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基于宏基因组测序和纯培养技术解析胀袋生抽酱油的微生物类群
1
作者 王玉荣 席啦 +3 位作者 易宗伟 付彩霞 葛东颖 郭壮 《食品与发酵工业》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期165-170,177,共7页
该研究采用宏基因组测序技术对胀袋生抽酱油微生物类群进行了解析,对其微生物菌株进行了分离鉴定,并对分离株是否可导致酱油胀气进行了验证。宏基因组结果表明,胀袋生抽酱油样品中平均相对含量大于1.0%的微生物主要由嗜盐四联球菌(Tetra... 该研究采用宏基因组测序技术对胀袋生抽酱油微生物类群进行了解析,对其微生物菌株进行了分离鉴定,并对分离株是否可导致酱油胀气进行了验证。宏基因组结果表明,胀袋生抽酱油样品中平均相对含量大于1.0%的微生物主要由嗜盐四联球菌(Tetragenococcus halophilus)、酸鱼联合乳杆菌(Ligilactobacillus acidipiscis)、植物乳植物杆菌(Lactiplantibacillus plantarum)、耐酸乳杆菌(Lactobacillus acetotolerans)、棒状腐败乳杆菌(Loigolactobacillus coryniformis)、短促生乳杆菌(Levilactobacillus brevis)和屎肠球菌(Enterococcus faecium)构成,平均相对含量分别为28.01%、25.50%、9.45%、2.49%、1.83%、1.53%和1.33%;采用纯培养技术,分离出的49株细菌被鉴定为6个属下的11个种,其中枯草芽孢杆菌(Bacillus subtilis)、破布子联合乳杆菌(Ligilactobacillus pobuzihii)、蛋白原酶腐败乳杆菌(Loigolactobacillus rennini)和L.acidipiscis分离株占总分离株数的39.22%、19.61%、11.76%和9.80%,分离出的2株酵母菌均被鉴定为扣囊复膜酵母(Saccharomycopsis fibuligera);产气验证实验发现,所有分离株均不能单独引起生抽酱油的胀袋现象。由此可见,胀袋生抽酱油具有较高的微生物多样性,在后续研究引入培养组学策略以获得更多的分离株,亦或考虑多菌株的协同作用,对酱油涨袋这一产业问题的解决可能具有积极的意义。 展开更多
关键词 生抽酱油 胀气 宏基因组测序 纯培养 微生物
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全基因组测序技术在结核病中的应用进展
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作者 郑婷婷 向菲 《中国现代医生》 2024年第3期119-122,130,共5页
全基因组测序是高通量测序技术,因偏倚小、成本不断降低等优势而广泛应用于疾病的临床诊断和研究中。近年来,结核病带给全球公共卫生的压力不容小觑。目前,全基因组测序技术在结核病诊断、耐药性检测、致病机制研究及其传播防控等方面... 全基因组测序是高通量测序技术,因偏倚小、成本不断降低等优势而广泛应用于疾病的临床诊断和研究中。近年来,结核病带给全球公共卫生的压力不容小觑。目前,全基因组测序技术在结核病诊断、耐药性检测、致病机制研究及其传播防控等方面面临诸多挑战。本文阐明全基因组测序技术在结核病中的最新应用进展。 展开更多
关键词 结核病 全基因组测序 耐药结核病 结核分枝杆菌
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低深度全基因组测序技术在复发性流产遗传学病因诊断中的应用
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作者 纪桢 李晓洲 +3 位作者 王秀艳 刘蓝泽 孟凡荣 琚端 《天津医药》 CAS 2024年第5期490-494,共5页
目的应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异。方法采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色体异常的夫妇进行高分辨外周... 目的应用低深度全基因组拷贝数变异分析(CNV-seq)技术研究胚胎染色体异常在复发性流产(RSA)及偶发流产(SA)中的差异。方法采集158例RSA患者(RSA组)和244例SA患者(SA组)的流产组织进行CNV-seq检测,对可疑染色体异常的夫妇进行高分辨外周血染色体核型检测。结果402例样本中有2例检测失败,检测成功率99.5%(400/402)。共检测出染色体异常238例(59.5%),包括染色体数目异常212例(89.1%),致病性拷贝数变异25例(10.5%),单亲二倍体1例(0.4%)。RSA组和SA组总体染色体异常、非整倍体、三倍体发生率差异均无统计学意义。RSA组致病性拷贝数变异在染色体异常中的构成比显著高于SA组(P<0.05)。高分辨外周血核型分析检测共发现4例平衡易位携带者。35~39岁年龄段中SA组胚胎染色体异常率高于RSA组(P<0.05)。2组早期流产中胚胎染色体异常率均明显高于中期流产;早期流产中,SA组的流产组织(POC)染色体异常率高于RSA组(P<0.05)。结论CNV-seq可以对胚胎染色体数目异常和染色体片段重复/缺失进行精准诊断,在RSA和SA的遗传学病因诊断中同样重要,可为再生育指导提供依据。 展开更多
关键词 流产 习惯性 全基因组测序 DNA拷贝数变异 遗传学 染色体畸变 核型分析
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兔源肠致病性大肠埃希菌全基因组测序及毒力和耐药基因分析
4
作者 董浩 赵明海 +8 位作者 刘志国 李楠 邢壮壮 张乐颖 左琴 董青花 梁春南 刘佐民 马丽颖 《实验动物科学》 2024年第1期70-76,共7页
目的揭示一株从腹泻实验兔中分离到的肠致病性大肠埃希菌ILAREc-01的基因组特征、毒力基因和耐药基因分布情况。方法采用高通量测序法对基因组序列进行测定,采用VFDB、ARDB、CAZy、SWISS-PROT、COG、CARD、KEGG、T3SS等8个数据库对基因... 目的揭示一株从腹泻实验兔中分离到的肠致病性大肠埃希菌ILAREc-01的基因组特征、毒力基因和耐药基因分布情况。方法采用高通量测序法对基因组序列进行测定,采用VFDB、ARDB、CAZy、SWISS-PROT、COG、CARD、KEGG、T3SS等8个数据库对基因组中的基因功能进行预测,并且对ILAREc-01菌株进行了遗传进化分析。结果ILAREc-01基因组中编码5249个基因;CARD数据库分析表明ILAREc-01菌株具有7类耐药机制的59个耐药基因;通过VFDB数据库分析,在ILAREc-01中注释了553个毒力基因,并发现了肠细胞脱落位点毒力岛(LEE);ILAREc-01与FORC028、E2865和110512株具有较高的同源性。结论本研究进行了兔源肠致病性大肠埃希菌ILAREc-01的全基因组测序,完成了毒力基因和耐药基因的注释,并开展了遗传进化分析,为揭示该病原的致病机制和科学防控实验兔大肠埃希菌病提供了数据支撑。 展开更多
关键词 肠致病性大肠埃希菌 兔 全基因组测序 毒力基因 耐药基因
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基于基因组测序分析3株不同来源副干酪乳酪杆菌的黏附特性及糖代谢途径
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作者 肖路遥 石婷婷 +1 位作者 杨倩 李伟 《食品科学》 EI CAS CSCD 北大核心 2024年第2期128-138,共11页
副干酪乳酪杆菌(Lacticaseibacillus paracasei)ZY-1来源于西藏灵菇,L.paracasei S-NA5与L.paracasei S-NB分离自新疆老酸奶。本研究通过体外评价菌株的表面特性和黏附性能,结合全基因组测序,比较分析3株菌株黏附作用相关基因的差异性... 副干酪乳酪杆菌(Lacticaseibacillus paracasei)ZY-1来源于西藏灵菇,L.paracasei S-NA5与L.paracasei S-NB分离自新疆老酸奶。本研究通过体外评价菌株的表面特性和黏附性能,结合全基因组测序,比较分析3株菌株黏附作用相关基因的差异性。菌株S-NB的胃肠道耐受能力和黏附Caco-2细胞性能均优于S-NA5和ZY-1。3株菌均含有2个胞外多糖(exopolysaccharide,EPS)合成基因簇,其中菌株ZY-1的EPS合成基因簇1与S-NA5和S-NB差别较大。同时预测到脂磷壁酸合成相关基因以及蛋白类黏附素的相关结构域,S-NB菌株的黏附蛋白基因编码产物的二级结构预测分析结果表明,11种黏附蛋白的二级结构以α-螺旋和无规卷曲为主。另外,在3株菌中发现完整的乳糖和半乳糖、低聚果糖和菊糖以及母乳低聚糖代谢途径,呈高度保守。 展开更多
关键词 副干酪乳酪杆菌 肠道黏附 基因组测序 黏附素 糖代谢途径
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葡萄基因组测序及应用研究进展
6
作者 杨丹妮 王子诚 +4 位作者 刘司瑜 唐美玲 高振 房经贵 上官凌飞 《中外葡萄与葡萄酒》 北大核心 2024年第2期80-91,共12页
葡萄是第一个完成全基因组测序的果树,也是目前完成全基因组测序材料最多的果树。近年来,随着测序成本的下降以及组装算法等的改进,截至2023年4月,共有49份葡萄材料完成了全基因组测序并报道。本文通过对已发表的葡萄基因组测序论文及... 葡萄是第一个完成全基因组测序的果树,也是目前完成全基因组测序材料最多的果树。近年来,随着测序成本的下降以及组装算法等的改进,截至2023年4月,共有49份葡萄材料完成了全基因组测序并报道。本文通过对已发表的葡萄基因组测序论文及其施引情况进行总结和分析,阐述了葡萄基因组测序的概况,分析了利用葡萄基因组测序解决的生物学问题,探讨了基因组测序数据的应用,展望了葡萄基因组测序的研究趋势,旨在为今后利用全基因组测序技术深入开展泛基因组学研究,解析遗传机制形成与性状调控分子机制等提供参考。 展开更多
关键词 葡萄 全基因组测序 基因组数据应用 施引分析
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药物敏感性试验与全基因组测序检测抗结核药物耐药性的比较研究
7
作者 喻秋菊 侯杰 +3 位作者 林钰灵 罗佳 谢轶 马莹 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第3期378-384,共7页
目的通过药物敏感性试验(DST)和全基因组测序(WGS)检测结核分枝杆菌(MTB)的耐药情况,比较二者一致性,探讨全基因测序用于MTB耐药性检测的特点。方法选取2018-2020年留存于四川大学华西医院共71例MTB临床分离株,采用DST(氧化还原指示剂法... 目的通过药物敏感性试验(DST)和全基因组测序(WGS)检测结核分枝杆菌(MTB)的耐药情况,比较二者一致性,探讨全基因测序用于MTB耐药性检测的特点。方法选取2018-2020年留存于四川大学华西医院共71例MTB临床分离株,采用DST(氧化还原指示剂法)和WGS两种方法对菌株进行异烟肼(INH)、利福平(RIF)、链霉素(SM)、乙胺丁醇(EMB)、莫西沙星(MFX)、氧氟沙星(OFX)、左氧氟沙星(LFX)、卡那霉素(KAN)、阿米卡星(AMK)、卷曲霉素(CPM)、乙硫异烟胺(ETH)、利福布汀(RFB)、对氨基水杨酸(PAS)和氯法齐明(CLO)共14种药物的耐药性检测,并对结果进行Kappa检验分析。结果两种方法对RIF、RFB、SM、MFX、OFX和LFX 6种药物耐药性检测的符合率均超过90.00%,Kappa值均大于0.80,一致性较好;INH和EMB耐药性检测的符合率分别为84.51%,81.69%,Kappa值分别为0.68和0.54,一致性一般;AMK和KAN两种方法检测的耐药株未超过2株,耐药率小于3.00%;CPM、ETH、PAS、CLO耐药性检测的符合率范围为61.97%~91.55%,Kappa值均小于0.40,一致性较差。结论WGS检测不同抗结核药物耐药性的能力存在差异,其检测RIF、RFB、SM、MFX、OFX和LFX 6种药物耐药性效果较佳,而检测其他抗结核药物耐药性与DST相比较仍存在一定差异,需要进一步明确相关药物的详细耐药机制,并对WGS用于耐药性分析的标准化进行探索。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 药物敏感性试验 全基因组测序 一致性
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Amycolatopsis sp.的全基因组测序及香兰素合成途径分析
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作者 王冠娜 郑义培 郑璞 《食品与发酵工业》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期25-30,共6页
拟无枝酸菌(Amycolatopsis sp.)CCTCC NO:M2011265是一株可以转化阿魏酸生成香兰素菌株,该研究利用Illumina Hiseq测序平台对拟无枝酸菌进行全基因组测序、拼接、基因预测及功能注释,并从拟无枝酸菌的全基因组中筛选和鉴定参与香兰素合... 拟无枝酸菌(Amycolatopsis sp.)CCTCC NO:M2011265是一株可以转化阿魏酸生成香兰素菌株,该研究利用Illumina Hiseq测序平台对拟无枝酸菌进行全基因组测序、拼接、基因预测及功能注释,并从拟无枝酸菌的全基因组中筛选和鉴定参与香兰素合成的功能基因。结果表明,总共组装得到64个scaffolds,整个基因组组装大小约为8425551 bp,总GC含量为71.89%。通过生物信息学分析发现了香兰素合成关键基因ech、fcs和ech2基因,及香兰素分解代谢基因vdh基因,其中ech和fcs为一个基因簇,并进一步构建过表达ech-fcs-ech2菌株,其摇瓶发酵表明转化阿魏酸生成香兰素速率加快,发酵时间显著缩短。该研究获得的拟无枝酸菌的全基因组信息为解析其转化阿魏酸生成香兰素发酵过程中的代谢机理提供遗传信息基础,也为通过代谢工程获得高产香兰素菌株的研究提供理论支持。 展开更多
关键词 香兰素 拟无枝酸菌 全基因组测序 阿魏酸 基因功能注释
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全基因组测序在肿瘤领域的应用现状与未来趋势
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《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期26-26,共1页
数十年间,传统肿瘤治疗手段均是“一刀切”,而忽视了驱动肿瘤发生发展的基因变异。1990年发起的“人类基因组计划”,以及新一代测序技术的出现,加速了癌症基因组学的发展。癌症基因组图谱(TCGA)计划于2005年提出,标志着癌症基因组测序... 数十年间,传统肿瘤治疗手段均是“一刀切”,而忽视了驱动肿瘤发生发展的基因变异。1990年发起的“人类基因组计划”,以及新一代测序技术的出现,加速了癌症基因组学的发展。癌症基因组图谱(TCGA)计划于2005年提出,标志着癌症基因组测序工作的开始。预计到2030年,进行基因组测序的肿瘤患者数量可达到上亿。在肿瘤领域,临床中的基因组测序目前是利用外显子组进行测序,但外显子仅占人类基因组的1.2%。 展开更多
关键词 新一代测序技术 人类基因组计划 肿瘤治疗 基因组测序 基因变异 肿瘤发生发展 肿瘤患者 外显子组
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蜡样芽孢杆菌GW-01全基因组测序及生物学特性分析
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作者 刘珊 蒋杨丹 +4 位作者 颜佶沙 谢宇宣 赵思佳 何启田 赵甲元 《食品工业科技》 CAS 北大核心 2024年第7期167-176,共10页
目的:通过全基因组测序和生物信息学,研究前期筛选可降解高效氯氰菊酯(β-CY)蜡样芽孢杆菌GW-01的基因组序列信息和生物学特性,为其安全性评估提供参考。方法:利用HPLC验证了GW-01降解β-CY的能力。GW-01的整个基因组基于二代Illumina N... 目的:通过全基因组测序和生物信息学,研究前期筛选可降解高效氯氰菊酯(β-CY)蜡样芽孢杆菌GW-01的基因组序列信息和生物学特性,为其安全性评估提供参考。方法:利用HPLC验证了GW-01降解β-CY的能力。GW-01的整个基因组基于二代Illumina NovaSeq与三代PacBio Sequel测序平台相结合的测序技术,对菌株GW-01进行全基因组测序,并对测序数据进行基因组组装、基因预测与功能注释、碳水化合物活性酶预测、毒力因子和抗生素抗性分析,此外,还基于gyrA基因序列对菌株GW-01构建系统发育树。结果:GW-01在第6 d可降解48.4%的β-CY;GW-01菌株全基因组大小为5244145 bp,基因组类型为环状,平均GC含量36.43%,共编码5314个基因,含有104个tRNA基因,313个ncRNA,GW-01菌株全基因组序列在GO、KEGG、COG、NR和Swiss-Prot、CAZy、VFDB、CARD数据库分别注释到基因3536、4714、4434、5290、3854、135、263和96个,GW-01与其他四个近缘菌株相比显示出高GC含量,并且毒力因子和耐药基因较少。结论:GW-01与其近缘菌相比,显示出明显不同的进化途径和毒素编码基因,表明其安全性较高。 展开更多
关键词 蜡样芽孢杆菌 全基因组测序 生物学特性 安全性
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全基因组测序技术在耐药结核病诊断中的应用价值
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作者 吴联朋 夏丹丹 徐克 《温州医科大学学报》 CAS 2024年第1期42-46,52,共6页
目的:评估全基因组测序(WGS)技术在耐药结核病诊断中的应用价值。方法:收集2021年1月至2022年9月温州市中心医院收治的65例结核病患者的菌株,采用MGIT960液体法药敏试验及WGS同时对菌株进行链霉素、利福平、异烟肼、乙胺丁醇4种一线抗... 目的:评估全基因组测序(WGS)技术在耐药结核病诊断中的应用价值。方法:收集2021年1月至2022年9月温州市中心医院收治的65例结核病患者的菌株,采用MGIT960液体法药敏试验及WGS同时对菌株进行链霉素、利福平、异烟肼、乙胺丁醇4种一线抗结核药物的耐药性检测。以MGIT960试验结果为参考标准评价WGS在耐药结核病中的诊断效能。结果:WGS检测后发现链霉素耐药基因突变类型以rpsL_K43R(62.07%,18/29)、rpsL_K43R+rrs_A1401G(13.79%,4/29)为主;利福平耐药基因突变类型以rpoB_S450L(48.15%,26/54)、rpoB_D435V(9.26%,5/54)为主;异烟肼耐药基因突变类型以katG_S315T(78.72%,37/47)、fabG1_C-15T(8.51%,4/47)为主;乙胺丁醇耐药基因突变类型以embB_M306V(52.38%,11/21)、emb B_M306I(14.29%,3/21)为主。以MGIT960试验结果为参考标准,WGS检测链霉素、利福平、异烟肼、乙胺丁醇耐药的灵敏度分别为93.10%、98.11%、95.92%、81.25%,特异度分别为94.44%、83.33%、100.00%、83.67%,kappa值分别为0.875、0.842、0.920、0.578。WGS诊断耐多药结核病(MDR-TB)的灵敏度为93.10%,特异度为100.00%,kappa值为0.887。结论:WGS诊断链霉素、利福平、异烟肼的耐药性具有较高的灵敏度和特异度,一致性较好,诊断MDR-TB效能较好,可为临床早期诊断耐药结核病提供帮助。 展开更多
关键词 结核分枝杆菌 耐药性 全基因组测序 应用价值
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CT引导肺穿刺术联合宏基因组测序在艾滋病合并肺部感染中的应用
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作者 敖建 朱大庆 胡典贵 《中国当代医药》 CAS 2024年第8期31-34,共4页
目的研究CT引导肺穿刺术联合宏基因组测序在艾滋病合并肺部感染中的应用价值。方法选取2021年11月至2023年5月赣州市第五人民医院收治的60例艾滋病合并肺部感染患者为研究对象。选用CT引导肺穿刺术采集所有受试者的肺部病灶组织,分别送... 目的研究CT引导肺穿刺术联合宏基因组测序在艾滋病合并肺部感染中的应用价值。方法选取2021年11月至2023年5月赣州市第五人民医院收治的60例艾滋病合并肺部感染患者为研究对象。选用CT引导肺穿刺术采集所有受试者的肺部病灶组织,分别送宏基因组测序及普通培养。比较两种检测方式的阳性检出率,两组检测方式对细菌、真菌及结核的检出率,两种检测方式检测出病原体种类。分析细菌感染致病菌分布情况。结果宏基因组测序的阳性检出率为85.00%,高于普通培养的66.67%,差异有统计学意义(P<0.05)。宏基因组测序细菌检出率为60.00%,高于普通培养的41.67%,差异有统计学意义(P<0.05);而两种检测方式对鹦鹉热、肺结核、马尔尼菲篮状菌、隐球菌的检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。宏基因组测序对2种病原体种类感染的检出率为46.67%,高于普通培养的28.33%,差异有统计学意义(P<0.05);而两种检测方式对1种、3种病原体种类感染的检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。40例细菌感染患者共分离获得致病菌57株,按照占比从高到低的顺序依次为肺炎链球菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌、大肠埃希菌及鲍曼不动杆菌,占比分别为29.82%、21.05%、17.54%、14.04%、12.28%。结论CT引导肺穿刺术联合宏基因组测序在艾滋病合并肺部感染中的应用价值较高,尤其是对细菌的检出率较高,值得推广应用。此外,艾滋病合并肺部细菌感染致病菌以肺炎链球菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌等为主。 展开更多
关键词 艾滋病 肺部感染 CT引导肺穿刺术 宏基因组测序
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宏基因组测序技术(mNGS)对肺泡灌洗液病原的诊断价值
13
作者 李加雄 金晓菲 卢惠伦 《当代医药论丛》 2024年第4期116-120,共5页
目的:本研究旨在评估宏基因组测序技术(mNGS)在肺泡灌洗液样本中用于病原体检测的诊断价值,比较其与传统方法的检出率,并分析mNGS检测结果对肺部感染患者临床治疗的指导作用。方法:研究纳入2021年5月至2023年5月期间收治的86例行支气管... 目的:本研究旨在评估宏基因组测序技术(mNGS)在肺泡灌洗液样本中用于病原体检测的诊断价值,比较其与传统方法的检出率,并分析mNGS检测结果对肺部感染患者临床治疗的指导作用。方法:研究纳入2021年5月至2023年5月期间收治的86例行支气管肺泡灌洗的肺部感染患者为研究对象。对所有患者的灌洗液均实施mNGS检测和传统方法检测。以最终诊断结果为“金标准”,比较两种检测方法的阳性检出率,并对比mNGS阳性组与阴性组患者的预后指标。结果:最终诊断结果为阳性65例,阴性21例,其中混合感染共计49例;共检出164株病原体,其中耶氏肺孢子菌、结核分枝杆菌比例为13/7。mNGS的总检测准确率明显高于传统检测方法(P<0.05);在耶氏肺孢子菌检测准确率的比较上,mNGS检测的准确率明显高于传统检测方法(P<0.05),但在结核分枝杆菌检测准确率的比较上,mNGS与传统检测方法无明显差异(P>0.05);在真菌、细菌混合感染的检测准确率比较上,mNGS检测明显高于传统检测方法(P<0.05)。在抗生素调整率、CRP水平、平均住院时间、机械通气时间等预后指标的比较上,mNGS阳性组与阴性组比较差异有统计学意义(P<0.05)。结论:mNGS技术在肺泡灌洗液样本中用于病原体检测具有较高的诊断价值,能够提高阳性检出率并对肺部感染患者的临床治疗产生积极的指导作用,有助于改善患者预后。 展开更多
关键词 宏基因组测序技术 肺泡灌洗液 病原体检测 阳性检出率 预后
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宏基因组测序技术在感染性疾病诊断中的应用价值
14
作者 陈馨怡 姚运海 《中国科技期刊数据库 医药》 2024年第4期0052-0055,共4页
感染性疾病具有较高的发病率和死亡率,是目前全球主要面临的最为严重的公共卫生问题之一。病原学的快速诊断是遏制感染性疾病发生发展的重要途径。与传统的病原学检测技术相比,宏基因组二代测序(mNGS)技术具有无偏倚检测、灵敏度高、周... 感染性疾病具有较高的发病率和死亡率,是目前全球主要面临的最为严重的公共卫生问题之一。病原学的快速诊断是遏制感染性疾病发生发展的重要途径。与传统的病原学检测技术相比,宏基因组二代测序(mNGS)技术具有无偏倚检测、灵敏度高、周期短等优势,目前已成为病原体诊断的一种有效工具,近几年来,基于宏基因组技术的病原检测正在加速临床应用与转化,将感染性疾病的诊断带入了"测序"时代。本文将对mNGS在感染性疾病诊治方面的应用情况、研究进展,以及面临的挑战进行综述。 展开更多
关键词 宏基因组二代测序技术 感染性疾病 病原体
原文传递
宏基因组测序技术辅助诊断人型支原体及解脲支原体共同感染的成人脑膜炎的临床研究
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作者 袁磊 赖兰敏 陈嫱 《检验医学与临床》 CAS 2024年第7期980-982,986,共4页
目的通过1例由人型支原体和解脲支原体合并感染的成人脑膜炎诊治情况以及相关文献回顾,探讨宏基因组二代测序技术(mNGS)在人型支原体和解脲支原体合并中枢神经感染诊断中的应用,以提高临床医生对此类罕见感染性疾病的诊疗水平。方法总结... 目的通过1例由人型支原体和解脲支原体合并感染的成人脑膜炎诊治情况以及相关文献回顾,探讨宏基因组二代测序技术(mNGS)在人型支原体和解脲支原体合并中枢神经感染诊断中的应用,以提高临床医生对此类罕见感染性疾病的诊疗水平。方法总结2021年6月该院收治的1例成年人型支原体及解脲支原体合并感染脑膜炎患者的临床诊疗过程,以“Mycoplasma hominis”“Ureaplasma urealyticum”“meningitis”和“CSF”为英文关键词,通过PubMed数据库进行文献复习,检索时间为2000年1月至2021年6月。结果患者因严重的头部创伤就诊,术后出现间歇性发热,脑脊液生化检测提示急性脑膜炎。临床经验性使用美罗培南、利奈唑胺等抗菌药物抗感染治疗后,效果不佳,患者仍反复发热,原发感染灶不明确,后将脑脊液进行mNGS检测,报告结果为人型支原体和解脲支原体序列数较高,随即给予多西环素治疗,3 d后患者全身情况得到改善,症状减轻,治疗7 d后,蛛网膜下腔出血明显吸收,双侧额颞部硬膜下积液较之前逐渐减少、消失,患者身体恢复顺利,无复发征象。通过文献检索共纳入23篇病例报道,在这些报道中,有20例由人型支原体感染引起脑膜炎,3例由解脲支原体感染引起脑膜炎。结论mNGS的发展和临床应用使易被临床误诊的该类罕见病原体感染性疾病的诊疗效率有所提高。 展开更多
关键词 人型支原体 解脲支原体 脑膜炎 共同感染 宏基因组二代测序技术
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经电子支气管镜下肺泡灌洗液行宏基因组测序在呼吸机相关性肺炎的应用价值
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作者 陈伟光 张晶晶 +3 位作者 江春虾 郑耿正 胡欣欣 罗时俊 《中国现代药物应用》 2024年第2期12-16,共5页
目的探讨经电子支气管镜下肺泡灌洗液行宏基因组二代测序(mNGS)在呼吸机相关性肺炎(VAP)患者中的应用价值,为患者的临床诊断及针对性治疗提供相关参考依据。方法40例VAP患者作为研究对象,根据随机数字表法分为对照组与mNGS组,各20例。... 目的探讨经电子支气管镜下肺泡灌洗液行宏基因组二代测序(mNGS)在呼吸机相关性肺炎(VAP)患者中的应用价值,为患者的临床诊断及针对性治疗提供相关参考依据。方法40例VAP患者作为研究对象,根据随机数字表法分为对照组与mNGS组,各20例。两组均行经电子支气管镜下肺泡灌洗,对照组应用传统病原微生物检测,mNGS组应用mNGS。对比两组患者的病原体种类检出率、病原体种类数检出率、抗生素使用强度(包括抗生素使用率及使用时间)、机械通气时间、重症加强护理病房(ICU)住院时间、多器官功能障碍综合征(MODS)发生率及两种检测方式对VAP的诊断效能。结果mNGS组患者的细菌检出率为80.00%,明显高于对照组的20.00%(P<0.05);两组真菌、病毒检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。mNGS组患者病原体种类数>2种检出率为30.00%,明显高于对照组的0(P<0.05)。mNGS诊断VAP的曲线下面积(AUC)为0.941,明显大于传统病原微生物检测的0.714(P<0.05)。mNGS组患者的抗生素使用率55.00%明显低于对照组的90.00%,抗生素使用时间(11.21±2.08)d、机械通气时间(11.96±2.90)d、ICU住院时间(19.03±3.94)d明显短于对照组的(15.87±2.53)、(15.47±3.82)、(22.18±4.55)d,MODS发生率5.00%明显低于对照组的30.00%(P<0.05)。结论经电子支气管镜下肺泡灌洗液行mNGS在VAP患者中的应用价值较高,可以有效提高患者感染病原体的检出率,显著减少抗生素的使用强度及机械通气时间,对患者病情快速准确诊断、及时采取针对性治疗措施意义重大。 展开更多
关键词 呼吸机相关性肺炎 电子支气管镜 肺泡灌洗液 宏基因组二代测序 应用价值
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全基因组测序技术在临床诊断中的应用 被引量：4
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作者 姚如恩 傅启华 郁婷婷 《国际检验医学杂志》 CAS 2023年第17期2049-2052,共4页
全基因组测序技术以其技术原理和检测范围为主要优势,已经在遗传病基因诊断、肿瘤基因检测、个体化用药研究等不同场景中展现出强大的应用价值。虽然全基因组测序技术相对于其他基因检测技术拥有更好的诊断效率、检测灵敏度和准确性等特... 全基因组测序技术以其技术原理和检测范围为主要优势,已经在遗传病基因诊断、肿瘤基因检测、个体化用药研究等不同场景中展现出强大的应用价值。虽然全基因组测序技术相对于其他基因检测技术拥有更好的诊断效率、检测灵敏度和准确性等特点,但作为新技术必然存在应用及推广过程中的困难与挑战。该文主要述评了全基因组测序技术在临床诊断及其他相关领域中的应用及部分实例,同时为进一步优化和完善该技术的应用前景,详细探讨了该技术的优势与挑战。 展开更多
关键词 全基因组测序 遗传病 肿瘤基因组 药物基因组 遗传咨询
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基于宏基因组测序的稻蟹共作稻田根际土壤微生物群落功能分析 被引量：1
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作者 宋宇 王鹏 韦月平 《西北农业学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期1466-1475,共10页
为了分析施入生物有机肥的稻蟹共作稻田(HXTCS)的水稻根际土壤微生物的代谢功能,以生物有机肥稻田(YJTCS)为对照,利用Illumina Novaseq测序平台对两种稻田成熟期的根际土壤进行宏基因组测序以分析微生物群落的组成及代谢功能。NR注释结... 为了分析施入生物有机肥的稻蟹共作稻田(HXTCS)的水稻根际土壤微生物的代谢功能,以生物有机肥稻田(YJTCS)为对照,利用Illumina Novaseq测序平台对两种稻田成熟期的根际土壤进行宏基因组测序以分析微生物群落的组成及代谢功能。NR注释结果显示,样品中微生物以细菌为主,约占98.09%,其次为古菌约占1.76%,真菌及其他约占0.15%。LEfSe分析结果表明,河蟹引入生物有机肥稻田后富集更多的细菌和古菌群落的显著差异分类群。COG和CAZy功能基因注释结果显示,HXTCS主要相关功能基因的相对丰度均高于对照组。碳代谢途径基因注释分析结果表明,HXTCS在16个碳代谢途径的基因注释的相对丰度均高于对照组,其中丙酮酸代谢和原核微生物的碳固定途径的相对丰度在2种稻田中差异显著(P<0.05)。氮代谢功能分析结果表明,HXTCS中的反硝化作用、硝酸盐还原作用和谷氨酰胺合成作用的关键酶基因的相对丰度均高于对照组。研究结果说明:河蟹引入生物有机肥稻田后,增加了根际土壤碳水化合物活性酶和主要代谢途径基因的相对丰度,有助于碳代谢及促进根际土壤氮循环中的反硝化作用、硝酸盐还原作用及谷氨酸的合成作用。 展开更多
关键词 稻蟹共作稻田 宏基因组测序 根际 微生物群落功能
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全基因组测序分析北京地区人源结肠弯曲菌基因组特征和耐药性
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作者 张代涛 张新 +5 位作者 黄瑛 吕冰 田祎 林长缨 王宇 曲梅 《中国人兽共患病学报》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期682-687,694,共7页
目的 了解北京地区人源结肠弯曲菌的耐药特征、毒力特征及多位点序列分型等遗传进化关系。方法 对2019-2021年北京市肠道门诊腹泻病例中分离到的36株结肠弯曲菌,采用琼脂稀释法进行抗生素敏感性检测;基于全基因组测序结果分析其耐药基... 目的 了解北京地区人源结肠弯曲菌的耐药特征、毒力特征及多位点序列分型等遗传进化关系。方法 对2019-2021年北京市肠道门诊腹泻病例中分离到的36株结肠弯曲菌,采用琼脂稀释法进行抗生素敏感性检测;基于全基因组测序结果分析其耐药基因、毒力基因、多位点序列分型及全基因组单核苷酸多态性(whole genome single nucleotide polymorphisms, wgSNPs)遗传进化分析。结果 36株结肠弯曲菌对萘啶酸和四环素的耐药率为100.0%,对环丙沙星的耐药率为97.2%,对红霉素和阿奇霉素的耐药率为38.9%;36株菌均为多重耐药株,有10种耐药模式。基于全基因组测序结果,36株结肠弯曲菌分为21种ST型,优势克隆群为CC828;携带大环内脂类、喹诺酮类、氨基糖苷类、酰胺醇类、四环素类等多种类型耐药基因;携带6类38种毒力基因。wgSNPs遗传进化分析显示克隆群CC1150与优势克隆群CC828相距较远,处于独立的分枝,CC828克隆群内菌株聚集成3簇,呈现多样性分布。结论 北京市人源结肠弯曲菌分离株耐药严重,多重耐药谱广泛;耐药基因与耐药表型有一定的关联;克隆复合体以CC828为主,具有较高的遗传多样性。 展开更多
关键词 结肠弯曲菌 全基因组测序 耐药性 毒力特征
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基于RAD-Seq简化基因组测序分析琅琊鸡的遗传进化
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作者 殷建玫 朱云芬 +6 位作者 李国辉 张会永 薛倩 周成浩 蒋一秀 苏一军 韩威 《中国家禽》 北大核心 2023年第5期19-23,共5页
为在基因组水平上探讨琅琊鸡的遗传进化,试验以琅琊鸡与其他22个地方鸡品种资源及2个国外引进品种为研究对象,利用简化基因组测序(RAD-seq)鉴定25个品种基因组SNP,计算琅琊鸡的遗传统计量,分析遗传多样性和遗传结构,基于Fst选择信号检... 为在基因组水平上探讨琅琊鸡的遗传进化,试验以琅琊鸡与其他22个地方鸡品种资源及2个国外引进品种为研究对象,利用简化基因组测序(RAD-seq)鉴定25个品种基因组SNP,计算琅琊鸡的遗传统计量,分析遗传多样性和遗传结构,基于Fst选择信号检验方法,筛选受选择基因并进行功能富集分析。结果显示:在琅琊鸡群体中鉴定出299648个SNPs,琅琊鸡的平均杂合度(Ho)为0.220,核苷酸多样度为0.266,近交系数为0.173;琅琊鸡与汶上芦花鸡、元宝鸡、天津猴鸡和狼山鸡聚为一类,亲缘关系较近。共筛选出113个受选择基因,受选择基因主要富集在谷氨酸受体活性、钙黏蛋白结合、4铁,4硫团簇结合、G蛋白偶联谷氨酸受体信号通路等生物学过程,主要参与柠檬酸循环(TCA循环)、代谢、类固醇激素生物合成等信号通路。研究表明,选择作用主要影响琅琊鸡的繁殖性状、适应性免疫和代谢等,结果为琅琊鸡的品种保护、鉴定评价及开发利用提供分子理论支撑。 展开更多
关键词 琅琊鸡 简化基因组测序 遗传进化 选择信号
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