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135例无精症患者的细胞遗传学分析———附1例世界首报染色体异常核型 被引量:8
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作者 周汝滨 李永全 +3 位作者 潘超仁 郑克勤 廖霞 陈小萍 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 1998年第5期33-35,共3页
本文对来我室咨询的135例无精症患者进行了细胞遗传学分析,发现异常核型38例,其中47,XXY,t(6;9)(p21;q22)为世界首报核型。
关键词 无精症 异常核型 睾丸决定因子
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169例染色体异常核型分析——附4例世界首报核型 被引量:10
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作者 王凤菊 李东峰 +2 位作者 李玉珍 刘 伟 王明毅 《现代妇产科进展》 CSCD 2002年第3期201-202,205,共3页
目的:探讨染色体异常核型的临床意义。方法:对疑有染色体异常的2800例患者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时C显带。结果:2800例中发现169例异常核型,异常率6%。涉及到的染色体有1,4,5,6,9,10,12,13,14,15,16,17,20,21,22,X,Y... 目的:探讨染色体异常核型的临床意义。方法:对疑有染色体异常的2800例患者进行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时C显带。结果:2800例中发现169例异常核型,异常率6%。涉及到的染色体有1,4,5,6,9,10,12,13,14,15,16,17,20,21,22,X,Y。包括染色体数目异常、缺失、倒位及嵌合。结论:染色体异常是重复流产、智力低下、闭经及胎儿畸形的主要原因之一,具有重要的临床意义。 展开更多
关键词 染色体异常核型 智力低下 重复流产 不育
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南充地区1988例外周血染色体核型统计和异常核型临床表型分析 被引量:8
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作者 宋琪玲 田静 +5 位作者 何城 张婷 蔡燕 王东生 青鑫 刘青松 《川北医学院学报》 CAS 2020年第1期92-95,共4页
目的:本文旨在通过分析南充地区外周血染色体检测结果,结合随访异常核型患者临床表型,进一步指导临床对染色体病的认识,推广外周血染色体检测的临床应用,并提示染色体病需要结合临床表型加以分析。方法:收集近年在川北医学院附属医院进... 目的:本文旨在通过分析南充地区外周血染色体检测结果,结合随访异常核型患者临床表型,进一步指导临床对染色体病的认识,推广外周血染色体检测的临床应用,并提示染色体病需要结合临床表型加以分析。方法:收集近年在川北医学院附属医院进行外周血染色体核型分析的1988例患者作为研究对象,统计外周血染色体核型分析结果,回访核型异常受检者临床症状。结果:异常核型检出率为8.25%(164/1988,染色体多态性不在此范围),高于染色体病在一般人群中的发病率(0.5%)。在164例异常核型中,包括109例染色体数目异常(58例21-三体占35.37%,49例性染色体数目异常占29.90%,2例标记染色体占1.22%),55例染色体结构异常(32例平衡易位占19.51%,9例性反转占5.49%,5例罗伯逊易位占3.05%,4例倒位占2.44%,3例重复占1.83%,1例缺失占0.60%,1例不平衡易位0.60%)。回访70例异常核型受检者,相同疾病患者临床表现不一,并可表现出多种临床症状。结论:不孕不育,不良孕产史,儿童智力低下,生长发育异常,性发育异常等症状的染色体异常率高,进行外周血染色体核型检查对优生优育具有重要的意义。外周血染色体是临床诊断染色体病的重要依据,应用价值高。 展开更多
关键词 外周血 分析 异常核型 临床表
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28例罕见的染色体异常核型遗传学研究 被引量:19
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作者 肖晓素 刘晓翌 +3 位作者 王勇强 杨媛慧 胡飞雪 蔡志明 《国际遗传学杂志》 CAS 2006年第5期321-323,共3页
目的通过对3 858例不孕不育、自然流产和死胎、生育异常患儿的患者染色体分析,探讨平衡易位与相应临床效应的关系。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在3 858例中发现异... 目的通过对3 858例不孕不育、自然流产和死胎、生育异常患儿的患者染色体分析,探讨平衡易位与相应临床效应的关系。方法取患者外周血进行淋巴细胞培养,按常规方法制备染色体,应用G显带和C显带技术进行核型分析。结果在3 858例中发现异常核型435例,其中平衡易位73例,包括世界首报染色体平衡易位异常核型28例,占平衡易位异常的38%(28/73)。结论染色体平衡易位是引起不孕不育、自然流产及死胎、生育异常儿的重要原因,对有相关临床症状的患者进行染色体检查是非常必要的。 展开更多
关键词 染色体异常核型 平衡易位 遗传效应
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109例染色体异常核型分析 被引量:3
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作者 孙淑岩 杨晶 王淑新 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2005年第8期986-987,共2页
关键词 染色体异常核型 细胞培养 细胞遗传 遗传咨询
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2018例患者的细胞遗传学分析──附8例世界首报异常核型 被引量:7
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作者 孙艳阳 宋岩 +4 位作者 孙玉珍 史艳华 王贵宏 肖晟 刘权章 《中国优生与遗传杂志》 1997年第1期26-27,共2页
作者对2o18例遗传咨询门诊患者进行外周血染色体检查,发现染色体异常核型196例,异常核型检出率9.17%,常染色体数目异常81例占41.3%,常染色体结构异常34例占17.3%,性杂色体数目异常41例,占2o.9%,性染色体结构异常3例占1.... 作者对2o18例遗传咨询门诊患者进行外周血染色体检查,发现染色体异常核型196例,异常核型检出率9.17%,常染色体数目异常81例占41.3%,常染色体结构异常34例占17.3%,性杂色体数目异常41例,占2o.9%,性染色体结构异常3例占1.5%,性杂色体嵌合作19例占9.7%.性别表型异常8例占4.1%,其中8例为世界首报异常核型。准确的细胞遗传学分析是对染色体病的诊断和对携带者进行产前诊断的重要依据。 展开更多
关键词 染色体病 染色体异常核型 遗传学分析
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世界首报人类染色体异常核型8例分析 被引量:2
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作者 吴忠琴 郭敬芝 +3 位作者 王建林 文莉 帅欣 杨雪 《贵州医药》 CAS 2001年第11期1601-1601,共1页
关键词 染色体异常核型 遗传基因 实验室诊断 病例分析
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274例羊水细胞产前诊断胎儿染色体异常核型分析 被引量:5
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作者 余小平 郭文朝 +4 位作者 张德峰 齐晅 梅冰 朱俊真 高健 《中国优生与遗传杂志》 2007年第10期47-47,115,共2页
关键词 染色体异常核型分析 胎儿染色体病 产前诊断 羊水细胞 染色体分析 细胞染色体 B超引导 妊娠中期
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妊娠中期诊断宫内胎儿三倍体异常核型1例报告 被引量:1
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作者 孙文芝 宋奉侠 +5 位作者 张丽 冯光 储穆庭 杨晓军 张莉 向萍霞 《中国计划生育学杂志》 北大核心 2007年第9期572-572,共1页
关键词 异常核型 宫内胎儿 妊娠中期 三倍体 时间分辨免疫荧光法 诊断 血清甲胎蛋白 人工流产
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原发性不孕夫妇28例染色体异常核型分析 被引量:1
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作者 刘珍 蒋洲梅 梁品容 《广东医学》 CAS CSCD 北大核心 2005年第7期947-948,共2页
目的探讨染色体异常核型与不孕的关系。方法对28例不孕夫妇外周血染色体异常核型进行分析。结果28例染色体异常核型夫妇中,男18例(64%),女10例(36%),其中性染色体异常20例(71%),常染色体异常8例(29%)。结论不孕夫妇任何一方染色体核型... 目的探讨染色体异常核型与不孕的关系。方法对28例不孕夫妇外周血染色体异常核型进行分析。结果28例染色体异常核型夫妇中,男18例(64%),女10例(36%),其中性染色体异常20例(71%),常染色体异常8例(29%)。结论不孕夫妇任何一方染色体核型异常是引起不孕的重要原因。 展开更多
关键词 原发性 不孕症 染色体 异常核型 内分泌
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56例染色体异常核型分析及其与疾病的关系 被引量:3
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作者 张万胜 邓明凤 +2 位作者 陈永玲 张银汉 王昌富 《中国优生与遗传杂志》 2001年第1期47-48,共2页
采用外周血常规培养法制备染色体标本对具有智力低下、原发性闭经、习惯性流产、男性不育及两性畸形遗传咨询门诊的患者进行了细胞遗传学分析 ,检出异常核型 5 6例 ,其中性染色体异常 2 9例 ,占异常检出者的 5 1.8% ,常染色体异常 2 7... 采用外周血常规培养法制备染色体标本对具有智力低下、原发性闭经、习惯性流产、男性不育及两性畸形遗传咨询门诊的患者进行了细胞遗传学分析 ,检出异常核型 5 6例 ,其中性染色体异常 2 9例 ,占异常检出者的 5 1.8% ,常染色体异常 2 7例 ,占异常检出者的 48.2 % ,检出数目异常 18例 (32 .1% ) ,结构异常 2 6例 (4 6 .4% ) ,嵌合体 2例 (3.5 7% ) ,表型异常 10例 (17.9% )。并对染色体核型异常与疾病的关系进行了探讨。 展开更多
关键词 染色体病异常核型 遗传咨询 病因 习惯性流产
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首报人类染色体异常核型4例 被引量:1
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作者 田佩玲 郑立新 +9 位作者 叶嘉玲 杨卫 王柏贤 张清健 徐珊珊 周冰燚 蔡慧娜 方俊宇 朱志勇 赵文忠 《中国计划生育学杂志》 2012年第12期844-845,共2页
自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个。本文以到本室进行细胞遗传学检查者为研究对象(包括不孕不育症患者及... 自Caspersson等于1970年发表第一张人类染色体显带照片以及1971年巴黎国际命名会议以来,现已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种,染色体病综合征100余个。本文以到本室进行细胞遗传学检查者为研究对象(包括不孕不育症患者及遗传咨询的育龄人群),发现4例首报人类染色体异常核型,报告如下。 展开更多
关键词 染色体异常核型 人类 染色体数目异常 染色体显带 不孕不育症 细胞遗传学 结构畸变 染色体病
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46,XX,15p+,22p+异常核型2例 被引量:1
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作者 林洁 王立芝 +2 位作者 林杰 胡嫦君 段卡利 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2011年第19期3490-3490,共1页
患者1,女,1岁,表型正常,追踪至今无异常发现。曾于孕23周因唐氏筛查高风险行羊水染色体检查,诊断46,XX,15p+,22p+(图1)。患者2系患儿母亲,28岁,46,XX,15p+,22p+(图2)。母亲表型正常,先前有3次早孕期人工流产史,
关键词 异常核型 染色体检查 人工流产史 异常发现 唐氏筛查 高风险 早孕期 患者
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269例异常核型的临床研究与遗传效应分析 被引量:1
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作者 雷花香 黄定梅 +5 位作者 彭向京 马力 邓朝晖 王华 周玉春 刘刚 《中国优生与遗传杂志》 2000年第2期46-46,35,共2页
关键词 异常核型 遗传效应 染色体异常
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32例染色体易位的临床遗传学分析─附7例异常核型世界首报 被引量:1
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作者 善志红 沈汝端 +1 位作者 张兰 高桦 《中国优生与遗传杂志》 1994年第2期58-60,共3页
对17例染色体平衡易位和15例罗式易位进行分析。其中7例相互易位为世界首报异常核型。文中对易位类型的遗传效应、染色体易位与妊娠结局以及染色体异常与癫痫的发生进行探讨。
关键词 异常核型 染色体易位 临床遗传学 染色体平衡易位 染色体异常 癫痫 分析 学分 遗传效应
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合肥地区复发性流产夫妇细胞遗传学分析(附6例世界首报异常核型) 被引量:1
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作者 周桂香 刘雨生 +5 位作者 骆丽华 童先宏 金仁桃 付应云 郭通航 宋影 《中国优生与遗传杂志》 2005年第7期57-58,共2页
对395对复发性流产夫妇进行外周血淋巴细胞染色体分析,结果发现32例染色体核型异常,占受检人数的4·05%,其中有6例为世界首报染色体异常核型。异常核型中男性13例,女性19例,男女发生率无明显悬殊。同时发现流产4次以下夫妇中流产次... 对395对复发性流产夫妇进行外周血淋巴细胞染色体分析,结果发现32例染色体核型异常,占受检人数的4·05%,其中有6例为世界首报染色体异常核型。异常核型中男性13例,女性19例,男女发生率无明显悬殊。同时发现流产4次以下夫妇中流产次数与染色体异常的发生率呈正相关,但流产5次以上夫妇中染色体异常的发生率有下降的趋势,6次以上流产夫妇中未发现染色体异常者。对于染色体异常夫妇给予遗传咨询和生育指导。提示:复发性流产夫妇中染色体异常的发生率与与性别无关,与流产次数有一定关联,对一方为染色体异常的复发性流产夫妇给予生育指导可避免继续反复流产和畸形儿出生。 展开更多
关键词 流产夫妇 世界首报 细胞遗传学分析 复发性 合肥地区 细胞染色体分析 染色体异常 染色体异常核型 流产次数 生育指导 外周血淋巴 发生率 受检人数 遗传咨询 反复流产 正相关 异常 未发现 畸形儿
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22例羊水细胞产前诊断胎儿异常核型分析 被引量:1
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作者 孟祥莲 余同新 《中国生育健康杂志》 2012年第3期185-186,共2页
目的 分析妊娠中期孕妇羊水细胞异常染色体核型,探讨各产前诊断指征在产前诊断中的临床价值.方法 回顾性分析在本院因各种原因行羊膜腔穿刺产前诊断的胎儿染色体核型.结果 总共348例产前诊断产妇中检出胎儿染色体异常22例,染色体异常检... 目的 分析妊娠中期孕妇羊水细胞异常染色体核型,探讨各产前诊断指征在产前诊断中的临床价值.方法 回顾性分析在本院因各种原因行羊膜腔穿刺产前诊断的胎儿染色体核型.结果 总共348例产前诊断产妇中检出胎儿染色体异常22例,染色体异常检出率6.3 %,染色体数目异常和结构异常检出比例分别为2.6 %(9/348)和3.7 %(13/348);产前诊断指征为B超示胎儿畸形和夫妇染色体易位者胎儿异常核型检出的比例较高,分别为50.0 %和33.3 %,其它产前诊断指征者胎儿异常核型检出比例在5.1 %~6.5 %之间;染色体倒位、21-三体综合征、染色体易位分别检出7、5、3例.结论 B超提示胎儿畸形和夫妇一方染色体异常者胎儿异常核型检出的比例较高;染色体倒位、21-三体综合征、染色体易位是产前诊断细胞遗传学检查中常见的异常核型. 展开更多
关键词 产前诊断 染色体 异常核型
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新生儿染色体异常核型分析及孕妇分娩畸形儿的风险
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作者 何军 夏飞 +3 位作者 冯星 肖志辉 沈宗姬 何亚香 《江苏医药》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期1077-1078,共2页
关键词 染色体异常核型分析 新生儿死亡 畸形儿 风险 分娩 孕妇 疾病病因 围产儿死亡
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染色体异常核型与疾病关系的研究进展 被引量:2
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作者 曹海涛 《淮海医药》 CAS 2007年第6期587-588,共2页
关键词 染色体异常核型 医学遗传学 疾病
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世界首报两例染色体异常核型
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作者 郝明革 赵素 +1 位作者 张桂芳 武盈玉 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 1990年第S2期49-49,共1页
Down氏综合征占染色体病发病率之首,但是,47,XY,+21,t(5;11)尚属罕见,现报告如下。男患儿,5岁,因发育迟缓就诊。足月顺产,生后无窒息。3岁会走。
关键词 染色体异常核型 岁会 染色体病 足月顺产 肋缘外翻 细胞遗传学 脆性部位 显带 近亲婚配 染色体断裂
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