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儿童急性淋巴细胞白血病的代谢组学及外显子组学研究
1
作者 王翔 徐煜皓 +1 位作者 孙宇 陆超 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2024年第2期197-204,234,共9页
目的:探究儿童儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的基因改变及代谢产物的变化。方法:选取2021年9月—2022年5月首次在南京医科大学第一附属医院儿科就诊的初发且未经治疗的儿童ALL患儿4例为实验组,选取同期在... 目的:探究儿童儿童急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)的基因改变及代谢产物的变化。方法:选取2021年9月—2022年5月首次在南京医科大学第一附属医院儿科就诊的初发且未经治疗的儿童ALL患儿4例为实验组,选取同期在本院进行体检的正常儿童4例为对照组。留取临床资料,收集血清样本,利用液相色谱⁃质谱技术分析其血清代谢物水平,利用外显子测序技术分析基因变化。结果:代谢组学揭示了61种代谢物有差异变化,ALL中37种表达上升,表达量上升最显著的差异代谢物是对甲酚和脱氧胆酸等,24种表达下降,表达量下降最显著的差异代谢物是1⁃吡咯啉⁃5⁃羧酸和5⁃羟色胺等,外显子组学揭示了蛋白互作数量排名前10的基因有MUC17等。结论:ALL患儿与对照组血清的代谢物存在明显差异,涉及多种代谢通路改变,鉴定出的差异代谢物对ALL的诊断和治疗具有重要意义,外显子测序提示MUC17等基因可能对ALL的发生产生一定作用,可为研究ALL及临床用药提供新的思路和方法。 展开更多
关键词 急性淋巴细胞白血病 代谢组学 差异代谢物 外显子组学
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全外显子测序联合基因组拷贝数变异测序在儿科遗传病诊断中的应用
2
作者 张华 刘敏 +2 位作者 袁路 杨黎明 张富青 《国际医药卫生导报》 2024年第4期529-534,共6页
目的探讨全外显子测序(whole exome sequencing,WES)联合基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNVseq)在儿科遗传病诊断中的应用价值。方法选取2019年8月至2023年7月郑州市妇幼保健院新生儿科及儿科收治的怀疑患有... 目的探讨全外显子测序(whole exome sequencing,WES)联合基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNVseq)在儿科遗传病诊断中的应用价值。方法选取2019年8月至2023年7月郑州市妇幼保健院新生儿科及儿科收治的怀疑患有遗传性疾病或临床诊断不明确的患儿为研究对象,采集患儿及其父母外周血进行WES及CNVseq检测,对检出的变异进行分类及评级,并进行一代测序或qPCR验证。结果共纳入患儿33例,其中男性18例,女性15例,年龄范围为1 d~8岁。WES的阳性检出率为36.4%(12/33),CNVseq阳性检出率为9.1%(3/33),两者联合阳性检出率为45.5%(15/33)。结论WES联合CNVseq是儿童遗传性疾病分子诊断的有力工具,可作为一线检测手段在临床大力推广。 展开更多
关键词 全外显子测序 基因组拷贝数变异测序 遗传病 检出率 儿童
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全外显子组测序诊断Rothmund-Thomson综合征的临床研究
3
作者 王晓玲 郭若兰 +3 位作者 王江涛 郭俊 陈元颖 郝婵娟 《检验医学与临床》 2024年第6期857-861,共5页
目的 探讨1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床表现及诊断,并进行文献复习,以提高对该病的认识。方法 分析2019年5月河南省儿童医院小婴儿病房收治的1例RTS患儿的临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血各2 mL,利用高通量测序进行... 目的 探讨1例Rothmund-Thomson综合征(RTS)患儿的临床表现及诊断,并进行文献复习,以提高对该病的认识。方法 分析2019年5月河南省儿童医院小婴儿病房收治的1例RTS患儿的临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血各2 mL,利用高通量测序进行一家三口全外显子组测序检测。以Rothmund-Thomson综合征、RECQL4基因、Rothmund-Thomson syndrome、RECQL4为检索词,分别在中国知网、万方数据库、PubMed数据库进行中英文文献检索(检索时间从建库至2023年8月)。结果 患儿出生后即出现反复腹泻,生长发育落后,3个月后出现颜面部、臀部皮肤色素脱失。测序结果提示RECQL4基因存在复合杂合突变:c.3237-2A>T和c.1593_1594delTC。2个突变均为数据库和文献未见报道的新突变位点,分别来自患儿父母。文献检索结果:符合检索条件的中文文献10篇、英文文献131篇。结合病例分析和文献复习,该文主要从临床症状及致病基因突变角度出发,重点叙述Rothmund-Thomson综合征的临床特点、成因、诊断及高肿瘤风险。结论 RTS是罕见的常染色体隐性遗传病,以皮肤异色症、白内障、骨骼发育异常或缺如等为主要临床表现,并涉及多个系统受累。RECQL4基因突变检测有助于确诊。该研究发现的2个新突变丰富了RECQL4基因突变谱。 展开更多
关键词 ROTHMUND-THOMSON综合征 RECQL4基因 全外显子测序 基因突变 诊断
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再生障碍性贫血患者外周血全外显子组高通量基因测序分析
4
作者 王金鑫 李昌年 +5 位作者 王腾 魏文健 史镜铂 王琰 徐瑞荣 崔思远 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第4期729-734,共6页
目的:对再生障碍性贫血(再障)患者进行外周血全外显子测序,观察基因突变的类型及突变率以探讨再障的发病机制。方法:采集19例再障患者的外周血并提取单个核细胞进行全外显子测序,对所得基因进行GO和KEGG富集分析。数据采用SPSS 22.0进... 目的:对再生障碍性贫血(再障)患者进行外周血全外显子测序,观察基因突变的类型及突变率以探讨再障的发病机制。方法:采集19例再障患者的外周血并提取单个核细胞进行全外显子测序,对所得基因进行GO和KEGG富集分析。数据采用SPSS 22.0进行统计分析,以P<0.05为存在显著差异。结果:测得19例再障患者共有2006个基因突变,参照GeneCards及OMIM数据库及患者测序结果筛选出49个基因,绘制患者基因突变图谱,发现MUC5B基因可能与再障发病相关,其突变率达100%,其余基因如ERCC6、SYNE1和WFS1等突变率均超过40%,亦可能参与再障的形成。在GO分析中其主要与细胞运动、细胞骨架及组成、蛋白结合等功能相关。KEGG通路分析中,主要是在Hippo通路、ECM-受体相互作用通路等地方富集。结论:MUC5B基因可能是造成T细胞比例失调,进而导致再障的关键基因。此外,Hippo通路可能通过调节T细胞比例、端粒酶活性等参与再障的发病机制。 展开更多
关键词 再生障碍性贫血 外显子测序 基因突变 Hippo信号通路
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扁桃体鳞状细胞癌临床病理分析及全外显子测序分析
5
作者 陈星 帅立雄 展瑞 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第1期66-71,共6页
目的探讨扁桃体鳞状细胞癌(tonsil squamous cell carcinoma,TSCC)的临床病理学特征、全外显子突变和肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)。方法回顾性分析10例TSCC临床病理特征,采用EnVision两步法检测CK(AE1/AE3)、CK5/6、p63... 目的探讨扁桃体鳞状细胞癌(tonsil squamous cell carcinoma,TSCC)的临床病理学特征、全外显子突变和肿瘤突变负荷(tumor mutational burden,TMB)。方法回顾性分析10例TSCC临床病理特征,采用EnVision两步法检测CK(AE1/AE3)、CK5/6、p63、p40、p16和Ki67等蛋白的表达,并对其中3例TSCC病例行全外显子组测序及TMB分析。结果10例患者中,男性6例,女性4例,年龄43~76岁,光镜下癌细胞呈巢状和不规则条索状浸润至隐窝上皮下,伴有粉刺样坏死,见细胞间桥及多少不一的角化,异型性明显,核分裂象易见。随访6~45个月,9例存活。免疫表型:CK(AE1/AE3)、CK5/6、p63和p40均阳性,3例p16弥漫强阳性,Ki67增殖指数40%~90%。3例TSCC的全外显子组测序结果显示ARID1B、LRP6等为常见的癌症易感基因,WDFY4、ZFHX4基因表现出较高的突变比例,均为3/3。TMB分析结果显示3例突变中1例TMB值>9 mut/Mb。结论TSCC早期症状不明显,容易漏诊误诊。全外显子组测序结果显示WDFY4、ZFHX4基因存在较高的突变率。TMB结果提示TSCC部分患者可在免疫治疗中获益。 展开更多
关键词 扁桃体鳞状细胞癌 外显子测序 临床病理 免疫组织化学
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全外显子测序揭示原发中枢神经系统淋巴瘤的基因突变特征
6
作者 金祺祺 蒋皓云 +3 位作者 韩叶 李翠翠 张丽田 吴重阳 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期756-762,共7页
目的:对18例原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者肿瘤组织进行全外显子测序,探索PCNSL的基因突变特点。方法:收集2018年9月至2020年12月在兰州大学第二医院病理科确诊的18例免疫功能正常(无HIV及服用免疫抑制剂病史)、病理类型为弥漫大B... 目的:对18例原发中枢神经系统淋巴瘤(PCNSL)患者肿瘤组织进行全外显子测序,探索PCNSL的基因突变特点。方法:收集2018年9月至2020年12月在兰州大学第二医院病理科确诊的18例免疫功能正常(无HIV及服用免疫抑制剂病史)、病理类型为弥漫大B细胞淋巴瘤的PCNSL患者肿瘤组织,进行基于高通量测序的全外显子测序,平均测序深度>100×。测序结果经数据处理及生物信息学分析,得到患者的基因突变全景及突变特征。结果:18例患者均检测到明显的体细胞突变,中位体细胞突变数目为321,以错义突变为主(约占90%),突变类型以C>T为主(占50.2%),反映了与年龄相关的突变模式;前15位高频突变基因中,PSD3、DUSP5、MAGEB16、TELO2、FMO2、TRMT13、AOC1、PIGZ、SVEP1、IP6K3、TIAM1为驱动基因。驱动基因通路富集结果显示,RTK-RAS、Wnt、NOTCH、Hippo、Cell-Cycle通路明显富集。各样本的肿瘤突变负荷在3.558 48/Mb-8.780 89/Mb之间,平均突变负荷4.953 32/Mb,与TCGA数据库中其他肿瘤的研究队列相比明显增高。结论:PCNSL频繁发生体细胞的错义突变,以点突变为主,突变类型主要为C>T。驱动基因主要参与RTK-RAS、Wnt、NOTCH、Hippo通路信号传导,表明以上通路可能与PCNSL发病机制相关。PCNSL有显著的高肿瘤突变负荷,这或许是PD-1抑制剂治疗PCNSL有效的原因之一。 展开更多
关键词 原发中枢神经系统淋巴瘤 全外显子测序 体细胞突变 肿瘤突变负荷
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全外显子组测序技术在产前胎儿超声异常中的应用进展
7
作者 乔梦茹 李奉瑾 +1 位作者 姚欣雨 张玉萍 《中国生育健康杂志》 2024年第1期86-88,共3页
胎儿先天性结构异常作为出生缺陷的重要组成部分,是引起新生儿残疾甚至死亡的重要原因之一。产前诊断是预防出生缺陷的重要举措。通过染色体核型分析、拷贝数变异检测技术等产前诊断技术,部分超声异常胎儿能得到明确诊断,但仍有60%以上... 胎儿先天性结构异常作为出生缺陷的重要组成部分,是引起新生儿残疾甚至死亡的重要原因之一。产前诊断是预防出生缺陷的重要举措。通过染色体核型分析、拷贝数变异检测技术等产前诊断技术,部分超声异常胎儿能得到明确诊断,但仍有60%以上病因尚未明确。全外显子组测序技术能在上述检测未见异常时,进一步识别出部分致病基因变异,目前已逐步应用于胎儿多系统异常、骨骼发育异常、中枢神经系统畸形、先天性心脏发育畸形及先天性泌尿系统发育异常等的遗传学病因检测。本文对WES在产前胎儿超声异常中的应用进展作一综述。 展开更多
关键词 全外显子组测序 产前诊断 超声异常 出生缺陷 遗传
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染色体微阵列分析和全外显子组测序在产前罕见疾病诊断中的应用
8
作者 李永丽 李华锋 《山东医学高等专科学校学报》 2024年第1期7-10,共4页
目的探讨产前罕见疾病的诊断方法。方法选取4845例有产前诊断指征的孕妇,所有胎儿均行CMA检测CNV,在排除非整倍体和异常CNV后,其中68例进一步行WES检测。结果4842例样本CMA检测成功,检出染色体异常537例(11.09%),经分析明确致病性变异为... 目的探讨产前罕见疾病的诊断方法。方法选取4845例有产前诊断指征的孕妇,所有胎儿均行CMA检测CNV,在排除非整倍体和异常CNV后,其中68例进一步行WES检测。结果4842例样本CMA检测成功,检出染色体异常537例(11.09%),经分析明确致病性变异为370例,包括:非整倍体214例,致病性CNV 134例和部分CNV嵌合22例。疾病主要涉及1q21缺失综合征(7例)、DiGeorge综合征(6例)、17q12缺失综合征(6例)、Cri-du-chat综合征(5例)、16p11.2缺失综合征(5例)。WES结果显示在68例CMA结果阴性的胎儿中检出13例单基因病(19.12%)。结论CMA和WES是明确产前胎儿遗传病因和产前诊断的有效手段。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 全外显子组测序 产前诊断 基因变异
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非小细胞肺癌间质上皮细胞转化因子14外显子跳跃突变的研究进展
9
作者 刘艳萍 罗敏 《临床医药实践》 2024年第1期61-65,共5页
近年来,随着肿瘤分子生物学研究的不断深入,以表皮生长因子受体为首的分子靶向治疗开启了晚期非小细胞肺癌(NSCLC)治疗的新篇章,患者总生存期(OS)得到显著延长。间质上皮细胞转化因子(MET)14外显子跳跃突变作为非小细胞肺癌的潜在驱动... 近年来,随着肿瘤分子生物学研究的不断深入,以表皮生长因子受体为首的分子靶向治疗开启了晚期非小细胞肺癌(NSCLC)治疗的新篇章,患者总生存期(OS)得到显著延长。间质上皮细胞转化因子(MET)14外显子跳跃突变作为非小细胞肺癌的潜在驱动基因引起人们的关注,MET 14外显子跳跃突变是NSCLC患者治疗的新靶点之一^([1])。目前已有多种MET-络氨酸激酶抑制剂(TKIs)正在进行临床研究,包括克唑替尼、卡马替尼、替泊替尼、赛沃替尼和谷美替尼等。本文讨论非小细胞肺癌的MET 14外显子跳跃突变的分子生物学、治疗方法及其发展中遇到的各种挑战。 展开更多
关键词 克唑替尼 分子靶向治疗 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体 卡马 外显子跳跃 上皮细胞转化 驱动基因
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基于全外显子组测序对头皮皮脂腺癌的基因分析 被引量：1
10
作者 郑奔容 王一娜 +3 位作者 江博雄 梁亚乐 蔡胜军 张娜娜 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期712-717,共6页
【目的】在全外显子组水平对比头皮皮脂腺癌(SC)和头皮皮脂腺瘤(SA)的相关致病性基因突变的差异。【方法】对经过病理诊断的头皮SC和SA样本各1例,利用Illumina HiSeq 2500平台进行全外显子组测序(WES)。筛选可疑的单核苷酸变异位点,进... 【目的】在全外显子组水平对比头皮皮脂腺癌(SC)和头皮皮脂腺瘤(SA)的相关致病性基因突变的差异。【方法】对经过病理诊断的头皮SC和SA样本各1例,利用Illumina HiSeq 2500平台进行全外显子组测序(WES)。筛选可疑的单核苷酸变异位点,进行突变的保守性和功能分析。利用SciClone软件来追踪亚克隆进化可以得到每例肿瘤样本的克隆性图谱信息。通过MutSigCV软件筛选得到高频显著基因,将体细胞变异与已知驱动基因进行比较,筛选出该肿瘤样本中的已知驱动基因。【结果】经过对比发现,与头皮SA相比,SC存在两个驱动基因ACVR1B和TFDP1的基因突变。【结论】头皮SC驱动基因ACVR1B和TFDP1的基因突变如果能在更大的病例队列中得到证实,对其发生的可能机制以及治疗靶点有重要的意义。 展开更多
关键词 头皮皮脂腺癌 全外显子组测序 驱动基因 激活素受体1B 转录因子Dp1 突变
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EGFR外显子20插入突变晚期非小细胞肺癌的治疗现状和突破 被引量：1
11
作者 徐燕 王孟昭 《中国合理用药探索》 2023年第3期44-51,共8页
肺癌是常见的恶性肿瘤之一,非小细胞肺癌(NSCLC)是肺癌最常见的组织学分型,约占肺癌的85%。表皮生长因子受体(EGFR)突变是NSCLC最常见的驱动基因,针对EGFR突变的靶向药物治疗给晚期NSCLC患者带来了显著的临床获益,表皮生长因子受体-酪... 肺癌是常见的恶性肿瘤之一,非小细胞肺癌(NSCLC)是肺癌最常见的组织学分型,约占肺癌的85%。表皮生长因子受体(EGFR)突变是NSCLC最常见的驱动基因,针对EGFR突变的靶向药物治疗给晚期NSCLC患者带来了显著的临床获益,表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)已成为治疗EGFR突变型晚期NSCLC患者的主要方法。EGFR外显子20插入(EGFRexon20ins)突变作为EGFR罕见突变中最常见的亚型,约占EGFR突变型NSCLC的4%~12%。因EGFRexon20ins突变体结构独特,EGFRexon20ins突变型NSCLC对1~3代EGFR-TKIs原发耐药,且预后差。近年来,随着对NSCLC认识的不断深入及新药研发的不断推进,针对EGFRexon20ins的靶向治疗取得了突破,其中舒沃替尼治疗EGFRexon20ins突变型NSCLC患者的客观缓解率(ORR)达59.8%,给患者带来了显著的临床受益。基于此,本研究概述了EGFRexon20ins突变型NSCLC患者的治疗现状、针对EGFRexon20ins突变型NSCLC患者的新药研发及其临床研究,以期为EGFRexon20ins突变型晚期NSCLC患者的临床治疗及新药研发提供一定的参考。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体 EGFR外显子20插入突变 表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂 靶向药物治疗
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染色体微阵列技术及全外显子测序在先心病产前诊断中的应用价值 被引量：2
12
作者 廖灿 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第1期6-12,共7页
先天性心脏病(简称先心病)是最常见的一类出生缺陷疾病,先心病患者合并心外畸形和神经发育障碍的风险通常会增加。因此,揭示胎儿先心病的遗传学病因,对于临床产前诊断以及遗传咨询非常重要。目前染色体微阵列分析技术已常规用于产前诊... 先天性心脏病(简称先心病)是最常见的一类出生缺陷疾病,先心病患者合并心外畸形和神经发育障碍的风险通常会增加。因此,揭示胎儿先心病的遗传学病因,对于临床产前诊断以及遗传咨询非常重要。目前染色体微阵列分析技术已常规用于产前诊断胎儿先心病;全外显子测序技术正被越来越广泛地应用于结构异常胎儿,包括先心病胎儿的产前诊断。本文系统归纳了近年来染色体微阵列分析及全外显子测序技术在先心病产前诊断中的应用价值,为进一步临床推广提供参考。 展开更多
关键词 先天性心脏病 产前诊断 染色体微阵列分析 全外显子测序
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全外显子组测序技术在超声指标异常胎儿遗传病中应用价值分析
13
作者 胡兰萍 彭灿 +6 位作者 林彭思远 卜秀芬 江璇宇 周世豪 李红玉 王卫红 贺骏 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第9期692-695,共4页
目的:探讨全外显子组测序(WES)技术在超声指标异常,但染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测结果阴性胎儿中的临床应用价值。方法:回顾性分析2018年6月至2021年4月在长沙市妇幼保健院产前超声检查中发现超声指标异常胎儿1080例,对胎儿... 目的:探讨全外显子组测序(WES)技术在超声指标异常,但染色体核型分析及染色体微阵列(CMA)检测结果阴性胎儿中的临床应用价值。方法:回顾性分析2018年6月至2021年4月在长沙市妇幼保健院产前超声检查中发现超声指标异常胎儿1080例,对胎儿羊水或脐血进行CMA检测和染色体核型分析,并对部分染色体核型分析及CMA结果阴性胎儿进行WES检测,所有变异等级根据美国医学遗传学和基因组学学会遗传变异分类标准与指南进行分类。结果:1080例胎儿全部经过CMA检测,其中947例同时进行了染色体核型分析,CMA检测到136例拷贝数变异(CNV),检出率12.6%(136/1080),其中85例致病性CNV、51例致病意义未明。染色体核型分析共检出91例阳性,检出率9.6%(91/947),其中非整倍体变异54例,结构变异9例,染色体正常变异28例。另外对18例染色体核型分析和CMA检测阴性样本进行WES检测,结果显示5例(27.8%)致病性基因变异,5例可能致病性基因变异,3例意义未明变异,5例未发现异常。结论:在染色体核型分析和CMA检测未能明确超声指标异常胎儿遗传学病因的情况下,WES有助于提高其额外诊断率,为胎儿的诊断及家系的遗传咨询提供依据。 展开更多
关键词 超声指标异常 全外显子组测序 染色体核型分析 染色体微阵列分析
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腮腺皮脂腺癌的全外显子组基因测序结果分析
14
作者 郑奔容 江博雄 +3 位作者 王一娜 杨茂生 梁亚乐 王玉娥 《新医学》 CAS 2023年第10期728-733,共6页
目的 在全外显子组水平分析腮腺皮脂腺癌(SC)可能的相关致病性基因突变。方法 收集经病理学检查确诊的腮腺SC和头皮皮脂腺腺瘤(SA)样本各1例,利用Illumina HiSeq 2500平台进行全外显子组测序。筛选可疑的单核苷酸变异位点,进行突变的保... 目的 在全外显子组水平分析腮腺皮脂腺癌(SC)可能的相关致病性基因突变。方法 收集经病理学检查确诊的腮腺SC和头皮皮脂腺腺瘤(SA)样本各1例,利用Illumina HiSeq 2500平台进行全外显子组测序。筛选可疑的单核苷酸变异位点,进行突变的保守性和功能分析。利用SciClone软件追踪亚克隆进化可以得到每例肿瘤样本的克隆性图谱信息。通过MutSigCV软件筛选得到高频显著基因,将体细胞变异与已知驱动基因进行比较,筛选出该肿瘤样本中的已知驱动基因。结果 与头皮SA相比,腮腺SC存在57个驱动基因突变。结论 腮腺SC存在不同于良性肿瘤的基因突变及突变的模式。 展开更多
关键词 腮腺皮脂腺癌 全外显子组测序 驱动基因 突变
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全外显子组测序技术在胎儿遗传病诊断中的应用进展 被引量：1
15
作者 李萌萌 郝娜 +1 位作者 吕嬿 蒋宇林 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期171-175,共5页
胎儿超声结构的异常目前已经日益成为国内产前诊断的主要指征。胎儿出现结构性畸形约占所有妊娠的2%~3%,并占围产期胎儿死亡的近25%[1]。当胎儿出现各种超声结构异常情形时,产前咨询会变得非常困难,一方面孕妇非常关心胎儿出生后的残疾... 胎儿超声结构的异常目前已经日益成为国内产前诊断的主要指征。胎儿出现结构性畸形约占所有妊娠的2%~3%,并占围产期胎儿死亡的近25%[1]。当胎儿出现各种超声结构异常情形时,产前咨询会变得非常困难,一方面孕妇非常关心胎儿出生后的残疾程度以及治疗效果的预期,另一方面也存在着担心该种结构异常是胎儿系统性遗传异常的一部分表现。同时大多数的胎儿结构异常是发生在没有家族史的夫妇中,这使得产前遗传咨询更具有挑战性。 展开更多
关键词 残疾程度 胎儿结构异常 产前诊断 全外显子组测序 遗传咨询 胎儿超声 产前咨询 围产期胎儿
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染色体微阵列分析和全外显子组测序技术在颈项透明层增厚胎儿中的应用 被引量：1
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作者 孙媛媛 刘灵 +1 位作者 职云晓 崔世红 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第3期311-317,共7页
目的 探讨染色体微阵列检测技术(CMA)和全外显子组分析(WES)对颈项透明层(NT)增厚胎儿的临床应用价值。方法 收集2020年1月-2022年4月于郑州大学第三附属医院因NT增厚[≥相同头臀长(CRL)胎儿的95%NT值]行侵入性产前诊断的胎儿1013例,所... 目的 探讨染色体微阵列检测技术(CMA)和全外显子组分析(WES)对颈项透明层(NT)增厚胎儿的临床应用价值。方法 收集2020年1月-2022年4月于郑州大学第三附属医院因NT增厚[≥相同头臀长(CRL)胎儿的95%NT值]行侵入性产前诊断的胎儿1013例,所有胎儿均行CMA检测,其中49例CMA结果阴性的胎儿进一步行产前WES。根据NT值将所有胎儿分为以下4组:<3.5 mm(n=529,行WES者21例)、3.5~4.5 mm(n=273,行WES者8例)、4.5~5.5 mm(n=98,行WES者7例)、≥5.5 mm(n=113,行WES者13例)组;再根据超声检查是否合并结构畸形将所有胎儿分为结构畸形组(n=88,行WES者23例)与单纯性NT增厚组(n=925,行WES者26例)。分析1013例胎儿的染色体异常检出率;对行WES的49例胎儿分析其WES检测结果,并随访妊娠结局。结果 CMA检测结果显示,在1013例NT增厚胎儿中共检出224例(22.1%)染色体异常,其中182例为染色体非整倍体,42例为致病性拷贝数变异(p/Lp CNVs)。在不同NT厚度的分组中,CMA在NT≥5.5 mm组的染色体异常检出率最高(47.8%,54/113);另外,结构畸形组的CMA阳性检出率(45.5%,40/88)高于单纯性NT增厚组(19.9%,184/925)。WES检测结果显示,在49例CMA结果阴性的NT增厚胎儿中检出5例(10.2%)单基因疾病,包括3例常染色体显性遗传病、1例常染色体隐性遗传病和1例X染色体连锁隐性遗传病,5例胎儿均伴有结构畸形;5例中2例胎儿的NT值<3.5 mm;5例胎儿中,仅1例活产。结论 WES可在CMA结果阴性的、合并结构畸形的NT增厚胎儿中检出单基因遗传病;NT值<3.5 mm的NT增厚胎儿也应警惕合并单基因遗传病的可能。 展开更多
关键词 胎儿颈项透明层增厚 产前诊断 染色体微阵列分析 全外显子组测序
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非小细胞肺癌EGFR外显子20插入突变检测和靶向药物研究进展 被引量：1
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作者 王钰璐 储天晴 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期135-147,共13页
表皮生长因子受体外显子20插入(epidermal growth factor receptor exon 20 insertion, EGFR ex20ins)突变是最早被发现的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)驱动基因激活突变之一。由于这种突变引起的蛋白变异的独特结构... 表皮生长因子受体外显子20插入(epidermal growth factor receptor exon 20 insertion, EGFR ex20ins)突变是最早被发现的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)驱动基因激活突变之一。由于这种突变引起的蛋白变异的独特结构,大多数EGFR ex20ins突变(除A763_Y764insFQEA)患者对已上市的第一、二、三代EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs)治疗应答较差。随着针对EGFR ex20ins的新型靶向药物经美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration, FDA)及其他国家注册部门相继获批,国内针对EGFR ex20ins的靶向药物研发迅速发展,针对EGFR ex20ins的靶向药物莫博赛替尼也于近日在国内正式获批。EGFR ex20ins是一类分子异质性很强的变异类型,如何在临床实践中全面精准地检出,让越来越多的患者从靶向治疗中获益,是一个值得关注、亟需解答的问题。本文对EGFR ex20ins的分子分型、检测的重要性及不同检测方法的差异性进行介绍,并归纳了以EGFR ex20ins为靶向的新药研发进展,以期通过选择精准、快速、合适的检测方法,优化EGFR ex20ins患者的诊疗路径,从而改善患者的临床获益。 展开更多
关键词 表皮生长因子受体外显子20插入突变 检测方法 靶向治疗 肺肿瘤
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晚期非小细胞肺癌MET 14外显子跳跃突变的治疗新进展 被引量：1
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作者 孙曼 李晓敏 《中国癌症防治杂志》 CAS 2023年第2期239-244,共6页
间充质-上皮转化因子(mesenchymal-epithelial transition factor,MET)14外显子跳跃突变是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中继表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)、KRAS、间变性淋巴瘤激酶(anap... 间充质-上皮转化因子(mesenchymal-epithelial transition factor,MET)14外显子跳跃突变是非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)中继表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)、KRAS、间变性淋巴瘤激酶(anaplastic lymphoma kinase,ALK)后第4个最常见的独立致癌因素,同样也是NSCLC患者的独立预后因素。随着克唑替尼、卡马替尼、特泊替尼及沃利替尼等MET-酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKIs)接连获批,MET靶向治疗得到有效进展。本文就MET 14外显子跳跃突变的NSCLC患者治疗研究进展进行综述。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 靶向治疗 MET 14外显子 跳跃突变 耐药
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沐川乌骨黑鸡LIPE基因第1外显子多态性及其与体重、肌内脂肪含量的关联分析
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作者 苟丹妮 王钢 +6 位作者 沈雪梅 聂亮 惠文静 古丽帕日·艾克拜 杨雅玲 廖娟 喻世刚 《中国畜牧兽医》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期4973-4982,共10页
【目的】探究沐川乌骨黑鸡激素敏感脂酶(hormone-sensitive lipase,LIPE)基因第1外显子单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的遗传变异,并分析其与体重、肌内脂肪(intramuscular fat,IMF)含量的相关性。【方法】采... 【目的】探究沐川乌骨黑鸡激素敏感脂酶(hormone-sensitive lipase,LIPE)基因第1外显子单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的遗传变异,并分析其与体重、肌内脂肪(intramuscular fat,IMF)含量的相关性。【方法】采集106只沐川乌骨黑鸡血液,利用PCR扩增和直接测序技术检测LIPE基因第1外显子SNP位点,采用SPSS 21.0软件分析LIPE基因第1外显子SNP位点多态性及其与沐川乌骨黑鸡体重、胸肌IMF含量的相关性;通过生物信息学在线工具分析LIPE基因第1外显子SNP位点对其编码氨基酸的影响;利用实时荧光定量PCR检测LIPE基因在沐川乌骨黑鸡不同组织和不同基因型个体胸肌中的相对表达量。【结果】沐川乌骨黑鸡LIPE基因第1外显子共检测到3个SNP位点,66 bp处SNP位点(SNP1:c.66 A>C)上发现AA、AC和CC 3种基因型;440 bp处SNP位点(SNP2:c.440 A>G)上发现AA和AG 2种基因型;462 bp处SNP位点(SNP3:c.462 G>A)上发现GG和GA 2种基因型。卡方适合性检验表明,沐川乌骨黑鸡LIPE基因第1外显子的SNP2、SNP3位点符号哈迪-温伯格平衡状态(P>0.05),SNP1位点偏离哈迪-温伯格平衡状态(P<0.05)。关联分析表明,SNP2位点的AG基因型个体胸肌IMF含量显著高于AA基因型(P<0.05),各位点不同基因型个体体重均无显著差异(P>0.05)。氨基酸序列比对分析显示,SNP2为非同义突变,其导致赖氨酸变为精氨酸。实时荧光定量PCR结果显示,LIPE基因在脂肪组织中表达量较高,SNP2位点AA基因型个体胸肌中LIPE基因mRNA表达水平极显著高于AG基因型(P<0.01)。【结论】沐川乌骨黑鸡LIPE基因第1外显子存在3个SNP位点,其中SNP2位点对沐川乌骨鸡IMF含量具有显著影响,该位点可作为沐川乌骨黑鸡IMF含量选育的候选分子遗传标记。 展开更多
关键词 沐川乌骨黑鸡 LIPE基因 第1外显子 肌内脂肪 遗传变异
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全外显子测序协助诊断进行性对称性红斑角皮病一家系
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作者 方梦 王真真 +5 位作者 赵晴 孙乐乐 薛晓彤 于功奇 刘红 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年第7期493-495,共3页
目的:报道进行性对称性红斑角皮病一家系,家系中包括3例患者和2名健康成员,涉及三代人。先证者临床上初步诊断为掌跖角皮病,为进一步明确诊断、确定致病突变,对该家系成员进行基因检测。方法:利用全外显子测序确定该家系中患者的致病突... 目的:报道进行性对称性红斑角皮病一家系,家系中包括3例患者和2名健康成员,涉及三代人。先证者临床上初步诊断为掌跖角皮病,为进一步明确诊断、确定致病突变,对该家系成员进行基因检测。方法:利用全外显子测序确定该家系中患者的致病突变,Sanger测序验证突变的真实性。结果:该家系中致病突变为TRPM4基因上的突变c.3119T>c(p.Ile1040Thr)。结论:根据全外显子测序结果以及家系中患者的临床表现最终诊断为进行性对称性红斑角皮病。 展开更多
关键词 进行性对称性红斑角皮病 全外显子测序 遗传分析 Sanger测序
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