2例儿童晚发型庞贝病患者酶替代治疗的观察与护理

1

作者 陈银红 蒲玉晶 +1 位作者 陈莉莉 赵哲 《护士进修杂志》 2024年第17期1884-1888,共5页

总结我院2021年11月收治的2例儿童晚发型庞贝病(late-onset pompe disease, LOPD)患者进行酶替代治疗的效果和护理经验。护理重点为充分评估病情、用药观察和护理、呼吸和骨骼肌功能锻炼、高蛋白和低碳水化合物饮食、个性化心理支持、... 总结我院2021年11月收治的2例儿童晚发型庞贝病(late-onset pompe disease, LOPD)患者进行酶替代治疗的效果和护理经验。护理重点为充分评估病情、用药观察和护理、呼吸和骨骼肌功能锻炼、高蛋白和低碳水化合物饮食、个性化心理支持、出院宣教和随访。2例患者规范用药25次,未发生输注相关不良反应,体重指数增加,临床症状好转。应重视儿童LOPD行酶替代治疗患者的护理,针对用药、功能锻炼、饮食和心理等方面制定个性化治疗与护理方案,可有效促进患者健康、提高生活质量。 展开更多

关键词 糖原累积病Ⅱ型 庞贝病 酶替代治疗 儿童 护理

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13例晚发型庞贝病临床特征分析

2

作者 纪芳 何芳萍 +5 位作者 李亦 倪婕 余丽华 孟繁霞 陈海岩 柯青 《罕见病研究》 2024年第3期318-325,共8页

目的探讨晚发型庞贝病(LOPD)患者的临床特征和基因突变特点。方法选取2020年9月至2023年12月在浙江大学医学院附属第一医院确诊为LOPD的13例患者,对所有患者进行临床调查、GAA活性检测和GAA基因检测。结果13例患者中男7例,女6例;家系患... 目的探讨晚发型庞贝病(LOPD)患者的临床特征和基因突变特点。方法选取2020年9月至2023年12月在浙江大学医学院附属第一医院确诊为LOPD的13例患者,对所有患者进行临床调查、GAA活性检测和GAA基因检测。结果13例患者中男7例,女6例;家系患者5例,散发患者8例;中位发病年龄17岁(8~52岁),中位就诊年龄24岁(10~52岁),中位确诊年龄31岁(14~58岁)。患者首发症状,10例患者表现为肢体无力,3例患者表现为呼吸困难。血清肌酸激酶平均水平552 U/L(55~1084 U/L),1例患者血清肌酸激酶水平正常。13例患者均有脊柱侧弯、不同程度限制性通气功能障碍。9例患者行神经电生理检查均提示肌源性损害,其中8例患者有临床下肌强直放电。GAA活性平均值0.3μmol/(L·h)[0.17~0.5μmol/(L·h)]。共检出GAA基因13个变异位点,最常见突变位点c.2238G>C(p.W746C)。发现c.543del(p.F181Lfs*40)、c.839_840insCC(p.R281Pfs*34)、c.1800_1823del(p.S601_R608del)、c.2296T>C(p.Y766H)、c.995C>A(p.S332*)共5个新变异位点。结论LOPD是一种容易延误诊断的罕见病。肢体近端无力、呼吸功能下降、肌酸激酶轻中度升高、脊柱侧弯、肌电图提示临床下肌强直放电是LOPD的高危“画像”。c.2238G>C(p.W746C)是其热点突变,新发现的5个GAA变异位点丰富了GAA基因突变谱系。 展开更多

关键词 晚发型庞贝病 酸性α-葡萄糖苷酶 酸性α-葡萄糖苷酶基因 突变 临床特征

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庞贝病神经系统损伤的研究进展

3

作者 张文超 毛莹莹(综述) 陈倩(审校) 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期420-424,共5页

庞贝病(Pompe disease)亦称糖原贮积病Ⅱ型,是常染色体隐性遗传的罕见病,随着酶替代疗法的应用,越来越多的庞贝病患者可存活至成年,以往未曾观察到的神经系统相关临床表现逐渐显现。神经系统受累严重影响庞贝病患者的生活质量,系统了解... 庞贝病(Pompe disease)亦称糖原贮积病Ⅱ型,是常染色体隐性遗传的罕见病,随着酶替代疗法的应用,越来越多的庞贝病患者可存活至成年,以往未曾观察到的神经系统相关临床表现逐渐显现。神经系统受累严重影响庞贝病患者的生活质量,系统了解庞贝病神经系统损伤的病理变化、临床表现、影像学表现,对庞贝病的早期识别、早期干预有重要意义。该文就庞贝病神经系统损伤的研究进展进行综述。 展开更多

关键词 庞贝病 糖原贮积病Ⅱ型 GAA基因 神经系统 临床表现

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11例晚发型庞贝病患者使用注射用阿糖苷酶α的护理

4

作者 程冉 王海燕 +1 位作者 乔成凤 张雅宁 《当代护士（上旬刊）》 2023年第10期41-45,共5页

总结11例晚发型庞贝病患者使用注射用阿糖苷酶α行酶替代疗法的护理经验,旨在规范酶替代疗法的护理管理程序,提高治疗效果、减少不良反应的发生。护理要点包括用药护士需参加酶替代疗法培训,固定用药护士及班次;严格规范和遵守药物配置... 总结11例晚发型庞贝病患者使用注射用阿糖苷酶α行酶替代疗法的护理经验,旨在规范酶替代疗法的护理管理程序,提高治疗效果、减少不良反应的发生。护理要点包括用药护士需参加酶替代疗法培训,固定用药护士及班次;严格规范和遵守药物配置、输注流程;由专业人员定期质控输液泵;患者行酶替代治疗前给予抗过敏治疗,减少药物过敏反应的发生;用药期间需持续心电监护监测患者的生命体征,尽早发现异常并处理;加强营养管理、康复指导、心理护理和健康教育指导。经过护理后,11例患者均可耐受酶替代治疗,治疗期间无不良反应发生,活动耐力均有不同程度的提升,部分患者肌力和肺功能较前改善。 展开更多

关键词 晚发型庞贝病 注射用阿糖苷酶α 酶替代疗法 护理

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4例婴儿型庞贝病临床特点及遗传学分析

5

作者 钟立霖 张杰 +4 位作者 董鸿捌 陈云娥 张盛鑫 张艳红 陆妹 《罕少疾病杂志》 2023年第11期6-8,22,共4页

目的 分析婴儿型庞贝病(Infantile onset Pompe disease,IOPD)患者临床表型、基因表型及结局。方法 回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)2019年1月-2020年12月4例IOPD患儿的围生期特点、发病/确诊年龄、临床特点、酸... 目的 分析婴儿型庞贝病(Infantile onset Pompe disease,IOPD)患者临床表型、基因表型及结局。方法 回顾性分析厦门大学附属妇女儿童医院(厦门市妇幼保健院)2019年1月-2020年12月4例IOPD患儿的围生期特点、发病/确诊年龄、临床特点、酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性和基因突变位点、诊治经过及预后。结果 4例IOPD患者均来自南方地区。病例1产时窒息,病例2、4为早产、低出生体重儿。确诊年龄为3月~6+月,3例因支气管肺炎住院时确诊,1例因运动落后、营养不良确诊。4例患者均有氨基末端脑钠肽前体、心肌酶谱异常、心脏增大、心肌增厚等表现。确诊时病例1、3、4射血分数(ejection fra ction,EF)正常,病例2 EF明显下降。4例患者酸性α-葡萄糖苷酶(GAA)活性均明显下降,均携带GAA基因c.1935C>A突变。病例1、2、3家属拒绝酶替代治疗,分别于5、8、4月龄死亡。病例4于4个月余开始阿糖苷酶a替代治疗,心肌肥厚明显好转,多次呼吸道感染,需要无创或有创呼吸机支持,1岁10月时家长放弃治疗死亡。结论 IOPD是一种罕见的严重神经肌肉疾病,发病早,死亡率高,早期酶替代治疗对心脏病变改善明显。 展开更多

关键词 庞贝病 婴儿 基因 酶替代治疗

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外周血涂片检查对婴儿型庞贝病筛查和诊断的应用价值 被引量：7

6

作者 刘炼双 傅立军 +7 位作者 缪艳 陈浩 黄美容 吴近近 郭颖 刘廷亮 沈捷 李奋 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期503-506,共4页

目的 探讨外周血涂片检查在婴儿型庞贝病(IOPD)筛查和诊断中的价值。方法 回顾分析2013—2017年根据酶学和基因检测确诊的29例IOPD患儿的外周血涂片检查结果,并以同期诊断的12例非IOPD的肥厚型心肌病患儿的血涂片结果作为对照。结果 IOP... 目的 探讨外周血涂片检查在婴儿型庞贝病(IOPD)筛查和诊断中的价值。方法 回顾分析2013—2017年根据酶学和基因检测确诊的29例IOPD患儿的外周血涂片检查结果,并以同期诊断的12例非IOPD的肥厚型心肌病患儿的血涂片结果作为对照。结果 IOPD组血涂片中可见到大量含空泡的淋巴细胞,含空泡淋巴细胞中位百分比为36%(19%~67%);而对照组中几乎观察不到含空泡的淋巴细胞,含空泡淋巴细胞中位百分比为0%(0%~6.7%)。IOPD组血涂片中可见到大量过碘酸雪夫氏(PAS)染色阳性的淋巴细胞,PAS染色阳性淋巴细胞的中位百分比为36%(19%~66%);而对照组患儿中几乎观察不到PAS染色阳性的淋巴细胞,PAS染色阳性淋巴细胞的中位百分比为0%(0%~6.0%)。两组之间含空泡淋巴细胞以及PAS染色阳性淋巴细胞的百分率差异有统计学意义(P<0.01),且在散点图上的分布无重叠。结论 外周血涂片检查快速、简单、易行,通过观察和计算含空泡和PAS染色阳性的淋巴细胞百分率有助于IOPD的筛查和早期诊断。 展开更多

关键词 庞贝病 婴儿型 诊断 血涂片

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晚发型庞贝病酶替代治疗1例

7

作者 曹育嘉 吴迪 +2 位作者 袁宝玉 朱奕昕 张志珺 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期618-620,共3页

自2006年以来,α-葡糖苷酶替代疗法(enzyme replacement therapy,ERT)已被批准用于庞贝病的治疗,多项研究证实ERT能改善晚发型庞贝病患者的运动及呼吸功能[1-2]。本文报告1例东南大学附属中大医院神经内科2020年6月收治的晚发型庞贝病患... 自2006年以来,α-葡糖苷酶替代疗法(enzyme replacement therapy,ERT)已被批准用于庞贝病的治疗,多项研究证实ERT能改善晚发型庞贝病患者的运动及呼吸功能[1-2]。本文报告1例东南大学附属中大医院神经内科2020年6月收治的晚发型庞贝病患者,分析其接受6次ERT后呼吸功能、运动功能、实验室检查和影像学相关指标变化。 展开更多

关键词 晚发型庞贝病 酶替代疗法 治疗进展

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国内首批使用酶替代疗法的婴儿型庞贝病1例护理 被引量：4

8

作者 吴怡蓓 谢君圆 孙霁雯 《上海护理》 2019年第6期64-67,共4页

庞贝病(Pompe disease)也称为糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSD Ⅱ)或酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosidase deficiency)。病因是由于酸性α-葡糖苷酶(acid-α-glucosidase,GAA)基因突变,溶酶体内GAA活性缺乏... 庞贝病(Pompe disease)也称为糖原贮积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSD Ⅱ)或酸性α-葡糖苷酶缺乏症(acid-α-glucosidase deficiency)。病因是由于酸性α-葡糖苷酶(acid-α-glucosidase,GAA)基因突变,溶酶体内GAA活性缺乏或显著降低,糖原不能被降解而沉积在骨骼肌、心肌和平滑肌等细胞的溶酶体内,导致溶酶体肿胀、细胞破坏及脏器功能损害,并引起的一系列临床表现[1-2]。婴儿型庞贝病一般于1岁内起病,主要累及骨骼肌和心肌。典型患儿于新生儿期至出生后3个月内起病,表现为四肢松软、运动发育迟缓、喂养及吞咽困难,体格检查示肌张力低下、心脏扩大、肝脏肿大,心脏超声显示心肌肥厚,常伴有体重不增、反复吸入性肺炎、呼吸道感染、胃食管反流、胃排空延迟等,亦可见眼睑下垂或斜视[3-4]。婴儿型庞贝病病情进展迅速,未经治疗的患儿常于1岁前死于心力衰竭及呼吸衰竭[5-6]。婴儿型庞贝病患儿一旦确诊,应尽早开始酶替代疗法(enzyme replacement therapy,ERT),该治疗可延长患儿生存期、改善运动发育和心脏功能[7-8]。2017年5月—2018年4月,上海儿童医学中心确诊的45例婴儿型庞贝病患儿中,44例患儿因未使用ERT治疗,存活时间中位数仅为8.3个月[9-10]。2017年8月,医院在国内首次正式为1例婴儿型庞贝病患儿使用阿糖苷酶α进行ERT,经过8次治疗,该患儿病情稳定,现在持续随访中。 展开更多

关键词 庞贝病 糖原贮积病Ⅱ型 酶替代疗法 护理

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1例婴儿型庞贝病酶替代治疗的护理 被引量：2

9

作者 骆媚芬 林文颖 陆妹 《全科护理》 2021年第22期3164-3168,共5页

总结1例婴儿型庞贝病酶替代治疗的护理,了解患儿家庭护理状况。对庞贝病患儿实施酶替代治疗,规范酸性α-葡糖苷酶类似物的药物配制、用药及其他护理措施。结合访谈患儿母亲收集资料,生成主题包括患儿家属面对的困境、对疾病的认知和预... 总结1例婴儿型庞贝病酶替代治疗的护理,了解患儿家庭护理状况。对庞贝病患儿实施酶替代治疗,规范酸性α-葡糖苷酶类似物的药物配制、用药及其他护理措施。结合访谈患儿母亲收集资料,生成主题包括患儿家属面对的困境、对疾病的认知和预期、家庭护理、社会支持。完善护理计划,以便今后为护理相同或类似庞贝病患儿提供参考,提高患儿及其家庭成员的生活质量。 展开更多

关键词 庞贝病 酶替代治疗 护理 家庭护理

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婴儿型庞贝病1例护理

10

作者 王珉涛 周霞 《上海护理》 2022年第8期74-76,共3页

庞贝病(又称为糖原累积病Ⅱ型)是一种常染色体隐性遗传病,其特征是溶酶体酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)基因突变导致GAA酶活性降低或缺乏,糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内,导致心肌、呼吸肌及骨骼肌等进行性损害... 庞贝病(又称为糖原累积病Ⅱ型)是一种常染色体隐性遗传病,其特征是溶酶体酸性α-葡糖苷酶(acid alpha-glucosidase,GAA)基因突变导致GAA酶活性降低或缺乏,糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内,导致心肌、呼吸肌及骨骼肌等进行性损害,以及各种神经功能损害[1]。根据临床症状出现的时间,该病可分成婴儿型庞贝病(infantile-onset Pompe disease,IOPD)和晚发型庞贝病(late-onset Pompe disease,LOPD)。IOPD患儿病情进展迅速,绝大多数患儿表现为肥厚性心肌病、心脏肿大、肌肉无力及呼吸功能不全,若无有效治疗,常于1岁左右死于心力衰竭及呼吸衰竭[2]。 展开更多

关键词 庞贝病 糖原累积病Ⅱ型 酶替代疗法 重组人类α-葡糖苷酶 护理

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晚发型庞贝病诊治1例

11

作者 周兰兰 邵宇权 +3 位作者 夏萍 吴肖清 陈倩怡 徐群利 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第9期886-888,共3页

患者女性, 13岁出现全身乏力, 16岁发现肌酸激酶升高, 19岁再次因肝功能及肌酸激酶异常就诊。入院查干血纸片酶活性检测结果显示0.23 μmol/h, 酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因检测示c.2662G>T(p.G888T)和c.2238G>C(p.T746C)杂合突变, ... 患者女性, 13岁出现全身乏力, 16岁发现肌酸激酶升高, 19岁再次因肝功能及肌酸激酶异常就诊。入院查干血纸片酶活性检测结果显示0.23 μmol/h, 酸性α-葡糖苷酶(GAA)基因检测示c.2662G>T(p.G888T)和c.2238G>C(p.T746C)杂合突变, 诊断晚发型庞贝病。2023年7月患者开始行酶替代疗法, 予注射用阿糖苷酶α 800 mg(20 mg/kg)每2周输注1次, 并组织多学科团队化管理, 对患者进行辅助性支持治疗。随访至今, 患者肌力、6分钟步行试验及肺功能较前有改善。本文通过对该病的主要临床表现、诊疗经过进行总结回顾, 为晚发型庞贝病的早期诊断、早期多学科治疗提供参考依据。 展开更多

关键词 晚发型庞贝病 GAA基因 酶替代疗法

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庞贝病多学科综合管理

12

作者 刘功禄 吴志英 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期728-732,共5页

庞贝病是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶(acidα-glucosidase,GAA)的基因缺陷所致的常染色体隐性遗传病。早期诊断和治疗干预可有效改善患者预后。由于庞贝病多系统受累,临床表现多样,故需要进行多学科综合管理贯穿患者的筛查诊断及... 庞贝病是由于编码溶酶体内酸性α-葡糖苷酶(acidα-glucosidase,GAA)的基因缺陷所致的常染色体隐性遗传病。早期诊断和治疗干预可有效改善患者预后。由于庞贝病多系统受累,临床表现多样,故需要进行多学科综合管理贯穿患者的筛查诊断及治疗管理全程。现系统性总结庞贝病多学科综合管理的最新研究进展,为临床医师提供参考。 展开更多

关键词 庞贝病 筛查诊断 多学科综合管理

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糖原贮积型心肌病的诊治现状及进展

13

作者 傅立军 乔钰惠 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第10期837-842,共6页

糖原贮积型心肌病是一类由糖原代谢障碍引起糖原在心肌细胞内过度累积所致的心肌病,其中最常见的类型包括糖原贮积病Ⅱ型(庞贝病)、Danon病及PRKAG2心脏综合征,是儿童肥厚型心肌病的重要病因。糖原贮积型心肌病的主要表现包括心肌肥厚... 糖原贮积型心肌病是一类由糖原代谢障碍引起糖原在心肌细胞内过度累积所致的心肌病,其中最常见的类型包括糖原贮积病Ⅱ型(庞贝病)、Danon病及PRKAG2心脏综合征,是儿童肥厚型心肌病的重要病因。糖原贮积型心肌病的主要表现包括心肌肥厚、心律失常、心力衰竭等,甚至可引起早期死亡。早期识别和诊断,并做出精准的干预,有望改善心肌病的症状,提高患者的生存质量。因此,提高临床医师对糖原贮积性心肌病的认识具有重要意义。 展开更多

关键词 糖原贮积性心肌病 庞贝病 Danon病 PRKAG2心脏综合征

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庞贝病的特异性治疗进展

14

作者 焦可馨 岳冬曰 朱雯华 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期454-459,共6页

庞贝病是一种多系统受累的罕见遗传性溶酶体贮积症,尽早治疗有助于延缓疾病进展,提高患者生活质量,延长患者预期寿命。庞贝病的特异性治疗包括酶替代治疗、基因治疗、分子伴侣疗法以及寡核苷酸药物等。目前只有酶替代治疗的药物已获批上... 庞贝病是一种多系统受累的罕见遗传性溶酶体贮积症,尽早治疗有助于延缓疾病进展,提高患者生活质量,延长患者预期寿命。庞贝病的特异性治疗包括酶替代治疗、基因治疗、分子伴侣疗法以及寡核苷酸药物等。目前只有酶替代治疗的药物已获批上市,其他新型治疗方案仍在临床研究中。本文介绍了庞贝病特异性治疗的最新进展,探讨了当前庞贝病患者特异性治疗方案的选择,以期为临床医生治疗该病提供参考。 展开更多

关键词 庞贝病 特异性治疗 酶替代治疗

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庞贝病的短PR间期(187) 被引量：2

15

作者 彭军 《临床心电学杂志》 2020年第2期155-155,共1页

庞贝病又称庞培氏病(Pompe Disease),是一种少见疾病,还称糖原贮积症(GSD)等,属于一种代谢性疾病。[病因与发病机制]庞贝病的病因是17号染色体酸性α葡萄糖苷酶基因的突变,使体内缺乏酸性α葡萄糖苷酶(GAA),使糖原转化葡萄糖的过程受阻... 庞贝病又称庞培氏病(Pompe Disease),是一种少见疾病,还称糖原贮积症(GSD)等,属于一种代谢性疾病。[病因与发病机制]庞贝病的病因是17号染色体酸性α葡萄糖苷酶基因的突变,使体内缺乏酸性α葡萄糖苷酶(GAA),使糖原转化葡萄糖的过程受阻,进而不断累积的糖原可产生广泛的毒性作用。有作者报道预激综合征(WPW)者可伴发于庞贝病者. 展开更多

关键词 庞贝病 糖原贮积症 短PR间期

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庞贝病诊断与治疗的研究进展 被引量：13

16

作者 张昕彤 任卫东 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第7期588-593,共6页

庞贝病(Pompe disease)又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶(GAA)引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重。患者表现为呼吸困难和运动障碍,伴或不伴有肥厚性心肌病。GA... 庞贝病(Pompe disease)又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶(GAA)引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重。患者表现为呼吸困难和运动障碍,伴或不伴有肥厚性心肌病。GAA基因突变具有种族和地域差异,随着研究的进展人们不断发现新的突变位点。庞贝病诊断的金标准是基因分析,传统方法如皮肤肌肉活检与干血斑样本检测对其诊断具有局限性。近年出现的产前诊断与新生儿筛查对其早期诊断具有重要意义。酶替代治疗(ERT)的效果令人满意,但可能引起免疫不耐受。新兴的靶向基因治疗、改进的ERT治疗有望在未来投入应用。该文就目前庞贝病的诊断和治疗的研究进展做一综述。 展开更多

关键词 庞贝病 诊断 酶替代治疗 儿童

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庞贝病12个家系临床及遗传学分析 被引量：1

17

作者 付俊 李刚 +3 位作者 庞咪 宋佳 张杰文 马明明 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第4期379-386,共8页

目的探讨庞贝病的临床特征及基因突变特点,并分析酶替代治疗效果。方法回顾性总结自2017年1月至2021年6月就诊于河南省人民医院神经内科的12个庞贝病家系共14例患者的临床资料及基因检测结果,并对部分患者进行治疗后随访。结果14例患者... 目的探讨庞贝病的临床特征及基因突变特点,并分析酶替代治疗效果。方法回顾性总结自2017年1月至2021年6月就诊于河南省人民医院神经内科的12个庞贝病家系共14例患者的临床资料及基因检测结果,并对部分患者进行治疗后随访。结果14例患者中12例为晚发型,起病年龄为1.5~37.0岁(平均15.2岁),2例为婴儿型;主要表现为双下肢近端为主肌无力,可伴易疲劳和肌痛;8例出现呼吸困难,其中1例以呼吸困难为首发表现;血清肌酸激酶水平为172~1397 IU/L(平均878 IU/L);6例肌电图呈肌源性损害,4例有肌强直放电;10例用力肺活量下降;5例合并脊柱侧弯;13例酸性α葡萄糖苷酶(GAA)活性下降;8例肌肉病理提示空泡肌病。共检测出GAA基因17个变异,其中c.2331G>C、c.1622C>T、c.1585T>C和c.1837T>C为4个新的可能致病性变异,c.2238G>C和c.2662G>T变异分别出现在5个和3个家系。1例患者接受酶替代治疗并规律随访,示肌力和肺功能均得到改善,而未进行酶替代治疗的患者肌力和肺功能均下降。结论庞贝病以骨骼肌无力和呼吸功能障碍为主要表现,可合并脊柱畸形,肌酸激酶轻中度升高,肌电图可发现肌强直放电。GAA基因c.2238G>C和c.2662G>T为国内热点突变,新发现的4个变异丰富了GAA基因突变谱系。酶替代治疗可改善患者的运动和呼吸功能。 展开更多

关键词 庞贝病 临床特征 酸性α葡萄糖苷酶基因 酶替代治疗

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儿童庞贝病13例临床特点、基因分析及酶替代治疗 被引量：2

18

作者 轩欢欢 王本臻 +4 位作者 单光颂 申金梅 邴振 纪志娴 李自普 《中华实用儿科临床杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第18期1392-1397,共6页

目的总结儿童庞贝病(PD)的临床特点、基因突变及酶替代治疗(ERT)经验。方法回顾性分析2016年12月至2021年8月青岛市妇女儿童医院收治的PD患儿临床资料, 根据发病年龄将患儿分为婴儿型庞贝病(IOPD)组和晚发型庞贝病(LOPD)组, 根据是否予... 目的总结儿童庞贝病(PD)的临床特点、基因突变及酶替代治疗(ERT)经验。方法回顾性分析2016年12月至2021年8月青岛市妇女儿童医院收治的PD患儿临床资料, 根据发病年龄将患儿分为婴儿型庞贝病(IOPD)组和晚发型庞贝病(LOPD)组, 根据是否予静脉输注人重组酸性α-葡萄糖苷酶(rhGAA)分为ERT组和无ERT组, ERT组根据是否规范应用rhGAA分为规范ERT组[规范应用rhGAA为间隔时间约2周, 剂量为20 mg/(kg·次), 共持续52周]和未规范ERT组。采用Kaplan-Meier法对组间生存率进行比较。结果 13例PD患儿中, 男7例, 女6例;IOPD 10例, LOPD 3例;前者的首诊原因以心脏受累者最多[6例(60.0%)], 后者的首诊原因分别为肌无力、心脏受累和呼吸道感染。患儿肌酸激酶均不同程度升高;1例酸性α-葡糖苷酶(GAA)活性完全缺乏, 12例活性降低。IOPD患儿均有心肌肥厚, 十二导联心电图示短PR间期、高大QRS波和广泛T波倒置。GAA基因分析共发现c.1861T>G(p.Trp621Gly)、c.2278A>T(p.K760X)和c.949G>A(p.A317T)3个新发突变位点。IOPD组10例中, 5例患儿给予ERT, 其中2例规范治疗52周, 3例为未规范治疗;2例规范ERT者存活, 余8例死于心力衰竭或呼吸衰竭。LOPD组中仅1例给予ERT 1次, 其中2例存活, 1例死于呼吸衰竭。总病死率为69.2%(9/13例)。ERT组患儿(50.0%)及规范ERT组患儿(100.0%)的生存率均高于无ERT组患儿(14.3%)(Log Rank P=0.037、0.044)。结论 PD临床表现具有多样性, GAA酶活性测定及GAA基因分析是临床诊断的重要手段;规范且早期ERT可延缓病情进展, 甚至可逆转IOPD患儿的心肌肥厚。 展开更多

关键词 庞贝病 临床特点 基因分析 酶替代治疗 儿童

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庞贝病案

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作者 王小峰 熊道海 +1 位作者 杜凌哲 杜锐 《中国针灸》 CAS CSCD 北大核心 2021年第10期1159-1160,共2页

患者,男,18岁,55 kg。初诊日期:2020年6月10日。主诉:发现转氨酶升高9年、脊柱侧弯4年。现病史:2011年8月体检示:丙氨酸氨基转移酶202 U/L,天冬氨酸氨基转移酶156 U/L,无不适症状,以"肝炎"于多家医院就诊,行护肝等(具体不详)... 患者,男,18岁,55 kg。初诊日期:2020年6月10日。主诉:发现转氨酶升高9年、脊柱侧弯4年。现病史:2011年8月体检示:丙氨酸氨基转移酶202 U/L,天冬氨酸氨基转移酶156 U/L,无不适症状,以"肝炎"于多家医院就诊,行护肝等(具体不详)治疗,效果不佳。2014年出现站立、行走身体向右倾斜,未引起重视。2015年行左肱二头肌组织学、酶组织化学及电镜检查. 展开更多

关键词 庞贝病 痿证 针刺 脊柱整复

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1例晚发型糖原贮积症Ⅱ型危重症病人的护理

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作者 曾倩 顾秋莹 +1 位作者 张蔚青 顾艳婷 《全科护理》 2023年第23期3307-3309,共3页

目的:总结1例突发昏迷经诊断为罕见晚发型糖原贮积症Ⅱ型危重症病人的护理经验。方法:经多学科协作治疗,制定个性化护理措施,包括气道护理、营养评估与支持、酶替代治疗、康复治疗、心理护理。结果:病人顺利完成3次酶替代治疗,病情平稳... 目的:总结1例突发昏迷经诊断为罕见晚发型糖原贮积症Ⅱ型危重症病人的护理经验。方法:经多学科协作治疗,制定个性化护理措施,包括气道护理、营养评估与支持、酶替代治疗、康复治疗、心理护理。结果:病人顺利完成3次酶替代治疗,病情平稳,日夜持续呼吸机压力支持通气模式(PSV),可在监护下离床短距离步行及短时间脱机,转入普通病房继续治疗。结论:多学科协作、个性化护理及康复治疗措施,可对晚发型糖原贮积症Ⅱ型产生积极的影响。 展开更多

关键词 庞贝病 糖原贮积病Ⅱ型 酶替代疗法 危重症护理

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