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伴ALK基因融合的婴儿型半球胶质瘤2例临床病理观察
1
作者 王瑞芬 管雯斌 +3 位作者 严敏骅 韩蕙如 琚璐 王立峰 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第7期700-704,共5页
目的 探讨中枢神经系统伴ALK基因融合的婴儿型半球胶质瘤(infant-type hemispheric glioma, IHG)临床病理学、分子学特征、治疗与预后。方法 收集2例IHG的临床资料,采用免疫组化检测GFAP、Olig2、Syn、NeuN、H3K27M、H3K27me3、H3G34V、... 目的 探讨中枢神经系统伴ALK基因融合的婴儿型半球胶质瘤(infant-type hemispheric glioma, IHG)临床病理学、分子学特征、治疗与预后。方法 收集2例IHG的临床资料,采用免疫组化检测GFAP、Olig2、Syn、NeuN、H3K27M、H3K27me3、H3G34V、H3G34R、ALK和BRAF等表达,应用FISH和NGS法检测ALK融合基因,并复习相关文献。结果 例1,男性,15个月,头颅MRI示左侧额颞叶巨大占位。例2(外院会诊病例),男性,18个月,发现额颞叶占位。镜检:例1肿瘤细胞呈弥漫片状分布,部分区域排列呈小结节状,被纤维血管分隔,细胞密度高,细胞核呈圆形、卵圆形,核分裂象易见,伴出血、坏死。例2,肿瘤细胞弥漫分布,部分围绕血管形成假菊形团,部分呈束状排列,细胞轻-中度异型,核圆形、卵圆形,淡染,有小核仁,核分裂象罕见,未见微血管增生和坏死。免疫表型:例1肿瘤细胞GFAP、NeuN局灶阳性,H3K27me3、ALK(细胞质、细胞膜)和ATRX均弥漫阳性,p53部分阳性(30%),Olig2、Syn、H3K27M、H3G34V、H3G34R和BRAF均阴性,Ki67增殖指数20%。例2肿瘤细胞GFAP、ATRX、H3K27me3、ALK(细胞质、细胞膜)和Olig2均弥漫阳性,Syn局灶弱阳性,NeuN、p53均阴性,Ki67增殖指数5%。FISH、NGS检测显示2例均有ALK基因融合,例1为EML4∷ALK融合,例2为LRRFIP1∷ALK融合。随访7个月,例1残余病灶缩小,一般情况良好;例2失访。结论 IHG组织学多表现为高级别胶质瘤或伴间变特征,ALK变异型的异质性较高,也可表现为低级别胶质瘤形态,需与其他高级别胶质瘤、婴儿促纤维增生型节细胞胶质瘤/星形细胞瘤、室管膜瘤等鉴别。 展开更多
关键词 婴儿型半球胶质瘤 ALK融合 鉴别诊断 靶向治疗
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伴EEF1G∷ROS1融合婴儿型半球胶质瘤1例
2
作者 谢鑫 龚静 +7 位作者 余天平 钟金晶 郑林茂 张梦鑫 钱竞予 陈铌 周桥 余婷 《临床与实验病理学杂志》 CAS 北大核心 2024年第5期550-552,共3页
患儿女,12个月,因下肢活动减少2个月入院。CT检查提示:右侧额顶部巨大肿块,大小9.8 cm×7.6 cm,边界清楚,内见斑片状低密度影及钙化灶,增强扫描后病变呈明显不均匀强化(图1)。病灶推挤邻近右侧大脑中动脉及双侧大脑前动脉,右侧脑室... 患儿女,12个月,因下肢活动减少2个月入院。CT检查提示:右侧额顶部巨大肿块,大小9.8 cm×7.6 cm,边界清楚,内见斑片状低密度影及钙化灶,增强扫描后病变呈明显不均匀强化(图1)。病灶推挤邻近右侧大脑中动脉及双侧大脑前动脉,右侧脑室及第三脑室受压,左侧脑室扩张、积水,脑室旁间质性水肿。 展开更多
关键词 婴儿型半球胶质瘤 EEF1G∷ROS1基因融合 病例报道
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