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基因重排辅助诊断眼内淋巴瘤一例
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作者 耿玉欣 郝玉华 +1 位作者 安建斌 赵可人 《中华实验眼科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期833-834,共2页
患者,男,68岁,因左眼视物不清半年于2020年5月就诊于河北医科大学第二医院。既往史:高血压10余年,目前口服药物血压控制可,否认糖尿病、冠心病,否认手术史。患者半年前无明显诱因出现左眼视物不清,并缓慢加重,1周前就诊当地医院发现左... 患者,男,68岁,因左眼视物不清半年于2020年5月就诊于河北医科大学第二医院。既往史:高血压10余年,目前口服药物血压控制可,否认糖尿病、冠心病,否认手术史。患者半年前无明显诱因出现左眼视物不清,并缓慢加重,1周前就诊当地医院发现左眼球内占位。眼科查体:视力左眼0.04,右眼0.5;眼压左眼10 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),右眼10 mmHg;双眼晶状体轻度混浊,余眼前节正常;左眼玻璃体轻度混浊,以后部为甚,右眼玻璃体透明。 展开更多
关键词 眼玻璃体 眼前节 周前 基因重排 辅助诊断 口服药物 手术史 血压控制
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唾液腺腺泡细胞癌中NR4A3基因重排及NOR-1蛋白表达分析
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作者 王敏 钱佳骏 +4 位作者 薛俊青 顾挺 胡宇华 陈颖 夏荣辉 《中国口腔颌面外科杂志》 CAS 2024年第3期249-254,共6页
目的:探讨NR4A3基因重排和NOR-1蛋白表达在唾液腺腺泡细胞癌中的表达及在鉴别诊断中的价值。方法:收集2020年5月—2024年1月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科诊断的唾液腺癌119例,包括腺泡细胞癌(acinic cell carcinoma,... 目的:探讨NR4A3基因重排和NOR-1蛋白表达在唾液腺腺泡细胞癌中的表达及在鉴别诊断中的价值。方法:收集2020年5月—2024年1月于上海交通大学医学院附属第九人民医院口腔病理科诊断的唾液腺癌119例,包括腺泡细胞癌(acinic cell carcinoma,AciCC)63例,黏液表皮样癌(mucoepidermoid carcinoma,MEC)31例,分泌性癌(secretory carcinoma,SC)25例。分别使用荧光原位杂交和免疫组织化学染色检测NR4A3基因重排和NOR-1蛋白表达情况,采用SPSS 18.0软件包对数据进行统计学分析。结果:AciCC主要发生于大唾液腺。与MEC和SC相比,AciCC好发于女性(P=0.006)。NR4A3基因重排在AciCC、MEC和SC中的阳性率分别为76.2%(48/63)、0%(0/10)和0%(0/7),NOR-1蛋白表达在AciCC、MEC和SC中的阳性率分别为92.1%(58/63)、9.7%(3/31)和0%(0/25),差异具有统计学意义(P<0.001)。单独使用NR4A3基因重排诊断AciCC时,灵敏度和特异度分别为76.2%和100%。单独使用NOR-1蛋白表达诊断AciCC时,灵敏度和特异度分别为92.1%和94.6%。联合使用NR4A3基因重排和NOR-1蛋白表达诊断AciCC时,灵敏度和特异度分别为96.8%和94.6%,曲线下面积为0.896,诊断价值最优。结论:AciCC好发于女性,主要发病部位为大唾液腺。NR4A3基因重排仅见于AciCC中,在诊断工作中具有100%的特异性,但敏感性较低。NOR-1蛋白表达检测具有很好的灵敏度和特异度,可作为鉴别AciCC、MEC和SC的初筛和替代方法。联合使用NR4A3基因重排和NOR-1蛋白表达检测具有最优的诊断价值。 展开更多
关键词 腺泡细胞癌 唾液腺 NR4A3 基因重排 NOR-1 蛋白表达
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伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤的临床病理学分析
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作者 路素素 王冠男 +7 位作者 赵武干 张丹丹 张延平 黄思夏 刘恩杰 王伟伟 张岚 李文才 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第1期24-28,共5页
目的探讨伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤(high grade B cell lymphoma with concurrent MYC rearrangement and 11q aberrations,HGBCL-MYC-11q)的临床病理特征、分子遗传学特征、治疗及预后。方法收集3例HGBCL-MYC-11q... 目的探讨伴有MYC基因重排和11q异常的高级别B细胞淋巴瘤(high grade B cell lymphoma with concurrent MYC rearrangement and 11q aberrations,HGBCL-MYC-11q)的临床病理特征、分子遗传学特征、治疗及预后。方法收集3例HGBCL-MYC-11q的临床资料,行HE、免疫组化EnVision法染色、EBER原位杂交和FISH检测,并复习相关文献。结果患者均为男性,年龄分别为10、61和74岁。Ann Arbor分期均为Ⅳ期。3例均为活检,分别发生于鼻咽部、上咽部和回盲部。3例形态学相似,肿瘤细胞弥漫浸润性生长,细胞中等大或中等偏大,形态较单一,细胞核圆形到稍不规则,染色质细腻,核分裂象易见;1例局灶可见坏死;1例“星空”现象明显。肿瘤细胞均表达CD20、BCL6和MUM1;2例表达CD10,2例表达BCL2;Ki67增殖指数高(例1、例3近100%,例2约70%);不表达CD3、CD30和TDT;EBER原位杂交检测均为阴性。FISH检测3例均见C-MYC基因重排及11q异常,其中1例仅见11q23.3扩增,1例仅见11q24.3缺失。随访时间1~18个月,1例死亡,2例带病生存。结论HGBCL-MYC-11q少见,形态学类似Burkitt淋巴瘤/高级别B细胞淋巴瘤,但同时伴有MYC基因重排和11q异常,应加强对该疾病的认识,提高对这类疾病的精准诊断及鉴别诊断。 展开更多
关键词 高级别B细胞淋巴瘤 MYC基因重排 11q异常
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CD19/CD22 CAR-T细胞治疗MLL基因重排阳性难治/复发儿童急性B系淋巴细胞白血病临床分析
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作者 杨柳 苏萌 +5 位作者 张婧 安康 蔡娇阳 钱娟 汤燕静 李本尚 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期888-894,共7页
目的 分析双靶点CD19/CD22嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞治疗混合谱系白血病基因重排(MLL-r)阳性难治/复发急性B系淋巴细胞白血病(R/R B-ALL)患儿的有效性及安全性。方法 回顾性分析2019年10月至2021年11月接受双靶点CD19/CD22 CAR-T治疗的M... 目的 分析双靶点CD19/CD22嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞治疗混合谱系白血病基因重排(MLL-r)阳性难治/复发急性B系淋巴细胞白血病(R/R B-ALL)患儿的有效性及安全性。方法 回顾性分析2019年10月至2021年11月接受双靶点CD19/CD22 CAR-T治疗的MLL-r阳性R/R B-ALL患儿的临床资料。结果 共纳入37例MLL-r阳性R/R B-ALL患儿,男24例、女13例,诊断时中位年龄1.2(0.5~2.6)岁,其中17例(45.9%)为婴儿白血病。CAR-T细胞输注后中位时间9(7~13)天,37例患儿的完全缓解率达100%。中位随访时间28.2(11.3~30.9)个月,3年总体生存(OS)率为67.6%(95%CI:52.5%~82.7%),3年无事件生存率为59.5%(95%CI:43.6%~75.4%)。75.7%(28/37)的患者在CAR-T细胞治疗后接受过异基因造血干细胞移植,移植距离CAR-T细胞输注的中位时间为83(61~92)天。接受巩固性移植与未接受患儿的2年OS分别为75.0%(95%CI:58.9~91.1%)与44.4%(95%CI:11.9%~76.9%),差异无统计学意义(P=0.068)。35.1%(13/37)的患儿复发,中位复发时间为156(86~202)天,其中4例为CD19、CD22双阳性复发,2例CD19、CD22双阴性复发,4例单纯CD19阴性复发,1例淋系向髓系转化,另2例不明确。97.3%(36/37)患儿发生了细胞因子释放综合征,11例(29.7%)达到了3~4级,5例(13.5%)患儿出现了免疫效应细胞相关神经毒性综合征;无CAR-T细胞治疗合并症导致的死亡。结论 CD19/CD22 CAR-T细胞治疗可有效诱导MLL-r阳性儿童R/R B-ALL获得快速缓解,且不良反应可耐受。 展开更多
关键词 嵌合抗原受体T细胞 MLL基因重排 急性淋巴细胞白血病 难治/复发 儿童
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伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/“伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤”5例临床病理分析
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作者 周迪炜 雷萍 +7 位作者 谢玲玲 郑琴 罗丹菊 翁密霞 李雪飞 曹沁 聂秀 杨明 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第8期812-817,共6页
目的探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/“伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤”的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后。方法收集5例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/“伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤”的临床病... 目的探讨伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/“伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤”的临床病理特征、免疫表型、分子特征及预后。方法收集5例伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/“伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤”的临床病理资料,行免疫组化EnVision法、组织化学染色、FISH、二代测序(NGS)及随访,并进行文献复习。结果5例患者中男性1例,女性4例。发病年龄16~59岁,平均28.2岁。肿瘤最大径3.0~6.0 cm(平均4.7 cm)。发病部位:右侧肾脏3例(其中1例发生胸椎转移),左侧输卵管间质与圆韧带之间1例,盆腔部位1例。组织学上,肿瘤由丰富的纤维血管网分隔成巢状、腺泡状结构,胞质透亮或嗜酸性、颗粒样,胞质内不同程度的出现黑色素聚集;间质内可见淋巴细胞浸润;4例检出肿瘤性坏死;核分裂象<3个/10 HPF;2例检出个别脉管内瘤栓,其余3例均未检出脉管内瘤栓及神经侵犯。免疫表型:5例TFE3均弥漫强阳性,HMB45及Melan A不同程度阳性;CK(AE1/AE3)、CK7、EMA、PAX8、TFEB、S-100、SOX10、SMA、desmin均阴性;Ki67增殖指数<20%。FISH检测:TFE3分离探针显示4例存在明确的TFE3分离信号,1例因信号不典型判读为阴性,经NGS检测证实为RBM10-TFE3基因融合。5例均获得随访:随访时间2~60个月,患者均存活,4例无瘤生存,1例胸椎转移患者情况稳定且未进展。结论伴有色素分化的Xp11易位性肿瘤/“伴有黑色素分化的TFE3基因重排的软组织肿瘤”具有独特的形态学特征、免疫表型及分子遗传学改变,建议作为一种独立的恶性间叶性肿瘤实体进行分类。 展开更多
关键词 Xp11易位性肿瘤 黑色素分化 TFE3 基因重排 荧光原位杂交
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ALK基因重排与非小细胞肺癌临床特征的关系研究
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作者 陈学炜 符俊君 +1 位作者 谢婕妤 张鑫 《中国科技期刊数据库 医药》 2024年第10期0093-0097,共5页
探讨间变性淋巴瘤激酶(ALK)发生基因重排与非小细胞肺癌临床特征的关系。方法 采用二代测序技术(NGS)检测广州医科大学第一附属医院收治的43例初诊且未经治疗的NSCLC患者的ALK基因突变情况,采用商用化学发光免疫分析试剂盒检测患者血清... 探讨间变性淋巴瘤激酶(ALK)发生基因重排与非小细胞肺癌临床特征的关系。方法 采用二代测序技术(NGS)检测广州医科大学第一附属医院收治的43例初诊且未经治疗的NSCLC患者的ALK基因突变情况,采用商用化学发光免疫分析试剂盒检测患者血清中D-二聚体、癌胚抗原(CEA)、糖类抗原153(CA153)和糖类抗原125(CA125)等肿瘤标记物表达情况。采用单因素方差分析ALK基因重排(ALK-Positive)和ALK野生型基因(ALK-Negative)组的统计学差异。结果 共纳入NSCLC患者43例,其中ALK-Negative组患者20例,ALK-Positive患者组23例,相比ALK-Negative组,ALK-Positive组患者肿瘤大小、TNM分期、脉管癌栓、气道播散、神经侵犯、支气管壁侵犯、脏层胸膜以及壁层胸膜侵犯无显著性差异(P>0.05),而对比ALK-Negative组,ALK-Positive组患者发生淋巴结转移比率显著升高(ALK-Negative:25.00%,ALK-Positive组:60.86%),差异具有统计学差异(t=7.342,P=0.006),提示ALK发生基因重排与NSCLC患者发生淋巴结转移可能存在密切关联。结论 ALK发生基因重排与NSCLC患者发生淋巴结转移可能存在密切关联,为进一步研究非小细胞肺癌患者病情提供了数据参考。 展开更多
关键词 ALK 基因重排 非小细胞肺癌 临床特征
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具有特征性免疫表型的KMT2A基因重排婴儿急性淋巴细胞白血病的临床研究
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作者 杨柯 王薇 +2 位作者 赵强 邓伟 蔺莉 《检验医学与临床》 CAS 2024年第14期2116-2120,共5页
目的 探讨具有特征性免疫表型的赖氨酸甲基转移酶2A(KMT2A)基因重排婴儿急性淋巴细胞白血病的诊断、分子机制及潜在治疗策略。方法 分析1例KMT2A基因重排婴儿急性早B前体淋巴细胞白血病患儿的临床资料及细胞形态学、流式细胞学、细胞遗... 目的 探讨具有特征性免疫表型的赖氨酸甲基转移酶2A(KMT2A)基因重排婴儿急性淋巴细胞白血病的诊断、分子机制及潜在治疗策略。方法 分析1例KMT2A基因重排婴儿急性早B前体淋巴细胞白血病患儿的临床资料及细胞形态学、流式细胞学、细胞遗传学及分子生物学等检查结果。采用“MLL-Rearranged”“KMT2A-Rearranged”“acute lymphoblastic leukemia”“infant”为关键词,对PubMed数据库2020-2023年发表的文献进行文献检索。结果 共检索到文献145篇,最终保留文献27篇。结合病例分析和文献复习,该研究主要从KMT2A基因重排婴儿早B前体淋巴细胞白血病的临床表现、免疫表型、生物学特征角度出发,重点叙述KMT2A基因重排婴儿白血病的发病分子机制以及治疗等研究现状。结论 KMT2A基因重排婴儿白血病的治疗仍具有挑战性,需要不断深入了解潜在的生物学特征,并确定风险分层的预后因素以及更有效的治疗策略。分子靶向治疗和免疫治疗可能是改善结局和降低治疗相关病死率的关键。 展开更多
关键词 免疫表型 赖氨酸甲基转移酶2A 基因重排 婴儿 淋巴细胞白血病 混合谱系白血病
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3例伴基因重排及嗜酸性粒细胞增多的髓系/淋巴系肿瘤病例分析
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作者 石浩 段雅雅 卜欣婷 《中国社区医师》 2024年第1期66-68,共3页
伴成纤维生长因子受体1、血小板衍生生长因子受体基因重排或中心粒旁物质1-Janus激酶2及嗜酸性粒细胞增多的髓系/淋系肿瘤是2016年世界卫生组织淋巴造血系统肿瘤分类中的独立疾病类型,其共同特征是融合基因的形成导致酪氨酸激酶异常表达... 伴成纤维生长因子受体1、血小板衍生生长因子受体基因重排或中心粒旁物质1-Janus激酶2及嗜酸性粒细胞增多的髓系/淋系肿瘤是2016年世界卫生组织淋巴造血系统肿瘤分类中的独立疾病类型,其共同特征是融合基因的形成导致酪氨酸激酶异常表达,临床中较为罕见。该文报告3例伴基因重排及嗜酸性粒细胞增多的髓系/淋巴细胞系肿瘤病例,分析其临床表现、相关检查结果,以期为临床诊断和治疗提供参考。 展开更多
关键词 基因重排 髓系肿瘤 淋巴系肿瘤 嗜酸性粒细胞
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MLL基因重排阳性儿童急性淋巴细胞白血病患者临床特征及预后分析 被引量:1
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作者 李梅 郑湧智 +7 位作者 李健 乐少华 郑浩 陈再生 翁开枝 庄树铨 吴兴国 温红 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期973-979,共7页
目的:探讨MLL基因重排(MLL-r)阳性儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特征及预后因素。方法:回顾性分析2011年4月至2020年12月福建省5家医院收治的1414例初诊ALL患儿的临床资料。比较MLL-r^(+)与MLL-r-ALL组患儿的临床特征及疗效,采用CO... 目的:探讨MLL基因重排(MLL-r)阳性儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特征及预后因素。方法:回顾性分析2011年4月至2020年12月福建省5家医院收治的1414例初诊ALL患儿的临床资料。比较MLL-r^(+)与MLL-r-ALL组患儿的临床特征及疗效,采用COX回归模型分析影响MLL-r ALL预后的因素。结果:在所有纳入的ALL患儿中,年龄<1岁患儿占所有入组ALL的比例为1.8%,MLL-r^(+)检出率为3.4%(48/1414);在<1岁、≥1岁且≤14岁年龄组中,MLL-r检出率分别为38.5%(10/26)和2.7%(38/1388),差异有统计学意义(P=0.000)。与MLL-r-组相比,MLL-r^(+)组初诊年龄<1岁、白细胞数(WBC)≥50×10^(9)/L、合并中枢神经系统白血病(CNSL)及睾丸白血病(TL)的患者比例更高,而诱导治疗后d 33或d 46微小残留病(MRD)<0.01%的患者比例更低(P<0.05)。MLL-r^(+)组预期10年无事件生存(EFS)率及总体生存(OS)率均显著低于MLL-r-组(EFS:49.9%vs 77.0%;OS:55.3%vs 82.9%,P<0.05)。COX分析结果显示,初诊年龄<1岁、诱导治疗后d 33或d 46 MRD≥0.01%为MLL-r^(+)ALL更差OS及EFS的独立危险因素(P<0.05)。结论:MLL-r^(+)ALL患儿初诊年龄<1岁、高WBC数、合并CNSL和TL更常见,且早期治疗反应较差,预后不良;初诊年龄<1岁、诱导治疗后MRD阳性可能为预后不良的危险因素。 展开更多
关键词 MLL基因重排 急性淋巴细胞白血病 儿童 预后
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单中心CCLG⁃ALL 2018方案治疗MLL基因重排阳性儿童急性淋巴细胞白血病的临床研究 被引量:2
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作者 李晨 刘炜 +1 位作者 王亚峰 王天有 《中国癌症防治杂志》 CAS 2023年第6期637-643,共7页
目的探讨单中心中国儿童白血病协作组(CCLG⁃ALL 2018)方案治疗MLL基因重排阳性儿童急性淋巴细胞白血病(MLL⁃rearrangement acute lymphoblastic leukemia,MLL⁃r ALL)患儿的疗效及预后相关因素。方法收集2018年4月至2022年7月于郑州大学... 目的探讨单中心中国儿童白血病协作组(CCLG⁃ALL 2018)方案治疗MLL基因重排阳性儿童急性淋巴细胞白血病(MLL⁃rearrangement acute lymphoblastic leukemia,MLL⁃r ALL)患儿的疗效及预后相关因素。方法收集2018年4月至2022年7月于郑州大学附属儿童医院接受CCLG⁃ALL 2018方案诊治的19例初诊MLL⁃r ALL患儿进行回顾性分析。结果19例MLL⁃r ALL患儿中男12(63.2%)例、女7(36.8%)例,年龄≤1岁的为15(78.9%)例、年龄>1岁的为4(21.1%)例,诊断时的中位年龄为10.2个月(0.5~156.0个月)。18(94.7%)例为BCP⁃ALL,1(5.3%)例为T⁃ALL,融合基因类型以MLL⁃AF4多见(7/19)。中位随访时间为19.0个月(范围:0.1~62.0个月),1例在确诊后5 d死亡,诱导化疗第33天完全缓解率为61.1%。19例MLL⁃r ALL患儿死亡9例,死亡率为47.4%,其中死于治疗相关并发症3例,1例为肺出血、2例为重症感染;1例死于白血病持续未缓解;死于复发5例,复发率为26.3%(5/19),均为极早期骨髓复发,中位复发时间为6个月(范围:5~9个月)。Kaplan⁃Meier分析19例患儿2年总生存率、无事件生存率分别为57.9%和52.6%。单因素分析结果显示,诱导化疗第15天骨髓流式微小残留病(minimal residual disease,MRD)<1×10^(-3)组与≥1×10^(-3)组、第33天MLL重排基因转阴与未转阴组、MLL⁃AF4组与非MLL⁃AF4组患儿的2年OS率比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。Cox模型多因素分析显示,重排基因MLL⁃AF4是影响MLL⁃r ALL患儿OS的独立预后不良因素(P=0.032)。结论CCLG⁃ALL 2018方案可使MLL重排基因阳性的部分患儿达到缓解,但总体预后较差,容易复发且复发时死亡率较高。重排基因MLL⁃AF4是影响MLL⁃r ALL患儿应用CCLG⁃ALL 2018方案治疗效果的不良因素。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 MLL基因重排 儿童 疗效 预后因素
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循环浆细胞与高危多发性骨髓瘤及免疫球蛋白基因重排的关系 被引量:1
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作者 任慧娟 苏晓甜 +1 位作者 陈秋雨 刘健 《临床肿瘤学杂志》 2023年第10期887-892,共6页
目的探讨循环浆细胞(CPC)的预后意义和免疫球蛋白(IG)基因重排的关系。方法收集2017年1月至2019年12月我院新诊断的MM患者118例。采用多参数流式细胞术(MFC)进行CPC和骨髓浆细胞(BMPC)定量,并采用IGH FR1和IGK引物基于NGS进行针对IG重链... 目的探讨循环浆细胞(CPC)的预后意义和免疫球蛋白(IG)基因重排的关系。方法收集2017年1月至2019年12月我院新诊断的MM患者118例。采用多参数流式细胞术(MFC)进行CPC和骨髓浆细胞(BMPC)定量,并采用IGH FR1和IGK引物基于NGS进行针对IG重链(IGH)和轻链(IGK)基因的的克隆性测试,确定CPC水平与临床病理特征和IG重排的关系。结果118例患者CPC水平为0.02%(0,0.14),根据CPC水平的中位值0.02%分为低CPC组和高CPC组。CPC与改良ISS分期、R2-ISS分期、β-2微球蛋白、乳酸脱氢酶、血红蛋白和BMPC/总淋巴细胞比值有关(P<0.05)。将CPC水平进行对数转化后,CPC与BM有核细胞或总淋巴细胞中浆细胞比例呈正相关[r_(s)=0.239(P=0.009)和r_(s)=0.317(P<0.001)]。中位随访时间为39.5个月。改良ISS不能区分Ⅱ期和Ⅲ期之间的OS差异(P=0.361)。但对改良ISSⅡ期和Ⅲ期患者进一步分层,高CPC组和低CPC组患者中位OS分别为33.50个月和58.30个月,差异有统计学意义(P=0.037)。在有(+)或没有(-)克隆性IGH重排患者中,CPC比例分别为0.025%(0.00,0.17)和0.01%(0.00,0.13),P=0.027。此外,在克隆性IGH重排(+)和/或IGK重排(+)的患者中,CPC比例为0.03%(0.00,0.15),高于克隆性IGH重排(-)且IGK重排(-)的患者[0.01%(0.00,0.015),P=0.030]。结论高水平CPC可以预测高危MM,IGH重排在高CPC组患者中更常见,为改良ISS危险分层,尤其是Ⅱ~Ⅲ期MM患者提供额外的预后信息。 展开更多
关键词 多发性骨髓瘤 循环浆细胞 预后 遗传学特征 免疫球蛋白基因重排
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基于捕获法的靶向测序技术在弥漫大B细胞淋巴瘤IgH基因重排检测中的应用价值 被引量:1
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作者 李三恩 石晨曦 +2 位作者 朱卫东 王玉红 郭凌川 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2023年第3期317-320,共4页
目的探讨基于捕获法的靶向测序技术在弥漫大B细胞淋巴瘤IgH基因克隆性重排检测中的应用价值。方法收集2020年3月~2022年1月苏州大学附属第一医院送检的DLBCL标本99例,提取患者基因组DNA,使用基于捕获法的靶向测序技术进行IgH基因克隆性... 目的探讨基于捕获法的靶向测序技术在弥漫大B细胞淋巴瘤IgH基因克隆性重排检测中的应用价值。方法收集2020年3月~2022年1月苏州大学附属第一医院送检的DLBCL标本99例,提取患者基因组DNA,使用基于捕获法的靶向测序技术进行IgH基因克隆性重排检测。结果27.3%(27/99)患者检测到IgH基因完全IgHV-IgHD-IgHJ重排,50.5%(50/99)患者检测到IgH基因不完全IgHD-IgHJ重排,IgH基因克隆性重排联合检出率为66.7%(66/99)。27例患者检测到32种IgHV-IgHD-IgHJ重排,50例患者检测到52种IgHD-IgHJ重排,在IgHV-IgHD-IgHJ重排中,IgHV3、IgHD3和IgHJ4家族基因的取用频率最高,在IgHD-IgHJ重排中,IgHD3和IgHJ4家族基因的取用频率最高。3例患者捕获到未知IgH基因融合伴侣,其中2例为MIR4507-IgH融合,1例为IRF8-IgH融合。结论基于捕获法的靶向测序技术不仅可以检测IgH基因克隆性重排具体方式,还能发现IgH基因未知融合伴侣,对DLBCL诊断及个体化治疗策略制定具有重要意义。 展开更多
关键词 淋巴瘤 弥漫大B细胞淋巴瘤 捕获法 靶向测序 IGH基因重排
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2例乳腺癌患者化疗后发生MLL基因重排急性白血病的诊断及治疗
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作者 许国发 张琪松 +5 位作者 谭永红 王伟 马洪波 幸娟霞 童富云 杨在亮 《山东医药》 CAS 2023年第18期87-89,共3页
目的探讨乳腺癌化疗后发生MLL(Myeloid/Lymphoid Or Mixed-Lineage Leukemia,MLL,髓系/淋巴系或混合系白血病)基因重排急性白血病的有效诊断及治疗方法。方法对2例乳腺癌化疗后发生MLL基因重排急性白血病患者的诊断及治疗过程作回顾性... 目的探讨乳腺癌化疗后发生MLL(Myeloid/Lymphoid Or Mixed-Lineage Leukemia,MLL,髓系/淋巴系或混合系白血病)基因重排急性白血病的有效诊断及治疗方法。方法对2例乳腺癌化疗后发生MLL基因重排急性白血病患者的诊断及治疗过程作回顾性分析。结果2例乳腺浸润性癌患者,均为女性,诊断乳腺癌后使用表柔吡星+环磷酰胺->多西他赛方案化疗8个疗程,化疗后达到完全缓解(CR)。分别于化疗后13、19个月时随访发现外周血细胞计数异常(白细胞计数增多或减低、血红蛋白减低合并血小板减低),骨髓细胞形态、骨髓流式细胞学及PCR检查明诊断为伴MLL/AF9融合基因阳性急性单核细胞白血病、MLL/AF4融合基因阳性B细胞急性淋巴细胞白血病。予IA方案、P-CIOD方案化疗后达到CR、无微小残留病灶(MRD)。结论女性乳腺癌患者在接受化疗治疗后易发生MLL重排急性白血病。乳腺癌治疗后继发MLL基因重排急性白血病采用IA方案、P-CIOD常规化疗方案的近期治疗效果较好。 展开更多
关键词 继发性白血病 MLL基因重排 化疗并发症 乳腺癌
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含ETV6基因重排的单房囊性涎腺分泌性癌1例
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作者 王聪聪 赵玲 +2 位作者 陈皇 冯倩倩 钟定荣 《中日友好医院学报》 CAS 2023年第5期312-313,F0004,共3页
涎腺分泌性癌(secretory carcinoma of salivary gland,SCSG),是一种少见的低度恶性肿瘤,因其类似乳腺分泌性癌而得名。Skalova等[1]于2010年首次报道。WHO(2017)第4版涎腺肿瘤分类中正式提出并独立命名为分泌性癌[2]。组织学上该肿瘤... 涎腺分泌性癌(secretory carcinoma of salivary gland,SCSG),是一种少见的低度恶性肿瘤,因其类似乳腺分泌性癌而得名。Skalova等[1]于2010年首次报道。WHO(2017)第4版涎腺肿瘤分类中正式提出并独立命名为分泌性癌[2]。组织学上该肿瘤排列方式多样,可呈实性巢状。 展开更多
关键词 低度恶性肿瘤 分泌性癌 涎腺肿瘤 基因重排 CARCINOMA
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伴MYC、BCL2、BCL6基因重排的DLBCL/HGBL临床病理学特征分析
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作者 魏晶 何雅琪 +5 位作者 薛田 柏乾明 水若鸿 陆洪芬 李小秋 于宝华 《中国癌症杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期809-817,共9页
背景与目的:伴MYC、BCL2和BCL6基因重排的弥漫性大B细胞淋巴瘤/高级别B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma/high-grade B-cell lymphoma,DLBCL/HGBL)又称三重打击淋巴瘤(triple-hit lymphoma,THL),其发病率低且文献报道较少,人... 背景与目的:伴MYC、BCL2和BCL6基因重排的弥漫性大B细胞淋巴瘤/高级别B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma/high-grade B-cell lymphoma,DLBCL/HGBL)又称三重打击淋巴瘤(triple-hit lymphoma,THL),其发病率低且文献报道较少,人们对其缺乏充分认识。本研究旨在探讨THL的临床病理学特征及患者预后。方法:收集复旦大学附属肿瘤医院病理科2016年6月—2021年12月诊断的THL病例10例,回顾性分析其临床特征,采用H-E染色观察其组织病理学特征,采用免疫组织化学法分析其免疫表型,采用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)法检测MYC、BCL2和BCL6基因重排,采用EB病毒编码RNA(Epstein-Barr virus-encoded RNA,EBER)原位杂交法检测判断EB病毒的感染状态。结果:10例THL患者中,男性4例,女性6例。中位年龄54岁(43~80岁)。其中2例发生在淋巴结,6例发生在结外器官,其余2例结内外均受累。临床分期Ⅲ/Ⅳ期4例(40%),Ⅰ/Ⅱ期6例(60%)。40%(4/10)的患者国际预后指数(international prognostic index,IPI)评分≥3分。50%(4/8)的患者有骨髓侵犯。2例(20%)有B症状。40%(4/10)的患者有乙肝病毒既往感染史。显微镜下观察5例呈非特指DLBCL(DLBCL,not otherwise specified,DLBCL-NOS)形态,2例兼具DLBCL与伯基特淋巴瘤特征,1例呈母细胞样形态,其余2例因组织挤压严重无法准确分类。免疫组织化学染色显示,80%为生发中心B细胞(germinal center B-cell,GCB)型,20%为非GCB(non-GCB)型;78%(7/9)为MYC/BCL2双表达,BCL6阳性率为80%,Ki-67增殖指数均≥80%。FISH检测显示,10例均同时有MYC、BCL2和BCL6基因重排。EBER原位杂交均呈阴性。除1例手术切除病灶后未化疗外,9例均接受系统治疗。10例患者的总生存期为2.0~55.5个月,中位总生存期为16.8个月。1年总生存率为68.6%,其中Ⅰ/Ⅱ期患者的1年总生存率100%,Ⅲ/Ⅳ期患者为25%。结论:THL好发于中老年人,以结外器官受累更常见,是一组形态学表现多样、以GCB型为主并常伴有MYC/BCL2双表达的侵袭性B细胞淋巴瘤。本研究患者中临床分期Ⅰ/Ⅱ期占多数且预后较好,因此及早甄别THL对于及时干预、改善预后具有重要临床意义。 展开更多
关键词 弥漫性大B细胞淋巴瘤/高级别B细胞淋巴瘤 三重打击淋巴瘤 基因重排 临床病理学特征 免疫表型 生存
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三阴性骨髓纤维化伴免疫球蛋白重链基因重排一例
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作者 廖有平 胡国瑜 《临床内科杂志》 CAS 2023年第2期135-136,共2页
患者,男,61岁,因“发现全血细胞减少9月余,乏力半月余,加重4天”于2020年4月18日入院。患者9个月前体检发现WBC、RBC、PLT计数均减少,其他无特殊不适,未予重视故未监测血常规。半月余前患者无明显诱因出现乏力,伴活动后气促,自觉尚可耐... 患者,男,61岁,因“发现全血细胞减少9月余,乏力半月余,加重4天”于2020年4月18日入院。患者9个月前体检发现WBC、RBC、PLT计数均减少,其他无特殊不适,未予重视故未监测血常规。半月余前患者无明显诱因出现乏力,伴活动后气促,自觉尚可耐受,未就诊。4日前乏力及活动后气促较前明显加重,无咳嗽、发热、胸闷、胸痛、头晕、血尿、皮肤出血等,为求进一步治疗遂至我院,以“全血细胞减少查因”收入我科。 展开更多
关键词 三阴性骨髓纤维化 免疫球蛋白重链基因重排
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MLL基因重排在成人急性白血病中的检测和临床特征研究 被引量:12
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作者 柳萍 张闰 +18 位作者 葛峥 林忠琨 刘娟 钱思轩 张苏江 陆化 吴汉新 仇红霞 刘澎 徐卫 陈丽娟 陆超 陆彬彬 乔纯 仇海荣 朱广荣 张建富 吴雨洁 李建勇 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期1110-1116,共7页
混合系白血病(MLL)发生基因重排在成人急性白血病中相关研究较少。本研究通过3种技术组合检测MLL基因重排,探究其在成人急性白血病中的发生率、伙伴基因类型、伴MLL基因重排的急性白血病临床特征和预后并评估该组合检测的临床应用价值。... 混合系白血病(MLL)发生基因重排在成人急性白血病中相关研究较少。本研究通过3种技术组合检测MLL基因重排,探究其在成人急性白血病中的发生率、伙伴基因类型、伴MLL基因重排的急性白血病临床特征和预后并评估该组合检测的临床应用价值。对183例成人急性白血病患者采用常规细胞遗传学、分离信号FISH和多重巢式PCR 3种技术组合检测MLL基因重排。结果显示,成人急性白血病中MLL基因重排发生率低(8.2%);重排类型在急性淋巴细胞白血病(ALL)中MLL-AF4最常见,急性髓系白血病(AML)中MLL-AF6和MLL-AF9最常见;MLL基因重排患者髓外浸润占40%,诱导治疗30 d内完全缓解率33.3%,3个月复发率和6个月生存率各为50.0%和50.0%。结论:本研究中常规细胞遗传学技术对MLL基因重排的漏检率高达60%,因此常规细胞遗传学,分离信号FISH和多重巢式PCR结合检测MLL基因重排具有重要的预后意义和指导临床治疗价值。 展开更多
关键词 MLL基因重排 MLL基因重排检测 急性白血病 混合系白血病
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混合谱系白血病基因重排与急性白血病 被引量:4
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作者 高超 李志刚 《中国小儿血液与肿瘤杂志》 CAS 2010年第3期104-107,共4页
关键词 白血病基因重排 混合谱系白血病 急性白血病 急性淋巴细胞白血病 造血系统恶性肿瘤 急性髓细胞白血病 MLL基因重排 11q23
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淋巴系恶性肿瘤的基因重排
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作者 陈友华 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 1995年第4期348-351,共4页
淋巴系恶性肿瘤是淋巴系统造血细胞分化早期的克隆性增生,其最可靠的基因标志是细胞表面的免疫球蛋白(Ig)基因和T细胞受体(TC)基因发生重排。本文就淋巴系恶性肿瘤的Ig和TCR基因重排以及用Ig和TCR基因检测残留淋巴系白血病的研究进展作... 淋巴系恶性肿瘤是淋巴系统造血细胞分化早期的克隆性增生,其最可靠的基因标志是细胞表面的免疫球蛋白(Ig)基因和T细胞受体(TC)基因发生重排。本文就淋巴系恶性肿瘤的Ig和TCR基因重排以及用Ig和TCR基因检测残留淋巴系白血病的研究进展作一综述。 展开更多
关键词 TCR基因重排 恶性肿瘤 急性淋巴细胞白血病 T细胞受体 淋巴系 残留白血病细胞 B细胞白血病 Ig基因重排 免疫球蛋白 急性白血病
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非霍奇金淋巴瘤患者骨髓单个核细胞BCL-2/IgH、IgH基因重排的检测 被引量:1
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作者 张晓慧 梁勇 +13 位作者 王国锦 阮二宝 付蓉 瞿文 刘鸿 关晶 宋嘉 王化泉 吴玉红 邢莉民 王晓明 王珺 李丽娟 邵宗鸿 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第2期379-384,共6页
本研究检测非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者BCL-2/IgH基因主要断裂区重排、IgH基因重排,并探讨其对疾病的早期诊断、疗效评价等方面的意义。分别提取70例NHL(60例B-NHL、10例T-NHL)、7例淋巴结炎性肿大患者、20名正常人的骨髓单个核细胞DNA,通... 本研究检测非霍奇金淋巴瘤(NHL)患者BCL-2/IgH基因主要断裂区重排、IgH基因重排,并探讨其对疾病的早期诊断、疗效评价等方面的意义。分别提取70例NHL(60例B-NHL、10例T-NHL)、7例淋巴结炎性肿大患者、20名正常人的骨髓单个核细胞DNA,通过PCR方法检测BCL-2/IgH、IgH基因重排,以凝胶电泳出现相应条带者为阳性,并与患者病理组织学检查进行比较,探讨此两种基因重排发生的相关因素,比较化疗后的动态变化。结果表明,①30例弥漫大B细胞淋巴瘤患者(DLBCL)中,10例骨髓BCL-2/IgH重排阳性(33.3%),与30例其它B-NHL(除外滤泡淋巴瘤FL及DLBCL)阳性率(6.7%)、20名正常人阳性率(5%)比较均有显著性差异(p均<0.05)。所有T-NHL及7例淋巴结炎性肿大患者BCL-2/IgH重排均为阴性;②对8例BCL-2/IgH基因重排阳性患者进行动态监测,经2个疗程R-CHOP治疗后BCL-2/IgH基因重排明显减少,PCR半定量结果均值由初治0.59降至0.16(p<0.05),6个疗程R-CHOP治疗后PCR半定量均值为0,BCL-2/IgH基因重排完全转阴;③BCL-2/IgH基因重排阳性患者中LDH水平升高占81.8%,在重排阴性患者中占28.6%,两组间有统计学差异(p<0.05)。然而,BCL-2/IgH基因重排与淋巴瘤分期、是否伴有全身症状、β2-MG水平、骨髓侵犯、肝脏脾脏侵犯均无显著相关性;④20例DLBCL(均为初治)骨髓单个核细胞DNA检测显示,9例IgH基因重排阳性(45%);30例其它B-NHL(均为初治或复发患者,DLBCL除外)中14例IgH基因重排阳性(46.7%),其两组间无统计学差异性(p>0.05),但对照组20名正常人、10例T细胞淋巴瘤患者及7例淋巴结炎性肿大患者均为阴性;⑤对7例IgH基因重排阳性患者进行动态监测表明,1个疗程的R-CHOP治疗就能显著减少IgH基因重排,PCR半定量结果均值由初治0.42降至0.13(p<0.05),2个疗程后PCR半定量均值为0,重排完全消除;⑥IgH基因重排阳性患者中LDH水平升高占90%,在重排阴性患者中占30%,两组间有统计学差异(p<0.05);IgH基因重排与淋巴瘤分期、是否伴有全身症状、β2-MG水平、骨髓侵犯、肝脏脾脏侵犯均无显著相关性。结论:BCL-2/IgH、IgH基因重排均可作为B-NHL早期诊断及评价疗效的特异性指标,这两种重排均与LDH水平相关;BCL-2/IgH基因重排对DLBCL特异性较高。 展开更多
关键词 非霍奇金淋巴瘤 骨髓单个核细胞 BCL-2/IgH基因重排 IGH基因重排
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