分子影像学中的肿瘤反义基因显像 被引量：4

1

作者 文明 柏玮 李少林 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 2007年第5期554-557,共4页

分子影像学是在分子水平针对活体特征和生物进程的一种成像技术，相对于传统的影像学，它偏向于了解疾病的基础变化、基因分子水平的异常，而不是对由这些分子改变所构成的最终结果进行成像。所以，它最突出的特点，就是用影像手段非创... 分子影像学是在分子水平针对活体特征和生物进程的一种成像技术，相对于传统的影像学，它偏向于了解疾病的基础变化、基因分子水平的异常，而不是对由这些分子改变所构成的最终结果进行成像。所以，它最突出的特点，就是用影像手段非创伤性地对活体内参与生理和病理过程的分子进行定性或定量的可视化观察。在分子成像中，制备特异性高亲和力的靶向探针是显像的关键因素，也是进行分子影像学研究的先决条件。研究显示，采用反义基因技术制备的癌基因特异性探针，能够提高探针在肿瘤组织内的靶，非靶比值，经相应的成像系统扫描，可从影像上实现对基因表达的有效检测，从而对肿瘤作出早期、特异性的诊断，因此成为生命科学关注的一个焦点。 展开更多

关键词 分子影像学 基因显像 肿瘤 反义 特异性探针 成像技术 分子水平 病理过程

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HSV1-tk基因在肿瘤报告基因显像与治疗中的研究进展 被引量：1

2

作者 李洁清 宋现让 +1 位作者 杨国仁 于金明 《中华肿瘤防治杂志》 CAS 2007年第14期1113-1116,共4页

自杀基因疗法是一种有潜在临床应用价值的肿瘤治疗策略。HSV1-tk基因兼具治疗基因和报告基因的功能,可用于基因显像、基因治疗及其疗效监测。近年来,无创伤性的肿瘤HSV1-tk基因显像发展很快,核素标记的显像底物有FIAU、FMAU、FHBG和FHPG... 自杀基因疗法是一种有潜在临床应用价值的肿瘤治疗策略。HSV1-tk基因兼具治疗基因和报告基因的功能,可用于基因显像、基因治疗及其疗效监测。近年来,无创伤性的肿瘤HSV1-tk基因显像发展很快,核素标记的显像底物有FIAU、FMAU、FHBG和FHPG等,使用的显像设备有PET、SPECT或γ-照相机等,这些显像方法具有不同的敏感性和特异性,但均能监测动物体内表达HSV1-tk肿瘤部位的增殖情况和治疗效果,更复杂的HSV1-tk报告基因显像方案正在探索中。HSV1-tk基因治疗联合靶向治疗、放射治疗、药物治疗、免疫生物治疗、热疗及其他基因治疗具有疗效相加或协同效应,增强了对肿瘤的杀伤作用。 展开更多

关键词 肿瘤 基因治疗 基因显像 综述文献

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报告基因显像监测基因治疗研究进展 被引量：1

3

作者 穆传杰 周继文 《国外医学（放射医学核医学分册）》 2003年第1期4-8,共5页

为评价基因治疗,需要随时对治疗基因的定位和表达进行监测。放射性核素报告基因技术是检测基因表达的最好方法。用基因融合、双顺反子、双启动子及双向转录等重组技术,构建表达报告基因的腺病毒载体,导入靶细胞或组织内,然后注射与报告... 为评价基因治疗,需要随时对治疗基因的定位和表达进行监测。放射性核素报告基因技术是检测基因表达的最好方法。用基因融合、双顺反子、双启动子及双向转录等重组技术,构建表达报告基因的腺病毒载体,导入靶细胞或组织内,然后注射与报告基因偶合的核素标记的探针,进行PET、SPECT或γ-照相,可无创伤地、重复地定量显示报告基因表达。目前,用于基因治疗的报告基因和报告探针系统有:HSV1-tk(单纯疱疹病毒胸腺嘧啶核苷激酶基因)和碘、氟同位素标记的尿嘧啶、鸟嘌呤的衍生物;突变的多巴胺D2R(多巴胺2型受体)基因和18F-FESP(18F-氟乙基螺环哌丁苯);SSTr2(生长抑素2型受体基因)和生长抑素类似物等。其中,部分已用于临床试验治疗。 展开更多

关键词 报告基因 报告探针 基因显像 基因治疗

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肿瘤基因治疗中的基因显像 被引量：2

4

作者 穆传杰 《国外医学（放射医学核医学分册）》 1999年第3期128-131,共4页

基因显像是肿瘤基因治疗的先导性工作，特别是在药物敏感性基因治疗时为了明确转导的标志基因的定位和分布、基因高表达及其持续时间，以便确定最佳给药时间。介绍了国际上在药物敏感性基因治疗研究中所采用几对标志基因和标志基质如Ｈ... 基因显像是肿瘤基因治疗的先导性工作，特别是在药物敏感性基因治疗时为了明确转导的标志基因的定位和分布、基因高表达及其持续时间，以便确定最佳给药时间。介绍了国际上在药物敏感性基因治疗研究中所采用几对标志基因和标志基质如ＨＳＶ１－ｔｋ／ＡＣＶ或ＧＣＶ，ＨＳＶ１－ｔｋ／ＦＩＡＵ或ＦＦＵｄＲ等进行基因显像的原理、结果及其应用前景。 展开更多

关键词 基因治疗 基因显像 HSV-TK 肿瘤

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PET技术在基因显像研究中的应用

5

作者 彭添兴 吴华 《同位素》 CAS 北大核心 2007年第4期244-249,共6页

随着基因研究的发展,PET技术在基因显像中发挥着越来越重要的作用。本文对近年来报告基因显像和直接基因显像的现状和进展进行了论述,着重介绍了以酶、受体和转运体为基础的报告基因显像以及采用反义技术DNA或RNA直接PET显像,并指出了... 随着基因研究的发展,PET技术在基因显像中发挥着越来越重要的作用。本文对近年来报告基因显像和直接基因显像的现状和进展进行了论述,着重介绍了以酶、受体和转运体为基础的报告基因显像以及采用反义技术DNA或RNA直接PET显像,并指出了其存在问题及发展前景。 展开更多

关键词 基因显像 PET 放射性药物

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HSV1-tk报告基因显像活体监测骨髓间充质干细胞移植治疗心肌梗死

6

作者 裴之俊 李伏燕 +4 位作者 陈义加 王俊杰 李薇 吴瑞敏 杨怡 《湖北医药学院学报》 CAS 2014年第6期524-527,F0002,共5页

目的:通过移植转染HSV1-tk报告基因的BMSCs至大鼠心肌梗死模型,探索报告基因显像用于活体监测移植BMSCs治疗心肌梗死的可行性。方法:采用MOI=100的Ad5-HSV1-tk转染BMSCs后,对BMSCs活性和分化能力进行鉴定。结扎大鼠冠状动脉建立心肌梗... 目的:通过移植转染HSV1-tk报告基因的BMSCs至大鼠心肌梗死模型,探索报告基因显像用于活体监测移植BMSCs治疗心肌梗死的可行性。方法:采用MOI=100的Ad5-HSV1-tk转染BMSCs后,对BMSCs活性和分化能力进行鉴定。结扎大鼠冠状动脉建立心肌梗死模型并鉴定。采用Ad5-HSV1-tk体外转染BMSCs(3×106个细胞),随后移植到大鼠心肌梗死模型的左心室下壁心肌后,采用Micro PET/CT成像(18F-FHBG)进行活体监测移植干细胞。对完成显像研究后的心肌组织进行相关体外分析。结果:采用腺病毒作为载体将HSV1-tk转入BMSCs后,干细胞的形态及流式表面抗原特征没有改变。随后将BMSCs移植到心肌梗死大鼠模型左心室下壁,成功采用18F-FHBG Micro PET/CT显像在心脏移植区域获得了干细胞的特异性影像,大鼠心脏区域18F-FHBG摄取为(0.413±0.128)%ID/g;对照大鼠心脏区域18F-FHBG摄取仅为(0.017±0.003)%ID/g。随后体外分析证实HSV1-tk基因在BMSCs中正确表达。结论:移植在心肌梗死大鼠模型的BMSC可以通过放射性核素显像技术进行在体示踪,HSV1-tk报告基因可以用于活体监测移植干细胞治疗心肌梗死。 展开更多

关键词 心肌梗死 小动物PET显像 报告基因显像 分子影像

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HSV1-TK报告基因显像

7

作者 王辉 《上海第二医科大学学报》 CSCD 北大核心 2005年第12期1292-1295,共4页

基因治疗中转泵的治疗基因在体内的定位、分布、持续时间和体内的表达缺乏有效的检测手段,是困扰基因治疗的一个难题。近年来,HSV1-TK报告基因显像已进行了广泛而又深入的研究,结果显示它可解决目前存在的这些问题。当前,报告基因显像... 基因治疗中转泵的治疗基因在体内的定位、分布、持续时间和体内的表达缺乏有效的检测手段,是困扰基因治疗的一个难题。近年来,HSV1-TK报告基因显像已进行了广泛而又深入的研究,结果显示它可解决目前存在的这些问题。当前,报告基因显像的焦点是选择何种报告基因探针进行基因显像。 展开更多

关键词 HSV1-TK 报告基因显像 肿瘤 基因探针

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报告基因显像及其在肿瘤基因治疗中的应用

8

作者 章静波 《癌症进展》 2006年第3期265-265,共1页

关键词 肿瘤基因治疗 基因显像 基因分子生物学 显像技术 报告基因 gene 靶细胞 核医学

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报告基因核医学显像及研究进展 被引量：1

9

作者 修雁 陈绍亮 《中华核医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第6期374-376,共3页

分子生物学及影像技术的发展,促使人类基因治疗试验能更好地开展.基因治疗其中一个主要问题是使治疗基因能有所受控地、有效地转染到靶组织,避免在非靶组织中表达.因此,在基因治疗过程中有必要对治疗基因进行监测.

关键词 报告基因 治疗基因 核医学显像 双功能基因显像 二步转录放大系统 基因表达断层显像

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面向全体学生的显隐性基因推断教学实践

10

作者 曾德添 《中学生物学》 2023年第10期44-47,共4页

以“左利手基因与右利手基因哪个是显性基因”的教学为例,介绍有效设疑、一题多解、变式训练、学生讲析等方法渗透面向全体学生理念,实现显隐性基因推断教学目标的途径。

关键词 因材施教 教育公平 课程适宜性 显隐性基因

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线虫基因显微注射和整合技术——设备、操作与指南 被引量：1

11

作者 酒亚明 张蓉颖 吴政星 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2009年第5期648-652,共5页

秀丽线虫(Caenorhabditis elegans)是研究动物遗传、个体发育和行为活动的重要模式生物,其主要优点是能够研究从分子细胞水平到整体系统水平的相关生命活动的作用机理.其中基因显微注射和整合是该领域的核心技术,广泛应用于研究线虫的... 秀丽线虫(Caenorhabditis elegans)是研究动物遗传、个体发育和行为活动的重要模式生物,其主要优点是能够研究从分子细胞水平到整体系统水平的相关生命活动的作用机理.其中基因显微注射和整合是该领域的核心技术,广泛应用于研究线虫的基因表达、功能和基因间的相互作用等.显微注射技术使用尖端开口直径为微米级的玻璃微管,将所研究的目的DNA注射进线虫的性腺.注射的DNA被成熟的卵细胞吸收,以染色体外遗传物质的形式存在.但这种形式并不能稳定遗传,可采用基因整合技术将外源基因整合到染色体上,得到稳定遗传的线虫种系.显微注射是一项精细的实验技术,影响实验成功与否的因素较多,实际操作需要有一定的经验.在实践过程中逐步改进和完善了这项技术,在此主要介绍线虫显微注射技术的操作过程、创新方法以及注意细节. 展开更多

关键词 秀丽线虫 基因显微注射 基因整合

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肝豆状核变性患者ATP7B基因8、12号外显子突变的DNA分析 被引量：2

12

作者 鲍远程 吴鹏 +2 位作者 余元勋 蒋怀周 汪鸿浩 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期336-340,共5页

目的对肝豆状核变性(Wilson disease,WD)ATP7B基因的外显子8、12进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法。方法102例WD患者和82例对照正常人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第8、12号外显子,8号外显子及12号外显子扩增产物分别行MspⅠ及Tai... 目的对肝豆状核变性(Wilson disease,WD)ATP7B基因的外显子8、12进行DNA测序分析并建立直接基因诊断方法。方法102例WD患者和82例对照正常人提取基因组DNA,PCR扩增ATP7B第8、12号外显子,8号外显子及12号外显子扩增产物分别行MspⅠ及Tail内切酶酶切分析;后对所有患者及对照组DNA外显子扩增产物行直接测序。结果102例WD患者,8号外显子35例存在MspⅠ酶切反应异常,测序示Arg778Leu纯合或杂合突变(占34.31%),其中12例伴Leu770Leu多态性;12号外显子13例存在Tail酶切反应异常,测序示Thr935Met杂合错义突变(占12.75%),1例存在Arg919Gly杂合错义突变,Arg952Lys在患者及对照组中均检出。结论ATP7B基因外显子8、12为WD突变热点,其中8号外显子以Arg778Leu、12号外显子以Thr935Met为主要突变形式,临床上可用PCR-MspⅠ酶切、PCR-Tail酶切反应作为WD患者初步筛选方法。 展开更多

关键词 肝豆状核变性 WD基因8、12号外显子 MspⅠ酶切 Tail酶酶切 DNA突变

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核素报告基因显像在间充质干细胞介导的肿瘤靶向治疗中的应用进展

13

作者 刘晓杰 张宏 《中华航海医学与高气压医学杂志》 CAS CSCD 2020年第3期382-384,共3页

肿瘤是威胁人类生命健康的重要疾病之一,然而现存的主要治疗方法如外科手术、化学治疗和放射治疗等产生的治疗效果仍十分有限,且各自存在局限性和不良反应。肿瘤靶向治疗已成为一种新的治疗策略,间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MS... 肿瘤是威胁人类生命健康的重要疾病之一,然而现存的主要治疗方法如外科手术、化学治疗和放射治疗等产生的治疗效果仍十分有限,且各自存在局限性和不良反应。肿瘤靶向治疗已成为一种新的治疗策略,间充质干细胞(mesenchymal stem cells,MSCs)因其独特的生物学特性,可作为良好的生物载体,介导肿瘤的靶向治疗。近年来,随着基因分子生物学与核医学的发展与融合,放射性核素报告基因显像成为一种新型的在体无创分子影像技术,能够定量、可视化地监测移植后MSCs在人体内运输、迁移、靶向、活性、增殖及分化等过程,是能对MSCs介导的肿瘤靶向治疗方案的选择及疗效评估提供重要支持。本文着重阐述放射性核素报告基因显像在MSCs介导的肿瘤靶向治疗的应用和研究进展,探讨面临的问题和挑战,从而为今后MSCs介导的肿瘤靶向治疗的试验研究和临床转化提供新方法和新思路。 展开更多

关键词 报告基因显像 间充质干细胞 外科手术 化学治疗 放射性核素 肿瘤靶向治疗 放射治疗 生物载体

原文传递

非综合征性学语前聋患者肌球蛋白7a基因部分外显子突变的检测

14

作者 胡鹏 谢鼎华 +4 位作者 肖自安 伍伟景 葛圣雷 胡正茂 夏昆 《中华耳鼻咽喉科杂志》 CSCD 北大核心 2004年第9期538-542,共5页

目的　探讨中国人非综合征性学语前聋患者肌球蛋白 7a基因的突变频率和特性。方法　收集非综合征性学语前聋家系 34个 ,大部分来自湖南地区 ,共计 6 5例 ;散发患者 31例 ;健康对照组 10 0例。聚合酶链反应扩增肌球蛋白 7a基因的部分外显... 目的　探讨中国人非综合征性学语前聋患者肌球蛋白 7a基因的突变频率和特性。方法　收集非综合征性学语前聋家系 34个 ,大部分来自湖南地区 ,共计 6 5例 ;散发患者 31例 ;健康对照组 10 0例。聚合酶链反应扩增肌球蛋白 7a基因的部分外显子 ,单链构象多态性分析初筛可疑突变者 ,发现异常构象带后再行DNA测序确定是否突变。结果　在 2个患者中检测出肌球蛋白 7a基因 7号外显子的 6 17号核苷酸G→A杂合突变 ,在同一家族的正常人中未发现该突变。该突变发生在肌球蛋白 7a分子的一个保守区段 ,可导致 2 0 6位上的精氨酸改变为谷氨酰胺 (R2 0 6Q )。结论　肌球蛋白 7a基因的R2 0 6Q突变很可能是导致非综合征性学语前聋的一个新突变 。 展开更多

关键词 非综合征性学语前聋 肌球蛋白7a 基因突变 检测 基因7号外显子

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HSV1-tk 报告基因真核表达载体的构建及其在人肺腺癌 AGZY 细胞中的表达 被引量：1

15

作者 栾厦 付鹏 +4 位作者 金钟男 田国梅 姜廷军 曹学良 赵长久 《实用肿瘤学杂志》 CAS 2014年第2期97-101,共5页

目的：构建含有HSV1-tk（ Herpes simplex virus type 1 thymidine kinase， HSV1-tk）基因的真核表达载体，并检测其在人肺腺癌AGZY细胞系中的表达。方法应用PCR反应从质粒pHSV106质粒中扩增HSV1-tk基因后与pMD18-T载体连接，构建重组... 目的：构建含有HSV1-tk（ Herpes simplex virus type 1 thymidine kinase， HSV1-tk）基因的真核表达载体，并检测其在人肺腺癌AGZY细胞系中的表达。方法应用PCR反应从质粒pHSV106质粒中扩增HSV1-tk基因后与pMD18-T载体连接，构建重组质粒pHSV1-tk/18T。将测序正确的重组质粒插入plRES2-EGFP 载体内，通过LipofectamineTM 2000将表达载体转染人肺腺癌AGZY细胞。结果酶切鉴定结果表明扩增的HSV1-tk基因序列正确；用荧光显微镜观察HSV1-tk基因的转入和表达；RT-PCR和Western blot结果显示在AGZY细胞中HSV1-tk基因在转录水平和蛋白水平均可以正确表达。MTT结果显示转染后AGZY细胞与未转染细胞在细胞增殖能力方面无明显差别。结论成功构建HSV1-tk报告基因的真核表达载体，在人肺腺癌AGZY细胞中能有效表达。 展开更多

关键词 HSV1-TK 真核表达载体 报告基因显像 肺腺癌AGZY细胞

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PET-CT临床应用进展:从代谢显像到分子影像 被引量：8

16

作者 刘庆 《中国医刊》 CAS 2005年第10期33-36,共4页

PET-CT是将PET提供的组织细胞代谢显像及在大分子、蛋白质、核酸基础上进行的分子影像和CT提供的反映组织解剖结构、血流灌注的显像有机地结合在一起的最先进的影像设备。它也是目前进行临床分子显像研究使用最广泛、最重要的影像设备。... PET-CT是将PET提供的组织细胞代谢显像及在大分子、蛋白质、核酸基础上进行的分子影像和CT提供的反映组织解剖结构、血流灌注的显像有机地结合在一起的最先进的影像设备。它也是目前进行临床分子显像研究使用最广泛、最重要的影像设备。PET-CT设备从根本上改变了传统医学影像的模式,能够为临床提供从分子水平研究肿瘤、神经和心血管疾病的重要工具。由于新型正电子放射性药物(分子探针)不断被推向临床应用,目前PET-CT已经从传统的代谢显像进入到分子显像的全新时代,对疾病的研究已经从简单的解剖、血流灌注和代谢研究发展到特征性变化的研究阶段。本文就PET-CT在分子影像的临床应用进行介绍。 展开更多

关键词 PET—CT 分子影像 受体显像 反义技术显像 报告基因显像

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积极开展PET、SPECT显像的临床应用和研究 被引量：4

17

作者 朱承谟 《诊断学理论与实践》 2005年第2期89-90,共2页

关键词 SPECT显像 PET 单光子发射计算机体层摄影术 临床应用 2004年6月 核医学成像 正电子发射 世界范围内 基因显像 细胞水平 分子显像 功能显像 肿瘤诊断 靶器官 CT) 核显像 生物学 大洋洲 文章 年会

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^(99)mTc标记的寡核苷酸在人卵巢癌细胞中的摄取及其对目的基因表达的影响

18

作者 张艳容 张永学 +1 位作者 曹卫 兰晓莉 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2005年第3期348-352,共5页

目的研究针对增殖细胞核抗原(PCNA)mRNA的反义寡核苷酸的标记方法,标记后探针在卵巢癌细胞株HO8910中的摄取情况及其对细胞增殖和目的基因表达的影响。方法人工合成一段针对PCNAmRNA的反义寡核苷酸(ASON),以放射性核素99mTc进行标记,研... 目的研究针对增殖细胞核抗原(PCNA)mRNA的反义寡核苷酸的标记方法,标记后探针在卵巢癌细胞株HO8910中的摄取情况及其对细胞增殖和目的基因表达的影响。方法人工合成一段针对PCNAmRNA的反义寡核苷酸(ASON),以放射性核素99mTc进行标记,研究标记物的标记率,放射化学纯度,与互补正义链寡核苷酸(SON)的结合能力,不同温度条件下在卵巢癌细胞中的摄取情况,以及反义探针对细胞增殖和细胞PCNAmRNA表达的影响。结果在双功能螯和剂NHSMAG3的作用下,ASON的标记率为(60.12±3.01)%(n=5),经纯化后放射化学纯度可达95%以上;标记物在体外能稳定存在,且仍保持与互补链的结合能力;37℃和22℃条件下,细胞对ASON的摄取率高于对SON,对ASON的清除速度缓于对SON,而37℃时,细胞对ASON的摄取明显高于22℃时,清除速度则明显快于22℃。标记的ASON与细胞孵育48h后,HO8910细胞中PCNAmRNA的表达显著减少。结论在双功能螯和剂的作用下,寡核苷酸能成功地得到标记,与SON相比,反义探针能被代谢旺盛的HO8910细胞特异性摄取并抑制目的基因的表达。 展开更多

关键词 增殖细胞核抗原 反义寡核苷酸 基因显像 H08910细胞

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基因转移技术与基因靶向性核素治疗 被引量：2

19

作者 王佳琼 王自正 《国外医学（放射医学核医学分册）》 2004年第4期145-149,共5页

随着在细胞分子水平上对疾病发病机制认识的深入,基因治疗已成为目前医学分子生物学最重要的研究领域之一。基因治疗过程中基因转移技术起着关键作用,携带目的基因的载体有待进一步开发和改进。在基因治疗过程中,需要进行基因监测,基因... 随着在细胞分子水平上对疾病发病机制认识的深入,基因治疗已成为目前医学分子生物学最重要的研究领域之一。基因治疗过程中基因转移技术起着关键作用,携带目的基因的载体有待进一步开发和改进。在基因治疗过程中,需要进行基因监测,基因显像是其最有效的方法。将基因治疗与靶向核素治疗相结合,即“基因靶向核素治疗”为肿瘤基因治疗开辟了一条崭新的途径。 展开更多

关键词 基因转移载体 基因显像 基因治疗 基因靶向核素治疗

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产前诊断SMN1基因7、8号外显子缺失突变致脊髓性肌萎缩症1例

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作者 何建萍 苏虹 +4 位作者 秦茂华 党峰博 罗胜军 唐健 吕梦欣 《中国优生与遗传杂志》 2024年第7期1435-1438,共4页

目的探讨SMN1基因7、8号外显子缺失突变致SMA的基因产前诊断结果及再生育指导。方法分析一例SMA家族史的产前诊断病例,利用高通量DNA测序法+STR连锁分析及多重连接探针扩增技术(MLPA)进行产前诊断及家系分析和验证。结果通过MLPA检测到... 目的探讨SMN1基因7、8号外显子缺失突变致SMA的基因产前诊断结果及再生育指导。方法分析一例SMA家族史的产前诊断病例,利用高通量DNA测序法+STR连锁分析及多重连接探针扩增技术(MLPA)进行产前诊断及家系分析和验证。结果通过MLPA检测到父母均为SMN1基因7、8号外显子杂合缺失突变,胎儿产前诊断高通量测序结果为7号染色体q11.21处重复0.68 Mb区域,MLPA检测结果为SMN1基因7、8号外显子纯合缺失突变。结论脊髓性肌萎缩症是一种遗传性神经肌肉疾病,导致进行性肌肉无力和萎缩等临床症状,产前基因检测确诊有助于预后评估、干预,进而降低出征缺陷率,对于有先证者的家庭,常规染色体核型分析及高通量测序无异常,建议进一步进行MLPA基因诊断。对于此类家庭提供优生遗传指导,并为再生育给予相应的指导和建议。 展开更多

关键词 产前诊断 SMN1基因7、8号外显子 脊髓性肌萎缩症

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