常染色体隐性遗传念珠状发1例及DSG4基因突变分析

1

作者 储开宇 王键旋 +2 位作者 钟敏华 毛荣军 罗文峰 《临床皮肤科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第11期651-654,共4页

目的:对常染色体隐性遗传念珠状发1例患儿及其父母进行桥粒芯糖蛋白(DSG)4基因突变分析。方法:提取患儿、患儿父母的DNA样本,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的突变基因,对发现的突变位点应用Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果:... 目的:对常染色体隐性遗传念珠状发1例患儿及其父母进行桥粒芯糖蛋白(DSG)4基因突变分析。方法:提取患儿、患儿父母的DNA样本,采用二代皮肤靶向测序包检测患儿的突变基因,对发现的突变位点应用Sanger测序对患儿及其父母进行验证。结果:基因测序显示患儿DSG4基因存在2~16号外显子杂合缺失,并且DSG4基因内含子15存在1个杂合变异c.2355+1G>A;患儿父亲DSG4基因2~16号外显子杂合缺失突变;患儿母亲携带DSG4基因c.2355+1G>A杂合突变;100例健康人对照DSG4基因均未发现上述位点突变。结合患儿临床特征及基因检测结果,最终诊断为常染色体隐性遗传念珠状发。结论:本研究进一步证实了常染色体隐性遗传念珠状发的临床特征和DSG4基因变异,丰富了该病的遗传和临床数据。 展开更多

关键词 常染色体隐性遗传 念珠状发 桥粒芯糖蛋白4

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毛发角蛋白的基因多态性在先天性念珠状发家系中的研究 被引量：5

2

作者 刘安 肖生祥 +4 位作者 谭升顺 徐彦春 焦婷 刘艳 潘敏 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第17期2577-2580,共4页

目的研究先天性念珠状发患者毛发角蛋白基因hHB1和hHB6多态现象。方法提取患者及其家系成员外周血基因组DNA。采用聚合酶链反应扩增hHB1和hHB6基因的全部序列,PCR产物直接测序验证。结果患者及其家庭成员在测序时发现hHB1基因第1外显子... 目的研究先天性念珠状发患者毛发角蛋白基因hHB1和hHB6多态现象。方法提取患者及其家系成员外周血基因组DNA。采用聚合酶链反应扩增hHB1和hHB6基因的全部序列,PCR产物直接测序验证。结果患者及其家庭成员在测序时发现hHB1基因第1外显子的第447位碱基表现为C,第52位的密码子表达为CGA-精氨酸。而与该家系无关的50人份测序中该位为一G>C的杂合峰,即在此位碱基既可是G也可是C,在GeneBank中氨基酸编码为GGA(甘氨酸)。提示为一单核苷酸多态性改变。结论该研究在先天性念珠状发家系中发现了可引起编码氨基酸改变的单核苷酸多态性,证实了国外的报道。 展开更多

关键词 先天性念珠状发 角蛋白 多态性 hHB1 hHB6

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一汉族念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白基因突变的检测 被引量：2

3

作者 邓云华 舒昆仑 +4 位作者 李皓 张彩娥 陈兴平 周礼义 陈映玲 《华中科技大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2007年第3期392-394,共3页

目的检测一个汉族念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白(hHb)基因的突变情况。方法在取得遗传学研究知情同意书后,采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA。运用聚合酶链式反应(PCR)扩增hHb1、hHb3、hHb6外显子1和外显子7,DNA直接测序,然后... 目的检测一个汉族念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白(hHb)基因的突变情况。方法在取得遗传学研究知情同意书后,采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA。运用聚合酶链式反应(PCR)扩增hHb1、hHb3、hHb6外显子1和外显子7,DNA直接测序,然后与GenBank中登记序列进行比对分析。对新发现的单核苷酸多态性(SNPs)进行限制性位点酶切分析加以验证。结果经网上比对分析,该家系患者均未发现已报道的10种hHb致病突变,但发现该家系hHb1的外显子1存在第348位的单个碱基转换(G/A),经限制性位点酶切分析法证实为一个同义cSNPs(第348位G/A,R116R)。结论该家系念珠状发患者的致病基因不同于现已报道的10种hHb致病突变,在他们hHb1外显子1存在一个同义cSNPs。 展开更多

关键词 念珠状发 Ⅱ型毛发角蛋白 单核苷酸多态性

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一念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白基因检测 被引量：1

4

作者 马俊红 肖生祥 李伯埙 《中国中西医结合皮肤性病学杂志》 CAS 2010年第4期216-218,共3页

目的检测一念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白(hHB)基因的突变情况。方法在取得遗传学研究知情同意书后,采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA。运用聚合酶链式反应(PCR)扩增hHB1和hHB6所有外显子,进行DNA直接测序,然后与GenBank中登... 目的检测一念珠状发家系Ⅱ型毛发角蛋白(hHB)基因的突变情况。方法在取得遗传学研究知情同意书后,采集先证者及其家系成员外周血并提取基因组DNA。运用聚合酶链式反应(PCR)扩增hHB1和hHB6所有外显子,进行DNA直接测序,然后与GenBank中登记序列进行比对分析。结果该家系患者未发现已报道的10种hHB致病突变,但发现该家系hHB1基因外显子1第154位存在(G/C)杂合峰,以C为主,编码氨基酸为CGA(精氨酸R));与该家系无关的50人份测序为同样(G/C)杂合峰,但以G为主,而GeneBank中氨基酸编码为GGA(甘氨酸G),证实为非同义cSNPs(第154位G/C,G52R)。结论该家系念珠状发患者的致病基因不同于现已报道的10种hHB致病突变,在他们hHB1外显子1存在非同义cSNPs。 展开更多

关键词 念珠状发 Ⅱ型毛发角蛋白 单核苷酸多态性

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念珠状发1例临床表型和KRT86基因突变分析

5

作者 牟韵竹 张正中 +4 位作者 杨萍 杨浩 刘一平 刘林莉 陈星 《中国皮肤性病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第12期1211-1213,共3页

目的检测1例念珠状发患儿KRT86基因突变情况。方法收集1例念珠状发的临床表型,提取患儿及其母亲的外周血DNA,应用PCR反应扩增KRT86所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果患儿病发呈串珠状改变,缩... 目的检测1例念珠状发患儿KRT86基因突变情况。方法收集1例念珠状发的临床表型,提取患儿及其母亲的外周血DNA,应用PCR反应扩增KRT86所有外显子编码区及其侧翼序列,通过对PCR反应产物直接测序进行序列分析。结果患儿病发呈串珠状改变,缩窄部易折断。测序结果显示患儿在KRT86基因第7外显子存在c.1204 G>A(p.E402K)错义突变,其母亲及100例无关正常对照未检测出该位点突变。结论此错义突变可能是导致该患儿发病的原因。 展开更多

关键词 念珠状发 KRT86基因 突变

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念珠状发四例

6

作者 朱晨雨 刘洁 +2 位作者 付兰芹 李军 晋红中 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年第5期290-292,共3页

念珠状发是一种常染色体显性遗传性皮肤病,以毛干和毛囊结构异常为特征。本文报道4例,均表现为头发易折断,生长缓慢,其中3例有家族史。4例患者皮肤镜检查均可见梭形膨大和明显缩窄交替出现的典型念珠状改变。有2例患者进行了KRT86基因检... 念珠状发是一种常染色体显性遗传性皮肤病,以毛干和毛囊结构异常为特征。本文报道4例,均表现为头发易折断,生长缓慢,其中3例有家族史。4例患者皮肤镜检查均可见梭形膨大和明显缩窄交替出现的典型念珠状改变。有2例患者进行了KRT86基因检测,分别检测到c.1204G>A和c.1237G>A的突变。 展开更多

关键词 念珠状发 KRT86基因 皮肤镜

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念珠状发一家系报道

7

作者 田庆均 孔庆云 陈龙 《实用皮肤病学杂志》 2016年第5期348-349,共2页

临床资料先证者,男,15岁。因头枕部断发近15年,于2015年3月就诊。患者出生后数月,头枕部毛发较头部其他部位稀释、干枯,生长长度约1 cm起开始出现断发,毛发最长可生长至2 cm左右,但易脱落;同时,枕部头皮出现针尖大小肤色丘疹及片状红斑... 临床资料先证者,男,15岁。因头枕部断发近15年,于2015年3月就诊。患者出生后数月,头枕部毛发较头部其他部位稀释、干枯,生长长度约1 cm起开始出现断发,毛发最长可生长至2 cm左右,但易脱落;同时,枕部头皮出现针尖大小肤色丘疹及片状红斑,偶感轻度瘙痒。其他部位头发及眉毛、睫毛、腋毛等无异常。家系调查：家族中无近亲结婚。 展开更多

关键词 念珠状发

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念珠状发

8

作者 底大可 吴铁强 《皮肤性病诊疗学杂志》 2012年第2期59-60,59,共2页

患者女,4岁. 主诉：头皮丘疹伴脱发3年余. 现病史：患者于3年前出生后不久无明显诱因出现枕部毛发脱落,伴有毛囊角化性红色丘疹,逐渐累及整个头皮及眉毛、睫毛.既往史及家庭史：既往体健,其直系亲属无类似病史.体格检查：牙齿及甲等... 患者女,4岁. 主诉：头皮丘疹伴脱发3年余. 现病史：患者于3年前出生后不久无明显诱因出现枕部毛发脱落,伴有毛囊角化性红色丘疹,逐渐累及整个头皮及眉毛、睫毛.既往史及家庭史：既往体健,其直系亲属无类似病史.体格检查：牙齿及甲等发育正常,智力正常,各系统检查未见异常. 展开更多

关键词 念珠状发

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念珠状发1例

9

作者 蔡在胜 刘睿 +1 位作者 彭静 曹育春 《医学信息（医学与计算机应用）》 2014年第27期668-668,共1页

1临床资料 患者,女,20岁。因枕顶部发丘疹伴脱发10年,于2012年3月28日到我科门诊就诊。患者出生时毛发无明显异常,10岁时于枕部及头顶开始出现针帽头至粟米大小毛囊性丘疹,伴轻度瘙痒,且头发出现脱落,头发可在近头皮处折断,头发最长不超... 1临床资料 患者,女,20岁。因枕顶部发丘疹伴脱发10年,于2012年3月28日到我科门诊就诊。患者出生时毛发无明显异常,10岁时于枕部及头顶开始出现针帽头至粟米大小毛囊性丘疹,伴轻度瘙痒,且头发出现脱落,头发可在近头皮处折断,头发最长不超过2cm;顶前及两侧颞部头发未出现明显异常。家族中其小姨曾于青少年时期患过类似疾病,但症状较轻,后自行缓解。患者曾多次在外院按'脂溢性脱发'治疗,均未见明显好转。体格检查:发育及智力正常,其他各系统检查亦未见异常。皮肤科检查:枕部及头顶可见密集的针帽头至粟米大小毛囊角化性淡红色丘疹,部分丘疹顶端毛发脱落,部分丘疹上可见长短不一的毛干,长度一般不超过2cm(图1,2)。顶前及两侧颞部头发未见明显异常;身体其他部位毛发无明显异常,指趾甲无异常。枕后皮损组织病理检查:角化过度,表皮轻度增生;真皮浅层血管周围未见明显炎症细胞浸润,真皮浅中层可见毛发穿行其间,但周围未见正常毛囊结构(图3,4)。取皮损处断发镜下观察:毛发呈有规则的缩窄,似串珠状改变(图5),与头顶正常毛发对照发现在病发未缩窄处的毛发宽度与正常接近。诊断:念珠状发。 展开更多

关键词 毛发 头发 体格检查 炎症细胞浸润 毛囊结构 患者 脂溢性脱发 真皮 粟米 皮损组织 颞部 念珠状发 门诊就诊 临床资料 镜下观察 角化过度 病理检查 青少年 皮肤科 角化性

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中国汉族人念珠状发患者hHB6基因突变检测 被引量：4

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作者 冯爱平 刘平 +5 位作者 杨涛 汪莹 陈新华 刘木根 王擎 刘静宇 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期141-144,共4页

目的 对同患念珠状发的母女俩患者进行分子遗传学分析，确定其致病原因。方法调查患者家系系谱，取患者和正常对照的头发进行常规的显微观察，获取临床信息。抽提所有参与实验的家系成员的全基因组DNA。PCR扩增人类毛发碱性角蛋白6基因... 目的 对同患念珠状发的母女俩患者进行分子遗传学分析，确定其致病原因。方法调查患者家系系谱，取患者和正常对照的头发进行常规的显微观察，获取临床信息。抽提所有参与实验的家系成员的全基因组DNA。PCR扩增人类毛发碱性角蛋白6基因（human hair basic keratin 6 gene，hHB6）的所有外显子和外显子一内含子交界区。采用直接测序法检测突变。用限制性片段长度多态性分析验证突变和在该家系内突变是否与疾病共分离，以及该突变是否在正常人群中存在。结果在其中一个患者中检测到了hHB6基因的一个杂合突变c．1204G〉h（p．E402K）。限制性片段长度多态性分析确证了母女俩患者均携带该突变，而家系中其他人（表型均正常）和150名不相关的正常中国汉族人不携带该突变。结论在中国汉族人念珠状发患者中检测到了hHB6基因c．1204G〉A（p．E402K）突变，由母亲遗传给其女儿。结果表明毛发角蛋白hHB6在念珠状发发病机制中起关键的作用，初步显示hHB6基因常见c．1204G〉A（P．E402K）突变也是导致中国人患念珠状发的原因。 展开更多

关键词 念珠状发 人类毛发碱性角蛋白6基因 序列分析 限制性片段长度多态性

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出现“念珠样发”的斑秃三例临床分析

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作者 朱慧玲 王霞 +3 位作者 魏荣芳 叶倩如 欧阳欢 熊春萍 《中国麻风皮肤病杂志》 2017年第12期733-734,共2页

斑秃以突然出现边缘整齐的脱发斑以及感叹号发为特征,脱发斑可自愈,亦可进展并影响至整个头皮甚至身体其他有毛的区域。出现念珠样外观头发（Beaded hair,下简称念珠样发）的斑秃病例目前尚未见报道。本文报道3例治疗过程中出现念珠样... 斑秃以突然出现边缘整齐的脱发斑以及感叹号发为特征,脱发斑可自愈,亦可进展并影响至整个头皮甚至身体其他有毛的区域。出现念珠样外观头发（Beaded hair,下简称念珠样发）的斑秃病例目前尚未见报道。本文报道3例治疗过程中出现念珠样发的斑秃病例,并对念珠样发形成原因进行探讨。临床资料例1,女,17岁。间断脱发1年余,再次脱发半个月。 展开更多

关键词 斑秃 头发脱落 发斑 毛干 头皮 毛发 念珠状发 毛囊 近端 临床资料

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遗传性少毛症分子遗传学研究进展 被引量：2

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作者 曹巧玉 李明 《皮肤科学通报》 2022年第2期96-101,M0002,M0003,共8页

遗传性少毛症是一种罕见的与遗传相关的毛发减少性疾病,主要表现为出生时或生后不久头皮或身体其他部位毛发持续性部分或完全缺失,毛发结构及生长周期异常。遗传性少毛症可由多种致病基因所致。按照遗传模式可分为常染色体显性遗传和常... 遗传性少毛症是一种罕见的与遗传相关的毛发减少性疾病,主要表现为出生时或生后不久头皮或身体其他部位毛发持续性部分或完全缺失,毛发结构及生长周期异常。遗传性少毛症可由多种致病基因所致。按照遗传模式可分为常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。根据临床表现分为单纯性遗传性少毛症、遗传性羊毛状发以及念珠状发等。本文针对非综合征型的遗传性少毛症的临床表现和分子遗传学研究进展做一综述。 展开更多

关键词 遗传性少毛症 单纯性遗传性少毛症 羊毛状发 念珠状发 分子遗传特点

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