黑素皮质素受体-2与Ⅰ型家族性糖皮质激素缺乏症

1

作者 张志敏 肖代敏 +1 位作者 王慧娟 刘中来 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期8-13,共6页

黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环，人MC2R基因定位于18p11．2；编码区长894bp，无内含子，在种间和种内具有较高保守性；人MC2R有297个氨基酸残基，推测分子量为33kD．MC2R主要分布于肾上腺皮... 黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环，人MC2R基因定位于18p11．2；编码区长894bp，无内含子，在种间和种内具有较高保守性；人MC2R有297个氨基酸残基，推测分子量为33kD．MC2R主要分布于肾上腺皮质区网状带和束状带，在功能上与腺苷酸环化酶偶联，通过激活依赖环腺苷酸的信号途径来催化类固醇合成；MC2R合成受到各种因子调节，包括其自身配体ACTH、顺式作用元件和反式作用因子等．MC2R基因突变可导致工型家族性糖皮质激素缺乏症；迄今为止，在FGD患者中共发现37个MC2R基因编码区突变，突变单独或复合存在降低MC2R活性． 展开更多

关键词 黑素皮质素受体-2 黑素皮质素受体-2基因 基因突变 家族性糖皮质激素缺乏症

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1例尼克酰胺转氢酶基因突变家族性糖皮质激素缺乏症的诊断 被引量：2

2

作者 杨洪秀 宋苗苗 +1 位作者 胡思翠 李堂 《山东医药》 CAS 2022年第18期86-88,共3页

目的总结尼克酰胺转氢酶(nicotinamide nucleotidetranshydrogenase,NNT)基因突变家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)的有效诊断方法。方法对1例NNT基因突变FGD患儿的临床资料作回顾性分析。结果1例1岁10月龄患儿,因“皮肤色素加深1年4个月,... 目的总结尼克酰胺转氢酶(nicotinamide nucleotidetranshydrogenase,NNT)基因突变家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)的有效诊断方法。方法对1例NNT基因突变FGD患儿的临床资料作回顾性分析。结果1例1岁10月龄患儿,因“皮肤色素加深1年4个月,间断抽搐4次”就诊。患儿临床表现为口唇黏膜及周身皮肤色素加深。血清促肾上腺皮质激素>2000.00 pg/mL、皮质醇<1.50 nmol/L,血清17α羟孕酮、钠及钾水平正常,血糖5.0 mmol/L,初诊诊断为原发性肾上腺功能减退症。为明确病因,对患儿及其父母进行全外显子组基因测序,结果显示患儿NNT基因复合杂合突变,第19外显子c.2826C>A(p.Y942X)无义突变和第5外显子c.607G>A(P.A203T)杂合错义突变;患儿父亲存在NNT基因第19外显子c.2826C>A突变,患儿母亲存在NNT基因第5外显子c.607G>A(P.A203T)突变。结合患儿临床表现、实验室检查及基因检测结果考虑最终明确诊断为FGD。结论FGD患儿临床表现为低血糖、反复感染、皮肤黏膜色素沉着,血清促肾上腺皮质激素水平升高。FGD患儿存在NNT基因第19外显子c.2826C>A(p.Y942X)无义突变和第5外显子c.607G>A(P.A203T)杂合错义突变,NNT基因突变是FGD的致病原因。 展开更多

关键词 糖皮质激素缺乏症 家族性糖皮质激素缺乏症 肾上腺功能不全 尼克酰胺转氢酶 基因突变

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MC2R基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症1例

3

作者 袁高品 张晓红 +1 位作者 张丰丰 陈婷丽 《福建医科大学学报》 2022年第2期175-178,共4页

家族性糖皮质激素缺乏症(familial glucocorticoid deficiency,FGD)是一种罕见的以孤立的糖皮质激素缺乏而盐皮质激素活性正常为特征的常染色体隐性遗传病。该病是由于肾上腺皮质束状带对促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,... 家族性糖皮质激素缺乏症(familial glucocorticoid deficiency,FGD)是一种罕见的以孤立的糖皮质激素缺乏而盐皮质激素活性正常为特征的常染色体隐性遗传病。该病是由于肾上腺皮质束状带对促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)不敏感而使皮质醇水平低下,ACTH明显增高,也称ACTH不敏感综合征。 展开更多

关键词 家族性糖皮质激素缺乏症1型 黑皮质素2受体 孤立性糖皮质激素缺乏

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一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析

4

作者 王均林 韩明英 +4 位作者 赵长娟 王淑丽 乔秀英 郭洋 孙美红 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期580-585,共6页

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临... 家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点, 为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。 展开更多

关键词 家族性糖皮质激素缺乏症 全外显子组测序 NNT基因 基因变异

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MC2R基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症1型患儿2例的临床特征与遗传学病因分析

5

作者 高静 刘晓景 +4 位作者 崔岩 曹冰燕 陈永兴 卫海燕 杨海花 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第12期1526-1530,共5页

目的提高临床医师对黑皮质素2受体(MC2R)基因变异导致的家族性糖皮质激素缺乏症1型(FGD1)的认识,减少漏诊与误诊。方法回顾性分析2019年至2021年于河南省儿童医院收治的2例FGD1患儿的临床资料、基因检测结果、治疗和随访结果。结果全外... 目的提高临床医师对黑皮质素2受体(MC2R)基因变异导致的家族性糖皮质激素缺乏症1型(FGD1)的认识,减少漏诊与误诊。方法回顾性分析2019年至2021年于河南省儿童医院收治的2例FGD1患儿的临床资料、基因检测结果、治疗和随访结果。结果全外显子组测序结果提示患儿1携带MC2R基因c.433C>T(p.R145C)与c.710T>C(p.L237P)复合杂合变异,患儿2携带MC2R基因c.145delG(p.V49Cfs*35)和c.307G>A(p.D103N)复合杂合变异,其中c.710T>C(p.L237P)与c.145delG(p.V49Cfs*35)变异为新发现的变异位点。结论FGD1临床罕见,基因检测是确诊的关键。新变异位点的检出丰富了MC2R基因的变异谱。 展开更多

关键词 家族性糖皮质激素缺乏症 黑皮质素2受体 促肾上腺皮质激素 氢化可的松

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NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症1例并文献复习

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作者 程思杰 周巧利 顾威 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期605-607,共3页

回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿,女,1岁5个月,以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮... 回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿,女,1岁5个月,以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮质激素增高,随访过程中患儿出现抽搐和性早熟。全外显子组测序发现患儿NNT基因8号外显子纯合突变c.1054G>A(p.G352R),为新发突变。国内尚未见NNT基因突变患者报道。文献复习发现NNT突变致FGD患儿(共40例)除典型的全身皮肤黏膜色素沉着、低血糖和抽搐表现外,还可合并盐皮质激素缺乏、性早熟、男性性腺发育异常、甲状腺疾病和心脏疾病等。 展开更多

关键词 家族性糖皮质激素缺乏症 NNT基因突变 文献综述

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家族性糖皮质激素缺乏症研究进展 被引量：1

7

作者 罗媛媛 王志芳 栗夏莲 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期888-892,共5页

家族性糖皮质激素缺乏症(familial glucocorticoid deficiency,FGD)是以单一皮质醇缺乏而醛固酮、肾素水平正常为特征的一种罕见常染色体隐性遗传病,由Shepard等于1959年首次报道。FGD发病年龄早晚不一,新生儿期至成年期均可发病,也因... 家族性糖皮质激素缺乏症(familial glucocorticoid deficiency,FGD)是以单一皮质醇缺乏而醛固酮、肾素水平正常为特征的一种罕见常染色体隐性遗传病,由Shepard等于1959年首次报道。FGD发病年龄早晚不一,新生儿期至成年期均可发病,也因发病年龄不同临床表现各异。由于该疾病与原发性肾上腺功能不全的其他病因具有很多相似之处,临床鉴别和诊断困难,容易误诊。 展开更多

关键词 家族性糖皮质激素缺乏症 基因突变

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家族性糖皮质激素缺乏症MRAP突变新生儿一例病例报告 被引量：1

8

作者 余颖芳 陈安 +2 位作者 郑季彦 陈理华 杜立中 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第4期294-298,共5页

对1例罕见的新生儿期确诊的家族性糖皮质激素缺乏患儿的临床表现、实验室检测及影像学检查进行总结。患儿生后即出现呼吸急促,伴发绀,无抽搐,无低血糖,全身皮肤色素沉着发黑,实验室检测主要为血皮质醇低和ACTH水平高。黑皮素受体2辅助蛋... 对1例罕见的新生儿期确诊的家族性糖皮质激素缺乏患儿的临床表现、实验室检测及影像学检查进行总结。患儿生后即出现呼吸急促,伴发绀,无抽搐,无低血糖,全身皮肤色素沉着发黑,实验室检测主要为血皮质醇低和ACTH水平高。黑皮素受体2辅助蛋白(MRAP)基因测序结果显示,患儿为c.106+1(IVS3)delG纯合突变,临床表现正常的父亲、母亲均为MRAP基因c.106+1(IVS3)delG杂合突变。 展开更多

关键词 家族性糖皮质激素缺乏 ACTH无反应 黑皮素受体2辅助蛋白 治疗

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成人特发性孤立性促肾上腺皮质激素缺乏症一例报告并文献复习

9

作者 吴兆芳 于艳丽 +1 位作者 王艳香 李发贵 《实用医技杂志》 2016年第11期1230-1232,共3页

成人特发性孤立性促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏症（adult idiopathic isolated ACTH deficiency,AIIAD）是一种少见疾病,特点是继发性肾上腺皮质功能不全,低或无皮质醇产生,除了ACTH低下,垂体其他激素分泌正常或短暂的可逆性升高,没有... 成人特发性孤立性促肾上腺皮质激素（ACTH）缺乏症（adult idiopathic isolated ACTH deficiency,AIIAD）是一种少见疾病,特点是继发性肾上腺皮质功能不全,低或无皮质醇产生,除了ACTH低下,垂体其他激素分泌正常或短暂的可逆性升高,没有其他结构性垂体缺陷,并排除外源性糖皮质激素应用以及垂体瘤术后所致的ACTH缺乏。 展开更多

关键词 促肾上腺皮质激素 特发性 激素缺乏症 文献复习 继发性肾上腺皮质功能不全 孤立 成人 外源性糖皮质激素

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关注糖皮质激素引发的类固醇性糖尿病——通过病例谈类固醇性糖尿病诊疗中遇到的问题

10

作者 张杨 董爱梅 《中国社区医师》 2013年第1期25-26,共2页

病历简介 【例1】类固醇糖尿病治疗期间血糖波动 患者，女，55岁，半年前因“活动后气喘”于当地医院呼吸科就诊，完善相关检查，诊断为肺间质纤维化，为控制肺间质纤维化进展，每日8：00口服强的松20～30nag。其既往患高血压，服两... 病历简介 【例1】类固醇糖尿病治疗期间血糖波动 患者，女，55岁，半年前因“活动后气喘”于当地医院呼吸科就诊，完善相关检查，诊断为肺间质纤维化，为控制肺间质纤维化进展，每日8：00口服强的松20～30nag。其既往患高血压，服两种降压药物控制血压，否认糖尿病、冠心病病史，否认糖尿病家族史。服强的松6个月后测随机血糖17．8mmol／L，无多尿、多饮、消瘦等表现。 展开更多

关键词 类固醇性糖尿病 糖皮质激素 肺间质纤维化 诊疗 病例 引发 类固醇糖尿病 糖尿病家族史

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成人孤立性ACTH缺乏症5例分析并文献复习

11

作者 孙婵 王志芳 郑丽丽 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2015年第12期2070-2071,共2页

成人孤立性 ACTH 缺乏症是一种罕见的疾病，其特点是继发性肾上腺皮质功能不全（adrenal insufficiency， AI），低或无皮质醇产生，除了ACTH 低下，垂体其他激素分泌正常或短暂的可逆性异常，没有其他结构性垂体缺陷［1］，并排除外源... 成人孤立性 ACTH 缺乏症是一种罕见的疾病，其特点是继发性肾上腺皮质功能不全（adrenal insufficiency， AI），低或无皮质醇产生，除了ACTH 低下，垂体其他激素分泌正常或短暂的可逆性异常，没有其他结构性垂体缺陷［1］，并排除外源性糖皮质激素应用以及垂体瘤术后所致的 ACTH 缺乏。 1对象与方法 1．1研究对象回顾性分析本院近10年收治的5例AIAD的患者。分析其发病机制、临床表现、实验室及影像学特征以及治疗等，总结临床特点。 展开更多

关键词 ACTH缺乏症 文献复习 继发性肾上腺皮质功能不全 孤立 成人 外源性糖皮质激素 垂体瘤术后 影像学特征

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阴囊部位家族性良性慢性天疱疮1例

12

作者 尤艳明 雷鹏程 钟延丰 《中国麻风皮肤病杂志》 2007年第11期1010-1011,共2页

关键词 家族性良性慢性天疱疮 阴囊部 糖皮质激素 系统性疾病 临床资料 反复发作 阴囊湿疹 抗组胺药

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17-α羟化酶缺乏症诊断与治疗的探讨（附1例报告）

13

作者 许毓申 边延涛 《中国罕少疾病杂志》 1998年第2期14-16,共3页

本文报告1例17-α羟化酶缺乏症。本症为一组常染色体隐性遗传性疾病，国内报告较少，容易误诊。其主要临床表现为：顽固性高血压、低钾性碱中毒及第二性征异常。实验室检查以糖皮质激素水平低下，ACTH增高盐皮质激素水平升高及性激紊缺... 本文报告1例17-α羟化酶缺乏症。本症为一组常染色体隐性遗传性疾病，国内报告较少，容易误诊。其主要临床表现为：顽固性高血压、低钾性碱中毒及第二性征异常。实验室检查以糖皮质激素水平低下，ACTH增高盐皮质激素水平升高及性激紊缺乏为特点．冶疗应以糖皮质激素及性激素替代。 展开更多

关键词 17-α羟化酶缺乏症 诊断与治疗 常染色体隐性遗传性疾病 顽固性高血压 主要临床表现 第二性征异常 激素水平 实验室检查 糖皮质激素 激素替代 ACTH 易误诊 碱中毒 低钾性

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家族性糖皮质激素缺乏研究进展 被引量：1

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作者 杨洪秀 陈志红 《国际儿科学杂志》 2017年第2期112-114,共3页

家族性糖皮质激素缺乏是一种原发性先天性肾上腺皮质功能不全疾病，属罕见的常染色体隐性遗传病。该病的典型特点是孤立的糖皮质激素缺乏，因此患者可出现低血清皮质醇和高血清促肾上腺皮质激素水平，临床上表现为低血糖、反复感染、皮... 家族性糖皮质激素缺乏是一种原发性先天性肾上腺皮质功能不全疾病，属罕见的常染色体隐性遗传病。该病的典型特点是孤立的糖皮质激素缺乏，因此患者可出现低血清皮质醇和高血清促肾上腺皮质激素水平，临床上表现为低血糖、反复感染、皮肤黏膜色素沉着及高身材。目前针对该病的致病基因及分子生物学机制已有较深入的研究，部分致病基因也已经明确。该文就家族性糖皮质激素缺乏的致病基因、发病机制、诊断以及治疗等方面予以综述，以提高临床医师对该病的认识。 展开更多

关键词 家族性糖皮质激素缺乏 致病基因 发病机制 治疗

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特殊类型肾上腺疾病2例报告

15

作者 袁雪雯 楚闪闪 +1 位作者 朱子阳 顾威 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2023年第1期141-144,共4页

原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenalinsufficiency,PAI)是指肾上腺皮质本身病变所导致的皮质激素合成减少。临床病因较多,主要包括遗传性因素,如先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal hyperplasia,CAH)、先天性肾上腺发... 原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenalinsufficiency,PAI)是指肾上腺皮质本身病变所导致的皮质激素合成减少。临床病因较多,主要包括遗传性因素,如先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal hyperplasia,CAH)、先天性肾上腺发育不全等,及其他免疫、感染、代谢、肿瘤等导致的肾上腺皮质功能不全。临床一般表现为糖皮质激素分泌不足或作用缺陷,伴或不伴盐皮质激素及性激素分泌异常,很少只表现一种激素缺乏。 展开更多

关键词 家族性糖皮质激素缺乏症 MC2R基因 醛固酮合成酶缺乏症 CYP11B2基因

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肝源性糖尿病的临床特点与护理

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作者 陈慧明 《浙江临床医学》 2007年第5期719-719,共1页

关键词 肝源性糖尿病 临床特点 美国糖尿病学会 护理 糖尿病家族史 组织学变化 糖皮质激素 糖代谢紊乱

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肝源性糖尿病的护理

17

作者 潘海芳 《现代医药卫生》 2009年第8期1235-1236,共2页

肝源性糖尿病在肝硬化中较常见。肝源性糖尿病发生往肝脏病糖尿病之前或同时发生；肝功能和血糖、尿糖的好转或恶化相一致；无糖尿病家族史，无垂体、肾上腺、甲状腺的疾病；有肝病的临床表现、生化检查异常或组织学变化．血糖、碌糖升... 肝源性糖尿病在肝硬化中较常见。肝源性糖尿病发生往肝脏病糖尿病之前或同时发生；肝功能和血糖、尿糖的好转或恶化相一致；无糖尿病家族史，无垂体、肾上腺、甲状腺的疾病；有肝病的临床表现、生化检查异常或组织学变化．血糖、碌糖升高；排除利尿剂、降撮药．糖皮质激素、避孕药等药物引起的糖代谢紊乱。肝源性糖尿病的病因尚未明确，其病情复杂有逐年增多的趋势．由于缺乏典型的糖尿病症状往往被忽视。护理干顶是糖尿病和肝炎两种疾病的结合点，可以积极观察病情进展。有效地防止并发症。 展开更多

关键词 肝源性糖尿病 护理 糖尿病家族史 病情进展 组织学变化 糖皮质激素 糖代谢紊乱 糖尿病症状

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大疱及疱疹性皮肤病

18

《中国医学文摘（皮肤科学）》 2011年第1期47-47,共1页

20110209天疱疮81例临床分析/李张军(西安唐城医院皮肤科),王香兰,郭碧荣…∥中国麻风皮肤病杂志.-2010,26(2).-145~14681例住院治疗的天疱疮(PV)患者,包括寻常型、红斑型、增殖型、落叶型和疱疮样型。根据受累皮损数、治疗强度与免疫... 20110209天疱疮81例临床分析/李张军(西安唐城医院皮肤科),王香兰,郭碧荣…∥中国麻风皮肤病杂志.-2010,26(2).-145~14681例住院治疗的天疱疮(PV)患者,包括寻常型、红斑型、增殖型、落叶型和疱疮样型。根据受累皮损数、治疗强度与免疫抑制剂的使用量进行评分。 展开更多

关键词 皮肤病 家族性良性天疱疮 皮肤科 免疫抑制剂 皮损 大疱性类天疱疮 糖皮质激素 临床分析 寻常型 患者

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莫忽视药源性营养不良症

19

作者 纪国安 《医学文选》 1998年第Z1期10-10,共1页

药物可引起人体营养不良症,特别是一些需要长期、大剂量使用药物如肿瘤、结核、惊厥及避孕的患者,若不注意,往往会造成药源性营养缺乏症。还有一些膳食营养处在缺乏边缘的患者,如儿童、老人、孕妇等也容易发生此症。 研究表明:能产生药... 药物可引起人体营养不良症,特别是一些需要长期、大剂量使用药物如肿瘤、结核、惊厥及避孕的患者,若不注意,往往会造成药源性营养缺乏症。还有一些膳食营养处在缺乏边缘的患者,如儿童、老人、孕妇等也容易发生此症。 研究表明:能产生药源性营养不良的药物很多,如轻泻剂酚酞、石蜡油等可增加胃肠蠕动,使排空加快。 展开更多

关键词 药源性营养不良 营养不良症 维生素C 膳食营养 营养缺乏症 维生素K 营养素 糖皮质激素 儿童多动症 消化吸收

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一例21-羟化酶缺乏症并中枢性性早熟男童的3年随访研究 被引量：1

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作者 邵明玮 刘艳霞 +3 位作者 连梦青 赵霖 王芳 秦贵军 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期205-211,共7页

目的报道1例CYP21A2基因复合杂合突变导致的21-羟化酶缺乏症并中枢性性早熟男童的诊治及随访过程。方法患儿6岁时出现生长加速和第二性征发育,血清睾酮、促性腺激素水平及促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验明确中枢性性早熟的诊断。根... 目的报道1例CYP21A2基因复合杂合突变导致的21-羟化酶缺乏症并中枢性性早熟男童的诊治及随访过程。方法患儿6岁时出现生长加速和第二性征发育,血清睾酮、促性腺激素水平及促性腺激素释放激素(GnRH)兴奋试验明确中枢性性早熟的诊断。根据血清促肾上腺皮质激素(ACTH)、17-羟孕酮水平及肾上腺计算机断层扫描(CT)检查结果,临床诊断为21-羟化酶缺乏症。结果采用Sanger测序联合多重连接探针扩增技术检测CYP21A2基因,证实存在复合杂合突变。3年的治疗随访过程中,规律监测和评价患儿应用糖皮质激素、GnRH类似物、重组人生长激素的治疗效果。结论糖皮质激素替代遵循最低有效剂量原则。GnRH类似物可有效抑制下丘脑-垂体-性腺轴,而重组人生长激素则未有促增长效果。 展开更多

关键词 21-羟化酶缺乏症 中枢性性早熟 CYP21A2基因 糖皮质激素 促性腺激素释放激素类似物 重组人生长激素

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