家族性巨颌症和巨细胞肉芽肿临床病理学分析与比较研究 被引量：5

1

作者 宋亚玲 汪昌宁 +1 位作者 陈新民 边专 《武汉大学学报（医学版）》 CAS 2006年第5期616-619,i0003,共5页

目的:比较家族性巨颌症(CBM)和颌骨巨细胞肉芽肿(CGCG)的临床病理学特征,确定二者的细胞生物学特性。方法:对12例CBM和24例CGCG进行临床资料分析、组织学观察及细胞测量学比较与统计学分析。结果:多数CBM有家族遗传史,发病年龄明显小于C... 目的:比较家族性巨颌症(CBM)和颌骨巨细胞肉芽肿(CGCG)的临床病理学特征,确定二者的细胞生物学特性。方法:对12例CBM和24例CGCG进行临床资料分析、组织学观察及细胞测量学比较与统计学分析。结果:多数CBM有家族遗传史,发病年龄明显小于CGCG,组织病理学上表现为骨组织被纤维组织代替,多核巨细胞呈散在或灶性分布于纤维基质中,经比较二者多核巨细胞总面积平均值(FSA)、相对大小指数(RSI)、形态因子平均值及胞核平均个数等评价参数无统计学差别。结论:CBM和CGCG为两种不同的病变,二者细胞学特征具有相似性,需结合临床表现和X线特征进行疾病诊断。 展开更多

关键词 家族性巨颌症 巨细胞肉芽肿 临床病理学 细胞测量学

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家族性巨颌症的临床诊断与治疗 被引量：4

2

作者 王如 王锋 程世华 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2003年第6期529-529,共1页

关键词 家族性巨颌症 诊断 治疗 小儿 鉴别诊断

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巨颌症致病基因SH3BP2及其对病变中破骨细胞的作用 被引量：1

3

作者 李友伟 高平 孟雪梅 《国际口腔医学杂志》 CAS 2008年第5期550-552,568,共4页

巨颌症是一种少见的常染色体显性遗传病,现已明确其致病基因为SH3BP2。此基因突变导致SH3BP2蛋白功能的改变,从而引起病变中破骨细胞的病理性高活性表达,最终导致巨颌症骨质破坏的病理性改变。下面就SH3BP2基因的功能和SH3BP2基因对巨... 巨颌症是一种少见的常染色体显性遗传病,现已明确其致病基因为SH3BP2。此基因突变导致SH3BP2蛋白功能的改变,从而引起病变中破骨细胞的病理性高活性表达,最终导致巨颌症骨质破坏的病理性改变。下面就SH3BP2基因的功能和SH3BP2基因对巨颌症疾病发生的调控作用以及与破骨细胞的联系作一综述。 展开更多

关键词 巨颌症 破骨细胞 SH3BP2基因 突变

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巨颌症的研究进展 被引量：1

4

作者 李翠英 王劲松 于世凤 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2006年第2期211-213,共3页

关键词 巨颌症 颌骨纤维异常增殖症 常染色体显性遗传性疾病 DISEASE 文艺复兴时期 自限性疾病 遗传学研究 家族性 多囊性病 文献报道

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家族性巨颌症的诊断与治疗——附7例报告及文献复习 被引量：1

5

作者 竺涵光 张志愿 +2 位作者 张陈平 孙坚 叶为民 《罕少疾病杂志》 2004年第5期4-6,共3页

目的探讨家族性巨颌症临床特点及治疗。方法对7例患者的临床资料进行回顾性分析。结果临床表现为广泛性、无痛性和对称性的上下颌骨膨隆,下颌骨(7/7)多于上颌骨(4/7)。3例有家族史。X线表现为多房囊性阴影。4例术前得到正确诊断。5例采... 目的探讨家族性巨颌症临床特点及治疗。方法对7例患者的临床资料进行回顾性分析。结果临床表现为广泛性、无痛性和对称性的上下颌骨膨隆,下颌骨(7/7)多于上颌骨(4/7)。3例有家族史。X线表现为多房囊性阴影。4例术前得到正确诊断。5例采用保守的手术治疗。结论家族性巨颌症应与巨细胞肉芽肿及骨巨细胞瘤相鉴别。由于该病青春期后有自愈性,较轻的患者无需手术,较严重的患者保守的手术治疗效果理想。 展开更多

关键词 巨颌症 巨细胞肉芽肿 诊断 治疗

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原位杂交与免疫组化检测c-Src在家族性巨颌症的表达

6

作者 汪昌宁 宋亚玲 +2 位作者 倪娟 李江 边专 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2006年第5期513-516,共4页

目的：探讨c—Src基因在家族性巨颌症中的表达及意义：方法：应用原位杂交方法与免疫组织化学技术检测12例家族性巨颌症病变组织中c—Src蛋白与c—SrcmRNA的表达：结果：12例家族性巨颌症病变组织中的多核巨细胞、10％～15％的单核圆形... 目的：探讨c—Src基因在家族性巨颌症中的表达及意义：方法：应用原位杂交方法与免疫组织化学技术检测12例家族性巨颌症病变组织中c—Src蛋白与c—SrcmRNA的表达：结果：12例家族性巨颌症病变组织中的多核巨细胞、10％～15％的单核圆形基质细胞胞浆表达c—Sre蛋白与mRNA，二者阳性细胞表达率无显著性差别，c—SrcmRNA表达结果与c—Src蛋白相一致，二者呈正相关关系：结论：c-Src表达可能与家族性巨颌症病变中多核巨细胞的形成和破骨特性有关： 展开更多

关键词 家族性巨颌症 多核巨细胞 原位杂交 C-SRC

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巨颌症的诊断和治疗

7

作者 张子桂 孙湧泉 +2 位作者 张奎洪 郭建平 史仍田 《口腔医学》 CAS 北大核心 1991年第1期31-32,共2页

巨颌症(Cherubism)是一家族性双侧颌骨对称性的发育异常多囊性巨细胞病变。1933年首先由 Jones 描述,至今世上已报告100例以上。自1979～1984年我科共收治5例,结合文献报告如下。

关键词 巨颌症 诊断

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巨颌症的临床病理研究

8

作者 许梅 赵跃武 薛霜 《继续医学教育》 2014年第11期38-40,共3页

目的对巨颌症的临床病理特点进行研究分析。方法对1例巨颌症标本进行常规石蜡切片、HE染色、光镜观察。结果镜下见增生的纤维性组织代替了正常骨组织,纤维呈纵横交叉排列,多量多核巨细胞散在于纤维组织之间或围绕在血管周围。结论巨颌... 目的对巨颌症的临床病理特点进行研究分析。方法对1例巨颌症标本进行常规石蜡切片、HE染色、光镜观察。结果镜下见增生的纤维性组织代替了正常骨组织,纤维呈纵横交叉排列,多量多核巨细胞散在于纤维组织之间或围绕在血管周围。结论巨颌症是一种少见的良性病变,该病的诊断主要依靠组织病理学、临床表现及影像学检查。 展开更多

关键词 巨颌症 临床病理

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家族性巨颌症的临床诊断与治疗

9

作者 王如 王锋 程世华 《中华今日医学杂志》 2003年第8期67-68,共2页

关键词 家族性巨颌症 诊断 治疗 家族性颌骨纤维结构不良 家族性颌骨多囊性病变 家族性常染色体显性遗传性疾病 临床表现

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巨颌症致病基因SH3BP2突变体对成纤维细胞的增殖抑制作用研究 被引量：1

10

作者 许舒宇 李翠英 +3 位作者 徐欣 王海丞 杨月 于世凤 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2014年第1期5-8,12,共5页

目的:观察过表达突变型SH3BP2(p.Asp419Gly)的单核细胞对颌骨成纤维细胞增殖的影响,探讨巨颌症病灶内纤维异常增殖的机制。方法:构建巨颌症致病基因SH3BP2突变(c.1256A>G)载体,转染单核细胞系Raw264.7,筛选过表达稳定株;以过表达野生... 目的:观察过表达突变型SH3BP2(p.Asp419Gly)的单核细胞对颌骨成纤维细胞增殖的影响,探讨巨颌症病灶内纤维异常增殖的机制。方法:构建巨颌症致病基因SH3BP2突变(c.1256A>G)载体,转染单核细胞系Raw264.7,筛选过表达稳定株;以过表达野生型SH3BP2的Raw264.7稳定株为对照。制备Raw264.7条件培养基,培养颌骨成纤维细胞并对比其生长状态。结果:成功建立过表达细胞系。突变型组条件培养基中成纤维细胞减少速率小于野生型组(P<0.05)。结论:与野生型相比,突变型SH3BP2单核细胞对颌骨成纤维细胞生长抑制作用较弱,可能是巨颌症病灶常见纤维异常增殖的原因之一。 展开更多

关键词 巨颌症 突变 成纤维样细胞 SH3BP2 条件培养基

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家族性巨颌症一家系调查报告 被引量：1

11

作者 邹大为 王卫红 +1 位作者 张莉萍 岳万远 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2013年第2期182-183,共2页

巨颌症（cherubism）又称家族性颌骨纤维异常增殖症或家族性颌骨多囊性病，该病于1933年由Jones首次报道。本文通过一家系3例巨颌症患者调查，论述该病的临床特征、病理学及影像学特点，为在非基因诊断条件下提高对该病的诊断提供依据。1

关键词 家族性巨颌症 家系调查报告 颌骨纤维异常增殖症 诊断条件 JONES 影像学特点 多囊性病 临床特征

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巨颌症四例报告

12

作者 王平仲 孙大熙 《上海口腔医学》 CAS CSCD 1995年第2期120-121,共2页

巨颌症四例报告王平仲，孙大熙巨颌症是一种少见的家庭遗传性疾病，现报告来自一家族的４个病例。病例资料病例１，女性，７岁。患者于１９８３年因乳牙脱落后恒牙未萌而在当地医院就诊，未确诊。而后随着生长发育，患儿的下颌逐渐膨隆... 巨颌症四例报告王平仲，孙大熙巨颌症是一种少见的家庭遗传性疾病，现报告来自一家族的４个病例。病例资料病例１，女性，７岁。患者于１９８３年因乳牙脱落后恒牙未萌而在当地医院就诊，未确诊。而后随着生长发育，患儿的下颌逐渐膨隆，但无任何不适。患儿智力正常。检查... 展开更多

关键词 巨颌症 病历报告 家庭性颌骨纤维异常增殖症 常染色体遗传

全文增补中

巨颌症致病基因SH3BP2在破骨及免疫功能的研究进展

13

作者 许舒宇 王海丞 +1 位作者 李翠英 徐欣 《口腔医学研究》 CAS CSCD 2014年第8期804-806,共3页

SH3BP2基因是一种功能基因,其调控合成的SH3BP2蛋白是一种接头蛋白,广泛存在于造血系统细胞中。其本身并无酶活性,是通过调节蛋白与蛋白之间、蛋白与脂质体之间的相互作用来传递信号,完成一系列生物活性反应。已有研究证实SH3BP2蛋白在... SH3BP2基因是一种功能基因,其调控合成的SH3BP2蛋白是一种接头蛋白,广泛存在于造血系统细胞中。其本身并无酶活性,是通过调节蛋白与蛋白之间、蛋白与脂质体之间的相互作用来传递信号,完成一系列生物活性反应。已有研究证实SH3BP2蛋白在免疫细胞功能中发挥重要的调节作用。SH3BP2是巨颌症的致病基因,其蛋白在细胞内信号通路中可以与多个信号分子相互作用,发挥调节破骨细胞分化的作用。本文就近年SH3BP2蛋白在不同组织中与破骨活动和免疫相关的功能研究做一综述。 展开更多

关键词 破骨细胞分化 免疫功能 致病基因 巨颌症 免疫细胞功能 细胞内信号通路 接头蛋白 P2蛋白

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家族性巨颌症的临床病理诊断典型案例1例

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作者 叶成 杨立 +2 位作者 梁越 石喆 戴文斌 《临床与病理杂志》 2019年第10期2335-2337,共3页

患者男,6岁,主诉1年前偶然发现双侧下颌、颊部肿胀,触无不适,无自发痛。查体发现双侧下颌及面颊部稍肿胀,皮肤完整无破溃,质地色泽正常,肿胀区皮肤无压痛。行颌面部CT检查示下颌骨两侧囊性占位,考虑良性骨肿瘤或肿瘤样病变。遂行下颌骨... 患者男,6岁,主诉1年前偶然发现双侧下颌、颊部肿胀,触无不适,无自发痛。查体发现双侧下颌及面颊部稍肿胀,皮肤完整无破溃,质地色泽正常,肿胀区皮肤无压痛。行颌面部CT检查示下颌骨两侧囊性占位,考虑良性骨肿瘤或肿瘤样病变。遂行下颌骨成形术+下颌骨部分切除术+下颌骨肿物切除术。 展开更多

关键词 巨颌症 SH3BP2 破骨细胞

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巨颌症致病基因SH3BP2的功能学研究进展

15

作者 刘珍辉 李翠英 《北京口腔医学》 CAS 2009年第2期118-120,共3页

SH3BP2基因是巨颌症的致病基因,其碱基突变能引发巨颌症。研究突变前后的SH3BP2蛋白功能变化有助于进一步了解其致病机制。本文将就SH3BP2蛋白功能及突变后该蛋白功能变化做一综述。

关键词 致病基因 巨颌症 功能学 碱基突变 功能变化 P2蛋白 P2基因 致病机制

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巨颌症患者SH3BP2基因突变对NFATc1和SH3BP2蛋白表达的影响

16

作者 刘珍辉 李翠英 《北京口腔医学》 CAS 2010年第4期185-188,共4页

目的分析SH3BP2基因点突变后,与其相关的信号转导通路发生的变化,探讨巨颌症发病的分子机制。方法采用免疫荧光技术检测巨颌症患者的活化T细胞核因子(nuclear factor of activated Tcells,NFAT)家族中的NFATc1及SH3BP2蛋白在细胞内的定... 目的分析SH3BP2基因点突变后,与其相关的信号转导通路发生的变化,探讨巨颌症发病的分子机制。方法采用免疫荧光技术检测巨颌症患者的活化T细胞核因子(nuclear factor of activated Tcells,NFAT)家族中的NFATc1及SH3BP2蛋白在细胞内的定位及表达含量的变化。结果巨颌症标本中NFATc1总体表达含量变化不明显,但发生了核内转位;SH3BP2在巨颌症组织中表达量增高。结论巨颌症致病基因SH3BP2发生点突变后,SH3BP2蛋白表达量可增多,并可导致NFATc1发生核内转位,这可能是导致巨颌症病变中破骨细胞被激活,形成骨吸收的重要机制。 展开更多

关键词 SH3BP2基因 点突变 NFATc1 巨颌症 核易位

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一家族性巨颌症的临床病理分析 被引量：3

17

作者 孟雪梅 于世凤 吴运堂 《中华口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第6期475-477,共3页

目的　分析一个巨颌症家系中的 4例巨颌症患者的临床病理学特征、手术方式及随访结果 ,旨在对巨颌症与颌骨其他巨细胞病变的鉴别诊断和手术时机的选择有所帮助。方法　对一个巨颌症家系中的 4例患者的遗传学、临床、影像、血液学、组织... 目的　分析一个巨颌症家系中的 4例巨颌症患者的临床病理学特征、手术方式及随访结果 ,旨在对巨颌症与颌骨其他巨细胞病变的鉴别诊断和手术时机的选择有所帮助。方法　对一个巨颌症家系中的 4例患者的遗传学、临床、影像、血液学、组织学、生物学特征、治疗方式与随访的资料进行分析。结果　巨颌症在临床上表现为双侧颌骨的无痛性肿大 ,常发生在下颌 ;在影像学上表现为边界清楚的多房性透射影 ;在病理学上 ,骨组织被增生的纤维组织代替 ,纤维结缔组织内血管丰富 ,多核巨细胞沿血管排列 ,伴或不伴嗜伊红物质环绕成袖口状 ;1例未进行治疗的患者 ,病变自然终止 ;其余进行手术治疗的 3例患者术后未见复发。结论　巨颌症可根据其典型的临床、影像学特征 ,结合家族史及病理学特征作出诊断。虽然它的生物学特征表明 ,青春期后病变会逐渐消退 ,但病变期进行手术治疗不仅可以改善患者的生理和心理功能 。 展开更多

关键词 颌骨增大症 遗传性疾病 病理学特征 手术方式 巨颌症 家族性骨纤维异常增殖症

原文传递

巨颌症SH-3BP-2基因突变检测及其蛋白表达

18

作者 李友伟 孟雪梅 +1 位作者 于世凤 高平 《中华口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期227-231,共5页

目的检测巨颌症候选基因SH-3BP-2的突变类型及其蛋白表达情况，初步探讨SH-3BP-2突变与巨颌症病变细胞的关系。方法提取10例巨颌症病例（6例家族性，4例非家族性）的基因组DNA，用聚合酶链反应结合DNA直接测序方法检测SH-3BP-2基因的突... 目的检测巨颌症候选基因SH-3BP-2的突变类型及其蛋白表达情况，初步探讨SH-3BP-2突变与巨颌症病变细胞的关系。方法提取10例巨颌症病例（6例家族性，4例非家族性）的基因组DNA，用聚合酶链反应结合DNA直接测序方法检测SH-3BP-2基因的突变类型；应用酶组织化学和免疫组织化学法对8例巨颌症病变中多核巨细胞的性质进行鉴定，同时应用免疫组织化学方法检测SH-3BP-2蛋白在病变组织中的表达。结果发现6例存在SH-3BP-2基因第9外显子的单碱基错义突变，其中2例为G1520A，导致其编码的第420位氨基酸由甘氨酸（Gly）变为谷氨酸（Glu）；1例为G1505A，导致编码的第415位氨基酸由精氨酸（Arg）变为谷氨酰胺（Gln）；其余3例为G1505C，导致编码的第415位氨基酸由精氨酸（Arg）变为脯氨酸（Pro）。SH-3BP-2第3外显子除1例未扩增出PCR产物外，其余未检测到异常。8例石蜡标本病变组织中的所有多核巨细胞以及部分单核基质细胞胞质中均表达抗酒石酸酸性磷酸酶和降钙素受体以及SH-3BP-2蛋白。结论SH-3BP-2基因突变可能参与了病变组织中多核破骨样细胞的分化与成熟。 展开更多

关键词 巨颌症 巨核细胞 突变 SH-3BP-2

原文传递

巨颌症的研究进展

19

作者 王晓红 《中文科技期刊数据库（全文版）医药卫生》 2022年第5期167-171,共5页

巨颌症又称家族性骨纤维异常增殖综合征、家族性颌骨多囊性疾病,是一种少见的良性常染色体显性纤维骨性疾病,具有自限性。它以双侧上颌骨和/或下颌骨多囊性骨质破坏为特点。该病首先由Jones于1933年描述为只发生于颌骨的纤维结构不良性... 巨颌症又称家族性骨纤维异常增殖综合征、家族性颌骨多囊性疾病,是一种少见的良性常染色体显性纤维骨性疾病,具有自限性。它以双侧上颌骨和/或下颌骨多囊性骨质破坏为特点。该病首先由Jones于1933年描述为只发生于颌骨的纤维结构不良性疾病。患者由于颌骨异常增生而造成的胖娃娃脸的面孔像文艺复兴时期绘画艺术中的小天使,所以用“cherubism”来命名该病。该病迄今为止全球报道只有300例,约80%的病例有家族性遗传倾向。SH3BP2基因的突变目前被认为是它的主要致病原因。它的诊断主要依据临床特征、影像学表现、组织病理学表现和基因检测。目前巨颌症的致病机理和治疗方法仍在研究中。本文将对巨颌症的临床特征和分子遗传学研究及其在治疗方面的进展进行综述。 展开更多

关键词 巨颌症 研究进展 家族性颌骨多囊性疾病

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Noonan综合征病合并遗传性牙龈纤维瘤病1例

20

作者 刘娇艳 王卫红 《实用口腔医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期541-543,共3页

Noonan综合征合并遗传性牙龈纤维瘤是一种罕见的遗传病,临床表现多样化,容易误诊。该文报道1例12岁男性患者存在SOS 1基因突变(NM_005633.4:exon13:c.2167+17->T),该突变位点为新突变。基于临床、影像学表现及全外显子基因检测,临床... Noonan综合征合并遗传性牙龈纤维瘤是一种罕见的遗传病,临床表现多样化,容易误诊。该文报道1例12岁男性患者存在SOS 1基因突变(NM_005633.4:exon13:c.2167+17->T),该突变位点为新突变。基于临床、影像学表现及全外显子基因检测,临床诊断为Noonan综合征合并遗传性牙龈纤维瘤病。 展开更多

关键词 NOONAN综合征 遗传性牙龈纤维瘤 家族性巨颌症 SOS1基因

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