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1
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9种常染色体隐性遗传病携带者筛查在单基因病一级预防中的应用 |
朱若男
胡爽
时盼来
段会坤
赵振华
白周现
孔祥东
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《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
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2023 |
0 |
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2
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“常染色体隐性遗传病”一节课的教学设计 |
赵倩
李照普
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《煤炭职业技术教育》
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2002 |
0 |
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3
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常染色体隐性遗传中有关近亲婚配内容的教学实践 |
张梅
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《医学研究与教育》
CAS
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2010 |
0 |
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4
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新生儿恶性常染色体隐性遗传骨硬化症一例报道 |
范佳英
朱雪萍
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《东南大学学报（医学版）》
CAS
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2021 |
0 |
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5
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孕前及孕早期常见隐性单基因遗传病携带者筛查临床应用专家共识 |
中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会产前筛查和诊断学组
刘俊涛
蒋宇林
董旻岳
朱宝生
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《中华围产医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2024 |
0 |
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6
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巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病的病变基因定位于染色体22q13 .3上250kb区域内(英文) |
袁宝强
Peter AJ Leegwater
Andrea AM Konst
Jan C Pronk
Marjo S van der Knaap
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《Journal of Nanjing Medical University》
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2003 |
0 |
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7
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3例以精神行为异常为首发表现的晚发型MMA患儿的临床资料及基因检测分析 |
李莎莎
姚艳粉
刘芳
张亚楠
孙文英
栾莹
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《山东医药》
CAS
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2023 |
0 |
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8
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遗传病再发风险评估教学中的贝叶斯分析 |
王弘
胡启平
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《中国继续医学教育》
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2020 |
0 |
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9
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常染色体隐性遗传板层鱼鳞病1例及其家系基因检测分析 |
刘爱香
何学佳
朱薇薇
毕玫荣
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《中国儿童保健杂志》
CAS
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2019 |
1
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10
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脊肌萎缩症的分子遗传学研究进展 |
郐艳荣
李晓红
左文莉
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《中国优生与遗传杂志》
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2006 |
4
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11
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中国5家系类脂蛋白沉积症临床和遗传特点分析 |
王昌媛
周桂芝
张福仁
刘殿昌
田洪青
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《中国麻风皮肤病杂志》
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2005 |
2
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12
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脊肌萎缩症遗传流行病学研究进展 |
桑丽丽
郭秀花
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《中国公共卫生》
CAS
CSCD
北大核心
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2008 |
1
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13
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先天性非大疱性鱼鳞病样红皮病分子遗传学研究进展 |
汪继云
杨森
张学军
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《国外医学（遗传学分册）》
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2004 |
6
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14
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遗传性血色病1例报告 |
吴勤
李莉
成军
陈国凤
邵清
张健
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《解放军医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
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2001 |
0 |
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15
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遗传性肾脏病基因诊断和高通量测序技术在诊断中的应用进展 |
周建华
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《临床肾脏病杂志》
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2016 |
2
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16
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掌跖角化-牙周破坏综合征1例 |
吴冬玲
陈珺
孟令玮
刘桂
李文杰
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《北京口腔医学》
CAS
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2024 |
0 |
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17
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脊肌萎缩症的分子遗传学研究进展 |
李才明
张成
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《中山大学研究生学刊（自然科学与医学版）》
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2003 |
0 |
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18
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21-羟化酶缺乏分子遗传学与临床研究进展 |
戈海延
王丹华
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《中国优生与遗传杂志》
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2008 |
0 |
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19
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可行肝肾移植的遗传代谢病之一——甲基丙二酸尿症 |
王洪
张玉琴
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《实用器官移植电子杂志》
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2018 |
0 |
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20
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聋哑的遗传分析 |
李国泰
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《通化师范学院学报》
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2005 |
0 |
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