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BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征临床表型及遗传学分析
1
作者 李梦琳 张新 +6 位作者 杨莉 徐那 韩玉增 朱丽萍 余西西 李欣 李玉芬 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期141-148,共8页
目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sange... 目的探讨BRWD3基因变异所致婴儿癫痫性痉挛综合征患儿临床表型及遗传学特征。方法收集2019年8月2日于临沂市人民医院小儿神经内科收治的1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿的临床资料并随访观察,应用全外显子测序技术及Sanger测序法对患儿及其父母进行基因检测,并对突变位点进行致病性分析。以"BRWD3"为检索词查阅在线人类孟德尔遗传数据库、PubMed数据库、中国知网数据库及万方数据库建库至2023年6月相关文献,总结BRWD3基因变异相关癫痫患儿的临床表型及遗传学特征。结果患儿为男性,4岁4个月,临床表型包括重度全面发育迟缓、局灶性发作(4月龄首发)、痉挛发作(6月龄首发)、孤独症、大头畸形、前额凸出和视频脑电图高度失律。全外显子测序结果显示患儿存在BRWD3基因新发移码变异c.43184319del(p.Q1441Efs*20)(NM153252),此位点目前国内外尚未报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会变异分类标准与指南,判读c.43184319del变异为致病性突变(PVS1+PS2+PM2)。父母均未携带该变异且临床表型正常。共检索到7篇英文文献报道BRWD3基因变异相关癫痫患儿16例(其中仅1例BRWD3基因变异相关婴儿癫痫性痉挛综合征患儿),国内未见报道。加上本例共17例。皆为X染色体显性遗传,其中15例为微小变异,包括7例错义变异、3例框移变异、3例剪切变异、2例无义变异,其余2例为大片段缺失;共发现15种变异。临床表现主要包括癫痫发作(17/17)、智力障碍(10/17)、运动发育障碍(7/17)、言语障碍(9/17)、大头畸形(8/17)、面部畸形(8/17)、孤独症(4/17)和肌张力低下(4/17)等。癫痫发作形式以局灶性发作为主,偶有痉挛发作和强直发作。结论BRWD3基因变异相关癫痫为X染色体显性遗传疾病,其临床表型谱广泛。BRWD3基因c.43184319del(p.Q1441Efs*20)变异可致婴儿癫痫性痉挛综合征,表现为重度全面发育落后、痉挛发作、局灶性发作、孤独症、颅面部畸形和视频脑电图高度失律,丰富了BRWD3基因突变谱。 展开更多
关键词 癫痫 BRWD3基因 突变 发育障碍 婴儿癫痫性痉挛综合征 畸形 全外显子测序 病例报告
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婴儿癫痫性痉挛综合征诊治进展
2
作者 郑璐 杨婷 +4 位作者 陈超阳 魏然 张玄龄 马医杰 周颖 《罕见病研究》 2024年第2期260-268,共9页
婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)是最近几年提出的一个新概念,是一种独特的、具有年龄特异性的难治性癫痫综合征。近年来,随着分子生物学、神经免疫学的发展以及抗癫痫药物抗痫机制的深入研究,在IESS的定义及治疗方面,取得了一些成果。目前... 婴儿癫痫性痉挛综合征(IESS)是最近几年提出的一个新概念,是一种独特的、具有年龄特异性的难治性癫痫综合征。近年来,随着分子生物学、神经免疫学的发展以及抗癫痫药物抗痫机制的深入研究,在IESS的定义及治疗方面,取得了一些成果。目前传统抗癫痫药物的使用日趋减少。新型抗癫痫药物有增加趋势。本文查阅近几年来相关文献,从IESS的发病机制、流行病学、病因、诊断方法、治疗手段、治疗药物、临床进展,以及有效性和安全性等方面进行综述,以介绍IESS的研究现状和已有成果。 展开更多
关键词 罕见病 婴儿癫痫性痉挛综合征 抗癫痫药
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NR2F1基因变异致婴儿癫痫性痉挛综合征一例
3
作者 胡万冬 高在芬 +4 位作者 李晓莺 王亚萍 刘勇 史建国 张洪伟 《癫痫杂志》 2023年第6期536-540,共5页
婴儿癫痫性痉挛综合征(Infantile epileptic spasms syndrome,IESS)是一种发育性癫痫性脑病,以癫痫性痉挛发作、脑电图高度失律、发育迟滞或倒退为特征,约40%左右病例与遗传性病因有关[1-3]。本研究通过对1例IESS的患儿进行全外显子测... 婴儿癫痫性痉挛综合征(Infantile epileptic spasms syndrome,IESS)是一种发育性癫痫性脑病,以癫痫性痉挛发作、脑电图高度失律、发育迟滞或倒退为特征,约40%左右病例与遗传性病因有关[1-3]。本研究通过对1例IESS的患儿进行全外显子测序并应用Sanger测序进行家系验证,结果显示患儿存在NR2F1基因新发c.452T>A(p.Met151Lys)变异,总结其临床及脑电图特点,现作如下报道。 展开更多
关键词 NR2F1基因 婴儿癫痫性痉挛综合征 基因型 表型
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新型冠状病毒感染对婴儿癫痫性痉挛综合征患儿及家长的影响
4
作者 卢倩 敦硕 +3 位作者 王秋红 王杨阳 张淇 邹丽萍 《癫痫杂志》 2023年第2期108-111,共4页
目的 通过在线问卷调查,评估新型冠状病毒(Coronavirus disease 2019,COVID-19)流行期间对婴儿癫痫性痉挛综合征患者以及家长的影响。方法 该研究为2022年5月—6月进行的横断面研究。调查问卷重点关注患者癫痫发作、就诊方面以及家长的... 目的 通过在线问卷调查,评估新型冠状病毒(Coronavirus disease 2019,COVID-19)流行期间对婴儿癫痫性痉挛综合征患者以及家长的影响。方法 该研究为2022年5月—6月进行的横断面研究。调查问卷重点关注患者癫痫发作、就诊方面以及家长的心理健康评估。结果 共纳入67例婴儿癫痫性痉挛综合征患者。25.37%的患者出现痉挛发作增多。73.13%的患者购买抗癫痫发作药物困难,主要是氨己烯酸和氯巴占购买困难。全部患者均有就诊困难的情况,73.13%的患者选择远程医疗咨询。31.34%的家长感到焦虑,73.14%的家长有不同程度的抑郁症状。结论 COVID-19流行期间就诊困难、买药困难以及家长焦虑和抑郁状态,加重了婴儿癫痫性痉挛综合征患者的管理难度。健全医疗保健体系以及药品管理政策,合理的使用远程医疗资源可以更好的解决这一难题。 展开更多
关键词 新型冠状病毒 婴儿癫痫性痉挛综合征 远程医疗 抑郁
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癫痫性痉挛患儿49例
5
作者 刘菲 赵蕊 +5 位作者 乔雪竹 时越 万林姗 王春利 姚丽芬 侯晓华 《脑与神经疾病杂志》 CAS 2023年第10期634-639,共6页
目的分析49例癫痫性痉挛患儿的临床、脑电图(EEG)特征。方法对2014年6月至2022年8月于哈尔滨医科大学附属第一医院进行视频脑电监测(VEEG)证实有癫痫性痉挛发作且有完整临床资料的49例患儿临床和EEG资料进行分析,并按痉挛起病年龄分为三... 目的分析49例癫痫性痉挛患儿的临床、脑电图(EEG)特征。方法对2014年6月至2022年8月于哈尔滨医科大学附属第一医院进行视频脑电监测(VEEG)证实有癫痫性痉挛发作且有完整临床资料的49例患儿临床和EEG资料进行分析,并按痉挛起病年龄分为三组:早发型痉挛(EOS)组,婴儿痉挛(IOS)组,晚发型痉挛(LOS)组。结果①出生异常史EOS组与IOS组相比,差异有统计学意义(P<0.05);②精神运动发育迟滞LOS组与IOS组相比,差异有统计学意义(P<0.05);③神经影像学检查异常三组分别为75%、75%、100%;④发作间期IOS组高度失律常见,且睡眠期增多;EOS组、IOS组癫痫样放电均为后头部优势;⑤监测时发作特点为成串或孤立性痉挛可混合不典型失神发作、肌阵挛发作、强直发作等多种发作形式。结论婴儿期癫痫性痉挛具有特征性临床和EEG表型,临床医生应重视其不典型症状及EEG变异型。 展开更多
关键词 早发型痉挛 婴儿痉挛 晚发型痉挛 婴儿癫痫性痉挛综合征 高度失律
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STAMBP基因变异引起小头畸形-毛细血管畸形综合征1例
6
作者 曹雪艳 丁鑫 +5 位作者 邹东方 邹华芳 陈彦 朱凤军 姚一 操德智 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第12期740-743,共4页
报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小... 报告1例STAMBP基因变异所致小头畸形-毛细血管畸形(microcephaly-capillary malformation,MIC-CAP)综合征,以期提高临床诊治经验。患儿,男,3月龄,以“反复抽搐”起病,主要表现为多种形式的癫痫发作、逐渐加重的小头畸形、皮肤多发性小毛细血管瘤以及全身肌张力低下。基因检测提示STAMBP基因复合杂合变异,父母均为杂合携带者。先后予多种抗癫痫发作药物及生酮饮食,仍有频繁癫痫发作,后行胼胝体切开术,随访至4岁10月,术后Engel分级IV级。对国外同类报告中22例患者临床资料分析,除严重精神运动发育迟滞、小头畸形、皮肤毛细血管畸形外,早发性药物难治性癫痫同样是MIC-CAP综合征的主要特征,其临床较为罕见,预后不良,胼胝体切开术可能短期内有助于减轻癫痫发作,但远期疗效欠佳,STAMBP基因是导致此综合征主要责任基因。 展开更多
关键词 难治性癫痫 精神运动发育迟滞 婴儿癫痫性痉挛综合征 STAMBP基因 小头畸形-毛细血管畸形综合征
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3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏相关发育性癫痫性脑病1例
7
作者 孙莹 段丽芬 +3 位作者 王尚昆 叶磊 余伟 张艺 《癫痫杂志》 2024年第1期88-92,共5页
3-磷酸甘油酸脱氢酶(3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency,3-PHGDH)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Jaeken等于1996年首次报道,由PHGDH基因变异所致,为常染色体隐性遗传性疾病^([1])。
关键词 3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症 丝氨酸 婴儿癫痫性痉挛综合征 发育性癫痫性脑病 小头畸形 PHGDH基因
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