马方综合征患者二次主动脉手术及家系成员的筛查和管理1例

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作者 陈涛 胡馗 +2 位作者 卢汪 向龙 向道康 《四川医学》 CAS 2024年第3期327-330,共4页

1临床资料。患者,男,27岁,因“咳嗽伴胸闷气促半月,加重3 d”于2012年3月28日在我院呼吸科住院。入院查体:双肺呼吸音低,心界向左扩大,主动脉听诊区闻及3/6级舒张期杂音;专科查体:身高169 cm,体型瘦高,指趾修长,臂长/身高=176/169=1.04... 1临床资料。患者,男,27岁,因“咳嗽伴胸闷气促半月,加重3 d”于2012年3月28日在我院呼吸科住院。入院查体:双肺呼吸音低,心界向左扩大,主动脉听诊区闻及3/6级舒张期杂音;专科查体:身高169 cm,体型瘦高,指趾修长,臂长/身高=176/169=1.04,上部量/下部量=64/105=0.6,指征、腕征阳性(见表1)。辅助检查:心脏彩超检查:全心扩大,升主动脉瘤,主动脉瓣中度关闭不全,二尖瓣轻度关闭不全,三尖瓣中度关闭不全(主动脉内径42 mm,左心房内径55.6 mm,左心室内径87.7 mm,EF 42%)。 展开更多

关键词 舒张期杂音 肺呼吸音 升主动脉瘤 马方综合征 主动脉内径 左心房内径 主动脉手术 家系成员

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麻风血亲家系成员体检在早期发现麻风病例中的作用

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作者 龙恒 尹丽娇 +3 位作者 张春雨 余秀峰 沈连发 苏友凤 《中国麻风皮肤病杂志》 2023年第2期89-92,共4页

目的:评价麻风血亲家系成员体检在文山州早期发现麻风病例中的作用。方法:回顾性分析文山州2011-2016年麻风患者血亲家系成员体检资料,比较2011-2015年与2016-2020年麻风患者血亲家系成员中新发麻风病例人口学特征及2级畸残比、平均延... 目的:评价麻风血亲家系成员体检在文山州早期发现麻风病例中的作用。方法:回顾性分析文山州2011-2016年麻风患者血亲家系成员体检资料,比较2011-2015年与2016-2020年麻风患者血亲家系成员中新发麻风病例人口学特征及2级畸残比、平均延迟期和发现方式等流行病学指标。结果:2011-2015年和2016-2020年麻风患者血亲家系成员中新发麻风病例分别为124例和81例,2级畸残比分别为14.52%和3.7%,差异有统计学意义(P<0.05);诊断延迟期分别为16.23±3.45和10.77±1.73,差异有统计学意义(P<0.05)。0~14岁少年儿童占比分别为16.13%和9.88%,差异无统计学意义(P>0.05);多菌型占比分别为51.61%和62.97%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论:麻风患者血亲家系成员体检促进了麻风病例的早期发现,降低了2级畸残比,缩短了诊断延迟期。 展开更多

关键词 麻风 血亲家系成员 早期发现

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2型糖尿病家系成员血压与胰岛素抵抗的关系 被引量：32

3

作者 倪银星 张素华 +2 位作者 任伟 吴静 李全民 《中国临床康复》 CSCD 2003年第21期2908-2910,共3页

目的:探讨2型糖尿病家系成员血压与胰岛素抵抗的关系,为糖尿病的一级康复预防提供依据。方法:对2型糖尿病家系成员进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT),按1997年美国糖尿病学会诊断标准将家系成员分成糖尿病一级亲属糖耐量正常(NGT)组(96例),... 目的:探讨2型糖尿病家系成员血压与胰岛素抵抗的关系,为糖尿病的一级康复预防提供依据。方法:对2型糖尿病家系成员进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT),按1997年美国糖尿病学会诊断标准将家系成员分成糖尿病一级亲属糖耐量正常(NGT)组(96例),糖耐量减低(IGT)组(46例)和新诊断糖尿病组(63例),检测其血压、血脂、血浆胰岛素,计算胰岛素敏感性指数(ISI),与无糖尿病家族史的健康人(57例)相比较。结果:家系各组成员收缩压、舒张压、三酰甘油水平均显著高于正常对照组,如NGT组收缩压(119±17)mmHg,IGT组为(128±18)mmHg,新诊断糖尿病组(129±20)mmHg,正常对照组(109±17)mmHg(P<0.05或P<0.01),ISI和高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)显著低于正常对照组,如ISI在NGT组为-3.80±0.39,在IGT组-4.17±0.50,新诊断糖尿病组-4.53±0.53,正常对照组-3.58±0.58。血压与ISI、HDL-c呈显著负相关关系,与三酰甘油、体质量指数呈显著正相关关系,在多种因素中,ISI对收缩压的影响程度最大。结论:2型糖尿病家系一级亲属在糖耐量正常时,血压均已开始升高,随着代偿性高胰岛素血症持续到IGT及糖尿病阶段,血压进一步升高,而ISI则持续降低。一级亲属的血压变化可能是家族性2型糖尿病的遗传标志之一。 展开更多

关键词 2型糖尿病 家系成员 血压 胰岛素抵抗 口服葡萄糖耐量试验 胰岛素敏感性指数

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2型糖尿病家系成员血浆致动脉粥样硬化指数(AIP)变化及阿卡波糖或格列美脲治疗对2型糖尿病患者AIP的影响 被引量：5

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作者 杨波 田浩明 +4 位作者 任艳 童南伟 喻红玲 韩令川 冉兴无 《生物医学工程学杂志》 EI CAS CSCD 北大核心 2005年第3期560-564,共5页

为探讨2型糖尿病家系中患者(T2DM)与其糖耐量正常一级亲属(Normoglycemicfirst-degreerelatives,NFDR)血浆致动脉粥样硬化指数(Atherogenicindexofplasma,AIP)的特点及阿卡波糖或格列美脲治疗对T2DMAIP的影响,对29个家系中62例T2DM、67... 为探讨2型糖尿病家系中患者(T2DM)与其糖耐量正常一级亲属(Normoglycemicfirst-degreerelatives,NFDR)血浆致动脉粥样硬化指数(Atherogenicindexofplasma,AIP)的特点及阿卡波糖或格列美脲治疗对T2DMAIP的影响,对29个家系中62例T2DM、67例NFDR及45例正常对照的血脂和99例T2DM在阿卡波糖或格列美脲治疗前后的血脂变化进行测定,以Log(TG/HDL-C)计算AIP指数。结果表明:T2DM及NFDR的AIP均显著高于对照组(P<0.01);T2DM与其子女AIP明显相关(P<0.05)。阿卡波糖可明显降低T2DM的AIP(P<0.05);格列美脲组AIP下降无统计学意义。由于AIP与小而密低密度脂蛋白(sdLDL)密切相关,本研究提示:2型糖尿病家系成员AIP显著增高,NFDR也具有较健康对照高的AIP;阿卡波糖在降糖同时可明显降低AIP,格列美脲使AIP下降幅度较小,对sdLDL的治疗也可能具有潜在的益处。 展开更多

关键词 2型糖尿病 家系成员 遗传因素 血浆动脉粥样硬化指数 阿卡波糖 格列美脲 药物治疗

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遗传性压力易感性神经病家系成员周围髓鞘蛋白22基因缺失的检测

5

作者 何远 武强 +2 位作者 王倩倩 刘万红 何小华 《中国病理生理杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第A10期2049-2049,共1页

关键词 髓鞘蛋白 家系成员 基因缺失 实时荧光定量 缺失突变 无症状 PALSY MYELIN hereditary NEUROPATHY

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类核沉降法对三个着色性干皮病家系成员DNA修复能力的测定及杂合子的检出

6

作者 墙克信 霍正浩 +11 位作者 徐方 赵巍 焦海燕 董进文 彭亮 陈银涛 俞昭 赵伯敬 吴德丰 傅明 王秀琴 吴旻 《癌变．畸变．突变》 CAS CSCD 1991年第2期23-23,共1页

本研究应用类核沉降技术,对宁夏和山东两地区的三个着色性干皮病家系中35名成员(包括6名XP患者、19名血缘亲属成员和10名非血缘亲属正常人)外周血淋巴细胞在紫外线(2.5μJ/mm^2)照射和MNNG(2μg/ml)损伤后DNA修复能力进行了测定和分析,... 本研究应用类核沉降技术,对宁夏和山东两地区的三个着色性干皮病家系中35名成员(包括6名XP患者、19名血缘亲属成员和10名非血缘亲属正常人)外周血淋巴细胞在紫外线(2.5μJ/mm^2)照射和MNNG(2μg/ml)损伤后DNA修复能力进行了测定和分析,结果表明: 展开更多

关键词 着色性干皮病 DNA修复能力 家系成员 沉降法 杂合子 应用类 损伤后 外周血淋巴细胞 基因型分布 烷化剂

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原发性高胆固醇血症家系成员载脂蛋白B-100基因突变的筛查

7

作者 庞庆丰 郭冬平 +2 位作者 李晓宇 范乐明 陈琪 《中国药物与临床》 CAS 2003年第4期299-302,共4页

目的　筛查原发性高胆固醇血症患者载脂蛋白B 1 0 0基因可能存在的突变体。方法　通过改变参与巢式聚合酶链反应 (PCR)反应的一个寡核苷酸引入酶切入点法检测载脂蛋白B 1 0 0基因发生R350 0Q的突变情况。在其附近可能存在的突变位点用... 目的　筛查原发性高胆固醇血症患者载脂蛋白B 1 0 0基因可能存在的突变体。方法　通过改变参与巢式聚合酶链反应 (PCR)反应的一个寡核苷酸引入酶切入点法检测载脂蛋白B 1 0 0基因发生R350 0Q的突变情况。在其附近可能存在的突变位点用单链构象多态性分析 (SSCP)和DNA测序分析法进行筛查。结果　 34例样本均未发现载脂蛋白B 1 0 0基因突变位点。结论　载脂蛋白B 1 0 0基因突变可能不是引起原发性高胆固醇血症的主要原因。 展开更多

关键词 原发性高胆固醇血症 家系成员 载脂蛋白B-100 基因突变 筛查 DNA测序

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重型β海洋性贫血一例及其家系成员调查

8

作者 王伟 陈瑛 王晓露 《中国优生与遗传杂志》 2003年第1期145-145,共1页

关键词 治疗 重型β海洋性贫血 家系成员调查

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2型糖尿病家系成员牙周状况的调查

9

作者 陈琳 《中国现代医生》 2012年第32期17-19,共3页

目的对2型糖尿病家系成员牙周情况进行调查。方法共收集来我院进行治疗的204个2型糖尿病家系成员共有732人,抽取其静脉血进行检测,每个受检者各选取6颗代表牙进行研究。结果与非糖尿病比较,糖尿病患者的龈炎和轻、中、重度牙周炎患病率... 目的对2型糖尿病家系成员牙周情况进行调查。方法共收集来我院进行治疗的204个2型糖尿病家系成员共有732人,抽取其静脉血进行检测,每个受检者各选取6颗代表牙进行研究。结果与非糖尿病比较,糖尿病患者的龈炎和轻、中、重度牙周炎患病率有显著性差异,具有较高的PD、AL及其缺失牙数(P<0.05)。与血糖控制良好的糖尿病患者比较,血糖控制不良的糖尿病患者具有较高的BI、AL(P<0.05)。结论与非糖尿病患者比较,糖尿病家系成员中糖尿病患者具有较高的牙周炎患病率,其具有较重程度的牙周破坏程度;与非糖尿病患者比较,血糖控制良好患者具有与其相似的牙周状况。 展开更多

关键词 牙周状况 2型糖尿病 家系成员 调查

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37例精神病患者及家系成员的脑电图分析

10

作者 王先凤 沈祥安 《医学新知》 CAS 1998年第4期35-35,共1页

关键词 精神病 家系成员 脑电图

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淮阴A1555G突变相关耳聋核心家系成员的连接蛋白26基因突变分析 被引量：2

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作者 张海军 徐春宏 +7 位作者 张艺飓 赵苏瑛 耿雪侠 单云峰 范刚 邢光前 单祥年 卜行宽 《中华耳鼻咽喉头颈外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第9期678-683,共6页

目的探讨连接蛋白26(connexin26,Cx26)基因是否是江苏淮阴A1555G突变相关母系遗传聋家系的核修饰基因。方法采用聚合酶链反应限制片断长度多态性分析(PCR restriction fragmentlength polymorphism,PCRRFLP)和测序技术,对江苏淮阴A1555... 目的探讨连接蛋白26(connexin26,Cx26)基因是否是江苏淮阴A1555G突变相关母系遗传聋家系的核修饰基因。方法采用聚合酶链反应限制片断长度多态性分析(PCR restriction fragmentlength polymorphism,PCRRFLP)和测序技术,对江苏淮阴A1555G突变相关母系遗传非综合征型聋核心家系中的26例母系成员和62例对照(包括2例父系亲属、10例配偶对照和50例当地无关对照)的Cx26基因编码区序列进行了研究,并根据孟德尔遗传规律构建了家系成员Cx26基因的单体型图。结果在26例母系成员中共发现4处杂合性碱基变化,分别为79G→A、109G→A、341G→A和235delC。其中,前3种为已知多态性差异,而235delC为已知的可引起常染色体隐性聋的致病突变。但235delC突变仅存在于1例具有中度聋表型的母系成员和其2例听力正常的子女中,并不与耳聋表型共分离。而根据遗传规律,推测该突变来源于1例配偶对照,为外来突变;同时,根据4个位点变化构建的Cx26基因单体型图也未揭示Cx26基因与A1555G突变致聋有任何相关性;另外,在62例对照中也发现1例235delC杂合性缺失突变。结论235delC杂合性突变并不加重A1555G突变的致聋效应;Cx26基因也不是江苏淮阴母系遗传聋家系A1555G突变的核修饰基因。 展开更多

关键词 点突变 连接蛋白类 聋 遗传性疾病 基因突变分析 连接蛋白26 家系成员 G突变 耳聋 淮阴

原文传递

2型糖尿病家系膜糖蛋白PC1基因多态性的研究 被引量：5

12

作者 任伟 张素华 +2 位作者 吴静 倪银星 李全民 《中华糖尿病杂志（1006-6187）》 CSCD 2004年第4期246-249,共4页

目的　探讨膜糖蛋白PC 1基因多态性与胰岛素抵抗 (IR)特征和 2型糖尿病 (T2DM )的关系。　方法　选择T2DM家系中的T2DM患者 (2 16例 )、非DM一级亲属 (133例 ) ,运用PCR RFLP技术进行PC 1基因编码区K12 1Q多态性研究 ,同时检测临床和生... 目的　探讨膜糖蛋白PC 1基因多态性与胰岛素抵抗 (IR)特征和 2型糖尿病 (T2DM )的关系。　方法　选择T2DM家系中的T2DM患者 (2 16例 )、非DM一级亲属 (133例 ) ,运用PCR RFLP技术进行PC 1基因编码区K12 1Q多态性研究 ,同时检测临床和生化指标 ,并与正常人 (10 6名 )相比较。　结果　 (1)T2DM患者基因型频率和等位基因频率与正常对照无明显差异。携带Q等位基因的DM患者 ,收缩压、甘油三酯 (TG)、胆固醇 (TC)、空腹胰岛素 (FIns)水平等较后者明显增高。 (2 )非DM一级亲属的基因型频率和等位基因频率与正常对照比较差异无显著意义。携带KQ基因型者虽然其体质指数明显低于KK基因型者 ,但前者舒张压、TG、TC、FIns、餐后 2h胰岛素(2hIns)、空腹血浆C肽 (FCP)水平等显著高于后者。 (3)合并高血压的DM患者 (84例 )和无高血压的DM患者 (132例 )比较 ,QQ基因型只见于前者。　结论　 (1)T2DM患者、非DM一级亲属和正常人中该多态性分布没有明显差异。 (2 )PC 1基因Q12 1K基因型与家族性T2DM家系成员的IR表型相关。 (3)PC 1基因Q12 1K基因多态性与T2DM患者的高血压无关。 展开更多

关键词 2型糖尿病 膜糖蛋白 PC-1 基因多态性 胰岛素抵抗 家系成员 高血压

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一类脂蛋白沉积症家系ECM1基因突变检测 被引量：5

13

作者 韩蓓蓓 张杏莲 +2 位作者 刘强 陈喜雪 朱学骏 《中国麻风皮肤病杂志》 2008年第3期173-175,共3页

目的:报道1例类脂蛋白沉积症家系,并对其家系成员的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变进行分析。方法:PCR,DNA直接测序以及RFLP对患者的ECM1编码区进行了基因突变分析。结果:先证者及其胞姐在ECM1基因6号染色体上均发现纯合性单核苷酸颠换c... 目的:报道1例类脂蛋白沉积症家系,并对其家系成员的细胞外基质蛋白1(ECM1)基因突变进行分析。方法:PCR,DNA直接测序以及RFLP对患者的ECM1编码区进行了基因突变分析。结果:先证者及其胞姐在ECM1基因6号染色体上均发现纯合性单核苷酸颠换c.658T>G,产生纯合错义突变p.C220G。该家系中父母二人均为此突变的杂合子,该突变在100个非相关对照中未被检测出。结论:p.C220G突变是引起该家系临床病变的特异突变,不是多态性变化。 展开更多

关键词 类脂蛋白沉积症 细胞外基质蛋白1 基因突变检测 家系成员

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一先天性秃发家系HR和CDSN基因突变的筛查 被引量：3

14

作者 刘晨帆 宋亚丽 +4 位作者 宋怀东 陈漪 盛燕 潘春明 张莉 《中国麻风皮肤病杂志》 2005年第8期591-594,共4页

目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因。方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,进行PCR扩增,采用虾碱性磷酸酶及核酸外切酶对扩增产物进行纯化,然后用ABIPRISM370... 目的:对山东省一5代30人的先天性秃发家系进行HR、CDSN基因的突变筛查,以期寻找致病基因。方法:收集家系成员的临床资料及血液样本,抽提外周血基因组DNA,进行PCR扩增,采用虾碱性磷酸酶及核酸外切酶对扩增产物进行纯化,然后用ABIPRISM3700自动测序仪进行测序,最后用Autoassembler软件与基因组序列对比,查找有无突变。结果:未发现突变,但找到12个多态位点,其中11个是首次发现。结论:HR、CDSN基因可能与本先天性秃发家系无关。 展开更多

关键词 先天性秃发 HR基因 CDSN基因 突变 基因突变 家系成员 HR 筛查 基因组DNA 自动测序

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多发家系精神分裂症患者血浆肿瘤坏死因子及白介素6水平的意义 被引量：3

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作者 祁富生 杨建立 贾福军 《中国行为医学科学》 CSCD 2005年第4期304-306,共3页

目的检测精神分裂症多发家系成员血浆肿瘤坏死因子α(TNF-α)和白介素6(IL-6)的水平,分析其在精神分裂症的病因与发病机制中的作用。方法采用酶联免疫吸附法(ELSIA)检测43个精神分裂症多发家系181名成员(精神分裂症患者72名)和40名健康... 目的检测精神分裂症多发家系成员血浆肿瘤坏死因子α(TNF-α)和白介素6(IL-6)的水平,分析其在精神分裂症的病因与发病机制中的作用。方法采用酶联免疫吸附法(ELSIA)检测43个精神分裂症多发家系181名成员(精神分裂症患者72名)和40名健康对照的血浆TNF-α和IL-6水平。结果精神分裂症患者组血浆TNF-α水平为(62. 51±33. 26)pg/ml,明显低于非血亲和正常对照组(P<0. 05),IL-6水平为(52. 58±27. 28)pg/ml,未见组间差异;发作期患者TNF α为( 52. 06±24. 21 )pg/ml,明显低于缓解期患者(P<0. 05),而IL-6为(64. 05±26. 58)pg/ml,明显高于缓解期患者(P<0. 05);TNF α水平与阴性症状N分呈负相关, (r=-0. 320, P=0. 030 ),而IL-6水平与阴性症状呈正相关(r=0. 429, P=0. 003);Ⅱ型患者IL-6水平为(72. 97±25. 97)pg/ml,Ⅰ型患者为(41. 42±22. 10)pg/ml,Ⅱ型患者明显高于Ⅰ型患者和非血亲正常对照组(P<0. 01)。结论TNF-α、IL-6在家族性精神分裂症的发病中有一定作用,IL 6仅与Ⅱ型精神分裂症或阴性症状有关。 展开更多

关键词 精神分裂症患者 多发家系 水平 白介素6 血浆肿瘤坏死因子Α 家族性精神分裂症 6(IL-6) 血浆TNF-Α 酶联免疫吸附法 Ⅱ型精神分裂症 正常对照组 阴性症状 家系成员 发病机制 缓解期 ml 组间差 发作期 负相关 正相关 检测

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人类白细胞抗原HLA-A/C和HLA-B/DR座位基因重组家系分析

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作者 陈男英 王炜 +4 位作者 章伟 韩浙东 何俊俊 朱发明 吕杭军 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第S1期121-121,共1页

目的探讨2个家系人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)A/C和B/DR座位的重组情况。方法采集2个家系成员外周血标本,抽提DNA,对其HLA-A,-C,-B,-DRB1,-DQB1位点进行PCR-SSP基因分型和SBT分析,然后通过家系遗传分析确定HLA基因重组... 目的探讨2个家系人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)A/C和B/DR座位的重组情况。方法采集2个家系成员外周血标本,抽提DNA,对其HLA-A,-C,-B,-DRB1,-DQB1位点进行PCR-SSP基因分型和SBT分析,然后通过家系遗传分析确定HLA基因重组相关位点,检测短串联重复序列位点确定其家系成员亲权关系。结果家系1:父亲的1条HLA单体型A*24∶02-C*04∶01-B*15∶27-DRB1*04∶06-DQB1*03∶02保持连锁特性遗传给子女。而母亲的1条HLA单体型遗传给子女时,当母源单体型为A*11∶01-C*14∶02-B*51∶01-DRB1*04∶05-DQB1*04∶01,则遗传给女儿的单体型存在HLA-A和HLA-C座位重组; 展开更多

关键词 家系分析 HLA-A/C HLA-B/DR 人类白细胞抗原 单体型 基因分型 基因重组 家系成员 DNA 外周血标本

原文传递

两家系强直性肌营养不良三核苷酸重复数检测与临床研究

17

作者 邓本强 郑惠民 +3 位作者 谢惠君 崔毅 任大明 林元凯 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第S1期87-88,共2页

关键词 肌营养不良 三核苷酸 重复数 强直性 临床研究 家系成员 拷贝数 临床症状 神经电生理检查 先证者

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促甲状腺素受体基因突变一个家系研究

18

作者 马绍刚 方佩华 +4 位作者 吕枚 陈慧 许静 李宁 冯洁 《天津医药》 CAS 北大核心 2005年第4期204-206,共3页

目的:探讨1个甲状腺发育不良先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者家系促甲状腺素受体(TSHR)基因突变遗传规律。方法:调查包括先证者3代家系成员共计13人,检测血清甲状腺激素。用TKM法提取基因组DNA,PCR扩增TSHR基因第10外显子序列,... 目的:探讨1个甲状腺发育不良先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患者家系促甲状腺素受体(TSHR)基因突变遗传规律。方法:调查包括先证者3代家系成员共计13人,检测血清甲状腺激素。用TKM法提取基因组DNA,PCR扩增TSHR基因第10外显子序列,对PCR产物正反向测序,测序结果同Genbank人TSHR基因序列对比。结果:先证者TSHR基因同时存在2个位点纯合子型点突变R450H/D727E,家系12人甲状腺功能均正常,6人为R450H/D727E杂合子型点突变,其中5人血清sTSH轻度升高。结论:R450H/D727E纯合子导致先证者甲状腺发育不良及先天性甲减,R450H/D727E杂合子甲状腺功能正常仅sTSH轻度升高。 展开更多

关键词 促甲状腺素受体 基因突变 家系研究 先天性甲状腺功能减退症 TSHR基因 血清甲状腺激素 甲状腺功能正常 先天性甲减 基因组DNA 发育不良 sTSH PCR扩增 PCR产物 先证者 遗传规律 家系成员 基因序列 纯合子型 点突变 杂合子

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罕见的cisA_2B_w血型家系分析1例

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作者 于笑难 徐敏 +2 位作者 郭颖 欧阳旭 周雪莹 《沈阳部队医药》 2010年第4期287-288,共2页

关键词 ABO血型系统 家系分析 cisAB血型 发生频率 日本人群 血清学调查 献血人员 家系成员

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一个先天性心脏病家系调查

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作者 李飞 王云 《宁夏医科大学学报》 1992年第1期89-90,共2页

近年来资料表明,先天性心脏病具有遗传基础。1991年根据我院一例先天性心脏病(室间隔缺损+房间隔缺损,VSD+ASD)先证者(男,11岁,住银川市郊区)线索,调查了家系。全家20人其中5人发病,系谱如图。1.1患者首次婚姻为姑表亲。

关键词 先天性心脏病 家系调查 房间隔缺损 室间隔缺损 家系成员 先证者 遗传基础 彩色超声心动图 收缩期杂音 易患性

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