多色荧光原位杂交技术检测急性淋巴细胞白血病复杂核型异常 被引量：5

1

作者 李建勇 马力 +5 位作者 肖冰 潘金兰 仇海荣 吴亚芳 温丙昭 薛永权 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2006年第1期42-45,共4页

本研究建立多色荧光原位杂交(M-FISH)技术平台,探讨其在检测急性淋巴细胞白血病(ALL)复杂核型异常中的应用。联合应用常规细胞遗传学方法和M-FISH技术分析了5例伴有复杂核型异常的ALL患者。结果表明:M-FISH证实了原有的异常t(9;22)、t(1... 本研究建立多色荧光原位杂交(M-FISH)技术平台,探讨其在检测急性淋巴细胞白血病(ALL)复杂核型异常中的应用。联合应用常规细胞遗传学方法和M-FISH技术分析了5例伴有复杂核型异常的ALL患者。结果表明:M-FISH证实了原有的异常t(9;22)、t(1;19)和t(y;1),同时还发现了新的异常der(1)(1∷3∷7)、der(6)t(6;9)(q?;p13)、der(1)t(1;11)、der(12)t(1;12)、der(3)t(3;5)、der(2)t(2;16)、der(9)(9∷18∷7)和der(7)(9∷18∷7),并且纠正了原有的错误分析,其中der(9)(9∷18∷7)及der(7)(9∷18∷7)为世界上首例报道。结论:M-FISH在检测ALL复杂核型中的应用前景广阔,是进行精确染色体核型分析所不可缺少的先进手段。 展开更多

关键词 多色荧光原位杂交 急性淋巴细胞白血病 复杂核型异常

下载PDF 职称材料

伴复杂核型异常的髓系恶性血液病8号染色体异常分析 被引量：2

2

作者 刘琼 朱雨 +4 位作者 仇红霞 仇海荣 王蓉 徐卫 李建勇 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2008年第5期993-996,共4页

为研究伴复杂核型异常(complex chromosome abnormalities,CCA)的髓系恶性血液病的8号染色体异常,采用常规染色体分析和多重荧光原位杂交技术检测81例伴CCA的髓系恶性血液病患者的染色体异常,其中急性髓系白血病(AML)25例、慢性髓系白血... 为研究伴复杂核型异常(complex chromosome abnormalities,CCA)的髓系恶性血液病的8号染色体异常,采用常规染色体分析和多重荧光原位杂交技术检测81例伴CCA的髓系恶性血液病患者的染色体异常,其中急性髓系白血病(AML)25例、慢性髓系白血病(CML)35例和骨髓增生异常综合征(MDS)21例。结果表明:81例标本中CCA涉及所有染色体,而8号染色体异常发生率为35.8%(29/81),其中AML为56%(14/25)、CML为28.6%(10/35)、MDS为23.8%(5/21),CML加速期、急变期发生率分别为20%(1/5)、33.3%(9/27)。29例伴8号染色体异常的髓系恶性血液病中有15例为非平衡易位,占51.7%。结论:8号染色体异常是伴CCA的髓系恶性血液病中常见的染色体异常,可能与疾病进展相关,多为不平衡性易位。 展开更多

关键词 髓系恶性血液病 复杂核型异常 8号染色体异常 多重荧光原位杂交

下载PDF 职称材料

多重荧光原位杂交检测慢性淋巴细胞白血病复杂核型异常 被引量：1

3

作者 朱雨 徐卫 +4 位作者 姚建新 李丽 于慧 仇海荣 李建勇 《实用临床医药杂志》 CAS 2006年第5期4-6,共3页

目的探讨多重荧光原位杂交(M-FISH)技术检测慢性淋巴细胞白血病(CLL)复杂核型异常(CCA)的价值。方法应用M-FISH技术对6例常规细胞遗传学(CC)显示CCA的CLL进行研究。结果M-FISH检测仅有1例检出了CCA克隆;1例检出非复杂核型的异常克隆及1... 目的探讨多重荧光原位杂交(M-FISH)技术检测慢性淋巴细胞白血病(CLL)复杂核型异常(CCA)的价值。方法应用M-FISH技术对6例常规细胞遗传学(CC)显示CCA的CLL进行研究。结果M-FISH检测仅有1例检出了CCA克隆;1例检出非复杂核型的异常克隆及1个CCA细胞;1例检出3个不同的染色体变异细胞。其余3例M-FISH未检出异常核型分裂象。6例CLL的核型分析中共发现平衡易位10种;非平衡易位9种,其中der(14)t(16;14;9)是既往文献未报道的易位。结论对伴有CCA的CLL以M-FISH技术可以发现和纠正CC漏检及误检的染色体异常。单个细胞核型异常在CLL中多见。 展开更多

关键词 慢性淋巴细胞白血病 复杂核型异常 多重荧光原位杂交

下载PDF 职称材料

伴复杂核型异常的恶性血液病24例分析

4

作者 王怡 牧启田 +3 位作者 陆滢 朱慧玲 洪用伟 欧阳桂芳 《浙江临床医学》 2008年第2期239-240,共2页

关键词 复杂核型异常 恶性血液病 细胞遗传学 预后判断 临床资料

下载PDF 职称材料

多重荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤复杂核型异常 被引量：1

5

作者 蒋元强 陈丽娟 +5 位作者 朱雨 仇海荣 王荣 许家仁 陆化 李建勇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期441-444,共4页

目的 探讨多重荧光原位杂交（multiplex fluorescence in situ hybridization,M-FISH）技术在多发性骨髓瘤（multiple myeloma,MM）复杂核型异常（complex chromosomal aberrations,CCAs）检测中的价值.方法 对10例常规细胞遗传学（conv... 目的 探讨多重荧光原位杂交（multiplex fluorescence in situ hybridization,M-FISH）技术在多发性骨髓瘤（multiple myeloma,MM）复杂核型异常（complex chromosomal aberrations,CCAs）检测中的价值.方法 对10例常规细胞遗传学（conventional cytogenetics,CC）方法检测具有复杂核型的MM患者应用M-FISH技术确定复杂染色体的重排及标记染色体的组成.结果 M-FISH证实了CC显示的29种结构异常,并进一步明确了1p-、6q-、9q-、9q＋、＋8q＋×2、14q＋、？14q、der（4）、der（22）、der（1）t（1;？）（q10;？）、der（3）、del（7）的具体来源;同时也发现CC分析没有发现或不能识别的21种异常,其中t（2;15）（q33;q22）、t（6;7）（q23;q34）、t（8;11）（q24;q23）、t（1;14）（q10;q32）和t（X;1）（q26;q25）是新发现的核型异常.这10例随访的MM患者病例资料中9例已死亡,中位生存期仅为23个月,较公认的MM患者的平均生存期34个月明显缩短.结论 对伴有CCAs的MM患者,M-FISH技术可以明确CC分析中复杂染色体异常,并发现和纠正CC分析中漏检及误检的异常,为MM的染色体异常研究提供了一种重要的方法,已经成为精确染色体核型分析所不可缺少的手段之一. 展开更多

关键词 多发性骨髓瘤 多重荧光原位杂交 复杂核型异常 生存期

原文传递

伴复杂核型异常的髓系恶性血液病中17号染色体异常分析

6

作者 朱雨 徐卫 +11 位作者 刘琼 潘金兰 仇海荣 王蓉 乔纯 蒋元强 张苏江 范磊 张建富 沈云峰 薛永权 李建勇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第5期579-582,共4页

目的研究伴复杂核型异常（complex chromosomal abnormalities，CCAs）的髓系恶性血液病中17号染色体的异常特征。方法经R显带常规细胞遗传学分析显示CCAs的73例髓系恶性血液病，包括21例急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）... 目的研究伴复杂核型异常（complex chromosomal abnormalities，CCAs）的髓系恶性血液病中17号染色体的异常特征。方法经R显带常规细胞遗传学分析显示CCAs的73例髓系恶性血液病，包括21例急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）、36例慢性髓系白血病（chronic myeloid leukemja，CML）、16例骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS），并进一步多重荧光原位杂交分析。结果73例伴CCAs的髓系恶性血液病中，17号染色体异常最常见，占46．5％（34／73），其中AML12例，CML13例，MDS9例，9例CML慢性期患者均未见17号染色体异常。结构异常较多见，总发生率为43．8％（32M3）；AML、CML、MDS3组发生率分别为52．4％（11／21）、33．3％（12／36）、56．3％（9／16）；所有病例中发生数目异常共15．1％（11／73），三组发生率分别为25．0％（3／12）、38．5％（5／13）、33．3％（3／9），11例数目异常均为-17。有9例同时出现数目异常和结构异常。伴有17号染色体的结构异常中，以非平衡易位多见，3组分别为16、15、8个；平衡易位2个，分别为发生于AML中的t（15；17）及发生于CML中的t（15；17；22）。17号染色体结构易位的对手染色体多变，包括了除5号、6号和22号外的所有染色体。结构易位频率最高的对手染色体是15号，占8．2％（6／73）；其次为2号，占5．4％（4／73）。6例存在17号与15号易位的病例中5例为急性早幼粒白血病，1例为CML急变期。结论伴CCAs的髓系恶性血液病中17号染色体异常发生率高，以结构异常为主。所有的数目异常均为-17；结构异常以非平衡易位多见。 展开更多

关键词 17号染色体 髓系恶性血液病 复杂核型异常

原文传递

白血病的复杂核型异常、17p-及p53基因异常及其相关性的研究进展

7

作者 邹昭玲(综述) 曹祥山(审校) 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2009年第4期335-338,共4页

核型分析可为血液系统恶性疾病的治疗及预后提供重要的信息，在复杂核型中有许多新的核型异常发生，间期荧光原位杂交、多色荧光原位杂交、光谱核型分析、比较基因组杂交和基因表达谱的联合应用可以识别复杂核型中的许多新的亚型及相关... 核型分析可为血液系统恶性疾病的治疗及预后提供重要的信息，在复杂核型中有许多新的核型异常发生，间期荧光原位杂交、多色荧光原位杂交、光谱核型分析、比较基因组杂交和基因表达谱的联合应用可以识别复杂核型中的许多新的亚型及相关候选基因。多项研究发现，复杂核型中17p-、p53基因异常发生频率较高，三者之间密切相关。临床上表现为治疗耐药及总生存期短。本文就白血病的复杂核型异常、17p-、p53基因异常及其相关性的研究进展作一综述。 展开更多

关键词 基因 复杂核型异常 白血病

原文传递

多重荧光原位杂交技术体系的建立及其在检测白血病复杂核型异常中的应用 被引量：4

8

作者 赵萌 陈冰 +4 位作者 王璐 徐岚 曹琪 苏欣莹 陈赛娟 《中华医学遗传学杂志》 EI CAS CSCD 2002年第5期375-378,共4页

目的　建立多重荧光原位杂交技术 (multiplex fluorescence in situ hybridization,M- FISH)体系 ,探讨其在检测白血病复杂核型异常中的应用。方法　联合应用常规核型分析、染色体涂抹 (chromo-some painting,CP)、染色体荧光原位杂交 (... 目的　建立多重荧光原位杂交技术 (multiplex fluorescence in situ hybridization,M- FISH)体系 ,探讨其在检测白血病复杂核型异常中的应用。方法　联合应用常规核型分析、染色体涂抹 (chromo-some painting,CP)、染色体荧光原位杂交 (fluorescence in situ hybridization,FISH)和 M- FISH方法分析了两例白血病复杂核型。结果　对其中 1例常规核型分析显示为 4 6 ,XY,der(9) t(9;12 )的急性淋巴细胞白血病 - L 2型病例 ,M- FISH检出其具有复杂的染色体易位 :4 6 ,XY,der(2 ) t(2 ;9) ,der(9) t(9;12 ;2 2 )。对另 1例常规核型难以分析的急性单核细胞白血病 - M5型病例 ,M- FISH检出其复杂核型是 4 6 ,XY,der(2 ) t(2 ;17) ,der(10 ) t(10 ;11;17) ,der(11) t(11;?)。进一步用染色体涂抹和双色 FISH证实了 M- FISH的结果 ,并发现 ML L基因 (mixed lineage leukemia gene)受累。结论　 M- FISH是筛选白血病复杂染色体异常的理想方法 ,对阐明所有白血病、乃至其它肿瘤性疾病和遗传性疾病的染色体易位和基因改变有广阔的应用前景。 展开更多

关键词 多重荧光原位杂交 白血病 复杂染色体核型异常 染色体易位 基因突变

原文传递

地西他滨单药五天方案治疗复杂核型骨髓增生异常综合征和急性髓系白血病疗效观察 被引量：19

9

作者 高苏 胡晓慧 +8 位作者 仇惠英 徐杨 金正明 何广胜 唐晓文 韩悦 陈苏宁 孙爱宁 吴德沛 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期542-543,共2页

复杂核型异常是指三种或以上附加异常核型染色体。复杂核型急性髓系白血病（AML）属于预后不良组，临床上该组患者诱导缓解率低并容易复发。文献报道40％～70％骨髓增生异常综合征（MDS）患者有克隆性染色体异常。国际预后积分系统（IPS... 复杂核型异常是指三种或以上附加异常核型染色体。复杂核型急性髓系白血病（AML）属于预后不良组，临床上该组患者诱导缓解率低并容易复发。文献报道40％～70％骨髓增生异常综合征（MDS）患者有克隆性染色体异常。国际预后积分系统（IPSS）根据核型异常将MDS分为3种不同预后类型，其中复杂核型属于高危组，该组患者中位生存期仅0．4年，转化为急性白血病概率高。近年来我们尝试采用地西他滨单药或者联合化疗治疗伴有复杂核型异常的MDS或AML，对其临床疗效和不良反应进行了初步观察，现将结果报告如下。 展开更多

关键词 骨髓增生异常综合征 急性髓系白血病 异常核型 地西他滨 疗效观察 治疗 单药 复杂核型异常

原文传递

PML/RARα融合基因不典型FISH信号模式的APL的实验与临床特征研究 被引量：2

10

作者 刘淑媛 栾树清 +3 位作者 闻芳 简正伟 万腊根 张长林 《实验与检验医学》 CAS 2014年第4期374-377,391,共5页

目的探讨伴有PML/RARα不典型FISH信号模式的急性早幼粒细胞白血病的临床和实验室特征。方法采用PML/RARα的DCDF-FISH技术、染色体核型分析及FLT3-ITD突变检测技术对初诊的52例急性早幼粒细胞白血病患者骨髓标本进行检测,比较FISH信号... 目的探讨伴有PML/RARα不典型FISH信号模式的急性早幼粒细胞白血病的临床和实验室特征。方法采用PML/RARα的DCDF-FISH技术、染色体核型分析及FLT3-ITD突变检测技术对初诊的52例急性早幼粒细胞白血病患者骨髓标本进行检测,比较FISH信号模式与其他检测结果的关系。结果在检测的52例标本中,51例存在PML/RARα融合基因,阳性率高达98.1%;51例FISH阳性患者中38例为典型的1R1G2F信号,13例呈不典型信号模式,其中2例为1R1G1F,3例为1R1G3F,6例为2R2G1F,1例为1R2G1F,1例为2R1G1F。将不典型FISH信号模式组和典型FISH信号模式组进行比较,我们发现不典型组的高白患者比率较典型组高(P>0.05);且不典型FISH信号模式组中复杂核型与FLT3-ITD突变的发生率明显高于典型信号组(P<0.05)。结论具有不典型FISH信号模式的APL患者常伴有复杂核型,FLT3-ITD突变等预后不良的指标,其具体作用方式仍有待进一步探讨。 展开更多

关键词 急性早幼粒细胞白血病 不典型FISH信号模式 FLT3-ITD突变 复杂核型异常

下载PDF 职称材料

遗传学检验与临床

11

《中国医学文摘（检验与临床）》 2008年第4期240-244,共5页

利用孕妇外周血浆小片段游离胎儿DNA检测Y染色体性别决定区基因，产前诊断指证与胎儿的染色体核型分析，荧光原位杂交技术检测多发性骨髓瘤复杂核型异常，9例伴有3q21q26结构重排的血液病患者临床及实验室研究。

关键词 遗传学检验 临床 染色体核型分析 复杂核型异常 多发性骨髓瘤 荧光原位杂交 性别决定区 DNA检测

下载PDF 职称材料