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染色体G显带核型分析联合微阵列分析技术诊断罕见9p四体嵌合体1例
1
作者 徐万洲 李锋 +2 位作者 周方元 吴泽刚 吴青 《临床检验杂志》 CAS 2024年第2期156-158,共3页
9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随... 9号染色体短臂四体综合征(tetrasomy 9p)是一种罕见的染色体异常,最先由Ghymers于1973年发现^([1])。该病由9号染色体短臂存在4个拷贝引起,额外的2个拷贝形成1个由着丝粒连接的等臂染色体。这一等臂染色体是由于减数分裂Ⅱ期不分离和随后的重排。 展开更多
关键词 G显带核型分析技术 染色体微阵列分析技术 9p四体综合征 发育迟缓
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颈项透明层增厚胎儿的绒毛染色体及微阵列结果分析
2
作者 刘建珍 林铿 +5 位作者 许碧秋 孟祥荣 李熹翀 鞠爱萍 覃燕龄 陈鸿桢 《分子诊断与治疗杂志》 2024年第3期553-556,共4页
目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用。方法 选取2018年1月至2020年12月孕11~13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿137例,... 目的 探讨核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在颈项透明层(NT)增厚胎儿产前诊断中的应用价值,评价NT增厚在产前筛查中的作用。方法 选取2018年1月至2020年12月孕11~13+6周在广州市花都区妇幼保健院筛查NT增厚(NT≥2.5 mm)胎儿137例,经胎盘绒毛穿刺,行“核型分析+CMA”检测,按NT值和临床指征分组,分别分为2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组和孤立性NT增厚组、非孤立性NT增厚组,分析各组核型分析和CMA结果。结果 核型分析检出率为10.95%(15/137),CMA检出率为16.79%(23/137),CMA联合核型分析异常检出率为18.25%(25/137)。2.5~2.9 mm、3.0~3.9 mm、4.0~4.9 mm、NT≥5.0 mm组的检出率分别为7.89%(3/38)、8.20%(5/61)、33.33%(7/21)、52.94%(9/17),各组间差异有统计学意义(χ^(2)=22.54,P<0.05)。孤立性NT增厚组和非孤立性NT增厚组的检出率分别为12.24%(12/98)和26.67%(12/45),差异有统计学意义(χ^(2)=4.59,P<0.05)。结论 染色体核型分析联合CMA技术能提高NT增厚胎儿异常检出率,染色体异常发生率随NT值增高及合并其他超声异常明显增高。 展开更多
关键词 颈项透明层厚度 核型分析 染色体微阵列 产前诊断
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DNA微阵列芯片法在非结核分枝杆菌菌种鉴定的应用探讨
3
作者 谭蛟 王亚春 +3 位作者 王亚丽 夏爽 程美锦 王伟 《哈尔滨医药》 2024年第1期26-28,共3页
目的为临床工作中非结核分枝杆菌(NTM)的感染和防治提供科学依据。方法收集疑似结核分枝杆菌感染患者标本(包括呼吸道标本痰液、灌洗液以及非呼吸道标本无菌体液)共1089例,采用DNA微阵列芯片法进行检测,分析分枝杆菌菌种的分布特点。结... 目的为临床工作中非结核分枝杆菌(NTM)的感染和防治提供科学依据。方法收集疑似结核分枝杆菌感染患者标本(包括呼吸道标本痰液、灌洗液以及非呼吸道标本无菌体液)共1089例,采用DNA微阵列芯片法进行检测,分析分枝杆菌菌种的分布特点。结果1089份标本中检出结核分枝杆菌878份(80.62%),NTM211份(19.38%)。其中非结核分枝杆菌菌种分布有5种,胞内分枝杆菌153例(72.51%),鸟分枝杆菌28例(13.27%),龟脓分枝杆菌复合群19例(9%),堪萨斯分枝杆菌10例(4.74%),耻垢分枝杆菌1例(0.48%)。非结核分枝杆菌感染人员分布男性127例(60.19%),女性84例(39.81%),年龄分布以老年为主,60岁以上103例(48.82%),男性71例(68.93%),女性32例(31.07%)。结论疑似结核分枝杆菌患者检出NTM共有5种,排名前三的NTM种类是胞内分枝杆菌、鸟分枝杆菌和龟脓分枝杆菌复合群,感染人群以老年男性为主。 展开更多
关键词 非结核分枝杆菌 菌种鉴定 DNA微阵列芯片技术
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基于网络药理学、微阵列数据分析和分子对接探究四君子汤治疗缺血性心力衰竭的作用机制
4
作者 庄震坤 李颖 +7 位作者 陈宏昱 温妙愉 蔡景太 孙绪新 宋晓丹 张伟健 陈奕群 程红 《中西医结合心脑血管病杂志》 2024年第6期975-987,共13页
目的:通过网络药理学、微阵列数据分析和分子对接探讨四君子汤治疗缺血性心力衰竭的作用机制。方法:采用R软件对GEO数据库中下载的缺血性心力衰竭(HF)的微阵列数据进行分析;借助中药系统药理学数据库及分析平台(TCMSP)数据库获取四君子... 目的:通过网络药理学、微阵列数据分析和分子对接探讨四君子汤治疗缺血性心力衰竭的作用机制。方法:采用R软件对GEO数据库中下载的缺血性心力衰竭(HF)的微阵列数据进行分析;借助中药系统药理学数据库及分析平台(TCMSP)数据库获取四君子汤中4味中药的化学成分和作用靶点,利用网络药理学的方法获取四君子汤有效成分与心力衰竭的匹配靶点;通过Cytoscape(v 3.2.1)软件和STRING数据库构建蛋白-蛋白相互作用(PPI)网络;在R软件上使用clusterProfiler(v3.8)和DOSE(v3.6)软件包进行基因本体(GO)和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析。最后,借助AutoDockTool、PyMOL软件进行预处理及分子对接。结果:通过对微阵列数据的分析,获得关于心力衰竭的371个差异表达基因(DEGs)。共筛选出四君子汤有效成分136种,活性成分所涉及的相关靶点4 134个,对9个匹配靶点和5个重要化学成分进行后续分析,构建了“四君子汤-心力衰竭”PPI网络。通过GO生物过程、KEGG富集分析,得到细胞对酸性化学物质的反应、有机羟基化合物转运、轴突再生、神经元投影再生、内质网腔、胶原三聚体、蛋白结合和局灶性黏附途径等重要生物学过程。分子对接显示核心成分柚皮素与核心靶点载脂蛋白B(APOB)、补体C1q结合蛋白(C1QB)对接良好。结论:四君子汤治疗缺血性心力衰竭的机制可能是多靶点、多途径的直接或间接作用,为后续的四君子汤药理机制研究提供了生物学依据。 展开更多
关键词 缺血性心力衰竭 四君子汤 网络药理学 分子对接 微阵列数据分析 作用机制
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染色体微阵列技术在85例自然流产胚胎组织染色体检测中的应用及致病基因分析
5
作者 陈雨露 白云 高玉青 《中国医学工程》 2024年第4期85-88,共4页
目的探讨染色体微阵列技术在85例自然流产胚胎组织染色体检测中的应用及致病基因。方法选择2021年10月至2023年1月于周口市中心医院生殖医学中心收治的自然流产并行清宫术的流产样本85例,对流产的绒毛或胎儿组织予以采集,并采用染色体... 目的探讨染色体微阵列技术在85例自然流产胚胎组织染色体检测中的应用及致病基因。方法选择2021年10月至2023年1月于周口市中心医院生殖医学中心收治的自然流产并行清宫术的流产样本85例,对流产的绒毛或胎儿组织予以采集,并采用染色体微阵列分析技术检测。分析40例染色体数目异常的染色体微阵列检测结果,早期流产组和晚期流产组流产组织的染色体异常率,流产史组和无流产史组流产组织的染色体异常率,辅助组和未辅助组流产组织的染色体异常率,7例染色体结构异常的染色体微阵列检测结果。结果85例研究对象均检测成功,染色体异常占比55.29%(47/85),染色体数目异常占比47.06%(40/85),染色体结构异常8.24%(7/85);其中染色体数目异常中三倍体例数为28例,占比70.00%(28/40)最高,染色单体为5例,占比12.50%(5/40),多倍体3例,占比7.50%(3/40),嵌合体2例,占比5.00%(2/40),常染色体缺失2例,占比5.00%(2/40);早起流产组流产组织的染色体异常率比晚期流产组高(χ^(2)=7.720,P=0.005);流产史组流产组织的染色体异常率比无流产史组高(χ^(2)=4.942,P=0.026);辅助组与未辅助组流产组织染色体异常率比较,差异无统计学意义(χ^(2)=0.223,P=0.636);7例染色体结构异常中,拷贝数变异的样本有4例,杂合性缺失的样本有1例,同时存在上述情况的样本有2例;共发现流产相关基因6个,分别为NFATC1、ERCC6L、RPS4X、KANK1、SMARCA2、PMP22。结论自然流产的主要原因在于染色体异常,染色体异常主要与孕周、既往是否存在流产史相关,而与是否采用辅助生殖技术无关,采用染色体微阵列技术检测可明确自然流产的原因,其中NFATC1、ERCC6L、RPS4X、KANK1、SMARCA2、PMP22等的基因变异可能是自然流产的致病基因。 展开更多
关键词 染色体微阵列技术 自然流产 胚胎组织 染色体检测 致病基因
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染色体微阵列分析在胎儿颅面畸形遗传病因诊断中的应用
6
作者 庄建龙 许伟雄 +1 位作者 陈文莉 江矞颖 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2024年第2期95-100,共6页
目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因。方法:选取2017年1月—2023年3月于福建省泉州市妇幼保健院(儿童医院)进行遗传学病因诊断的CFMs胎儿7... 目的:利用染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术明确胎儿颅面畸形(craniofacial malformations,CFMs)遗传病因。方法:选取2017年1月—2023年3月于福建省泉州市妇幼保健院(儿童医院)进行遗传学病因诊断的CFMs胎儿72例作为研究对象,其中46例为孤立性CFMs,其余26例合并其他结构异常(非孤立性CFMs)。72例CFMs胎儿的检测样本中,有45例为羊水标本,27例为流产组织标本。所有样本均进行了CMA检测,45例羊水标本还进行了核型分析。结果:在45例进行核型分析的病例中,2例诊断为染色体非整倍体(18-三体综合征和47,XXY),异常检出率为4.44%(2/45)。CMA分析检出4例染色体非整倍体、3例致病性拷贝数变异和11例临床意义不明拷贝数变异,阳性检出率为(9.72%,7/72)。非孤立性CFMs组的阳性检出率(26.92%,7/26)显著高于孤立性CFMs组(0.00%,P<0.001)。结论:产前超声提示胎儿CFMs,进一步行CMA检测有助于明确遗传病因。 展开更多
关键词 颅面畸形 染色体微阵列分析 核型分析 病因诊断 DNA拷贝数变异
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羊水原位培养法联合染色体微阵列分析在产前诊断中的应用
7
作者 向文秀 钱罡 《临床检验杂志》 CAS 2024年第2期85-89,共5页
目的评估羊水原位培养法联合染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断检出胎儿染色体异常中的应用价值。方法回顾性分析2018年10月至2023年2月于怀化市妇幼保健院因不同产前诊断指征而行羊水穿刺术的3133例孕妇,比较羊水原位培养法和CMA法... 目的评估羊水原位培养法联合染色体微阵列分析(CMA)技术在产前诊断检出胎儿染色体异常中的应用价值。方法回顾性分析2018年10月至2023年2月于怀化市妇幼保健院因不同产前诊断指征而行羊水穿刺术的3133例孕妇,比较羊水原位培养法和CMA法在胎儿染色体异常方面的检出率和差异。结果在3133例样本中,双指征组的异常检出率均较单指征组分别增加0.95%(羊水原位培养法)和2.36%(CMA);两种技术联合检测共检出796例异常(检出率25.41%),其中羊水原位培养法检出300例(9.58%),CMA法检出706例(22.53%)。两者均能检出145例非整倍体异常和31例染色体结构异常,但CMA另增加检出169例提示致病或可能致病的染色体拷贝数变异(CNV)、杂合性缺失(LOH)、杂合性不存在(AOH)/纯合区域(ROH)及单亲体二倍体异常(UPD),而羊水原位培养法增加检出11例染色体结构异常。两者联合检出嵌合体23例(0.73%)。结论羊水原位培养法与CMA技术互为补充,联合应用可显著提高胎儿染色体异常的检出率,可为产前遗传咨询提供更详细准确的信息,有助于孕妇决策是否终止妊娠。 展开更多
关键词 染色体异常 产前诊断 羊水原位培养 染色体微阵列分析 染色体核型分析
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胎儿右锁骨下动脉迷走应用单核苷酸多态性微阵列技术检查的价值
8
作者 陈耿波 江矞颖 +3 位作者 傅婉玉 王元白 庄建龙 李燕青 《检验医学与临床》 2024年第4期463-466,共4页
目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查对胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)的临床意义。方法选取2018年1月1日至2022年7月31日于该院进行产检的75例孕妇的胎儿为研究对象,所有胎儿Ⅱ~Ⅲ级彩超检查提示ARSA,且所有孕妇均在该院产前诊... 目的探讨单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)检查对胎儿右锁骨下动脉迷走(ARSA)的临床意义。方法选取2018年1月1日至2022年7月31日于该院进行产检的75例孕妇的胎儿为研究对象,所有胎儿Ⅱ~Ⅲ级彩超检查提示ARSA,且所有孕妇均在该院产前诊断中心进行羊水/脐血染色体核型分析及SNP-array检查,总结分析其染色体检查结果、临床表型及妊娠结局。结果染色体核型分析检出4例染色体结构异常,包含2例致病性变异和2例46,XN,inv(9)(p11q13),致病性变异检出率为2.67%(2/75);SNP-array检出12例异常,包含5例致病性变异(pCNVs)、2例存在杂合性缺失(LOH)、5例临床意义尚不明确(VOUS),致病性变异检出率为6.67%(5/75)。合并心脏其他结构畸形的ARSA胎儿染色体pCNVs检出率最高(33.33%),其次为孤立性ARSA胎儿(10.71%)。结论ARSA胎儿建议进行染色体SNP-array检查排除染色体微小病变。 展开更多
关键词 右锁骨下动脉迷走 单核苷酸多态性微阵列 胎儿 染色体异常 致病性变异
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基于单核苷酸多态性微阵列分析技术对染色体片段缺失孕妇引产选择的指导价值分析
9
作者 钟丽群 欧阳宁 《中国当代医药》 CAS 2024年第5期103-106,110,共5页
目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检... 目的分析单核苷酸多态性微阵列(SNP-array)技术诊断胎儿染色体缺失的敏感性与准确性,探讨其在孕妇引产选择上的临床指导价值。方法回顾性选取萍乡市妇幼保健院2020年1月至2022年5月接受孕检的有产前诊断指征如高龄、不良妊娠史、超声检查异常的1007例孕妇的临床资料,所有孕妇均行染色体核型检测,同时进行SNP-array技术完成胎儿产前遗传学诊断,根据诊断结果为孕妇提供染色体缺失对子女成长发育的危害的相关知识,由父母进行引产或继续妊娠选择。以染色体核型检测结果为金标准,计算SNP-array技术诊断胎儿染色体异常的敏感度与准确度,分析SNP-array技术对染色体片段缺失诊断的临床价值和孕妇引产选择的指导价值。结果经染色体核型检测共73例(7.25%)胎儿检测出染色体异常。SNP-array技术诊断确认共108例(10.72%)胎儿检测出染色体异常,其中26例(2.58%)为染色体片段缺失。26例染色体片段缺失案例中引产15例,继续妊娠并产出子女11例。SNP-array检测染色体异常准确度为91.36%、敏感度为64.38%、特异度为93.47%,Kappa值=0.474。在染色体片段缺失的诊断上,SNP-array技术检测准确度为97.91%、敏感度为100.00%、特异度为97.90%,Kappa值=0.317。结论SNP-array技术产前遗传学诊断胎儿染色体片段缺失,指导孕妇引产结局较传统染色体核型检测良好,在提高妊娠结局上具有较高临床价值,但一致性和敏感性较差,无法单独替代染色体核型检测,临床上宜将两种检查方法联合使用以提高诊断质量。 展开更多
关键词 产前遗传学诊断 染色体核型 单核苷酸多态性微阵列技术 染色体片段缺失 引产
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染色体微阵列分析在中枢神经系统畸形胎儿诊断中的应用
10
作者 徐晨阳 项延包 +3 位作者 周丽丽 李焕铮 林小玲 唐少华 《温州医科大学学报》 CAS 2024年第2期112-119,共8页
目的:评估232例中枢神经系统(CNS)畸形胎儿的染色体变异,并探讨基因型和表型的相关性。方法:通过染色体微阵列分析(CMA)和染色体核型分析,筛选2014年至2022年温州市中心医院产前影像学诊断为CNS畸形的232例胎儿携带的染色体变异,对变异... 目的:评估232例中枢神经系统(CNS)畸形胎儿的染色体变异,并探讨基因型和表型的相关性。方法:通过染色体微阵列分析(CMA)和染色体核型分析,筛选2014年至2022年温州市中心医院产前影像学诊断为CNS畸形的232例胎儿携带的染色体变异,对变异进行致病性评估并分析各类CNS畸形的检出率。结果:染色体核型异常检出率为9.1%(19/209),CMA整体染色体异常检出率为22.8%(53/232),包括多倍体1例(1/232,0.4%),非整倍体19例(19/232,8.2%),其他致病或可能致病的拷贝数变异(CNVs)33例(33/232,14.2%)。CNVs涉及12种微缺失/微重复综合征、14号染色体单亲二体及剂量敏感基因DLL1、FOXC1、SHH、ZIC2、CHAMP1等。非孤立性CNS畸形的致病性变异检出率明显高于孤立性CNS畸形,差异有统计学意义(47.4%vs.14.9%,P<0.01)。结论:CMA是一种快速可靠检出CNS畸形相关CNVs的分子技术,CNS表型和基因型相关性的研究有助于出生缺陷防治和致病机制探索。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 中枢神经系统畸形 产前诊断
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染色体微阵列分析和全外显子组测序在产前罕见疾病诊断中的应用
11
作者 李永丽 李华锋 《山东医学高等专科学校学报》 2024年第1期7-10,共4页
目的探讨产前罕见疾病的诊断方法。方法选取4845例有产前诊断指征的孕妇,所有胎儿均行CMA检测CNV,在排除非整倍体和异常CNV后,其中68例进一步行WES检测。结果4842例样本CMA检测成功,检出染色体异常537例(11.09%),经分析明确致病性变异为... 目的探讨产前罕见疾病的诊断方法。方法选取4845例有产前诊断指征的孕妇,所有胎儿均行CMA检测CNV,在排除非整倍体和异常CNV后,其中68例进一步行WES检测。结果4842例样本CMA检测成功,检出染色体异常537例(11.09%),经分析明确致病性变异为370例,包括:非整倍体214例,致病性CNV 134例和部分CNV嵌合22例。疾病主要涉及1q21缺失综合征(7例)、DiGeorge综合征(6例)、17q12缺失综合征(6例)、Cri-du-chat综合征(5例)、16p11.2缺失综合征(5例)。WES结果显示在68例CMA结果阴性的胎儿中检出13例单基因病(19.12%)。结论CMA和WES是明确产前胎儿遗传病因和产前诊断的有效手段。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 全外显子组测序 产前诊断 基因变异
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染色体微阵列分析技术在心脏强回声胎儿产前诊断中的应用研究
12
作者 林忱昭 王旻 +1 位作者 胡建苏 黄秀琼 《中国医药科学》 2024年第4期93-97,共5页
目的评价染色体微阵列分析技术(CMA)用于心脏强回声(EIF)胎儿产前诊断的价值。方法选取2017年7月至2023年6月在福建医科大学附属福州市第一医院产科435例接受羊水或脐静脉穿刺的EIF胎儿为研究对象,将其分为单一EIF组(A组)、EIF合并心脏... 目的评价染色体微阵列分析技术(CMA)用于心脏强回声(EIF)胎儿产前诊断的价值。方法选取2017年7月至2023年6月在福建医科大学附属福州市第一医院产科435例接受羊水或脐静脉穿刺的EIF胎儿为研究对象,将其分为单一EIF组(A组)、EIF合并心脏超声指标异常组(B组)、EIF合并心外超声指标异常组(C组)。对435例胎儿行CMA检测,并同时进行染色体核型分析。结果在435例产前超声提示EIF胎儿中,共检出14例染色体核型异常,核型检测异常率为3.25%(14/435);A、B、C组检出核型异常率分别为0(0/20)、2.39%(6/251)和4.88%(8/164)。CMA检测异常率为14.25%(62/435);62例CMA异常样本中,11例为染色体数目异常、3例为染色体嵌合体,与核型检测相符;另5例为杂合性缺失;43例为拷贝数变异(CNVs),CNVs总检出率为9.89%(43/435)。A、B、C组CNVs检出率分别为20.00%(4/20)、10.36%(26/251)、7.93%(13/164),差异无统计学意义(χ^(2)=3.071,P=0.145)。结论CMA能够有效提高EIF胎儿染色体异常检测结果阳性率,对染色体微小缺失或重复具有良好的诊断敏感性。 展开更多
关键词 心脏强回声 染色体微阵列分析技术 拷贝数异常 产前诊断
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胎儿超声心脏畸形与染色体微阵列分析结果相关性的初步研究 被引量：1
13
作者 李婧 郑霞 马海军 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第1期23-28,共6页
目的探索胎儿心脏结构畸形与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为产前咨询提供依据,进而优化胎儿心脏畸形的产前诊断及诊疗流程。方法回顾2019年1月至2022年5月于本院产前超声检出心脏畸形的95例胎儿及孕妇作为研究对象,所有病例均进行了... 目的探索胎儿心脏结构畸形与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为产前咨询提供依据,进而优化胎儿心脏畸形的产前诊断及诊疗流程。方法回顾2019年1月至2022年5月于本院产前超声检出心脏畸形的95例胎儿及孕妇作为研究对象,所有病例均进行了侵入式产前诊断,并行CMA检测,分析比较超声与CMA结果。结果在95例胎儿心脏结构畸形中,通过CMA检测检出致病组(染色体非整倍体及致病性拷贝数变异)18例(18.9%),临床意义不明确(VOUS)组22例(23.1%),未见异常组55例(57.9%)。单一心脏畸形组48例(其中致病组3例,VOUS组10例,未见异常组35例),心脏复杂畸形组19例(其中致病组6例,VOUS组7例,未见异常组6例),心脏畸形合并心外异常组28例(其中致病组9例,VOUS组5例,未见异常组14例)。组间差异有统计学意义(χ^(2)=14.69,P<0.01)。其中致病组中心内合并心外畸形胎儿9例(50%),VOUS组和未见异常组以单一胎儿心脏畸形为主。结论系统产前超声诊断胎儿心脏畸形对发现染色体异常有一定的产前筛查价值。胎儿室间隔缺损是染色体异常的危险因素,心内膜垫缺损与21三体的发生高度相关,22q11.2微缺失综合征胎儿容易出现心脏结构畸形,产前超声诊断心脏结构畸形的胎儿应建议行CMA检测排除致病性染色体异常。 展开更多
关键词 心脏畸形 超声检查 染色体微阵列分析 胎儿
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染色体微阵列技术及全外显子测序在先心病产前诊断中的应用价值 被引量：2
14
作者 廖灿 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第1期6-12,共7页
先天性心脏病(简称先心病)是最常见的一类出生缺陷疾病,先心病患者合并心外畸形和神经发育障碍的风险通常会增加。因此,揭示胎儿先心病的遗传学病因,对于临床产前诊断以及遗传咨询非常重要。目前染色体微阵列分析技术已常规用于产前诊... 先天性心脏病(简称先心病)是最常见的一类出生缺陷疾病,先心病患者合并心外畸形和神经发育障碍的风险通常会增加。因此,揭示胎儿先心病的遗传学病因,对于临床产前诊断以及遗传咨询非常重要。目前染色体微阵列分析技术已常规用于产前诊断胎儿先心病;全外显子测序技术正被越来越广泛地应用于结构异常胎儿,包括先心病胎儿的产前诊断。本文系统归纳了近年来染色体微阵列分析及全外显子测序技术在先心病产前诊断中的应用价值,为进一步临床推广提供参考。 展开更多
关键词 先天性心脏病 产前诊断 染色体微阵列分析 全外显子测序
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微阵列芯片法和多同源基因序列测序在非结核分枝杆菌菌种鉴定中的差异
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作者 郭明日 李玉明 +1 位作者 李妍 孙海柏 《检验医学》 CAS 2023年第10期909-914,共6页
目的比较微阵列芯片法和多同源基因序列测序在非结核分枝杆菌(NTM)菌种鉴定中的差异,为NTM感染提供精准诊断依据。方法采用罗氏固体培养法复苏天津市海河医院2016—2019年保存的170株NTM菌株,分别采用微阵列芯片法和同源基因序列[16S r... 目的比较微阵列芯片法和多同源基因序列测序在非结核分枝杆菌(NTM)菌种鉴定中的差异,为NTM感染提供精准诊断依据。方法采用罗氏固体培养法复苏天津市海河医院2016—2019年保存的170株NTM菌株,分别采用微阵列芯片法和同源基因序列[16S rRNA、RNA聚合酶亚基B(rpoB)、热休克蛋白65(hsp65)]测序进行鉴定。以多同源序列测序分析结果为参考,分析微阵列芯片法菌种鉴定的准确性。比较2种方法样本周转时间(TAT)的差异。结果微阵列芯片法鉴定出8个NTM菌种,同源序列测序鉴定出14个。微阵列芯片法无法鉴定出缓慢生长群的猿分枝杆菌、慢生黄分枝杆菌、副瘰疬分枝杆菌和快速生长群的龟分枝杆菌、马德里分枝杆菌、母牛分枝杆菌等10个菌种,多同源序列测序可鉴定出全部的菌种。以多同源序列测序分析结果为参考,微阵列芯片法鉴定错误7株,鉴定到复合群的正确率为90.0%(153/170);16S rRNA、rpoB、hsp65单独和3个同源序列联合分析鉴定到复合群的正确率分别为93.5%、98.8%、99.4%和100.0%。对于微阵列芯片法无法区分的53株龟/脓肿分枝杆菌复合群(MABC),3个同源序列联合测序鉴定出6株龟分枝杆菌、25株MABC脓肿亚种、20株MABC马赛亚种和2株MABC bolletii亚种。微阵列芯片法单个样本鉴定TAT为8 h,170株NTM菌株全部鉴定需要2 d;多同源序列测序单个样本鉴定TAT为3 d,170株NTM菌株全部鉴定约需要5 d。结论微阵列芯片技术可快速鉴定临床常见分枝杆菌。多同源基因序列测序不仅可鉴定临床常见分枝杆菌,还可鉴定微阵列芯片法无法鉴定出的菌种和可能鉴定错误的菌种及其亚种,但所需时间较微阵列芯片法长。 展开更多
关键词 微阵列芯片法 同源基因序列 非结核分枝杆菌 脓肿分枝杆菌复合群 样本周转时间
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镍基单晶高温合金表面微阵列孔的制备方法及其实验研究
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作者 孙瑶 唐本甲 +1 位作者 巩亚东 李思慧 《东北大学学报（自然科学版）》 EI CAS CSCD 北大核心 2023年第12期1719-1725,共7页
微小孔结构在航空航天、现代医疗、精密仪器等领域有着广泛的应用,但孔径尺寸微小且加工精度要求高,常规的接触式机械加工方式存在切削力致使孔精度较难控制.而电火花加工非接触和无宏观切削力的特点使其在微小孔加工中具有独特的优势.... 微小孔结构在航空航天、现代医疗、精密仪器等领域有着广泛的应用,但孔径尺寸微小且加工精度要求高,常规的接触式机械加工方式存在切削力致使孔精度较难控制.而电火花加工非接触和无宏观切削力的特点使其在微小孔加工中具有独特的优势.开展镍基单晶高温合金表面微阵列孔制备的实验研究,首先通过低速走丝电火花线切割方法结合精修工艺实现了边长小于340μm菱形微细阵列电极的高精度制备.采用所制备的微细阵列电极在镍基单晶高温合金表面进行微阵列孔加工,探究微阵列孔尺寸的一致性精度、孔壁的表面质量和电极损耗特点,揭示抬刀速度和抬刀模式对微阵列孔的孔壁粗糙度的影响规律,实现了镍基单晶高温合金表面微阵列孔的高效率高精度制备. 展开更多
关键词 微阵列孔 低速走丝电火花线切割 镍基单晶高温合金 表面粗糙度 电极损耗
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染色体微阵列技术检测父源性t(13;22)非平衡易位22q13缺失综合征一例及文献复习
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作者 林俊伟 侯红瑛 章钧 《新医学》 CAS 2023年第11期826-831,共6页
目的从遗传学角度分析22q13缺失综合征病因。方法应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例22q13缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证患儿染色体异... 目的从遗传学角度分析22q13缺失综合征病因。方法应用G显带的染色体核型分析技术及全基因组单核苷酸多态性微阵列分析技术(SNP-array)对一例22q13缺失综合征患儿进行遗传学检测,并对患儿父母进行外周血染色体核型分析,验证患儿染色体异常来源。以“t(13;22)”为检索词,在生物医学文献外文数据库(PubMed)、中国知网全文数据库(CNKI)、万方数据库、重庆维普学术期刊数据库进行检索,收集亲代遗传t(13;22)非平衡易位病例进行分析。结果该例患儿母亲染色体核型分析结果为46,XX,患儿父亲染色体核型分析结果为46,XY,t(13;22)(q31;q13.3),患儿SNP-array分析结果提示13号染色体长臂q31.1q34存在35.8 Mb片段重复,22号染色体长臂q13.3发生1.1 Mb片段缺失,染色体核型分析结果为46,XY,der(22)t(13;22)(q31;q13.3)pat。文献复习3例患者病例表现为智力低下、癫痫、面部畸形、房间隔缺损等,其中一例出生11 d死亡。结论患儿遗传父源性der(22)t(13;22)(q31;q13.3)片段,13号染色体存在35.8 Mb重复,为染色体异常,具有致病性;22号染色体存在1.1 Mb缺失,该变异片段包括已知的遗传综合征区域,即22q13缺失综合征。 展开更多
关键词 单核苷酸多态性微阵列技术 染色体非平衡易位 遗传学分析 染色体核型分析 22q13缺失综合征 费伦-麦克德米德综合征
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核型分析联合染色体微阵列分析在胎儿超声异常中的应用
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作者 刘建珍 林铿 +1 位作者 许碧秋 陈鸿桢 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2023年第2期23-28,共6页
目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarrays,CMA)技术在胎儿超声异常的应用价值。方法分析2020年1月至2022年6月就诊于广州市花都区妇幼保健院的220例胎儿超声异常病例的核型分析和CMA结果,按超声情况分为单发结构... 目的探讨核型分析联合染色体微阵列分析(chromosomal microarrays,CMA)技术在胎儿超声异常的应用价值。方法分析2020年1月至2022年6月就诊于广州市花都区妇幼保健院的220例胎儿超声异常病例的核型分析和CMA结果,按超声情况分为单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常共五组,分析各组染色体异常情况。结果核型分析、CMA在胎儿超声异常病例的染色体异常检出率分别为8.18%(18/220)、11.36%(25/220),两种技术对于胎儿染色体异常的检出率差异无统计学意义(χ2=1.26,P=0.26)。核型分析较CMA额外检出2例平衡易位,CMA较核型分析额外检出6例拷贝数变异(CNVs)和3例纯合区域(ROH)。单发结构异常、多发结构异常、结构异常合并软指标异常、单项软指标异常、多项软指标异常的染色体异常检出率分别为11.11%(4/36)、25.00%(2/8)、16.67(2/12)、10.26%(16/156)、50.00%(4/8)。多发结构异常的胎儿染色体异常率高于单发结构异常,多项软指标异常胎儿染色体异常率显著高于单项软指标异常,差异有统计学意义(χ2=11.23,P=0.00)。结论胎儿超声异常与染色体异常的关系密切,多项超声异常的胎儿染色体异常风险增加。核型分析能有效检出染色体平衡易位,CMA对CNVs和ROH检测效能高,两者联合能提高胎儿超声异常的染色体异常检出率,明确致病片段来源及性质,并使异常结果得到验证。 展开更多
关键词 胎儿超声异常 核型分析 染色体微阵列分析
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染色体微阵列技术在胎儿遗传学诊断中的应用
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作者 刘建生 《罕少疾病杂志》 2023年第6期100-101,共2页
目的应用染色体微阵列分析技术(CMA),对符合产前诊断指征的孕中期胎儿羊水细胞遗传学诊断。方法对2020年1月至2023年2月来本院就诊的675例18~27周孕妇,按照年龄组与诊断指征分组,抽取羊水,分别进行CMA检测及染色体核型分析。结果本文共... 目的应用染色体微阵列分析技术(CMA),对符合产前诊断指征的孕中期胎儿羊水细胞遗传学诊断。方法对2020年1月至2023年2月来本院就诊的675例18~27周孕妇,按照年龄组与诊断指征分组,抽取羊水,分别进行CMA检测及染色体核型分析。结果本文共检出染色体异常157例,其中染色体非整倍体97例,检出率为23.3%(97/675),其中以无创产前DNA(NIPT)数目异常组为主,检出率55.6%(84/151);拷贝数变异(CNVs)60例,检出率为8.9%(60/675),其中明确致病35例,占58.3%(35/60),非明确临床意义型(VOUS)检出25例,占41.7%(25/60),以NIPT提示CNV异常组检出率最高,占13.8%(13/87)。年龄分组以≥35岁组与30-34岁组为多,分别占39.3%(265/675)与37.5%(253/675)。染色体非整倍体检出率20-24岁组最高,占21.7%(13/60),其次为≥35岁组,占17%(45/265)。20-24岁组与30-34岁组比较,χ^(2)=4.5,0.01<P<0.05,两组比较有统计学意义。产前诊断指征中,NIPT提示胎儿染色体异常组检测人数最多,比占总数的35.3%(238/675),其中NIPT提示染色体数目异常检测率22.4%(151/675),异常检出率58.9%(89/151);超声软指标异常检出率17.6%(27/153),以NT/NF增厚为主,占软指标的37.0%(10/27)。结论CMA技术有效提高产前遗传病诊断率,尤其对高龄、超声与NIPT提示异常的诊断,降低出生缺陷发生率起到了重要作用。 展开更多
关键词 染色体微阵列 核型分析 NIPT
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染色体微阵列分析技术对高龄孕妇产前诊断的价值及染色体异常检出率分析
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作者 顾志萍 徐天慧 +1 位作者 金春燕 杜濛濛 《中文科技期刊数据库（文摘版）医药卫生》 2023年第9期0021-0023,共3页
探讨染色体微阵列分析技术在高龄孕妇产前诊断中的价值,分析染色体异常检出情况。方法 收集2021年01月01日~2021年12月31日在我院同时进行细胞核型分析和染色体微阵列分析的高龄孕妇167例,分析胎儿CMA测定结果和孕妇最终妊娠结局。结果 ... 探讨染色体微阵列分析技术在高龄孕妇产前诊断中的价值,分析染色体异常检出情况。方法 收集2021年01月01日~2021年12月31日在我院同时进行细胞核型分析和染色体微阵列分析的高龄孕妇167例,分析胎儿CMA测定结果和孕妇最终妊娠结局。结果 167例标本中确诊染色体非整倍体3例,3例染色体异常为多态。CNV共17例,其中1例致病性变异,1例可疑致病性变异,VOUS 15例;2例致病性及可疑致病性CNV孕妇均正常分娩,出生后目前未发现畸形及发育异常,VOUS的孕妇随访中也均未发现畸形。结论 重视高龄孕妇的产前咨询与诊断,并借助遗传学检测,可有效识别异常胎儿情况,对降低缺陷儿出生率具有重要意义。 展开更多
关键词 染色体微阵列分析 高龄孕妇 产前诊断 染色体异常
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