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外胚叶发育不全基因A突变导致家族性非综合征型先天缺牙的初步研究
1
作者 王慧慧 吴情 +2 位作者 徐斌 凌琪 吴轶群 《口腔疾病防治》 2023年第11期768-773,共6页
目的 寻找非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)家系的致病基因,探讨其发病机制。方法 获得医院伦理审批及患者与家属知情同意,收集先证者及其家系主要成员的临床资料,采集外周静脉血,提取DNA,利用全外显子测序技术... 目的 寻找非综合征型先天缺牙(non-syndromic tooth agenesis,NSTA)家系的致病基因,探讨其发病机制。方法 获得医院伦理审批及患者与家属知情同意,收集先证者及其家系主要成员的临床资料,采集外周静脉血,提取DNA,利用全外显子测序技术进行基因检测,运用Sanger测序验证筛查出的致病基因,运用生物信息学工具分析突变蛋白的三维结构,并与野生型进行比较分析。结果 该家系2名患者为表兄弟关系,家系中无其他先天多数牙缺失的患者,除先天缺失多颗牙外,2名患者无明显毛发异常、无指/趾异常、无出汗异常等其他外胚叶组织的异常表现。通过对此家系中的患者及主要成员进行基因测序,发现与该家系相关的突变基因是一种新的外胚叶发育不全基因A(ectodysplasin A,EDA)的错义突变c.983C>T(p.Pro328Leu),导致对应编码的氨基酸从脯氨酸(Pro)变为亮氨酸(Leu)。对该突变位点进行保守性分析发现,该位点具有高度保守性,通过三维构建模发现该位点蛋白结构发生了改变。结论 首次发现EDA基因新的错义突变位点c.983C>T(p.Pro328Leu)与非综合征型先天缺牙有关,扩大了EDA基因的突变谱。 展开更多
关键词 外胚叶发育不全基因a 非综合征型先天缺牙 综合征型先天缺牙 多数牙缺失 个别牙缺失 全外显子测序 Sanger测序 基因组DNA 基因突变 错义突变
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无汗型外胚叶发育不良家系调查及基因突变研究
2
作者 王忱 张佳琳 +2 位作者 张玉丽 姚越 张国强 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期200-202,共3页
目的:对1例无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查及基因突变分析。方法:对无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查,提取先证者及其父母的外周血标本,应用芯片捕获高通量测序检测先证者突变基因,Sanger测序验证法对核心家庭成员相应目标... 目的:对1例无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查及基因突变分析。方法:对无汗型外胚叶发育不良患者进行家系调查,提取先证者及其父母的外周血标本,应用芯片捕获高通量测序检测先证者突变基因,Sanger测序验证法对核心家庭成员相应目标基因区域进行测序验证。结果:共调查该家系5代18人,发现仅有先证者1人发病,该家族中没有与先证者类似临床症状者。发现先证者及其父亲EDAR基因212号核苷酸由鸟嘌呤G变为腺嘌呤A(c.212G>A),为致病突变。同时先证者及其母亲第2号染色体EDAR基因exon2-12缺失。结论:EDAR基因212号核苷酸错义突变c.212G>A为此例患者的主要致病因素,有利于明确先证者的病因,为临床诊断提供理论依据。 展开更多
关键词 外胚叶发育不良 无汗型 基因检测 EDAR基因
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少汗性外胚叶发育不全(HED)家系ED1基因的突变检测 被引量：21
3
作者 王莹 赵红珊 +1 位作者 张晓霞 冯海兰 《北京大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2003年第4期419-422,共4页
目的 :研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ED1基因突变。方法 :对 3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组DNA的提取。利用聚合酶链反应、DNA直接测序进行突变检测 ,进一步采用限制性内切酶酶切验证突变。结果 :3个家系... 目的 :研究少汗性外胚叶发育不全引起先天缺牙的ED1基因突变。方法 :对 3个少汗性外胚叶发育不全核心家系进行外周血基因组DNA的提取。利用聚合酶链反应、DNA直接测序进行突变检测 ,进一步采用限制性内切酶酶切验证突变。结果 :3个家系中的每位患者均存在ED1基因外显子不同位点的单碱基错义突变 ,分别为C4 12G、A12 0 1G和C1375T ,其中前两个突变位点是国内外首次报道的。结论 :ED1基因的单碱基突变是引起此3个核心家系少汗性外胚叶发育不全的致病突变。 展开更多
关键词 少汗性外胚叶发育不全 家系 ED1基因 突变 检测
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EDA基因大片段缺失X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系研究 被引量：3
4
作者 李晓杰 边专 尹伟 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第3期250-253,共4页
目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接... 目的:收集X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系,并分析家系的遗传方式、表型特点及致病基因型。方法:采用课题组制定的临床检查和家系调查技术路线,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区进行核苷酸序列分析。结果:收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因外显子3缺失。结论:本研究收集一个典型XLHED大家系,患者临床特征明显。家系患者EDA基因存在大片段缺失。 展开更多
关键词 X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 EDA基因 基因型
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X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全家系表型和基因型分析 被引量：4
5
作者 白忠诚 尹伟 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2014年第11期1092-1095,共4页
目的:探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系的遗传方式和表型特点,并对家系基因型进行分析。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系ED... 目的:探讨X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全(XLHED)家系的遗传方式和表型特点,并对家系基因型进行分析。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的XLHED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对家系EDA基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸进行序列分析。结果:收集到的家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性携带者有轻度临床表现或无症状,家系内表现度差异小。家系患者EDA基因第491位核苷酸由腺嘌呤颠变为胞嘧啶(c.491A>C)。结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,为典型的XLHED家系。家系致病突变为一已知突变(E164A)。 展开更多
关键词 X连锁隐性遗传无汗/少汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 突变
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少汗型外胚叶发育不全一家系EDA基因突变及染色体核型特征分析 被引量：2
6
作者 朱琳虹 王贵杰 +2 位作者 田雯 董文亮 张莹 《宁夏医科大学学报》 2016年第7期755-758,762,前插2,共6页
目的收集少汗型外胚叶发育不全家系1个,分析家系特点、致病基因型及染色体核型,探讨其发病的遗传学机制,为遗传咨询及产前筛查提供依据。方法采用家系调查和临床检查的方法,对先证者无汗性外胚叶发育不全(EDA)家系成员进行临床表现和遗... 目的收集少汗型外胚叶发育不全家系1个,分析家系特点、致病基因型及染色体核型,探讨其发病的遗传学机制,为遗传咨询及产前筛查提供依据。方法采用家系调查和临床检查的方法,对先证者无汗性外胚叶发育不全(EDA)家系成员进行临床表现和遗传方式分析。利用直接测序法和G显带技术对家系EDA基因8个外显子进行突变检测及核型分析。结果收集到的外胚叶发育不全家系为X连锁隐性遗传,男性患者临床表现典型,女性患者有轻度临床表现,家系内表现度差异小。患者II4 EDA基因第8外显子单碱基错义突变,为G108A,该突变位点是国内首次报道,核型未见异常。结论该EDA家系患者临床特征明显,家系II4的EDA基因第8外显子G108A单碱基突变是核心家系少汗型外胚叶发育不全的致病原因,染色体核型可以无异常。 展开更多
关键词 少汗型外胚叶发育不全 染色体核型 基因突变 家系
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先天性外胚叶发育不全行全口种植修复的护理
7
作者 罗旭芬 余晓雯 +1 位作者 张佳宁 王欣芝 《护理与康复》 2023年第11期76-77,80,共3页
总结1例先天性外胚叶发育不全患者行全口种植修复的护理经验。护理重点为术前数字化扫描设计修复体咬合及形态;全口种植后协助患者进行咀嚼功能训练及语言功能训练。经治疗和护理,患者咀嚼、发音等口腔功能恢复正常,颞下颌关节功能无异... 总结1例先天性外胚叶发育不全患者行全口种植修复的护理经验。护理重点为术前数字化扫描设计修复体咬合及形态;全口种植后协助患者进行咀嚼功能训练及语言功能训练。经治疗和护理,患者咀嚼、发音等口腔功能恢复正常,颞下颌关节功能无异常,颌面关系稳定,社会功能得到改善。 展开更多
关键词 外胚叶发育不全综合征 种植修复 口腔功能重建 护理
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外胚叶发育不全一家系的基因型分析
8
作者 王丽娜 史春 《口腔医学研究》 CAS 北大核心 2017年第7期742-744,共3页
目的:分析外胚叶发育不全家系的表型特点和遗传特征,并对家系基因型进行分析。方法:收集1个外胚叶发育不全家系,采用临床检查和家系调查的方法,调查并记录先证者及家系成员的病史和体格检查资料。对家系成员EDAR基因开放阅读框内外显子... 目的:分析外胚叶发育不全家系的表型特点和遗传特征,并对家系基因型进行分析。方法:收集1个外胚叶发育不全家系,采用临床检查和家系调查的方法,调查并记录先证者及家系成员的病史和体格检查资料。对家系成员EDAR基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析。结果:收集到的家系为常染色体显性遗传,患者临床表现典型,家系内表现度差异小。家系成员EDAR基因开放阅读框内未检测到基因突变。结论:本研究收集的外胚叶发育不全家系临床症状明显,致病基因排除EDAR基因。 展开更多
关键词 外胚叶发育不全 家系调查 表型 基因型 遗传特征
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外胚叶发育不全基因及其受体在斑马鱼牙齿早期发育中的表达 被引量：1
9
作者 郑雪丹 杨其芬 +1 位作者 徐智云 杨德琴 《华西口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期355-360,共6页
目的探讨外胚叶发育不全(EDA)基因及其受体(EDAR)基因在斑马鱼早期咽齿发育过程中的表达模式,为进一步研究其在牙齿发育过程中的功能奠定基础。方法提取受精后48 h(48 hpf)的斑马鱼胚胎总RNA,之后逆转录合成cDNA,以该cDNA为模板,特异性... 目的探讨外胚叶发育不全(EDA)基因及其受体(EDAR)基因在斑马鱼早期咽齿发育过程中的表达模式,为进一步研究其在牙齿发育过程中的功能奠定基础。方法提取受精后48 h(48 hpf)的斑马鱼胚胎总RNA,之后逆转录合成cDNA,以该cDNA为模板,特异性扩增斑马鱼咽齿特异性标记基因dlx2b、Eda信号通路相关基因eda及edar基因片段,用TA克隆试剂盒将这3个基因片段分别连接到pGEMT载体上,将对应质粒用聚合酶链反应(PCR)线性化,以PCR线性化做模板,选择相应的RNA聚合酶体外转录,合成dlx2b、eda及edar基因的反义mRNA探针。收集36、48、56、60、72、84 hpf的斑马鱼胚胎,运用全胚原位杂交技术检测eda及edar基因在斑马鱼咽齿发育部位的表达分布。比较原位杂交结果eda及edar表达区域与斑马鱼咽齿特异性标记基因dlx2b所指示咽齿部位的关系。结果获得了dlx2b、eda及edar基因的反义m RNA探针。原位杂交结果显示,48~72 hpf时eda及edar在鳃弓牙齿相应部位可见强棕褐色阳性信号,与dlx2b所指示咽齿部位吻合。结论Eda信号通路配体与受体在斑马鱼咽齿早期发育过程中即牙齿发生至形态发生阶段于咽齿部位特异性强表达,这一结果显示该信号通路可能参与斑马鱼咽齿早期发育的调控。 展开更多
关键词 外胚叶发育不全 外胚叶发育不全受体 牙齿发育 斑马鱼 原位杂交
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无汗/少汗型外胚叶发育不全家系致病基因的筛查
10
作者 刘玉 尹伟 +1 位作者 边专 史春 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期41-44,共4页
目的:探讨无汗/少汗型外胚叶发育不全(HED)家系的遗传方式及表型特点,并对家系致病基因进行筛查。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的HED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对EDA、EDAR和EDARADD基... 目的:探讨无汗/少汗型外胚叶发育不全(HED)家系的遗传方式及表型特点,并对家系致病基因进行筛查。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的HED家系进行遗传方式和临床表现分析。利用直接测序法对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框内外显子编码区及外显子-内含子接头区核苷酸序列进行分析。结果:收集到的家系为典型的无汗/少汗型外胚叶发育不全家系,先证者临床表现典型,毛发发育不良,头发、眉毛、睫毛稀疏;汗腺发育不良,无汗/少汗,体温随季节变化有明显改变;缺失多颗恒牙,并有乳牙滞留。家系内其他成员无明显异常表现。对EDA、EDAR和EDARADD基因开放阅读框的测序分析未找到致病突变。结论:本研究收集家系的患者临床症状明显,排除目前已知致病基因突变。 展开更多
关键词 无汗/少汗/少汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 致病基因 突变
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一个X连锁无汗型外胚叶发育不全综合征家系EDA基因的检测 被引量：1
11
作者 岳海棠 梁佳 《口腔生物医学》 2017年第1期7-10,共4页
目的:对一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系进行候选基因EDA的筛查,为该病的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法:收集一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系成员的临床资料(包括口腔检查和影像学资料)和外周血样本,改良盐析法提取DNA,采用PC... 目的:对一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系进行候选基因EDA的筛查,为该病的遗传咨询及产前诊断提供依据。方法:收集一个X连锁无汗型外胚叶发育不全家系成员的临床资料(包括口腔检查和影像学资料)和外周血样本,改良盐析法提取DNA,采用PCR分段扩增EDA基因的1~9号外显子,通过基因测序,分析该家系EDA基因是否存在突变、突变方式及位点,并进行可疑致病突变的验证分析。结果:在该家系患者及携带者的EDA基因9号外显子发现了一个错义突变(c.1045 G>A),该突变导致其对应编码的第349位氨基酸由丙氨酸突变成了苏氨酸(p.349 A>T)。结论:该突变是导致收集家系中患者表型的原因。 展开更多
关键词 X连锁无汗型外胚叶发育不全综合征 EDA基因 突变
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少汗型外胚叶发育不全新EDA胶原结构域整码缺失突变基因型与表型分析
12
作者 马昊然 干四方 +6 位作者 任嘉宝 张红玉 杨丽媛 郑书深 牛小雷 牛海燕 沈文静 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第7期401-407,共7页
目的:寻找1例中国汉族少汗型外胚叶发育不全(HED)患者及其核心家系的致病基因。方法:收集1例HED患者及家系资料,采集先证者、核心家系及对照组成员外周血进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序验证突变基因,对突变EDA位点进行保守性分... 目的:寻找1例中国汉族少汗型外胚叶发育不全(HED)患者及其核心家系的致病基因。方法:收集1例HED患者及家系资料,采集先证者、核心家系及对照组成员外周血进行全外显子组测序(WES),采用Sanger测序验证突变基因,对突变EDA位点进行保守性分析,根据《美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)遗传变异分类标准与指南》评估该突变的致病性。结果:先证者中存在一个新的EDA基因突变(参考序列NM_001399.5):c.559_576delCCTCCAGGACCCCCAGGA,该突变导致第187位至第192位氨基酸缺失(p.187_192del),为整码缺失突变。患儿母亲同一位置呈现杂合双峰,患儿父亲及对照组未检测到此突变。结论:缺失突变c.559_576delCCTCCAGGACCCCCAGGA是导致该例HED临床表型的主要原因,该突变位点扩大了EDA基因突变谱。 展开更多
关键词 少汗型外胚叶发育不全 EDA基因 全外显子组测序 Sanger测序 基因突变
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遗传异质性是无汗型外胚叶发育不全的重要特点 被引量：9
13
作者 尹伟 邓双 +1 位作者 叶晓茜 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2008年第3期290-293,共4页
目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引... 目的:对收集的1个湖北无汗型外胚叶发育不全(HED)家系进行遗传特点分析,并对HED已知致病基因EDA和EDAR进行突变检测。方法:通过先证者及现场家系调查收集HED家系。对EDA和EDAR开放阅读框内每个外显子编码区及外显子-内含子接头区设计引物,经聚合酶链式反应扩增并纯化后直接测序。结果:收集的HED家系遗传方式不能确定,临床表现典型。EDA和EDAR开放阅读框内的编码序列,仅检测到2个已知多态,未发现突变位点。结论:HED具有明显的遗传异质性,除EDA和EDAR外,还可能存在其他的致病基因。 展开更多
关键词 遗传异质性 无汗型外胚叶发育不全 EDA基因 EDAR基因
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X性连锁少汗性外胚叶发育不良一家系的基因诊断 被引量：8
14
作者 张慧 权晟 +6 位作者 高敏 肖风丽 陆闻生 沈玉君 周伏圣 杨森 张学军 《中国医学科学院学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期201-204,共4页
目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接... 目的利用直接测序法对一中国汉族人X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系进行基因诊断。方法采用聚合酶链反应扩增该家系中两名临床诊断为X性连锁少汗性外胚叶发育不良的患者、患者父母以及100例健康对照者ED1基因的8个外显子,进行DNA直接测序。结果两名患者ED1基因的第9外显子第1045位的碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,患者母亲同一位置碱基呈现G～A杂峰,患者父亲和100例无关健康对照均未见此改变。结论错义突变c.1045A>G是导致该X性连锁少汗性外胚叶发育不良家系临床表型的主要原因。 展开更多
关键词 外胚叶发育不良 ED1基因 突变
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幼儿少汗型外胚叶发育不全患者特点分析及口腔修复:5年临床跟踪研究 被引量：3
15
作者 雷科 王伦昌 +2 位作者 李龙江 李奎 王奕人 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2013年第11期1068-1071,共4页
目的:对少汗型外胚叶发育不全(HED)患者的临床表现及幼儿患者口腔修复治疗特点进行分析。方法:对临床患者进行口腔、全身以及实验室检查,并进行家谱系遗传学调查以求明确诊断并进行口腔修复治疗。结果:诊断为少汗型外胚叶发育不全,针对... 目的:对少汗型外胚叶发育不全(HED)患者的临床表现及幼儿患者口腔修复治疗特点进行分析。方法:对临床患者进行口腔、全身以及实验室检查,并进行家谱系遗传学调查以求明确诊断并进行口腔修复治疗。结果:诊断为少汗型外胚叶发育不全,针对口腔牙齿发育异常采取上下颌覆盖活动义齿治疗,以达到促进口腔咀嚼功能,刺激颌骨发育,减少牙槽骨吸收的目的,同时改善患者的瞻观,增强患者的治疗信心。结论:HED临床表现具有多样性,其治疗具有多学科合作治疗、早期治疗和心理辅导治疗等特点。 展开更多
关键词 幼儿 外胚叶发育不全 侏儒症 口腔修复
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无汗型外胚叶发育不全1例 被引量：4
16
作者 王权 秦芬 +3 位作者 胡常红 冷卫东 陈永吉 罗志晓 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期657-659,共3页
报告1例外胚叶发育不全病例,患者,女,4岁4个月,因口腔缺牙就诊,亲属中未见此类疾病。患儿全身皮肤汗毛少,头发稀疏,眉毛和睫毛稀少,口腔内牙齿仅存ⅢⅡⅡⅢⅣⅣ及6 6牙胚,牙槽嵴发育不良,采用可摘局部义齿修复,咀嚼功能恢复良好。
关键词 无汗型外胚叶发育不全 先天性缺牙 临床治疗
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无汗性外胚叶发育不全一家系报道 被引量：2
17
作者 王福喜 张学军 +1 位作者 杨森 张学奇 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期391-392,共2页
报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1∶1,属常染色体显性遗传。患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少。智力、发育与同龄正常人相同。组织病理表... 报道了无汗性外胚叶发育不全(EDA)一家系,患者既有男性,又有女性,男女比例接近1∶1,属常染色体显性遗传。患者牙齿、眼睛、皮肤均正常,全身出汗不畅或部分肢体无汗,头发正常,无汗毛或汗毛稀少。智力、发育与同龄正常人相同。组织病理表现为表皮萎缩、扁平,汗腺发育不良,少于正常人,而毛囊缺失。 展开更多
关键词 外胚叶发育不全 无汗性 家系 遗传 病例报告 汗腺疾病
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X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系ED1基因突变检测研究 被引量：3
18
作者 朱小红， 李明 +1 位作者 许恬怡 杨莉佳 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第10期612-613,共2页
目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家... 目的:研究X连锁少汗性外胚叶发育不良一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集家系中患者和正常人的血样,并采集正常对照血样100份,采取聚合酶链反应技术对ED1基因进行扩增,并对其产物进行测序。结果:该家系中所有的患者均表现为汗腺缺乏或减少,毛发稀少,全部或部分牙齿缺损。ED1基因第9号外显子存在1个22个碱基缺失突变。结论:该家系发病是由ED1基因突变所致,其发病的基因型和表型之间的关系有待于进一步研究。 展开更多
关键词 X连锁少汗性外胚叶发育不良 突变分析 ED1基因 家系调查
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3个中国无汗型外胚叶发育不全家系遗传及临床特点分析 被引量：1
19
作者 尹伟 邓双 +1 位作者 叶晓茜 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期217-219,共3页
目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定... 目的:探讨中国无汗型外胚叶发育不全家系(HED)的遗传方式和临床表型特点。方法:采用临床检查和家系调查的方法,对通过先证者法收集的3个HED家系进行遗传方式和临床表现分析。结果:两个家系为X连锁隐性遗传,另一个家系遗传方式不能确定。男性患者临床表现典型,女性携带者有轻中度临床表现或无症状,家系间严重程度不一致,表现度差异大。结论:HED外显率高,表现度差异大,具有明显的遗传异质性。 展开更多
关键词 无汗型外胚叶发育不全 家系调查 表型 遗传异质性
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有汗型外胚叶发育不良患者GJB6基因突变检测 被引量：1
20
作者 苏惠春 陈丽红 +3 位作者 韩永春 赵嘉惠 林志淼 姚煦 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期36-38,共3页
目的:检测以脱发、甲营养不良为主要表现的有汗型外胚叶发育不良一家系的GJB6基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:基因检测发现患者G... 目的:检测以脱发、甲营养不良为主要表现的有汗型外胚叶发育不良一家系的GJB6基因突变情况。方法:收集患者临床资料,提取患者及其相关亲属外周血DNA,采用PCR扩增GJB6基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序。结果:基因检测发现患者GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变,突变来自于父亲。结论:GJB6基因编码序列第263号核苷酸发生c.263C>T(p.A88V)杂合突变可能为引起该患儿及患病亲属临床表现的原因。 展开更多
关键词 有汗型外胚叶发育不良 秃发 甲营养不良 GJB6基因 基因突变
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