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尿素循环障碍患儿慢性期治疗和管理 被引量：1
1
作者 黄新文 《浙江大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期744-750,共7页
尿素循环障碍(UCD)是一组致死、致残率较高的遗传代谢病,需要长期饮食和药物治疗及管理。除希特林蛋白缺乏症和行肝移植治疗的患儿,其他慢性期患儿均需要终身低蛋白饮食,保证其相应年龄的安全蛋白质摄入量以及充足的碳水和脂肪的供能比... 尿素循环障碍(UCD)是一组致死、致残率较高的遗传代谢病,需要长期饮食和药物治疗及管理。除希特林蛋白缺乏症和行肝移植治疗的患儿,其他慢性期患儿均需要终身低蛋白饮食,保证其相应年龄的安全蛋白质摄入量以及充足的碳水和脂肪的供能比,必要时补充必需氨基酸及无蛋白奶粉;药物治疗主要包括氮清除剂(苯甲酸钠、苯丁酸钠、苯丁酸甘油酯)、尿素循环激活/底物补充剂(N-氨基甲酰谷氨酸、精氨酸、瓜氨酸)等。规范饮食及药物治疗后未达预期效果、出现严重进展性肝病或出现反复发作的患儿建议行肝移植。基因疗法、干细胞疗法和酶替代疗法等新技术可能是UCD患儿治疗的新选择。UCD患儿需要定期检测血氨、肝功能和血氨基酸等生化指标,并评估体格生长、智力发育和营养摄入情况,及时调整治疗方案。 展开更多
关键词 尿素循环障碍 遗传性代谢缺陷 儿童 慢性期 健康管理 鸟氨酸氨甲酰基转移酶 鸟氨酸转氨甲酰酶 综述
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尿素循环障碍所致新生儿高氨血症基因筛查和早期干预 被引量：1
2
作者 张银纯 莫文辉 +5 位作者 白波 陈进勉 石聪聪 古霞 肖昕 郝虎 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期259-265,共7页
目的探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预。方法收集2019年至2022年广东地区多中心38159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NH... 目的探讨广东地区新生儿尿素循环障碍(UCD)的发病率,以实现UCD相关新生儿高氨血症(NHA)早期识别与干预。方法收集2019年至2022年广东地区多中心38159个新生儿基因筛查数据,统计UCD新生儿基因阳性率,分析基因筛查中确诊的9例与UCD相关NHA患儿临床干预和疗效。结果UCD基因阳性率0.472%,Citrin缺陷病最常见(基因阳性率0.314%)。其中3例Citrin缺陷病均为SLC 25A13基因c.852_855delTATG纯合致病性变异,不同的确诊和临床干预时期,预后不同。另外6例UCD相关NHA患儿起病早,病情进展快,经积极早期对症治疗后,2例瓜氨酸血症I型患儿好转,4例患儿死亡和1例失访。结论NHA的病因复杂多样,以UCD最为常见,临床表现缺乏特异性,容易漏诊、误诊,早期血、尿代谢筛查联合UCD相关基因筛查可实现UCD相关NHA的早期识别和诊疗,可指导遗传咨询和再次妊娠的产前诊断。 展开更多
关键词 高氨血症 遗传代谢病 尿素循环障碍 早期诊疗 新生儿
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新生儿尿素循环障碍5例临床分析 被引量：1
3
作者 楚晓云 孙祎璠 +3 位作者 颜崇兵 洪文超 龚小慧 蔡成 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期266-271,共6页
目的总结新生儿尿素循环障碍(UCDs)的临床特征、诊治过程、转归及预后,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2017年7月至2022年7月收治的经基因测序证实为阳性变异的5例新生儿UCDs的临床特点、治疗及预后等资料。结果5例新生儿中男4例、... 目的总结新生儿尿素循环障碍(UCDs)的临床特征、诊治过程、转归及预后,以提高对该病的认识。方法回顾性分析2017年7月至2022年7月收治的经基因测序证实为阳性变异的5例新生儿UCDs的临床特点、治疗及预后等资料。结果5例新生儿中男4例、女1例,胎龄(39.0±1.2)周,出生体重(3642.0±511.6)g,中位发病日龄2(1~5)d,初始血氨水平(1386.8±398.4)μmol/L。起病特征分别为纳差3例、低体温2例、气促2例、呕吐1例,均有肌张力减退、意识障碍及惊厥。原发病为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(OTCD)3例,氨甲酰磷酸合成酶1缺乏症(CPS1D)2例。OTCD患儿瓜氨酸降低,尿乳清酸增高,存在3种基因致病变异,其中c.177delA和c.387-1G>T为新发变异。CPS1D患儿瓜氨酸降低,尿乳清酸浓度正常或降低,基因测序存在4个变异位点,其中c.548T>C和c.3G>C为新发变异。5例UCDs新生儿均在饮食控制及药物治疗的基础上叠加透析疗法以快速清除血氨,其中3例患儿血氨水平降至(164.0±47.1)μmol/L,但因神经系统不良预后,最终4例放弃治疗后死亡,1例存活。存活患儿在1岁时接受了肝移植手术,随访至2022年12月存在语言及运动发育落后。结论新生儿UCDs病死率高且预后差,临床起病特征常缺乏特异性,尽早的血氨检测是发现该病的关键,基因分析可明确诊断。尽早给予有效干预可挽救患儿生命及改善其神经系统预后。 展开更多
关键词 高氨血症 尿素循环障碍 临床分析 新生儿
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健脾益智汤对阿尔茨海默病大鼠脑内尿素循环酶含量的调控 被引量：1
4
作者 陈思馨 冯珂 纪立金 《滨州医学院学报》 2023年第1期19-22,共4页
目的 观察健脾益智汤调控阿尔茨海默病(AD)模型大鼠的尿素循环相关酶的影响,探讨健脾益智汤改善模型大鼠脑内尿素代谢的可能机制。方法 采用SPF级雄性SD大鼠随机分为对照组、假手术组、模型组、健脾益智汤组、吡拉西坦组。采用海马区注... 目的 观察健脾益智汤调控阿尔茨海默病(AD)模型大鼠的尿素循环相关酶的影响,探讨健脾益智汤改善模型大鼠脑内尿素代谢的可能机制。方法 采用SPF级雄性SD大鼠随机分为对照组、假手术组、模型组、健脾益智汤组、吡拉西坦组。采用海马区注射Aβ1-40的方法制备AD动物模型,两个给药组大鼠分别灌胃健脾益智汤和吡拉西坦7、14、28 d,随后处死取出全脑。采用ELISA法检测尿素循环相关酶精氨酸酶(ARG),精氨基琥珀酸合成酶(ASS)和精氨酸代琥珀酸裂解酶(ASL)的含量。结果 在治疗7、14、28 d时,与对照组比较,模型组脑内ARG、ASS含量均明显升高,P<0.01或P<0.05。与模型组相比,在治疗7 d时,健脾益智汤组与吡拉西坦组ARG、ASS含量有所下降;在治疗14和28 d时,健脾益智汤组与吡拉西坦组ARG、ASS含量明显下降,P<0.01或P<0.05。结论 健脾益智汤可能通过下调ARG、ASS酶活性,使尿素生成减少或降低炎症细胞因子的表达水平而达到改善学习记忆障碍的作用。 展开更多
关键词 健脾益智汤 阿尔茨海默病 尿素循环酶
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早防早治 做好尿素循环障碍患者的长期管理
5
作者 潘锋(文/图) 李俊霖(文/图) 《中国医药导报》 CAS 2023年第25期1-4,共4页
以“用爱点亮平氨成长”为主题的“尿素循环障碍第二届全国病友大会暨中国尿素循环障碍关爱日发起仪式”,2023年7月21日在北京举行,大会旨在更好地提升尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)这一罕见病的诊疗水平,增强患者自我管理... 以“用爱点亮平氨成长”为主题的“尿素循环障碍第二届全国病友大会暨中国尿素循环障碍关爱日发起仪式”,2023年7月21日在北京举行,大会旨在更好地提升尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)这一罕见病的诊疗水平,增强患者自我管理意识。 展开更多
关键词 尿素循环障碍 罕见病 UCD
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尿素循环及其研究进展 被引量：3
6
作者 乔瑞 陈惠 李乐 《宁夏医科大学学报》 2022年第10期1063-1069,共7页
尿素循环是将体内有毒的氨转化为无毒的尿素排出体外的主要代谢途径,对保护机体免受氨毒损害以及维持机体稳态起到重要的作用。为满足快速增殖的需要,肿瘤细胞往往进行代谢重编程以此充分利用体内的碳源和氮源来合成生长所需的生物大分... 尿素循环是将体内有毒的氨转化为无毒的尿素排出体外的主要代谢途径,对保护机体免受氨毒损害以及维持机体稳态起到重要的作用。为满足快速增殖的需要,肿瘤细胞往往进行代谢重编程以此充分利用体内的碳源和氮源来合成生长所需的生物大分子物质,这种代谢异常同样发生在尿素循环过程中,肿瘤细胞中尿素循环调控酶的异常表达已成为近年来的研究热点。本文就尿素循环及其在肿瘤中的失调现象的研究进展作一综述,旨在为人们进一步研究尿素循环提供新的思路。 展开更多
关键词 尿素循环 尿素循环调控酶 尿素循环失调 肿瘤
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植物中尿素循环相关酶及代谢产物研究进展 被引量：6
7
作者 王慧飞 冯雪 +2 位作者 张一名 陈光 孙艳香 《云南农业大学学报（自然科学版）》 CSCD 北大核心 2018年第2期334-342,共9页
尿素循环中间产物在植物的生长发育、生物与非生物胁迫起着重要的作用,也与植物氮素利用密切相关。本文以参与尿素循环的酶为重点,介绍其结构和功能研究的进展,并分析了与尿素循环相关的代谢及产物的作用,为进一步研究尿素循环的功能、... 尿素循环中间产物在植物的生长发育、生物与非生物胁迫起着重要的作用,也与植物氮素利用密切相关。本文以参与尿素循环的酶为重点,介绍其结构和功能研究的进展,并分析了与尿素循环相关的代谢及产物的作用,为进一步研究尿素循环的功能、调控和利用提供参考。 展开更多
关键词 尿素循环 精氨酸 鸟氨酸 植物营养
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门静脉血氨对猪肝尿素循环和糖异生的影响 被引量：3
8
作者 包正喜 李鲁鲁 +3 位作者 王同心 刘霜 张萍 黄飞若 《畜牧兽医学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第1期91-98,共8页
旨在探索门静脉血氨对猪肝尿素循环和糖异生的影响。试验选取体重约20kg的杜长大仔猪8头,随机分成2组,每组4头,安装门静脉-肝静脉插管,分别灌注65和35mmol·L-1的氯化铵(NH4Cl),采集肝静脉血液,利用气相色谱-质谱联用技术分析血清... 旨在探索门静脉血氨对猪肝尿素循环和糖异生的影响。试验选取体重约20kg的杜长大仔猪8头,随机分成2组,每组4头,安装门静脉-肝静脉插管,分别灌注65和35mmol·L-1的氯化铵(NH4Cl),采集肝静脉血液,利用气相色谱-质谱联用技术分析血清代谢产物,同时测定肝组织尿素循环和糖异生相关酶基因表达及活性。结果表明,门静脉灌注高浓度的NH4Cl显著提高了血液中尿素、葡萄糖和葡萄糖6磷酸的含量(P<0.05),显著降低了血液中丙氨酸、谷氨酸、天冬氨酸的含量(P<0.05);高浓度的NH4Cl还显著上调了氨甲酰磷酸合成酶1(CPS1)、鸟氨酸转氨甲酰磷酸酶(OTC)、精氨酸酶1(Arg1)、磷酸烯醇式丙酮酸羧激酶(PCK)和葡萄糖6磷酸酶(G6PC)的基因表达(P<0.05),同时相应酶活性分别提高了50.77%、44.47%、41.24%、46.99%、54.57%(P<0.05)。结果提示,随着肝氨负荷的增加,尿素循环加强,诱导丙氨酸、天冬氨酸和谷氨酸等氨基酸代谢为尿素提供额外的氮源,生成的碳骨架用于肝糖异生。 展开更多
关键词 门静脉血氨 肝 尿素循环 糖异生 猪
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新生儿高氨血症及尿素循环障碍的早期识别与护理 被引量：4
9
作者 翁莉 陈玉林 +3 位作者 余章斌 季晨博 韩树萍 孙青 《护理学杂志》 CSCD 2013年第9期44-45,共2页
对3例新生儿高氨血症及尿素循环障碍患儿的临床资料进行回顾性分析,2例诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(高氨血症Ⅱ型),均死亡;1例诊断为瓜氨酸血症,经过积极救治和护理,患儿治愈出院。提出医护人员应了解此病的临床表现、病情变化,... 对3例新生儿高氨血症及尿素循环障碍患儿的临床资料进行回顾性分析,2例诊断为鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(高氨血症Ⅱ型),均死亡;1例诊断为瓜氨酸血症,经过积极救治和护理,患儿治愈出院。提出医护人员应了解此病的临床表现、病情变化,能够早期识别疾病的发生与进展;加强气道管理及静疗高危药物的护理,对救治成功的患儿出院后给予其家属详细的用药及饮食指导,定期检查血氨和肝功能,以提高此类疾病患儿的存活率。 展开更多
关键词 新生儿 高氨血症 尿素循环障碍 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 瓜氨酸血症 护理
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以头晕为首发表现的遗传性尿素循环障碍特点分析 被引量：5
10
作者 周芸 曾祥丽 +1 位作者 黄子真 陶媛婷 《中国耳鼻咽喉头颈外科》 CSCD 2015年第5期244-245,共2页
作为一名耳内科医师,经常会听到头晕、头昏及眩晕等众多主诉,患者常常难以明确描述其临床症状。眩晕分为广义和狭义两大类。广义的眩晕(dizziness)指非前庭系统性眩晕或头昏;狭义的眩晕(vertigo)指前庭系统性眩晕,是由于生理或病理性刺... 作为一名耳内科医师,经常会听到头晕、头昏及眩晕等众多主诉,患者常常难以明确描述其临床症状。眩晕分为广义和狭义两大类。广义的眩晕(dizziness)指非前庭系统性眩晕或头昏;狭义的眩晕(vertigo)指前庭系统性眩晕,是由于生理或病理性刺激引起患者有外物转动的错觉,是一种空间定位障碍产生的运动错觉,即人体与周围环境之间的相互空间关系在皮层感觉中枢的反应出现失真[1]。尿素循环障碍(urea cycle disorders,UCDs)是一组由于先天酶缺陷引发的以高血氨为特征的代谢性疾病,严重者在新生儿阶段就可以出现拒食、嗜睡、呕吐、抽搐、 展开更多
关键词 头晕(Dizziness) 诊断 鉴别(Diagnosis Differential) 尿素循环障碍(urea cycle disorders)
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儿童尿素循环障碍1例 被引量：2
11
作者 刘希娟 王华 周晓薇 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2011年第8期765-766,共2页
儿童尿素循环障碍临床少见。本文对1例尿素循环障碍患儿的临床表现、实验室检查及影像学资料进行回顾性分析,旨在提高临床医生对于儿童尿素循环障碍的认识。
关键词 儿童 尿素循环障碍 诊断
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先天性尿素循环障碍致瑞氏综合征1例 被引量：3
12
作者 余升 易小莲 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第23期3955-3955,共1页
患儿男，2月龄，因“发热、少哭、神志萎靡4h”于2012年2月22日12时27分入院，昨至今解2～3次黄色黏液便，量中，无血丝，入院当天上午6点左右家长发现患儿双眼有凝视，未治疗，后测患儿体温，最高升至39．9℃（耳温），
关键词 尿素循环障碍 瑞氏综合征 先天性 患儿 入院
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尿素循环障碍患者家系的基因突变分析及产前诊断 被引量：2
13
作者 张庆华 郝胜菊 +6 位作者 王兴 陈雪 周秉博 刘芙蓉 郑雷 冯暄 张钏 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2021年第3期185-188,I0001,共5页
目的:分析7例尿素循环障碍(urea cycle disorder,UCD)患者家系的基因突变情况,并对2例再生育家庭进行产前诊断。方法:联合应用高通量测序(panel)结合Sanger测序、长距离-聚合酶链反应(LD-PCR)以及多重连接探针扩增(multiplex ligation-d... 目的:分析7例尿素循环障碍(urea cycle disorder,UCD)患者家系的基因突变情况,并对2例再生育家庭进行产前诊断。方法:联合应用高通量测序(panel)结合Sanger测序、长距离-聚合酶链反应(LD-PCR)以及多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)等基因检测技术,对7例疑似UCD患者家系进行相关致病基因突变分析,并对其中2例高风险家系的胎儿羊水标本进行产前基因诊断。结果:7例疑似UCD患者均得到明确基因诊断:4例患儿为SLC25A13基因突变引起的新生儿肝内胆汁淤积症(neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency,NICCD),且1例同时患脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA);1例患儿为ASS1基因突变引起的瓜氨酸血症Ⅰ型(citrullinaemia typeⅠ,CTLN1);2例患儿为OTC基因突变引起的鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency,OTCD)。2家系再生育时产前诊断结果:1例胎儿为父源SLC25A13致病基因携带者;1例为OTC正常的UCD胎儿。结论:基因诊断有助于可疑UCD患者的明确诊断以及分型,部分疑似UCD胎儿可能OTC正常。对于生育过UCD患儿的家系,再生育时进行产前基因诊断可积极预防出生缺陷。 展开更多
关键词 尿素循环障碍 先天性 瓜氨酸血症 鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症 DNA突变分析 产前诊断 新生儿肝内胆汁淤积症
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尿素循环障碍 被引量：2
14
作者 马兰 张金佳 +1 位作者 刘晓红 杨楠 《中国临床医生杂志》 2016年第12期108-110,共3页
随着基因检测技术的开展,与基因、染色体、代谢相关的一些疾病逐渐被认识。在尿素循环中,共有6种酶参与,而其中任何一种酶的缺乏或缺陷,都可导致这一循环不能正常进行,使得蛋白质的代谢产物氨无法转变成尿素而滞留体内,导致血氨增高,从... 随着基因检测技术的开展,与基因、染色体、代谢相关的一些疾病逐渐被认识。在尿素循环中,共有6种酶参与,而其中任何一种酶的缺乏或缺陷,都可导致这一循环不能正常进行,使得蛋白质的代谢产物氨无法转变成尿素而滞留体内,导致血氨增高,从而引发一系列临床表现,这一组遗传代谢障碍性疾病称为尿素循环障碍。 展开更多
关键词 尿素循环 酶缺陷 高氨血症 神经系统症状
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尿素循环障碍继发肉碱缺乏症1例 被引量：1
15
作者 赵彦 黄乐 杨斌 《河北医药》 CAS 2011年第16期2559-2560,共2页
患儿，男，2岁。主因呕吐2d，发热2h入院。呕吐为非喷射性，均为胃内容物，无胆汁及咖啡样物，量中等，无腹胀、腹泻。系孕2产2。生产史正常，生长发育、智力正常，否认毒物接触史及误服药物史。其兄4岁时因“呕吐、精神差”2次住院。于... 患儿，男，2岁。主因呕吐2d，发热2h入院。呕吐为非喷射性，均为胃内容物，无胆汁及咖啡样物，量中等，无腹胀、腹泻。系孕2产2。生产史正常，生长发育、智力正常，否认毒物接触史及误服药物史。其兄4岁时因“呕吐、精神差”2次住院。于第2次住院时因广泛脑水肿死亡。 展开更多
关键词 尿素循环障碍 肉碱缺乏症
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一氧化氮合成与尿素循环酶的关系:“瓜氨酸—一氧化氮循环” 被引量：7
16
作者 王冰梅 《中国体育科技》 北大核心 2005年第5期130-131,140,共3页
由于NO合成不是一条闭合环路,产物C it对反应存在负反馈调节,因此,只有在增加精氨酸供应的同时清除瓜氨酸,才能促进NO合成。“瓜氨酸—一氧化氮循环”是细胞内保持精氨酸补充与瓜氨酸清除处于动态平衡的途径。在小肠、肾、脾、脑、血管... 由于NO合成不是一条闭合环路,产物C it对反应存在负反馈调节,因此,只有在增加精氨酸供应的同时清除瓜氨酸,才能促进NO合成。“瓜氨酸—一氧化氮循环”是细胞内保持精氨酸补充与瓜氨酸清除处于动态平衡的途径。在小肠、肾、脾、脑、血管平滑肌等肝外组织或细胞,虽然不存在完整的尿素循环,但存在尿素循环中的一些酶,如A S、AL,它们能将NO合成的终产物瓜氨酸重新合成精氨酸,供NO S再利用。一般来说,在生理状况下,除肝组织结构性表达丰富的A S、AL外,其他细胞只有微量的A S、AL活性,在受到免疫刺激的病理条件下,A S、AL可与iNO S共同表达,但其出现的时间、部位、程度不一。与肝实质细胞尿素循环的高效性和各酶连接的紧凑性相比,非肝细胞的“C it-NO cycle”是低效的,其低效性原因尚不可知,很可能对于大多数细胞来说,细胞外精氨酸提供了诱导性NO的大部分底物。 展开更多
关键词 一氧化氮 尿素循环酶 瓜氨酸 一氧化氮循环 精氨酸代琥珀酸合成酶 精氨酸代琥珀 酸裂解酶
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尿素循环障碍疾病 被引量：8
17
作者 包美珍 《国外医学（内分泌学分册）》 2002年第5期276-279,共4页
关键词 尿素循环障碍 鉴别诊断 临床表现 代谢性疾病 病因 发病机制
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小儿尿素循环障碍的研究进展 被引量：3
18
作者 杨志洪 《国外医学（儿科学分册）》 2001年第6期329-330,336,共3页
尿素循环障碍是一组遗传代谢障碍性疾病，此类疾病目前在我国研究不多，发病率也不清楚，它在西方发病率为１／３０００活产新生儿。人体通过尿素循环将蛋白质的代谢产物氨排出体外．此循环出现障碍时导致高血氨，从而出现一系列临床症... 尿素循环障碍是一组遗传代谢障碍性疾病，此类疾病目前在我国研究不多，发病率也不清楚，它在西方发病率为１／３０００活产新生儿。人体通过尿素循环将蛋白质的代谢产物氨排出体外．此循环出现障碍时导致高血氨，从而出现一系列临床症状。临床表现不典型，故诊断主要依靠实验室。其治疗原则为：低蛋白饮食、药物降氨、血液透析、肝移植、基因疗法及社会保障服务． 展开更多
关键词 遗传性疾病 尿素循环障碍 氨代谢 儿童
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先天性高氨血症、尿素循环障碍——关于“新生儿肌张力低下21天”的讨论
19
作者 杨学芳 吴明昌 《中国医刊》 CAS 2003年第7期59-60,56,共3页
关键词 先天性高氨血症 尿素循环障碍 新生儿 肌张力低下 诊断 鉴别诊断 治疗 腹膜透析
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血浆置换治疗尿素循环障碍1例
20
作者 占一姗 朱友荣 《实用临床医学（江西）》 CAS 2020年第4期50-51,F0003,共3页
尿素循环障碍(UCD)是在尿素循环过程中,由于相关酶的缺陷而引起高氨血症的一组先天性代谢缺陷病,目前其治疗方法主要包括低蛋白饮食、药物降氨、血液透析、肝移植以及基因疗法等。本文报告1例UCD患儿的诊治过程,并分析其病因、作用机制... 尿素循环障碍(UCD)是在尿素循环过程中,由于相关酶的缺陷而引起高氨血症的一组先天性代谢缺陷病,目前其治疗方法主要包括低蛋白饮食、药物降氨、血液透析、肝移植以及基因疗法等。本文报告1例UCD患儿的诊治过程,并分析其病因、作用机制和治疗措施。1临床资料患儿男,7个月,因呕吐2 d、抽搐并意识障碍1 d于2018年6月15日收入江西省儿童医院PICU。 展开更多
关键词 尿素循环障碍 高氨血症 血浆置换
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