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多态性BoLAⅠα1α2与恒定链结合及在真核细胞共定位
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作者 陈芳芳 于凤梅 +2 位作者 刘翠艳 桂亚萍 李锦春 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期72-77,共6页
目的:探明牛主要组织相容性复合体(BoLA)Ⅰ类分子α链的多态性和结合恒定链(Ii)的结构域。方法:从3头淮北黄牛获得75条BoLAⅠα基因序列,应用分子生物学软件进行比对分析;克隆典型BoLAⅠα结构域和Ii基因插入原核表达质粒,诱导蛋白表达... 目的:探明牛主要组织相容性复合体(BoLA)Ⅰ类分子α链的多态性和结合恒定链(Ii)的结构域。方法:从3头淮北黄牛获得75条BoLAⅠα基因序列,应用分子生物学软件进行比对分析;克隆典型BoLAⅠα结构域和Ii基因插入原核表达质粒,诱导蛋白表达后进行纯化鉴定,用拉下法和免疫印迹检测BoLA Iα链与Ii结合的结构域。构建相应真核重组质粒,应用激光共聚焦显微镜观察其BoLAⅠα片段与Ii在细胞内共定位。结果:首先,所克隆的BoLAⅠα基因序列存在至少5种基因型,呈现高度多态性,分布于该分子的抗原肽结合区域(α1α2)和胞浆区。其次,构建的含BoLAⅠα1α2α3、BoLAⅠα1α2和BoLAⅠα3基因的原核重组质粒经诱导表达和蛋白纯化,其中,BoLAⅠα1α2α3、BoLAⅠα1α2具有结合Ii的活性功能。最后,在293T细胞内BoLAⅠα1α2α3和BoLAⅠα1α2与Ii共定位,而单一BoLAⅠα3却不能。结论:BoLAⅠα基因具有高度多态性,BoLAⅠα1α2是与Ii结合和胞内共定位的功能片段。 展开更多
关键词 BoLA 高度多态性 II 结合 共定位
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北京再发黑热病利什曼原虫K26基因和ITS-1序列的多态性分析
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作者 孙玉兰 王小梅 +2 位作者 吴文婷 张代涛 何战英 《寄生虫与医学昆虫学报》 CAS 2024年第1期1-5,52,共6页
目的了解北京市再发黑热病病例的病原分子遗传背景。方法使用PCR方法分别扩增其亲水性酰化表面蛋白B(K26)和核糖体DNA内转录间隔区Ⅰ(ITS-1),然后克隆测序,分析其多态性,构建系统发育树以确定患者感染原虫的虫种类型及其遗传关系。结果... 目的了解北京市再发黑热病病例的病原分子遗传背景。方法使用PCR方法分别扩增其亲水性酰化表面蛋白B(K26)和核糖体DNA内转录间隔区Ⅰ(ITS-1),然后克隆测序,分析其多态性,构建系统发育树以确定患者感染原虫的虫种类型及其遗传关系。结果K26基因扩增出626 bp大小片段,其长度与国内流行株差异明显,其氨基酸序列由14个氨基酸的基序重复排列组成,但个别位置发生氨基酸替代。K26序列的系统进化树分析显示,北京病例虫株与法国和西班牙的婴儿利什曼原虫相近,但与国内新疆、四川、河北等地的婴儿利什曼原虫虫株距离较远;ITS-1序列扩增出314 bp大小的片段,其系统发育分析显示与婴儿利什曼原虫Leishmania infantum属于同一分支。结论该病例感染的为婴儿利什曼原虫L.infantum,且与国内其他流行区的虫株有一定差异。 展开更多
关键词 黑热病 婴儿利什曼原虫 多态性 K26 ITS-1 北京
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社区H型高血压患者药物基因作用靶点多态性分布及叶酸联合维生素D干预效果研究
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作者 庞爱梅 高伟 +5 位作者 张恒 蒲双双 郭莉莉 范子荣 刘海霞 刘瑞霞 《中国全科医学》 北大核心 2024年第6期704-710,共7页
背景H型高血压严重影响着人们的健康及生活质量,目前临床上治疗高血压主要根据患者症状和临床经验选择药物,降压效果不理想,急需探寻降压药物基因分布的多态性,为高血压患者进行个体化用药指导。目的探讨济南市社区H型高血压药物作用靶... 背景H型高血压严重影响着人们的健康及生活质量,目前临床上治疗高血压主要根据患者症状和临床经验选择药物,降压效果不理想,急需探寻降压药物基因分布的多态性,为高血压患者进行个体化用药指导。目的探讨济南市社区H型高血压药物作用靶点基因多态性分布及叶酸联合维生素D的干预作用,为该地区开展高血压医防融合精准医疗提供参考依据。方法2020年6月—2022年6月随机抽取山东省济南市槐荫区20家街道办事处社区卫生服务中心200例血压控制不佳的高血压患者为研究对象,治疗前首先进行5类常用抗高血压药物[利尿剂、β受体阻滞剂、血管紧张素转化酶抑制剂(ACEI)、钙离子通道抑制剂(CCB)、血管紧张素Ⅱ受体拮抗剂(ARB)]相关高血压个体化用药基因位点的基因多态性检测。将患者随机分为基因导向治疗组(基因组)与基因导向协同叶酸、维生素D治疗组(基因导向组),每组100例。基因组根据检测的高血压基因作用位点的特点调整用药;基因导向组在基因组治疗方案的基础上同时服用叶酸、维生素D。干预初始(M0)、干预3个月(M3)、干预6个月(M6)时采集患者晨间未服用降压药物情况下坐位收缩压和舒张压。记录患者患病情况、不良反应发生情况、脑卒中发生情况,进行基因测序,检测血清同型半胱氨酸(Hcy)浓度。采用Pearson相关性分析或Spearman秩相关分析探究性别、年龄、收缩压、舒张压与Hcy的相关性。结果研究对象性别(r_(s)=-0.463)、收缩压(r=0.181)、舒张压(r=0.188)与Hcy水平有相关性(P<0.05)。5类抗高血压药物基因作用靶点中,与药物代谢酶基因多态性位点相关的分别是CYP3A5(A6986G)、CYP2C9(c.1075A>C)、CYP2D6(c.100C>T),与药物作用靶点敏感性基因多态性位点相关的是ADRB1、ACEI(I/D)、AGTR1、NPPA。基因组A6986G:CYP3A5*1/*1(AA)、ACEI(I/D):D/D、c.100 C>T:CYP2D6*1/*1(CC)患者M3、M6舒张压低于M0,A6986G:CYP3A5a1/a3(AG)、ADRB1 c.1165 G>C:GG、c.1075 A>C:CYP2C9*1/*3(AC)、c.1075 A>C:CYP2C9*3/*3(CC)患者M6舒张压低于M0,A6986G:CYP3A5*3/*3(GG)、ADRB1 c.1165 G>C:CC、ACEI(I/D):I/I、c.1075 A>C:CYP2C9*1/*1(AA)、AGTR1 c.1166 A>C:AA、NPPA T2238C:TT、c.100 C>T:CYP2D6*10/*10(TT)患者M3、M6收缩压、舒张压低于M0,ADRB1 c.1165 G>C:GC、ACEI(I/D):I/D、c.100 C>T:CYP2D6*1/*10(CT)患者M6收缩压低于M0,M3、M6舒张压低于M0,差异有统计学意义(P<0.05)。Hcy水平组间比较结果显示,M3、M6基因导向组Hcy水平低于基因组,差异有统计学意义(P<0.05)。组内比较结果显示,基因组M6 Hcy水平低于M0,基因导向组M3、M6 Hcy水平低于M0,M6 Hcy水平低于M3,差异有统计学意义(P<0.05)。收缩压、舒张压组间比较结果显示,M3、M6基因导向组收缩压、舒张压低于基因组,差异有统计学意义(P<0.05)。组内比较结果显示,基因组、基因导向组M6收缩压、舒张压低于M0,M6收缩压低于M3,差异有统计学意义(P<0.05)。结论社区H型高血压患者中存在高血压药物相关基因多态性的表达差异,个体化用药效果显著;叶酸联合维生素D协同治疗更能显著降低H型高血压水平。 展开更多
关键词 高血压 高同型半胱氨酸血症 H型高血压 基因多态性 叶酸 维生素D
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ERK1/2信号通路基因3'UTR多态性与非小细胞肺癌的相关性
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作者 洪超 向旭东 +6 位作者 李盈甫 曹杨 陈雪雅 李帅 邢安灏 林牧 马千里 《昆明医科大学学报》 CAS 2024年第3期7-17,共11页
目的探究4个ERK1/2信号通路的基因3'UTR区域的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(MAPK1基因中的rs9340,NRAS基因中的rs14804,KRAS基因中的rs712和rs7973450)与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC... 目的探究4个ERK1/2信号通路的基因3'UTR区域的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点(MAPK1基因中的rs9340,NRAS基因中的rs14804,KRAS基因中的rs712和rs7973450)与非小细胞肺癌(non-small cell lung cancer,NSCLC)的相关性。方法纳入了478名NSCLC患者及480名健康对照者,利用TaqMan探针法对其进行基因分型检测,并分析上述4个SNP与NSCLC的相关性。结果rs9340位点的等位基因在对照组与非小细胞鳞状细胞癌组(squamous cell carcinoma,SCC)中分布频率的差异具有统计学意义(P=0.009),该结果表明rs9340位点的G等位基因可能是非小细胞肺鳞癌的保护性因素(OR=0.67,95%CI:0.50~0.91)。同时,在<50岁年龄组中,rs9340位点的等位基因在对照组和NSCLC组中的分布频率差异具有统计学意义(P=5.07×10^(-4)),该结果表明rs9340等位基因G可能是NSCLC的保护性因素(OR=0.46,95%CI:0.29~0.72)。结论MAPK1基因SNP位点rs9340可能与NSCLC的发生风险相关。 展开更多
关键词 非小细胞肺癌 ERK1/2信号通路 单核苷酸多态性 3'UTR MAPK1
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CRNKL1基因rs16981448多态性与中国汉族人缺血性脑卒中及其中医证候显著关联
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作者 古联 杨怡冰 +3 位作者 苏莉 梁宝云 宋潇宵 罗伟生 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期1549-1553,共5页
目的 探讨CRNKL1基因rs16981448多态性与中国汉族人缺血性脑卒中(IS)及其中医证候的相关性。方法 纳入774例IS患者、793例体检健康者为对照,使用《中风病辨证诊断标准》对IS患者进行中医证候评分,采用Massarray基因分型技术进行基因分型... 目的 探讨CRNKL1基因rs16981448多态性与中国汉族人缺血性脑卒中(IS)及其中医证候的相关性。方法 纳入774例IS患者、793例体检健康者为对照,使用《中风病辨证诊断标准》对IS患者进行中医证候评分,采用Massarray基因分型技术进行基因分型,运用PLINK软件进行遗传关联统计分析。结果 CRNKL1基因rs16981448多态性与IS发生风险显著相关(加性模型、显性模型),且与IS痰证(加性模型、显性模型)、血瘀证(加性模型、显性模型)及气虚证(加性模型、显性模型)发生风险显著相关(P<0.05,P<0.01)。另外,rs16981448多态性与IS患者尿酸(UA,显性模型)、同型半胱氨酸(Hcy,加性模型、显性模型)、极低密度脂蛋白(VLDL,加性模型、显性模型)和三酰甘油(TG,加性模型、显性模型)具有统计学关联。结论 CRNKL1基因rs16981448多态性可能通过影响IS常见危险因素(UA、Hcy及血脂代谢)而影响IS痰证、血瘀证和气虚证的形成。 展开更多
关键词 CRNKL1 单核苷酸多态性 缺血性脑卒中 中医证候
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Toll样受体和白细胞介素-17单核苷酸多态性与口腔扁平苔藓易感性的相关性研究
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作者 李然 胡月 +3 位作者 张宁 高瑞芳 王翔宇 葛学军 《国际口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期45-51,共7页
目的探讨Toll样受体(TLR)和白细胞介素-17(IL-17)基因的遗传多态性及与口腔扁平苔藓(OLP)的相关性。方法选取病例组(OLP组)患者与对照组(未患OLP人群)外周血提取的DNA为研究对象,选取TLR与IL-17上的7个单核苷酸多态性(SNP)位点,分别是T... 目的探讨Toll样受体(TLR)和白细胞介素-17(IL-17)基因的遗传多态性及与口腔扁平苔藓(OLP)的相关性。方法选取病例组(OLP组)患者与对照组(未患OLP人群)外周血提取的DNA为研究对象,选取TLR与IL-17上的7个单核苷酸多态性(SNP)位点,分别是TLR3中的rs5743312、TLR2中的rs121917864和IL-17A中的5个SNP位点(rs4711998、rs3819024、rs8193036、rs3748067和rs17878530)。采用高分辨率熔解曲线分析法进行外周血细胞PCR产物基因多态性检测,并与DNA测序结果比对。统计分析SNP位点与OLP发生的相关性。结果rs5743312(TLR3)、rs3819024(IL-17A)与OLP的发生相关,并有统计学意义(P<0.05)。其余5个SNP位点未检测出与OLP相关。结论rs5743312(TLR3)和rs3819024(IL-17A)可能与OLP的易感性相关。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性 高分辨率熔解曲线分析 口腔扁平苔藓 易感性
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白细胞介素-17基因多态性与山西东南地区汉族人群2型糖尿病的相关性
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作者 李燕 王琦 +4 位作者 郑路 冯李慧 马丽 魏健 刘良姝 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2024年第5期695-701,共7页
目的 研究山西省东南地区汉族人群白细胞介素-17(IL-17)基因单核苷酸多态性及其与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法 收集健康对照组和T2DM组受试者基本信息及临床资料,提取全血DNA,采用聚合酶链反应-高温连接酶反应对IL-17基因4个位点(rs2... 目的 研究山西省东南地区汉族人群白细胞介素-17(IL-17)基因单核苷酸多态性及其与2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法 收集健康对照组和T2DM组受试者基本信息及临床资料,提取全血DNA,采用聚合酶链反应-高温连接酶反应对IL-17基因4个位点(rs2275913、rs3819024、rs4711998和rs8193036)进行多态性检测。结果 两组IL-17基因4个SNP位点基因型和等位基因频率分布差异均无统计学意义(P> 0.05),在校正年龄、BMI、WC和血脂异常等因素后,两组研究对象在不同遗传模型下的基因型及等位基因频率分布差异亦无统计学意义(P> 0.05)。进一步分析显示,T2DM组rs2275913位点AA基因型FPG和HOMA-IR显著低于AG和GG基因型,三组间差异有统计学意义(P <0.05);而三组间BMI、FINS、HbA1c水平差异无统计学意义(P> 0.05)。此外,T2DM组rs3819024位点AA基因型WC、HOMA-IR显著高于GG基因型,差异有统计学意义(P <0.05)。结论 IL-17基因rs2275913、rs3819024、rs4711998、rs8193036多态性与山西省东南地区汉族人群T2DM可能无关,IL-17 rs2275913位点AA基因型、rs3819024位点GG基因型分别与山西东南地区汉族T2DM患者FPG和HOMA-IR、WC和HOMA-IR相关,可能是IL-17影响糖代谢的潜在基因型。 展开更多
关键词 2型糖尿病 白细胞介素-17 基因多态性
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触珠蛋白基因多态性与老年血管性痴呆患者病情严重程度及疾病易感性关系研究
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作者 陈晶 史文俊 +3 位作者 安黎云 郑运周 徐冬梅 王缚鲲 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第3期325-329,共5页
目的探讨触珠蛋白基因多态性与老年血管性痴呆患者病情严重程度及疾病易感性关系。方法选取2018年2月至2023年2月该院收治的80例老年血管性痴呆患者作为血管性痴呆组,另选同期该院收治的80例非血管性痴呆脑卒中人群作为对照组。采用聚... 目的探讨触珠蛋白基因多态性与老年血管性痴呆患者病情严重程度及疾病易感性关系。方法选取2018年2月至2023年2月该院收治的80例老年血管性痴呆患者作为血管性痴呆组,另选同期该院收治的80例非血管性痴呆脑卒中人群作为对照组。采用聚合酶链反应-序列特异性引物法测定两组触珠蛋白基因位点基因型及等位基因分布频率,并分析其与血管性痴呆患者病情严重程度及疾病易感性关系。结果血管性痴呆组高脂血症史、糖尿病史占比和总胆固醇、甘油三酯水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);各基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05),血管性痴呆组触珠蛋白2-2基因型频率、触珠蛋白2等位基因频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);不同触珠蛋白基因型血管性痴呆患者简易精神状态量表评分、缺血指数量表评分比较差异有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,携带触珠蛋白2-2基因型、携带触珠蛋白2等位基因是影响血管性痴呆发生的独立危险因素(P<0.05)。结论触珠蛋白2-2基因型、触珠蛋白2等位基因分布频率与卒中后血管性痴呆发生有关,且触珠蛋白2-2基因型、触珠蛋白2等位基因分布频率较高者病情更为严重,可为血管性痴呆的早期识别及病情评估提供参考。 展开更多
关键词 触珠蛋白 基因多态性 血管性痴呆
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脂联素基因多态性与直肠腺瘤切除预后相关性分析
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作者 张慧英 刘冰 +2 位作者 刘国华 王琳 杨邯平 《蚌埠医学院学报》 CAS 2024年第3期340-343,共4页
目的:探讨脂联素(APN)基因多态性与直肠腺瘤(RA)切除预后的相关性。方法:选取接受切除手术治疗的RA病人97例,根据预后情况,将复发RA病人52例作为观察组,无复发病人45例作为对照组。通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)... 目的:探讨脂联素(APN)基因多态性与直肠腺瘤(RA)切除预后的相关性。方法:选取接受切除手术治疗的RA病人97例,根据预后情况,将复发RA病人52例作为观察组,无复发病人45例作为对照组。通过聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)法检测受试者血清中APN基因rs2241766位点多态性基因分布频率,并分析APN单核苷酸多态性各基因型与RA切除预后的相关性。结果:APN基因rs2241766位点基因型有TT野生型、TG杂合子型、GG纯合子型,对照组与观察组APN基因rs2241766位点基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律,2组APN基因rs2241766位点基因型及等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.01)。突变杂合子TG型、突变纯合子GG型病人的腺瘤数、腺瘤最大径及平均直径均大于野生TT型(P<0.05),纯合子GG型病人腺瘤数、腺瘤最大径及平均直径均大于杂合子TG型(P<0.05)。二元logistic回归分析显示,APN基因rs2241766位点TG型、GG型突变均为RA切除后复发的危险因素(P<0.01)。结论:APN基因rs2241766位点多态性与RA切除预后具有相关性。 展开更多
关键词 直肠腺瘤 脂联素 rs2241766位点 基因多态性 预后
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阿司匹林抗血小板相关基因多态性在汉族NSTEMI患者人群中的分布
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作者 李六水 王飞 +2 位作者 周澳 杨青 刘宪军 《海南医学院学报》 CAS 北大核心 2024年第2期106-112,共7页
目的:分析汉族非ST段抬高型心肌梗死(NSTEMI)患者人群中与阿司匹林抗血小板药理作用相关的GPⅢa PLA2(rs5918)、PEAR1(rs12041331)和PTGS1(rs10306114)基因的基因型结果及等位基因分布特征,为汉族NSTEMI患者的个体化治疗提供参考。方法... 目的:分析汉族非ST段抬高型心肌梗死(NSTEMI)患者人群中与阿司匹林抗血小板药理作用相关的GPⅢa PLA2(rs5918)、PEAR1(rs12041331)和PTGS1(rs10306114)基因的基因型结果及等位基因分布特征,为汉族NSTEMI患者的个体化治疗提供参考。方法:选取2016年1月~2022年12月首都医科大学附属北京潞河医院收治的汉族NSTEMI患者107例为研究对象。采用荧光染色原位杂交的方法对GPⅢa PLA2(rs5918)、PEAR1(rs12041331)和PTGS1(rs10306114)3个基因多态性位点进行检测分型,研究分析其基因型频率分布及等位基因分布情况,并分析汉族NSTEMI患者人群与1000 Genomes数据库中部分人群相关等位基因的分布是否存在统计学差异。结果:汉族NSTEMI患者人群中,GPⅢa PLA2(rs5918)位点上基因型频率为TT 97.20%、TC 2.80%、CC 0%,等位基因频率为T 98.60%、C 1.40%;PEAR1(rs12041331)位点上基因型频率为GG 42.06%、GA 44.86%、AA 13.08%,等位基因频率为G64.49%、A 35.51%;PTGS1(rs10306114)位点上基因型均为AA(100%),未见AG或GG型。结论:在汉族NSTEMI患者人群中,与阿司匹林抗血小板药理作用相关的GPⅢa PLA2(rs5918)位点上突变少见,PTGS1(rs10306114)位点上未见突变,这2个多态性位点上均以野生型纯合子为主,而PEAR1(rs12041331)位点上突变多见。本研究中部分结果与既往报道或相关数据库中收录的其他人群类似,也有部分结果与既往报道或其他人群存在明显差异。 展开更多
关键词 阿司匹林 抗血小板 非ST段抬高型心肌梗死 基因多态性 基因型分布
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IL-1Ra基因多态性与无症状细菌性阴道病自然转归关系的研究
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作者 张瑞 高佳惠子 +2 位作者 董翰宇 李昶 尹海旭 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2024年第2期362-365,共4页
目的 研究白细胞介素1受体a(IL-1Ra)基因多态性与无症状细菌性阴道病(aBV)患者不同转归的关系,以期对aBV患者进行分组管理。方法 对aBV患者进行自然转归的研究,在入组时,所有患者均留取了一份静脉血标本和阴道灌洗液的标本单独冻存。4... 目的 研究白细胞介素1受体a(IL-1Ra)基因多态性与无症状细菌性阴道病(aBV)患者不同转归的关系,以期对aBV患者进行分组管理。方法 对aBV患者进行自然转归的研究,在入组时,所有患者均留取了一份静脉血标本和阴道灌洗液的标本单独冻存。4个月后,临床研究结束时,根据临床结局,将完成研究的患者分为3组:自愈、进展和无改变。再检测所有患者IL-1Ra基因多态性以及阴道微环境中IL-1β和IL-1Ra浓度,并比对上述指标在3组不同结局的患者间的差别。结果 共有1 014例中国汉族女性患者入组,984例完成临床随访并获得临床结局数据。其中13例患者的冻存标本在检测时无法使用,共有971分标本完成检测。所有患者均检测到IL-1Ra基因,有A_(1)/A_(1)、A_(1)/A_(2)和A_(2)/A_(2) 3种基因型,主流人群的基因型为A_(1)/A_(1),最少见的基因型为A_(2)/A_(2),未发现少见类型的基因型女性。病情进展组的A_(2)等位基因的频率明显高于自愈组(P<0.05)。在所有患者的阴道灌洗液标本中均能检测到IL-1β和IL-1Ra存在。与进展组比较,自愈组的IL-1β水平明显偏低(P<0.05)。当携带A_(2)等位基因时,进展组IL-1β水平相对偏低,而IL-1Ra水平相对升高,无变化组的数值介于进展组和自愈组之间。结论 aBV患者中的IL-1Ra基因多态性特征与阴道分泌物中的IL-1Ra含量有关。携带等位基因A_(2)与IL-1Ra含量升高、IL-1β含量降低有密切相关性。携带等位基因A_(2)可能通过与IL-1Ra和IL-1β有关的机制影响了aBV的临床转归。 展开更多
关键词 IL-1Ra基因 基因多态性 无症状细菌性阴道病 IL-1Β 细菌性阴道病
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癫痫患者CYP2C19基因多态性与丙戊酸钠血药浓度、疗效的相关性研究
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作者 胡源 杨辉 虞梅 《海南医学》 CAS 2024年第4期476-480,共5页
目的研究癫痫患者CYP2C19基因多态性与丙戊酸钠血药浓度、疗效的相关性。方法选取2022年8月至2023年7月乌鲁木齐市第四人民医院收治的115例癫痫患者作为研究对象,采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)技术检测所有患者的CYP2C19基因型,同时给... 目的研究癫痫患者CYP2C19基因多态性与丙戊酸钠血药浓度、疗效的相关性。方法选取2022年8月至2023年7月乌鲁木齐市第四人民医院收治的115例癫痫患者作为研究对象,采用实时荧光聚合酶链反应(PCR)技术检测所有患者的CYP2C19基因型,同时给予丙戊酸钠治疗,将患者按CYP2C19基因型别分为强代谢型(*1/*1)47例、中间代谢型(*1/*2,*1/*3)50例和弱代谢型(*2/*2,*3/*3,*2/*3)18例,比较CYP2C19代谢型对血药浓度的影响;并根据丙戊酸钠治疗效果分为疗效良好组(n=85)和疗效不佳组(n=30),比较两组患者的一般资料,采用Logistic多因素回归分析影响丙戊酸钠治疗效果的因素。结果癫痫患者CYP2C19基因分型分布频率符合Hardy-Weinberg平衡定律检验;CYP2C19弱代谢型的丙戊酸钠血药浓度为(3.80±1.02)μg/mL,明显高于强代谢的(2.67±0.34)μg/mL和中间代谢型的(2.73±0.36)μg/mL,差异均有统计学意义(P<0.05),而强代谢型和中间代谢型的丙戊酸钠血药浓度比较差异无统计学意义(P>0.05);经单因素分析结果显示,月发病频率≥4次、继发性病因为热性惊厥、丙戊酸钠血药浓度<50μg/mL、服药依从性差、CYP2C19基因型为弱代谢型与丙戊酸钠治疗效果有关(P<0.05);经Logistic多因素回归分析结果显示,月发病频率≥4次、继发性病因为热性惊厥、丙戊酸钠血药浓度<50μg/mL、服药依从性差、CYP2C19基因型为弱代谢型均为影响丙戊酸钠治疗效果的独立危险因素(P<0.05)。结论癫痫患者的CYP2C19基因具有多态性,且与丙戊酸钠血药浓度及疗效具有相关性。因此,在采用丙戊酸钠治疗癫痫患者时,可检测CYP2C19基因分型,以指导癫痫患者的临床个体化治疗。 展开更多
关键词 癫痫 CYP2C19基因多态性 丙戊酸钠血药浓度 疗效 影响因素
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维生素D受体基因多态性与RSV感染性毛细支气管炎的相关性研究
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作者 肖成伟 胡金科 陈汉斌 《海南医学》 CAS 2024年第3期334-338,共5页
目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)感染性毛细支气管炎的相关性。方法回顾性分析2023年1~6月佛山市妇幼保健院收治的60例RSV感染性毛细支气管炎患儿的临床资料,根据患儿临床表现分为轻症组(n=37)和重症组(n=23)... 目的探讨维生素D受体(VDR)基因多态性与呼吸道合胞病毒(RSV)感染性毛细支气管炎的相关性。方法回顾性分析2023年1~6月佛山市妇幼保健院收治的60例RSV感染性毛细支气管炎患儿的临床资料,根据患儿临床表现分为轻症组(n=37)和重症组(n=23),另选择同期30例RSV阴性的健康体检儿童作为对照组。分别采用酶联免疫吸附法检测三组儿童的血清25-羟基维生素D[25(OH)D]、白细胞介素4(IL-4)、白细胞介素5(IL-5)水平,采用限制性片段长度多态性方法分析维生素D受体TaqI、FokI、ApaI、Bsm I基因多态位点,并比较三组儿童的基因型及等位基因频率情况。结果重症组患儿的血清25(OH)D水平为(52.67±12.22)nmol/L,明显低于轻症组的(65.57±13.54)nmol/L,而轻症组又明显低于对照组的(82.57±15.30)nmol/L,IL-4、IL-5分别为(152.28±22.47)ng/L、(51.83±9.83)ng/L,明显高于轻症组的(130.48±21.35)ng/L、(44.72±8.70)ng/L,而轻症组又明显高于对照组的(77.48±15.26)ng/L、(26.52±7.78)ng/L,差异均有统计学意义(P<0.05);经Hardy-Weinberg平衡定律检测不同组别间VDR基因序列等位基因分布的频率,数据均符合平衡定律(P<0.05);重症组患儿的VDR TaqI(rs731236)基因型TT及等位基因C均高于轻症组和对照组,基因型TC、等位基因T型频率均低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05),但三组基因型的CC频率分布比较差异无统计学意义(P>0.05);三组儿童的VDR FokI(rs2228570)基因型频率分布比较差异均无统计学意义(P>0.05),但重症组患儿的等位基因C高于轻症组和对照组,T型频率低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);重症组患儿的VDR ApaI(rs7975232)基因型GG及等位基因G高于轻症组和对照组,基因型GT及等位基因A频率分布低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);重症组患儿的VDR Bsm I(rs1544410)基因型GA、AA及等位基因A均高于轻症组和对照组,基因型GG及等位基因G频率分布低于轻症组和对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论RSV感染性毛细支气管炎患儿的血清25(OH)D明显较低,VDR TaqI、FokI与患儿发病具有一定相关性,临床上可通过检测患儿VDR基因多态性状况,进一步分析患儿病情严重程度状况,并及时根据遗传体征状况提供针对性的预防和治疗方案。 展开更多
关键词 毛细支气管炎 呼吸道合胞病毒 维生素D受体 基因多态性 相关性
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CYP3A4基因位点多态性对托法替布治疗类风湿关节炎临床疗效及药品不良反应的影响
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作者 王钦 金智华 蔡亮亮 《中国药业》 CAS 2024年第7期48-53,共6页
目的探讨CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性对托法替布治疗类风湿关节炎(RA)临床疗效及药品不良反应(ADR)的影响。方法选取医院风湿免疫科2020年2月至2022年8月收治的RA患者309例作为RA组,予枸橼酸托法替布片,每日2次,每次5 ... 目的探讨CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性对托法替布治疗类风湿关节炎(RA)临床疗效及药品不良反应(ADR)的影响。方法选取医院风湿免疫科2020年2月至2022年8月收治的RA患者309例作为RA组,予枸橼酸托法替布片,每日2次,每次5 mg,共治疗6个月;选取同期的健康人群165例作为对照组。采用荧光聚合酶链反应(PCR)法检测CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性;根据美国风湿病学学会(ACR)制订的ACR20标准评价托法替布的临床疗效,以是否符合ACR20标准,将RA患者分为改善组(181例)和未改善组(128例);统计治疗期间RA患者与托法替布相关的ADR,采用Karch和Lasagna评定法判定因果关系,以因果关系是否判定为肯定、很可能和可能,将RA患者分为ADR组(58例)和无ADR组(251例)。结果RA组和对照组患者的CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性均无显著差异(P>0.05)。改善组和未改善组患者的疾病活动度差异显著(P<0.05),CYP3A4*4,CYP3A4*18,CYP3A4*1G基因位点多态性均无显著差异(P>0.05)。ADR累及系统为实验室检验异常、皮肤系统、消化系统、呼吸系统、血液系统,分别发生27例、11例、7例、5例、3例;ADR严重程度为轻度51例,中度7例。ADR组和无ADR组患者的CYP3A4*1G基因位点多态性差异显著(P<0.05),CYP3A4*4和CYP3A4*18基因位点多态性均无显著差异(P>0.05)。结论CYP3A4*1G基因位点多态性与托法替布治疗RA的ADR有相关性。使用托法替布时,应监测患者的CYP3A4*1G基因位点多态性,必要时调整剂量,保证用药安全。 展开更多
关键词 细胞色素P450酶 基因位点多态性 托法替布 类风湿关节炎 临床疗效 药品不良反应
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MTHFR基因多态性对脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后出血性转化的影响
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作者 陆景红 王训 《中国现代医学杂志》 CAS 2024年第4期66-71,共6页
目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性对脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后出血性转化(HT)的影响。方法回顾性分析2020年7月—2023年7月在安徽医科大学附属阜阳人民医院接受治疗的120例脑梗死患者的临床资料。依据治疗后24~72 h H... 目的分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性对脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后出血性转化(HT)的影响。方法回顾性分析2020年7月—2023年7月在安徽医科大学附属阜阳人民医院接受治疗的120例脑梗死患者的临床资料。依据治疗后24~72 h HT发生情况分为HT组(15例)、无HT组(105例)。比较两组基线资料、MTHFR基因多态性、纤维蛋白原(Fib)、同型半胱氨酸(Hcy)。采用多因素一般Logistic回归模型分析脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后HT发生的危险因素。绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析入院时美国国立卫生院卒中量表(NIHSS)评分、Hcy预测脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后HT发生的价值。结果HT组心房颤动发生率、MTHFR基因型677CT占比、入院时NIHSS评分、Hcy水平均高于无HT组(P<0.05)。多因素一般Logistic回归分析结果显示:心房颤动史[OR=1.478(95%CI:1.126,1.940)]、入院时NIHSS评分升高[OR=1.656(95%CI:1.125,2.438)]、MTHFR基因型为677CT[OR=1.871/2.362(95%CI:1.052,3.328/1.081,4.652)]、Hcy水平升高[OR=2.149(95%CI:1.108,4.168)]均为脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后HT发生的危险因素(P<0.05)。ROC曲线分析结果显示,入院时NIHSS评分、Hcy均可预测脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后HT发生,其敏感性分别为80.0%(95%CI:0.765,0.883)、73.3%(95%CI:0.717,0.834),特异性分别为74.3%(95%CI:0.659,0.817)、74.3%(95%CI:0.824,0.931)。677CT型患者Hcy水平高于677CC、677TT型患者(P<0.05)。结论心房颤动、MTHFR基因型、入院时NIHSS评分、Hcy均为影响脑梗死患者阿替普酶静脉溶栓后HT发生的重要因素,临床应结合以上指标对高危患者进行重点筛查,尽早采取干预措施。 展开更多
关键词 脑梗死 基因多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶 阿替普酶 出血性转化
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华法林相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2的多态性分布
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作者 王慧 甄拴平 +2 位作者 冯淳 王华 邓明星 《山西医科大学学报》 CAS 2024年第4期515-518,共4页
目的研究CYP2C9、VKORC1、CYP4F2基因多态性在陕西省宝鸡地区汉族人群中的分布情况,为华法林个体化用药提供遗传依据。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受华法林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行... 目的研究CYP2C9、VKORC1、CYP4F2基因多态性在陕西省宝鸡地区汉族人群中的分布情况,为华法林个体化用药提供遗传依据。方法选取2022年1月至2023年5月在宝鸡市中医医院心内科接受华法林治疗并进行相关基因检测的住院患者475例,采用飞行时间质谱仪对华法林药物相关基因CYP2C9、VKORC1、CYP4F2分别进行检测,然后对检测结果的基因多态性进行分析。结果华法林药物相关各基因分布频率符合Hardy-Weinberg equilibrium规律,475例患者VKORC1基因型分别是AA型、AG型、GG型,基因频率分别为83.79%,15.58%,0.63%;CYP2C9基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*1/*2型,基因频率分别为95.17%,4.74%,0.11%,未检出*2/*2、*2/*3、*3/*3基因型;CYP4F2基因型分别是*1/*1型、*1/*3型、*3/*3型,基因频率分别为52.40%,39.37%,8.21%。各基因型分布在患者不同性别、年龄之间无统计学差异。结论陕西宝鸡地区汉族人群华法林药物基因VKORC1(c.-1639G>A)以变异型为主,包括纯合变异和杂合变异,而CYP2C9(*1、*2、*3)和CYP4F2(*1,*3)以野生型为主。 展开更多
关键词 基因多态性 华法林 CYP2C9基因 VKORC1基因 CYP4F2基因
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MnSOD基因Val16Ala多态性与前列腺癌骨转移患者易感性的关系
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作者 孙俊红 张方方 +1 位作者 张丽媛 李雷花 《实用癌症杂志》 2024年第1期70-73,共4页
目的探讨MnSOD基因Val16Ala多态性与前列腺癌骨转移患者易感性的关系。方法选择94例前列腺癌患者为研究对象。根据患者是否发生骨转移进行分组,将前列腺癌发生骨转移的患者作为骨转移组,将前列腺癌未发生骨转移的患者作为前列腺癌组。... 目的探讨MnSOD基因Val16Ala多态性与前列腺癌骨转移患者易感性的关系。方法选择94例前列腺癌患者为研究对象。根据患者是否发生骨转移进行分组,将前列腺癌发生骨转移的患者作为骨转移组,将前列腺癌未发生骨转移的患者作为前列腺癌组。统计分析骨转移组与前列腺癌组患者临床资料(年龄、病程、TNM分期、体质量指数等)、两组MnSOD基因Val16Ala遗传平衡检验、MnSOD基因Val16Ala多态性分布以及携带不同基因型前列腺癌骨转移患者临床特征。结果骨转移组40例,前列腺癌54例。两组年龄、病程、TNM分期、体质量指数等临床资料比较,差异无统计学意义(P>0.05)。骨转移组和前列腺癌组MnSOD基因Val/Val、Val/Ala和Ala/Ala基因型实际频数和理论频数分布比较,差异无统计学意义(P>0.05)。骨转移组MnSOD基因Ala/Ala基因型、Ala等位基因频率高于前列腺癌组,Val/Val基因型频率、Val等位基因频率低于前列腺癌组(P<0.05)。MnSOD基因Val16Ala基因型与前列腺癌骨转移患者PSA、年龄以及Gleason评分无关(P>0.05);TNM分期为Ⅲ~Ⅳ期患者Ala/Ala比例75.00%(18/24)显著高于Ⅰ~Ⅱ期患者(P<0.05)。结论MnSOD基因Val16Ala多态性与前列腺癌骨转移患者易感性存在关系,可能存在促进前列腺癌发生骨转移的作用。 展开更多
关键词 前列腺癌 骨转移 MnSOD基因 Val16Ala多态性 易感性
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CD14基因启动子区-159C/T多态性在H型高血压患者中的分布
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作者 田卫花 周思彤 +2 位作者 侯娟娟 张丹 马剑华 《甘肃医药》 2024年第2期107-110,共4页
目的:调查H型高血压患者中CD14基因启动子区-159C/T基因多态性分布情况。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术对H型高血压组、普通高血压组和对照组的CD14基因启动子区-159C/T多态性分布进行研究,同时检测血清... 目的:调查H型高血压患者中CD14基因启动子区-159C/T基因多态性分布情况。方法:用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术对H型高血压组、普通高血压组和对照组的CD14基因启动子区-159C/T多态性分布进行研究,同时检测血清同型半胱氨酸(HCY)及其他生化指标。结果:H型高血压组CC型、CT型、TT型分布频率分别为10%、43%、47%,C和T等位基因频率分别为31.5%、68.5%;普通高血压组CC型、CT型、TT型分布频率分别为10%、50%、40%,C和T等位基因频率分别为35%、65%;对照组CC型、CT型、TT型分布频率分别为13%、53%、34%,C和T等位基因频率分别为39.5%、60.5%,三组基因分型和等位基因频率均无统计学意义(P>0.05)。与对照组相比,H型高血压组、普通高血压组高密度脂蛋白(HDL-C)水平降低,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:H型高血压患者CD14基因启动子区-159C/T多态性分布无明显差异。 展开更多
关键词 CD14基因启动子 基因多态性 同型半胱氨酸 H型高血压
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猪MYOG基因遗传多态性与胴体及肉质性状的相关性
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作者 杨又兵 钱凯凤 +3 位作者 刘永建 任旭鸽 周臣 游祥宾 《湖南农业大学学报(自然科学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期52-57,共6页
通过测定约180日龄的8个群体(梅山、大白、长白、大白×梅山F_(1)代、梅山×大白F_(1)代、长白×大白F_(1)代、大白×长白F_(1)代以及大白×梅山F2代)459头猪胴体性状、肉质性状以及肌细胞生成素基因(MYOG)多态性,... 通过测定约180日龄的8个群体(梅山、大白、长白、大白×梅山F_(1)代、梅山×大白F_(1)代、长白×大白F_(1)代、大白×长白F_(1)代以及大白×梅山F2代)459头猪胴体性状、肉质性状以及肌细胞生成素基因(MYOG)多态性,分析MYOG在猪群体中的遗传效应。结果表明:MYOG在猪群体中呈现3种基因型,即AA、AB、BB;群体瘦肉率的提高与BB基因型显著相关,相较于AA与AB基因型,其提高幅度分别为3.57%和3.28%;在大白×梅山F2代群体中,MYOG的基因型与背最长肌pH值、股二头肌pH值呈显著相关;在大白×梅山F_(1)代群体中,MYOG基因型与股二头肌大理石纹MM2呈显著相关。 展开更多
关键词 肌细胞生成素基因 多态性 胴体性状 肉质性状
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