在胎儿嵌合体诊断中,予低深度基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)+染色体核型分析,评价应用诊断价值价值。方法:以常规诊断的孕妇为分析对象(2019.01-2020.12),获98份羊水标本,予CNV-Seq、染色体核型分析...在胎儿嵌合体诊断中,予低深度基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)+染色体核型分析,评价应用诊断价值价值。方法:以常规诊断的孕妇为分析对象(2019.01-2020.12),获98份羊水标本,予CNV-Seq、染色体核型分析,评价对胎儿嵌合体的诊断价值。结果:98份羊水标本,CNV-Seq+G带核型分析,染色体嵌合体检出11(11.22%)例,其中核型检测出9(9.18%)例, CNV-Seq检出9(9.18%)例,CNV-Seq、染色体核型分析均检出胎儿染色体嵌合7(7.14%)例。在11份异常羊水标本中,NIPT、超声及NT、高龄、唐氏筛查检出嵌合体检出4(36.36%(4/11))份、4(36.36%(4/11))份、1(9.09%(1/11))份、2(18.18%(2/11))份。CNV-Seq联合染色体核型分析为胎儿染色体嵌合体的病例中,性染色体数目或结构异常4例,常染色体数目、结构异常6例、1例,其中性染色体、常染色体异常嵌合病例1、3例,CNV-Seq、染色体核型分析结果不一致。结论:在胎儿嵌合体诊断中,应用CNV-Seq联合染色体核型分析,诊断价值明确,能弥补羊水穿刺诊断的不足,能为产前遗传咨询提供实验室诊断结果,推荐使用。展开更多
目的:总结拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV‐seq)对检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的应用价值。方法:分析CNV‐seq检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的3例巨细胞病毒载量阳性患者的临床基础资料、相关实验室检查、治...目的:总结拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV‐seq)对检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的应用价值。方法:分析CNV‐seq检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的3例巨细胞病毒载量阳性患者的临床基础资料、相关实验室检查、治疗过程及转归并文献复习。结果:3例病例中患者羊水巨细胞病毒载量均小于105 Copies/mL,且其孕期临床表现、产后随访均未见明显神经系统异常。文献复习未见有关CNV‐seq技术应用于巨细胞病毒感染的检测,仅有对已确诊患者进行CMV‐DNA的基因组分析的文献报道。结论:CNV‐seq可用于巨细胞病毒载量的检测,其病毒载量对胎儿的结局可能具有一定程度的预判价值。CNV‐seq可同时检测胎儿染色体及病原微生物,对于出生缺陷防控有着重要意义。展开更多
旨在鉴别与鸭重要经济性状潜在相关的拷贝数变异(copy number variations,CNVs),为解析CNVs对鸭经济性状的影响提供前期研究基础。本研究利用从美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information,NCBI)公共数据...旨在鉴别与鸭重要经济性状潜在相关的拷贝数变异(copy number variations,CNVs),为解析CNVs对鸭经济性状的影响提供前期研究基础。本研究利用从美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information,NCBI)公共数据库中下载的8个鸭品种共78个个体的全基因组重测序数据,采用CNVnator和CNVcaller软件进行全基因组CNVs检测,同时只保留两个软件检测结果中存在至少1 bp重叠的同类型CNVRs,以消除假阳性对试验结果的影响。结果显示,8个鸭品种的CNVs合并后共检测出7550个CNV regions(CNVRs),其中包括7098个duplications和452个deletions。这些CNVRs在鸭29条常染色体上呈不均匀分布,总长度为16111.2 kb,平均长度为2134 bp,约占鸭基因组的1.51%。此外,本研究在8个鸭品种共筛选到4304个潜在的品种特异性CNVRs,覆盖1230个注释基因。通过基因功能Gene Ontology(GO)富集分析,鉴别到38个可能与生长和繁殖相关的CNVRs。本研究共发现7550个CNVRs,筛选出4304个潜在的品种特异性CNVRs,并鉴别到38个与鸭生长和繁殖潜在相关的CNVRs,为深入探究CNVs对鸭重要经济性状的影响提供了必要的研究基础。展开更多
文摘在胎儿嵌合体诊断中,予低深度基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-Seq)+染色体核型分析,评价应用诊断价值价值。方法:以常规诊断的孕妇为分析对象(2019.01-2020.12),获98份羊水标本,予CNV-Seq、染色体核型分析,评价对胎儿嵌合体的诊断价值。结果:98份羊水标本,CNV-Seq+G带核型分析,染色体嵌合体检出11(11.22%)例,其中核型检测出9(9.18%)例, CNV-Seq检出9(9.18%)例,CNV-Seq、染色体核型分析均检出胎儿染色体嵌合7(7.14%)例。在11份异常羊水标本中,NIPT、超声及NT、高龄、唐氏筛查检出嵌合体检出4(36.36%(4/11))份、4(36.36%(4/11))份、1(9.09%(1/11))份、2(18.18%(2/11))份。CNV-Seq联合染色体核型分析为胎儿染色体嵌合体的病例中,性染色体数目或结构异常4例,常染色体数目、结构异常6例、1例,其中性染色体、常染色体异常嵌合病例1、3例,CNV-Seq、染色体核型分析结果不一致。结论:在胎儿嵌合体诊断中,应用CNV-Seq联合染色体核型分析,诊断价值明确,能弥补羊水穿刺诊断的不足,能为产前遗传咨询提供实验室诊断结果,推荐使用。
文摘目的:总结拷贝数变异测序(copy number variant sequencing,CNV‐seq)对检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的应用价值。方法:分析CNV‐seq检测胎儿染色体及巨细胞病毒载量的3例巨细胞病毒载量阳性患者的临床基础资料、相关实验室检查、治疗过程及转归并文献复习。结果:3例病例中患者羊水巨细胞病毒载量均小于105 Copies/mL,且其孕期临床表现、产后随访均未见明显神经系统异常。文献复习未见有关CNV‐seq技术应用于巨细胞病毒感染的检测,仅有对已确诊患者进行CMV‐DNA的基因组分析的文献报道。结论:CNV‐seq可用于巨细胞病毒载量的检测,其病毒载量对胎儿的结局可能具有一定程度的预判价值。CNV‐seq可同时检测胎儿染色体及病原微生物,对于出生缺陷防控有着重要意义。
文摘旨在鉴别与鸭重要经济性状潜在相关的拷贝数变异(copy number variations,CNVs),为解析CNVs对鸭经济性状的影响提供前期研究基础。本研究利用从美国国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information,NCBI)公共数据库中下载的8个鸭品种共78个个体的全基因组重测序数据,采用CNVnator和CNVcaller软件进行全基因组CNVs检测,同时只保留两个软件检测结果中存在至少1 bp重叠的同类型CNVRs,以消除假阳性对试验结果的影响。结果显示,8个鸭品种的CNVs合并后共检测出7550个CNV regions(CNVRs),其中包括7098个duplications和452个deletions。这些CNVRs在鸭29条常染色体上呈不均匀分布,总长度为16111.2 kb,平均长度为2134 bp,约占鸭基因组的1.51%。此外,本研究在8个鸭品种共筛选到4304个潜在的品种特异性CNVRs,覆盖1230个注释基因。通过基因功能Gene Ontology(GO)富集分析,鉴别到38个可能与生长和繁殖相关的CNVRs。本研究共发现7550个CNVRs,筛选出4304个潜在的品种特异性CNVRs,并鉴别到38个与鸭生长和繁殖潜在相关的CNVRs,为深入探究CNVs对鸭重要经济性状的影响提供了必要的研究基础。
