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幼年性息肉综合征合并Lynch综合征1例报道并文献复习
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作者 韩菲 宋佳 +2 位作者 李忱阳 尹凤荣 张晓岚 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2021年第4期451-453,共3页
幼年性息肉综合征(Juvenile polyposis syndrome,JPS)是一类罕见的常染色体遗传性疾病,以多发的良性息肉为主要表现,好发于结直肠,可累及整个消化道。该病患者伴有较高的结直肠癌发生风险。本文报道了1例罕见的JPS合并Lynch综合征,同时... 幼年性息肉综合征(Juvenile polyposis syndrome,JPS)是一类罕见的常染色体遗传性疾病,以多发的良性息肉为主要表现,好发于结直肠,可累及整个消化道。该病患者伴有较高的结直肠癌发生风险。本文报道了1例罕见的JPS合并Lynch综合征,同时伴有胃多发息肉的患者,现结合相关文献对其诊疗进行分析。 展开更多
关键词 幼年性息肉综合征 LYNCH综合征 息肉 PMS2
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幼年性息肉及幼年性息肉综合征患儿临床及内镜特征分析 被引量:5
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作者 李娜 陶玉荣 +3 位作者 谢惠 康倩 余东亮 盛剑秋 《胃肠病学和肝病学杂志》 CAS 2020年第10期1142-1144,共3页
目的探讨幼年性息肉(juvenile polyp,JP)及幼年性息肉综合征(juvenile polyposis syndrome,JPS)患儿临床及内镜特征。方法对2012年1月至2017年12月在我院诊断为JP或JPS,年龄≤14岁的83例患儿的临床及内镜资料进行分析。结果93.98%(78/83... 目的探讨幼年性息肉(juvenile polyp,JP)及幼年性息肉综合征(juvenile polyposis syndrome,JPS)患儿临床及内镜特征。方法对2012年1月至2017年12月在我院诊断为JP或JPS,年龄≤14岁的83例患儿的临床及内镜资料进行分析。结果93.98%(78/83)的患儿临床症状表现为便血。结肠镜检查发现,结直肠单发息肉患儿77例(92.77%),其中1例患儿有JP家族史;2~4枚息肉者2例(2.41%),均无JP家族史;≥5枚息肉者4例(4.82%),2例有JP家族史。单发息肉患儿中,息肉形态均为0-Ⅰ型,多分布于左半结肠,其中直径≤3 cm者73例(94.81%)。2~4枚息肉患儿中,息肉形态均为0-Ⅰ型,直径0.8~1.5 cm,主要分布于左半结肠。结直肠息肉≥5枚患儿中,2例有JP家族史;2例有胃多发息肉。5例JPS患儿中,1例患儿检测到BMPR1A基因突变。结论JP和JPS患儿临床上多表现为便血,息肉多为0-Ⅰ型,对于JPS患儿,应行全结肠镜检查及早期行胃镜检查,以制定个性化监测方案。 展开更多
关键词 儿童 幼年息肉 幼年性息肉综合征 内镜
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DPC4/Smad4基因失活与幼年性息肉综合征发病的关系
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作者 徐月梅 季峰 《国际消化病杂志》 CAS 2008年第1期76-78,共3页
幼年性息肉综合征(JPS)是一种以消化道多发幼年性息肉为特征的少见疾病,存在潜在恶性。Smad4蛋白是DPC4基因的编译蛋白,在TGF-β信号转导中有非常重要的地位。许多研究表明DPC4/Smad4基因失活在JPS患者的诊治中具有非常重要的作用,现对D... 幼年性息肉综合征(JPS)是一种以消化道多发幼年性息肉为特征的少见疾病,存在潜在恶性。Smad4蛋白是DPC4基因的编译蛋白,在TGF-β信号转导中有非常重要的地位。许多研究表明DPC4/Smad4基因失活在JPS患者的诊治中具有非常重要的作用,现对DPC4/Smad4在JPS发病机制中的作用作一综述。 展开更多
关键词 幼年性息肉综合征 DPC4 SMAD4
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儿童大肠息肉的内镜下特征及治疗
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作者 彭杨毅 王潇 +3 位作者 樊程 刘沁橘 赵晓松 朱莉 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第7期637-642,共6页
目的探讨儿童大肠息肉的临床、内镜、组织病理学特征及不同内镜治疗方式的应用,为儿童大肠息肉的临床诊治提供参考价值。方法回顾性分析2015年1月—2023年6月361例确诊为大肠息肉并行无痛结肠镜检查及治疗的14岁以下患儿的临床资料。结... 目的探讨儿童大肠息肉的临床、内镜、组织病理学特征及不同内镜治疗方式的应用,为儿童大肠息肉的临床诊治提供参考价值。方法回顾性分析2015年1月—2023年6月361例确诊为大肠息肉并行无痛结肠镜检查及治疗的14岁以下患儿的临床资料。结果儿童大肠息肉以男性多见,共245例(67.87%),女性116例(32.13%)。好发年龄为学龄前期,占比44.88%。最常见的症状为便血(86.70%)。单发息肉288例(79.78%),多发息肉73例(20.22%)。患儿息肉主要位于左半结肠(347例,96.12%)。不同年龄段患儿的临床表现与息肉数量差异有统计学意义(P<0.05)。459枚息肉行内镜下息肉切除术,均成功切除。252例(69.81%)患儿有术中出血,金属钛夹夹闭为最常用的止血方法,有186例(73.81%)。复发患儿共有12例(3.32%),多发息肉患儿更易复发(P<0.001)。结论大肠息肉多见于男性患儿,最常见的临床症状为便血,学龄前期好发,息肉多见于左半结肠,单发多见,形态以山田Ⅳ为主,大息肉最多,组织病理学以幼年性息肉为主。不同形态及大小的息肉内镜处理方式不同,微小无蒂息肉主要采用冷活检钳钳除术,巨大息肉及有蒂息肉主要采用高频电凝圈套切除术,小息肉及无蒂息肉主要采用内镜下黏膜切除术。 展开更多
关键词 大肠息肉 结肠镜 幼年息肉综合征 便血 内镜下黏膜切除术
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幼年性息肉病综合征的诊断和治疗进展 被引量:1
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作者 高显华 刘连杰 +1 位作者 张卫 白辰光 《结直肠肛门外科》 2020年第6期647-651,共5页
幼年性息肉病综合征(JPS)是一种罕见的常染色体显性遗传的错构瘤性息肉病综合征,其特征是在整个胃肠道内存在多个幼年型错构瘤性息肉,其中以结肠和直肠最多见。JPS患者胃肠道肿瘤的发生风险为9%~50%,多为结肠癌,但是也有胃、十二指肠、... 幼年性息肉病综合征(JPS)是一种罕见的常染色体显性遗传的错构瘤性息肉病综合征,其特征是在整个胃肠道内存在多个幼年型错构瘤性息肉,其中以结肠和直肠最多见。JPS患者胃肠道肿瘤的发生风险为9%~50%,多为结肠癌,但是也有胃、十二指肠、空肠、回肠和胰腺肿瘤的报道。满足以下任何一条即可诊断为JPS:(1)结肠或直肠的幼年性息肉数量≥5个;(2)整个胃肠道存在多发的幼年性息肉;(3)任何数量的幼年性息肉和JPS家族史。在50%~60%的JPS患者中,能找到SMAD4或BMPR1A基因的胚系突变。大部分SMAD4基因致病性突变患者还常常伴发遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)。绝大部分JPS的息肉都可以通过内镜下息肉切除术控制。当息肉数量过多时,可能需要切除全部/部分结肠或胃。 展开更多
关键词 幼年息肉综合征 遗传结直肠癌 SMAD4 BMPR1A 遗传阻断
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