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无机态和多糖型矿物元素对鳗鱼饲料中维生素C的影响 被引量：1
1
作者 赵万鹏 殷海成 刘永坚 《河南农业科学》 CSCD 北大核心 2003年第6期50-51,共2页
鳗鱼饲料中维生素C与多糖型矿物元素共存时 ,比其与无机态矿物元素共存时损失破坏得少 ,在低温环境下存放尤其如此。摄食无机态矿物元素饲料的鳗鱼 ,其肝脏中维生素C含量比摄食多糖型矿物元素饲料的鳗鱼低。
关键词 鳗鱼 维生素C 无机态矿物元素 多糖型矿物元素 饲料添加剂
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无机态和多糖型Fe、Mg、Zn在鳗鲡饲料上的应用 被引量：1
2
作者 赵万鹏 刘永坚 《水利渔业》 北大核心 2003年第4期55-56,共2页
根据鳗鲡对Fe、Mg、Zn的需要量,确定对照组饲料中相应的无机态矿物元素添加量;试验组饲料中多糖矿物元素复合物Carbosan-Fe、Mg、Zn的添加量分别为无机态元素添加量的20%、40%和40%。试验结果表明,两组饲料的饲养效果表现在鳗鲡日增重... 根据鳗鲡对Fe、Mg、Zn的需要量,确定对照组饲料中相应的无机态矿物元素添加量;试验组饲料中多糖矿物元素复合物Carbosan-Fe、Mg、Zn的添加量分别为无机态元素添加量的20%、40%和40%。试验结果表明,两组饲料的饲养效果表现在鳗鲡日增重方面无明显差别;对照组鱼体血红蛋白和全血铁含量的最大值都出现在摄食后3h,而试验组出现在摄食后6h,且后者的最大值高于前者;试验组鱼体脊椎骨、骨骼肌、肝脏中Fe、Mg、Zn含量均比对照组高。鳗鲡对多糖矿物元素复合物Carbosan-Fe、Mg、Zn吸收利用率比无机态的高,组织中的贮存量也大。 展开更多
关键词 无机态 多糖型 FE Mg ZN 鳗鲡 饲料 应用 饲养效果
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黏多糖贮积症Ⅱ型的基因诊疗
3
作者 陈国庆 张惠文 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第3期270-276,共7页
酶替代治疗(ERT)和造血干细胞移植(HSCT)是黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)现阶段的主要治疗方法。这两种疗法能够有效控制躯体症状恶化,但对中枢神经系统功能改善有限,其主要局限在于血脑屏障(BBB)会阻止包括酶在内的大分子物质进入脑内,从而... 酶替代治疗(ERT)和造血干细胞移植(HSCT)是黏多糖贮积症Ⅱ型(MPSⅡ)现阶段的主要治疗方法。这两种疗法能够有效控制躯体症状恶化,但对中枢神经系统功能改善有限,其主要局限在于血脑屏障(BBB)会阻止包括酶在内的大分子物质进入脑内,从而影响治疗效果。基因治疗是一种新兴MPSⅡ治疗方法。本文将阐述MPSⅡ基因治疗临床前研究现状和正在进行的临床试验,以展示该领域的最新进展。 展开更多
关键词 黏多糖贮积症Ⅱ型 基因治疗 临床试验 腺相关病毒
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儿童黏多糖贮积症Ⅰ型合并腹外疝及泛发型蒙古斑3例
4
作者 李玉叶 丛力宁 +4 位作者 李玉楼 王赞 张蔷 张晓军 付兴娇 《临床小儿外科杂志》 CAS CSCD 2023年第3期288-290,共3页
黏多糖贮积症Ⅰ型(Mucopolysaccharidosis typeⅠ,MPSⅠ)是一种罕见的遗传代谢性疾病,临床表现多样,腹外疝及泛发型蒙古斑均是MPSⅠ较常见的临床表现,但由于MPSⅠ的罕见性,临床诊疗过程中往往忽视腹外疝合并泛发型蒙古斑对MPSⅠ的提示... 黏多糖贮积症Ⅰ型(Mucopolysaccharidosis typeⅠ,MPSⅠ)是一种罕见的遗传代谢性疾病,临床表现多样,腹外疝及泛发型蒙古斑均是MPSⅠ较常见的临床表现,但由于MPSⅠ的罕见性,临床诊疗过程中往往忽视腹外疝合并泛发型蒙古斑对MPSⅠ的提示意义。迄今为止,国内未见儿童MPSⅠ合并腹外疝及泛发型蒙古斑的报道。本文报道3例MPSⅠ合并腹外疝及泛发型蒙古斑患儿的诊疗经验。 展开更多
关键词 疝修补术 黏多糖贮积症Ⅰ型 早期诊断 儿童
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多糖型扇贝沙司对小鼠免疫功能和抗氧化活性的影响 被引量：6
5
作者 周茜 吴梦颖 +4 位作者 王唯霖 杨光 郝红伟 赵文 王颉 《中国食品学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2018年第2期30-36,共7页
研究多糖型扇贝沙司对小鼠免疫功能和抗氧化活性的影响。以雌性昆明种小鼠为实验动物,设3个剂量组(5,10,20 mg/kg)和1个溶剂对照组(蒸馏水),连续灌胃28 d。以免疫器官指数、脾脏抗体生成细胞数、脾淋巴细胞转化试验、迟发型变态反应试... 研究多糖型扇贝沙司对小鼠免疫功能和抗氧化活性的影响。以雌性昆明种小鼠为实验动物,设3个剂量组(5,10,20 mg/kg)和1个溶剂对照组(蒸馏水),连续灌胃28 d。以免疫器官指数、脾脏抗体生成细胞数、脾淋巴细胞转化试验、迟发型变态反应试验和碳粒廓清试验评价其免疫功能;以脏器指数、超氧化物歧化酶(SOD)活性、谷胱甘肽过氧化物酶(GSH-Px)活性和丙二醛(MDA)含量评价其体内抗氧化活性。结果显示:多糖型扇贝沙司高剂量组可提高小鼠脾脏指数、增加脾脏抗体生成细胞数、足跖肿胀度、脾脏淋巴细胞转化功能和碳粒廓清指数;3个剂量水平均可使小鼠血清和各组织的SOD、GSH-Px活性显著增强,MDA含量降低。结论:多糖型扇贝沙司能提高小鼠的免疫功能,增强其抗氧化能力,具有一定的保健功能。 展开更多
关键词 多糖型扇贝沙司 小鼠 免疫功能 抗氧化活性
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黏多糖贮积症Ⅲ型基因突变谱及造血干细胞移植效果分析
6
作者 刘军 刘芳 乔广明 《现代中西医结合杂志》 CAS 2023年第19期2712-2716,2730,共6页
目的 分析黏多糖贮积症Ⅲ型(MPSⅢ)患儿基因型、临床特点及造血干细胞移植(HSCT)治疗的效果,以提高对该病的认识。方法 采集2021年1月—2022年12月在河北中西医结合儿童医院血液科就诊的5例MPSⅢ患儿临床、生化、影像学及基因测序结果... 目的 分析黏多糖贮积症Ⅲ型(MPSⅢ)患儿基因型、临床特点及造血干细胞移植(HSCT)治疗的效果,以提高对该病的认识。方法 采集2021年1月—2022年12月在河北中西医结合儿童医院血液科就诊的5例MPSⅢ患儿临床、生化、影像学及基因测序结果。用荧光底物法测量患儿白细胞相应溶酶体酶的活性,采用高通量测序进行基因检测。随访5例患儿接受异基因HSCT治疗的预后。结果 5例MPSⅢ患儿均为男性,确诊年龄2岁~7岁5个月,临床表现包括躁动不安、面容粗糙、关节僵硬、进行性智力低下、语言发育落后、睡眠障碍,4例有听力受损,部分患儿有反复呼吸道感染、运动发育落后、骨骼畸形、肝脾肿大、攻击行为等表现,其中MPSⅢA型4例,外周白细胞硫酸乙酰肝素硫酸酯酶(SGHS)活性为2.2~5.8 nmol/(g·h)[参考:119.6~494.4 nmol/(g·h)]。MPSⅢC型1例,外周白细胞乙酰CoA-氨基葡糖-N-乙酰转移酶(HGSNAT)活性为7.1 nmol/(g·h)[参考:276.2~660.5 nmol/(g·h)]。全外显子测序(WES)显示4例MPSⅢA型患儿SGSH基因存在复合杂合变异,分别为c.863C>T(p.Pro2881Ile)和外显子1-8杂合缺失、c.703G>A(p.Asp235Asn)和c.1235T>C(p.Leu235Pro)、c.1129G>A(p.Arg377Cys)和c.1063G>T(p.Glu355Lys)、c.703G>A(p.Asp235Asn)和c.97G>A (p. Gly33Arg)。上述变异中的外显子1-8杂合缺失和c.1235T>C属于新发变异,ACMG评级这8个变异为可能致病性或致病性变异。MPSⅢC型患儿的HGSNAT基因存在复合杂合变异,分别为c.819T>G(p.Asn273Lys)和c.1277G>A (p.Gly426Glu),两个变异ACMG评级均为致病性变异,其中c.1277G>A变异属于新发现的致病性变异。经过HSCT治疗,5例患儿均获得顺利植入,+30 d查外周血白细胞酶活性均达到正常水平,5例患儿随访8~27个月,目前均存活,智力水平稳定,较移植前未见减退,关节僵硬、骨骼畸形症状明显改善。结论 MPSⅢ确诊和分型需要酶学检测和基因测序。MPSⅢA和C亚型对HSCT治疗均有效,HSCT治疗可以改善MPSⅢ患儿临床症状。 展开更多
关键词 黏多糖贮积症Ⅲ型 高通量测序 基因突变 造血干细胞移植 溶酶体病
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一例黏多糖贮积症Ⅱ型患者使用酶替代疗法的护理
7
作者 丁珍珍 易君丽 《中国科技期刊数据库 医药》 2023年第7期113-115,共3页
总结1例黏多糖贮积症Ⅱ型的患者在使用酶替代疗法的整个护理经验,护理要点主要包括7项,分别是:用药前的评估及护理,6min步行测试;护士培训,掌握《黏多糖贮积症》和《艾度硫酸酯酶β注射液的药物使用》;药物输注前的准备工作生命体征的监... 总结1例黏多糖贮积症Ⅱ型的患者在使用酶替代疗法的整个护理经验,护理要点主要包括7项,分别是:用药前的评估及护理,6min步行测试;护士培训,掌握《黏多糖贮积症》和《艾度硫酸酯酶β注射液的药物使用》;药物输注前的准备工作生命体征的监测;给药过程的护理;用药不良反应,包括抢救及护理;心理支持及健康教育;延续性护理包括患者的饮食护理和心理护理。经过14个疗程的精心治疗和护理,患儿病情平稳。 展开更多
关键词 黏多糖贮积症Ⅱ型 酶替代疗法 护理
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1例粘多糖贮积症Ⅱ型患儿使用酶代替疗法的护理研究
8
作者 熊艳明 易君丽 《中国科技期刊数据库 医药》 2023年第7期139-141,共3页
总结1例Ⅱ型粘多糖贮积症患儿使用艾度硫酸脂酶β注射液行酶代替疗法过程中的护理体会。我院儿童内分泌遗传代谢与罕见病科收治的1例Ⅱ型粘多糖贮积症患儿,对其实施用药前的评估、药物配置、输液管理等相关护理,观察护理前后肢体功能评... 总结1例Ⅱ型粘多糖贮积症患儿使用艾度硫酸脂酶β注射液行酶代替疗法过程中的护理体会。我院儿童内分泌遗传代谢与罕见病科收治的1例Ⅱ型粘多糖贮积症患儿,对其实施用药前的评估、药物配置、输液管理等相关护理,观察护理前后肢体功能评分与情绪评分。结果:护理后的肢体功能评分高于护理前,情绪评分低于护理前,住院后3d安全离院,用药期间未发生任何不良反应。结论:对Ⅱ型粘多糖贮积症患儿使用艾度硫酸脂酶β注射液行酶代替疗中,为患儿实施了科学有效的护理方法,安全护航了该患儿的本次治疗方案。 展开更多
关键词 粘多糖贮积症Ⅱ型 酶代替疗法 护理 罕见病 操作流程
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异基因造血干细胞移植治疗粘多糖病I型1例报告 被引量：6
9
作者 欧瑞明 王玲 +3 位作者 郑丽玲 姚孟冬 蒋卫桃 周长华 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2006年第3期181-183,共3页
目的粘多糖病I型是一种进行性多器官受累的遗传代谢性疾病,Hurler综合征是粘多糖病I型的最严重类型,常导致进行性的中枢神经系统受损和早期死亡。该研究进行了异基因造血干细胞移植治疗该病的初步尝试,探讨异基因干细胞移植治疗粘多糖... 目的粘多糖病I型是一种进行性多器官受累的遗传代谢性疾病,Hurler综合征是粘多糖病I型的最严重类型,常导致进行性的中枢神经系统受损和早期死亡。该研究进行了异基因造血干细胞移植治疗该病的初步尝试,探讨异基因干细胞移植治疗粘多糖病的疗效。方法1例男性粘多糖病I型Hurler综合征患者,2岁1个月,供者为其胞姐,HLA配型一个HLA-B位点不合。预处理方案为减低预处理剂量的BuCy方案马利兰(BU)每日3.7mg/kg,-9^-6d;环磷酰胺(Cy)每日42.8mg/kg,-5^-2d;抗胸腺细胞球蛋白每日3.5mg/kg,-7,-5,-3,-1d。输入重组人粒细胞集落刺激因子动员的供者CD34+细胞(12.8×106/kg),以环孢素A、骁悉、赛呢哌、抗胸腺细胞球蛋白和氨甲喋呤预防移植物抗宿主病(GVHD)。结果移植后14d,短串联重复序列结合聚合酶链反应(STR-PCR)检测显示为完全供者型嵌合,中性粒细胞和血小板植活时间分别为+11d和+19d。仅出现肝、胃肠Ⅰ级预处理相关毒性,无严重预处理相关并发症。未发生急、慢性移植物抗宿主病和移植物衰竭,移植后临床症状明显改善,认知能力持续增加。结论异基因造血干细胞移植治疗粘多糖病I型疗效肯定,减低剂量的预处理方案有利于降低预处理相关毒性;移植前后加强免疫抑制治疗,适当增加供者造血干细胞输注数量,有利于促进植入,减少移植物衰竭以及GVHD的发生。 展开更多
关键词 粘多糖病Ⅰ型 异基因造血干细胞移植
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肺炎链球菌3型多糖对支气管哮喘小鼠气道炎症及Treg/Th17细胞的影响 被引量：3
10
作者 周丽蓉 张劼 罗永艾 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2013年第5期471-476,共6页
目的观察肺炎链球菌3型多糖(T3P)对支气管哮喘小鼠气道炎症以及Treg/Th17细胞的影响,探讨T3P对哮喘小鼠的免疫调节作用。方法 BALB/c小鼠随机分成对照组、哮喘组和T3P组,每组8只。哮喘组以卵清蛋白(OVA)致敏、气道激发建立哮喘模型,对... 目的观察肺炎链球菌3型多糖(T3P)对支气管哮喘小鼠气道炎症以及Treg/Th17细胞的影响,探讨T3P对哮喘小鼠的免疫调节作用。方法 BALB/c小鼠随机分成对照组、哮喘组和T3P组,每组8只。哮喘组以卵清蛋白(OVA)致敏、气道激发建立哮喘模型,对照组以PBS代替,T3P组在OVA致敏前皮下注射T3P进行干预。观察小鼠肺组织病理改变,对支气管肺泡灌洗液(BALF)进行细胞计数及分类,ELISA法检测血清OVA特异性IgE(OVA-IgE)以及BALF中白介素4(IL-4)、干扰素γ(IFN-γ)、IL-10、IL-17浓度,实时荧光定量PCR法检测肺组织中转录因子Foxp3和RORγt mRNA表达水平,流式细胞术检测Treg和Th17细胞占CD4^+细胞百分比。结果 T3P组小鼠肺组织炎症反应程度弱于哮喘组,血清OVA-IgE,BALF中细胞总数、嗜酸粒细胞比例以及IL-4、IL-17浓度均低于哮喘组(P<0.05),IFN-γ、IL-10浓度高于哮喘组(P<0.05),小鼠肺组织Foxp3 mRNA表达水平及Treg占CD4^+细胞百分比均高于哮喘组(P<0.05),RORγt mRNA表达水平和Th17细胞占CD4^+细胞百分比均低于哮喘组(P<0.05)。哮喘组和T3P组小鼠肺组织Foxp3-mRNA/RORγt-mRNA比值及Treg/Th17细胞比例与BALF中嗜酸粒细胞数量呈负相关。结论 T3P可以通过抑制过敏原特异性IgE表达调节Th1/Th2、Treg/Th17细胞平衡,抑制气道炎症。 展开更多
关键词 3型多糖 哮喘 调节性T淋巴细胞 TH17细胞 炎症
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金黄色葡萄球菌荚膜多糖型CP8菌小鼠全身感染模型的建立及评价 被引量：3
11
作者 袁玉兰 郭京蓉 +2 位作者 林海涛 周继唯 张云涛 《中国生物制品学杂志》 CAS CSCD 2019年第11期1228-1233,共6页
目的建立金黄色葡萄球菌(简称金葡菌)荚膜多糖型CP8菌小鼠全身感染模型,并对模型进行免疫攻毒保护性评价。方法金葡菌荚膜多糖型CP8国际标准株49525经37℃培养24 h,用PBS缓冲液稀释成不同浓度菌液,分组经腹腔注射感染BALB/c小鼠,观察小... 目的建立金黄色葡萄球菌(简称金葡菌)荚膜多糖型CP8菌小鼠全身感染模型,并对模型进行免疫攻毒保护性评价。方法金葡菌荚膜多糖型CP8国际标准株49525经37℃培养24 h,用PBS缓冲液稀释成不同浓度菌液,分组经腹腔注射感染BALB/c小鼠,观察小鼠发病症状,统计生存率及体重变化,确定每只小鼠的致死剂量及亚致死剂量;采集不同感染时间的小鼠血液及心脏、肝脏、脾脏、肺、肾脏,进行细菌定植量检测及主要脏器病理学检查。用CP8多糖-蛋白偶联物(实验组)及氢氧化铝佐剂(对照组)对建立的小鼠模型进行3次免疫攻毒保护性实验,统计小鼠存活率。结果经腹腔感染途径建立的小鼠模型,每只致死剂量为3.0×10^9 CFU,亚致死剂量为1.5×10^9 CFU。感染发病小鼠表现为翘毛弓背、耸肩及行动迟缓,生存率及体重随感染剂量增加明显下降,血液及心脏、肝脏、脾脏、肺、肾脏均有细菌定植,心脏、肾脏、肝脏主要脏器中可见明显细胞坏死和炎性细胞浸润。与对照组比较,实验组小鼠3次攻毒存活率差异均有统计学意义(P均<0.01),对小鼠的保护率分别为55.6%、50.0%和57.1%。结论成功建立金葡菌荚膜多糖型CP8菌小鼠全身感染模型,并可用于疫苗保护性评价,为进一步研究多抗原组分疫苗的有效性和安全性奠定了实验基础。 展开更多
关键词 金黄色葡萄球菌 荚膜多糖型CP8菌 全身感染 小鼠模型 保护性评价
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丹东河蚌游离型多糖的提取 被引量：3
12
作者 洪哲 杜春霖 于艳 《辽宁化工》 CAS 2008年第7期457-459,共3页
利用丹东地区河蚌—褶纹冠蚌为原料,对游离型多糖提取工艺进行了研究。结果表明,经匀浆,微波处理,透析,去蛋白质等处理步骤,在真空条件下干燥,得游离型多糖,纯度93.3%。收率0.83%。
关键词 河蚌 褶纹冠蚌 蚌泪 游离型多糖
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金黄色葡萄球菌荚膜多糖血清1型和2型的研究进展 被引量：3
13
作者 刘庆涛 王杰 +1 位作者 马晶晶 张乃生 《动物医学进展》 CSCD 2006年第2期10-12,共3页
金黄色葡萄球菌荚膜多糖在其感染中起着重要的作用。文章主要介绍了荚膜多糖血清1型和2型的发现、生化性质及其在免疫中的作用。天然荚膜多糖只对同株型起到保护作用,而纯化的荚膜多糖只有少量的免疫原性。从而了解到完全抗原只能用灭... 金黄色葡萄球菌荚膜多糖在其感染中起着重要的作用。文章主要介绍了荚膜多糖血清1型和2型的发现、生化性质及其在免疫中的作用。天然荚膜多糖只对同株型起到保护作用,而纯化的荚膜多糖只有少量的免疫原性。从而了解到完全抗原只能用灭活金黄色葡萄球菌或者纯化的荚膜多糖结合蛋白质来实现。 展开更多
关键词 金黄色葡萄球菌 荚膜多糖1型和2型 生化性质 免疫原性
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我国辽宁地区遗传性粘多糖贮积症Ⅰ型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因突变的研究 被引量：3
14
作者 孙鲁宁 王海波 +1 位作者 董贵章 张海鹏 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期54-57,共4页
目的探讨我国粘多糖贮积症I型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况。方法采用PCR-SSCP和DNA测序的方法检测我国辽宁地区10个粘多糖贮积症I型家系α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变类型。结果①发现我国辽宁地区粘多糖贮积症I型患者α-L-艾... 目的探讨我国粘多糖贮积症I型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况。方法采用PCR-SSCP和DNA测序的方法检测我国辽宁地区10个粘多糖贮积症I型家系α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变类型。结果①发现我国辽宁地区粘多糖贮积症I型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因存在2种新的突变类型R363H和880+g-c。②同时发现3种多态性位点R105Q、L118和A361T。结论我国辽宁地区粘多糖贮积症I型患者α-L-艾杜糖醛酸酶基因的突变情况不同于其他国家和地区,但其多态性与Scott等报道的欧裔患者情况相似[1]。 展开更多
关键词 粘多糖累积病Ⅰ型 艾杜糖醛酸酶 突变 多态现象
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粘多糖贮积症Ⅱ型的酶学诊断、产前诊断及临床分析 被引量：5
15
作者 张雪梅 刘之英 +5 位作者 陈新莲 刘洪倩 谢良玉 魏杨君 刘珊玲 王和 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期132-133,共2页
目的检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断。方法设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液。结果共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸... 目的检测硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性,对粘多糖贮积症Ⅱ型疾病进行诊断及产前诊断。方法设置荧光检测仪激发波长355μm,发射波长460μm,检测处理后的血浆或细胞上清液。结果共测17标本,门诊患者10例,其中1例为女性,硫酸艾杜糖-2-硫酸酯酶酶活性均异常;胎儿产前诊断7例,根据酶活性结果判定5例正常,2例患病。结论荧光酶学方法检测粘多糖贮积症Ⅱ型疾病操作快速、诊断明确。 展开更多
关键词 粘多糖贮积症Ⅱ型 X连锁隐性遗传病 荧光酶学检测 诊断 产前诊断
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丹东河蚌抗癌成分结合型多糖的提取 被引量：1
16
作者 杜春霖 洪哲 荣龙 《辽东学院学报（自然科学版）》 CAS 2007年第2期120-121,124,共3页
利用丹东地区河蚌（褶纹冠蚌）,经匀浆,2450MHz、550W微波处理,80-85℃加热,过滤后,滤渣在pH 2.0-2.5条件下,于40-45℃用胃蛋白酶水解,提取具有抗癌活性的结合型多糖,纯度91.5%,收率1.4%。
关键词 河蚌 褶纹冠蚌 结合型多糖
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1例粘多糖病ⅣA型儿童GALNS基因突变分析 被引量：2
17
作者 王成礼 阴怀清 +4 位作者 石岩 潘丽丽 王凤娇 李素仙 李伟 《中国当代医药》 2013年第15期9-10,13,共3页
目的研究1例粘多糖病ⅣA型(mucopolysaccharidosis ⅣA,Morquio A,MPS ⅣA)患者的临床特点及N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)基因的突变。方法研究对象为1例散发粘多糖病ⅣA型患儿及50例正常儿童。分别取其外周血5mL,提取DNA,应用聚... 目的研究1例粘多糖病ⅣA型(mucopolysaccharidosis ⅣA,Morquio A,MPS ⅣA)患者的临床特点及N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶(GALNS)基因的突变。方法研究对象为1例散发粘多糖病ⅣA型患儿及50例正常儿童。分别取其外周血5mL,提取DNA,应用聚合酶链式反应(PCR)扩增GALNS基因的全部14个外显子,应用正反引物对PCR产物进行基因序列直接测序。结果该患儿未发现GALNS基因致病突变。但是检测出2个GALNS基因多态性1431A>G、1569+36A>G。结论 GALNS基因突变不是本研究中1例散发MPSⅣA患儿的主要致病原因。 展开更多
关键词 粘多糖病ⅣA型 GALNS基因 突变 分析
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金黄色葡萄菌5型荚膜多糖偶联鞭毛蛋白疫苗对小鼠乳腺炎模型的保护作用 被引量：3
18
作者 袁林 王贤卓 郭建军 《安徽农业科学》 CAS 2013年第12期5344-5346,共3页
[目的]金黄色葡萄菌5型荚膜多糖(CP5)分别与鼠伤寒沙门氏菌鞭毛蛋白Flagellin、牛血清白蛋白(BSA)进行了偶联,并在小鼠模型上比较了这2种偶联疫苗所引起的体液免疫和粘膜免疫反应。[方法]以鼠伤寒沙门氏菌鞭毛蛋白为载体蛋白,与CP5进行... [目的]金黄色葡萄菌5型荚膜多糖(CP5)分别与鼠伤寒沙门氏菌鞭毛蛋白Flagellin、牛血清白蛋白(BSA)进行了偶联,并在小鼠模型上比较了这2种偶联疫苗所引起的体液免疫和粘膜免疫反应。[方法]以鼠伤寒沙门氏菌鞭毛蛋白为载体蛋白,与CP5进行化学偶联,并在小鼠乳腺部位免疫,然后通过检测小鼠乳汁中的抗体分析其对小鼠的免疫保护作用。[结果]乳腺局部免疫后flagellin-CP5组在乳腺部位引起了sIgA为代表的粘膜免疫反应和IgG为主的体液免疫反应。CP5和鞭毛蛋白的偶联物能够诱导更高的体液免疫以及粘膜免疫反应。[结论]鞭毛蛋白具有较强的免疫佐剂作用。 展开更多
关键词 5型荚膜多糖 鞭毛蛋白 粘膜免疫 佐剂
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孕妇外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶活性测定在黏多糖贮积症Ⅱ型无创产前诊断中的应用评价 被引量：3
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作者 姚凤霞 张为民 +3 位作者 施惠平 邱正庆 孟岩 黄尚志 《生殖医学杂志》 CAS 2015年第4期261-266,共6页
目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型非损伤性产前诊断途径。方法测定36例孕妇孕前、孕早期和孕中期外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性变化趋势,同时,测定胎儿绒毛组织或经培养羊水细胞中IDS酶活性,并提取胎儿DNA,进行胎儿性别鉴定和IDS基因... 目的探讨黏多糖贮积症Ⅱ型非损伤性产前诊断途径。方法测定36例孕妇孕前、孕早期和孕中期外周血浆中艾杜糖-2-硫酸酯酶(IDS)活性变化趋势,同时,测定胎儿绒毛组织或经培养羊水细胞中IDS酶活性,并提取胎儿DNA,进行胎儿性别鉴定和IDS基因分析。结果有创产前诊断检出19例正常胎儿(7例男性不受累胎儿、12例女性非携带者胎儿)、7例男性受累胎儿、9例女性携带者胎儿和1例双胎(一男一女,不受累);正常胎儿孕母在孕前、孕早、中期血浆中IDS的活性分别为283.4±81.6、470.5±89.4、507.9±81.0nmol/4h·ml(男性不受累胎儿)和306.0±85.5、455.8±129.4、513.3±157.6nmol/4h·ml(女性非携带者胎儿),均显著高于男性受累胎儿和女性携带者胎儿孕母同期血浆IDS活性(分别为160.5±47.5、145.8±36.8、144.9±45.8nmol/4h·ml和214.9±74.8、327.6±133.4、375.3±120.4nmol/4h·ml)(P<0.05);正常胎儿和女性携带者胎儿孕母血浆IDS活性随着孕周的增加持续升高(P<0.05),但女性携带者胎儿组升高的幅度较正常胎儿组小;当为男性受累胎儿时,孕妇血浆IDS活性早期即显示低于孕前,且随着孕周的增加,酶活性持续降低。结论孕妇外周血中IDS活性测定可用于黏多糖贮积症Ⅱ型的非损伤性产前诊断。 展开更多
关键词 黏多糖贮积症Ⅱ型 非损伤性 产前诊断 艾杜糖-2-硫酸酯酶
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国际首次报道一例黏多糖贮积症Ⅱ型儿童IDS基因p.Ser149Pro突变 被引量：1
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作者 杨丽君 郑瑞芝 +1 位作者 傅启华 王剑 《现代检验医学杂志》 CAS 2014年第6期12-14,17,共4页
目的：研究一例黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS Ⅱ）患儿的临床特点及其艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）基因的突变情况。方法该研究以一例 MPSⅡ型患儿及其父母作为研究对象，分别取其外周血2 ml，提取DNA。应用聚合酶链式反应（PCR）技术对患儿 IDS... 目的：研究一例黏多糖贮积症Ⅱ型（MPS Ⅱ）患儿的临床特点及其艾杜糖-2-硫酸酯酶（IDS）基因的突变情况。方法该研究以一例 MPSⅡ型患儿及其父母作为研究对象，分别取其外周血2 ml，提取DNA。应用聚合酶链式反应（PCR）技术对患儿 IDS基因的全部9个外显子及其侧翼序列进行扩增，使用正反引物对 PCR 产物进行 Sanger法测序并应用Mutation Surveyor软件检测序列图谱中所有的基因变异点。结果对 PCR产物的 DNA序列分析后发现该患儿 IDS基因的第4外显子存在错义突变（c.445T＞C），这一突变导致第149位密码子TCT编码的丝氨酸转变为CCT编码的脯氨酸（p.Ser149Pro）。同时该患儿父母的 IDS基因检测结果均正常，显示这一突变为新生突变。结论 IDS基因发生突变是导致该患儿发病的原因，突变 p.Ser149Pro为国际上首次报道。 展开更多
关键词 黏多糖贮积症Ⅱ型 IDS基因 基因突变
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