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PRRT2基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点分析
1
作者 阮毅燕 陈瑜毅 +5 位作者 王金秋 陈殷 冯军坛 韦凤萍 宋玲利 梁路斯 《中国临床新医学》 2024年第8期907-912,共6页
目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析。结果1... 目的分析富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因突变相关癫痫患儿临床及基因突变特点。方法回顾性分析2015年1月至2020年8月广西壮族自治区妇幼保健院收治的17例PRRT2基因突变相关癫痫患儿的临床资料,对其临床及基因突变特点进行总结分析。结果17例患儿中男9例,女8例,中位起病龄为5月龄。癫痫发作类型多样,10例起病初期有丛集性发作。诊断为良性婴儿癫痫(BIE)8例,良性家族性婴儿癫痫(BFIE)4例,婴儿痉挛症(IS)1例,BFIE+发作性运动诱发性运动障碍(PKD)1例。应用抗癫痫发作药物单药治疗后大部分患儿病情控制良好。截至末次随访,16例癫痫发作已缓解,1例仍有发作。4例出现认知发育落后。基因检测结果显示17例患儿中有8例为PRRT2基因整体缺失,9例为PRRT2基因点突变,均为移码突变,其中8例突变位点为c.640_641insC。7例为家族遗传性突变,2例为新生突变。结论PRRT2基因突变相关癫痫绝大多数在生后6个月内起病,病初以丛集性发作为特点。癫痫发作类型多样,表现轻重不一。抗癫痫发作药物单药治疗多能有效控制癫痫发作,少部分患儿有不同程度的认知发育落后。c.640_641insC可能是PRRT2基因的热点突变位点。 展开更多
关键词 富脯氨酸跨膜蛋白2 癫痫 基因突变 临床特点
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误诊为心理疾病的发作性运动诱发性运动障碍临床特点及基因突变分析
2
作者 赵荣江 牛雅娟 《临床精神医学杂志》 2021年第1期71-73,共3页
发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)表现为不自主运动的突然发作,常有一定诱因,多于儿童期至青少年起病,常被误诊为心理疾病,低剂量抗癫痫药物如奥卡西平、卡马西平效果显著,病因诊断极为重要。本研究纳... 发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)表现为不自主运动的突然发作,常有一定诱因,多于儿童期至青少年起病,常被误诊为心理疾病,低剂量抗癫痫药物如奥卡西平、卡马西平效果显著,病因诊断极为重要。本研究纳入2010年1月至2018年12月误诊为癔病,经基因检测确诊为PRRT2基因突变所致PKD的患者5例,分析其临床表现、实验室检查、治疗及PKD相关基因突变特点,并进行相关文献复习。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 富脯氨酸跨膜蛋白2 钠离子通道阻滞剂 心理疾病
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发作性运动诱发性运动障碍1例 被引量：1
3
作者 石红琴 林国珍 王刚 《内科理论与实践》 2020年第3期174-175,共2页
患者:男性,17岁,2019年7月因"发作性四肢僵直伴躯干不自主扭动3年"入院。患者于2016年起出现发作性四肢僵直,双手内旋、双足趾抓地,伴有躯干不自主扭动、头颈部向右侧歪斜,失语,持续4~5 s后自行缓解。发作时意识清楚,发作结... 患者:男性,17岁,2019年7月因"发作性四肢僵直伴躯干不自主扭动3年"入院。患者于2016年起出现发作性四肢僵直,双手内旋、双足趾抓地,伴有躯干不自主扭动、头颈部向右侧歪斜,失语,持续4~5 s后自行缓解。发作时意识清楚,发作结束后活动自如。每周发作2~3次,每次均于突然站立或跑步过程中出现,发作前无特殊预兆。近3个月上述症状发作频繁,平均2~3次/d,最多达5~6次/d,诱发因素、发作形式及持续时间同前。 展开更多
关键词 发作性运动诱发性运动障碍 诊断 富脯氨酸跨膜蛋白2基因
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发作性运动源性运动障碍的脑电图特征及PRRT2基因突变对其的影响 被引量：2
4
作者 刘晓蓉 王一凡 +5 位作者 黄丹 孙辉 吴倩仪 廖卫平 何娜 黎冰梅 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第2期159-163,共5页
目的探讨发作性运动源性运动障碍（PKD）患者的脑电图（EEG）特征以及富脯氨酸跨膜蛋白2（PRR12）基因突变对其的影响。方法收集自2006年1月至2014年12月在广州医科大学附属第二医院神经内科就诊的60例PKD患者．根据其是否伴有其他神经... 目的探讨发作性运动源性运动障碍（PKD）患者的脑电图（EEG）特征以及富脯氨酸跨膜蛋白2（PRR12）基因突变对其的影响。方法收集自2006年1月至2014年12月在广州医科大学附属第二医院神经内科就诊的60例PKD患者．根据其是否伴有其他神经系统发作性症状进行分型[单纯PKD27例、PKD伴良性家族性婴儿惊厥（ICCA）2例、PKD伴热性惊厥4例、PKD伴不能分类的癫痫27例1，并进行视频脑电图（VEEG）监测，分析患者的EEG特征。取患者外周静脉血进行PRR陀基因编码区外显子点突变筛查，并根据筛查结果将患者分为有突变和无突变2组，比较有无突变组患者间EEG特征的差异。结果31例f51．7％）PKD患者的发作间期EEG异常，其中单纯PKD12例（44．4％），PKD伴ICCA1例（50％），PKD伴热性惊厥0例（0％），PKD伴不能分类的癫痫18例（33.3％）。EEG异常有3种表现形式：弥漫性慢波、局灶性慢波和局灶性癫痫样放电，分别为9例（29．0％）、11例（35．5％）和11例（35．5％）。单纯PKD与PKD伴不能分类的癫痫患者相比，弥漫性慢波[4例（14．8％）US．5例（18．5％）]、局灶性慢波[4例（14．8％）vs 7例（25．9％）]和局灶性癫痫样放电[4例（14．8％）vs．7例（25．9％）]的出现比例差异无统计学意义（P=0．500，P=0-311，P=-0.311）。39例患者进行了PRRT2基因突变筛查，其中21例（53．8％）发现有基因突变。有突变组和无突变组发作间期EEG异常率[12例（57．1％）US．8例（44．4％）]比较差异无统计学意义（p〈0．05）。结论单纯PKD患者和PKD伴癫痫患者均可出现发作间期EEG异常。PRR12基因突变对PKD患者EEG是否正常无明显影响。 展开更多
关键词 发作性运动源性运动障碍 脑电图 富脯氨酸跨膜蛋白2 癫痫
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儿童发作性运动诱发性运动障碍临床特点及随访研究 被引量：1
5
作者 邓亚仙 姚春美 +2 位作者 徐娟玉 高宝勤 赵成松 《中国小儿急救医学》 CAS 2021年第4期321-324,共4页
目的观察儿童发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床、基因突变特点及随访结局。方法收集2018年11月至2019年11月在首都医科大学附属北京天坛医院儿科门诊就诊的7例PKD患儿及其家系成员的临床资料。采... 目的观察儿童发作性运动诱发性运动障碍(paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)的临床、基因突变特点及随访结局。方法收集2018年11月至2019年11月在首都医科大学附属北京天坛医院儿科门诊就诊的7例PKD患儿及其家系成员的临床资料。采集6例患儿及其父母外周血,采用PCR及Sanger测序方法筛查富脯氨酸跨膜蛋白2(proline-rich transmembrane protein 2,PRRT2)基因突变。结果7例PKD患儿中,男4例,女3例,起病年龄为5岁1个月~14岁2个月,中位年龄11岁6个月。2例患儿为2个PKD家系中的先证者,5例为散发。运动障碍表现为静止变为运动状态时出现运动不能启动或异常姿势,表现为肌张力不全5例,兼有肌张力不全和舞蹈2例。发作频率为每天5~15次,发作持续时间每次数秒至40 s,发作时均无意识障碍。2个PKD家系中,患儿本身PRRT2基因突变,突变来自于父亲。散发病例中,4例行基因检查,3例发现PRRT2基因突变。基因检测患儿中突变均为c.649_650insC(p.R217PfsX8)。所有患儿服用卡马西平后未再发作,随访时间为5~17个月。结论PKD患儿表现为发作性运动障碍,由运动状态改变所诱发,发作频繁,PKD家系或散发病例均可由PRRT2基因突变导致,突变c.649_650insC是该基因热点突变,小剂量卡马西平治疗效果良好。 展开更多
关键词 运动障碍 卡马西平 富脯氨酸跨膜蛋白2基因
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阵发性运动源性运动不良症1例报道及文献复习
6
作者 苏爱萍 李焰生 《神经病学与神经康复学杂志》 2012年第4期162-164,168,共4页
目的探讨阵发性运动源性运动不良症(PKD)的临床特征,以提高对本病的认识。方法对1例PKD患者进行临床分析,并结合文献复习。结果患者主要临床表现为由突然起始动作诱发的发作性运动障碍,持续时间短暂,不伴意识清楚,发作间期完全正常;对... 目的探讨阵发性运动源性运动不良症(PKD)的临床特征,以提高对本病的认识。方法对1例PKD患者进行临床分析,并结合文献复习。结果患者主要临床表现为由突然起始动作诱发的发作性运动障碍,持续时间短暂,不伴意识清楚,发作间期完全正常;对卡马西平治疗反应好。结论 PKD是种罕见的运动障碍,表现为由突然的随意动作所诱发的不自主运动;突变基因是富脯氨酸跨膜蛋白2(PRRT2)基因;抗癫药物特别是卡马西平治疗有效。 展开更多
关键词 阵发性运动源性运动不良症 富脯氨酸跨膜蛋白2基因 卡马西平
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