻抗法 (BIA)及MRI测量体脂含量及分布 ,研究 2个变异位点与静息能量消耗及肥胖的关系。结果　①校正年龄后女性Ins -者REE/kg显著低于Ins +者。②在超重 /肥胖者中Ins-者较Ins +者REE/kg显著降低 ,且肥胖程度更显著。③无论腹内型肥胖还是非腹内型肥胖Ins -者REE/kg均较Ins +者降低 ,以前者更甚。④肥胖组与正常对照组A5 5V变异频率的差异无显著性 ,但与女性REE/kg相关。结论①UCP2Exon8Ins/Del多态位点与女性REE/kg相关 ,Ins -者REE/kg显著低于Ins +者。②UCP2Exon 8Ins/Del多态位点与超重 /肥胖者REE/kg有关 ,参与其超重 /肥胖程度的不同。③无论腹内型肥胖还是非腹内型肥胖Ins -者REE/kg均较Ins+者降低 ,但以前者更甚。④UCP2A5 5V变异位点与女性REE/kg相关。 展开更多
关键词 解耦联蛋白2 基因外显子8 45bp插入/缺失多态 基因编码区 A1a55Val变异 静息能量消耗 肥胖的关系
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人ECK基因外显子3的实验研究 被引量：2
6
作者 孔令洪 李瑶琛 +1 位作者 王一理 司履生 《西安交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期423-426,共4页
目的　建立人eck基因外显子 3(exon 3)的克隆与鉴定方法 ,研究其在ZR 75 1细胞系中的突变情况。方法　设计一对eck基因exon 3特异性引物 ,提取人正常皮肤组织和乳腺癌细胞系ZR 75 1基因组DNA ,并以此作为模板 ,采用聚合酶链反应 (PCR... 目的　建立人eck基因外显子 3(exon 3)的克隆与鉴定方法 ,研究其在ZR 75 1细胞系中的突变情况。方法　设计一对eck基因exon 3特异性引物 ,提取人正常皮肤组织和乳腺癌细胞系ZR 75 1基因组DNA ,并以此作为模板 ,采用聚合酶链反应 (PCR)技术扩增eck基因exon 3片段 ,克隆入中介载体pUCm T中构建重组质粒 ,转化JM10 9大肠杆菌 ,扩增后经酶切、PCR初步鉴定后 ,进行序列分析。结果　①从正常皮肤组织上皮细胞、ZR 75 1细胞系基因组DNA中 ,经PCR扩增 ,获得了人eck基因exon 3片段 ;②建立了正常皮肤组织、ZR 75 1细胞系eck基因exon 3片段的克隆 ;③ZR 75 1细胞系中eck基因exon 3片段存在突变。结论　从人组织与细胞系基因组DNA中 ,成功地构建了人类eck基因exon 3的克隆 ,并证实eck基因exon 3在ZR 75 1乳腺癌细胞系中有突变 ,为进一步研究eck基因exon 展开更多
关键词 人ECK基因外显子3 基因克隆 聚合酶链反应 基因测序
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孕酮受体基因外显子4作为小尾寒羊多胎候选基因的研究 被引量：2
7
作者 张娟 张利平 +3 位作者 连正兴 吴建平 王欣荣 张子军 《中国畜牧兽医》 CAS 2008年第10期50-53,共4页
试验采用53只小尾寒羊母羊(山东梁山和泰安)、25只无角陶赛特羊母羊(甘肃永昌肉用种羊场)、35只蒙古羊母羊(甘肃武威)。分别采集颈静脉血样提取DNA,利用GenBank中人孕酮受体基因外显子4和绵羊孕酮受体基因mRNA序列,设计绵羊孕酮受体基... 试验采用53只小尾寒羊母羊(山东梁山和泰安)、25只无角陶赛特羊母羊(甘肃永昌肉用种羊场)、35只蒙古羊母羊(甘肃武威)。分别采集颈静脉血样提取DNA,利用GenBank中人孕酮受体基因外显子4和绵羊孕酮受体基因mRNA序列,设计绵羊孕酮受体基因外显子4限制性片段特异性引物,进行PCR扩增,对其PCR产物克隆、测序验证。用PCR-SSCP检测多态性,通过DNA测序确定单核苷酸多态位点(SNPs)。经过研究分析表明,小尾寒羊由野生型AA型、杂合AB型、突变纯合BB型3种基因型组成,蒙古羊由AA型、AB型两种基因型组成,无角陶赛特羊只有AA型一种基因型,不存在突变;在基因型分布上小尾寒羊与无角陶赛特羊和蒙古羊之间存在极显著差异(P<0.01),而无角陶赛特羊和蒙古羊之间差异不显著(P>0.05);小尾寒羊突变纯合基因型BB和杂合AB中存在4个突变位点,此外在发现的4个突变位点中,只有第4个突变位点246碱基T→C引起氨基酸突变。 展开更多
关键词 小尾寒羊 蒙古羊 无角陶赛特羊 孕酮受体基因外显子4 多胎候选基因 多态性
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深圳地区74例胃肠道间质瘤的临床病理、免疫组织化学和基因外显子突变分析 被引量：1
8
作者 冯子毅 蔡诗洲 +3 位作者 白植军 刘铮 隋梁 李亮 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第23期2918-2921,2925,共5页
目的探讨深圳地区胃肠道间质瘤患者(GIST)的临床病理、免疫组织化学和基因外显子突变的特点。方法对深圳地区74例经手术治疗的GIST患者的临床病理资料进行回顾性分析,使用免疫组织化学方法检测CD117、CD34、SMA及S-100在GIST中的表达;用... 目的探讨深圳地区胃肠道间质瘤患者(GIST)的临床病理、免疫组织化学和基因外显子突变的特点。方法对深圳地区74例经手术治疗的GIST患者的临床病理资料进行回顾性分析,使用免疫组织化学方法检测CD117、CD34、SMA及S-100在GIST中的表达;用PCR扩增和直接测序方法检测13例肿瘤最大径超过5cm的GISTc-kit外显子9、11、13、17及PDGFRA基因外显子12、18的突变。结果 CD117、CD34、SMA及S-100的阳性率分别为83.8%(62/74)、81.1%(60/74)、31.0%(23/74)和5.4%(4/74);13例肿瘤最大径大于5cm的GIST中有12例(92.3%)检测到了基因外显子突变,其中8例(61.5%)为c-kit基因11号外显子突变,2例(15.4%)c-kit基因9号外显子突变,1例(7.7%)c-kit基因外显子13突变,1例(7.7%)PDGFRA基因外显子18突变。结论 CD117、CD34是GIST较为敏感的标志物,可作为GIST的诊断指标。而c-kit基因11号外显子在高度危险性的GIST中突变明显,提示其对判断GIST的预后更有价值。深圳地区的GIST的临床病理、免疫组织化学和基因外显子突变特点与国内外大宗病例报道基本一致。 展开更多
关键词 胃肠道间质瘤 C-KIT CD117 PDGFRA 基因外显子突变
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荷斯坦牛Leptin基因外显子2多态性与繁殖力性状的相关性研究 被引量：5
9
作者 李鹏 何举 +4 位作者 赵国丽 宫艳斌 韩元 王丽 史远刚 《中国奶牛》 2011年第6期4-7,共4页
以94头荷斯坦牛为试验材料,应用PCR-SSCP技术研究Leptin基因外显子2多态性与繁殖力的相关性。在Leptin基因外显子2的E2FB区上,经分析存在影响奶牛繁殖的多态位点,测序首次发现102nt处T突变为C。在平均产犊间隔上,AA与AT差异极显著(P<... 以94头荷斯坦牛为试验材料,应用PCR-SSCP技术研究Leptin基因外显子2多态性与繁殖力的相关性。在Leptin基因外显子2的E2FB区上,经分析存在影响奶牛繁殖的多态位点,测序首次发现102nt处T突变为C。在平均产犊间隔上,AA与AT差异极显著(P<0.01);AT与TT差异极显著(P<0.01);A为优势等位基因,可作为荷斯坦牛育种中繁殖力的分子辅助标记。 展开更多
关键词 Leptin基因外显子2 胎间隔 繁殖力 荷斯坦牛
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原发性非小细胞肺癌中p16/MTS1基因外显子纯合性缺失的研究及临床意义 被引量：1
10
作者 费广鹤 桂淑玉 +4 位作者 庞玉瑛 张安成 刘虎 周青 汪渊 《安徽医科大学学报》 CAS 2001年第3期199-202,共4页
目的　检测原发性非小细胞肺癌 (Non smallCellLungCancer,NSCLC)手术标本 p16基因 (MultipleTumorSuppressorGene,MTS1)第一、二外显子纯合性缺失并探讨其与肿瘤细胞分化程度、组织类型、转移和预后的关系。方法　收集我院 1999年 1月... 目的　检测原发性非小细胞肺癌 (Non smallCellLungCancer,NSCLC)手术标本 p16基因 (MultipleTumorSuppressorGene,MTS1)第一、二外显子纯合性缺失并探讨其与肿瘤细胞分化程度、组织类型、转移和预后的关系。方法　收集我院 1999年 1月～ 12月原发性支气管肺癌且手术病理证实为非小细胞肺癌 32例。提取DNA ,建立PCR方法分析 p16基因第一、二外显子纯合性缺失 ,用SouthernBlotting方法对p16第二外显子的PCR产物进行鉴定。 结果　 32例NSCLC患者中 9例发生 p16基因第二外显子的缺失 ,缺失率为 2 8% (9/ 32 ) ,p16第一外显子未发现缺失。结论　在原发性非小细胞肺癌中 ,p16基因第二外显子的纯合性缺失是 p16基因失活的一个重要方式 ,且影响肺癌细胞其他生物学行为。 展开更多
关键词 原发性非小细胞肺肿瘤 基因外显子 P16/MTS1 聚合酶链反应 基因纯合性缺失
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中国人群组织因子途径抑制物基因外显子Ⅸ1006G→A突变与冠心病的关系 被引量：1
11
作者 刘鹏 许爱国 +2 位作者 黄振文 乐晓萍 李文清 《河南医学研究》 CAS 2004年第2期125-127,共3页
目的 :探讨中国人群冠心病患者和正常人组织因子途径抑制物 (TFPI)基因Ⅸ外显子 10 0 6位G→A突变的发生率及该突变与中国人群冠心病的关系。方法 :采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR RFLP)方法分析 ,对 5 3例冠心病患者和 ... 目的 :探讨中国人群冠心病患者和正常人组织因子途径抑制物 (TFPI)基因Ⅸ外显子 10 0 6位G→A突变的发生率及该突变与中国人群冠心病的关系。方法 :采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性(PCR RFLP)方法分析 ,对 5 3例冠心病患者和 5 3例对照者进行TFPI基因外显子Ⅸ 10 0 6G→A突变分析。结果 :5 3例患者和 5 3例对照者中均未发现该突变。结论 :TFPI基因外显子Ⅸ 10 0 6G→A突变不是中国人群冠心病的危险因素 ,中国人群TFPI基因外显子Ⅸ 10 0 6A等位基因频率极低。 展开更多
关键词 中国 组织因子途径抑制物 基因外显子Ⅸ1006G→A TFPI 冠心病 基因突变
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瘢痕疙瘩Fas基因外显子8突变序列分析 被引量：2
12
作者 刘永波 高建华 +1 位作者 段红杰 刘晓军 《中国实用美容整形外科杂志》 2004年第2期101-103,共3页
目的　探讨Fas基因缺失在瘢痕疙瘩形成中的意义。方法　采用PCR -SSCP银染技术及基因序列分析 ,检测 15个瘢痕疙瘩标本Fas基因外显子 8的基因结构。结果　所检测的 15个瘢痕疙瘩标本 10 0 %有Fas基因外显子 8的杂合丢失 ,基因测序发现 1... 目的　探讨Fas基因缺失在瘢痕疙瘩形成中的意义。方法　采用PCR -SSCP银染技术及基因序列分析 ,检测 15个瘢痕疙瘩标本Fas基因外显子 8的基因结构。结果　所检测的 15个瘢痕疙瘩标本 10 0 %有Fas基因外显子 8的杂合丢失 ,基因测序发现 11个标本共 4个位点存在基因突变。结论　瘢痕疙瘩Fas基因外显子 展开更多
关键词 瘢痕疙瘩 Fas基因外显子 基因突变序列 PCR反应 基因测序
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应用PCR-DGGE检测G6PD基因外显子12突变 被引量：1
13
作者 倪斌 吴嵩龄 +2 位作者 邹永华 朱骤琴 李辉 《中国优生与遗传杂志》 1998年第5期14-15,共2页
人类红细胞葡萄糖６－磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ－６－ｐｈｏｓ－ｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ，Ｇ６ＰＤ）缺乏症是一类累及约２亿人的Ｘ连锁不完全显性遗传病，在临床上表现为新生儿黄疸、慢性非球形细胞性溶血性贫血（Ｎ... 人类红细胞葡萄糖６－磷酸脱氢酶（ｇｌｕｃｏｓｅ－６－ｐｈｏｓ－ｐｈａｔｅｄｅｈｙｄｒｏｇｅｎａｓｅ，Ｇ６ＰＤ）缺乏症是一类累及约２亿人的Ｘ连锁不完全显性遗传病，在临床上表现为新生儿黄疸、慢性非球形细胞性溶血性贫血（ＮＳＨＡ）、蚕豆病和药物诱导性溶血等... 展开更多
关键词 PCR-DGGE 检测 G6PD 基因外显子12
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瘢痕疙瘩中成纤维细胞Fas基因外显子8基因突变的序列分析(英文)
14
作者 刘永波 刘晓军 +1 位作者 高建华 段红杰 《中国临床康复》 CSCD 北大核心 2006年第8期179-181,共3页
背景:瘢痕疙瘩是损伤愈合过程的结果,是带有突变基因的成纤维细胞寿命延长,大量积聚及产生过量的胶原纤维形成的。目的:探讨瘢痕疙瘩中成纤维细胞与Fas基因外显子8基因突变的关系。设计:以基因序列为观察对象的开放性研究。单位:解放军... 背景:瘢痕疙瘩是损伤愈合过程的结果,是带有突变基因的成纤维细胞寿命延长,大量积聚及产生过量的胶原纤维形成的。目的:探讨瘢痕疙瘩中成纤维细胞与Fas基因外显子8基因突变的关系。设计:以基因序列为观察对象的开放性研究。单位:解放军第一军医大学南方医院整形外科。对象:实验于2001年在解放军第一军医大学热带病研究所完成。所有瘢痕疙瘩和增生性瘢痕组织及外周血均取自南方医院整形外科的手术患者。分为瘢痕疙瘩患者15例,病变部位分别为耳垂及前胸。增生性瘢痕患者12例,病变部位分别位于足背和肘部。同时以瘢痕疙瘩患者自身正常皮肤及外周血为自身对照,增生性瘢痕患者及正常人皮肤与外周血标本为正常对照。方法:采用聚合酶链反应-单链构象多态银染技术及基因序列分析,检测15例瘢痕疙瘩标本Fas基因外显子8的基因结构。主要观察指标:检测各组组织及外周血标本中Fas基因外显子8的基因结构。结果:①检测的15例瘢痕疙瘩患者中100%有Fas基因外显子8的杂合丢失。②15例瘢痕疙瘩标本基因测序有11例出现异常,共4处位点有基因突变。结论:瘢痕疙瘩Fas基因外显子8有杂合丢失和基因突变的现象,提示瘢痕疙瘩Fas蛋白存在功能缺陷,与基因突变关系密切。 展开更多
关键词 瘢痕疙瘩 肿瘤抑制基因 杂合子丢失 成纤维细胞 FAS 基因外显子8 基因突变 序列分析
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人食管癌及其癌旁组织p53基因外显子4～8的突变分析
15
作者 李利亚 唐劲天 +1 位作者 姜红光 李佩文 《中日友好医院学报》 2001年第6期338-342,共5页
目的 :了解抑癌基因 p5 3在人食管癌及其癌旁组织中的突变 ,尤其是p5 3外显子 4的变异。 方法 :采用PCR SSCP和DNA测序等方法对 2 4例人食管鳞状细胞癌术后标本进行了 p5 3基因外显子 4～ 8的突变分析。结果 :在食管癌组织及癌旁组织均... 目的 :了解抑癌基因 p5 3在人食管癌及其癌旁组织中的突变 ,尤其是p5 3外显子 4的变异。 方法 :采用PCR SSCP和DNA测序等方法对 2 4例人食管鳞状细胞癌术后标本进行了 p5 3基因外显子 4～ 8的突变分析。结果 :在食管癌组织及癌旁组织均被检测的 15例标本中 ,分别有 4 0 .0 % (6 / 15 )和 4 6 .7% (7/ 15 )发生了突变 ,两者差异无显著性。食管癌组织标本中有 5 0 % (9/ 18)的突变发生在外显子 4。另外 ,有 4例在食管癌组织及癌旁组织中同时检测出p5 3基因突变。年龄、性别、术前治疗 (放射治疗、化学药物治疗 )、肿瘤的部位等对癌组织的突变率并不产生影响。结论 :在人食管癌及其癌旁组织中 ,p5 3基因的突变几率差异无显著性。年龄、性别、术前治疗及肿瘤的部位等与癌组织 p5 3突变率无明显相关关系。在食管癌的发生和发展过程中p5 3外显子 展开更多
关键词 基因突变 人食管癌 癌旁组织 p53基因外显子
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IgE低亲合力受体基因外显子9G/A多态性与支气管哮喘易感性
16
作者 吴斌 陈华军 +3 位作者 陈敏 李文 邓日强 吴东 《国外医学（呼吸系统分册）》 2005年第6期404-406,共3页
目的探讨IgE低亲和力受体基因(FcεRⅡ)外显子9是否存在G→A突变并研究其与哮喘易感性的关系。方法正常组和哮喘组各100例,抽取外周血2ml,分离血细胞并提取DNA,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)分析检测外显子9上的G→A碱... 目的探讨IgE低亲和力受体基因(FcεRⅡ)外显子9是否存在G→A突变并研究其与哮喘易感性的关系。方法正常组和哮喘组各100例,抽取外周血2ml,分离血细胞并提取DNA,用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCRRFLP)分析检测外显子9上的G→A碱基突变,如存在G→A突变,则用χ2检验比较哮喘组与正常组之间基因型频率与等位基因频率。结果本实验未能发现基因外显子9上存在G→A突变,聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)检测不到RFLP。结论所研究人群中到FcεRⅡ基因不存在(G→A)点多态性。 展开更多
关键词 IgE低亲合力受体 哮喘易感性 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 支气管 聚丙烯酰胺凝胶电泳 等位基因频率 基因外显子9 FcεRⅡ 基因型频率 X^2检验 受体基因 低亲和力 碱基突变 分析检测 RFLP 研究人群 正常组 外周血
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贵州白山羊DQB1基因外显子3的多态性及生物信息学分析 被引量：1
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作者 宋海涛 杜典策 +2 位作者 袁珍军 刘彬 罗卫星 《贵州农业科学》 CAS 2015年第9期130-133,共4页
为筛选贵州白山羊DQB1基因外显子3序列的SNPs位点,并进一步研究MHC基因多态性与山羊免疫性状的相关性奠定基础,以贵州白山羊为研究对象,采用混合DNA池与直接测序相结合对DQB1基因外显子3多态性及生物信息学进行分析。结果表明:贵州白山... 为筛选贵州白山羊DQB1基因外显子3序列的SNPs位点,并进一步研究MHC基因多态性与山羊免疫性状的相关性奠定基础,以贵州白山羊为研究对象,采用混合DNA池与直接测序相结合对DQB1基因外显子3多态性及生物信息学进行分析。结果表明:贵州白山羊DQB1基因外显子3中有17个SNPs位点,其中,G+115A(Arg→Gln)、C+156T(Leu→Phe)、G+206A(Met→Ile)、G+238A(Arg→His)和T+270A(Ser→Thr)位点为错义突变;C+20T位点具有最小的自由能,其RNA二级结构最为稳定;各基因型蛋白质二级结构均由β折叠和无规则卷曲构成且比例相近,易于抗原决定簇的形成;参考序列与错义突变5种基因型均存在5段抗原决定簇,且均具有较高的平均抗原倾向性。 展开更多
关键词 DQB1基因外显子3 DNA池 生物信息学 贵州白山羊
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山羊KIF-Ⅰ基因外显子6与绒性状的相关性 被引量：2
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作者 方光新 方毅 +5 位作者 李丽娟 刘武军 王琼 袁豆豆 古丽尼莎·吐拉甫 艾买提·买买提 《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2010年第4期47-52,共6页
【目的】研究新疆3个地方山羊品种KIF-Ⅰ基因外显子6的多态性及其与产绒性状的相关性,为新疆山羊品种的选育提供依据。【方法】利用PCR-SSCP和DNA序列分析法,对213只新疆山羊、294只南疆绒山羊、253只博格达绒山羊的KIF-Ⅰ基因外显子6... 【目的】研究新疆3个地方山羊品种KIF-Ⅰ基因外显子6的多态性及其与产绒性状的相关性,为新疆山羊品种的选育提供依据。【方法】利用PCR-SSCP和DNA序列分析法,对213只新疆山羊、294只南疆绒山羊、253只博格达绒山羊的KIF-Ⅰ基因外显子6的多态性进行检测,并分析其与绒细度、绒厚度、产绒量和产绒后体质量的相关性。【结果】①KIF-Ⅰ基因外显子6区域存在1个突变点,即c.5106位发生了碱基T转变为C(T>C)的突变(M23912:c.5106 T>C)。在3个山羊品种中,检测到了TT、CC、TC 3种基因型,T和C 2个等位基因,其中T为优势等位基因,其在新疆山羊、南疆绒山羊、博格达绒山羊中的频率分别为0.502,0.509和0.583,且3个山羊品种均处于Hardy-Weinberg平衡状态(P>0.05)。②方差分析表明,该多态位点仅与绒细度存在着显著相关性(P<0.05),且CC基因型个体绒细度显著小于TC和TT基因型个体;绒厚度、产绒量和产绒后体质量在3种不同基因型间差异均不显著(P>0.05)。【结论】CC基因型可作为山羊绒细度性状标记辅助选择的有效DNA标记。 展开更多
关键词 新疆山羊品种 KIF-I基因外显子6 产绒性状 相关性分析
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EDA基因外显子缺失所致外胚层发育不良家系的基因型研究及产前诊断 被引量：1
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作者 丁红珂 余丽华 +5 位作者 曾玉坤 刘玲 尹爱华 卢建 张彦 兰菲菲 《分子诊断与治疗杂志》 2020年第7期852-855,共4页
目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良患儿的致病基因,为先证者家庭提供遗传咨询和产前诊断.方法利用高通量测序技术检测先证者的相关致病基因,依据检测结果的缺失提示,进一步采用染色体微阵列技术检测缺失范围.根据染色体微阵列的缺失区... 目的分析X连锁少汗型外胚层发育不良患儿的致病基因,为先证者家庭提供遗传咨询和产前诊断.方法利用高通量测序技术检测先证者的相关致病基因,依据检测结果的缺失提示,进一步采用染色体微阵列技术检测缺失范围.根据染色体微阵列的缺失区域设计断点PCR引物,对包含断点的PCR产物进行Sanger测序确定缺失范围,并验证先证者母亲基因型,结合基因诊断结果对家系第三胎进行产前分子诊断.结果高通量测序发现先证者EDA基因第一外显子编码区缺失.染色体微阵列检测到X染色体存在约267 kb片段缺失,包含EDA基因第一外显子.断点PCR产物Sanger测序发现先证者存在267808 bp半合子缺失,母亲为杂合缺失携带者.胎儿产前分子诊断结果未发现存在该区域缺失.结论EDA基因第一外显子及上下游区域的缺失是导致先证者临床表现的主要原因,结合多种分子检测手段有助于明确因拷贝数目变异所致的遗传性疾病,并通过断点PCR的方法对该家系进行了快速的携带者验证及产前诊断,为该家庭的临床诊断和遗传咨询提供了遗传学证据. 展开更多
关键词 少汗型外胚层发育不良 EDA基因第一外显子 高通量测序 染色体微阵列分析 拷贝数变异
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水牛、大额牛和牦牛抑制素α亚基编码基因外显子1多态性分析
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作者 苗永旺 哈福 +3 位作者 高华山 袁峰 李大林 袁跃云 《Zoological Research》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期402-408,共7页
为了揭示牛科物种INHA基因的遗传特征,该文采用PCR产物直接测序法对水牛、大额牛和牦牛INHA基因外显子1及其侧翼序列进行多态性检测,并结合已发表的包括牛科物种在内的一些哺乳动物数据进行了比较分析。结果表明,在水牛INHA基因外显子1... 为了揭示牛科物种INHA基因的遗传特征,该文采用PCR产物直接测序法对水牛、大额牛和牦牛INHA基因外显子1及其侧翼序列进行多态性检测,并结合已发表的包括牛科物种在内的一些哺乳动物数据进行了比较分析。结果表明,在水牛INHA基因外显子1中存在c.73C>A替换,为同义替换,河流型和沼泽型水牛编码产物一致;在大额牛的INHA基因外显子1中发现c.62C>T、c.187G>A替换,分别引起INHA中氨基酸发生p.P21L、p.V63M改变,两者均为相同性质氨基酸的替换;在牦牛中发现c.62C>T、c.129A>G替换,前者也引起编码氨基酸发生p.P21L替换,后者为同义替换。在INHA基因5'侧翼区所测出的序列中,水牛、大额牛和牦牛等物种内均未发现SNP位点,但在种间发现存在c.-6T>G的替换,大额牛、牦牛和普通牛均为c.-6G,而水牛为c.-6T。在INHA基因内含子中,水牛的第31～36位核苷酸处发现有6个碱基的缺失,即c.262+31_262+36delTCTGAC;该位点在河流型水牛中野生型(+/+)占主体,而在沼泽型水牛中则缺失型(-/-)占主体。在大额牛、牦牛和普通牛等其它牛科物种的内含子中均未发现该缺失,但与水牛相比,大额牛、牦牛和普通牛内含子中发现缺失c.262+78_262+79delTG。序列比对显示,INHA基因外显子1序列中c.43A和c.67G为水牛中所特有,而c.173A和c.255G为大额牛、牦牛和普通牛所共有,c.24C、c.47G、c.174T和c.206T为山羊所特有。大额牛、牦牛和普通牛间INHA基因外显子1序列差异较小,而山羊和水牛与它们间的差异相对较大。 展开更多
关键词 水牛 大额牛 牦牛 抑制素n亚基基因(INHAj外显子l 多态性
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