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多重PCR和DNA测序技术检测胃癌APC基因15外显子突变 被引量：3
1
作者 房殿春 罗元辉 +4 位作者 杨仕明 李小安 凌贤龙 方丽 刘为纹 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2001年第9期1007-1009,共3页
目的　探讨APC基因突变在胃癌发生中的作用及与微卫星DNA不稳的关系。方法　采用多重PCR、DGGE电泳和DNA测序技术检测APC15外显子突变 ,采用PCR为基础的方法检测微卫星DNA不稳。结果　 6 8例胃癌中检出APC基因 15外显子突变 15例 ( 2 2 ... 目的　探讨APC基因突变在胃癌发生中的作用及与微卫星DNA不稳的关系。方法　采用多重PCR、DGGE电泳和DNA测序技术检测APC15外显子突变 ,采用PCR为基础的方法检测微卫星DNA不稳。结果　 6 8例胃癌中检出APC基因 15外显子突变 15例 ( 2 2 .1% ) ,APC基因突变在肠型胃癌的检出率显著高于弥漫型胃癌 (P <0 .0 5 ) ,而与肿瘤大小、分化程度、浸润深度和临床病理分期无显著相关。至少有 1个位点发现MSI者 17例 ( 2 5 .0 % )。将MSI分为高频率MSI(MSI H ,≥ 2个位点 ) 8例、低频率MSI(MSI L ,仅为 1个位点 ) 9例和MSI阴性 (MSS) 5 1例 3组 ,结果APC基因突变均发生于MSI L和MSS组 ,而MSI H未见有突变者。结论　APC基因可能是肠型胃癌的易感基因 ,APC基因突变可能参与了LOH病理途径 ,而与MSI途径无关。 展开更多
关键词 胃癌 APC基因 微卫星不稳 PCR 心外显子突变 DNA测序
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散发性早发帕金森病parkin基因1、2号外显子突变的研究 被引量：4
2
作者 徐严明 刘焯霖 +3 位作者 陈彪 陶恩祥 陈国俊 黎锦如 《中山医科大学学报》 CSCD 北大核心 2001年第3期209-211,F003,共4页
【目的】研究 parkin基因 1、2号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性 (SSCP)方法检测 5 2例散发性早发帕金森病病人外周血白细胞DNA的 parkin基因 1、2号外显... 【目的】研究 parkin基因 1、2号外显子突变与散发性早发帕金森病发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应(PCR)、琼脂糖凝胶电泳和单链构象多态性 (SSCP)方法检测 5 2例散发性早发帕金森病病人外周血白细胞DNA的 parkin基因 1、2号外显子突变情况 ,并对SSCP有异常泳动外显子进行DNA测序。【结果】发现 1例病人 (1 9% )存在 parkin基因 2号外显子缺失 ,2例病人 (3 8% )分别存在parkin基因 1、2号外显子PCR产物SSCP发生泳动变位 ,测序发现 1号外显子为杂合突变 (T10 3 C) ,2号外显子为纯合突变 (G2 3 7C)。【结论】parkin基因 1。 展开更多
关键词 帕金森病 多态现象 单链构象 PARKIN基因 基因突变 外显子突变
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食管癌p53基因第5外显子突变影响因素的病例对照研究 被引量：2
3
作者 王波 张艳 +4 位作者 徐德忠 王安辉 张磊 孙长生 李良寿 《世界华人消化杂志》 CAS 2004年第10期2478-2480,共3页
目的:探讨p53基因第5外显子基因突变的影响因素方法:应用DNA序列分析技术和病例对照研究方法,分析西安和林州食管癌p53基因第5外显子的突变情况及其影响因素结果:西安和林州p53基因第5外显子突变率分别为14.3%(6/42)和18.6%(8/43),两地... 目的:探讨p53基因第5外显子基因突变的影响因素方法:应用DNA序列分析技术和病例对照研究方法,分析西安和林州食管癌p53基因第5外显子的突变情况及其影响因素结果:西安和林州p53基因第5外显子突变率分别为14.3%(6/42)和18.6%(8/43),两地突变率比较差异无显著性.西安不经常食用新鲜蔬菜者突变率(37.5%)显著高于经常食用新鲜蔬菜者(8.8%,P<0.05),P=6.20(0.97-39.7).林州食用酸菜者突变率(38.5%)显著高于不食用酸菜者(17.1%,P<0.05),P=5.63(1.10-28.84).其余因素与p53基因第5外显子突变未见显著性差异.结论:在西安经常食用新鲜蔬菜可减少p53基因第5外显子突变发生,在林州经常食用酸菜可增加p53基因第5外显子突变的机率. 展开更多
关键词 食管癌 P53基因 第5外显子突变 影响因素 病例对照研究
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乳腺增生病p53基因第7外显子突变检测 被引量：2
4
作者 杨举伦 蔡学敏 +5 位作者 普苹 邹红 李涛 王力 蔡琳 张亚平 《诊断病理学杂志》 CSCD 2002年第3期170-172,T046,共4页
目的　探讨p5 3基因在乳腺癌发生早期的作用及早期诊断乳腺癌的分子病理指标。方法　用PCR SSCP法检测 36例乳腺单纯性增生、31例不典型增生、14例原位癌和 16例浸润癌中p5 3基因第 7外显子突变 ,并用DNA直接测序技术确定突变的碱基及... 目的　探讨p5 3基因在乳腺癌发生早期的作用及早期诊断乳腺癌的分子病理指标。方法　用PCR SSCP法检测 36例乳腺单纯性增生、31例不典型增生、14例原位癌和 16例浸润癌中p5 3基因第 7外显子突变 ,并用DNA直接测序技术确定突变的碱基及其所在的密码子。结果　乳腺单纯性增生、不典型增生、原位癌、浸润癌中p5 3基因第 7外显子的突变率分别为 0 %、6 .5 % (2 /31)、2 1.4% (3/14)、18.8% (3/16 )。 8例突变中 ,3例发生于 2 5 1密码子 ,4例发生于 2 48密码子 ,1例发生于 2 36密码子。表现为碱基替换 (5例 )、缺失 (2例 )、插入 (1例 )共三种突变方式。并在 1例原位癌中首次发现了 2 5 1密码子的同义突变 (ATC→ATT ,异亮氨酸→异亮氨酸 )。结论　乳腺癌不典型增生中存在p5 3基因第 7外显子突变 ,该突变可能在乳腺不典型增生发展到乳腺癌的过程中起重要作用 。 展开更多
关键词 乳腺增生病 P53基因 第7外显子突变 检测
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深圳地区74例胃肠道间质瘤的临床病理、免疫组织化学和基因外显子突变分析 被引量：1
5
作者 冯子毅 蔡诗洲 +3 位作者 白植军 刘铮 隋梁 李亮 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第23期2918-2921,2925,共5页
目的探讨深圳地区胃肠道间质瘤患者(GIST)的临床病理、免疫组织化学和基因外显子突变的特点。方法对深圳地区74例经手术治疗的GIST患者的临床病理资料进行回顾性分析,使用免疫组织化学方法检测CD117、CD34、SMA及S-100在GIST中的表达;用... 目的探讨深圳地区胃肠道间质瘤患者(GIST)的临床病理、免疫组织化学和基因外显子突变的特点。方法对深圳地区74例经手术治疗的GIST患者的临床病理资料进行回顾性分析,使用免疫组织化学方法检测CD117、CD34、SMA及S-100在GIST中的表达;用PCR扩增和直接测序方法检测13例肿瘤最大径超过5cm的GISTc-kit外显子9、11、13、17及PDGFRA基因外显子12、18的突变。结果 CD117、CD34、SMA及S-100的阳性率分别为83.8%(62/74)、81.1%(60/74)、31.0%(23/74)和5.4%(4/74);13例肿瘤最大径大于5cm的GIST中有12例(92.3%)检测到了基因外显子突变,其中8例(61.5%)为c-kit基因11号外显子突变,2例(15.4%)c-kit基因9号外显子突变,1例(7.7%)c-kit基因外显子13突变,1例(7.7%)PDGFRA基因外显子18突变。结论 CD117、CD34是GIST较为敏感的标志物,可作为GIST的诊断指标。而c-kit基因11号外显子在高度危险性的GIST中突变明显,提示其对判断GIST的预后更有价值。深圳地区的GIST的临床病理、免疫组织化学和基因外显子突变特点与国内外大宗病例报道基本一致。 展开更多
关键词 胃肠道间质瘤 C-KIT CD117 PDGFRA 基因外显子突变
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上皮性卵巢肿瘤中抑癌基因P53的表达及第8外显子突变的检测 被引量：1
6
作者 缪经瑞 郭美君 +1 位作者 乔惠珍 吕有勇 《内蒙古医学杂志》 2000年第6期416-418,共3页
目的 :探索抑癌基因P5 3基因的表达水平与卵巢肿瘤的临床和生物学行为之间是否存在一定的关系。方法 :应用免疫组化SP法检测P5 3在 71例卵巢上皮性肿瘤中的表达情况 ,并应用显微切割获取DNA和聚合酶链式反应 (PCR)—单链构象多态性分析 ... 目的 :探索抑癌基因P5 3基因的表达水平与卵巢肿瘤的临床和生物学行为之间是否存在一定的关系。方法 :应用免疫组化SP法检测P5 3在 71例卵巢上皮性肿瘤中的表达情况 ,并应用显微切割获取DNA和聚合酶链式反应 (PCR)—单链构象多态性分析 (SSCP)检测P5 3第 8外显子 (exon8)突变的情况。结果 :卵巢癌中P5 3蛋白阳性率为 5 1 6 % ,正常及交界性肿瘤中均为阴性 ,差异有极显著性意义 (P <0 0 0 1 )。P5 3蛋白阳性表达率在进展期 (Ⅲ/Ⅳ期 )较早期 (Ⅰ/Ⅱ期 )显著为高 ,差异有显著性意义 (P<0 0 5 )。P5 3表达水平与卵巢癌的组织学分级无关。结论 :P5 3蛋白表达异常在卵巢癌的进展过程中可能发挥有重要作用。卵巢癌中exon8可能不是P5 展开更多
关键词 上皮性卵巢肿瘤 P53基因 第8外显子突变
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高血压病患者胰岛素受体基因第20外显子突变的检测
7
作者 孙超峰 刘治全 +4 位作者 牟建军 王永兴 梁一木 王哲训 朱丹军 《西安医科大学学报》 CAS CSCD 2000年第4期312-314,共3页
检测高血压病患者是否存在胰岛素受体基因第 2 0外显子突变。方法　以高血压病患者为观察对象 ,用 PCR- SSCP方法检测胰岛素受体基因突变。结果　在 1 1 6例原发性高血压患者中 ,未发现胰岛素受体基因第 2 0外显子存在突变。结论　高血... 检测高血压病患者是否存在胰岛素受体基因第 2 0外显子突变。方法　以高血压病患者为观察对象 ,用 PCR- SSCP方法检测胰岛素受体基因突变。结果　在 1 1 6例原发性高血压患者中 ,未发现胰岛素受体基因第 2 0外显子存在突变。结论　高血压患者胰岛素受体基因第2 展开更多
关键词 高血压 胰岛素受体 基因外显子突变
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胃部组织中RB基因17,21外显子突变的分析
8
作者 阮绪芝 严世荣 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 1999年第4期468-469,共2页
关键词 胃肿瘤 RB基因 外显子突变 PCR-SSCP
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多重PCR和DNA测序技术检测胃癌APC基因15外显子突变
9
作者 房殿春 罗元辉 等 《胃肠病学》 2001年第C00期46-46,共1页
关键词 胃癌 APC基因15外显子突变 多重PCR技术 DNA测序技术
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肾细胞癌FHIT基因蛋白编码外显子突变的研究
10
作者 刘本春 丁强 +1 位作者 王忠 张元芳 《临床泌尿外科杂志》 2000年第8期363-365,共3页
目的 :检测肾细胞癌 ( RCC)组织 FHIT基因 ( fragile histidine triad)蛋白编码外显子异常情况 ,了解 RCC中 FHIT基因异常特征 ,探讨 FHIT基因与 RCC发生的关系。方法 :收集 RCC及相应癌周肾组织标本 2 2份和 1 6份 ,提取组织 DNA。DIG... 目的 :检测肾细胞癌 ( RCC)组织 FHIT基因 ( fragile histidine triad)蛋白编码外显子异常情况 ,了解 RCC中 FHIT基因异常特征 ,探讨 FHIT基因与 RCC发生的关系。方法 :收集 RCC及相应癌周肾组织标本 2 2份和 1 6份 ,提取组织 DNA。DIG标记 FHIT全长 c DNA探针。PCR扩增 FHIT基因 E5～ E9,产物行 Southern blot杂交。结果 :1 5份 ( 68.2 % )癌组织标本、6份( 37.5% )癌周肾组织标本存在 FHIT基因蛋白编码外显子缺失或突变 ,其中 1 0份同时存在两个外显子异常改变。癌组织及癌周肾组织 E5异常 (含缺失、异常 )发生率分别为 40 .9% ( 9/ 2 2 )和2 5.0 % ( 4 / 1 6)。结论 :FHIT基因异常可能是 RCC发生过程中的早期事件。 展开更多
关键词 肾细胞癌 FHIT基因 蛋白编码 外显子突变
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MET14外显子突变,耐药之路漫漫兮吾将上下而求索
11
作者 王文娴 许春伟 宋勇 《循证医学》 2019年第3期131-132,共2页
MET14外显子突变是肺癌少见驱动因子之一,MET酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)在伴有此突变的患者中具有活性,客观缓解率(objective response rate,ORR)只有30%-40%。这可能和一部分患者具有内在耐药性有关。此外,初始... MET14外显子突变是肺癌少见驱动因子之一,MET酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitor,TKI)在伴有此突变的患者中具有活性,客观缓解率(objective response rate,ORR)只有30%-40%。这可能和一部分患者具有内在耐药性有关。此外,初始获益的患者也在治疗过程中出现获得性耐药。Guo等^[1]的研究为进一步明确潜在的耐药机制而进行探索。 展开更多
关键词 肺癌 MET14外显子突变
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人恶性卵巢上皮肿瘤p53基因5～8外显子突变的研究 被引量：2
12
作者 马艳 曾宪端 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 1999年第3期25-26,共2页
为探明ｐ５３基因突变与恶性卵巢上皮肿瘤发生发展的关系，采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法对４０例恶性卵巢上皮肿瘤及３０例良性卵巢上皮肿瘤（对照）的ｐ５３基因第５～８外显子突变情况进行了检测。结果显示：恶性卵巢上皮肿瘤ｐ５３基因５... 为探明ｐ５３基因突变与恶性卵巢上皮肿瘤发生发展的关系，采用ＰＣＲ－ＳＳＣＰ法对４０例恶性卵巢上皮肿瘤及３０例良性卵巢上皮肿瘤（对照）的ｐ５３基因第５～８外显子突变情况进行了检测。结果显示：恶性卵巢上皮肿瘤ｐ５３基因５～８外显子点突变率为３０％，而３０例良性卵巢上皮肿瘤中未发现ｐ５３基因突变。结论：在卵巢良性肿瘤向恶性转化过程中，ｐ５３基因突变可能起着重要作用。 展开更多
关键词 卵巢肿瘤 P53基因 外显子突变
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EGFR非第18-21四个外显子突变晚期非小细胞肺癌对不同治疗的反应 被引量：1
13
作者 卢红莲 刘思阳 +2 位作者 周嘉莹 揭光灵 吴一龙 《循证医学》 2022年第3期176-186,共11页
目的分析表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)非第18-21四个外显子(exons-18-21,Ex18-21)突变晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者对靶向治疗、免疫治疗、化疗的疗效。方法回顾性收集2016-202... 目的分析表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor,EGFR)非第18-21四个外显子(exons-18-21,Ex18-21)突变晚期非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者对靶向治疗、免疫治疗、化疗的疗效。方法回顾性收集2016-2020年广东省肺癌研究所二代测序(next generation sequencing,NGS)数据库NGS检测出EGFR非Ex18-21单突变肺癌患者35例,EGFR非Ex18-21复合突变肺癌患者65例,2016-2019年广东省肺癌研究所检测出EGFR Ex18-21突变肺癌患者567例。同时收集3组患者的临床病理及治疗数据,分析3组患者的临床病理特征及EGFR非Ex18-21突变肺癌对不同药物的治疗疗效。结果EGFR非Ex18-21复合突变组患者与EGFR Ex18-21组患者在年龄、性别、吸烟史、病理类型、TNM分期上均无统计学差异,而与EGFR非Ex18-21单突变组患者在性别(P<0.001)、吸烟史(P<0.001)、病理类型(P<0.001)分布上有显著差异。EGFR非Ex18-21复合突变组中接受第一代或第二代EGFR酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors,TKI)患者(n=26)的中位无进展生存期(progression-free survival,PFS)为9.4个月,在倾向性评分匹配(propensity score matching,PSM)前后,都与EGFR Ex18-21组的中位PFS无显著差异(PSM前:P=0.76;PSM后:P=0.76)。接受第三代EGFR-TKI(n=23)患者的中位PFS为9.5个月,在PSM前后,都与EGFR Ex18-21组的中位PFS无显著差异(PSM前:P=0.23;PSM后:P=0.19)。EGFR非Ex18-21单突变组中,接受免疫治疗患者的中位PFS为4.2个月,接受化疗患者的中位PFS为5.4个月。结论在NGS检出突变后,EGFR非Ex18-21复合突变患者仍能从EGFR-TKI治疗中获益,EGFR非Ex18-21单突变患者接受免疫治疗和化疗的疗效与EGFR野生型患者的疗效相似,未来需要探索EGFR-TKI在EGFR非Ex18-21突变晚期NSCLC患者中的疗效。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 EGFR 非第18-21四个外显子突变 靶向治疗
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PCR－SSCP技术一EB染色法检测胃癌中 P53基因第5～8外显子突变
14
作者 董卫国 邓长生 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 1997年第1期108-109,共2页
PCR－SSCP技术一EB染色法检测胃癌中 P53基因第5～8外显子突变...
关键词 胃肿瘤 PCR SSCP P53基因 外显子突变 EB染色法
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EGFR基因19或21外显子突变非小细胞肺癌的临床病理特征及靶向治疗效果 被引量：15
15
作者 王艳 张申众 +4 位作者 袁秀敏 王晋舜 张璐 门桐林 李雪 《实用癌症杂志》 2019年第5期759-762,共4页
目的探究非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因19或21外显子突变情况及临床病理特征,分析其靶向治疗效果。方法选取120例EGFR基因突变阳性NSCLC患者作为研究对象,采用直接测序法对EGFR基因19及21外显子突变状态予以检测,... 目的探究非小细胞肺癌(NSCLC)患者表皮生长因子受体(EGFR)基因19或21外显子突变情况及临床病理特征,分析其靶向治疗效果。方法选取120例EGFR基因突变阳性NSCLC患者作为研究对象,采用直接测序法对EGFR基因19及21外显子突变状态予以检测,比较患者EGFR基因19及21外显子突变情况及NSCLC临床病理特征。采用随机数字表法将患者进行分组,对照组60例,给予常规治疗;观察组60例,给予靶向治疗。对2组患者临床治疗效果、中位生存期进行综合评价。结果 EGFR基因19外显子突变率61. 7%,显著高于EGFR基因21外显子突变率38. 3%,差异有统计学意义(P <0. 05);患者在性别、年龄、有无吸烟史、临床分期、有无远处转移、有无手术切除史方面差异无统计学意义(P> 0. 05);在淋巴转移、病理类型、组织类型方面的数据比较,差异有统计学意义(P <0. 05)。为期1个月干预治疗结果显示观察组治疗有效率为95. 0%,显著高于对照组的71. 7%,差异有统计学意义(P <0. 05);观察组患者治疗后中位生存期显著高于对照组,差异有统计学意义(P <0. 05)。结论 NSCLC患者具有较高的EGFR基因19外显子突变率,通过对患者EGFR基因19、21外显子突变的检测,能够为临床治疗提供有效的参考。 展开更多
关键词 EGFR基因 外显子突变 非小细胞肺癌 靶向治疗 临床病理特征
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KIT第9外显子突变与伊马替尼治疗胃肠间质性肿瘤结局相关
16
作者 Glabbeke MV 《中国处方药》 2010年第3期51-51,共1页
该研究对伊马替尼治疗胃肠间质性肿瘤（GIST）的两种给药方案进行了荟萃分析。 资料来源于两项大型的随机合作性研究，1640例的中晚期GIST患者八组，接受伊马替尼400mg qd或bid治疗，观察终点为无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）。... 该研究对伊马替尼治疗胃肠间质性肿瘤（GIST）的两种给药方案进行了荟萃分析。 资料来源于两项大型的随机合作性研究，1640例的中晚期GIST患者八组，接受伊马替尼400mg qd或bid治疗，观察终点为无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）。研究内容包括年龄，性别，体能状态（PS）评分，原发性肿瘤位置，确诊时间，前期治疗，初期生物学特性和772例患者KIT／PDGFRα基因突变等。采用单变量和多变量模型进行分析。 展开更多
关键词 间质性肿瘤 伊马替尼 KIT 外显子突变 治疗 胃肠 无进展生存期 Α基因突变
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EGFR外显子20插入突变晚期非小细胞肺癌的治疗现状和突破 被引量：1
17
作者 徐燕 王孟昭 《中国合理用药探索》 2023年第3期44-51,共8页
肺癌是常见的恶性肿瘤之一,非小细胞肺癌(NSCLC)是肺癌最常见的组织学分型,约占肺癌的85%。表皮生长因子受体(EGFR)突变是NSCLC最常见的驱动基因,针对EGFR突变的靶向药物治疗给晚期NSCLC患者带来了显著的临床获益,表皮生长因子受体-酪... 肺癌是常见的恶性肿瘤之一,非小细胞肺癌(NSCLC)是肺癌最常见的组织学分型,约占肺癌的85%。表皮生长因子受体(EGFR)突变是NSCLC最常见的驱动基因,针对EGFR突变的靶向药物治疗给晚期NSCLC患者带来了显著的临床获益,表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-TKIs)已成为治疗EGFR突变型晚期NSCLC患者的主要方法。EGFR外显子20插入(EGFRexon20ins)突变作为EGFR罕见突变中最常见的亚型,约占EGFR突变型NSCLC的4%~12%。因EGFRexon20ins突变体结构独特,EGFRexon20ins突变型NSCLC对1~3代EGFR-TKIs原发耐药,且预后差。近年来,随着对NSCLC认识的不断深入及新药研发的不断推进,针对EGFRexon20ins的靶向治疗取得了突破,其中舒沃替尼治疗EGFRexon20ins突变型NSCLC患者的客观缓解率(ORR)达59.8%,给患者带来了显著的临床受益。基于此,本研究概述了EGFRexon20ins突变型NSCLC患者的治疗现状、针对EGFRexon20ins突变型NSCLC患者的新药研发及其临床研究,以期为EGFRexon20ins突变型晚期NSCLC患者的临床治疗及新药研发提供一定的参考。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 表皮生长因子受体 EGFR外显子20插入突变 表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂 靶向药物治疗
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非小细胞肺癌EGFR外显子20插入突变检测和靶向药物研究进展 被引量：1
18
作者 王钰璐 储天晴 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期135-147,共13页
表皮生长因子受体外显子20插入(epidermal growth factor receptor exon 20 insertion, EGFR ex20ins)突变是最早被发现的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)驱动基因激活突变之一。由于这种突变引起的蛋白变异的独特结构... 表皮生长因子受体外显子20插入(epidermal growth factor receptor exon 20 insertion, EGFR ex20ins)突变是最早被发现的非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)驱动基因激活突变之一。由于这种突变引起的蛋白变异的独特结构,大多数EGFR ex20ins突变(除A763_Y764insFQEA)患者对已上市的第一、二、三代EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs)治疗应答较差。随着针对EGFR ex20ins的新型靶向药物经美国食品药品监督管理局(Food and Drug Administration, FDA)及其他国家注册部门相继获批,国内针对EGFR ex20ins的靶向药物研发迅速发展,针对EGFR ex20ins的靶向药物莫博赛替尼也于近日在国内正式获批。EGFR ex20ins是一类分子异质性很强的变异类型,如何在临床实践中全面精准地检出,让越来越多的患者从靶向治疗中获益,是一个值得关注、亟需解答的问题。本文对EGFR ex20ins的分子分型、检测的重要性及不同检测方法的差异性进行介绍,并归纳了以EGFR ex20ins为靶向的新药研发进展,以期通过选择精准、快速、合适的检测方法,优化EGFR ex20ins患者的诊疗路径,从而改善患者的临床获益。 展开更多
关键词 表皮生长因子受体外显子20插入突变 检测方法 靶向治疗 肺肿瘤
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MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识
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作者 中国老年保健协会肺癌专业委员会 陈军 +9 位作者 李昕 刘夏 刘东颖 孟庆威 邬麟 徐嵩 徐燕 张琳琳 张新伟 赵洪林 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期416-428,共13页
间质-上皮细胞转化因子(mesenchymal-epithelial transition factor,MET)14外显子跳跃突变主要由于c-Cbl酪氨酸结合位点丢失导致,从而引起蛋白酶体介导的MET蛋白降解率降低,引发下游通路的持续激活,最终导致肿瘤发生。非小细胞肺癌(non-... 间质-上皮细胞转化因子(mesenchymal-epithelial transition factor,MET)14外显子跳跃突变主要由于c-Cbl酪氨酸结合位点丢失导致,从而引起蛋白酶体介导的MET蛋白降解率降低,引发下游通路的持续激活,最终导致肿瘤发生。非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)患者中MET 14外显子跳跃突变的发生率为0.9%-4.0%,晚期NSCLC患者应进行MET14外显子跳跃突变的检测,以筛选MET抑制剂靶向治疗获益人群。MET抑制剂客观缓解率均较高,安全性良好,为MET 14外显子跳跃突变NSCLC患者带来新希望。中国老年保健协会肺癌专业委员会组织专家结合临床实践经验及循证医学证据,针对MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗的临床问题给予专家建议,制定《MET 14外显子跳跃突变NSCLC靶向治疗专家共识》,旨在为中国医师的临床实践提供规范化指导。 展开更多
关键词 肺肿瘤 MET 14外显子跳跃突变 MET抑制剂 靶向治疗
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EGFR外显子20插入突变型NSCLC治疗的研究进展 被引量：1
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作者 徐美怡 罗佳伟 许瑞莲 《中国肺癌杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第2期151-157,共7页
肺癌已成为对人类健康威胁最大的肿瘤之一,死亡率位居肿瘤死因之首,非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)占肺癌的80%-85%,晚期NSCLC的治疗以化疗为主,但5年的生存率较低。表皮生长因子受体(epidermal growth factor recept... 肺癌已成为对人类健康威胁最大的肿瘤之一,死亡率位居肿瘤死因之首,非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer, NSCLC)占肺癌的80%-85%,晚期NSCLC的治疗以化疗为主,但5年的生存率较低。表皮生长因子受体(epidermal growth factor receptor, EGFR)基因突变是肺癌中最常见的驱动基因变异,而EGFR外显子20插入(EGFR exon 20 insertions,EGFRex20ins)突变型属于其中一种罕见突变,在所有EGFR突变中占4%-10%,在NSCLC中约占1.8%。近年来,以EGFR酪氨酸激酶抑制剂(EGFR-tyrosine kinase inhibitors, EGFR-TKIs)为代表的靶向治疗已经成为晚期NSCLC患者一个重要的治疗选择,然而EGFR ex20ins突变型的NSCLC患者对大部分EGFR-TKIs治疗并不敏感。目前,部分针对EGFR ex20ins突变的靶向药物取得了明显疗效,部分药物仍在临床研究中。本文将针对EGFR ex20ins突变的各种治疗方法及其疗效进行阐述。 展开更多
关键词 肺肿瘤 EGFR外显子20插入突变 EGFR突变 靶向治疗
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