期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到342篇文章
< 1 2 … 18 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
20例常染色体显性遗传病5年随访结果分析 被引量：2
1
作者 刘炳刚 王重阳 《中国优生与遗传杂志》 2004年第5期127-128,共2页
婚前保健[1] 工作是一项政策性、社会性、技术性很强的保健工作 ,其质量的高低直接关系到家庭的幸福和出生人口的素质。婚前保健服务是对准备结婚的男女双方在结婚登记前所进行的婚前医学检验 ,婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。婚前保... 婚前保健[1] 工作是一项政策性、社会性、技术性很强的保健工作 ,其质量的高低直接关系到家庭的幸福和出生人口的素质。婚前保健服务是对准备结婚的男女双方在结婚登记前所进行的婚前医学检验 ,婚前卫生指导和婚前卫生咨询服务。婚前保健是优生的第一关。我院对 1996年～ 2 0 0 0年婚前检查对象中患有常染色体显性遗传病的患者进行调查分析。 展开更多
关键词 常染色体显性遗传病 婚前保健工作 随访结果 婚前卫生指导 患者 婚前检查 优生 素质 社会性 咨询服务
下载PDF
医学生物学“常染色体显性遗传病”的说课设计
2
作者 鲁正宏 《卫生职业教育》 2016年第6期48-49,共2页
针对五年一贯制护理专业医学生物学"常染色体显性遗传病"这一章节内容,从说教材、说学情、说教法、说教学设计和说板书设计5个方面进行说课方案的设计,探讨医学生物学的教学模式,以促进教学质量的提高。
关键词 医学生物学 “常染色体显性遗传病” 说课设计
下载PDF
中国常染色体显性多囊肾病临床实践指南(第二版) 被引量：18
3
作者 常染色体显性多囊肾病临床实践指南专家委员会 薛澄 +1 位作者 李林 梅长林 《临床肾脏病杂志》 2019年第4期227-235,共9页
常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病,患病率为1/400~1/1000[1]。ADPKD主要致病基因有两个,PKD1和PKD2,其突变导致疾病分别约占发病人群的85%和15%[2-3]。该病为常染色体显... 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最常见的遗传性肾病,患病率为1/400~1/1000[1]。ADPKD主要致病基因有两个,PKD1和PKD2,其突变导致疾病分别约占发病人群的85%和15%[2-3]。该病为常染色体显性遗传病,子代发病机率为50%。患者多在成年后出现双侧肾脏囊肿,随年龄增长,逐渐损害肾脏结构和功能[4]。ADPKD常累及全身多个脏器,其临床表现包括肾脏表现及肾外表现。肾外常表现为肝、胰、精囊、脾及蛛网膜囊肿、心脏瓣膜异常、颅内动脉瘤等。肾脏表现为腰痛、腹痛、镜下或肉眼血尿、高血压、肾功能不全等;ADPKD是终末期肾病(end stage renal disease,ESRD)的第4位病因,约半数患者60岁时进展至ESRD;ADPKD临床治疗多以对症支持为主,肾病快速进展者可使用托伐普坦干预[5]。 展开更多
关键词 常染色体显性多囊肾病 临床实践指南 常染色体显性遗传病 ADPKD 中国 肾外表现 肾脏表现 ESRD
下载PDF
鼻子易出血 当心这种遗传病
4
作者 王洪田 《江苏卫生保健（今日保健）》 2018年第1期8-8,共1页
HHT究竟是个什么病？ 遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）最早见报于1864年，据估计，患病率大概是1.2-2／万，我国保守估计有患者140万。这是一种常染色体显性遗传病，也就是说，患病父母有50％的概率把致病基因传给子女，子女一旦有... HHT究竟是个什么病？ 遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）最早见报于1864年，据估计，患病率大概是1.2-2／万，我国保守估计有患者140万。这是一种常染色体显性遗传病，也就是说，患病父母有50％的概率把致病基因传给子女，子女一旦有这个显性基因就会得这个病。绝大多数的患者是因遗传得了这个疾病，但也有部分患者是基因突变所致。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 常染色体显性遗传病 鼻子 致病基因 显性基因 基因突变 HHT 患病率
下载PDF
遗传性多发性骨软骨瘤2例 被引量：3
5
作者 王海章 吴文元 +1 位作者 陈如兰 魏金栋 《河北医药》 CAS 2008年第10期1646-1647,共2页
关键词 遗传性多发性骨软骨瘤 常染色体显性遗传病 多发性外生性骨疣 多发性外生骨疣 个体差异性 软骨发育 骨骼系统 软骨化骨
下载PDF
遗传性出血性毛细血管扩张症二例 被引量：1
6
作者 张铁亮 李彩英 +2 位作者 周艳玲 冯平勇 武柏林 《放射学实践》 北大核心 2009年第12期1390-1391,共2页
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 常染色体显性遗传病 WEBER综合征 静脉扩张 皮肤黏膜 血管畸形 发病率
下载PDF
掌跖角化性皮肤综合征—家系的遗传学研究 被引量：2
7
作者 王文强 霍满鹏 +1 位作者 蒲力群 刘俊俊 《中国优生与遗传杂志》 2000年第5期110-111,共2页
本文对 1例头、面、躯干、四肢等处散布大小不等皮色结节、囊肿并伴掌跖角化的特殊病例 ,在临床检查的基础上 ,进行了家系调查、系谱分析和G带染色体核型分析等细胞遗传学研究 ,证实本病为常染色体显性遗传病 ,作者称之为“掌跖角化性... 本文对 1例头、面、躯干、四肢等处散布大小不等皮色结节、囊肿并伴掌跖角化的特殊病例 ,在临床检查的基础上 ,进行了家系调查、系谱分析和G带染色体核型分析等细胞遗传学研究 ,证实本病为常染色体显性遗传病 ,作者称之为“掌跖角化性皮肤综合征” ,并对其产生原因、诊断依据、预防措施等进行了讨论。 展开更多
关键词 掌跖角化性皮肤综合征 系谱 常染色体显性遗传病
下载PDF
遗传性非息肉病性大肠癌的临床研究进展 被引量：3
8
作者 丁元升 张剑权 《中国现代医药杂志》 2010年第10期131-133,共3页
遗传性非息肉病性大肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC）又称Lynch综合征,是一种由错配修复基因（mismatch repair gene,MMR）突变引起的常染色体显性遗传病。作为大肠癌的一个重要临床亚型,HNPCC约占全部大肠癌... 遗传性非息肉病性大肠癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer,HNPCC）又称Lynch综合征,是一种由错配修复基因（mismatch repair gene,MMR）突变引起的常染色体显性遗传病。作为大肠癌的一个重要临床亚型,HNPCC约占全部大肠癌的5%～15%。相对于散发性大肠癌,HNPCC的遗传病因特殊、临床病理特点突出,是目前大肠癌和遗传性肿瘤的一个研究热点。 展开更多
关键词 遗传性非息肉病性大肠癌 临床研究 常染色体显性遗传病 LYNCH综合征 HNPCC 错配修复基因 散发性大肠癌 临床病理特点
下载PDF
遗传性血管性水肿的临床表现及诊治进展 被引量：1
9
作者 任华丽 张宏誉 《北京医学》 CAS 2007年第8期487-490,共4页
　　遗传性血管性水肿（hereditary angioedema,HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病,1888年由Oslar首次报道,其发病机制为C1酯酶抑制物（complement 1 esterase inhibitor,C1-INH）基因缺陷导致血浆C1-INH含量和（或）功能低下,发病率... 　　遗传性血管性水肿（hereditary angioedema,HAE）是一种罕见的常染色体显性遗传病,1888年由Oslar首次报道,其发病机制为C1酯酶抑制物（complement 1 esterase inhibitor,C1-INH）基因缺陷导致血浆C1-INH含量和（或）功能低下,发病率万1/5万. 展开更多
关键词 遗传性血管性水肿 临床表现 常染色体显性遗传病 诊治 C1-INH 发病机制 基因缺陷 抑制物
原文传递
致心律失常性右室心肌病与体育运动 被引量：1
10
作者 张颖 周建中 《中国循证心血管医学杂志》 2018年第9期1144-1146,共3页
致心律失常性右室心肌病(ARVC),又称致心律失常性右室发育不良心肌病(ARVD/C),是一种罕见的、以心律失常和心源性猝死风险增加为特征的原发性心肌疾病。ARVC为一种常染色体显性遗传病,主要病变部位位于右心室,但也可有不同程度左室病变... 致心律失常性右室心肌病(ARVC),又称致心律失常性右室发育不良心肌病(ARVD/C),是一种罕见的、以心律失常和心源性猝死风险增加为特征的原发性心肌疾病。ARVC为一种常染色体显性遗传病,主要病变部位位于右心室,但也可有不同程度左室病变,甚至可以左室病变为主[1],其病理特征为心室内的心肌萎缩和被纤维脂肪组织替代,片状炎症细胞通常可在坏死的心肌细胞中发现,提示着ARVC可能有免疫系统的参与[2,3]。 展开更多
关键词 致心律失常性右室心肌病 体育运动 致心律失常性右室发育不良 常染色体显性遗传病 ARVC 病变部位 心源性猝死 心肌疾病
下载PDF
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究进展 被引量：6
11
作者 杨杰 杨森 张学军 《国外医学（遗传学分册）》 2003年第6期366-369,共4页
先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体显性遗传病 ,主要由角蛋白 1和角蛋白 10基因点突变引起。近 10年来对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究取得了很大进展。本文综述了角蛋白 K1和 K10基因的定位、突变位点与临床表... 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病是一种常染色体显性遗传病 ,主要由角蛋白 1和角蛋白 10基因点突变引起。近 10年来对先天性大疱性鱼鳞病样红皮病的分子遗传学研究取得了很大进展。本文综述了角蛋白 K1和 K10基因的定位、突变位点与临床表型的关系、小鼠模型以及产前诊断和基因治疗的研究进展。 展开更多
关键词 先天性大疱性鱼鳞病样红皮病 分子遗传学 常染色体显性遗传病 基因定位 基因突变
下载PDF
遗传性肾脏病基因诊断和高通量测序技术在诊断中的应用进展 被引量：2
12
作者 周建华 《临床肾脏病杂志》 2016年第11期644-647,共4页
一、遗传性肾脏病的诊断1．遗传性疾病概述遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病，单基因遗传病种类多但发生率低，大多是罕见病，大约7000多种，是由一个基因的序列异常导致的遗传性疾病，又可以分为常染色体隐性遗传... 一、遗传性肾脏病的诊断1．遗传性疾病概述遗传性疾病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病，单基因遗传病种类多但发生率低，大多是罕见病，大约7000多种，是由一个基因的序列异常导致的遗传性疾病，又可以分为常染色体隐性遗传病、常染色体显性遗传病和性连锁遗传和线粒体病。 展开更多
关键词 遗传性肾脏病 基因诊断 测序技术 高通量 常染色体隐性遗传病 常染色体显性遗传病 单基因遗传病 遗传性疾病
下载PDF
原发性双侧肾上腺皮质大结节增生的研究进展
13
作者 苏政伟 黄庆明 +1 位作者 汤汉 易贤林 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第8期942-948,共7页
原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是内源性库欣综合征的罕见病因。PBMAH的患者中,表现为典型的双侧肾上腺增生和(或)典型的皮质醇增多症的情况较为罕见,其临床特征为双侧肾上腺... 原发性双侧肾上腺大结节增生(primary bilateral macronodular adrenal hyperplasia,PBMAH)是内源性库欣综合征的罕见病因。PBMAH的患者中,表现为典型的双侧肾上腺增生和(或)典型的皮质醇增多症的情况较为罕见,其临床特征为双侧肾上腺良性大结节样增生伴不同程度的皮质醇增多。多数患者为影像学检查偶然发现,且以轻度皮质醇分泌障碍患者较为常见。近年来,对PBMAH的病理生理学和遗传学研究取得了进展,PBMAH的发生机制涉及多种基因异常,多表现为常染色体显性遗传并存在家族聚集现象。然而,PBMAH的发病机制未明确,对其临床特征和诊治方法的认识尚未统一,临床上依旧存在较多误诊和漏诊的情况。本文对国内外关于PBMAH的研究进行了综述,总结了其定义、临床表现、影像学特征、分子诊断技术和治疗方法。旨在加深临床医师对该病的认识和关注,提高诊断准确率,并为PBMAH的分子诊断研究和治疗策略提供新的思路。 展开更多
关键词 原发性双侧肾上腺皮质大结节增生 库欣综合征 肾上腺偶发瘤 家族遗传性疾病 常染色体显性遗传病
原文传递
遗传性胰腺炎(文献综述) 被引量：1
14
作者 杨惊 文宇 李永国 《国外医学（外科学分册）》 2004年第2期80-82,共3页
遗传性胰腺炎以起病年龄早、有家族性和胰腺癌发病率高为特点 ,它给胰腺炎发病机制研究提供了新的方向且为基因治疗提供了可能的模型。本文就该病的研究现状做一综述。
关键词 遗传性胰腺炎 发病机制 常染色体显性遗传病 解剖学 流行病学 病理生理学
下载PDF
家族性多发性结肠息肉病伴遗传性出血性毛细血管扩张症1例
15
作者 曹世堂 王玲 +1 位作者 崔素华 袁爱力 《河北医药》 CAS 2003年第7期559-559,共1页
关键词 家族性多发性结肠息肉病 遗传性出血性毛细血管扩张症 临床表现 常染色体显性遗传病
下载PDF
结节性硬化症分子遗传学研究进展 被引量：2
16
作者 李诚让 《国外医学（遗传学分册）》 2002年第4期242-245,共4页
近 10年 ,结节性硬化症 (TSC)的分子遗传学研究取得很大进展 ,致病基因为 TSC1和 TSC2 ,其产物分别为错构瘤蛋白和马铃薯球蛋白 ,本文综述了 TSC1和 TSC2的定位、结构、基因产物、功能、突变型
关键词 结节性硬化症 分子遗传学 研究进展 常染色体显性遗传病 基因突变
下载PDF
Ⅱ型神经纤维瘤病的分子遗传学研究进展 被引量：1
17
作者 高旦华 蔡汉炯 +3 位作者 蒋红芳 何梦甜 夏菁 冯晓燕 《浙江临床医学》 2017年第10期1973-1975,共3页
Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）为NF2相关的常染色体显性遗传病，发病率约为1：210000，临床表现多样，早期诊断困难，治疗复杂，预后效果差。所以，在深入阐明其病理生理的基础上，需要对其分子机制进一步研究，开展基因诊断和基因治疗也将... Ⅱ型神经纤维瘤病（NF2）为NF2相关的常染色体显性遗传病，发病率约为1：210000，临床表现多样，早期诊断困难，治疗复杂，预后效果差。所以，在深入阐明其病理生理的基础上，需要对其分子机制进一步研究，开展基因诊断和基因治疗也将成为未来的研究热点。 展开更多
关键词 Ⅱ型神经纤维瘤病 分子遗传学 常染色体显性遗传病 基因治疗 临床表现 早期诊断 病理生理 分子机制
下载PDF
遗传性头部多发外毛根鞘囊肿一家系 被引量：2
18
作者 李宇玥 李冠军 +4 位作者 于伟 张芬 李嘉庆 王春雨 张庆泉 《中国中西医结合耳鼻咽喉科杂志》 2021年第1期68-69,67,共3页
外毛根鞘囊肿为遗传性肿瘤性疾病,病损主要分布于头皮。近期山东烟台芝罘医院耳鼻咽喉科收治一例有明确家族史的头部多发外毛根鞘囊肿,并收集了该病例临床家系遗传图谱。
关键词 外毛根鞘囊肿 皮肤 常染色体显性遗传病
下载PDF
第三型遗传性出血性毛细血管扩张症的发病机制 被引量：2
19
作者 张立鹏 杨仁池 《国外医学（输血及血液学分册）》 2005年第3期204-207,共4页
遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传病,既往的研究发现endoglin、Alk-1基因突变可导致该病,分别称之为HHT-1、HHT-2。最新的研究发现 SMAD4的基因突变也可导致该病,同时也导致幼年息肉病的... 遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)是一种以血管发育异常为特征的常染色体显性遗传病,既往的研究发现endoglin、Alk-1基因突变可导致该病,分别称之为HHT-1、HHT-2。最新的研究发现 SMAD4的基因突变也可导致该病,同时也导致幼年息肉病的发生。称之为HHT-3。本文就SMAD4与 HHT的关系综述如下。 展开更多
关键词 遗传性出血性毛细血管扩张症 发病机制 常染色体显性遗传病 ENDOGLIN SMAD4 三型 血管发育异常 研究发现 基因突变 Alk-1 息肉病 HHT
下载PDF
遗传性多发性骨软骨瘤1例 被引量：1
20
作者 田文平 张文静 《包头医学院学报》 CAS 2002年第2期152-152,共1页
关键词 常染色体显性遗传病 病例 诊断 遗传性多发性骨软骨瘤
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 18 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部