湖北汉族人群甘露糖结合凝集素基因外显子1多态性与SLE关联性的研究 被引量：5

1

作者 韩军艳 黄亚非 +2 位作者 张胜桃 吴雄文 龚非力 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期408-411,共4页

目的 :分析湖北汉族人群甘露糖结合凝集素 (Mannose BindingLectin或Mannose BindingProtein ,MBL或MBP)基因外显子 1多态性 ,探讨其与系统性红斑狼疮 (SystemicLupusErythematosus ,SLE)的易感性关系。方法 :采用异源双链杂交技术对 11... 目的 :分析湖北汉族人群甘露糖结合凝集素 (Mannose BindingLectin或Mannose BindingProtein ,MBL或MBP)基因外显子 1多态性 ,探讨其与系统性红斑狼疮 (SystemicLupusErythematosus ,SLE)的易感性关系。方法 :采用异源双链杂交技术对 111例健康正常人和 4 1例SLE患者的MBL基因外显子 1多态性进行分析。结果 :①共检测出两种等位基因 :野生型A和变异型B(在 5 4位密码子由GGC→GAC) ,未检出变异型C、D等位基因。②正常对照中A等位基因及B等位基因的基因频率分别为 0 910和 0 0 90 ,符合Hardy Wernberg定律 ;与此前在日本人中报道的A及B等位基因频率 0 76 7和 0 2 33相比 ,变异型B的等位基因频率明显低于后者 (P <0 0 5 )。③SLE病人组中B等位基因频率为 0 14 6 ,高于正常对照组 ,但差异无显著性意义。结论 :在湖北汉族人群中MBL基因外显子 1具有遗传多态性 ,而且与已知其他人群的分布频率有一定差异。MBL基因外显子 1的遗传多态性并不与系统性红斑狼疮相关联。 展开更多

关键词 湖北 汉族人群 甘露糖结合凝集素 基因外显子1多态性 SLE关联性

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陕北白绒山羊HSL基因外显子1的SNPs及其与部分生产性状的相关分析 被引量：5

2

作者 刘俊霞 罗军 +3 位作者 滕炎玲 绳贺军 林先滋 余刚 《西北农林科技大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2009年第1期1-4,10,共5页

【目的】探讨陕北白绒山羊激素敏感脂酶(Hormone sensitive lipase,HSL)基因外显子1的SNP遗传多态性及其与产绒、胴体和生长性状的相关关系,为陕北白绒山羊分子标记辅助选择提供理论依据。【方法】测定168只陕北白绒山羊部分生长、胴体... 【目的】探讨陕北白绒山羊激素敏感脂酶(Hormone sensitive lipase,HSL)基因外显子1的SNP遗传多态性及其与产绒、胴体和生长性状的相关关系,为陕北白绒山羊分子标记辅助选择提供理论依据。【方法】测定168只陕北白绒山羊部分生长、胴体指标。利用PCR-SSCP技术分析HSL基因外显子1的SNP遗传多态性。【结果】陕北白绒山羊HSL基因外显子1有AB和AA 2种基因型,在群体中处于Hardy-Weinberg平衡状态;AB与AA基因型个体的绒长差异极显著(P<0.01),体高和背膘厚差异显著(P<0.05),其他性状均无显著差异;AB基因型个体初生重、断奶重、绒长、周岁重、体高、体长、管围、背膘厚大于AA基因型,但AA基因型个体毛长、产绒量、胸围、眼肌面积大于AB基因型。【结论】陕北白绒山羊HSL基因外显子1具有多态性,该基因可能是陕北白绒山羊产绒及胴体性状的主效基因,或者与控制这些性状的主效基因相连锁。 展开更多

关键词 陕北白绒山羊 HSL基因外显子1 PCR-SSCP 单核苷酸多态性

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正常人与白血病患者GPI-PLD基因外显子1多态性分析 被引量：1

3

作者 禹虹 唐建华 +3 位作者 王依丹 张晓杰 顾善兰 谭玎 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第5期302-303,共2页

关键词 白血病 GPI-PLD基因 基因外显子1 多态性 染色体

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中国部分地方鸡种B-LⅡβ(β_1外显子)基因分子遗传多态性研究 被引量：11

4

作者 习欠云 李宁 +3 位作者 唐玉新 孟庆勇 袁立 吴常信 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2001年第1期7-14,共8页

应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰｓ方法对１０个鸡种的Ｂ－ＬⅡβ（β１外显子）基因进行分子遗传多态性研 究，综合４种限制性内切酶的酶切情况，共检测到３７种基因组合型，并且在个体间以及品种间 的基因型频率、基因组合型频率都存在较大的差... 应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰｓ方法对１０个鸡种的Ｂ－ＬⅡβ（β１外显子）基因进行分子遗传多态性研 究，综合４种限制性内切酶的酶切情况，共检测到３７种基因组合型，并且在个体间以及品种间 的基因型频率、基因组合型频率都存在较大的差异。同时各酶切位点的Ｈａｒｄｙ－Ｗｅｉｎｂｅｒｇ平衡状态在品种上也表现不一致。克隆测序结果表明：β１外显子分子遗传多态性更多地体现在氨 基酸水平，作为抗原结合区，其丰富的多态性与抗原多样性相一致。 展开更多

关键词 中国部分地方鸡 B-LⅡβ(β1外显子)基因 分子遗传多态性 PCR-RFLPS

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甘肃高山细毛羊和小尾寒羊DQB1基因第2外显子多态性及其与乳房炎相关性 被引量：7

5

作者 宋晓育 张小丽 +3 位作者 马小军 李发弟 张晨 张欣 《江苏农业学报》 CSCD 北大核心 2015年第5期1070-1077,共8页

为探讨绵羊MHC-DQB1第2外显子基因多态性与乳房炎的抗性,采用PCR-SSCP方法对200只甘肃高山细毛羊和212只小尾寒羊MHC-DQB1第2外显子基因多态性进行了分析。结果表明,甘肃高山细毛羊和小尾寒羊的MHC-DQB1基因第2外显子均存在丰富多态性,... 为探讨绵羊MHC-DQB1第2外显子基因多态性与乳房炎的抗性,采用PCR-SSCP方法对200只甘肃高山细毛羊和212只小尾寒羊MHC-DQB1第2外显子基因多态性进行了分析。结果表明,甘肃高山细毛羊和小尾寒羊的MHC-DQB1基因第2外显子均存在丰富多态性,2个绵羊品种共检测出14个等位基因,卡方适合性检验结果显示2个绵羊品种的SSCP带型均未达到哈德温伯格平衡。甘肃高山细毛羊中等位基因B(P<0.01,RR=0.158)与乳房炎抗性有较强相关性,等位基因F(P<0.01,RR=3.513)和L(P<0.01,RR=10.197)与乳房炎易感性具有较强相关性;小尾寒羊等位基因A(0.01<P<0.05,RR=0.878)与乳房炎抗性有相关性,等位基因E(P<0.01,RR=3.333)和M(P<0.01,RR=8.000)与乳房炎易感性具有较强相关性。表明2个绵羊品种的DQB1第2外显子存在丰富的多态性,甘肃高山细毛羊的等位基因B、F、L和小尾寒羊的等位基因A、E、M与乳房炎抗性和易感性相关。 展开更多

关键词 MHC-DQB1基因第2外显子 PCR-SSCP 乳房炎 甘肃高山细毛羊 小尾寒羊

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多浪羊DQB1基因第二外显子序列分析

6

作者 方翟 王熙凤 高庆华 《畜禽业》 2019年第4期4-6,共3页

实验采集了23只多浪羊的血样,利用PCR扩增技术,对其扩增产物进行测序,对测序结果进行比对分析。根据Blast比对分析发现,克隆到的该基因核酸序列的16个测序结果相似度较高,但只找到所给的反向引物的互补序列,确定为单向引物测得的结果。... 实验采集了23只多浪羊的血样,利用PCR扩增技术,对其扩增产物进行测序,对测序结果进行比对分析。根据Blast比对分析发现,克隆到的该基因核酸序列的16个测序结果相似度较高,但只找到所给的反向引物的互补序列,确定为单向引物测得的结果。经过多次比对确定A04和B04两条序列的相似度达到96.8%。结果表明成功克隆到该基因片段核酸序列,长度为280 bp。经过DNAMAN的序列分析,发现有55个突变位点。 展开更多

关键词 多浪羊 MHC-DQB1基因第2外显子 PCR 序列分析

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贵州白山羊DQB1基因外显子3的多态性及生物信息学分析 被引量：1

7

作者 宋海涛 杜典策 +2 位作者 袁珍军 刘彬 罗卫星 《贵州农业科学》 CAS 2015年第9期130-133,共4页

为筛选贵州白山羊DQB1基因外显子3序列的SNPs位点,并进一步研究MHC基因多态性与山羊免疫性状的相关性奠定基础,以贵州白山羊为研究对象,采用混合DNA池与直接测序相结合对DQB1基因外显子3多态性及生物信息学进行分析。结果表明:贵州白山... 为筛选贵州白山羊DQB1基因外显子3序列的SNPs位点,并进一步研究MHC基因多态性与山羊免疫性状的相关性奠定基础,以贵州白山羊为研究对象,采用混合DNA池与直接测序相结合对DQB1基因外显子3多态性及生物信息学进行分析。结果表明:贵州白山羊DQB1基因外显子3中有17个SNPs位点,其中,G+115A(Arg→Gln)、C+156T(Leu→Phe)、G+206A(Met→Ile)、G+238A(Arg→His)和T+270A(Ser→Thr)位点为错义突变;C+20T位点具有最小的自由能,其RNA二级结构最为稳定;各基因型蛋白质二级结构均由β折叠和无规则卷曲构成且比例相近,易于抗原决定簇的形成;参考序列与错义突变5种基因型均存在5段抗原决定簇,且均具有较高的平均抗原倾向性。 展开更多

关键词 DQB1基因外显子3 DNA池 生物信息学 贵州白山羊

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初诊和复发急性髓性白血病p15、p16基因甲基化研究

8

作者 朱传升 徐文伟 +2 位作者 刘冬梅 王焱 毕可红 《山东医药》 CAS 北大核心 2005年第16期4-5,共2页

目的探讨急性髓性白血病(AL)p15、p16、p18、p19基因失活的发生率及与疾病发生、发展、预后的关系。方法用聚合酶链反应(PCR)方法扩增46例患者的p15、p16、p18、p19基因外显子1和外显子2,再用限制性内切酶-PCR方法检测基因甲基化。结果4... 目的探讨急性髓性白血病(AL)p15、p16、p18、p19基因失活的发生率及与疾病发生、发展、预后的关系。方法用聚合酶链反应(PCR)方法扩增46例患者的p15、p16、p18、p19基因外显子1和外显子2,再用限制性内切酶-PCR方法检测基因甲基化。结果46例患者中,急性淋巴细胞白血病(ALL)19例,11例p15基因失活,10例p16基因失活;急性非淋巴细胞白血病(ANLL)27例,9例p15基因失活,18例p16基因失活;均以甲基化失活为主。所有病例均无p18、p19基因失活。结论在AL发生、发展过程中,p15、p16基因失活主要是由于p15、p16基因甲基化所致。 展开更多

关键词 急性髓性白血病 P15 甲基化研究 聚合酶链反应(PCR) 急性非淋巴细胞白血病 P16基因失活 急性淋巴细胞白血病 p16基因甲基化 P16基因失活 复发 初诊 基因外显子1 限制性内切酶 PCR方法 甲基化失活 p18 p19 疾病发生 外显子2

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Graves病白细胞减少与CTLA-4基因多态性的相关性 被引量：5

9

作者 杜亦陶 张勤 +2 位作者 李梅 张鹏 邱明才 《天津医药》 CAS 北大核心 2005年第10期624-626,共3页

目的:探讨天津地区汉族人Graves病(GD)合并白细胞减少,与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因外显子1第49位点A/G和启动子-318位点C/T二态性的相关性。方法:运用PCR-RFLP技术分析40例GD白细胞减少患者、56例GD白细胞正常患者及60... 目的:探讨天津地区汉族人Graves病(GD)合并白细胞减少,与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)基因外显子1第49位点A/G和启动子-318位点C/T二态性的相关性。方法:运用PCR-RFLP技术分析40例GD白细胞减少患者、56例GD白细胞正常患者及60例正常人CTLA-4基因、外显子1第49位点和启动子-318位点基因型,计算并比较各组基因型和等位基因频率。结果:GD组第1外显子第49位点基因型GG和等位基因G的频率明显高于正常对照组,3组人群的CTLA-4基因启动子-318位点的基因型与等位基因的分布差别无统计学意义。GD白细胞减少组与GD白细胞正常组之间基因型、等位基因的分布差别无统计学意义。结论:CTLA-4基因外显子1G49可能是天津地区汉族人Graves病的易感基因,而其与启动子-318位点可能不是天津地区汉族人GD合并白细胞减少的易感基因。 展开更多

关键词 格雷夫斯病 白细胞减少 多态现象(遗传学) 基因频率 Graves病(GD) CTLA-4基因 基因多态性 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原 等位基因频率 基因外显子1

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雄激素受体基因多态性与男性冠心病关系的研究 被引量：4

10

作者 容志毅 吴赛珠 +3 位作者 阮云军 王辉清 孙飞 程宇宁 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期615-617,共3页

目的研究雄激素受体(androgenrecceptor,AR)基因外显子1区CAG多态性与男性冠心病(coronaryarterydisease,CAD)及其危险因素的关系。方法所有入选病例均接受冠状动脉造影和常规生化检查,CAD严重程度采用冠脉狭窄≥50%的支数(0～3)及相应... 目的研究雄激素受体(androgenrecceptor,AR)基因外显子1区CAG多态性与男性冠心病(coronaryarterydisease,CAD)及其危险因素的关系。方法所有入选病例均接受冠状动脉造影和常规生化检查,CAD严重程度采用冠脉狭窄≥50%的支数(0～3)及相应的GS评分进行评估,外周血AR转录激活区CAG重复序列的长度采用PCR法测定。结果CAG重复长度界于13～30之间,CAG重复≥24次者为长AR基因组,<24次者为短AR基因组。与长AR基因组比较:短AR基因组患者具有较低的平均体质指数(BMI)(t=-3.024,P=0.005)和较低水平的高密度脂蛋白(HDL)(t=-2.610,P=0.010);短AR基因组出现明显冠脉狭窄的可能性较大(χ2=4.82,P=0.028),GS(Gensiniscore,GS)较高(M-W检验,z=-2.644,P=0.008)。Spearman相关分析表明,AR基因CAG长度和GS显著负相关(r=-0.230,P=0.010),这种相关性独立于年龄、BMI、LDL、UA和HDL之外(偏相关系数r=-0.250,P=0.006)。结论具有短AR基因者与更加严重的冠心病相关,提示CAG多态性与男性CAG病情发展相关,AR表达增多,雄激素敏感性增高是男性CAD发病率较高的原因之一。 展开更多

关键词 雄激素受体基因多态性 男性冠心病 CAG多态性 disease CAG重复序列 基因外显子1 artery 冠状动脉造影 高密度脂蛋白 冠脉狭窄 AR基因 转录激活区 基因组 偏相关系数 激素敏感性 危险因素 生化检查 入选病例 严重程度 PCR法

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Graves眼病与细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4基因启动子和外显子1多态性的相关性研究 被引量：5

11

作者 张勤 李梅 +2 位作者 杜亦陶 张鹏 邱明才 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期214-215,共2页

关键词 GRAVES眼病 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原4 基因启动子 基因外显子1 基因多态性

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扩张型心肌病CTLA-4基因第1外显子A/G多态性与T_H1/T_H2细胞因子偏离的相关性研究

12

作者 刘巍 李为民 +4 位作者 高成 张瑞红 王政 王秀容 李冬梅 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第4期272-272,共1页

关键词 TH1/TH2细胞因子 扩张型心肌病 CTLA-4基因 相关性研究 第1外显子 细胞毒性T淋巴细胞相关抗原 偏离 限制性片段长度多态性 A/G 收缩功能障碍 遗传易感因素 自身免疫反应 基因外显子1 聚合酶链反应 原因不明性 自身免疫病

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牙鲆GH基因第1外显子区微卫星标记与幼鱼生长性状的相关分析 被引量：6

13

作者 倪静 尤锋 +5 位作者 刘思思 吴志昊 徐冬冬 文爱韵 徐永立 张培军 《动物学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第5期108-113,共6页

以牙鲆(Paralichthys olivaceus)一个养殖群体中的100个个体为研究材料,分析了其GH基因第1外显子区域中微卫星座位的多态性,同时对各基因型与其体重、体长等生长性状进行了关联性分析。结果表明,该外显子微卫星座位具有一定的多态性,共... 以牙鲆(Paralichthys olivaceus)一个养殖群体中的100个个体为研究材料,分析了其GH基因第1外显子区域中微卫星座位的多态性,同时对各基因型与其体重、体长等生长性状进行了关联性分析。结果表明,该外显子微卫星座位具有一定的多态性,共检测到3个等位基因(A、B、C)、5种基因型,这3个等位基因的频率分别为0.339、0.609和0.517;该座位的观测杂合度及预期杂合度分别是0.540 3和0.511 2,多态信息含量及有效等位基因数分别是0.423 8和2.045 8。One-way ANOVA统计结果显示,基因型为AC的个体体重、头长和体高明显大于其他基因型个体(P<0.05),C是一个对体重、头长和体高有利的等位基因。 展开更多

关键词 牙鲆幼鱼 GH基因第1外显子 微卫星 遗传多态性 生长性状相关

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鼻咽癌组织中p16基因的缺失、高甲基化和蛋白的表达及其临床意义 被引量：20

14

作者 项一宁 张维元 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第6期358-361,共4页

目的探讨鼻咽癌组织中p16基因的缺失、高甲基化和蛋白的表达及其临床意义。方法应用免疫组织化学EnVision法检测90例鼻咽非角化性癌(NKC)组织p16蛋白的表达缺失,聚合酶链反应和甲基化酶切方法检测23例NKC组织p16基因缺失和高甲基化。结... 目的探讨鼻咽癌组织中p16基因的缺失、高甲基化和蛋白的表达及其临床意义。方法应用免疫组织化学EnVision法检测90例鼻咽非角化性癌(NKC)组织p16蛋白的表达缺失,聚合酶链反应和甲基化酶切方法检测23例NKC组织p16基因缺失和高甲基化。结果90例NKC中p16蛋白表达阴性率为46.7%(42/90),而对照组的阴性率为0(0/30),P<0.05。p16蛋白表达与NKC患者的5年生存率有明显的相关性,生存期5年内者,其缺失率为60.0%(36/60);生存期5年以上者,其缺失率为20.0%(6/30),P<0.05。有、无远处器官转移的病例p16蛋白阴性率分别为81.8%(9/11)和41.8%(33/79),P<0.05。而有、无颅底破坏和(或)颅神经侵犯病例p16蛋白阴性率分别为41.7%(10/24)和48.5%(32/66),P>0.05。23例NKC中未检测到p16基因外显子1的缺失,但有10例p16基因外显子2的缺失,缺失率为43.4%(10/23);同时检测到2例外显子1的异常甲基化,高甲基化率为8.7%(2/23);总突变率为52.1%(12/23)。结论在NKC的发生发展过程中,p16基因缺失起着重要的作用。p16蛋白表达与NKC患者的5年生存率和远处转移有一定的相关性,而与NKC的局部组织侵犯无明显相关性。 展开更多

关键词 鼻咽癌组织 高甲基化 临床意义 表达及 p16蛋白表达 ENVISION法 P16基因缺失 5年生存率 免疫组织化学 聚合酶链反应 P〉0.05 基因外显子1 NKC 非角化性癌 异常甲基化 阴性率 相关性 缺失率 表达缺失 方法应用 器官转移

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3种PCR产物纯化方法的比较 被引量：1

15

作者 潘尚领 朱春江 +1 位作者 龙桂芳 林伟雄 《广西医科大学学报》 CAS 2001年第5期768-769,共2页

关键词 聚合酶链反应 PCR产物 HLA-DQA1基因第二外显子 纯化

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江浙地区汉族人群非综合征性唇腭裂与PVRL 1exon3多态性的相关研究 被引量：2

16

作者 赵雄 姜润松 +5 位作者 刘锐 叶文松 王宁 尚世强 戴叶锋 赵旭飞 《中华整形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期31-33,共3页

目的探讨PVRL1基因外显子3（poliovirus receptor-related 1 exon3，PVRL 1 exon 3）多态性与江浙地区汉族人群非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip and／or palate，NSCL／P）的相关性。方法NSCL／P患者与双亲组成一核心家庭，... 目的探讨PVRL1基因外显子3（poliovirus receptor-related 1 exon3，PVRL 1 exon 3）多态性与江浙地区汉族人群非综合征性唇腭裂（nonsyndromic cleft lip and／or palate，NSCL／P）的相关性。方法NSCL／P患者与双亲组成一核心家庭，共50个核心家庭（135人），应用聚合酶链反应一单链构象多态分析技术及测序的方法对NSCL／P患者PVRL 1 exon3的多态性进行检测。结果测序结果与GenBank中PVRL 1 exon 3标准序列比对，未发现W185X突变，也未发现另外可信的多态性位点。结论非综合征性唇腭裂的发生与PVRL 1 exon 3多态性无相关性。 展开更多

关键词 唇裂 腭裂 PVRL 1基因外显子3

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