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遗传性妇科肿瘤致病基因携带者的降风险手术
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作者 杨洁 向阳 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期12-14,共3页
妇科肿瘤中,遗传性因素导致的卵巢癌可高达20%。对于高致病性基因携带者,如BRCA1及BRCA2突变的女性,预防性切除输卵管卵巢可有效地降低卵巢癌的风险,从而改善预后,降低死亡率。本文就遗传性妇科肿瘤致病基因携带者降风险手术的治疗和进... 妇科肿瘤中,遗传性因素导致的卵巢癌可高达20%。对于高致病性基因携带者,如BRCA1及BRCA2突变的女性,预防性切除输卵管卵巢可有效地降低卵巢癌的风险,从而改善预后,降低死亡率。本文就遗传性妇科肿瘤致病基因携带者降风险手术的治疗和进展,特别是对于遗传性卵巢癌综合征患者降低风险的双侧输卵管-卵巢切除术(risk-reducing salpingo-oophorectomy,RRSO)进行总结和回顾。 展开更多
关键词 妇科肿瘤 致病基因携带者 卵巢切除术 输卵管卵巢 BRCA1 卵巢癌 BRCA2 改善预后
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遗传性妇科肿瘤致病基因携带者的肿瘤筛查
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作者 王晓昕 张国楠 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期9-12,共4页
卵巢癌、子宫内膜癌、子宫颈癌是最常见的女性三大恶性肿瘤。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer syndromes,HBOCS)、林奇综合征(Lynch syndromes,LS)、Cowden综合征和黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndr... 卵巢癌、子宫内膜癌、子宫颈癌是最常见的女性三大恶性肿瘤。遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征(hereditary breast and ovarian cancer syndromes,HBOCS)、林奇综合征(Lynch syndromes,LS)、Cowden综合征和黑斑息肉综合征(Peutz-Jeghers syndromes,PJS)与遗传性卵巢癌、子宫内膜癌、子宫颈癌相关。据统计. 展开更多
关键词 黑斑息肉综合征 妇科肿瘤 致病基因携带者 肿瘤筛查 子宫内膜癌 子宫颈癌
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学龄前珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者外周血淋巴细胞亚群比例分析
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作者 孔义华 王显河 +4 位作者 师海瑞 吴秋阳 吴治平 欧阳 邹远芹 《检验医学与临床》 CAS 2023年第17期2493-2495,共3页
目的探讨学龄前地中海贫血(简称地贫)基因携带者外周血淋巴细胞亚群比例分布情况。方法选取该院2020年1月至2022年1月学龄前(年龄≤6岁)地贫基因携带者29例作为研究组,另选择同期学龄前非地贫基因携带者30例作为对照组。检测两组的T淋... 目的探讨学龄前地中海贫血(简称地贫)基因携带者外周血淋巴细胞亚群比例分布情况。方法选取该院2020年1月至2022年1月学龄前(年龄≤6岁)地贫基因携带者29例作为研究组,另选择同期学龄前非地贫基因携带者30例作为对照组。检测两组的T淋巴细胞亚群比例、自然杀伤(NK)细胞比例和B淋巴细胞比例。结果两组CD3^(+)T淋巴细胞比例比较,差异无统计学意义(P>0.05);研究组CD3^(+)CD4^(+)T淋巴细胞比例和CD4^(+)/CD8^(+)比值低于对照组,而CD3^(+)CD8^(+)T淋巴细胞比例高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。研究组CD16^(+)CD56^(+)NK细胞比例低于对照组(P<0.05)。研究组CD19^(+)B淋巴细胞比例高于对照组(P<0.05)。结论学龄前地贫基因携带者外周血淋巴细胞亚群比例存在明显异常,临床加强对外周血淋巴细胞亚群比例的检测有利于及时评估患儿免疫状况并进行有针对性的干预治疗。 展开更多
关键词 学龄前儿童 珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者 淋巴细胞亚群
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WD基因内部及其两侧翼的微卫星多态快速检出Wilson's病基因携带者及症状前患者 被引量:2
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作者 吴志英 王柠 +1 位作者 慕容慎行 余龙 《中国神经精神疾病杂志》 CSCD 北大核心 1996年第1期1-3,共3页
Wilson's病(WD)的杂合子检识及症状前诊断是临床上的两大难题。本研究率先在国内应用多聚酶链式反应方法扩增WD基因内部及其两侧翼的微卫星多态-D135301、D13S133和D13S314,对12个WD家系的8... Wilson's病(WD)的杂合子检识及症状前诊断是临床上的两大难题。本研究率先在国内应用多聚酶链式反应方法扩增WD基因内部及其两侧翼的微卫星多态-D135301、D13S133和D13S314,对12个WD家系的82名成员进行单体型连锁分析,判断出25名肯定携带者,18名正常纯合子及2名症状前患者,弥补了临床及生化诊断的不足,为WD的基因诊断提供了重要的新手段。 展开更多
关键词 肝豆状核变性 基因携带者 微卫星多态 早期诊断
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Duchenne型肌营养不良症基因携带者骨骼肌的超微结构研究 被引量:2
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作者 陈小铭 梁平 +3 位作者 钟秀容 慕容慎行 姚宜卿 王柠 《临床神经病学杂志》 CAS 1990年第3期129-130,193-194,共4页
本文对9例DMD基因携带者和2例DMD患者姐妹的肌肉活检标本进行超微结构观察,其中大部分病例都有结构上的变化,但病变程度和累及范围都较DMD患者轻,故可视为亚临床肌病。提出肌活检的超微结构研究有利于确定基因携带者,并可发现血清CPK水... 本文对9例DMD基因携带者和2例DMD患者姐妹的肌肉活检标本进行超微结构观察,其中大部分病例都有结构上的变化,但病变程度和累及范围都较DMD患者轻,故可视为亚临床肌病。提出肌活检的超微结构研究有利于确定基因携带者,并可发现血清CPK水平正常的基因携带者。本文还结合国外近年来的进展,对DMD的发病机制进行讨论,认为肌营养不良蛋白对维持三联体正常结构和机能有密切关系。 展开更多
关键词 DMD基因携带者 超微结构
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两种方法检测α、β-地中海贫血基因携带者的结果比较 被引量:4
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作者 杨小华 马福广 何雅军 《临床输血与检验》 CAS 2003年第4期260-262,共3页
目的 探讨红细胞渗透脆性试验 (简称渗透法 )与红细胞脆性一管定量法 (简称一管法 )在检测地中海贫血中的价值。方法 应用渗透法和一管法结合血红蛋白 ( Hb)电泳同时检测 443例标本 ;采用渗透法阳性判定值为 <3 .2 g/ LNa Cl仍未... 目的 探讨红细胞渗透脆性试验 (简称渗透法 )与红细胞脆性一管定量法 (简称一管法 )在检测地中海贫血中的价值。方法 应用渗透法和一管法结合血红蛋白 ( Hb)电泳同时检测 443例标本 ;采用渗透法阳性判定值为 <3 .2 g/ LNa Cl仍未完全溶血 ,或一管法测定溶血度 <60 % ,或血红蛋白电泳有异常者 ,共 1 2 6例疑似为地中海贫血基因携带者 ,进一步作地中海贫血基因检测以确证。结果 渗透法诊断轻型地中海贫血的敏感度为 77.42 % ,特异性为 93 .75 % ,阳性似然比为 1 2 .3 9;一管法的敏感度为 80 .65 % ,特异性为 92 .1 9% ,阳性似然比为 1 0 .3 3。二法检出阳性率的差异无显著性 ( P>0 .0 5 )。结论 渗透法和一管法均适用于 α、β-地中海贫血基因携带者的筛查 ,因一管法更简单、快速 ,可选为常规检测方法。 展开更多
关键词 地中海贫血 地中海贫血基因携带者 Β-地中海贫血基因 α-地中海贫血基因 红细胞脆性-管定量法 红细胞渗透脆性试验
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假肥大型肌营养不良症及其基因携带者的血清CPK及其同工酶MB测定的临床价值 被引量:1
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作者 杨位通 林文光 +2 位作者 陈碧 慕容慎行 姚宜卿 《临床神经病学杂志》 CAS 1989年第1期31-33,共3页
对15例DMD及17例DMD基因携带者进行了血清CPK(化学法及速率法)及其同工酶MB的活性测定,结果与对照组比较表明:DMD患者的上述两种方法测定的CPK总活性及CPK-MB均有非常显著性差异(P均<0.001)。DMD基因携带者的两种方法CPK总活性亦有... 对15例DMD及17例DMD基因携带者进行了血清CPK(化学法及速率法)及其同工酶MB的活性测定,结果与对照组比较表明:DMD患者的上述两种方法测定的CPK总活性及CPK-MB均有非常显著性差异(P均<0.001)。DMD基因携带者的两种方法CPK总活性亦有显著性差异(P分别<0.05与0.01),但速率法较化学法敏感,其检出率前者为65%,后者为18%,CPK-MB的检出率为70%,若以速率法CPK与CPKMB联合测定统计,可使基因携带者检出率提高到88%,这对早期发现DMD基因携带者及指导优生学均具有重要价值。 展开更多
关键词 MB 同工酶 基因携带者 总活性 有显著性差异 免疫抑制法 基质液 肌营养不良 联合测定 肌细胞膜
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Duchenne型肌营养不良症基因携带者红细胞冷冻断裂电镜观察 被引量:1
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作者 钟秀容 吴翊 +4 位作者 陈文列 林曦 慕容慎行 林珉妮 王柠 《福建分析测试》 CAS 2001年第2期1405-1408,共4页
探讨红细胞冷冻断裂电镜术在Duchenne型肌营养不良症基因携带者诊断中的应用。应用电镜冷冻断裂术对Duchenne型肌营养不良症基因携带者及正常人的红细胞膜间蛋白颗粒进行定量观察。Duchenne型肌营养不良症基因携带者膜间蛋白颗粒比正常... 探讨红细胞冷冻断裂电镜术在Duchenne型肌营养不良症基因携带者诊断中的应用。应用电镜冷冻断裂术对Duchenne型肌营养不良症基因携带者及正常人的红细胞膜间蛋白颗粒进行定量观察。Duchenne型肌营养不良症基因携带者膜间蛋白颗粒比正常人减少(P<20.05)。红细胞电镜冷冻断裂术有助于Duchenne型肌营养不良症基因携带者的诊断。 展开更多
关键词 冷冻断裂电镜术 细胞膜 红细胞 Duchenne型肌营养不良症基因携带者
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定量PCR结合STR多态连锁分析诊断缺失型DMD基因携带者 被引量:2
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作者 吴有光 匡渤海 冯微 《中国优生与遗传杂志》 2002年第5期13-15,共3页
目的 直接定量PCR结合STR单体型连锁分析 ,以便更准确检出缺失型家系中DMD基因携带者。方法 在内标引物参照下 ,PCR扩增 2 2个循环 ,产物在琼脂糖凝胶分离 ,EB显色 ,照相后 ,扫描定量 ,同时应用 5个STR多态位点的单体型连琐分析 ,检... 目的 直接定量PCR结合STR单体型连锁分析 ,以便更准确检出缺失型家系中DMD基因携带者。方法 在内标引物参照下 ,PCR扩增 2 2个循环 ,产物在琼脂糖凝胶分离 ,EB显色 ,照相后 ,扫描定量 ,同时应用 5个STR多态位点的单体型连琐分析 ,检测缺失型的DMD基因女性携带者。结果 直接定量PCR分析了 6个家系中的 8个外显子 48缺失的DMD母亲或女性同胞 ,检出 7个DMD为携带者 ;STR多态单体型连锁同样分析这 6个家系中的 8个女性亲属 ,亦检出 7个DMD基因携带者 ,二种方法所得结果完全一致。结论 STR多态连锁分析与直接定量PCR法结合 ,可更准确 ,全面检出DMD基因携带者。 展开更多
关键词 定量PCR STR多态连锁分析 诊断 缺失型DMD基因携带者 进行性肌营养不良
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异常基因携带者导致反复流产6例分析
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作者 王军荣 刘志婷 +1 位作者 续薇 单洪丽 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第21期2970-2971,共2页
关键词 基因携带者 反复流产 染色体结构异常 智力低下儿 临床特点 典型病例 新生儿死亡 畸形儿
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假肥大型肌营养不良基因携带者检测方法的研究进展 被引量:2
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作者 牛国辉 麻宏伟 《国外医学(儿科学分册)》 2004年第1期36-38,共3页
假肥大型肌营养不良 (DMD)在儿童神经肌肉系统疾病中发病率高 ,预后差 ,目前尚无有效的治疗方法 ,故携带者的检出对预防患儿出生具有重要意义。传统的检测方法漏诊率高 ,使用有限 ,近年来在基因检测方面取得了一定进展。文章主要介绍假... 假肥大型肌营养不良 (DMD)在儿童神经肌肉系统疾病中发病率高 ,预后差 ,目前尚无有效的治疗方法 ,故携带者的检出对预防患儿出生具有重要意义。传统的检测方法漏诊率高 ,使用有限 ,近年来在基因检测方面取得了一定进展。文章主要介绍假肥大型肌营养不良基因携带者的基因检测方法 。 展开更多
关键词 假肥大型肌营养不良基因携带者 检测 研究进展 杂合子
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比较不同基因类型新生儿地中海贫血基因携带者的血液学特征 被引量:1
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作者 朱梓年 张荣华 +1 位作者 谢小燕 张拔山 《医学检验与临床》 2017年第10期52-53,58,共3页
地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,主要是由α、β珠蛋白生成障碍引起的。根据文献报道,地中海贫血可能会导致患儿智力发育受损,生长缓慢等一系列并发症。临床上目前使用较多的筛选地中海贫血的方法是通过定量检测血红蛋白及红细胞... 地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病,主要是由α、β珠蛋白生成障碍引起的。根据文献报道,地中海贫血可能会导致患儿智力发育受损,生长缓慢等一系列并发症。临床上目前使用较多的筛选地中海贫血的方法是通过定量检测血红蛋白及红细胞压积等指标。 展开更多
关键词 地中海贫血基因携带者 血液学特征 基因类型 新生儿 遗传性溶血性疾病 珠蛋白生成障碍 红细胞压积 智力发育
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假肥大型肌营养不良症及其基因携带者血清LDH及其同工酶的测定和分析
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作者 林文光 陈碧 +3 位作者 杨位通 慕容慎行 姚宜卿 陈晓春 《福建医药杂志》 CAS 1989年第2期34-35,共2页
乳酸脱氢酶(LDH)及其同工酶为糖代谢重要步骤酶类,广泛应用于临床诊断。曾报告假肥大型肌营养不良症(DMD)患者血清LDH显著增高,其同工酶LDH<sub>1、2、3</sub>增高,而LDH<sub>4、5</sub>降低。最近有报道DM... 乳酸脱氢酶(LDH)及其同工酶为糖代谢重要步骤酶类,广泛应用于临床诊断。曾报告假肥大型肌营养不良症(DMD)患者血清LDH显著增高,其同工酶LDH<sub>1、2、3</sub>增高,而LDH<sub>4、5</sub>降低。最近有报道DMD患者血清LDH比正常值高3~4倍,但LDH<sub>1、2</sub>降低,而LDH<sub>4、5</sub>增高。 展开更多
关键词 同工酶谱 基因携带者 乳酸脱氢酶 糖代谢 临床诊断 肌肉组织活检 组份 酶测定 释出 电镜检查
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假肥大型肌营养不良症基因携带者的肌电图观察
14
作者 左桂金 高少城 张琳 《中国优生与遗传杂志》 1997年第6期95-99,共5页
本文对15名DMD基因携带者进行了肌电图检测,结果显示受检肌肉运动单位电位的平均时限多在正常值低限.多相电位增多发生率为73.33%,肌电图未见肯定异常改变,认为肌电图不足以判定基因携带者。
关键词 DMD 基因携带者 肌电图 肌营养不良症
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地中海贫血基因携带者助孕治疗获得三胎妊娠产前诊断定位减胎并分娩1例
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作者 倪郝 陈东红 +1 位作者 华芮 全松 《妇产与遗传(电子版)》 2017年第1期61-64,共4页
地中海贫血(thalassaemia)简称地贫,是中国南方地区(尤其广东地区)最常见的一种单基因遗传病[1],主要类型分为α和β地中海贫血。在全球范围内,约7%的妊娠妇女为α或β地中海贫血基因携带者,夫妻双方均为携带者超过1%[2]。
关键词 地中海贫血 产前诊断 基因携带者 三胎妊娠 基因遗传病 冷冻胚胎移植 移植胚胎 临床妊娠 减胎术 羊膜囊
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耳聋基因携带者的纯音测听
16
作者 董雪蕾 董明敏 董民声 《中国民康医学》 1995年第3期163-164,共2页
为了解耳聋基因携带者的听力情况,对15名确诊为遗传性神经性聋儿的14对父母和2名亲属进行纯音测听检查。挑选10名听力正常儿的10对父母和5名因患病毒性脑炎、乙脑,外伤所致神经性聋儿的5对父母作对照。使用美国产GSI一... 为了解耳聋基因携带者的听力情况,对15名确诊为遗传性神经性聋儿的14对父母和2名亲属进行纯音测听检查。挑选10名听力正常儿的10对父母和5名因患病毒性脑炎、乙脑,外伤所致神经性聋儿的5对父母作对照。使用美国产GSI一16多功能听力计,在本底躁声<3OdB的隔音室内进行纯音测试。结果显示:对照组气、骨导测试均在正常范围,试验组中只有1对夫妇纯音测听在正常范围,其余13对夫妇和2名亲属分别有双耳或单耳在1~4KHz处有平均15~25dB的听力损失,认为纯音测听对耳聋基因携带者的检出有一定的作用。 展开更多
关键词 耳聋 基因携带者 纯音测听
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年龄对血清酶检出Duchenne型肌营养不良症基因携带者的影响的初步研究 被引量:1
17
作者 谢冰 刘焯霖 +1 位作者 梁秀龄 潘锡榜 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1989年第3期137-139,共3页
本文测定分析了85名Duche-nne型肌营养不良症基因携带者及125名女性正常对照组的血清肌酸激酶、肌酸激酶MB同功酶、乳酸脱氢酶、丙酮酸激酶。结果:正常组四项血清酶均有年龄组的差异;直线相关及回归分析表明,四项血清酶均随年龄的增大... 本文测定分析了85名Duche-nne型肌营养不良症基因携带者及125名女性正常对照组的血清肌酸激酶、肌酸激酶MB同功酶、乳酸脱氢酶、丙酮酸激酶。结果:正常组四项血清酶均有年龄组的差异;直线相关及回归分析表明,四项血清酶均随年龄的增大而降低,以携带者组下降的速度为快。上述结果提示:在检出携带者时,应建立年龄组正常值;携带者检出,以在年轻时进行效果较好。 展开更多
关键词 肌营养不良症 年龄 基因携带者
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激素性股骨头坏死易感基因携带者长期使用糖皮质激素致股骨头坏死一例 被引量:2
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作者 尹小巧 刘俊 《中国医院用药评价与分析》 2015年第5期702-704,共3页
随着糖皮质激素在临床的广泛应用,激素性股骨头坏死(steroid-induced osteonecrosis of the femoral head,SONFH)成为非创伤性股骨头坏死( osteonecrosis of the femoral head,ONFH)的主要原因,约占非创伤性ONFH的2/3。长期接... 随着糖皮质激素在临床的广泛应用,激素性股骨头坏死(steroid-induced osteonecrosis of the femoral head,SONFH)成为非创伤性股骨头坏死( osteonecrosis of the femoral head,ONFH)的主要原因,约占非创伤性ONFH的2/3。长期接受糖皮质激素治疗或接受大剂量糖皮质激素冲击治疗的患者中,9%~40%可能会发生SONFH,同时伴有糖皮质激素诱导的骨质疏松。随着基因组学的发展,发现SONFH的发生与纤溶酶原激活物抑制物-1( plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)和三磷酸腺苷黏合转运体B1(adenosine triphosphate binding cassette B1,ABCB1)的基因多态性有一定联系[1-2]。现报道1例长期使用糖皮质激素致ONFH患者,进行基因分型检测,分析基因型对SONFH的影响机制及干预措施,为临床个体化、合理用药提供参考。 展开更多
关键词 激素性股骨头坏死 糖皮质激素 基因携带者 非创伤性股骨头坏死 纤溶酶原激活物抑制物-1 PLASMINOGEN inhibitor-1 ACTIVATOR
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足月新生儿β地中海贫血基因携带者筛查指标及cut-off值的研究 被引量:6
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作者 杨金玲 蔡稔 +2 位作者 陈大宇 谭建强 黄丽华 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第12期990-993,共4页
目的探讨足月新生儿β地中海贫血(β地贫)基因携带者的筛查指标及其cut-off值。方法对进行β地贫筛查(新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白分析和17种β珠蛋白基因突变检测)的1193例足月新生儿的资料进行回顾性分析,将筛查指标水平与β地贫... 目的探讨足月新生儿β地中海贫血(β地贫)基因携带者的筛查指标及其cut-off值。方法对进行β地贫筛查(新生儿足跟血滤纸干血片血红蛋白分析和17种β珠蛋白基因突变检测)的1193例足月新生儿的资料进行回顾性分析,将筛查指标水平与β地贫基因携带的相关性进行多因素logistic回归分析,并进行筛查指标对β地贫基因携带诊断价值的受试者工作特征曲线(ROC)分析。结果 1193例中β地贫基因携带者638例。HbA2为0的637例(53.39%)中携带β地贫基因的310例、β地贫基因阴性327例;HbA2不为0的556例(46.61%)中携带β地贫基因的328例、β地贫基因阴性228例。HbA2为0者,与β地贫基因阴性组比较,β地贫基因携带组的HbA含量较低、HbF含量较高,差异有统计学意义(P<0.01);HbA2不为0者,与β地贫基因阴性组比较,β地贫基因携带组的HbA含量较低、HbF及HbA2/HbA比较高,差异有统计学意义(P<0.01)。HbA2为0者,HbA、出生胎龄及两者联合对β地贫基因携带诊断的ROC曲线分析的AUC分别为0.865、0.515、0.870,其中HbA及HbA联合出生胎龄的AUC相近,均具有诊断意义(P<0.01)。HbA2不为0者,HbA、HbA2/HbA比及两者联合对β地贫基因携带诊断的ROC曲线分析的AUC分别为0.943、0.885、0.978,均具有诊断意义(P<0.01),以两者联合的AUC最大。HbA2为0者,HbA为11.6%时对β地贫基因携带诊断的ROC曲线的AUC最大,灵敏度为85.81%、特异度为79.82%;HbA2不为0者,HbA为16.1%~22.0%、HbA2/HbA比>1.4时对β地贫基因携带诊断ROC曲线的AUC最大,灵敏度为91.38%、特异度91.89%。结论 HbA及HbA2/HbA比是筛查足月新生儿β地贫基因携带的有效指标。 展开更多
关键词 Β地中海贫血 基因携带者 受试者工作特征曲线 足月新生儿
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学龄前儿童红细胞参数筛选珠蛋白生成障碍性贫血基因携带者的截断值分析 被引量:2
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作者 刘飞交 肖崇平 +1 位作者 黄德力 张振洪 《国际检验医学杂志》 CAS 2020年第15期1897-1900,共4页
目的探讨学龄前筛查珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因携带者的红细胞参数截断值。方法选择该辖区内健康儿童711例作为研究对象,其中男415例,女296例,平均年龄(4.58±1.00)岁,均检测血常规、血清铁蛋白和地贫基因。采用SPSS24.0... 目的探讨学龄前筛查珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)基因携带者的红细胞参数截断值。方法选择该辖区内健康儿童711例作为研究对象,其中男415例,女296例,平均年龄(4.58±1.00)岁,均检测血常规、血清铁蛋白和地贫基因。采用SPSS24.0统计软件计算红细胞参数,筛选地贫基因携带者的最佳截断值,并评估其与基因诊断的一致性。结果RBC计数、红细胞比容、Hb、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)等参数对筛选地贫基因携带者均有一定价值,其受试者工作特征曲线下面积(AUC)分别为0.867、0.669、0.785、0.927、0.956和0.810。RBC计数、MCV、MCH、MCHC等参数联合筛查地贫基因携带者的AUC为0.951,灵敏度为0.874,特异度为0.984。MCH截断值(25.15 pg)和现有标准预测地贫基因携带者的灵敏度分别为0.874和0.974,特异度分别为0.982和0.475,准确率分别为0.959和0.662,Kappa值分别为0.875和0.348。结论学龄前儿童选择25.15 pg作为MCH筛选地贫基因携带者的截断值更合适。 展开更多
关键词 红细胞参数 学龄前儿童 珠蛋白生成障碍性贫血 基因携带者 截断值 筛查
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