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DYNC1H1导致婴儿癫痫性痉挛综合征2例并文献复习
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作者 张珊 张璟 杨光 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期1011-1017,共7页
目的报道2例DYNC1H1基因异常导致婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)患儿的临床特点、诊治过程并进行文献复习。方法回顾性分析2例解放军总医院第一医学中心住院治疗的DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床资料,检索PubMed、在线人类孟德尔遗传... 目的报道2例DYNC1H1基因异常导致婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)患儿的临床特点、诊治过程并进行文献复习。方法回顾性分析2例解放军总医院第一医学中心住院治疗的DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床资料,检索PubMed、在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、中国知网、万方数据知识服务平台等数据库,结合文献总结DYNC1H1基因突变相关IESS患儿的临床特点,探讨其治疗及表型-基因关系。结果2例DYNC1H1变异相关的IESS患儿(病例1:c.874C>T,p.Arg292Trp;病例2:c.5884C>T,p.Arg1962Cys),痉挛发作均起始于婴儿期,多种药物控制效果均不佳。2例患儿均存在严重的发育迟缓,且病例1的头颅磁共振成像提示巨脑回畸形。搜索数据库并手动筛选共获得英文文献7篇,中文文献2篇。共15例DYNC1H1基因突变相关婴儿痉挛症,12例发展为药物难治性癫痫;12例存在显著的头颅先天性结构异常。共9个突变位点分别分布于3个结构域,其中尾端结构域4例,细胞活动相关的ATP酶结构域3例,茎或微管结合结构域2例。结论DYNC1H1基因异常可引起IESS,并常伴有脑发育异常和发育迟缓/智力障碍。预后不佳的原因可能是基因功能障碍和脑发育异常共同作用的结果。 展开更多
关键词 婴儿癫痫性痉挛综合征 DYNC1H1基因 皮质发育畸形
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婴儿癫痫性痉挛综合征诊治进展
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作者 郑璐 杨婷 +4 位作者 陈超阳 魏然 张玄龄 马医杰 周颖 《罕见病研究》 2024年第2期260-268,共9页
婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)是最近几年提出的一个新概念,是一种独特的、具有年龄特异性的难治性癫痫综合征。近年来,随着分子生物学、神经免疫学的发展以及抗癫痫药物抗痫机制的深入研究,在IESS的定义及治疗方面,取得了一些成果。目前... 婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)是最近几年提出的一个新概念,是一种独特的、具有年龄特异性的难治性癫痫综合征。近年来,随着分子生物学、神经免疫学的发展以及抗癫痫药物抗痫机制的深入研究,在IESS的定义及治疗方面,取得了一些成果。目前传统抗癫痫药物的使用日趋减少。新型抗癫痫药物有增加趋势。本文查阅近几年来相关文献,从IESS的发病机制、流行病学、病因、诊断方法、治疗手段、治疗药物、临床进展,以及有效性和安全性等方面进行综述,以介绍IESS的研究现状和已有成果。 展开更多
关键词 罕见病 婴儿癫痫性痉挛综合征 癫痫
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促肾上腺皮质激素治疗婴儿癫痫性痉挛综合征疗效的影响因素及其预测指标
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作者 毛丹丹 刘平 +3 位作者 胡文广 李思秀 蓝明平 杨帆 《解放军医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期868-875,共8页
目的探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)疗效的影响因素及其预测指标。方法回顾性分析成都市妇女儿童中心医院2016年1月-2020年12月收治并给予ACTH治疗的80例IESS患儿(男50例,女30例)的临床资料。根据ACTH治疗2... 目的探讨促肾上腺皮质激素(ACTH)治疗婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)疗效的影响因素及其预测指标。方法回顾性分析成都市妇女儿童中心医院2016年1月-2020年12月收治并给予ACTH治疗的80例IESS患儿(男50例,女30例)的临床资料。根据ACTH治疗28 d疗效分为有效组(n=39)与无效组(n=41),收集并比较两组的临床资料,包括患儿的基本信息、病因、治疗方案及治疗前后脑电图高度失律严重程度评分(即Kramer评分)等指标。构建修正Poisson回归模型以发现疗效预测因素,采用受试者工作特征(ROC)曲线评估阳性指标的预测价值。结果患儿起病年龄为1个月7 d~1岁9个月。发作形式包括单纯痉挛发作66例,合并其他发作如局灶发作、继发全面性发作14例。32例ACTH治疗前已给予抗癫痫发作药物(ASMs)治疗。治疗前、治疗后14 d的Kramer评分分别为10.0(8.3,12.0)分和6.0(4.0,7.0)分。经ACTH治疗后39例(48.8%)有效。与有效组比较,无效组中围产期存在异常、病因不明发育迟滞、ACTH治疗前已使用ASMs、ACTH给药剂量>2 U/(kg.d)、联合2种以上ASMs、治疗14 d时仍有发作的构成比高,且ACTH治疗14 d Kramer评分高,差异均具有统计学意义(P<0.05)。修正Poisson回归模型结果显示,两组ACTH治疗前是否使用ASMs(RR=0.546,95%CI 0.357~0.833,P=0.005)、治疗14 d后的Kramer评分(RR=0.701,95%CI 0.620~0.792,P<0.001)差异有统计学意义,而两组性别、年龄、围产期情况、病因、发作形式、治疗前Kramer评分、发病至治疗间隔时间、ACTH疗程、联合ASMs种类方面差异均无统计学意义(P>0.05)。ROC曲线分析显示,治疗14 d的Kramer评分对疗效有预测价值[曲线下面积(AUC)=0.930,95%CI 0.873~0.987,P<0.001],敏感度为92.7%,特异度为84.6%,约登指数为0.773,即治疗14 d Kramer评分越高,疗效越差,以6分为截点值,每升高1分,疗效降低接近30.0%。结论治疗前已使用ASMs可能会影响ACTH的疗效,治疗14 d后的Kramer评分≥6分或可作为ACTH治疗IESS疗效不佳的独立预测指标。 展开更多
关键词 婴儿癫痫性痉挛综合征 痉挛发作 促肾上腺皮质激素 脑电图 治疗
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以婴儿癫痫性痉挛综合征为表型的吡哆醇依赖性癫痫
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作者 焦莶如 龚潘 +3 位作者 牛悦 徐兆 周宗朴 杨志仙 《北京大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期781-787,共7页
目的:分析5例以婴儿癫痫性痉挛综合征(infantile epileptic spasm syndrome, IESS)为表型的吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine-dependent epilepsy, PDE)患儿的临床诊治过程及预后。方法:收集携带ALDH7A1基因变异PDE患儿共75例,筛选出以IESS... 目的:分析5例以婴儿癫痫性痉挛综合征(infantile epileptic spasm syndrome, IESS)为表型的吡哆醇依赖性癫痫(pyridoxine-dependent epilepsy, PDE)患儿的临床诊治过程及预后。方法:收集携带ALDH7A1基因变异PDE患儿共75例,筛选出以IESS为表型的PDE患儿共5例,对其临床表现、诊治过程、血生化指标、代谢筛查指标、脑电图(electroencephalogram, EEG)、头颅磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)及基因检测结果等进行分析。结果:5例PDE中,女3例,男2例,末次随访年龄1岁3个月至11岁9个月,表型均符合IESS。5例均为足月产,2例出生时有缺氧窒息,3例出生时未见异常。癫痫发作起病年龄为出生后24 h内至4个月。1例仅表现为癫痫性痉挛(epileptic spasms, ES);3例表现为局灶性发作和ES;1例以ES起病,后期出现多种发作类型,包括局灶性发作和全面性强直-阵挛发作,且出现癫痫持续状态而造成继发性脑损伤。发作间期EEG结果3例提示高度失律,1例提示广泛性及多灶性放电,1例提示多灶性放电。3例头颅MRI未见异常,2例病程中分别继发脑萎缩及脑积水。5例均携带ALDH7A1基因复合杂合变异,其中2例携带外显子缺失变异。5例患儿开始大剂量维生素B6维持治疗时间分别为起病后第2天、第4年、第3年、第4天及第2个月。至末次随访,4例发作控制且EEG恢复正常,1例脑萎缩者发作未控制且EEG仍异常。3例发育重度落后,2例轻度落后。结论:IESS可为PDE的少见表型,大剂量维生素B6可控制或减少癫痫发作。延迟诊断及治疗、继发性脑损伤、基因型特别是缺失异常与不良预后相关。 展开更多
关键词 吡哆醇依赖癫痫 婴儿癫痫性痉挛综合征 维生素B6 ALDH7A1基因
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表现为婴儿癫痫性痉挛综合征的Turnpenny-Fry综合征1例
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作者 孙莹 段丽芬 +3 位作者 尹润秀 张艺 叶磊 余伟 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期609-612,共4页
对2023年1月昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例以发育落后、癫痫性痉挛发作为主要表现的Turnpenny-Fry综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,1岁4个月,自幼发育落后,5月龄时出现癫痫性痉挛发作,查体及辅助检查可见特殊面容,心脏... 对2023年1月昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例以发育落后、癫痫性痉挛发作为主要表现的Turnpenny-Fry综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,1岁4个月,自幼发育落后,5月龄时出现癫痫性痉挛发作,查体及辅助检查可见特殊面容,心脏、骨骼等发育畸形,脑电图提示高度失律并监测到癫痫性痉挛发作,基因检查提示PCGF2基因存在c.194C>T(p.Pro65Leu)新发杂合变异。患儿经抗癫痫发作药单药治疗后发作完全控制。该病罕见,本例是目前已报道唯一1例以婴儿癫痫性痉挛为主要表现的病例,拓展了对该病表型的认识。 展开更多
关键词 婴儿癫痫性痉挛综合征 Turnpenny-Fry综合征 PCGF2基因
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BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床表型及遗传学分析
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作者 李梦琳 张新 +6 位作者 杨莉 徐那 韩玉增 朱丽萍 余西西 李欣 李玉芬 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期141-148,共8页
目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sange... 目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,并对突变位点进行致病性分析。以"BRWD3"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2023年6月相关文献,总结BRWD3基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为男性,4岁4个月,临床表型包括重度全面发育迟缓、局灶性发作(4月龄首发)、痉挛发作(6月龄首发)、孤独症、大头畸形、前额凸出和视频脑电图高度失律。全外显子测序结果显示患儿存在BRWD3基因新发移码变异c.43184319del(p.Q1441Efs*20)(NM153252),此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,判读c.43184319del变异为致病性突变(PVS1+PS2+PM2)。父母均未携带该变异且临床表型正常。共检索到7篇英文文献报道BRWD3基因变异相关癫痫患儿16例(其中仅1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿),国内未见报道。加上本例共17例。皆为X染色体显性遗传,其中15例为微小变异,包括7例错义变异、3例框移变异、3例剪切变异、2例无义变异,其余2例为大片段缺失;共发现15种变异。临床表现主要包括癫痫发作(17/17)、智力障碍(10/17)、运动发育障碍(7/17)、言语障碍(9/17)、大头畸形(8/17)、面部畸形(8/17)、孤独症(4/17)和肌张力低下(4/17)等。癫痫发作形式以局灶性发作为主,偶有痉挛发作和强直发作。结论BRWD3基因变异相关癫痫为X染色体显性遗传疾病,其临床表型谱广泛。BRWD3基因c.43184319del(p.Q1441Efs*20)变异可致婴儿癫痫性痉挛综合征,表现为重度全面发育落后、痉挛发作、局灶性发作、孤独症、颅面部畸形和视频脑电图高度失律,丰富了BRWD3基因突变谱。 展开更多
关键词 癫痫 BRWD3基因 突变 发育障碍 婴儿癫痫性痉挛综合征 畸形 全外显子测序 病例报告
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波幅负荷和癫痫样放电评分系统对促肾上腺皮质激素治疗婴儿癫痫性痉挛综合征疗效的评估价值
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作者 汤志鸿 陈伟岗 +2 位作者 尹映仪 彭倩 邓皓辉 《癫痫杂志》 2024年第4期308-312,共5页
目的探讨波幅负荷和癫痫样放电评分(Burden of amplitudes and epileptiform discharges score,BASED)系统在评估促肾上腺皮质激素(Adrenocorticotropic hormone,ACTH)联合硫酸镁治疗婴儿癫痫性痉挛综合征(Infantile epileptic spasms s... 目的探讨波幅负荷和癫痫样放电评分(Burden of amplitudes and epileptiform discharges score,BASED)系统在评估促肾上腺皮质激素(Adrenocorticotropic hormone,ACTH)联合硫酸镁治疗婴儿癫痫性痉挛综合征(Infantile epileptic spasms syndrome,IESS)患者疗效的评估价值。方法回顾性收集2015年—2023年东莞市妇幼保健院小儿神经专科收治的符合IESS并予ACTH联合硫酸镁治疗的124例患者的临床及脑电图资料。根据ACTH治疗后14天时是否有癫痫发作分为无发作组(n=74例)和发作组(n=50例),采用BASED系统评价ACTH治疗前后两组脑电图变化与临床疗效之间的关系。脑电图分析内容包括:①异常高波幅背景波;②≥3个棘波灶的1s格;③成组的多灶性棘波;④阵发性电压衰减。结果ACTH联合硫酸镁治疗IESS控制率为59.7%(74/124),不同病因患儿控制率比较差异无统计学差异(P=0.09)。BASED评分提示IESS患儿治疗后脑电图总缓解率为57.2%。其中发作控制组脑电图缓解率为81.0%(60/74),未控制组脑电图缓解率为22.0%(11/50),发作控制组治疗后EEG缓解明显高于未控制组(P<0.001),脑电图评分与临床疗效相关(Spearman相关系数rp=0.601,P<0.001),相关关系密切。结论BASED评分与临床疗效相关,BASED评分可以为临床ACTH联合硫酸镁治疗IESS疗效评估提供量化依据。 展开更多
关键词 婴儿癫痫性痉挛综合征 波幅负荷和癫痫样放电评分系统 促肾上腺皮质激素
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婴儿癫痫性痉挛综合征治疗现状
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作者 赵考明 易招师 钟建民 《癫痫杂志》 2024年第4期332-339,共8页
婴儿癫痫性痉挛综合征(Infantile epileptic spasm syndrome,IESS)是一种年龄依赖性癫痫性脑病,多于3~12个月内起病,常用抗癫痫发作药物(Anti-seizure medications,ASMs)疗效不佳,远期控制率低,复发率高,常遗留有发育落后/智力障碍、孤... 婴儿癫痫性痉挛综合征(Infantile epileptic spasm syndrome,IESS)是一种年龄依赖性癫痫性脑病,多于3~12个月内起病,常用抗癫痫发作药物(Anti-seizure medications,ASMs)疗效不佳,远期控制率低,复发率高,常遗留有发育落后/智力障碍、孤独症谱系障碍等后遗症。目前IESS的一线推荐治疗为促肾上腺皮质激素(Adrenocorticotropic hormone,ACTH)、肾上腺皮质激素和氨己烯酸,无效者可试用其他ASMs、生酮饮食和手术治疗等。本文将对IESS治疗现状及相关临床应用综述如下。 展开更多
关键词 婴儿癫痫性痉挛综合征 治疗 预后
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NR2F1基因变异致婴儿癫痫性痉挛综合征一例
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作者 胡万冬 高在芬 +4 位作者 李晓莺 王亚萍 刘勇 史建国 张洪伟 《癫痫杂志》 2023年第6期536-540,共5页
婴儿癫痫性痉挛综合征(Infantile epileptic spasms syndrome,IESS)是一种发育性癫痫性脑病,以癫痫性痉挛发作、脑电图高度失律、发育迟滞或倒退为特征,约40%左右病例与遗传性病因有关[1-3]。本研究通过对1例IESS的患儿进行全外显子测... 婴儿癫痫性痉挛综合征(Infantile epileptic spasms syndrome,IESS)是一种发育性癫痫性脑病,以癫痫性痉挛发作、脑电图高度失律、发育迟滞或倒退为特征,约40%左右病例与遗传性病因有关[1-3]。本研究通过对1例IESS的患儿进行全外显子测序并应用Sanger测序进行家系验证,结果显示患儿存在NR2F1基因新发c.452T>A(p.Met151Lys)变异,总结其临床及脑电图特点,现作如下报道。 展开更多
关键词 NR2F1基因 婴儿癫痫性痉挛综合征 基因型 表型
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新型冠状病毒感染对婴儿癫痫性痉挛综合征患儿及家长的影响
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作者 卢倩 敦硕 +3 位作者 王秋红 王杨阳 张淇 邹丽萍 《癫痫杂志》 2023年第2期108-111,共4页
目的 通过在线问卷调查,评估新型冠状病毒(Coronavirus disease 2019,COVID-19)流行期间对婴儿癫痫性痉挛综合征患者以及家长的影响。方法 该研究为2022年5月—6月进行的横断面研究。调查问卷重点关注患者癫痫发作、就诊方面以及家长的... 目的 通过在线问卷调查,评估新型冠状病毒(Coronavirus disease 2019,COVID-19)流行期间对婴儿癫痫性痉挛综合征患者以及家长的影响。方法 该研究为2022年5月—6月进行的横断面研究。调查问卷重点关注患者癫痫发作、就诊方面以及家长的心理健康评估。结果 共纳入67例婴儿癫痫性痉挛综合征患者。25.37%的患者出现痉挛发作增多。73.13%的患者购买抗癫痫发作药物困难,主要是氨己烯酸和氯巴占购买困难。全部患者均有就诊困难的情况,73.13%的患者选择远程医疗咨询。31.34%的家长感到焦虑,73.14%的家长有不同程度的抑郁症状。结论 COVID-19流行期间就诊困难、买药困难以及家长焦虑和抑郁状态,加重了婴儿癫痫性痉挛综合征患者的管理难度。健全医疗保健体系以及药品管理政策,合理的使用远程医疗资源可以更好的解决这一难题。 展开更多
关键词 新型冠状病毒 婴儿癫痫性痉挛综合征 远程医疗 抑郁
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首次促肾上腺皮质激素治疗婴儿癫痫痉挛综合征疗效的影响因素分析 被引量:3
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作者 黄茜 彭镜 +7 位作者 潘邹 彭盼 何芳 张慈柳 陈晨 刘方云 尹飞 毛蕾蕾 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第1期60-66,共7页
目的探讨促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)首次治疗婴儿癫痫痉挛综合征(infantile epileptic spasms syndrome,IESS)短期(ACTH治疗28 d时)疗效、复发及预后的影响因素。方法收集2008年4月—2018年1月中南大学湘雅医... 目的探讨促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)首次治疗婴儿癫痫痉挛综合征(infantile epileptic spasms syndrome,IESS)短期(ACTH治疗28 d时)疗效、复发及预后的影响因素。方法收集2008年4月—2018年1月中南大学湘雅医院小儿神经专科首次接受ACTH治疗且随访时间≥2年的IESS患儿的临床资料,采用多因素logistic回归分析探讨ACTH治疗短期疗效、复发和远期预后的影响因素。结果ACTH治疗28 d时癫痫控制率为55.5%(111/200),治疗后12个月持续控制无复发率为67.6%(75/111)。未合并局灶性发作的患儿在ACTH治疗28 d时癫痫控制的可能性是合并局灶性发作患儿的2.463倍(P<0.05);ACTH治疗14 d时脑电图无高度失律的患儿在ACTH治疗28 d时癫痫控制的可能性是ACTH治疗14 d时脑电图有高度失律患儿的2.415倍(P<0.05);ACTH治疗前病程每增加1个月,治疗后12个月内复发可能性增加11.8%(P<0.05)。ACTH治疗28 d癫痫未控制患儿中重度发育迟滞或死亡的可能性是癫痫控制患儿的8.314倍(P<0.05),结构性病因患儿中重度发育迟滞或死亡的可能性是原因不明患儿的14.448倍(P<0.05)。结论是否合并局灶性发作、治疗14 d时脑电图高度失律是否消失可作为ACTH治疗短期疗效的预测指标,而治疗前病程可作为ACTH治疗癫痫控制后是否复发的预测指标。IESS患儿的预后与病因相关,而使用ACTH后早期控制癫痫发作,也可改善远期预后。 展开更多
关键词 婴儿癫痫痉挛综合征 促肾上腺皮质激素 疗效 预后 婴儿
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癫痫性痉挛患儿49例
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作者 刘菲 赵蕊 +5 位作者 乔雪竹 时越 万林姗 王春利 姚丽芬 侯晓华 《脑与神经疾病杂志》 CAS 2023年第10期634-639,共6页
目的分析49例癫痫性痉挛患儿的临床、脑电图(EEG)特征。方法对2014年6月至2022年8月于哈尔滨医科大学附属第一医院进行视频脑电监测(VEEG)证实有癫痫性痉挛发作且有完整临床资料的49例患儿临床和EEG资料进行分析,并按痉挛起病年龄分为三... 目的分析49例癫痫性痉挛患儿的临床、脑电图(EEG)特征。方法对2014年6月至2022年8月于哈尔滨医科大学附属第一医院进行视频脑电监测(VEEG)证实有癫痫性痉挛发作且有完整临床资料的49例患儿临床和EEG资料进行分析,并按痉挛起病年龄分为三组:早发型痉挛(EOS)组,婴儿痉挛(IOS)组,晚发型痉挛(LOS)组。结果①出生异常史EOS组与IOS组相比,差异有统计学意义(P<0.05);②精神运动发育迟滞LOS组与IOS组相比,差异有统计学意义(P<0.05);③神经影像学检查异常三组分别为75%、75%、100%;④发作间期IOS组高度失律常见,且睡眠期增多;EOS组、IOS组癫痫样放电均为后头部优势;⑤监测时发作特点为成串或孤立性痉挛可混合不典型失神发作、肌阵挛发作、强直发作等多种发作形式。结论婴儿期癫痫性痉挛具有特征性临床和EEG表型,临床医生应重视其不典型症状及EEG变异型。 展开更多
关键词 早发型痉挛 婴儿痉挛 晚发型痉挛 婴儿癫痫性痉挛综合征 高度失律
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1例婴儿痉挛综合征合并血小板减少性紫癜的护理
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作者 邸向瑜 谭启明 《医学信息(医药版)》 2010年第11期82-83,共2页
婴儿痉挛,又称West综合征,是婴幼儿时期常见的以癫痫发作为主要特征的综合征,病因复杂,治疗相对困难,预后较差,常影响智力发育。婴儿痉挛是婴儿时期所特有的一种严重的全身性肌阵挛发作,是属于年龄依赖性癫痫的第二种。临床表现... 婴儿痉挛,又称West综合征,是婴幼儿时期常见的以癫痫发作为主要特征的综合征,病因复杂,治疗相对困难,预后较差,常影响智力发育。婴儿痉挛是婴儿时期所特有的一种严重的全身性肌阵挛发作,是属于年龄依赖性癫痫的第二种。临床表现:(1)痉挛发作形式: 展开更多
关键词 痉挛综合征 婴儿痉挛 血小板减少紫癜 WEST综合征 护理 癫痫发作 婴幼儿时期 肌阵挛发作
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晚发型癫痫性痉挛的临床特点、病因及治疗研究进展 被引量:2
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作者 王俊鑫 关静 +1 位作者 刘帅 贾天明 《新乡医学院学报》 CAS 2023年第4期397-400,F0003,共5页
癫痫性痉挛(ES)是一种常见于儿童时期发作的独立的癫痫发作类型,起病年龄多小于1岁;当ES发作起病年龄大于1岁时,称为晚发型癫痫性痉挛(LOS)。LOS患儿在病因、脑电图、诊断和治疗及预后等方面与West综合征和Lennox-Gastaut综合征不完全... 癫痫性痉挛(ES)是一种常见于儿童时期发作的独立的癫痫发作类型,起病年龄多小于1岁;当ES发作起病年龄大于1岁时,称为晚发型癫痫性痉挛(LOS)。LOS患儿在病因、脑电图、诊断和治疗及预后等方面与West综合征和Lennox-Gastaut综合征不完全相同。本文主要对LOS的病因、临床特点、治疗及预后研究进展进行综述,以期为LOS临床治疗和研究提供资料。 展开更多
关键词 癫痫 晚发型癫痫痉挛 WEST综合征
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21例婴儿痉挛综合征临床分析及CT表现 被引量:1
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作者 徐宗秀 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1995年第2期113-114,共2页
婴儿痉挛是婴幼儿期常见的以癫痫发作为主要特征的综合征,病因复杂,常影响智力发育。我院自1992年2月至1994年2月间共收住婴儿痉挛21例,现报告如下。
关键词 痉挛 婴儿 综合征 癫痫 CT 临床分析
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脑功能连接及非线性动力学分析在发作控制的婴儿痉挛症患儿脑功能评估中的应用
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作者 叶小飞 胡盼盼 +4 位作者 杨阳 汪晓翠 高丁 李强 杨斌 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第10期1040-1045,共6页
目的探讨脑功能连接及非线性动力学分析在发作控制的婴儿痉挛症(infantilespasm,IS)患儿脑功能评估中的作用。方法回顾性选择2019年1月-2023年1月安徽省儿童医院神经科就诊且发作控制的14例IS患儿为IS组,选择同期性别、年龄匹配的12例... 目的探讨脑功能连接及非线性动力学分析在发作控制的婴儿痉挛症(infantilespasm,IS)患儿脑功能评估中的作用。方法回顾性选择2019年1月-2023年1月安徽省儿童医院神经科就诊且发作控制的14例IS患儿为IS组,选择同期性别、年龄匹配的12例健康体检儿童为健康对照组。分析2组患儿的脑电图数据,比较其脑网络特征,同时计算非线性动力学指标,包括近似熵、样本熵、排列熵、LZ复杂度。结果功能连接显示,与健康对照组比较,IS组网络连接强度增大,其中Fp2与F8两通道之间的连接强度组间比较差异有统计学意义(P<0.05)。网络稳定性分析发现,在不同长度时间窗口下,IS组网络稳定性均高于健康对照组(P<0.05)。非线性动力学分析显示,IS组Fz电极上样本熵小于健康对照组(P<0.05)。结论少数预后良好的IS患儿仍存在脑网络及样本熵异常,推测脑电定量分析指标可成为评价IS患儿脑功能状态的神经生物学标志物。 展开更多
关键词 婴儿痉挛 癫痫痉挛 脑电描记术 非线动力学 功能连接 儿童
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新生儿-婴儿期癫痫及癫痫综合征的诊治进展 被引量:3
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作者 刘青 黄志 《儿科药学杂志》 CAS 2016年第9期61-64,I0001,共5页
癫痫是神经系统常见的发作性疾病,给患者、家庭、社会带来极大的不良影响,有可能对患儿的后期生长发育造成不同程度的损害,甚至引起不可逆的智力障碍,更甚者危及生命。而新生儿-婴儿期是癫痫的高发年龄。本文对按照2010年国际抗癫痫联盟... 癫痫是神经系统常见的发作性疾病,给患者、家庭、社会带来极大的不良影响,有可能对患儿的后期生长发育造成不同程度的损害,甚至引起不可逆的智力障碍,更甚者危及生命。而新生儿-婴儿期是癫痫的高发年龄。本文对按照2010年国际抗癫痫联盟(ILAE)提出的新分类方法中新生儿-婴儿期发病的癫痫及癫痫综合征的研究进展进行简要的综述, 展开更多
关键词 癫痫综合征 婴儿 国际抗癫痫联盟 脑电图表现 智力障碍 肌阵挛发作 发作疾病 epilepsy 发作间期 肌阵挛癫痫
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STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例
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作者 曹雪艳 丁鑫 +5 位作者 邹东方 邹华芳 陈彦 朱凤军 姚一 操德智 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期740-743,共4页
报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小... 报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小毛细血管瘤以及全身肌张力低下。基因检测提示STAMBP基因复合杂合变异,父母均为杂合携带者。先后予多种抗癫痫发作药物及生酮饮食,仍有频繁癫痫发作,后行胼胝体切开术,随访至4岁10月,术后Engel分级IV级。对国外同类报告中22例患者临床资料分析,除严重精神运动发育迟滞、小头畸形、皮肤毛细血管畸形外,早发性药物难治性癫痫同样是MIC-CAP综合征的主要特征,其临床较为罕见,预后不良,胼胝体切开术可能短期内有助于减轻癫痫发作,但远期疗效欠佳,STAMBP基因是导致此综合征主要责任基因。 展开更多
关键词 难治癫痫 精神运动发育迟滞 婴儿癫痫性痉挛综合征 STAMBP基因 小头畸形-毛细血管畸形综合征
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婴儿期发病伴有或不伴有婴儿痉挛的症状性癫痫脑病的手术治疗
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作者 Jonas R. Asarnow R.F. +2 位作者 LoPresti C. G.W.Mathern 姚庆和 《世界核心医学期刊文摘(神经病学分册)》 2005年第8期55-56,共2页
Children undergoing surgery with infant-onset epilepsy were classified into t hose with medically refractory infantile spasms(IS), successfully treated IS, an d no IS history, and the groups were compared for pre-and ... Children undergoing surgery with infant-onset epilepsy were classified into t hose with medically refractory infantile spasms(IS), successfully treated IS, an d no IS history, and the groups were compared for pre-and postsurgery clinical and Vineland Ad aptive Behavior Scale (VABS) developmental quotients(DQ). Children without an IS history were older at surgery and had longer epilepsy durations than those with IS despite similar substrates, surgeries, and seizure frequencies. In all group s, better postsurgery VABS-DQ scores were associated with early surgical interv ention indicating that infant-onset epilepsy patients with or without IS are at risk for seizure-induced encephalopathy. 展开更多
关键词 症状癫痫 婴儿痉挛 脑病 婴儿 发育商数 癫痫患儿 行为量表 持续时间
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氨己烯酸在结节性硬化症并婴儿痉挛症患儿中的治疗效果分析 被引量:6
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作者 张新颜 张帅 +1 位作者 邓欣 姜涛 《临床误诊误治》 2016年第4期75-79,共5页
目的研究氨己烯酸在结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)并婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)患儿中的治疗效果及安全性。方法收集2013年2月—2015年7月TSC并IS且服用氨己烯酸(500-1750 mg/d)治疗患儿10例,对其治疗情况... 目的研究氨己烯酸在结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)并婴儿痉挛症(infantile spasms,IS)患儿中的治疗效果及安全性。方法收集2013年2月—2015年7月TSC并IS且服用氨己烯酸(500-1750 mg/d)治疗患儿10例,对其治疗情况进行回顾性分析,观察其临床疗效及不良反应。结果本组累积应用氨己烯酸时间为1-49个月,中位数时间10个月。确诊后2例首选氨己烯酸治疗,余在其他药物治疗不满意后加用氨己烯酸。其中8例痉挛消失或接近消失,1例未好转,1例加用促肾上腺皮质激素后好转。6例1周内起效,15 d和60 d起效各1例,平均起效时间5 d。10例药物耐受性较好,不良反应轻微。结论氨己烯酸治疗TSC并IS具有较好的效果,起效时间快,耐受性好,可作为一线治疗药物。 展开更多
关键词 结节硬化症 痉挛 婴儿 氨己烯酸 癫痫 治疗结果
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