家族性IgA肾病的诊断及临床特征——并一4代40名成员家系分析 被引量：6

1

作者 石书梅 赵学智 《中国中西医结合肾病杂志》 2011年第10期867-871,I0001,共6页

目的:复习国内外文献,明确遗传性IgA肾病的诊断标准,并对一较完整的4代40例家族性IgA肾病家系的临床及遗传特征进行对照分析。方法:对所获家系详细调查成员组成,并对现存的家系成员进行血常规、尿常规、肝肾功能、肾脏超声检查以及皮肤... 目的:复习国内外文献,明确遗传性IgA肾病的诊断标准,并对一较完整的4代40例家族性IgA肾病家系的临床及遗传特征进行对照分析。方法:对所获家系详细调查成员组成,并对现存的家系成员进行血常规、尿常规、肝肾功能、肾脏超声检查以及皮肤活检,排除其他遗传性疾病以及继发性肾脏病;对6例患者行肾脏活检了解病理类型,对照国内外家族性IgA肾病的诊断标准,明确该家系的诊断、了解其遗传特征。结果:目前国际上对于家族性IgA肾病的诊断分为4种情况:(1)可以明确诊断FIgAN;(2)疑似可能的FIgAN;(3)明确排除FIgAN;(4)无法确定的FIgAN。根据已知该家系的遗传关系绘制家系图,对现存的家系成员临床资料进行分析:27个非婚配家系成员中,12例患病,其中3例发生ESRD,9位成员存在不同程度的镜下血尿、蛋白尿和(或)血肌酐升高,8例因年龄尚小暂不能确定患病状态,需要长期的随访观察其尿检的变化情况。患者中6例行肾活检,3例为IgA肾病,另3例为系膜增殖性肾小球肾炎,电镜结果均未发现基底膜厚度的异常,6例皮肤活检未发现Ⅳ型胶原的缺失,排除了Alport综合征。结论:根据国内外诊断标准,该家系成员可以明确诊断为家族性IgA肾病。FIgAN是IgA肾病的特殊类型,预后较差,应引起临床医生对此疾病的重视,以期尽早的明确诊断及治疗。 展开更多

关键词 iga肾病 家族性iga肾病 常染色体显性遗传 遗传早现

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家族性IgA肾病研究进展 被引量：2

2

作者 石书梅 赵学智 《中国中西医结合肾病杂志》 2009年第3期266-267,共2页

关键词 家族性iga肾病 原发性肾小球疾病 igaN 终末期肾病 家族遗传性 发病率 临床表现 流行病学

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家族性IgA肾病研究及进展 被引量：3

3

作者 姚瑶 蒋更如 《临床肾脏病杂志》 2010年第6期284-285,共2页

IgA肾病（IgAN）被公认为当今世界上最常见的原发性肾小球疾病，于1969年由Berger首先描述。目前认为IgAN的病因及发病机制可能与遗传因素有关。早在20世纪80年代就有人提出了家族性IgA肾病（FIgAN）的概念。然而自从Tolkoff-Rubin等第... IgA肾病（IgAN）被公认为当今世界上最常见的原发性肾小球疾病，于1969年由Berger首先描述。目前认为IgAN的病因及发病机制可能与遗传因素有关。早在20世纪80年代就有人提出了家族性IgA肾病（FIgAN）的概念。然而自从Tolkoff-Rubin等第一次报道FIgAN以来，越来越多资料显示FIgAN在IgAN中常见，意大利流行资料显示超过50％IgAN呈家族聚集发病。现就FIgAN的研究及进展作一综述。 展开更多

关键词 家族性iga肾病 原发性肾小球疾病 igaN 遗传因素 发病机制 聚集发病 流行资料 意大利

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家族性IgA肾病三例

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作者 赵洪军 高振忠 +1 位作者 杜小倩 高英恺 《临床肾脏病杂志》 2010年第6期265-265,共1页

患者1：女，47岁，因“发现尿蛋白（Pro）和尿潜血（BLD）均（＋＋＋）1年半伴双下肢轻度浮肿”于2008年7月13日入院。入院前在外院5次检查尿红细胞形态，2次以畸形为主，经治疗病情好转，Pro时有时无，但BLD一直（＋＋＋），遂来我院... 患者1：女，47岁，因“发现尿蛋白（Pro）和尿潜血（BLD）均（＋＋＋）1年半伴双下肢轻度浮肿”于2008年7月13日入院。入院前在外院5次检查尿红细胞形态，2次以畸形为主，经治疗病情好转，Pro时有时无，但BLD一直（＋＋＋），遂来我院。入院后第2天行肾活检提示IgA肾病（IgAN）（轻微病变）。应用雷公藤多苷、厄贝沙坦、潘生丁、金水宝、 展开更多

关键词 家族性iga肾病 尿红细胞形态 雷公藤多苷 轻度浮肿 轻微病变 厄贝沙坦 入院后 双下肢

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一家5例血尿为主的家族性IgA肾病家系分析

5

作者 王云胜 方金华 《浙江临床医学》 2008年第8期1092-1092,共1页

关键词 家族性iga肾病 反复肉眼血尿 家系分析 肾小球系膜区 病理学诊断 系统性疾病 肾小球疾病 肾功能不全

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家族性IgA肾病——777例中国IgA肾病回顾性调查分析 被引量：30

6

作者 吕继成 张宏 +2 位作者 陈育青 刘刚 王海燕 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第1期5-7,共3页

目的报道中国家族性IgA肾病(FIgAN)发生情况以及临床病理特征,提高对家族性IgA肾病的认识。方法利用肾脏疾病数据库IgA肾病子库中我院1988～2001年收集的777例IgA肾病患者,进行家族史调查,以及部分家庭成员中行尿常规肾功能检查确定FIgA... 目的报道中国家族性IgA肾病(FIgAN)发生情况以及临床病理特征,提高对家族性IgA肾病的认识。方法利用肾脏疾病数据库IgA肾病子库中我院1988～2001年收集的777例IgA肾病患者,进行家族史调查,以及部分家庭成员中行尿常规肾功能检查确定FIgAN发病情况,比较家族性与家族史阴性的IgA肾病患者临床表型的差异。结果(1)在调查的777例IgA肾病患者中,35例患者同时合并薄基底膜肾病,另外742例患者中,65例IgA肾病患者家族史阳性,占8.7%,其中10例(1.3%)患者为FIgAN,55例(7.4%)为可疑家族性IgA肾病。(2)与家族史阴性的患者相比,FIgAN患者在发病年龄、性别、肾穿时的血压、血尿、蛋白尿、肾功能上差异无显著性意义。结论FIgAN在中国人并非少见,加强家系调查特别是在IgA肾病患者亲属中常规进行尿检查将有助于发现该病。家族性IgA肾病诊断应强调同时电镜检查以除外薄基底膜肾病和早期Alport综合征。初步研究提示,本组患者与家族史阴性的IgAN患者相比,其临床病理表现不具有特征性。 展开更多

关键词 家族性iga肾病 病理特征 电镜检查 肾功能 肾组织活检

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家族性IgA肾病临床特点研究 被引量：6

7

作者 谢静远 王朝晖 +5 位作者 章晓炎 沈平雁 李娅 任红 王伟铭 陈楠 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第3期258-261,共4页

目的总结家族性IgA肾病患者临床及预后特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院1989--2010年间619例肾活检证实的IgAN患者，其中家族性IgA肾病患者78例（占12．6％）。收集所有患者肾活检时及随访过程中临床数据，对比家族... 目的总结家族性IgA肾病患者临床及预后特点。方法回顾性分析上海交通大学医学院附属瑞金医院1989--2010年间619例肾活检证实的IgAN患者，其中家族性IgA肾病患者78例（占12．6％）。收集所有患者肾活检时及随访过程中临床数据，对比家族性IgA肾病及散发性IgA肾病患者临床特征，多元COX回归检测基础临床参数与预后相关性以发现肾脏病进展的独立危险因子。结果家族性IgA肾病较散发性IgA肾病患者肾活检时高血压发生率低（33．3％对48．8％，P=0．01）、尿蛋白少[1n（uP）-0．18±1．05对0．26±1．07，P=0．001]、血白蛋白高[（36±5．9）g／L对（33．9±8．1）g/L，P=0．006]、危险评分低（一0．38±1．31对0．06±1．32，P=0．006）。肾脏病家族史是IgA肾病患者终末期肾病（ESRD）的独立危险因素[HR=0．34（0．14～0．81），P=0．015]。结论家族性IgA肾病患者较散发性IgA肾病患者肾活检时临床严重程度较轻，可能与家族性IgA肾病患者早期诊断有关。提示应重视对家族性IgA肾病患者的早期诊断和筛查。 展开更多

关键词 家族性iga肾病 散发性iga肾病 终末期肾病

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一个中国汉族家族性IgA肾病家系致病基因的排除性定位 被引量：3

8

作者 石书梅 高凌寒 +5 位作者 赵学智 张爱平 丁尧海 王艳霞 冯国鄞 贺林 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第2期77-81,共5页

目的对一个中国汉族家族性IgA肾病（FIgAN）家系进行遗传连锁分析，并对目前国内外已知的5个致病位点进行排除性定位，从而初步定位该家系致病基因的染色体位点。方法判断FIgAN的遗传方式。采集家系成员外周血提取基因组DNA。在已报道的... 目的对一个中国汉族家族性IgA肾病（FIgAN）家系进行遗传连锁分析，并对目前国内外已知的5个致病位点进行排除性定位，从而初步定位该家系致病基因的染色体位点。方法判断FIgAN的遗传方式。采集家系成员外周血提取基因组DNA。在已报道的FIgAN致病区域（2q36、3p23—24、4q26—31、6q22—23、17q12—22）选取微卫星遗传标记（STR），进行基因组扫描，应用两点间连锁分析方法对基因分型数据进行分析。结果该FIgAN家系的遗传方式为常染色体显性遗传。对该家系5个已知致病区域内计26个STR的两点间连锁分析结果显示，最大优势对数（LOD）值为0．39（D17S1868），不支持与上述5个染色体区域的连锁关系。结论该家系致病基因所在染色体区域非目前已报道的5个FIgAN致病位点，提示FIgAN存在新的致病区域，并进一步证明了该病的遗传异质性。 展开更多

关键词 肾小球肾炎 iga 染色体图 连锁(遗传学) 家族性iga肾病

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家族性IgA肾病 被引量：2

9

作者 宋红梅 魏珉 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第11期863-864,共2页

关键词 家族性iga肾病 原发性肾小球疾病 遗传因素 发病机制

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中国西北地区汉族家族性IgA肾病发病及临床特点

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作者 牛丹 郝娅宁 +7 位作者 李云霞 路万虹 郝大鹏 吕晶 尹爱萍 张亚莉 冯学亮 李生斌 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期402-403,共2页

IgA肾病（IgAN）是最常见的肾小球疾病，越来越多的学者发现IgAN具有一定的家族聚集性，提示IgAN可能与遗传有关。我们收集了我院西北地区汉族的IgAN患者的临床资料，对家族性IgAN（FIgAN）在西北地区汉族的发病情况、临床特点进行了分析。

关键词 家族性iga肾病 西北地区 临床特点 发病情况 汉族 中国 igaN 肾小球疾病

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家族性IgA肾病诊断依据并一个家系资料分析

11

作者 石书梅 赵学智 陆烈 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第12期924-925,共2页

IgA肾病（IgAN）可以表现为不同程度的血尿、蛋白尿及进行性的肾功能受损.相关的统计资料显示,IgAN可以占到原发性肾小球疾病的25%～50%,并且大约有40%的患者在发病后15年内出现肾衰竭[1-2].由于迄今对家族遗传性IgA肾病（FIgAN）的发... IgA肾病（IgAN）可以表现为不同程度的血尿、蛋白尿及进行性的肾功能受损.相关的统计资料显示,IgAN可以占到原发性肾小球疾病的25%～50%,并且大约有40%的患者在发病后15年内出现肾衰竭[1-2].由于迄今对家族遗传性IgA肾病（FIgAN）的发病率及临床特征认识不足,临床诊断的IgAN中可能包含了许多FIgAN.自20世纪70年代后期首次报道了2个FIgAN的家系后,多个FIgAN家系陆续报道[3-4],使人们逐渐关注到了IgAN的家族易感性.2007年12月我们发现一中国汉族人家族遗传性肾病家系,对该家系资料进行了深入的分析,同时复习国内外相关文献, 展开更多

关键词 家族性iga肾病 家系资料 临床诊断 原发性肾小球疾病 家族遗传性 igaN 肾功能受损 中国汉族人

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儿童家族性IgA肾病二个家系分析

12

作者 王平 何威逊 朱光华 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期215-215,共1页

IgA肾病（IgAN）是最常见的原发性肾小球疾病之一，近年来一些学者观察到了该病的家族聚集性现象^[1,2]。但国内罕见有关儿童期该现象的报道。本院近年发现2家系7例家族性IgAN（FIsAN）患者，报告如下。

关键词 家族性iga肾病 家系分析 儿童期 原发性肾小球疾病 家族聚集性

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重视遗传性和家族性肾脏病的筛查和研究 被引量：5

13

作者 陈楠 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第11期633-635,共3页

遗传性肾脏疾病,狭义指发病有一定遗传基础,按一定方式垂直传递的肾脏病;广义上则包括大组不属于遗传性疾病范畴,但存在相关遗传因素的肾脏疾病,包括了遗传性肾小球疾病如Alport综合征(AS)、Fabry病等,遗传性肾小管疾病如Liddle综合征、... 遗传性肾脏疾病,狭义指发病有一定遗传基础,按一定方式垂直传递的肾脏病;广义上则包括大组不属于遗传性疾病范畴,但存在相关遗传因素的肾脏疾病,包括了遗传性肾小球疾病如Alport综合征(AS)、Fabry病等,遗传性肾小管疾病如Liddle综合征、Bartter综合征等和遗传性囊肿疾病如多囊肾病等.随着分子生物研究技术的不断推陈出新和在医学领域的广泛应用,极大地推动了遗传性和家族性肾脏病的研究,其疾病谱不断扩大,一些疾病得到重新认识如家族性IgA肾病(IgAN)、遗传性足细胞病等;一些新的遗传性疾病不断被发现如家族性胶原Ⅲ肾小球病等. 展开更多

关键词 家族性iga肾病 遗传性肾脏疾病 肾脏病 BARTTER综合征 Alport综合征 LIDDLE综合征 遗传性肾小管疾病 遗传性疾病 筛查 Fabry病

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一对孪生姐妹IgA肾病的预后

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作者 吕丽 王彩丽 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期126-126,共1页

IgA肾病是常见的原发性肾小球疾病，据报道，家族性IgA肾病（FIgAN）较散发性IgA。肾病预后差。现将一对孪生姐妹IgA。肾病的预后报道如下。

关键词 家族性iga肾病 孪生姐妹 预后差 原发性肾小球疾病 散发性

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