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心脏瓣膜发育不全1型胎儿1例的临床表型及遗传学分析
1
作者
闫露露
曹娟
+4 位作者
张玉鑫
李冬梅
刘颖文
杨香春
李海波
《中华医学遗传学杂志》
CSCD
2024年第1期92-95,共4页
目的分析1例心脏瓣膜发育不全1型(CVDP1)引产胎儿的遗传学病因。方法选取2022年7月7日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CVDP1胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料。应用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及父母进行致病基因检测,针...
目的分析1例心脏瓣膜发育不全1型(CVDP1)引产胎儿的遗传学病因。方法选取2022年7月7日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CVDP1胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料。应用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及父母进行致病基因检测,针对可疑致病变异,进行Sanger测序家系验证。结果胎儿表现为全身水肿、心脏复杂畸形、腹腔积液、肠管回声增强及双肾实质回声增强。WES结果显示胎儿携带PLD1基因c.2977C>T(p.R993*)和c.1460G>A(p.W487*)复合杂合变异,分别遗传自其父母。2个变异既往均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准和指南,c.2977C>T(p.R993*)变异评估为可能致病性(PVS1_Moderate+PM2_Supporting+PM3+PP4),c.1460G>A(p.W487*)变异评估为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论PLD1基因c.2977C>T(p.R993*)和c.1460G>A(p.W487*)复合杂合变异可能为本研究胎儿的遗传学病因。新变异位点的发现丰富了PLD1基因变异谱,并为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了指导。
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关键词
心脏瓣膜发育不全1型
全外显子组测序
PLD
1
基因
复合杂合变异
原文传递
题名
心脏瓣膜发育不全1型胎儿1例的临床表型及遗传学分析
1
作者
闫露露
曹娟
张玉鑫
李冬梅
刘颖文
杨香春
李海波
机构
宁波市妇女儿童医院出生缺陷综合防治实验室
宁波市妇女儿童医院胎儿医学门诊
出处
《中华医学遗传学杂志》
CSCD
2024年第1期92-95,共4页
基金
浙江省医药卫生计划(2020KY890)
宁波市科技计划(202002N3150、2023Z178)
+1 种基金
宁波市品牌学科(PPXK2018-06)
宁波市医疗卫生高端团队(2022020405)。
文摘
目的分析1例心脏瓣膜发育不全1型(CVDP1)引产胎儿的遗传学病因。方法选取2022年7月7日在宁波市妇女儿童医院就诊的1例CVDP1胎儿为研究对象。收集胎儿的临床资料。应用家系全外显子组测序(trio-WES)技术对胎儿及父母进行致病基因检测,针对可疑致病变异,进行Sanger测序家系验证。结果胎儿表现为全身水肿、心脏复杂畸形、腹腔积液、肠管回声增强及双肾实质回声增强。WES结果显示胎儿携带PLD1基因c.2977C>T(p.R993*)和c.1460G>A(p.W487*)复合杂合变异,分别遗传自其父母。2个变异既往均未见报道。根据美国医学遗传学与基因组学学会遗传变异标准和指南,c.2977C>T(p.R993*)变异评估为可能致病性(PVS1_Moderate+PM2_Supporting+PM3+PP4),c.1460G>A(p.W487*)变异评估为致病性(PVS1+PM2_Supporting+PP4)。结论PLD1基因c.2977C>T(p.R993*)和c.1460G>A(p.W487*)复合杂合变异可能为本研究胎儿的遗传学病因。新变异位点的发现丰富了PLD1基因变异谱,并为该家系的遗传咨询和产前诊断提供了指导。
关键词
心脏瓣膜发育不全1型
全外显子组测序
PLD
1
基因
复合杂合变异
Keywords
Cardiac valvular dysplasia
1
Whole exome sequencing
PLD
1
gene
Compound heterozygous variants
分类号
R714.55 [医药卫生—妇产科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
心脏瓣膜发育不全1型胎儿1例的临床表型及遗传学分析
闫露露
曹娟
张玉鑫
李冬梅
刘颖文
杨香春
李海波
《中华医学遗传学杂志》
CSCD
2024
0
原文传递
已选择
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引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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