家族性低磷性抗维生素D佝偻病4个家系PHEX、FGF-23、DMP-I基因突变分析 被引量：9

1

作者 李振彪 张继要 +3 位作者 董伟 史丹丹 王怀立 罗强 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第20期1549-1553,共5页

目的：分析来源于中国的4个家系6例家族性低磷性抗维生素 D 佝偻病（FHVDRR）患者的PHEX、FGF-23和 DMP-I 基因突变情况。方法采集4个 FHVDRR 家系成员及10例健康对照者的外周血血样，提取基因组 DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增，采用 D... 目的：分析来源于中国的4个家系6例家族性低磷性抗维生素 D 佝偻病（FHVDRR）患者的PHEX、FGF-23和 DMP-I 基因突变情况。方法采集4个 FHVDRR 家系成员及10例健康对照者的外周血血样，提取基因组 DNA，聚合酶链反应（PCR）扩增，采用 DNA 直接测序法及 TA 克隆进行 PHEX、FGF-23、DMP-I基因的外显子及侧翼序列测序，分析其基本突变。结果家系1中先证者及先证者姐姐在 DMP-I 基因第6外显子处发现 DMP-I 基因纯合同义突变（c1218 C ﹥ T，c1230 G ﹥ A），先证者母亲发现 DMP-I 基因杂合同义突变（c1218 C ﹥ T，c1230 G ﹥ A）。家系2中先证者在 PHEX 基因第12外显子处发现 PHEX 基因突变（c1333-1334 GC ﹥ TT，p. A445F），TA 克隆确认其为杂合突变，其父母及健康对照未发现相同突变；先证者及其母亲在FGF-23基因第3外显子处发现杂合突变（c716 C ﹥ T，p. T239M）。家系3中先证者在 DMP-I 基因第6外显子处发现 DMP-I 基因纯合突变（c205 A ﹥ T，p. S69C）；同时发现在先证者和其父的 FGF-23基因第3外显子处 c716 C ﹥ T，p. T239M 突变。家系1、3、4中先证者及其他受累者未发现 PHEX、FGF-23、DMP-I 基因致病突变。结论PHEX 基因 c1333-1334 GC ﹥ TT，p. A445F 突变可能是家系2中先证者患病病因，需进一步实验验证。家系2和家系3中发现的 FGF-23基因 c716 C ﹥ T，p. T239M 突变，尚不确定其为发病原因，认为其不引起表型异常。 展开更多

关键词 家族性低磷性抗维生素d佝偻病 PHEX基因 FGF-23基因 dMP-I基因

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家族性低血磷性抗维生素D佝偻病一家系三例

2

作者 刘家杰 魏艳珍 +2 位作者 林长和 林中尧 杜聿煊 《放射学实践》 北大核心 2011年第10期1129-1130,共2页

病例资料家族3位患者均神志清楚、智力正常，能从事一般体力劳动，表现为身材矮小、双下肢弯曲畸形。病例1（先证者）：男，20岁，身高148CITI，双膝外翻、行走活动受限近15年，逐步进展，近年来明显加重，偶感乏力，无明显骨关节痛、... 病例资料家族3位患者均神志清楚、智力正常，能从事一般体力劳动，表现为身材矮小、双下肢弯曲畸形。病例1（先证者）：男，20岁，身高148CITI，双膝外翻、行走活动受限近15年，逐步进展，近年来明显加重，偶感乏力，无明显骨关节痛、盗汗。脊柱曲度变直，x形腿，双膝外翻角度约25。。血ALP347U／i，P0．64mmol／l，Ca1．99retool／1。病例2（先证者之。 展开更多

关键词 家族性低血磷性抗维生素d佝偻病 家系 病例资料 体力劳动 身材矮小 骨关节痛 脊柱曲度 外翻角度

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家族性低血磷性抗维生素D佝偻病的临床和X线特征——附一家系6例报告 被引量：3

3

作者 司振忠 田昭俭 《中华临床医学杂志》 2006年第5期3-6,共4页

目的 探讨家族性低血磷性抗维生毒D佝偻病的临床和X线表现特征，以提高对家族性低血磷性抗维生素D佝偻病的认识和诊断水平。方法发现家族性低血磷性抗维生素D佝偻病先证者后，对其家族进行了调查。该家族共3代6例患者，男2例，女4例。... 目的 探讨家族性低血磷性抗维生毒D佝偻病的临床和X线表现特征，以提高对家族性低血磷性抗维生素D佝偻病的认识和诊断水平。方法发现家族性低血磷性抗维生素D佝偻病先证者后，对其家族进行了调查。该家族共3代6例患者，男2例，女4例。年龄最大者66岁，最小者12岁。6例均经临床及实验室血生化检查证实，选择先证者及其母亲摄取颅骨、双手、胸腰椎、骨盆、双膝关节和双胫腓骨平片，分析其X线表现。结果本组病例的临床表现以（1）身材矮小：（2）双下肢弯曲畸形：（3）骨关节疼痛和低磷酸血症为主．X线表现有：（1）肢体弯曲畸形，双侧胫骨弓形弯曲，膝内翻或外翻呈“O”形或“X”形腿：（2）骨端膨大，关节面模糊伴囊变；（3）承重肢体出现Looser’s带及骨间隔；（4）儿童干骺短喇叭样膨大，干骺端毛刷征：（5）骨转换表现；（6）松质骨骨小梁粗疏．细疏或呈网状；（7）骨皮质松化；（8）椎体“双框征”，附件呈棉絮状改变；（9）髂骨翼骺下疏松带；（10）耻骨联合、骶髂关节毛刷征；（11）骨盆口三角状或变扁、变形；（12）多发性牙齿脱落。骨损害程度随年龄增长而进行性加重．男性患者较重。而女性患者多较轻微。结论X线表现与临床、生化特点相结合，可对家族性低血磷性抗维生素D佝偻病作出正确诊断。 展开更多

关键词 家族性低血磷性抗维生素d佝偻病 骨疾病 代谢性 放射摄影术

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家族性低血磷性抗维生素D佝偻病(附一个家族3例报告)

4

作者 高晓燕 朱安 《河南诊断与治疗杂志》 2002年第6期458-459,共2页

关键词 家族性低血磷性抗维生素d佝偻病 X线诊断 生化诊断 治疗 病例报告

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1例低血磷性抗维生素D佝偻病的护理

5

作者 任香娣 《护理学杂志（综合版）》 2001年第4期237-238,共2页

关键词 佝偻病 低血磷性抗维生素d 护理 儿童

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中性磷酸盐合剂并维生素D联合治疗家族性低磷性佝偻病 被引量：1

6

作者 彭春雷 李堂 张永珊 《青岛医学院学报》 1998年第3期224-224,共1页

家族性低磷性佝偻病（ＦＨＲ）又称抗维生素Ｄ（ＶｉｔＤ）性佝偻病，临床易误诊，治疗上亦有困难。现将１９９０～１９９５年我们收治的１１例病儿２～８年随访结果总结报告如下。１临床资料１．１一般资料本组病儿１１例，男５例，女... 家族性低磷性佝偻病（ＦＨＲ）又称抗维生素Ｄ（ＶｉｔＤ）性佝偻病，临床易误诊，治疗上亦有困难。现将１９９０～１９９５年我们收治的１１例病儿２～８年随访结果总结报告如下。１临床资料１．１一般资料本组病儿１１例，男５例，女６例；年龄３００ｄ～４岁。３岁前确... 展开更多

关键词 佝偻病 低磷性 儿童 磷酸盐类 维生素d

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低血磷性抗维生素D性佝偻病的X线表现(附8例报道)

7

作者 李帆 刘凯 《中国医药指南》 2012年第19期201-202,共2页

低血磷性抗维生素D性佝偻病（hypophosphatemic vitamin D resistant osteomalacia,HVDRO）是抗维生素D性佝偻病中较常见的一种.此病在我国并非少见,大多有家族史,其特征为血磷明显降低,尿磷明显增高,大剂量维生素D治疗无效.常常误诊为... 低血磷性抗维生素D性佝偻病（hypophosphatemic vitamin D resistant osteomalacia,HVDRO）是抗维生素D性佝偻病中较常见的一种.此病在我国并非少见,大多有家族史,其特征为血磷明显降低,尿磷明显增高,大剂量维生素D治疗无效.常常误诊为营养性维生素D缺乏佝偻病,而延误治疗,导致骨骼畸形,生长障碍.本文收集我院收治的8例HVDRO,现报道如下. 展开更多

关键词 低血磷性抗维生素d性佝偻病 放射摄影术

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低血磷性抗维生素D佝偻病六例误诊浅析

8

作者 吴旺社 《临床误诊误治》 2002年第2期153-153,共1页

关键词 低血磷性抗维生素d佝偻病 误诊 诊断 X线诊断 发病机制

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低磷性抗维生素D性佝偻病(附二例报告)

9

作者 高炳杰 张玉芹 《石河子医学院学报》 1994年第4期281-282,共2页

低磷性抗维生素D性佝偻病也称性联低血磷性佝偻病,是一种肾小管遗传缺陷性疾病.本病由Albrigh在1937年首次报告,本病临床表现差异很大,轻者仅有轻度低血磷血症而无临床症状,重者可有严重的骨疾患.一般病人出生后即有低磷血症,但多迟至6... 低磷性抗维生素D性佝偻病也称性联低血磷性佝偻病,是一种肾小管遗传缺陷性疾病.本病由Albrigh在1937年首次报告,本病临床表现差异很大,轻者仅有轻度低血磷血症而无临床症状,重者可有严重的骨疾患.一般病人出生后即有低磷血症,但多迟至6～12个月才出现临床症状。 展开更多

关键词 抗维生素d性 低磷 佝偻病 遗传病 儿童

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成人低血磷性抗维生素D骨软化症3例报告 被引量：3

10

作者 赵铁耘 张玄娥 +1 位作者 朱培菊 李宏亮 《中国医师进修杂志（内科版）》 2006年第2期71-72,共2页

关键词 低血磷性抗维生素d 骨软化症 成人 VITAMIN 临床特点 治疗转归 文献复习 临床医生 合病症

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家族性低磷抗D性佝偻病23例临床分析

11

作者 姚珏明 沈永年 叶军 《临床荟萃》 CAS 1999年第14期634-635,共2页

家族性低磷抗D性佝偻病是性联遗传、常染色体隐性遗传或散发的代谢病。可严重影响小儿生长发育。经典治疗方法采用磷酸盐合剂和大剂量维生素D治疗,但部分病例效果欠佳,而且可并发甲状旁腺功能亢进和肾脏钙盐沉着。近年来国外推荐采用生... 家族性低磷抗D性佝偻病是性联遗传、常染色体隐性遗传或散发的代谢病。可严重影响小儿生长发育。经典治疗方法采用磷酸盐合剂和大剂量维生素D治疗,但部分病例效果欠佳,而且可并发甲状旁腺功能亢进和肾脏钙盐沉着。近年来国外推荐采用生长激素(GH)、噻嗪类利尿剂和24,25二羟维生素D(VD)治疗,可防止甲状旁功能亢进的产生和减少磷酸盐合剂剂量。今将我们的治疗和随访结果报道如下。 展开更多

关键词 佝偻病 家族性 低磷抗d性 诊断 治疗

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抗维生素D性佝偻病是怎样遗传的? 被引量：1

12

作者 李巍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期141-141,共1页

问：我儿子现在10个月大,有些肋骨外翻,经诊断为抗维生素D性佝偻病。想请问一下,这个病是如何遗传的,是否可以做基因检查确诊？ 答：分低血磷性和低血钙性两种,以低血磷性抗维生素D佝偻病为常见,又称肾性低血磷性佝偻病或家族性低磷血症。

关键词 维生素d 佝偻病 遗传 低磷血症 低血钙 血磷 家族性 确诊

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低血磷抗维生素D佝偻病12例

13

作者 冯春月 董关萍 黄轲 《中国现代药物应用》 2011年第5期19-20,共2页

目的分析低血磷抗维生素D佝偻病临床特点,探讨早期诊断及治疗方法。方法临床观察12例低血磷抗维生素D佝偻病的临床特点及预后。结果坚持正规治疗患儿,骨骼畸形有所缓解。结论治疗的关键早期诊断,坚持长期应用磷酸盐合剂治疗。

关键词 低血磷抗维生素d佝偻病 X-性联显性遗传 磷酸盐

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低血磷性抗D佝偻病17例临床分析

14

作者 陈志敏 胡春燕 金庆民 《浙江医学》 CAS 1997年第4期216-217,共2页

低血磷性抗D佝偻病是抗D佝偻病中最常见的类型。我院1982年～1996年共收治抗D佝偻病22例,其中低血磷性抗D佝偻病17例,占77.3％,患儿几乎都有长期误诊史。现对17例临床资料总结如下。

关键词 佝偻病 抗d佝偻病 低血磷性

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成人低血磷性抗维生素D骨软化症1例并文献复习 被引量：2

15

作者 郑乐群 朱虹 汪大望 《浙江医学》 CAS 2011年第7期1080-1082,共3页

低磷性佝偻病/骨软化症（以往称为低磷维生素D-抵抗性软骨病/佝偻病）是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1∶25 000.有低血磷性和低血钙性两种.比较多见的是低血磷性抗维生素D骨软化症,又称家族性低磷血症或肾性低血磷性骨软化症[1].... 低磷性佝偻病/骨软化症（以往称为低磷维生素D-抵抗性软骨病/佝偻病）是一种肾小管遗传缺陷性疾病,发病率约1∶25 000.有低血磷性和低血钙性两种.比较多见的是低血磷性抗维生素D骨软化症,又称家族性低磷血症或肾性低血磷性骨软化症[1].现对1例低血磷性抗维生素D骨软化症患者进行报道并结合文献进行复习,旨在提高临床上对该病的认识. 展开更多

关键词 低血磷性抗维生素d 骨软化症 文献复习 成人 缺陷性疾病 低血钙性 低磷血症 佝偻病

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西安城区0～3岁儿童维生素D缺乏性佝偻病流行病学调查 被引量：11

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作者 于安平 解雪梅 李燕晖 《陕西医学杂志》 CAS 北大核心 2006年第5期636-637,共2页

目的:了解西安城区0～3岁儿童维生素D缺乏性佝偻病的发病情况。方法:采用维生素D缺乏性佝偻病的通用诊断方法对0～3岁儿童维生素D缺乏性佝偻病的发病现状进行调查。结果:西安城区0～3岁儿童维生素D缺乏性佝偻病的发病率为32.75%,但0～1... 目的:了解西安城区0～3岁儿童维生素D缺乏性佝偻病的发病情况。方法:采用维生素D缺乏性佝偻病的通用诊断方法对0～3岁儿童维生素D缺乏性佝偻病的发病现状进行调查。结果:西安城区0～3岁儿童维生素D缺乏性佝偻病的发病率为32.75%,但0～1岁婴儿以及早产儿、多胎儿的发病率较高。结论:维生素D缺乏性佝偻病仍应作为重点防治疾病。 展开更多

关键词 低磷血症 家族性 流行病学 儿童 0~3岁儿童 维生素d缺乏性佝偻病 流行病学调查

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家族性抗D性佝偻病5例临床分析和长期疗效观察 被引量：2

17

作者 杜嗣廉 林荣军 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1990年第5期305-306,共2页

本文报告5例家族性抗D性佝偻病,并对3～4.5年治疗结果进行分析。5例均为男性,4例有家族史。发病年龄6个月～2岁,诊断年龄2.5～8岁。主要临床表现为骨胳畸形5例,牙齿发育异常4例,身材矮小4例等。均有显著低磷血症、尿磷增加、碱性磷酸酶... 本文报告5例家族性抗D性佝偻病,并对3～4.5年治疗结果进行分析。5例均为男性,4例有家族史。发病年龄6个月～2岁,诊断年龄2.5～8岁。主要临床表现为骨胳畸形5例,牙齿发育异常4例,身材矮小4例等。均有显著低磷血症、尿磷增加、碱性磷酸酶增高及佝偻病的X线改变。口服磷酸/磷酸氢二钠或磷酸二氢钠/磷酸氢二钠合剂治疗,用量根据年龄、临床和实验室检查结果调整。维生素D用量为1～5万u/d。经随访骨畸形均有不同程度纠正,1例身高恢复正常。早期诊治是改善预后的主要因素。 展开更多

关键词 抗d性佝偻病 低磷血症 家族性

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6例低血磷性抗D佝偻病误诊分析 被引量：1

18

作者 吴旺社 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第3期136-136,共1页

关键词 低血磷性抗d佝偻病 误诊 诊断

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低磷抗D性佝偻病的外科治疗

19

作者 王雅芹 马承萱 房伦光 《军医进修学院学报》 CAS 1990年第2期179-179,182,共2页

低磷抗D性佝偻病常遗留双下肢严重畸型,而后者往往要手术矫正。有关外科治疗时机的选择,手术后骨折端是否能如期愈合以及畸型是否复发等是一个值得探讨的问题。现结合我院治疗的3例患者体会,初步讨论如下。例1 女性,8岁因低磷抗D性佝偻... 低磷抗D性佝偻病常遗留双下肢严重畸型,而后者往往要手术矫正。有关外科治疗时机的选择,手术后骨折端是否能如期愈合以及畸型是否复发等是一个值得探讨的问题。现结合我院治疗的3例患者体会,初步讨论如下。例1 女性,8岁因低磷抗D性佝偻病合并双下肢X形腿于1985年7月转入我科手术治疗。入院前内科检查血钙9.2mg%,血磷2.5mg％,并除外范克尼氏综合征,肾小管性酸中毒。全身发育差。 展开更多

关键词 低磷抗d性 佝偻病 外科手术 治疗

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低血磷性抗D佝偻病1例

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作者 丁桂芬 程士樟 《医药论坛杂志》 1995年第1期48-49,共2页

低血磷性抗Ｄ佝偻病１例丁桂芬，程士樟（安徽省黄山市人民医院２４５０００）女，４岁。左下肢弯曲畸形就诊。１岁半方出牙、站立和行走时诉腿痛，继之出现左下肢畸形，易跌跤，不愿走长路。８个月断奶。１岁后身材矮小拟为＂缺钙、贫... 低血磷性抗Ｄ佝偻病１例丁桂芬，程士樟（安徽省黄山市人民医院２４５０００）女，４岁。左下肢弯曲畸形就诊。１岁半方出牙、站立和行走时诉腿痛，继之出现左下肢畸形，易跌跤，不愿走长路。８个月断奶。１岁后身材矮小拟为＂缺钙、贫血＂，曾连服钙片、龙牡状骨冲剂及鱼... 展开更多

关键词 抗d佝偻病 低血磷 身材矮小 维生素 血碱性磷酸酶 家族性 骨质疏松 黄山市 膝外翻畸形 医疗保健单位

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