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儿童遗传性压力易感周围神经病1例报告
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作者 于春梅 马凯 +1 位作者 高在芬 刘勇 《癫痫与神经电生理学杂志》 2024年第4期252-256,共5页
遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性,常规诊断主要依靠临床症状、神经电生理及基因检测等。本文报告1例10岁男性HNPP患儿,以步态异常、不能主动背伸左侧踝关节为主要... 遗传性压力易感性周围神经病(HNPP)为临床表现呈复发性特点的一种周围神经病,存在一定的临床和遗传异质性,常规诊断主要依靠临床症状、神经电生理及基因检测等。本文报告1例10岁男性HNPP患儿,以步态异常、不能主动背伸左侧踝关节为主要表现,神经电生理提示多发性周围神经损害,易卡压处明显,医学基因全外显子测序(WES)显示患儿存在PMP22基因缺失(区域17p12)。本案例强调神经电生理及基因检测在HNPP患者诊断中的应用价值,为同行提供参考。 展开更多
关键词 遗传性压力易感性周围神经病 神经电生理 基因监测 PMP22 儿童
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豫北地区汉族人群MTHFR(677C>T)等基因分析及临床意义 被引量:1
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作者 袁红昌 崔智真 +3 位作者 惠红岩 郗玉玲 平贯芳 邓智建 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第14期1751-1755,共5页
目的:调查豫北地区患有肿瘤的汉族人群中MTHFR(677C>T)、GSTP1(313A>G)、XRCC1(1196T>C)、DPYD*2A(476002G>A)、DPYD*13(1679T>G)、DPYD(2846T>A)、UGT1A1*6(211G>A)及UGT1A1*28(TA6/7)8个基因的分布特点。方法:... 目的:调查豫北地区患有肿瘤的汉族人群中MTHFR(677C>T)、GSTP1(313A>G)、XRCC1(1196T>C)、DPYD*2A(476002G>A)、DPYD*13(1679T>G)、DPYD(2846T>A)、UGT1A1*6(211G>A)及UGT1A1*28(TA6/7)8个基因的分布特点。方法:采用荧光原位杂交法检测患者MTHFR(677C>T)等8个基因,统计基因分布频率,并分析其临床意义。结果:MTHFR(677C>T)、GSTP1(313A>G)、XRCC1(1196T>C)、DPYD*2A(476002G>A)、DPYD*13(1679T>G)、DPYD(2846T>A)、UGT1A1*6(211G>A)及UGT1A1*28(TA6/7)等位基因的突变频率分别为68.10%、22.33%、70.11%、0.17%、0.18%、0.17%、27.39%、6.52%。除UGT1A1*6(G>A)之外的基因型在不同性别之间差异无统计学意义(P>0.05)。各基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。结论:豫北地区患有肿瘤的汉族人群中MTHFR(677C>T)等8个基因存在多态性,建议患者在使用肿瘤治疗药物时应监测基因,并根据监测结果制订个体化治疗方案。 展开更多
关键词 MTHFR(677C>T) 甲氨蝶呤 基因监测 个体化治疗方案
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乙型肝炎疫苗突破性感染患者病毒S基因变异的研究进展 被引量:1
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作者 覃英 黄婉芸 +1 位作者 廖璞 陶华林 《检验医学与临床》 CAS 2016年第4期559-562,共4页
乙型肝炎病毒(HBV)感染呈全球分布,与肝硬化、肝癌关系密切,是世界性公共卫生疾病之一。我国在2006年开展的大型全国HBV血清学流行病学调查研究表明,乙型肝炎携带者约有9 300万例,占总人数的7.18%,被世界卫生组织划入了乙型肝炎病毒... 乙型肝炎病毒(HBV)感染呈全球分布,与肝硬化、肝癌关系密切,是世界性公共卫生疾病之一。我国在2006年开展的大型全国HBV血清学流行病学调查研究表明,乙型肝炎携带者约有9 300万例,占总人数的7.18%,被世界卫生组织划入了乙型肝炎病毒感染高流行区。自实行乙型肝炎疫苗免疫计划,急慢性肝炎、肝炎性肝硬化、肝癌发病率明显下降。然而,乙型肝炎疫苗突破性感染却持续被发现。 展开更多
关键词 乙型肝炎疫苗突破性感染 乙型肝炎病毒 S基因变异 变异基因监测
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中国黄牛品种资源监测方法的研究
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作者 武彬 易建明 邱怀 《畜牧兽医杂志》 1989年第1期6-7,共2页
家畜品种资源的调查研究是发展畜牧业现代化的一项重要基础工作,以往调查家畜品种资源主要借助于形态学,地理学以及历史学等方面的资料,对我国动物品种的分类和区划起了重要作用。但是单靠这些资料,对家畜品种遗传基因库的了解不够全面... 家畜品种资源的调查研究是发展畜牧业现代化的一项重要基础工作,以往调查家畜品种资源主要借助于形态学,地理学以及历史学等方面的资料,对我国动物品种的分类和区划起了重要作用。但是单靠这些资料,对家畜品种遗传基因库的了解不够全面,有时对家畜品种的起源,分化问题难以述清。本研究从血液学方面寻求用遗传标记基因监测动物种群遗传资源,预测群体的遗传结构,研究品种的起源,流向以及合理组织生产的可能性。 展开更多
关键词 黄牛 品种 基因监测
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BCR-ABL融合基因在慢性髓系白血病诊断及治疗中的意义
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作者 刘雪梅 李丽梅 +2 位作者 徐海芹 李玲 徐长荣 《内蒙古医学杂志》 2016年第6期641-643,共3页
目的评价BCR-ABL融合基因在慢性髓系白血病(CML)诊断及治疗中的临床意义。方法用实时定量RQ-PCR方法动态监测48例CML的BCR-ABL融合基因,对所有患者进行微小残留病变(MRD)的动态监测,共128人次。结果 48例CML患者,47例BCR-ABL融合基... 目的评价BCR-ABL融合基因在慢性髓系白血病(CML)诊断及治疗中的临床意义。方法用实时定量RQ-PCR方法动态监测48例CML的BCR-ABL融合基因,对所有患者进行微小残留病变(MRD)的动态监测,共128人次。结果 48例CML患者,47例BCR-ABL融合基因阳性。服用甲磺酸伊马替尼患者融合基因总转阴率81.3%(39/48),转阴时间在用药后90~395 d之间,中位数为210 d。结论BCR-ABL融合基因动态监测对慢性髓系白血病患者诊断、治疗、病情监测及预后判断有重要临床意义。 展开更多
关键词 BCR/ABL融合基因 慢性髓系白血病 诊断 基因监测
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Attenuated adenomatous polyposis of the large bowel: Present and future 被引量:2
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作者 luca roncucci monica pedroni francesco mariani 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2017年第23期4135-4139,共5页
Attenuated adenomatous polyposis(AAP) is a poorly understood syndrome, that can be defined as the presence of 10-99 synchronous adenomas in the large bowel, and it is considered a phenotypic variant of familial adenom... Attenuated adenomatous polyposis(AAP) is a poorly understood syndrome, that can be defined as the presence of 10-99 synchronous adenomas in the large bowel, and it is considered a phenotypic variant of familial adenomatous polyposis(FAP). This definition has the advantage of simplicity, but it may include sporadic multiple adenomas of the large bowel at an extreme, or FAP cases on the other side. AAP shows a milder phenotype than FAP, with an older age of onset of adenomas and cancer, and less frequent extracolonic manifestations. AAP may be diagnosed as a single case in a family or, less frequently, it may be present in other family members, and it shows distinct pattern of inheritance. In less than 50% of cases, it may be caused by adenomatous polyposis coli(APC) or MUTYH mutations, referred to as APC-associated polyposis, inherited as an autosomal dominant trait, or MUTYH-associated polyposis, which shows an autosomal recessive mechanism of inheritance, respectively. Surveillance should rely on colonoscopy at regular intervals, with removal of adenomas and careful histological examination. When removal of polyps is not possible or advanced lesions are observed, the surgical approach is mandatory, being subtotal colectomy with ileo-rectal anastomosis the treatment of choice. Studies on this syndrome are lacking, and controversies are still present on many issues, thus, other clinical and genetic studies are requested. 展开更多
关键词 Attenuated adenomatous polyposis Genetic testing SURVEILLANCE Attenuated familial adenomatous polyposis Adenomatous polyposis coli MUTYH
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综合治理外来入侵生物刻不容缓 被引量:1
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作者 刘士奇 《福建农业》 2004年第3期33-33,共1页
一、制定、完善有关综合治理外来入侵物种的法律、法规:据介绍,全世界现有生物物种3000~5000万种,但由于生态环境的污染和破坏,目前正以每小时1种的速度消失,而外来物种入侵加剧了这一消亡速度。为了保护包括生物基因多样性、物... 一、制定、完善有关综合治理外来入侵物种的法律、法规:据介绍,全世界现有生物物种3000~5000万种,但由于生态环境的污染和破坏,目前正以每小时1种的速度消失,而外来物种入侵加剧了这一消亡速度。为了保护包括生物基因多样性、物种多样性、种群多样性和生态系统多样性等在内的生物圈多样性,制定。 展开更多
关键词 中国 外来入侵生物 综合治理 法制建设 科普宣传 监测预警机制 检验检疫 引种 基因生物监测管理
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Monitoring Soil Microbial Activities in Different Cropping Systems Using Combined Methods 被引量:2
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作者 YUAN Zhimin LIU Haijun +3 位作者 HAN Jun SUN Jingjing WU Xiaoying YAO Jun 《Pedosphere》 SCIE CAS CSCD 2017年第1期138-146,共9页
Cropping activities may affect soil microbial activities and biomass,which would affect C and N cycling in soil and thus the crop yields and quality.In the present study,a combination of microcalorimetric,enzyme activ... Cropping activities may affect soil microbial activities and biomass,which would affect C and N cycling in soil and thus the crop yields and quality.In the present study,a combination of microcalorimetric,enzyme activity(sucrase,urease,catalase,and fluorescein diacetate hydrolysis),and real-time polymerase chain reaction(RT-PCR) analyses was used to investigate microbial status of farmland soils,collected from 5 different sites in Huazhong Agriculture University,China.Our results showed that among the 5sites,both positive and negative impacts of cropping activities on soil microbial activity were observed.Enzyme activity analysis showed that cropping activities reduced soil sucrase and urease activities,which would influence the C and N cycles in soil.Much more attentions should be given to microbial status affected by cropping activities in future.According to the correlation analysis,fluorescein diacetate hydrolysis showed a significantly(P < 0.05) negative correlation with the time to reach the maximum power output(R ——0.898),but a significantly(P < 0.05) positive correlation with bacterial gene copy number(R = 0.817).Soil catalase activity also showed a significantly(P < 0.05) positive correlation with bacterial gene copy number(R = 0.965).Using combined methods would provide virtual information of soil microbial status. 展开更多
关键词 cropping activity enzyme activity fluorescein diacetate hydrolysis microbial biomass microealorimetric analysis real-time polymerase chain reaction
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