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多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型并高钙危象1例 被引量：2
1
作者 谢新荣 谢少娟 +2 位作者 廖立新 戴诗敏 赵巧玲 《广西医科大学学报》 CAS 2009年第5期827-827,共1页
关键词 多发性内分泌腺瘤病ⅰ型 高钙危象
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新的MEN1基因剪切突变导致多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型的家系研究 被引量：1
2
作者 徐海燕 乔洁 +6 位作者 韩兵 陈凯 夏苏娇 刘炳丽 郭郁郁 陆颖理 吴万龄 《浙江医学》 CAS 2013年第11期1002-1005,共4页
目的对1例多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(MEN1)患者进行基因诊断和家系成员的随访。方法收集MEN1患者的临床及家系资料,抽取先证者及5位家系成员外周血提取DNA,对MEN1基因的10个外显子进行PCR扩增,用全自动测序仪进行测序分析。结果(1)经MEN1... 目的对1例多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(MEN1)患者进行基因诊断和家系成员的随访。方法收集MEN1患者的临床及家系资料,抽取先证者及5位家系成员外周血提取DNA,对MEN1基因的10个外显子进行PCR扩增,用全自动测序仪进行测序分析。结果(1)经MEN1基因突变检测证实,先证者存在内含子5剪切位点的突变(IVS7+2T→G)。(2)先证者无临床表现的儿子也携带此突变,在基因诊断7个月后出现了明显的临床表现,术后病理证实为胰岛β细胞瘤和左肾上腺腺瘤。结论临床医师应常规对所有MEN1患者及其家系高危成员尽早进行基因突变分析和筛查,并严格随访,从而改善疾病的预后。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 MEN1基因 突变
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多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型1例 被引量：1
3
作者 朱磊 唐彤丹 赵钢 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2010年第20期2171-2173,共3页
通过对1例表现为反复水样泻、顽固性低钾血症、代谢性酸中毒病例的诊治分析,提高对胰腺内分泌肿瘤以及多发性内分泌腺瘤病的认识.
关键词 水样泻 胰血管活性肠肽瘤 多发性内分泌腺瘤病
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多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型1例报告
4
作者 赵爱香 谢昌林 +3 位作者 余贤恩 黎健绿 陆绍强 韦代林 《右江民族医学院学报》 2003年第5期731-731,共1页
关键词 多发性内分泌瘤病ⅰ型 染色体异常 病例分析 临床表现
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多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型2例
5
作者 张平 《河北医学》 CAS 1995年第6期446-447,共2页
多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型２例（０７１０００）河北省职工医学院附属医院内科　张平例１：徐某，女性，３５岁，于１９９４年１２月入院，患者于３年前清晨起床后出现心悸，乏力、大汗、动作呆板，摄高糖饮食后上述症状消失，恢复如常。... 多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型２例（０７１０００）河北省职工医学院附属医院内科　张平例１：徐某，女性，３５岁，于１９９４年１２月入院，患者于３年前清晨起床后出现心悸，乏力、大汗、动作呆板，摄高糖饮食后上述症状消失，恢复如常。日后上述症状间断地发作多次，均经进... 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病 肾上腺腺瘤 低血糖症 甲状旁腺腺瘤 甲状腺腺瘤 血管紧张素 细胞瘤 促甲状腺激素 促肾上腺皮质激素 空腹胰岛素
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多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型2例
6
作者 张平 《医学研究与教育》 CAS 1995年第3期42-44,共2页
例1,高XX,女性,35岁,1994年12月入院,患者于3年前清晨起床后出现心悸、乏力、大汗,动作呆板,进食后尤其摄入高糖饮食后上述症状消失,恢复如常.以后此种症状又间断地反复发作数次,均经摄入高糖饮食后缓解.近半年来,上述症状发作频繁,且... 例1,高XX,女性,35岁,1994年12月入院,患者于3年前清晨起床后出现心悸、乏力、大汗,动作呆板,进食后尤其摄入高糖饮食后上述症状消失,恢复如常.以后此种症状又间断地反复发作数次,均经摄入高糖饮食后缓解.近半年来,上述症状发作频繁,且食量增加,情绪易激动.记忆力减退. 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病 甲状旁腺腺瘤 血管紧张素 高糖饮食 肾上腺腺瘤 低血糖症 甲状腺腺瘤 醛固酮 肾上腺皮质腺瘤 细胞瘤
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伴TSH瘤的多发性内分泌腺瘤病1型1例
7
作者 毕新宇 郭伟红 +3 位作者 肖金凤 张雪兰 俞浩楠 何庆 《天津医科大学学报》 2023年第2期204-207,共4页
多发性内分泌腺瘤病1型(MEN-1)是一种常染色体显性遗传疾病,影响多个内分泌器官。受影响的器官包括垂体、甲状旁腺和胰腺。垂体促甲状腺激素(TSH)腺瘤是一种罕见的功能性垂体腺瘤,发病率约为百万分之一,占垂体腺瘤的0.5%~3%[1],是导致... 多发性内分泌腺瘤病1型(MEN-1)是一种常染色体显性遗传疾病,影响多个内分泌器官。受影响的器官包括垂体、甲状旁腺和胰腺。垂体促甲状腺激素(TSH)腺瘤是一种罕见的功能性垂体腺瘤,发病率约为百万分之一,占垂体腺瘤的0.5%~3%[1],是导致中枢性甲状腺功能亢进症的主要原因,临床上常被误诊为原发性甲状腺功能亢进症而延误诊治。随着影像学技术发展及超敏TSH测定方法的广泛应用,TSH腺瘤的诊断率明显提高。MEN-1在垂体瘤患者中比例不足3%,其中大多是催乳素瘤,伴TSH瘤的MEN-1报道极少[2]。本文报道1例伴TSH腺瘤的MEN-1,以期提高临床医师对该病的认识。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤1型 促甲状腺激素瘤 中枢性甲状腺功能亢进症 奥曲肽抑制实验 68Ga-DOTA-TATE PET/CT MEN-1基因
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RET基因C634Y突变致多发性内分泌腺瘤病2A型一例报道并文献复习
8
作者 邓煜璇 何立 +1 位作者 宋志旺 江妍霞 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2023年第14期1794-1798,共5页
多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)是多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)的一种,临床通常表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)及甲状旁腺功能亢进。研究表明MEN2A由10号染色体RET基因突变导致。本文报道了一例由RET基因C634Y突变导致的ME... 多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN2A)是多发性内分泌腺瘤病2型(MEN2)的一种,临床通常表现为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤(PHEO)及甲状旁腺功能亢进。研究表明MEN2A由10号染色体RET基因突变导致。本文报道了一例由RET基因C634Y突变导致的MEN2A患者,并对其家族成员进行了基因检测,绘制系谱图。基因检测结果显示患者同胞及同胞的子女存在C634Y突变。通过本病例诊疗结合文献复习,提示临床当患者出现内分泌腺体肿瘤时,需引起警惕,应对患者其他内分泌腺体进行进一步检查,并进行RET基因检测,以防出现误诊、漏诊,实现早期治疗,提高治疗效果,改善患者预后。MEN2A患者亲属也应进行RET基因检测。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病2A型 RET基因 嗜铬细胞瘤 甲状腺髓样癌
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RET基因p.M918T突变的多发性内分泌腺瘤病(Ⅱ_(b)型)1例报告并文献复习
9
作者 王培睿 吴涛 +6 位作者 谢铭 苗向阳 朱焓 徐鸿 苏洪 陈书练 梁国标 《现代肿瘤医学》 CAS 北大核心 2023年第9期1741-1744,共4页
多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia, MEN)为一组罕见的遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称,有两个或两个以上的内分泌腺体病变而产生的一种临床综合征。MEN又可分为多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(multiple endocrine ne... 多发性内分泌腺瘤病(multiple endocrine neoplasia, MEN)为一组罕见的遗传性多种内分泌组织发生肿瘤综合征的总称,有两个或两个以上的内分泌腺体病变而产生的一种临床综合征。MEN又可分为多发性内分泌腺瘤病Ⅰ型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅰ,MEN-Ⅰ)和 多发性内分泌腺瘤病Ⅱ型(multiple endocrine neoplasia type-Ⅱ,MEN-Ⅱ),此外. 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病Ⅱ_(b)型 嗜铬细胞瘤 RET基因 甲状腺髓样癌
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多发性内分泌腺瘤病1型合并马凡综合征家系的临床研究
10
作者 陆淋丽 梁景童 +2 位作者 余雪婷 赵静 鞠海兵 《联勤军事医学》 CAS 2023年第12期1003-1007,1035,共6页
目的通过分析1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的临床特征,进一步对该家系进行基因检测明确其致病基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法收集1例诊... 目的通过分析1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并马凡综合征(Marfan syndrome,MFS)患者的临床特征,进一步对该家系进行基因检测明确其致病基因,为临床诊断及遗传咨询提供理论依据。方法收集1例诊断为MEN1合并MFS先证者的病例资料,并对家系3名成员行全外显子测序(whole-exome sequencing,WES),对致病基因行Sanger验证。结果高通量测序结果提示先证者及其儿子MEN1基因上发现新的致病性杂合变异c.125dup,先证者及其儿子原纤维蛋白1(fibrillin-1,FBN1)基因上发现新的致病性杂合变异c.4621C>T。结论本研究报告了同时患有包括MEN1和MFS的患者及其家系,扩展了MEN1和MFS致病基因突变谱,为该家系的后续遗传咨询及治疗选择提供了理论依据。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 马凡综合征 全外显子测序 原纤维蛋白1基因
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多发性内分泌腺瘤1型的临床特征分析
11
作者 顾丹阳 柏建安 +3 位作者 朱国琴 薛冰艳 胡平 汤琪云 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2023年第7期981-985,共5页
目的:探讨多发性内分泌腺瘤1型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN⁃1)的临床特征,分析其病例特点及治疗效果。方法:收集南京医科大学第一附属医院2010年1月-2022年6月10例MEN⁃1患者的临床资料,包括人口统计学资料、实验室检查、... 目的:探讨多发性内分泌腺瘤1型(multiple endocrine neoplasia type1,MEN⁃1)的临床特征,分析其病例特点及治疗效果。方法:收集南京医科大学第一附属医院2010年1月-2022年6月10例MEN⁃1患者的临床资料,包括人口统计学资料、实验室检查、肿瘤的组分和治疗方式等,并通过检索PubMed数据库分析2010年1月-2022年6月关于MEN⁃1的24例个案报道资料。结果:共分析34例MEN⁃1患者,男21例,女13例,发病中位年龄为55岁(30~80岁),其中20例患者有家族史,10例患者发生转移。34例MEN⁃1患者共有100种不同的肿瘤组分,其中,最常见的肿瘤组分是甲状旁腺腺瘤[29例(29%)]、胰腺神经内分泌肿瘤[30例(30%)]和垂体瘤[20例(20%)]。29例甲状旁腺腺瘤均进行了手术治疗;28例胰腺神经内分泌肿瘤进行了手术治疗,其中有2例术后行化学疗法,2例术后行生物制剂治疗,另外2例长期行质子泵抑制剂治疗;20例垂体瘤中,有5例进行了手术治疗,8例行药物治疗,7例随访观察。随访至2022年6月,34例MEN⁃1患者中只有1例患者死亡。结论:MEN⁃1的临床表现形式多种多样,甲状旁腺肿瘤、胰腺神经内分泌肿瘤和垂体肿瘤是其最常见的三大临床表现,手术治疗是各肿瘤的主要治疗方式,其余治疗包括生物制剂、化学疗法等。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤1型 临床特征 治疗方式
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RET原癌基因突变致多发性内分泌腺瘤病2b型临床诊治 被引量：3
12
作者 黄培颖 陈宁 +5 位作者 宋海曲 王彩虹 张惠杰 李小英 李学军 林明珠 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期229-232,共4页
多发性内分泌腺瘤病(MEN)2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,常见临床表型为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型,各表型可同时或先后发生,易漏诊。本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访... 多发性内分泌腺瘤病(MEN)2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病,常见临床表型为甲状腺髓样癌(MTC)、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型,各表型可同时或先后发生,易漏诊。本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访资料。本例患者1995年无诱因出现颈部增粗,诊断为"右甲状腺腺瘤";1999年发现"左侧甲状腺占位";2000年发现舌、唇黏膜增厚并突起小肿物,肿物渐增大;2009年及2010年分别行左、右肾上腺肿物切除,术后病理示:嗜铬细胞瘤。本次入院行下唇内侧局部小突起切除和双侧甲状腺次全切除术,术后病理示:舌黏膜神经瘤、MTC。患者基因测序发现RET基因第16号外显子918密码子突变(M918T),患者父母、兄均未出现MEN2b表型特征,基因检测无异常发现。患者MTC术后1年降钙素水平仍高于参考值,结合肺部CT检查结果,考虑MTC肺部转移可能性较大。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病2b型 甲状腺肿瘤 嗜铬细胞瘤 RET基因 突变
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多发性内分泌腺瘤病2A型二例并文献复习 被引量：4
13
作者 李戈 王明 +5 位作者 苟欣 刘朝东 邓远忠 汤召兵 何卫阳 李杰 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2010年第23期2634-2635,共2页
目的探讨多发性内分泌腺瘤病(MEN)2A型的临床特点及诊疗方法。方法结合文献总结我院收治的2例MEN2A型的诊治经验。结果 B超、CT及实验室检查发现甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤,2例均诊断为MEN2A型,予以手术切除肿瘤。结论 MEN2A型的诊断主... 目的探讨多发性内分泌腺瘤病(MEN)2A型的临床特点及诊疗方法。方法结合文献总结我院收治的2例MEN2A型的诊治经验。结果 B超、CT及实验室检查发现甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤,2例均诊断为MEN2A型,予以手术切除肿瘤。结论 MEN2A型的诊断主要依赖相应的B超、CT及实验室检查,早期诊断、早期治疗是提高疗效的关键,手术是目前主要的治疗手段。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病 嗜铬细胞瘤 甲状腺髓样癌 诊断
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多发性内分泌腺瘤病2A型一例报告 被引量：1
14
作者 顾丽群 赵咏桔 +5 位作者 汤正义 马晓英 李凤英 张连珍 宁光 许曼音 《上海第二医科大学学报》 CSCD 2003年第6期555-557,共3页
目的讨论一例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN 2A)的特点。 方法收集患者临床病史、生化和影像学检查结果;提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应,反应产物进行直接基因测序。 结果该患者病理证实为双侧肾上腺嗜铬... 目的讨论一例多发性内分泌腺瘤病2A型(MEN 2A)的特点。 方法收集患者临床病史、生化和影像学检查结果;提取外周血基因组DNA,对RET原癌基因第11外显子进行聚合酶链反应,反应产物进行直接基因测序。 结果该患者病理证实为双侧肾上腺嗜铬细胞瘤,同时伴有血清降钙素水平明显升高的甲状腺占位性病变以及血清PTH升高的甲状旁腺占位性病变(腺瘤);分子生物学研究发现患者存在RET原癌基因第11外显子634密码子错义突变。 结论总结该病例的临床特点对早期发现、诊断和治疗该疾病具有指导意义。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因 聚合酶链反应 肾上腺嗜铬细胞瘤 甲状腺占位性病变
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多发性内分泌腺瘤病1型合并低血糖昏迷1例 被引量：1
15
作者 吕游 白玲 +3 位作者 张国昊 奚树刚 孙中华 李卓 《临床与病理杂志》 2020年第9期2501-2504,共4页
对1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并低血糖昏迷的患者进行临床回顾性分析。患者,女性,43岁,以反复低血糖为主要症状就诊,辅助检查提示胰岛细胞瘤、垂体瘤、甲状旁腺功能亢进、肾上腺结节,临床... 对1例多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia type 1,MEN1)合并低血糖昏迷的患者进行临床回顾性分析。患者,女性,43岁,以反复低血糖为主要症状就诊,辅助检查提示胰岛细胞瘤、垂体瘤、甲状旁腺功能亢进、肾上腺结节,临床诊断为MEN1。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 低血糖 胰岛素瘤 甲状旁腺功能亢进
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以胰岛细胞瘤为首发的1型多发性内分泌腺瘤病一例 被引量：2
16
作者 谢君辉 余学锋 《临床内科杂志》 CAS 2012年第7期496-497,共2页
女性，28岁。间断发作心悸、意识模糊2月余，加重伴头痛1周。患者于两月前无明显诱因开始出现入睡后不能唤醒，给予补液治疗后恢复神志。当地医院诊断为“低血糖症”。其后间断出现类似症状，多出现在夜间或清晨，平均每月发作2～3次。... 女性，28岁。间断发作心悸、意识模糊2月余，加重伴头痛1周。患者于两月前无明显诱因开始出现入睡后不能唤醒，给予补液治疗后恢复神志。当地医院诊断为“低血糖症”。其后间断出现类似症状，多出现在夜间或清晨，平均每月发作2～3次。1周前患者无明显诱因开始出现头部刺痛，以双颞侧为主，并伴有恶心、呕吐，呕吐物为食物残渣，无四肢增粗增大、闭经及复视等，头颅MRI示“垂体腺瘤”。既往史：2005年诊断“妊娠高血压症”，双侧乳腺泌乳史1年，月经正常。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 胰岛细胞瘤
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多发性内分泌腺瘤病1型患者血液细胞来源特异性诱导多能干细胞的建立
17
作者 梁淑贞 林茂 +2 位作者 陈继冰 徐克成 牛立志 《现代肿瘤医学》 CAS 2017年第14期2219-2222,共4页
目的:建立多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia 1,MEN1)患者血液细胞来源的特异性诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)模型。方法:将表达Oct4、Sox2、Lin28、L-Myc和Klf4转录因子的oriP/EBNA1附着体... 目的:建立多发性内分泌腺瘤病1型(multiple endocrine neoplasia 1,MEN1)患者血液细胞来源的特异性诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)模型。方法:将表达Oct4、Sox2、Lin28、L-Myc和Klf4转录因子的oriP/EBNA1附着体电转染MEN1患者血液细胞使其重编程获得iPSCs,并通过碱性磷酸酶染色、核型鉴定、基因测序、RT-PCR反应、畸胎瘤形成实验及类胚体形成实验检测其特性。结果:获得的i PSCs碱性磷酸酶染色呈阳性,核型正常,测序结果显示在其第9号外显子存在c.1288 G>T位点突变,表达干细胞多能性基因Sox2、Oct4、Nanog和Klf4和Lin28,体内畸胎瘤形成实验可分化为内、中、外三胚层细胞,体外可形成类胚体。结论:成功获得携带第9号外显子c.1288 G>T位点突变的MEN1患者血液细胞来源的特异性iPSCs,为后续机制研究奠定基础。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病1型 血液细胞 转录因子 重编程 诱导多能干细胞
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多发性内分泌腺瘤病1型1例
18
作者 邓大同 王佑民 +3 位作者 吴礼明 刘树琴 王长江 杨明功 《安徽医学》 2008年第2期219-220,共2页
关键词 多发性内分泌腺瘤病 1型 女性患者 泌乳素 溴隐亭 ML
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Ⅱa型多发性内分泌腺瘤病1例
19
作者 朱绍兴 陈仕平 +2 位作者 李启镛 林震 翁明高 《现代泌尿外科杂志》 CAS 2003年第3期176-177,共2页
1临床资料Ⅱa型多发性内分泌腺瘤系常染色体显性遗传性疾病,临床上十分罕见,我院2001-03收治1例,女,38岁,以阵发性头晕,头痛2年,加重1月为主诉入院,伴胸闷,心悸,气促,多汗及四肢乏力不适,病情发作时血压达210/110mmHg,每次发作约持续10 ... 1临床资料Ⅱa型多发性内分泌腺瘤系常染色体显性遗传性疾病,临床上十分罕见,我院2001-03收治1例,女,38岁,以阵发性头晕,头痛2年,加重1月为主诉入院,伴胸闷,心悸,气促,多汗及四肢乏力不适,病情发作时血压达210/110mmHg,每次发作约持续10 min休息后可自行缓解. 展开更多
关键词 Ⅱa型多发性内分泌腺瘤病 嗜铬细胞瘤 甲状腺髓祥癌 治疗
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两个多发性内分泌腺瘤病2A型家系RET基因突变研究
20
作者 谢燚 李汉忠 +2 位作者 张学斌 薛源 常永生 《北京医学》 CAS 2014年第1期8-11,共4页
目的总结2个多发性内分泌腺瘤病2A(MEN2A)型家系的临床特点,及MEN2A家系RET基因突变类型。方法对2个MEN2A家系进行临床调查,分析其临床特点。提取2个家系成员外周血基因组DNA,扩增先证者RET原癌基因的外显子10、11,13-16,并行Sanger测序... 目的总结2个多发性内分泌腺瘤病2A(MEN2A)型家系的临床特点,及MEN2A家系RET基因突变类型。方法对2个MEN2A家系进行临床调查,分析其临床特点。提取2个家系成员外周血基因组DNA,扩增先证者RET原癌基因的外显子10、11,13-16,并行Sanger测序,测得突变所在的外显子后,将其亲属相应外显子的扩增产物进行测序。结果家系1的先证者及其哥哥的10q 11.2外显子11(密码子634)RET原癌基因发生点突变:Cys643Trp。家系2的先证者其兄长存在10q 11.2外显子11(密码子634)RET原癌基因发生点突变:Cys643Arg,筛查出1个家系成员为基因突变携带者。结论 RET原癌基因第11外显子Cys643Trp杂合突变及Cys634Arg杂合突变,均为MEN2A的致病基因,此2个家系患者虽然突变类型不同,但两家系患者在起病方式、发病年龄及临床表现均相似。基因检测是诊断MEN2A的有效方法。 展开更多
关键词 多发性内分泌腺瘤病2A型 RET原癌基因 基因突变
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