期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到2篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
屈侧网状色素异常一家系角蛋白5基因突变研究 被引量：1
1
作者 鲁楠 李晶辉 +5 位作者 刘红 付希安 施仲香 周桂芝 于永翔 张福仁 《中国麻风皮肤病杂志》 2012年第2期79-81,共3页
目的:检测一屈侧网状色素异常(DDD)患者家系基因突变。方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增患者外周血基因组DNA KRT5基因的所有9个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析基因突变。结果:该家系2例患者及家系中1位正常人KRT5基... 目的:检测一屈侧网状色素异常(DDD)患者家系基因突变。方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增患者外周血基因组DNA KRT5基因的所有9个外显子及邻近内含子区域,对其产物直接测序和序列分析基因突变。结果:该家系2例患者及家系中1位正常人KRT5基因6号内含子检测到1个新的SNP在外显子区域均未检测到致病基因突变。结论:该家系的致病突变未在KRT5基因所有外显子及邻近区域,其致病突变基因有待进一步研究。 展开更多
关键词 屈侧网状色素异常 突变 KRT5基因
下载PDF
屈侧网状色素沉着异常1例
2
作者 姚红娜 张燕 蒙秉新 《中国热带医学》 CAS 2005年第1期183-183,共1页
屈侧网状色素沉着异常,又名Dowling-Degos病和黑点病(dark dot disease).临床罕见,现报告1例如下.
关键词 屈侧网状色素沉着异常 Dowling-Degos病 黑点病
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部