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多聚谷氨酰胺疾病的分子生物学发病机制
1
作者 罗曼 王进 《中国医学文摘（老年医学）》 2006年第4期213-215,共3页
多聚谷氨酰胺疾病是由CAG三核苷酸重复扩增并编码多聚谷氨酰胺链而致病的一类疾病,目前推测其发病与蛋白错误折叠、蛋白-蛋白相互作用、细胞凋亡等有关。本文就其分子生物学发病机制作一综述。
关键词 多聚谷氨酰胺疾病 含PolyQs的致病蛋白 核内包涵体 蛋白错误折叠 细胞凋亡
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多聚谷氨酰胺延伸蛋白募集细胞内转录因子及对基因转录调控的影响
2
作者 张祥乐 胡红雨 《生物化学与生物物理进展》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2023年第5期1159-1166,共8页
多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)疾病是由特定基因序列中CAG三核苷酸的不稳定重复扩增所引发的一类神经退行性疾病。至今已发现9种类型的PolyQ疾病,其中多数疾病的致病蛋白质在转录调控中发挥着重要的病理作用。PolyQ蛋白中谷氨酰胺... 多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)疾病是由特定基因序列中CAG三核苷酸的不稳定重复扩增所引发的一类神经退行性疾病。至今已发现9种类型的PolyQ疾病,其中多数疾病的致病蛋白质在转录调控中发挥着重要的病理作用。PolyQ蛋白中谷氨酰胺的异常重复延伸会引发蛋白质错误折叠并在细胞中积聚形成包涵体。积聚的蛋白质可通过自身结构域、泛素修饰和RNA等介导的相互作用,有效地募集细胞内的转录因子、泛素接头或受体蛋白,以及分子伴侣等组分到包涵体中。这些组分在细胞中的可溶性比例减少,使得机体内的转录调控系统功能受损,造成转录失调从而诱发疾病。因此,研究异常延伸的PolyQ蛋白对细胞内转录因子及其他组分的募集作用,可在分子水平上解释神经退行性疾病的发病机制,从而为临床应用提供潜在的预防和治疗方法。 展开更多
关键词 多聚谷氨酰胺疾病 多聚谷氨酰胺蛋白 蛋白质积聚 募集作用 转录因子 转录失调
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蛋白质磷酸化修饰在多聚谷氨酰胺疾病中的研究进展 被引量：1
3
作者 周亚芳 江泓 +1 位作者 汤建光 唐北沙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第4期414-417,共4页
多聚谷氨酰胺（polyglutamine，polyQ）疾病是一大组常见的神经退行性疾病，疾病的发生源于致病基因编码区CAG三核苷酸重复扩展突变导致基因的编码蛋白——polyQ蛋白产生多聚谷氨酰胺扩展突变。polyQ疾病的发病机制目前虽然尚未得到完... 多聚谷氨酰胺（polyglutamine，polyQ）疾病是一大组常见的神经退行性疾病，疾病的发生源于致病基因编码区CAG三核苷酸重复扩展突变导致基因的编码蛋白——polyQ蛋白产生多聚谷氨酰胺扩展突变。polyQ疾病的发病机制目前虽然尚未得到完全阐明，但越来越多的研究表明蛋白质的磷酸化修饰在亨廷顿舞蹈病、齿状核红核苍白球路易氏体萎缩症、延髓脊肌萎缩症、遗传性脊髓小脑型共济失调1型、遗传性脊髓小脑型共济失调3型／马查多一约瑟夫病等疾病的发生发展中发挥了重要的作用。 展开更多
关键词 多聚谷氨酰胺疾病 蛋白质磷酸化 核内包涵体
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转基因果蝇模型与多聚谷氨酰胺疾病
4
作者 韩威威 易继平 +1 位作者 江泓 唐北沙 《现代生物医学进展》 CAS 2009年第18期3542-3545,共4页
多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)疾病是由CAG三核苷酸异常重复扩增并编码多聚谷氨酰胺链而致病的一类疾病。目前,已经发现了9种PolyQ疾病,临床表现为成年起病,缓慢进展性的神经系统功能障碍。近年来许多研究者用转基因动物模型(小鼠... 多聚谷氨酰胺(polyglutamine,PolyQ)疾病是由CAG三核苷酸异常重复扩增并编码多聚谷氨酰胺链而致病的一类疾病。目前,已经发现了9种PolyQ疾病,临床表现为成年起病,缓慢进展性的神经系统功能障碍。近年来许多研究者用转基因动物模型(小鼠、果蝇、斑马鱼等)研究神经退行性疾病的表型、发病机制及治疗,其中,果蝇以其独特的分子遗传学优势成为研究PolyQ疾病的理想模式生物。本文就运用转基因果蝇研究PolyQ疾病的表型及发病机制作一综述。 展开更多
关键词 多聚谷氨酰胺疾病 果蝇 发病机制
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脊髓小脑性共济失调3型真核表达载体的构建及在PC12中的表达
5
作者 谢秋幼 梁秀龄 李洵桦 《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期397-399,T0001,共4页
目的构建以增强型绿色荧光蛋白(EGFP)作为报告基因、带有脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)基因的真核细胞表达载体,并转染PC12细胞,观察外源基因的表达情况。方法将含有正常和突变SCA3基因的pcD-NA3．0-ataxin3Q28(基因内CAG重复28次)、pcD... 目的构建以增强型绿色荧光蛋白(EGFP)作为报告基因、带有脊髓小脑性共济失调3型(SCA3)基因的真核细胞表达载体,并转染PC12细胞,观察外源基因的表达情况。方法将含有正常和突变SCA3基因的pcD-NA3．0-ataxin3Q28(基因内CAG重复28次)、pcDNA3．0-ataxin3Q84(基因内CAG重复84次)双酶切,水解片段插入pEGFP-C1,测序鉴定后脂质体转染法转染PC12细胞并优化转染条件,荧光显微镜观察EGFP的表达,Western印迹检测目的蛋白ataxin3的表达。结果真核表达载体pEGFPC1-ataxin3Q28、pEGFPC1-ataxin3Q84得以成功构建,EGFP及目的基因产物ataxin3Q28、ataxin3Q84顺利地在PC12细胞中表达,由此建立了SCA3的真核细胞表达模型。结论构建SCA3的真核表达载体并建立其细胞模型,对研究SCA3的发病机制有重要意义。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调 绿色荧光蛋白 三核苷酸重复 多聚谷氨酰胺疾病 动态突变
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脊髓延髓肌萎缩症临床及分子生物学的研究进展
6
作者 崔小雪 欧阳嶷 +5 位作者 董一娇 阎雪晶 陈永振 封宇 刘颖 何志义 《中国医药导报》 CAS 2017年第8期45-48,共4页
Kennedy病又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种X-连锁隐形遗传的晚发性运动神经元病,该病的主要临床症状为肌肉无力、萎缩及男性雄激素不敏感,一般仅有男性受累。作为第一个被发现的多聚谷氨酰胺疾病,Kennedy病同其他Poly Q疾病类似,其发病机... Kennedy病又称脊髓延髓肌萎缩症,是一种X-连锁隐形遗传的晚发性运动神经元病,该病的主要临床症状为肌肉无力、萎缩及男性雄激素不敏感,一般仅有男性受累。作为第一个被发现的多聚谷氨酰胺疾病,Kennedy病同其他Poly Q疾病类似,其发病机制为位于X染色体的雄激素受体基因1号外显子三核苷酸(CAG)序列重复数目异常增加。目前认为,Kennedy病的发病机制既包含了正常的雄激素受体功能的缺失,又包含了异常的AR蛋白会对运动神经元产生毒性作用。随着近年来对Kennedy病分子致病机制的进一步研究,一些关键的途径和机制成为新的治疗靶点,目前的治疗策略可以分为以下四类:雄激素剥夺疗法;基因沉默疗法;增加蛋白质降解和控制蛋白质质量;调节雄激素受体功能。本文拟针对Kennedy病的临床及分子生物学的最新研究进展进行回顾。 展开更多
关键词 Kennedy病 多聚谷氨酰胺疾病 基因诊断 雄激素受体 药物治疗
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