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上海市区女性肺癌的家族聚集性研究 被引量:15
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作者 项永兵 高玉堂 +3 位作者 钟礼杰 金凡 孙璐 程家蓉 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1996年第5期31-35,共5页
我们利用在上海市区所开展的一项关于女性肺癌的较大规模人群基础上的病例对照研究资料,分析和评价了一级亲属患肺癌史者其在肺癌发生中的作用.文中重点分析了女性非吸烟者肺癌的材料。结果表明,先征者家系一级亲属患肺癌的风险性是... 我们利用在上海市区所开展的一项关于女性肺癌的较大规模人群基础上的病例对照研究资料,分析和评价了一级亲属患肺癌史者其在肺癌发生中的作用.文中重点分析了女性非吸烟者肺癌的材料。结果表明,先征者家系一级亲属患肺癌的风险性是对照组家系一级亲属的近3倍(OR=2.8095%CI1.68-4.67)。对非吸烟先证者家系而言,比数比为2.62(95%CI152-4.52)。其中,腺癌、鳞癌、其他类和不明分类的肺癌的OR分别为2.79(95%CI1.53-5.10)、3.88(95%CI1.42-10.63)、1.26(95%CI0.27-6.01)、2.52(95%CI1.16-5.49)。按年龄组分层分析的结果显示,35-59岁组与60-69岁组的比数比分别为4.01(95%CI1.71-8.97)、1.89(95%CI0.89-3.98)。非吸烟女性研究对象经多因索非条件logistic回归模型的分析后,比数比OR为271(95%CI154-476),有高度统计学意义。在该多变量回归模型的基础上估计的调整人群归因风险度为5.31%。 展开更多
关键词 肺肿瘤 家族聚集性 病例对照研究
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胆石症家族聚集性的病因和流行病学研究 被引量:22
2
作者 陶太珍 沈靖 +4 位作者 姚才良 谭永飞 杨松 彭俊 黄晓莉 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 1999年第2期169-170,共2页
通过遗传流行病学病例对照方法,对江苏省宜兴市279个家系(128个胆石症先证家系和151个对照家系)进行胆石症家族史的遗传易感性研究。结果表明:病例和对照家系具有良好均衡可比性,病例组一级亲属总的胆石症患病率为2.5... 通过遗传流行病学病例对照方法,对江苏省宜兴市279个家系(128个胆石症先证家系和151个对照家系)进行胆石症家族史的遗传易感性研究。结果表明:病例和对照家系具有良好均衡可比性,病例组一级亲属总的胆石症患病率为2.50%,显著高于对照组的1.23%(χ2=4.16,P<0.05),同时,病例组配偶的胆石症患病率为8.20%,显著高于对照组的2.11%(χ2=5.17,P<0.05);二项分布显著,胆石症家族中实际发病数超过其二项分布的理论概率范围,即胆石症的分布呈明显的家族聚集性;单因素和多因素Logistic回归模型拟合也提示在胆石症病因中,遗传因素和共同生活环境因素起着一定的作用。 展开更多
关键词 胆石症 家族聚集性 病因 流行病学
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家族聚集性肝癌101例家族史和临床分析 被引量:16
3
作者 肖开银 黎乐群 +10 位作者 彭民浩 杨定华 梁水庭 覃晓 陈希刚 郭雅 覃忠 彭涛 陈滨 苏智雄 尚丽明 《广西医科大学学报》 CAS 北大核心 2005年第2期224-226,共3页
目的:探讨家族聚集性肝癌的家族遗传史和临床、病理特征及其预后。方法:对101例手术切除家族聚集性肝癌的家族发病情况进行调查,对其临床生化指标、病理特征、基因表达和预后进行回顾性分析,并与无家族史的肝癌497例进行比较。结果:101... 目的:探讨家族聚集性肝癌的家族遗传史和临床、病理特征及其预后。方法:对101例手术切除家族聚集性肝癌的家族发病情况进行调查,对其临床生化指标、病理特征、基因表达和预后进行回顾性分析,并与无家族史的肝癌497例进行比较。结果:101例肝癌先证者来自99个家族,家族中共查出肝癌256例,平均2.6例/家族,家族中发生3个和3个以上肝癌者36个家族,连续三代患肝癌者3个家族;肝癌家族史中,父亲或(和)母亲患肝癌占41.3%,同胞患肝癌占47.7%,有家族史肝癌先证者的HBV感染率和合并结节性肝硬化比率显著高于无家族史肝癌(P<0.05),两组肝癌肿瘤大小、肿瘤数目、肿瘤包膜、分化程度、AFP阳性率比较差异无统计学意义,在基因表达方面,有家族史肝癌nm23表达率高于无家族史肝癌(P<0.05),家族中有3个以上肝癌成员的肝癌先证者其1、2、3年生存率分别为86.7%、71.0%、60.8%。结论:家族聚集性肝癌中部分是遗传型,部分是非遗传型,HBV感染和遗传基因在家族聚集性肝癌发病均有作用,是遗传和环境因素相互作用的结果,在遗传占主导作用的家族聚集性肝癌其预后较好,故对家族聚集性肝癌应采取积极的手术治疗。 展开更多
关键词 家族聚集性肝癌 肝癌家族 手术切除 预后
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乳腺癌家族聚集性的遗传流行病学研究——危险因素、分离比、遗传度分析 被引量:22
4
作者 贾卫华 王继先 李本孝 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2000年第4期245-248,共4页
目的 研究遗传因素在乳腺癌发生中的作用。方法 采用 1∶ 1匹配的病例对照研究方法 ,从我国四个城市的主要医院收集了 1996年 10月~ 1997年 1月间入院的乳腺癌新发病例及其对照计 313对 ,并对其进行家系调查。采用 L ogistic回归分... 目的 研究遗传因素在乳腺癌发生中的作用。方法 采用 1∶ 1匹配的病例对照研究方法 ,从我国四个城市的主要医院收集了 1996年 10月~ 1997年 1月间入院的乳腺癌新发病例及其对照计 313对 ,并对其进行家系调查。采用 L ogistic回归分析方法进行乳腺癌危险因素分析。采用L i- Mantel- Gart法进行乳腺癌分离比的估算 ,采用 Falconer回归法进行遗传度估算。结果 乳腺癌家族史是一显著的危险因素 ,且与其它因素之间存在广泛的交互作用。 5 .0 2 %的病例具有乳腺癌家族史。先证家系中一级亲属的乳腺癌累积发病率为 9.99% ,大于二、三级亲属和非血缘亲属。分离比为 0 .0 2 2 7± 0 .0 0 8,遗传度为 35 .6± 5 .8%。结论 遗传因素与乳腺癌发生危险显著相关 ,并可能加强其它危险因素的致癌作用。遗传模式遵循多基因遗传 ,在东西方种族之间 。 展开更多
关键词 乳腺癌 家族聚集性 遗传流行病学 危险因素
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广东籍鼻咽癌患者家族聚集性研究 被引量:9
5
作者 曹素梅 郭翔 +2 位作者 李宁炜 洪明晃 闵华庆 《肿瘤防治研究》 CAS CSCD 北大核心 2006年第4期283-285,共3页
目的 研究高发区广东省鼻咽癌的家族聚集性规律,为反映高发区鼻咽癌的遗传流行病学特点及遗传咨询提供资料。方法 收集1998年1月~2000年8月在中山大学肿瘤防治中心治疗的全部广东籍初诊鼻咽癌患者共1142例的病案资料。按照事先制定的... 目的 研究高发区广东省鼻咽癌的家族聚集性规律,为反映高发区鼻咽癌的遗传流行病学特点及遗传咨询提供资料。方法 收集1998年1月~2000年8月在中山大学肿瘤防治中心治疗的全部广东籍初诊鼻咽癌患者共1142例的病案资料。按照事先制定的调查表,收集患者的一般资料及家族中的肿瘤情况。结果 在广东籍人群中,21.9%的鼻咽癌患者具有肿瘤家族史,其中12.3%的患者有鼻咽癌家族史。家族中肿瘤患者70%左右发生于一级亲属中,家族中鼻咽癌患者在父母和兄弟姐妹中发生的比率相当。广东省内高发区的患者亲属同患鼻咽癌的比例为19.8%,明显高于省内其他地区同患鼻咽癌的比例8.5%,χ^2=0.236,P〈0.01。结论 在鼻咽癌高发区广东省,鼻咽癌具有显著的家族聚集性,而且越高发的地区其家族聚集性越强。 展开更多
关键词 鼻咽癌 流行病学 家族聚集性
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上海市区食管癌家族聚集性研究 被引量:10
6
作者 沈月平 高玉堂 +1 位作者 戴奇 季步天 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 1998年第6期391-393,共3页
目的研究上海市区食管癌家族聚集性。方法用全人群病例┐对照研究方法,调查902例30~74岁食管癌新发病例,按频数配对随机配以1552例对照。结果食管癌家族史是食管癌的危险因素,男女相对危险度达到2~3左右,食管癌发病... 目的研究上海市区食管癌家族聚集性。方法用全人群病例┐对照研究方法,调查902例30~74岁食管癌新发病例,按频数配对随机配以1552例对照。结果食管癌家族史是食管癌的危险因素,男女相对危险度达到2~3左右,食管癌发病风险随着一级亲属患病人数的增多而增加(趋势检验P<0.001)。食管癌家族史调整人群归因危险度男性、女性分别为8.3%、9.2%。经过Li┐Mantel┐Gart法计算食管癌分离比为3.83%(95%CI=3.12%~4.48%),提示属多基因遗传。根据Falconer方法,男性、女性遗传度分别为33.2%±5.3%,38.4%±3.6%,男女合并为35.7%±2.2%。结论上海市区食管癌存在家族聚集现象。食管癌家族史增加食管癌发病风险。研究表明尽管遗传因素在食管癌的发生中起一定作用,但食管癌的发病风险主要来自环境因素。 展开更多
关键词 食管肿瘤 病例对照研究 家族聚集性 流行病学
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子宫肌瘤家族聚集性及遗传方式的研究 被引量:8
7
作者 杨慧云 吴海峰 +2 位作者 黄彩萍 徐永红 吴友山 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2005年第2期167-169,共3页
目的探索子宫肌瘤家族聚集性及遗传方式。方法采用遗传流行病学病例对照研究方法,对274个家系(137例子宫肌瘤先证家系和137例对照家系)进行研究。结果病例组一级亲属总的子宫肌瘤患病率为1303%,显著高于对照组的802%(χ2=419,P<005)... 目的探索子宫肌瘤家族聚集性及遗传方式。方法采用遗传流行病学病例对照研究方法,对274个家系(137例子宫肌瘤先证家系和137例对照家系)进行研究。结果病例组一级亲属总的子宫肌瘤患病率为1303%,显著高于对照组的802%(χ2=419,P<005);分离比为00443,远低于025,不符合单基因遗传疾病的特征;遗传度估算显示,该病一级亲属中遗传度为2584%。结论子宫肌瘤发病呈家族聚集性,在子宫肌瘤病因中,遗传因素起一定作用。 展开更多
关键词 子宫肌瘤 家族聚集性 遗传方式 遗传度
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林州市食管癌家族聚集性分析 被引量:18
8
作者 石丘玲 徐德忠 +1 位作者 孙长生 李良寿 《解放军预防医学杂志》 CAS 北大核心 2001年第2期111-113,共3页
目的 :研究林州市食管癌家族聚集性及遗传因素在食管癌发生中的作用 ,以探讨遗传因素在食管癌发病中的地位。方法 :采用以医院为基础的病例对照研究资料 ,调查了 118例食管癌新发病例及 168例对照的Ⅰ、Ⅱ级亲属食管癌发病情况 ,比较病... 目的 :研究林州市食管癌家族聚集性及遗传因素在食管癌发生中的作用 ,以探讨遗传因素在食管癌发病中的地位。方法 :采用以医院为基础的病例对照研究资料 ,调查了 118例食管癌新发病例及 168例对照的Ⅰ、Ⅱ级亲属食管癌发病情况 ,比较病例对照各级亲属食管癌发生率。用Falconer法计算遗传度。结果 :病例及对照亲属食管癌发病率比较显示 ,血缘关系越近 ,亲属食管癌发病率越高 ,患者Ⅰ、Ⅱ级亲属的食管癌发病率分别为 12 .32 %和 4 .84 % ,高于相应对照组的 3.92 %和 2 .58%。Ⅰ、Ⅱ级亲属的危险度 (RiskRatio ,RR)分别为 3.15( 2 .15~ 4 .61)和1.87( 1.2 6~ 2 .79) ,分层分析RR为 2 .4 6( 1.87~ 3.2 3)。Ⅰ级亲属遗传度为 53.39± 5.93% ,Ⅱ级亲属为 50 .2 1± 10 .75%。加权遗传度为 52 .2 6± 3.82 %。结论 :林州市食管癌有明确的家族聚集性 ,遗传因素在食管癌的发生中起较为重要的作用 。 展开更多
关键词 食管癌 家族聚集性 遗传度 林州市
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儿童意外伤害及事故倾性的家族聚集性分析 被引量:9
9
作者 金会庆 李迎春 +1 位作者 余皖生 石静 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2007年第14期1907-1908,共2页
目的:探讨意外伤害及事故倾性的家族聚集性,为将来阐明遗传因素在其中的作用提供初步线索。方法:以事故倾性儿童为先证者,采用病例对照研究方法研究579个核心家系(291个先证家系和288个对照家系),分析意外伤害及事故倾性的家族聚集性。... 目的:探讨意外伤害及事故倾性的家族聚集性,为将来阐明遗传因素在其中的作用提供初步线索。方法:以事故倾性儿童为先证者,采用病例对照研究方法研究579个核心家系(291个先证家系和288个对照家系),分析意外伤害及事故倾性的家族聚集性。结果:病例组有36.4%核心家系至少有一名成员发生过伤害,高于对照组9.0%,差异有统计学意义。病例组的父、母、同胞伤害发生率均高于对照组(差异有显著性)。但病例组与对照组一级亲属的事故倾性发生率无显著性差异。多因素Logistic回归分析发现,父、母、同胞发生伤害都是儿童事故倾性的危险因素,儿童喜欢冒险、不能集中精力也和事故倾性有关联。结论:意外伤害存在家族聚集性,遗传因素可能在其中发挥一定作用。没有发现事故倾性具有家族聚集性。 展开更多
关键词 儿童 意外伤害 事故倾 家族聚集性
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HLA-DQB1等位基因多态性及Th1/Th2细胞相关因子与广西瑶族肝癌家族聚集性的相关性 被引量:6
10
作者 卢庭婷 梁惠萍 +3 位作者 李致忠 黄兰 吴继周 陈婉玲 《中国免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第9期1262-1267,共6页
目的:探讨HLA-DQB1等位基因多态性及相应位点下Th1/Th2细胞相关因子IL-2、IL-4及IL-10对广西瑶族原发性肝癌家族聚集性的影响,为寻找广西瑶族原发性肝癌的遗传易感基因或拮抗基因提供线索。方法:在广西肝癌高发区选取民族为瑶族的肝癌... 目的:探讨HLA-DQB1等位基因多态性及相应位点下Th1/Th2细胞相关因子IL-2、IL-4及IL-10对广西瑶族原发性肝癌家族聚集性的影响,为寻找广西瑶族原发性肝癌的遗传易感基因或拮抗基因提供线索。方法:在广西肝癌高发区选取民族为瑶族的肝癌高发家族成员、无癌家族成员各40例作为研究对象(采用相同性别、年龄±5岁配对方法),采集研究对象外周血并提取全血DNA,应用PCR-SSP的方法对HLA-DQB1等位基因进行检测,应用ELISA法检测IL-2、IL-4、IL-10的水平。结果:(1)广西瑶族肝癌高发家族组的HLA-DQB1*02/09等位基因表达频率高于无癌家族组,两组比较差异明显,具有统计学意义(P<0.05);而两组间的HLA-DQB1*04/05/06/07/08等位基因表达频率无显著性差异(P>0.05)。(2)HLADQB1各等位基因在乙型肝炎病毒感染组(HBs Ag阳性组)及非乙型肝炎病毒感染组(HBs Ag阴性组)间的分布频率比较无显著性差异(P值均>0.05)。(3)广西瑶族肝癌高发家族成员组中Th2细胞相关因子IL-4、IL-10平均表达水平高于无癌家族成员组,差异具有统计学意义(P<0.05),而两组间的IL-2浓度无显著性差异(P>0.05)。(4)两组中HLA-DQB1*02阳性成员的IL-10平均表达水平高于HLA-DQB1*02阴性成员,差异具有统计学意义(P<0.05)。(5)两组中HLA-DQB1*09阳性成员的IL-4平均表达水平高于HLA-DQB1*09阴性成员,差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:(1)HLA-DQB1*02/09等位基因可能是广西瑶族居民原发性肝癌发生的易感基因。(2)HLA-DQB1各等位基因与广西瑶族居民的HBV感染可能无显著相关性。(3)IL-4、IL-10表达水平失衡可能是广西瑶族肝癌家族聚集性的危险因素。(4)IL-10表达水平失衡可能与HLADQB1*02等位基因的携带有关,而IL-4表达水平失衡可能与HLA-DQB1*09等位基因的携带有关,它们之间共同作用可能与广西瑶族肝癌家族聚集性的发生有相关性。 展开更多
关键词 HLA-DQB1 Th1/Th2细胞相关因子 原发肝癌 家族聚集性
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某农村地区高血压家族聚集性和遗传度的研究 被引量:5
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作者 全贞玉 崔连花 +2 位作者 崔普律 金美京 金贤子 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第10期1335-1337,共3页
目的探讨高血压家族聚集性及遗传度。方法采用遗传流行病学方法,对718名(286名先证者和432名对照)家系进行了家族聚集性、遗传方式及遗传度分析。结果先证者一级亲属高血压患病率为2.68%,与对照组的1.87%相比差异有显著性;2项分布显示,... 目的探讨高血压家族聚集性及遗传度。方法采用遗传流行病学方法,对718名(286名先证者和432名对照)家系进行了家族聚集性、遗传方式及遗传度分析。结果先证者一级亲属高血压患病率为2.68%,与对照组的1.87%相比差异有显著性;2项分布显示,高血压家族中实际发病数超过其2项分布的理论概率范围,即高血压分布呈明显家族聚集现象;高血压的遗传度为14.31%(男5.04%,女22.44%)。结论遗传因素在韩国人高血压的发病中起一定的作用,但环境因素的作用可能比遗传因素更为重要。 展开更多
关键词 高血压 家族聚集性 遗传度
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胃癌的家族聚集性研究 被引量:8
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作者 覃玉 徐耀初 +11 位作者 沈洪兵 周玲 李建树 喻荣彬 钮菊英 郭剑涛 徐爱玲 王志华 贺兴 胡旭 徐天亮 开海涛 《中国肿瘤》 CAS 2001年第9期503-505,共3页
本文采用遗传流行病学病例对照研究方法 ,探讨遗传因素在胃癌病因中所起的作用 ,并研究胃癌的家族聚集性。结果病例组有胃癌家族史的比例 (22.53% )显著高于对照组 (10.79% ) ,病例组一级亲属患胃癌的比例 (3.21% )高于对照组(1.44% ,OR... 本文采用遗传流行病学病例对照研究方法 ,探讨遗传因素在胃癌病因中所起的作用 ,并研究胃癌的家族聚集性。结果病例组有胃癌家族史的比例 (22.53% )显著高于对照组 (10.79% ) ,病例组一级亲属患胃癌的比例 (3.21% )高于对照组(1.44% ,OR=2.27,95%CI1.38~3.73)。用(p+q)n 模型拟合结果家族中实际病例数的分布高于二项分布的概率范围 ,经频数分布拟合优度的检验 ,P<0.01,说明胃癌在家族中并非按机会均等的概率分布 ,而是呈现明显的家族聚集现象 ,胃癌家族史是胃癌发生的危险因素。 展开更多
关键词 遗传 家族聚集性 胃癌
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HLA-DRB1*03/04等位基因与广西原发性肝癌家族聚集性的相关性 被引量:7
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作者 马莎莎 吴继周 +4 位作者 吴健林 刘芳 胡蝶飞 宁秋悦 庞裕 《世界华人消化杂志》 CAS 北大核心 2013年第4期346-351,共6页
目的:探讨HLA-DRB1*03/04等位基因与广西原发性肝癌家族聚集性的相关性,为寻找原发性肝癌的遗传易感基因或抗病基因提供线索.方法:采取性别、年龄±5岁配对方法,在广西肝癌高发区选取肝癌高发家族成员、肝癌单发家族成员和无癌家族... 目的:探讨HLA-DRB1*03/04等位基因与广西原发性肝癌家族聚集性的相关性,为寻找原发性肝癌的遗传易感基因或抗病基因提供线索.方法:采取性别、年龄±5岁配对方法,在广西肝癌高发区选取肝癌高发家族成员、肝癌单发家族成员和无癌家族成员各150例作为研究对象,采集研究对象外周全血提取DNA,应用PCR-SSP方法对HLA-DRB1*03/04等位基因进行检测.结果:HLA-DRB1*03在肝癌高发家族组的表达频率(16.7%)稍高于肝癌单发家族组(12.7%)及无癌家族组(16.0%),该等位基因在3组间的分布无显著性差异(?2=1.074,P=0.584);HLA-DRB1*04在肝癌高发家族组的表达频率(14.7%)稍高于肝癌单发家族组(5.3%)及无癌家族组(7.3%),其在3组间的分布有显著性差异(?2=8.748,P=0.013).结论:HLA-DRB1*04等位基因可能与广西肝癌高发区原发性肝癌的家族聚集性存在相关性;而HLA-DRB1*03等位基因则与之无明显相关. 展开更多
关键词 HLA-DRB1*03 04 等位基因 原发肝癌 家族聚集性
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GSTM_1、GSTT_1基因多态性与家族聚集性肝癌的遗传易感性研究 被引量:6
14
作者 肖开银 黎乐群 +7 位作者 彭民浩 覃晓 彭涛 郭雅 陈滨 卢景宁 秦权林 桂文波 《中国癌症防治杂志》 CAS 2011年第4期287-290,共4页
目的探讨GSTM1、GSTT1基因多态性与家族聚集性肝癌遗传易感性的关系。方法应用PCR技术检测GSTM1、GSTT1在家族聚集性肝癌和肝癌高发家系的基因表型。结果家族聚集性肝癌组GSTM1(-)、GSTT1(-)基因型频率分别为68.8%、47.5%,显著高于非家... 目的探讨GSTM1、GSTT1基因多态性与家族聚集性肝癌遗传易感性的关系。方法应用PCR技术检测GSTM1、GSTT1在家族聚集性肝癌和肝癌高发家系的基因表型。结果家族聚集性肝癌组GSTM1(-)、GSTT1(-)基因型频率分别为68.8%、47.5%,显著高于非家族聚集性肝癌组(54.6%、30.8%)和对照肝组织组(53.3%、25.3%)(P<0.05);随着家族中患肝癌病例数的增加,GSTM1(-)、GSTT1(-)基因型的频率逐渐升高,肝癌高发家系组GSTM1(-)、GSTT1(-)基因型频率分别为68.1%和44.9%,显著高于对照家系组(47.5%、25.0%)(P<0.05)。若将GSTM1(-)T1(-)基因型视为危险暴露因素,家族聚集性肝癌组GSTM1(+)T1(+)和GSTM1(+)T1(-)/GSTM1(-)T1(+)基因型频率均显著低于非家族聚集性肝癌组和对照肝组织组(P<0.01)。结论 GSTM1、GSTT1遗传多态性与家族聚集性肝癌的遗传易感性有关,GSTM1(-)、GSTT1(-)基因型可能是肝癌家族成员的危险暴露因素。 展开更多
关键词 肝肿瘤 家族聚集性 遗传易感 基因多态 谷胱甘肽S转移酶
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TNF-α基因多态性与广西肝癌家族聚集性的相关性研究 被引量:6
15
作者 王崇科 张春燕 +5 位作者 黄天壬 余家华 邓伟 黄琼华 董鑫 胡洪波 《中国癌症防治杂志》 CAS 2012年第2期149-153,共5页
目的研究肿瘤坏死因子基因TNF-α-308、TNF-α-238与广西肝癌家族聚集性的关系。方法在广西肝癌高发区选取12个肝癌高发家族(124例)及与之相对应的12个非肿瘤对照家族(129例)为研究对象,采用SNP芯片技术检测两组中TNF-α-308、TNF-α-23... 目的研究肿瘤坏死因子基因TNF-α-308、TNF-α-238与广西肝癌家族聚集性的关系。方法在广西肝癌高发区选取12个肝癌高发家族(124例)及与之相对应的12个非肿瘤对照家族(129例)为研究对象,采用SNP芯片技术检测两组中TNF-α-308、TNF-α-238的基因型及等位基因频率。结果肝癌高发家族组TNF-α-308G/A基因型分布频率高于对照家族组,差异有统计学意义(22.6%vs11.6%,χ2=5.376,P=0.020);肝癌高发家族组TNF-α-308A等位基因分布频率亦高于对照家族组,差异有统计学意义(11.3%vs5.8%,χ2=4.877,P=0.024)。两组TNF-α-238基因型频率及等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 TNF-α-308基因多态性可能与广西肝癌家族聚集性相关,携带TNF-α-308A等位基因可能会增加肝癌高发家族成员患肝癌的风险;TNF-α-238基因多态性与广西肝癌家族聚集无统计学关联。 展开更多
关键词 肝肿瘤 TNF-Α 单核苷酸多态 家族聚集性
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2型糖尿病肾阴虚证家族聚集性分析 被引量:2
16
作者 顾刘宝 卞茸文 +4 位作者 吴敏 娄青林 解雨春 夏晖 欧阳晓俊 《中国中西医结合杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期600-603,共4页
目的分析2型糖尿病(type2diabeticmellitus,T2DM)肾阴虚证的家族聚集性和遗传倾向。方法收集南京地区T2DM阴虚证患者(先证者)32例,32个家系共141例,运用家系分析的方法对肾阴虚的患病特征进行遗传分析,包括计算先证者一级亲属患病率、... 目的分析2型糖尿病(type2diabeticmellitus,T2DM)肾阴虚证的家族聚集性和遗传倾向。方法收集南京地区T2DM阴虚证患者(先证者)32例,32个家系共141例,运用家系分析的方法对肾阴虚的患病特征进行遗传分析,包括计算先证者一级亲属患病率、遗传度;并运用多因素回归分析的方法评估肾阴虚家族史在肾阴虚发生中的作用。结果T2DM肾阴虚先证者一级亲属肾阴虚患病率为33.71%,运用Falconer公式计算肾阴虚证的遗传度为80.6%。多因素Logistic回归拟合结果显示肾阴虚家族史在肾阴虚的发病中占有重要地位(OR=5.61,P=0.001),而T2DM本身并非肾阴虚的独立发病危险因素。结论T2DM肾阴虚证具有家族聚集倾向和遗传倾向,遗传因素与肾阴虚的发生有一定的关系;家系研究的方法是开展中医证侯与遗传因素关系研究较好的工具。 展开更多
关键词 2型糖尿病 肾阴虚证 家族聚集性 分析 危险因素
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卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因多态性与家族聚集性脑出血及血脂的相关性 被引量:3
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作者 高达 王依宁 +4 位作者 许宏伟 张乐 夏健 刘运海 杨期东 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第3期227-230,共4页
目的探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因多态性与湖南地区汉族人群家族聚集性脑出血及血脂的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片长多态性分析法检测湖南地区汉族人群10个有家族聚集现象脑出血家系126例成员、100例散发性脑出血患者和100... 目的探讨卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因多态性与湖南地区汉族人群家族聚集性脑出血及血脂的关系。方法采用聚合酶链反应限制性片长多态性分析法检测湖南地区汉族人群10个有家族聚集现象脑出血家系126例成员、100例散发性脑出血患者和100例正常对照者的卵磷脂胆固醇酰基转移酶608C/T位点基因型分布情况。结果卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因608C/T的CT基因型分布在三个人群均符合Hardy-Weinberg平衡,家系患者及各级亲属组、散发性脑出血组608C/TCT基因型、T等位基因频率与对照组相比差异无显著性(P>0.05)。家族聚集现象脑出血组和散发性脑出血组608CC亚组患者高密度脂蛋白胆固醇水平均显著高于同组608CT亚组(P<0.05)。结论卵磷脂胆固醇酰基转移酶基因608C/T位点多态性可能与中国湖南地区汉族人群家族聚集性脑出血无关,T等位基因可能与高密度脂蛋白胆固醇代谢有关。 展开更多
关键词 卵磷脂胆固醇酰基转移酶 脑出血 家族聚集性 遗传多态
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乙型肝炎病毒基本核心启动子区热点突变与广西肝癌家族聚集性的相关性 被引量:2
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作者 石仁芳 吴继周 +2 位作者 万裴琦 吴健林 宁秋悦 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2014年第23期3762-3765,共4页
目的:探讨乙型肝炎病毒(HBV)基本核心启动子(BCP)区突变与广西肝癌家族聚集的相关性。方法:从广西肝癌高发及无癌家族中配对选取HBs Ag阳性成员各103例。采用聚合酶链反应(PCR)扩增BCP区并测序分析。结果:BCP区突变发生在前5位的热点位... 目的:探讨乙型肝炎病毒(HBV)基本核心启动子(BCP)区突变与广西肝癌家族聚集的相关性。方法:从广西肝癌高发及无癌家族中配对选取HBs Ag阳性成员各103例。采用聚合酶链反应(PCR)扩增BCP区并测序分析。结果:BCP区突变发生在前5位的热点位点为T1762、A1764、G1775、V1753、G1803。单因素分析:HBV DNA≥105copies/m L、T1762、A1764和V1753突变均与肝癌高发有关(P<0.05)。多因素Logistic分析显示:HBV DNA≥105copies/m L和A1764突变是肝癌高发的独立危险因素。结论:HBV DNA水平、BCP区突变与广西肝癌家族聚集存在相关性。 展开更多
关键词 肝炎病毒 乙型 基本核心启动子 突变 肝细胞癌 家族聚集性
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家族聚集性肝癌发病的临床及病理特点 被引量:8
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作者 莫显伟 林源 《中国普通外科杂志》 CAS CSCD 2008年第1期3-5,共3页
目的了解家族聚集性肝癌发病的临床及病理特点,探讨肝癌家族内聚集发病可能的原因。方法收集2 5例家族聚集性肝癌患者(FH组)与3 9例非家族聚集性肝癌患者(NF组)的临床及病理资料并对两组资料进行比较。结果两组患者在同生活非血缘家族... 目的了解家族聚集性肝癌发病的临床及病理特点,探讨肝癌家族内聚集发病可能的原因。方法收集2 5例家族聚集性肝癌患者(FH组)与3 9例非家族聚集性肝癌患者(NF组)的临床及病理资料并对两组资料进行比较。结果两组患者在同生活非血缘家族成员肝癌发生率、肿瘤细胞分化、肿瘤有无包膜、有无静脉癌栓、AFP及术后1年复发率比较差异无显著性(P>0.0 5)。FH组男女性别比、家族成员乙肝感染率、术后3年复发率高于NF组(P<0.0 5),而平均年龄、肝纤维化分期、HBV-DNA拷贝数低于NF组(P<0.0 5)。结论家族聚集性肝癌可能是患者在高遗传易感性基础上,对致癌因素(如乙肝家族性发病)的敏感性增高,引起肝癌发病在家族内聚集的现象。 展开更多
关键词 肝肿瘤 家族聚集性 病理学 临床 对比研究
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载脂蛋白B基因3'-VNTR多态性与家族聚集性脑出血的关系 被引量:2
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作者 刘宝琼 张乐 +6 位作者 杨期东 胡中扬 许宏伟 杜小平 周艳宏 刘运海 夏健 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期269-272,共4页
目的探讨载脂蛋白B(apolipoproteins B,apoB)基因3′端可变数目串联重复序列(3′-variable numble of tandem repeats,3′-VNTR)多态性与长沙地区汉族人群家族聚集性脑出血的关系。方法应用聚合酶链式反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分析... 目的探讨载脂蛋白B(apolipoproteins B,apoB)基因3′端可变数目串联重复序列(3′-variable numble of tandem repeats,3′-VNTR)多态性与长沙地区汉族人群家族聚集性脑出血的关系。方法应用聚合酶链式反应结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分析长沙地区汉族15个家族聚集性脑出血家系的117例成员、93例散发脑出血患者和100名正常对照者的apoB基因3′-VNTR多态性分布。结果家系组脑出血患者组及其Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属组、散发脑出血组和对照组apoB基因3′-VNTR多态性B等位基因频率分别为0.081、0.076、0.077、0.071、0.067、0.080;家系组脑出血患者组及其Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ级亲属组、散发脑出血组apoB基因3′-VNTR多态性B等位基因频率与对照组比较均无统计学差异(P>0.05)。结论ApoB基因3′-VNTR多态性可能与长沙地区汉族人群家族聚集性脑出血无关。 展开更多
关键词 载脂蛋白B 3'-VNTR多态 家族聚集性脑出血
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