MC2R基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症1型患儿2例的临床特征与遗传学病因分析

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作者 高静 刘晓景 +4 位作者 崔岩 曹冰燕 陈永兴 卫海燕 杨海花 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2023年第12期1526-1530,共5页

目的提高临床医师对黑皮质素2受体(MC2R)基因变异导致的家族性糖皮质激素缺乏症1型(FGD1)的认识,减少漏诊与误诊。方法回顾性分析2019年至2021年于河南省儿童医院收治的2例FGD1患儿的临床资料、基因检测结果、治疗和随访结果。结果全外... 目的提高临床医师对黑皮质素2受体(MC2R)基因变异导致的家族性糖皮质激素缺乏症1型(FGD1)的认识,减少漏诊与误诊。方法回顾性分析2019年至2021年于河南省儿童医院收治的2例FGD1患儿的临床资料、基因检测结果、治疗和随访结果。结果全外显子组测序结果提示患儿1携带MC2R基因c.433C>T(p.R145C)与c.710T>C(p.L237P)复合杂合变异,患儿2携带MC2R基因c.145delG(p.V49Cfs*35)和c.307G>A(p.D103N)复合杂合变异,其中c.710T>C(p.L237P)与c.145delG(p.V49Cfs*35)变异为新发现的变异位点。结论FGD1临床罕见,基因检测是确诊的关键。新变异位点的检出丰富了MC2R基因的变异谱。 展开更多

关键词 家族性糖皮质激素缺乏症 黑皮质素2受体 促肾上腺皮质激素 氢化可的松

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黑素皮质素受体-2与Ⅰ型家族性糖皮质激素缺乏症

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作者 张志敏 肖代敏 +1 位作者 王慧娟 刘中来 《中国生物化学与分子生物学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期8-13,共6页

黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环，人MC2R基因定位于18p11．2；编码区长894bp，无内含子，在种间和种内具有较高保守性；人MC2R有297个氨基酸残基，推测分子量为33kD．MC2R主要分布于肾上腺皮... 黑素皮质素受体-2（MC2R）具有7个跨膜区（Ⅰ～Ⅶ）、3个胞外环和3个胞内环，人MC2R基因定位于18p11．2；编码区长894bp，无内含子，在种间和种内具有较高保守性；人MC2R有297个氨基酸残基，推测分子量为33kD．MC2R主要分布于肾上腺皮质区网状带和束状带，在功能上与腺苷酸环化酶偶联，通过激活依赖环腺苷酸的信号途径来催化类固醇合成；MC2R合成受到各种因子调节，包括其自身配体ACTH、顺式作用元件和反式作用因子等．MC2R基因突变可导致工型家族性糖皮质激素缺乏症；迄今为止，在FGD患者中共发现37个MC2R基因编码区突变，突变单独或复合存在降低MC2R活性． 展开更多

关键词 黑素皮质素受体-2 黑素皮质素受体-2基因 基因突变 家族性糖皮质激素缺乏症

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MC2R基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症1例

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作者 袁高品 张晓红 +1 位作者 张丰丰 陈婷丽 《福建医科大学学报》 2022年第2期175-178,共4页

家族性糖皮质激素缺乏症(familial glucocorticoid deficiency,FGD)是一种罕见的以孤立的糖皮质激素缺乏而盐皮质激素活性正常为特征的常染色体隐性遗传病。该病是由于肾上腺皮质束状带对促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,... 家族性糖皮质激素缺乏症(familial glucocorticoid deficiency,FGD)是一种罕见的以孤立的糖皮质激素缺乏而盐皮质激素活性正常为特征的常染色体隐性遗传病。该病是由于肾上腺皮质束状带对促肾上腺皮质激素(adrenocorticotropic hormone,ACTH)不敏感而使皮质醇水平低下,ACTH明显增高,也称ACTH不敏感综合征。 展开更多

关键词 家族性糖皮质激素缺乏症1型 黑皮质素2受体 孤立性糖皮质激素缺乏

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1例尼克酰胺转氢酶基因突变家族性糖皮质激素缺乏症的诊断 被引量：2

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作者 杨洪秀 宋苗苗 +1 位作者 胡思翠 李堂 《山东医药》 CAS 2022年第18期86-88,共3页

目的总结尼克酰胺转氢酶(nicotinamide nucleotidetranshydrogenase,NNT)基因突变家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)的有效诊断方法。方法对1例NNT基因突变FGD患儿的临床资料作回顾性分析。结果1例1岁10月龄患儿,因“皮肤色素加深1年4个月,... 目的总结尼克酰胺转氢酶(nicotinamide nucleotidetranshydrogenase,NNT)基因突变家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)的有效诊断方法。方法对1例NNT基因突变FGD患儿的临床资料作回顾性分析。结果1例1岁10月龄患儿,因“皮肤色素加深1年4个月,间断抽搐4次”就诊。患儿临床表现为口唇黏膜及周身皮肤色素加深。血清促肾上腺皮质激素>2000.00 pg/mL、皮质醇<1.50 nmol/L,血清17α羟孕酮、钠及钾水平正常,血糖5.0 mmol/L,初诊诊断为原发性肾上腺功能减退症。为明确病因,对患儿及其父母进行全外显子组基因测序,结果显示患儿NNT基因复合杂合突变,第19外显子c.2826C>A(p.Y942X)无义突变和第5外显子c.607G>A(P.A203T)杂合错义突变;患儿父亲存在NNT基因第19外显子c.2826C>A突变,患儿母亲存在NNT基因第5外显子c.607G>A(P.A203T)突变。结合患儿临床表现、实验室检查及基因检测结果考虑最终明确诊断为FGD。结论FGD患儿临床表现为低血糖、反复感染、皮肤黏膜色素沉着,血清促肾上腺皮质激素水平升高。FGD患儿存在NNT基因第19外显子c.2826C>A(p.Y942X)无义突变和第5外显子c.607G>A(P.A203T)杂合错义突变,NNT基因突变是FGD的致病原因。 展开更多

关键词 糖皮质激素缺乏症 家族性糖皮质激素缺乏症 肾上腺功能不全 尼克酰胺转氢酶 基因突变

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一例NNT基因变异致家族性糖皮质激素缺乏症4型的临床与遗传学分析

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作者 王均林 韩明英 +4 位作者 赵长娟 王淑丽 乔秀英 郭洋 孙美红 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期580-585,共6页

家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临... 家族性糖皮质激素缺乏症4型(FGD4)是由尼克酰胺转氢酶(NNT)基因变异导致的1种罕见的常染色体隐性遗传病。本文收集1例FGD4患儿的临床资料、实验室检查和基因变异结果, 并回顾性分析国内外报道的FGD4患儿临床资料, 汇总基因变异类型及临床特征。本病例发现NNT基因新的变异位点, 为FGD4患儿早期诊断和早期治疗提供依据。 展开更多

关键词 家族性糖皮质激素缺乏症 全外显子组测序 NNT基因 基因变异

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联合性垂体激素缺乏症合并轻度贫血患儿的护理

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作者 易君丽 《中国科技期刊数据库 医药》 2023年第7期133-135,共3页

该文总结了3例联合性垂体激素缺乏症1型合并轻度贫血患儿的护理。入院后给予动态血糖监测,实时监测患儿血糖情况,预防患儿低血糖的发生;完善各种检查,如血液检查、垂体磁共振检查,为进一步的治疗提供依据;及时调整患儿饮食习惯与结构,... 该文总结了3例联合性垂体激素缺乏症1型合并轻度贫血患儿的护理。入院后给予动态血糖监测,实时监测患儿血糖情况,预防患儿低血糖的发生;完善各种检查,如血液检查、垂体磁共振检查,为进一步的治疗提供依据;及时调整患儿饮食习惯与结构,减少低血糖的发生,当低血糖发生时迅速有效的纠正患儿的低血糖症状;为患儿及家属讲解优甲乐的作用与毒副作用,教会家属正确安全服药,经过5-7天的精心治疗和护理,患儿病情稳定出院。 展开更多

关键词 联合性垂体激素缺乏症1型 轻度贫血 儿童 护理

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NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症1例并文献复习

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作者 程思杰 周巧利 顾威 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第8期605-607,共3页

回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿,女,1岁5个月,以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮... 回顾性分析2014年11月南京医科大学附属儿童医院内分泌科诊治的1例NNT基因突变致家族性糖皮质激素缺乏症(FGD)患儿的临床资料及诊治过程。患儿,女,1岁5个月,以"皮肤颜色深0.5年"就诊。实验室检查提示皮质醇降低、促肾上腺皮质激素增高,随访过程中患儿出现抽搐和性早熟。全外显子组测序发现患儿NNT基因8号外显子纯合突变c.1054G>A(p.G352R),为新发突变。国内尚未见NNT基因突变患者报道。文献复习发现NNT突变致FGD患儿(共40例)除典型的全身皮肤黏膜色素沉着、低血糖和抽搐表现外,还可合并盐皮质激素缺乏、性早熟、男性性腺发育异常、甲状腺疾病和心脏疾病等。 展开更多

关键词 家族性糖皮质激素缺乏症 NNT基因突变 文献综述

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家族性糖皮质激素缺乏症研究进展 被引量：1

8

作者 罗媛媛 王志芳 栗夏莲 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期888-892,共5页

家族性糖皮质激素缺乏症(familial glucocorticoid deficiency,FGD)是以单一皮质醇缺乏而醛固酮、肾素水平正常为特征的一种罕见常染色体隐性遗传病,由Shepard等于1959年首次报道。FGD发病年龄早晚不一,新生儿期至成年期均可发病,也因... 家族性糖皮质激素缺乏症(familial glucocorticoid deficiency,FGD)是以单一皮质醇缺乏而醛固酮、肾素水平正常为特征的一种罕见常染色体隐性遗传病,由Shepard等于1959年首次报道。FGD发病年龄早晚不一,新生儿期至成年期均可发病,也因发病年龄不同临床表现各异。由于该疾病与原发性肾上腺功能不全的其他病因具有很多相似之处,临床鉴别和诊断困难,容易误诊。 展开更多

关键词 家族性糖皮质激素缺乏症 基因突变

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特殊类型肾上腺疾病2例报告

9

作者 袁雪雯 楚闪闪 +1 位作者 朱子阳 顾威 《南京医科大学学报（自然科学版）》 CAS 北大核心 2023年第1期141-144,共4页

原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenalinsufficiency,PAI)是指肾上腺皮质本身病变所导致的皮质激素合成减少。临床病因较多,主要包括遗传性因素,如先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal hyperplasia,CAH)、先天性肾上腺发... 原发性肾上腺皮质功能减退症(primary adrenalinsufficiency,PAI)是指肾上腺皮质本身病变所导致的皮质激素合成减少。临床病因较多,主要包括遗传性因素,如先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal hyperplasia,CAH)、先天性肾上腺发育不全等,及其他免疫、感染、代谢、肿瘤等导致的肾上腺皮质功能不全。临床一般表现为糖皮质激素分泌不足或作用缺陷,伴或不伴盐皮质激素及性激素分泌异常,很少只表现一种激素缺乏。 展开更多

关键词 家族性糖皮质激素缺乏症 MC2R基因 醛固酮合成酶缺乏症 CYP11B2基因

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支气管哮喘患儿对糖皮质激素的反应性与PVT1的相关性研究 被引量：5

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作者 吴迎爽 薛向东 +3 位作者 王大伟 程渊博 王利红 韩露 《重庆医学》 CAS 2020年第24期4143-4146,共4页

目的探讨支气管哮喘患儿对糖皮质激素治疗的反应性与血浆浆细胞瘤多样异位基因1(PVT1)表达水平的相关性。方法选取2019年1—12月该院收治的60例支气管哮喘患儿为研究对象,采用丙酸氟替卡松吸入气雾剂进行治疗,根据治疗反应性将患儿分为... 目的探讨支气管哮喘患儿对糖皮质激素治疗的反应性与血浆浆细胞瘤多样异位基因1(PVT1)表达水平的相关性。方法选取2019年1—12月该院收治的60例支气管哮喘患儿为研究对象,采用丙酸氟替卡松吸入气雾剂进行治疗,根据治疗反应性将患儿分为激素敏感型哮喘(SSA)组(n=35)与激素抵抗型哮喘(SRA)组(n=25)。于治疗前后检测两组血浆PVT1表达水平、肺功能指标[1 s用力呼气量(FEV1)、呼气峰流速值(PEF)]、诱导痰中性粒细胞计数(S-NEU)、诱导痰嗜酸性细胞计数(S-EOS)、血液中性粒细胞计数(B-NEU)、血液嗜酸性细胞计数(B-EOS),采用Pearson分析进行相关性分析。结果治疗前,SRA组PVT1[(3.55±1.42)vs.(2.28±1.06)]表达水平明显高于SSA组(P<0.05)。治疗后,SRA组血浆PVT1[(3.11±1.36)vs.(1.15±0.83)]表达水平明显高于SSA组(P<0.05);SRA组FEV1[(42.18±2.15)%vs.(76.30±7.33)%]、PEF[(47.52±5.83)vs.(68.11±6.33)]均明显低于SSA组(P<0.05);SRA组S-NEU[(30.84±4.29)%vs.(6.17±1.32)%]、S-EOS[(4.85±1.60)%vs.(2.19±0.80)%]、B-NEU[(28.75±4.66)%vs.(12.46±2.06)%]、B-EOS[(3.53±0.90)%vs.(1.22±0.45)%]均明显高于SSA组(P<0.05);PVT1与FEV1呈负相关(r=—0.425,P=0.036),与PEF、S-NEU呈正相关(r=—0.397、0.443,P=0.040、0.012)。结论PVT1能够预测支气管哮喘患儿对糖皮质激素治疗的反应性。 展开更多

关键词 哮喘 儿童 激素敏感型哮喘 激素抵抗型哮喘 浆细胞瘤多样异位基因1 糖皮质激素治疗反应性

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孕期咖啡因暴露所致雌性子代胎鼠肾脏宫内发育迟缓及其发生机制 被引量：3

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作者 万阳 敖英 +4 位作者 李斌 熊颖 孙朝霞 胡霜霜 汪晖 《中国药理学通报》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期213-219,共7页

目的观察孕期咖啡因暴露(PCE)♀胎肾发育病理学变化和皮质酮(CORT)处理对原代后肾间充质细胞基因表达的影响,探究PCE影响胎鼠肾脏发育的可能机制。方法受孕Wistar大鼠于孕9-20 d(GD 9-20)经口灌胃咖啡因(30、120 mg·kg^(-1)·d... 目的观察孕期咖啡因暴露(PCE)♀胎肾发育病理学变化和皮质酮(CORT)处理对原代后肾间充质细胞基因表达的影响,探究PCE影响胎鼠肾脏发育的可能机制。方法受孕Wistar大鼠于孕9-20 d(GD 9-20)经口灌胃咖啡因(30、120 mg·kg^(-1)·d^(-1)),孕鼠于GD20处死,取♀胎鼠并收集肾脏,检测肾脏病理学变化和基因表达;在原代后肾间充质细胞上给予不同浓度CORT(250、500、1 000μg·L^(-1))处理24 h,检测细胞基因表达。结果与对照组相比,PCE组♀胎肾肾小球的球囊空虚,鲍曼囊腔变大,毛细血管网发育不良,GDNF/c-Ret信号通路抑制;CORT处理原代后肾间充质细胞下调AT_1R/AT_2R及GDNF/c-Ret信号通路的表达。结论 PCE♀胎鼠肾脏发育不良,其机制与PCE所致高血CORT下胎肾局部AT_1R/AT_2R及GDNF/c-Ret信号通路的表达抑制有关。 展开更多

关键词 孕期咖啡因暴露 宫内发育迟缓 糖皮质激素 胎肾发育不良 血管紧张素Ⅱ1/2型受体 胶质源性神经营养因子/酪氨酸激酶受体信号通路

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家族性多发性内分泌瘤病1型的影像表现

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作者 丁前江 汪建华 +1 位作者 黄丹江 马小龙 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第13期1033-1034,共2页

患者1（先证者），男，44岁。2010年1月因体检发现胰腺颈及胰尾部，随访至2014年，期间有间断呕吐1年，伴轻微腹胀，无腹、背部放射痛，发现糖尿病3年，胰岛素治疗控制较差。2014年10月行胰腺手术，术前生化检查：胃蛋白酶原Ⅰ、胃蛋白... 患者1（先证者），男，44岁。2010年1月因体检发现胰腺颈及胰尾部，随访至2014年，期间有间断呕吐1年，伴轻微腹胀，无腹、背部放射痛，发现糖尿病3年，胰岛素治疗控制较差。2014年10月行胰腺手术，术前生化检查：胃蛋白酶原Ⅰ、胃蛋白酶Ⅰ、胃泌素－17升高；血尿素12.6 mmol/L，肌酐170 mmol/L，血糖14.6 mmol/L，促甲状腺激素TSH 4.32 uTU/ml，甲状腺素（T4）103.9 nmol/L；CT平扫（图1A）显示胰腺头颈部（左↓）及尾部（右↓）各发现一枚大小不一的结节，颈部病灶可见囊变坏死区，尾部病灶密度均匀，增强动脉期（图1B）颈部病灶实性部分明显强化，囊变坏死区未见强化，尾部病灶均匀强化，延迟期（图1C）病灶强化程度降低，但仍较正常胰腺实质高。 展开更多

关键词 多发性内分泌瘤病1型 影像表现 家族性 胃蛋白酶原Ⅰ 病灶密度 胰腺手术 促甲状腺激素 胰岛素治疗

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大疱及疱疹性皮肤病

13

《中国医学文摘（皮肤科学）》 2011年第1期47-47,共1页

20110209天疱疮81例临床分析/李张军(西安唐城医院皮肤科),王香兰,郭碧荣…∥中国麻风皮肤病杂志.-2010,26(2).-145~14681例住院治疗的天疱疮(PV)患者,包括寻常型、红斑型、增殖型、落叶型和疱疮样型。根据受累皮损数、治疗强度与免疫... 20110209天疱疮81例临床分析/李张军(西安唐城医院皮肤科),王香兰,郭碧荣…∥中国麻风皮肤病杂志.-2010,26(2).-145~14681例住院治疗的天疱疮(PV)患者,包括寻常型、红斑型、增殖型、落叶型和疱疮样型。根据受累皮损数、治疗强度与免疫抑制剂的使用量进行评分。 展开更多

关键词 皮肤病 家族性良性天疱疮 皮肤科 免疫抑制剂 皮损 大疱性类天疱疮 糖皮质激素 临床分析 寻常型 患者

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