目的：评价应用大规模平行测序（MPS）技术进行唐氏综合征筛查的安全性及有效性。方法：检索Cochrane Library、Medline、EMBASE、ISI Web of Science、Biosis previews、万方数据库、中国知网数据库、中国生物数据库和医学文献数据库中...目的：评价应用大规模平行测序（MPS）技术进行唐氏综合征筛查的安全性及有效性。方法：检索Cochrane Library、Medline、EMBASE、ISI Web of Science、Biosis previews、万方数据库、中国知网数据库、中国生物数据库和医学文献数据库中1997年1月1日至2014年11月7日的文献。按照纳入排除标准选择文献、提取资料和质量评价，使用Stata12.1进行Meta分析。结果：共获取1401篇文献，最终纳入24篇。Meta分析结果：合并敏感度为0.999（95%CI：0.947-1.000），合并特异度为1.000（95%CI：0.998-1.000），合并诊断比值比为2.5×10^6（95%CI：2.9×10^4-2.2×10^8）。各研究间存在异质性和发表偏倚。结论：MPS技术在筛查胎儿唐氏综合征方面有着非常显著的安全性和有效性。但该技术本身存在一定的局限性，在应用的过程中应防范规范的缺失。展开更多
文摘目的：评价应用大规模平行测序（MPS）技术进行唐氏综合征筛查的安全性及有效性。方法：检索Cochrane Library、Medline、EMBASE、ISI Web of Science、Biosis previews、万方数据库、中国知网数据库、中国生物数据库和医学文献数据库中1997年1月1日至2014年11月7日的文献。按照纳入排除标准选择文献、提取资料和质量评价，使用Stata12.1进行Meta分析。结果：共获取1401篇文献，最终纳入24篇。Meta分析结果：合并敏感度为0.999（95%CI：0.947-1.000），合并特异度为1.000（95%CI：0.998-1.000），合并诊断比值比为2.5×10^6（95%CI：2.9×10^4-2.2×10^8）。各研究间存在异质性和发表偏倚。结论：MPS技术在筛查胎儿唐氏综合征方面有着非常显著的安全性和有效性。但该技术本身存在一定的局限性，在应用的过程中应防范规范的缺失。
