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常染色体隐形遗传扁平角膜家族的临床和分子学特征: 1; 作者 Neil D. Ebenezer Chetankumar B. Patel Seenu M. Hariprasad Li L. Chen Reshma J. Patel Alison J. Hardcastle Richard C.Allen 扬帆（译）雷嘉启（校）《美国医学会眼科杂志（中文版）》 2006年第3期192-192,共1页; 背景：常染色体隐形遗传扁平角膜特点是角膜表面扁平，伴远视和各种前节异常。突变定位在角膜基因（KERA），是一个小的富亮氨酸蛋白聚糖家族中的一员。; 关键词常染色体隐形遗传角膜表面分子学特征扁平家族临床前节异常蛋白聚糖; 下载PDF 职称材料

线粒体DNA突变与氨基糖甙类药物性聋的研究进展被引量：16: 2; 作者赵辉杨伟炎管敏鑫《中华耳科学杂志》 CSCD 2005年第2期144-149,共6页; 关键词线粒体DNA突变药物性聋常染色体显性遗传常染色体隐形遗传氨基糖甙类药物听力下降环境因素先天性疾病线粒体遗传 X连锁遗传单基因突变多基因突变围产期感染听力异常遗传易感遗传基础耳聋患者遗传方式听觉器官; 下载PDF 职称材料

先天性角化不良1例报告被引量：1: 3; 作者纪健苏雁《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第12期1175-1176,共2页; 先天性角化不良（ D C）是一种罕见的先天性遗传病，遗传方式可为X连锁隐性遗传、常染色体显性遗传及常染色体隐形遗传。本病主要临床表现为皮肤网状色素沉着、甲床萎缩和黏膜白斑，同时可以累及多脏器、多系统。临床罕见，近期我科收治... 展开更多; 关键词先天性角化不良常染色体隐形遗传常染色体显性遗传 X连锁隐性遗传再生障碍性贫血先天性遗传病临床表现遗传方式; 下载PDF 职称材料

原发性小头畸形的临床特征及相关基因的研究进展被引量：1: 4; 作者杨仁凯唐晓军《中国美容医学》 CAS 2012年第11期2066-2070,共5页; 原发性小头畸形（Congenital Microcephaly）又称为真性小头畸形或常染色体隐形遗传小头畸形（Autosomal Recessive Primary Microcephaly，MCPH），是一种神经系统发育障碍疾病，其主要临床特征是头围减小伴随一定程度非进行性智力退... 展开更多; 关键词小头畸形临床特征原发性相关基因常染色体隐形遗传神经系统发育障碍环境因素感染因素; 下载PDF 职称材料

以氯离子清除试验临床诊断Gitelman综合征1例被引量：1: 5; 作者陈丽君寿成珉 +4 位作者刘颖慧任昉邹晓慧牟利军牟新《浙江医学》 CAS 2018年第2期186-187,189,共3页; Gitelman综合征（Gitelman syndrome,GS）是一种常染色体隐形遗传的肾小管性疾病,于1966年由Gitelman首先报道,由编码远端肾小管噻嗪敏感的Na、Cl共同转运子（Na-Clcotransportor,NCCT）的SLC12A3基因突变导致。; 关键词 GITELMAN综合征临床诊断清除试验氯离子常染色体隐形遗传远端肾小管肾小管性基因突变; 下载PDF 职称材料

肝豆状核变性1家系报告及基因突变分析被引量：1: 6; 作者王建文常乐 +3 位作者谷涛李东初王珍珍陈桂生《临床神经病学杂志》 CAS 2022年第4期314-316,共3页; 肝豆状核变性(HLD)是一种罕见的常染色体隐形遗传铜代谢障碍疾病^([1-3]),由位于13q14.3编码ATP7B基因突变所致^([4])。HLD的全球患病率为1/30000~1/10000。但近期英国一项研究发现,HLD的患病率为1/7026。早期诊断及治疗可有效控制疾病... 展开更多; 关键词肝豆状核变性家系报告不典型性早期诊断及治疗基因突变分析常染色体隐形遗传 HLD 患病率; 下载PDF 职称材料

肝豆状核变性一家3例报告: 7; 作者丁桂荣刘廷敏《中风与神经疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期201-201,共1页; 关键词肝豆状核变性 WILSON病常染色体隐形遗传铜代谢缺陷病家系调查; 下载PDF 职称材料

Joubert综合征1例报告被引量：1: 8; 作者杨涓邵银进《中国儿童保健杂志》 CAS 2015年第5期559-560,共2页; 1 病历资料患儿女，4岁4个月，因“发现脑瘫3年余”入院。患儿系孕3产3，孕34周顺产，无宫内窘迫及出生窒息史，出生体重2450g，黄疸史不详，生后大运动发育落后，8～9月仍竖头不稳，双上肢不能主动抓握，1岁时仍不能翻身、独坐，未... 展开更多; 关键词 JOUBERT综合征小脑发育畸形常染色体隐形遗传; 原文传递

完全内脏反位腹腔镜袖状胃切除术1例报告被引量：1: 9; 作者杨景哥陈法智 +2 位作者艾尔夏提·依布拉音唐荣华买买提吐尔逊·吐尔迪《中华肥胖与代谢病电子杂志》 2019年第4期232-234,共3页; 内脏反位(situs inversus)是一种罕见的常染色体隐形遗传导致的先天性异常,人群中的发生率大概为0.005%~0.02%,包括部分反位(situs inversus partialis,SIP)和全内脏反位(situs inversus totalis,SIT)[1]。SIT患者行减重手术很少见[2-4]... 展开更多; 关键词腹腔镜袖状胃切除术先天性异常肥胖症患者内脏反位减重手术常染色体隐形遗传; 原文传递

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