两例家族性醛固酮增多症Ⅲ型患者的遗传学及临床特点

1

作者 王宇 童安莉 +3 位作者 高寅洁 崔云英 周玥 李玉秀 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期164-167,共4页

家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完... 家族性醛固酮增多症Ⅲ型极其罕见,国内尚无报道。本文报道2例家族性醛固酮增多症Ⅲ型(FH-Ⅲ)病例,患者均在儿童早期出现严重高血压和低钾血症,1例患者的肾上腺明显增大并在20岁时出现库欣综合征的临床表现,双肾上腺切除后患者的症状完全缓解;另1例患者的影像学显示肾上腺正常,用螺内酯治疗后患者的血压和血钾均得到良好控制。这2例患者均存在KCNJ5胚系突变,分别为c.433G>C,p.Glu145Gln和c.452G>A,p.Gly151Glu。 展开更多

关键词 家族性醛固酮增多症ⅲ型 KCNJ5基因突变 临床特征

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一种新的遗传性原发性醛固酮增多症：家族性醛固酮增多症Ⅲ型 被引量：1

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作者 袁文祺(译) 宁光(审校) 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期679-680,共2页

原发性醛固酮增多症（原醛）是最常见的继发性高血压病因，占高血压患者的5％-10％。与具有相似危险因素的原发性高血压患者相比，原醛患者更易发生中风、心肌梗死、房颤，且心血管损害与代谢并发症的发生明显增加，因而此类高血压的诊... 原发性醛固酮增多症（原醛）是最常见的继发性高血压病因，占高血压患者的5％-10％。与具有相似危险因素的原发性高血压患者相比，原醛患者更易发生中风、心肌梗死、房颤，且心血管损害与代谢并发症的发生明显增加，因而此类高血压的诊断至关重要。至今，人们已认识了两种家族性原发性醛固酮增多症（家族性原醛，FH），分别为FH—Ⅰ[又称糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症（GRA）]及FH—Ⅱ。 展开更多

关键词 原发性醛固酮增多症 家族性 原发性高血压患者 遗传性 继发性高血压 ⅲ型 代谢并发症 心血管损害

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一例家族性醛固酮增多症Ⅱ型合并WFS1基因突变的诊疗和基因检测分析 被引量：2

3

作者 孙致连 何俊莹 +2 位作者 程筱玲 谭晓霞 吴伟华 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2022年第11期1072-1078,共7页

原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism, PA)又简称原醛症,是指肾上腺皮质分泌过量醛固酮(aldosterone,ALD),导致水钠潴留及肾素–血管紧张素系统受抑制,从而引起高血压、低血钾的一类疾病。家族性醛固酮增多症Ⅱ型(familial hypera... 原发性醛固酮增多症(primary aldosteronism, PA)又简称原醛症,是指肾上腺皮质分泌过量醛固酮(aldosterone,ALD),导致水钠潴留及肾素–血管紧张素系统受抑制,从而引起高血压、低血钾的一类疾病。家族性醛固酮增多症Ⅱ型(familial hyperaldosteronism type Ⅱ, FH-Ⅱ)是PA的少见病因,为常染色体显性遗传病。本文收集1例自2014年起病以来反复高血压、低血钾的病例,该患者诊断结果一直未明确。2021年通过基因检测证实该患者存在CLCN2及WFS1基因突变,其母亲为杂合携带,父亲为野生型。结合内分泌功能试验结果及影像学资料,考虑患者为FH-Ⅱ,同时合并WFS1基因突变。通过总结分析该病例特点及基因检测结果,对于临床难以明确病因的PA建议可行基因测序。该病例也为后续遗传学研究提供临床资料。 展开更多

关键词 家族性醛固酮增多症Ⅱ型 CLCN2 WFS1

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2型糖尿病伴难治性高血压中原发性醛固酮增多症的患病情况 被引量：9

4

作者 许卫国 李红梅 +4 位作者 宋丹丹 刘俊伟 张松 金文胜 李延兵 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2012年第22期3400-3402,共3页

目的评价2型糖尿病合并难治性高血压人群中原发性醛固酮增多症的患病率及临床特征。方法对106例2型糖尿病、服用不少于3种降压药物血压仍高于140/90 mmHg的患者进行筛查,检测肾素活性与醛固酮比值,如>30 ng/(mL.h),则进一步行静脉盐... 目的评价2型糖尿病合并难治性高血压人群中原发性醛固酮增多症的患病率及临床特征。方法对106例2型糖尿病、服用不少于3种降压药物血压仍高于140/90 mmHg的患者进行筛查,检测肾素活性与醛固酮比值,如>30 ng/(mL.h),则进一步行静脉盐水试验,若醛固酮水平>10 ng/dL则确诊为原发性醛固酮增多症。观察其发病率及临床特征。结果 36例肾素活性与醛固酮比值高于30 ng/(mL.h),16例经静脉盐水试验确诊为原发性醛固酮增多症(原醛组)。原醛组和原发性高血压组相比较,组间性别、年龄、病程、血压控制、服用药物数量及品种差异无统计学意义,但血钾显著降低[(3.74±0.43)mmol/L vs(4.18±0.44)mmol/L,P<0.05],PAC水平显著增高[(18.86±8.54)ng/dL vs(12.15±6.78)ng/dL,P<0.01],PRA水平显著降低[(0.2±0.1)ng/mL vs(2.9±1.2)ng/mL,P<0.01],且肾素活性与醛固酮比值也显著增高[89(42,146)vs 18(6,33)ng/(mL.h),P<0.01]。结论原先性醛固酮增多症在2型糖尿病合并难治性高血压中发病率较高,应常规进行筛查。 展开更多

关键词 2型糖尿病 难治性高血压 原发性醛固酮增多症

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腺瘤型原发性醛固酮增多症心脏损害的临床分析 被引量：3

5

作者 刘谦 李汉忠 +3 位作者 周新福 周亚茹 朱文玲 曾正陪 《北京医学》 CAS 2006年第2期78-80,共3页

目的研究腺瘤型原发性醛固酮增多症APA高醛固酮血症对心脏的损害,探讨临床治疗对策。方法收集156例APA和96例原发性高血压(EH)患者高血压病程、血浆醛固酮浓度、血钾浓度、肾素活性、心电图及超声心动图资料,分析心脏损害与各指标的相... 目的研究腺瘤型原发性醛固酮增多症APA高醛固酮血症对心脏的损害,探讨临床治疗对策。方法收集156例APA和96例原发性高血压(EH)患者高血压病程、血浆醛固酮浓度、血钾浓度、肾素活性、心电图及超声心动图资料,分析心脏损害与各指标的相关性。结果APA组中150例行心电图和超声心动图检查,其中54例存在心电图异常,26例存在心动超声异常。而EH组96例中心电图异常12例,心动超声异常7例。两组比较有显著性差异。APA患者的心脏损害较为多见。结论高醛固酮血症是引起腺瘤型醛固酮增多症患者心脏损害的主要因素之一,应该引起临床重视。 展开更多

关键词 腺瘤 醛固酮增多症 心脏损害 腺瘤型原发性醛固酮增多症 临床分析 超声心动图检查 心电图异常 高醛固酮血症 原发性高血压 血钾浓度

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腺瘤型原发性醛固酮增多症16例临床分析 被引量：3

6

作者 黄巧 陈江斌 《疑难病杂志》 CAS 2013年第2期130-132,共3页

目的探讨腺瘤型原发性醛固酮增多症的临床特点。方法回顾性分析16例经CT诊断为腺瘤且临床诊断为原发性醛固酮增多症患者的临床资料。结果各患者就诊临床症状复杂,就诊科室不同,所有患者均伴有高血压,其中1、2、3级高血压分别为1例(6.25%... 目的探讨腺瘤型原发性醛固酮增多症的临床特点。方法回顾性分析16例经CT诊断为腺瘤且临床诊断为原发性醛固酮增多症患者的临床资料。结果各患者就诊临床症状复杂,就诊科室不同,所有患者均伴有高血压,其中1、2、3级高血压分别为1例(6.25%)、2例(12.50%)、13例(81.25%)。伴有低血钾14例(87.50%),严重低血钾9例(56.25%),平均血钾浓度为(2.87±0.52)mmol/L。伴高血钠患者4例(25.00%),平均血钠浓度为(143.07±2.37)mmol/L。伴有血脂异常7例(43.75%),同时伴有高TC及高TG血症2例(12.50%),伴高TC患者3例(18.75%);高TG患者6例(36.77%)。肾上腺CT扫描对腺瘤型原发性醛固酮增多症的诊断阳性率较高。结论腺瘤型原发性醛固酮增多症临床表现复杂,主要表现为重度高血压伴低钾血症,相当部分患者伴有血脂异常;肾上腺CT扫描对腺瘤型原发性醛固酮增多症的诊断有重要价值。 展开更多

关键词 醛固酮增多症 腺瘤型 原发性 肾上腺

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原发性醛固酮增多症诊断在难治性高血压合并2型糖尿病治疗中的临床价值 被引量：3

7

作者 郭进华 《中西医结合心脑血管病杂志》 2013年第12期1452-1453,共2页

80%高血压病患者经过抗高血压药物治疗后,血压可以控制在满意水平,而其中约20%高血压病患者在生活方式干预的基础上,应用包括利尿剂在内的足量且合理联合的3种降压药物后,血压仍然在目标水平之上,或至少需要4种降压药物才能使血压达标时... 80%高血压病患者经过抗高血压药物治疗后,血压可以控制在满意水平,而其中约20%高血压病患者在生活方式干预的基础上,应用包括利尿剂在内的足量且合理联合的3种降压药物后,血压仍然在目标水平之上,或至少需要4种降压药物才能使血压达标时,称为顽固性高血压（或难治性高血压）.顽固性高血压患者与普通高血压患者相比更加可能是继发性高血压患者[1,2],更容易导致严重的靶器官损坏,因此,必须找到使血压升高的罪魁祸首,血压才能得到有效的控制.其中原发性醛固酮增多症（primary aldosteronism,PA）是继发性高血压最常见病因之一[3],是肾上腺皮质病变引起醛固酮分泌增多,导致潴钠排钾、体液容量增加从而抑制肾素-血管紧张素系统的一种疾病,主要表现为高血压、低血钾、碱中毒、夜尿增加. 展开更多

关键词 难治性高血压 2型糖尿病 原发性醛固酮增多症

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顽固性高血压合并2型糖尿病与原发性醛固酮增多症并发的研究 被引量：4

8

作者 李晓日 高东来 《中国药物与临床》 CAS 2013年第2期210-212,共3页

难治性高血压（refractory hypertension，RH）又称顽固性高血压，即给予至少3种足量降压药物（其中包括利尿剂）治疗后，血压仍高于140／90mmHg（1mmHg=0．133kPa），糖尿病或肾脏病患者肌酐〉133μmol／L或尿微量蛋白排泄量（24h）〉3... 难治性高血压（refractory hypertension，RH）又称顽固性高血压，即给予至少3种足量降压药物（其中包括利尿剂）治疗后，血压仍高于140／90mmHg（1mmHg=0．133kPa），糖尿病或肾脏病患者肌酐〉133μmol／L或尿微量蛋白排泄量（24h）〉300mg，血压仍高于130／80mmHg。 展开更多

关键词 高血压合并2型糖尿病 顽固性高血压 原发性醛固酮增多症 hypertension 并发 难治性高血压 尿微量蛋白 降压药物

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PRF1突变致家族性嗜血细胞综合征二例

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作者 王丽辉 杜雅坤 +1 位作者 刘兰 陈芳 《脑与神经疾病杂志》 CAS 2024年第4期221-225,共5页

目的探讨PRF1基因突变致家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症2型(FLH2型)临床症状和基因型特点。方法报道2例河北省儿童医院神经内科住院一家系患儿的临床资料,提取患儿及其父母基因组DNA,采取靶向外显子捕获测序技术检测致病突变,并对检... 目的探讨PRF1基因突变致家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症2型(FLH2型)临床症状和基因型特点。方法报道2例河北省儿童医院神经内科住院一家系患儿的临床资料,提取患儿及其父母基因组DNA,采取靶向外显子捕获测序技术检测致病突变,并对检测到的突变进行Sanger测序验证。结果该家系2例患儿均以共济失调为首发症状,病情反复,查脑脊液白细胞数升高,头颅MRI提示多发脱髓鞘改变。基因检测显示为PRF1基因突变c.1189-1190dupTG(p.H398Afs*23)和c.394G>A(p.G132R)的复合杂合子,前者来自于父亲,后者来自于母亲。妹妹给予干细胞移植治疗,目前病情缓解。结论PRF1基因突变致FLH2型符合基因杂合变异遗传学特点。儿童可以中枢神经系统受累为首发症状,表现为共济失调、周围性面神经瘫痪,基因可早期诊断,干细胞移植治疗是获得长期生存的方法之一。 展开更多

关键词 家族性嗜血细胞淋巴组织细胞增多症2型 PRF1基因 儿童 共济失调 中枢神经系统炎症 干细胞移植

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腺瘤型原发性醛固酮增多症14例诊治体会

10

作者 高秀丽 曲伸 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2003年第7期804-804,807,共2页

关键词 腺瘤型原发性醛固酮增多症 诊断 治疗 实验室检查 CT B超 外科手术

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腹腔镜肾上腺切除术治疗原发性醛固酮增多症合并2型糖尿病患者的临床研究 被引量：2

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作者 来成军 金讯波 于潇 《泌尿外科杂志（电子版）》 2014年第3期33-35,24,共4页

目的探讨腹腔镜肾上腺切除术治疗合并2型糖尿病的原发性醛固酮增多症患者的临床效果。方法回顾性分析自2013年1月至2013年12月间本单位收治的11例合并2型糖尿病的肾上腺醛固酮瘤(APA)所致原醛症患者,接受腹腔镜患侧肾上腺切除手术前后... 目的探讨腹腔镜肾上腺切除术治疗合并2型糖尿病的原发性醛固酮增多症患者的临床效果。方法回顾性分析自2013年1月至2013年12月间本单位收治的11例合并2型糖尿病的肾上腺醛固酮瘤(APA)所致原醛症患者,接受腹腔镜患侧肾上腺切除手术前后醛固酮、血压、空腹血钾、空腹血糖的变化情况。结果醛固酮、血压、空腹血糖在术后明显下降,血钾水平明显上升至正常水平(P<0.05)。结论伴2型糖尿病的APA所致原醛症患者行腹腔镜患侧肾上腺切除手术后高血压、低血钾、高血糖得到纠正,可改善该类型患者胰岛素抵抗现象。 展开更多

关键词 腹腔镜肾上腺切除术治疗原发性醛固酮增多症合并2型糖尿病患者的临床研究

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家族性醛固酮增多症的分子遗传学研究进展

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作者 孔祥冉 王广新 +1 位作者 郝瑞 苏国海 《中国心血管病研究》 CAS 2019年第2期101-103,113,共4页

家族性醛固酮增多症(FH)是由家族性肾上腺皮质分泌过多醛固酮引起的一类单基因遗传性高血压,占原发性醛固酮增多症5%,多为常染色体显性遗传,临床上多表现为高血压、低血钾,伴或不伴肾上腺增生。根据其致病基因的不同分为四种亚型,近年来... 家族性醛固酮增多症(FH)是由家族性肾上腺皮质分泌过多醛固酮引起的一类单基因遗传性高血压,占原发性醛固酮增多症5%,多为常染色体显性遗传,临床上多表现为高血压、低血钾,伴或不伴肾上腺增生。根据其致病基因的不同分为四种亚型,近年来FH 的致病基因研究取得了不少新发现。本文对家族性醛固酮增多症的分子遗传学研究进展进行综述。 展开更多

关键词 家族性醛固酮增多症 高血压 分子遗传学 进展

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2型糖尿病合并甲亢性肌病、原发性醛固酮增多症1例

13

作者 戴斐君 褚建平 《浙江中西医结合杂志》 2002年第5期309-309,共1页

关键词 2型糖尿病 甲亢性肌病 原发性醛固酮增多症 并发症

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血管紧张素转换酶抑制剂联合螺内酯治疗非腺瘤型原发性醛固酮增多症疗效观察 被引量：1

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作者 郭静华 《医学理论与实践》 2020年第19期3208-3209,共2页

目的:探究血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)联合螺内酯治疗非腺瘤型原发性醛固酮增多症疗效。方法:选取2016年10月—2018年10月我院82例非腺瘤型原发性醛固酮增多症患者,简单随机化分为两组,各41例。对照组予以螺内酯治疗,实验组予以螺内酯... 目的:探究血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)联合螺内酯治疗非腺瘤型原发性醛固酮增多症疗效。方法:选取2016年10月—2018年10月我院82例非腺瘤型原发性醛固酮增多症患者,简单随机化分为两组,各41例。对照组予以螺内酯治疗,实验组予以螺内酯+培哚普利治疗。统计两组治疗总有效率、不良反应发生率及治疗前后心功能指标[左室舒张末期内径(LVEDD)、左室射血分数(LVEF)、左室收缩末期内径(LVESD)]。结果:实验组治疗总有效率95.12%较对照组78.05%高(P<0.05);两组LVEDD、LVEF、LVESD治疗前相比,无明显差异(P>0.05);实验组治疗后LVEF较对照组高,LVEDD、LVESD较对照组低(P<0.05);两组不良反应发生率相比,无明显差异(P>0.05)。结论:对非腺瘤型原发性醛固酮增多症患者联合采用螺内酯、ACEI治疗,可显著提高治疗效果,改善患者心功能,且不会增加不良反应发生率,值得推广与应用。 展开更多

关键词 非腺瘤型原发性醛固酮增多症 螺内酯 血管紧张素转换酶抑制剂 培哚普利

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醛固酮瘤、单侧肾上腺皮质增生型原发性醛固酮增多症的临床特征及预后比较评价 被引量：2

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作者 李莉 《中国社区医师》 2019年第18期21-22,共2页

目的:分析醛固酮瘤、单侧肾上腺皮质增生型原发性醛固酮增多症的临床特征及预后比较评价。方法:2015年2月-2016年2月收治原发性醛固酮增多症患者200例,分为观察组(醛固酮瘤患者)和对照组(单侧肾上腺皮质增生型患者),各100例。两组患者... 目的:分析醛固酮瘤、单侧肾上腺皮质增生型原发性醛固酮增多症的临床特征及预后比较评价。方法:2015年2月-2016年2月收治原发性醛固酮增多症患者200例,分为观察组(醛固酮瘤患者)和对照组(单侧肾上腺皮质增生型患者),各100例。两组患者均实施腺瘤切除术或腹腔镜单侧肾上腺切除术,分析两组患者临床特征及预后。结果:观察组患者收缩压和舒张压与对照组比较,差异均有统计学意义(P<0.05);两组患者治愈率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:醛固酮瘤患者、单侧肾上腺皮质增生型患者通过实施腺瘤切除术或腹腔镜单侧肾上腺切除术后,其手术治疗效果较好。 展开更多

关键词 醛固酮瘤 单侧肾上腺皮质增生型 原发性醛固酮增多症 临床特征 预后

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原发性醛固酮增多症的诊断与治疗现状 被引量：4

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作者 曾龙驿 穆攀伟 《新医学》 北大核心 2004年第6期325-327,共3页

关键词 原发性醛固酮增多症 诊断 治疗 现状 分 型

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肾上腺腺瘤型原发性醛固酮增多症并发横纹肌溶解症一例

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作者 康健捷 苏佩珣 +2 位作者 邓兵梅 杨红军 王卓才 《诊断学理论与实践》 2019年第5期583-584,共2页

病例:患者为男性,40岁,因"双下肢乏力3年余,伴小腿肌肉萎缩2年"至我院就诊,为进一步诊治将患者收治入院. 询问病史,患者于3年余前,在无明显诱因下出现双下肢乏力,其自觉步行速度稍下降,爬楼梯、跑步较前稍费力;但无双上肢乏力... 病例:患者为男性,40岁,因"双下肢乏力3年余,伴小腿肌肉萎缩2年"至我院就诊,为进一步诊治将患者收治入院. 询问病史,患者于3年余前,在无明显诱因下出现双下肢乏力,其自觉步行速度稍下降,爬楼梯、跑步较前稍费力;但无双上肢乏力,无肢体麻木疼痛,无发热,无吞咽困难.2年余前,患者的双腿乏力加重,并出现小腿肌肉萎缩,遂至当地医院就诊,检测肌酸激酶为15000 U/L,因患者自觉肌无力症状轻微,拒绝进一步诊治. 本次入我院前近半年,患者步行半小时即感到迈步费力, 休息后下肢乏力稍微有好转. 询问病史,患者否认既往有糖尿病、高血压、冠心病等疾病病史;追问家族史,患者已婚,育有两女,均身体健康. 展开更多

关键词 肾上腺腺瘤型原发性醛固酮增多症 横纹机溶解症 诊断

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原发性醛固酮增多症基因学研究的最新进展

18

作者 史超 李南方 《哈尔滨医药》 2013年第3期229-230,共2页

原发性醛固酮增多症(Primary aldosteronism,PA)是继发性高血压的最常见病因。普遍认为一些基因的异常是原发性醛固酮增多症发生、发展的重要因素。目前,糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症(GRA)基因型改变已经确认,而特发性醛固酮增多症(I... 原发性醛固酮增多症(Primary aldosteronism,PA)是继发性高血压的最常见病因。普遍认为一些基因的异常是原发性醛固酮增多症发生、发展的重要因素。目前,糖皮质激素可抑制性醛固酮增多症(GRA)基因型改变已经确认,而特发性醛固酮增多症(IHA)、肾上腺醛固酮腺瘤(APA)的基因学研究取得了一定进展,这些研究有助于我们进一步加深对PA发病机制的认识,并可能为PA的治疗提供新的方向。 展开更多

关键词 原发性醛固酮增多症 特发性醛固酮增多症 醛固酮腺瘤 家族性醛固酮增多症

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原发性醛固酮增多症长期误诊1例

19

作者 张珺辉 《邯郸医学高等专科学校学报》 1999年第4期292-292,共1页

关键词 原发性醛固酮增多症 低钾血症 病例报告 低比重尿 抗利尿激素 高血压家族史 尿比重 安体舒通 肾上腺皮质 饮水量

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糖尿病合并原发性醛固酮增多症疑难病例一例报告 被引量：3

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作者 赵芳玉 王亮亮 +1 位作者 赵红丽 王新玲 《新疆医学》 2018年第3期334-335,共2页

原发性醛固酮增多症是由于肾上腺皮质自主性分泌醛固酮增多而导致以高血压、低血浆肾素活性、高醛固酮血症为特征的临床综合征。2型糖尿病患者中高血压发病率可达40％-60％，因此2型糖尿病合并高血压的患者易被误诊误治为原发性高血压... 原发性醛固酮增多症是由于肾上腺皮质自主性分泌醛固酮增多而导致以高血压、低血浆肾素活性、高醛固酮血症为特征的临床综合征。2型糖尿病患者中高血压发病率可达40％-60％，因此2型糖尿病合并高血压的患者易被误诊误治为原发性高血压，本文提供一个怀疑2型糖尿病合并原发性醛固酮增多症病例，具体情况报告如下。 展开更多

关键词 2型糖尿病合并高血压 原发性醛固酮增多症 疑难病例 原发性高血压 血浆肾素活性 高醛固酮血症 肾上腺皮质 临床综合征

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