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884例性染色体异常胎儿产前诊断结果分析
1
作者 杨微微 姚立英 +4 位作者 任晨春 王文靖 张海霞 李雯 李博 《检验医学》 CAS 2024年第2期149-154,共6页
目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提... 目的 对884例无创产前筛查(NIPS)提示性染色体异常的羊水样本进行核型分析、荧光原位杂交技术(FISH)和拷贝数变异测序(CNV-seq)检测,探讨不同方法在产前诊断中的价值。方法 选取2015年1月—2022年12月天津市中心妇产科医院孕早期NIPS提示胎儿为性染色体异常的孕妇884例,于孕中期采集羊水样本,进行羊水细胞核型分析和FISH检测,对结果不一致或培养失败的样本进一步行CNV-seq检测。结果 884例孕妇中,有341例(38.6%)检出异常核型,11例(1.2%)羊水细胞培养失败。NIPS性染色体阳性预测值为39.2%(341/873)。341例核型分析异常样本中,最常见的核型异常类型是47,XXY(108例),其次为47,XXX(80例)、47,XYY(68例)、45,X(18例),共检出51例嵌合体。884例孕妇中,有862例FISH检测结果与核型分析或CNV-seq结果一致,FISH的阳性预测值为97.5%;24例与核型分析结果不一致,进一步行CNV-seq检测,有22例CNV-seq结果与核型分析结果一致,并能相互补充分析;2例不一致样本中,1例核型分析结果为46,~+mar,FISH和CNV-seq结果均为45,X;1例核型分析结果为嵌合Y染色体异染色质区缺失,FISH和CNV-seq结果均为嵌合体,结构未见异常。结论 NIPS提示性染色体异常时,建议首选FISH和核型分析联合检测,可快速、准确地诊断染色体异常。对于疑似染色体特殊结构异常,建议进行FISH、核型分析和CNV-seq联合检测,可明确遗传学病因。 展开更多
关键词 无创产前筛查 染色体核型分析 荧光原位杂交技术 拷贝数变异测序 性染色体异常 产前诊断
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无创产前检测在胎儿性染色体异常筛查中的应用
2
作者 黄萍华 唐萍 +4 位作者 周赤燕 高丹苑 黄轶敏 王建国 祝建军 《浙江医学》 CAS 2024年第11期1147-1150,共4页
目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的应用。方法回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,同时分析N... 目的探讨无创产前检测(NIPT)在胎儿性染色体异常筛查中的应用。方法回顾性选取2019年1月至2022年12月在嘉兴市妇幼保健院行NIPT提示性染色体异常且行介入性产前诊断的73例孕妇为研究对象,分析并比对NIPT与介入性产前诊断结果,同时分析NIPT与介入性产前诊断结果不一致情况。结果73例孕妇中,NIPT诊断性染色体增多34例,性染色体减少39例。71例行染色体核型分析的孕妇中,33例核型异常。65例行染色体微阵列分析的孕妇中,37例芯片结果异常。在NIPT提示性染色体增多的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为69.70%;染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为70.00%。在NIPT提示性染色体减少的孕妇中,染色体核型分析与NIPT结果阳性符合率为23.68%,染色体微阵列分析与NIPT结果阳性符合率为20.00%。在NIPT提示性染色体异常的孕妇中,有1例染色体核型分析异常但与NIPT结果不一致,9例染色体微阵列分析异常但与NIPT结果不一致。在63例同时行染色体核型分析和染色体微阵列分析的孕妇中,26例与NIPT结果一致,37例与NIPT结果不一致(包括染色体核型分析和染色体微阵列分析均为阴性23例、染色体核型分析阴性但染色体微阵列分析阳性8例、染色体微阵列分析阴性但染色体核型分析阳性4例、染色体核型分析和染色体微阵列分析为染色体异常但结果不一致2例)。结论NIPT可作为胎儿性染色体异常的筛查方法,对于NIPT检出阳性者建议进一步行介入性产前诊断。 展开更多
关键词 无创产前检测 性染色体异常 染色体核型分析 染色体微阵列分析
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荧光原位杂交技术在性染色体异常产前诊断中的应用 被引量：4
3
作者 朱重阳 许培培 +3 位作者 李鹏云 吴玥丽 赵玲 刘灵 《郑州大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2023年第4期577-581,共5页
目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术在性染色体异常产前诊断中的应用。方法:回顾性分析100例因无创产前检测提示性染色体异常高风险的孕妇资料,在郑州大学第三附属医院产前诊断中心接受羊膜腔穿刺行FISH检测,同时进行染色体核型分析、全... 目的:探讨荧光原位杂交(FISH)技术在性染色体异常产前诊断中的应用。方法:回顾性分析100例因无创产前检测提示性染色体异常高风险的孕妇资料,在郑州大学第三附属医院产前诊断中心接受羊膜腔穿刺行FISH检测,同时进行染色体核型分析、全基因组低深度测序(CNV-seq)或染色体微阵列分析(CMA)检测,收集检测结果和孕妇妊娠结局,比较FISH和其他技术(染色体核型分析、CNV-seq或CMA)结果的一致性。结果:羊水FISH检出38例性染色体异常,其中22例为性染色体数目异常,与其他检测方法结果一致;16例为性染色体嵌合体,有6例FISH结果与其他检测方法结果不一致。其他检测方法检出FISH未检出的性染色体异常病例5例。FISH与其他检测方法结果一致性较好(Kappa=0.788,P<0.001)。FISH联合其他检测方法共检出性染色体异常病例43例,终止妊娠21例,分娩活产胎儿15例,分娩死胎1例,6例失访。结论:FISH技术在产前诊断中对性染色体异常的诊断有着重要的应用价值,但因技术的局限性,适合和其他的遗传学诊断技术联合应用,共同提高产前诊断检出率。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 产前诊断 性染色体异常
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无创产前基因检测对胎儿性染色体异常的筛查效果分析 被引量：1
4
作者 查斌斌 冯燕 《系统医学》 2023年第8期47-50,共4页
目的探讨在胎儿性染色体异常筛查过程中,采用无创产前基因检测的价值。方法选取2021年1月—2022年5月青岛大学附属泰安市中心医院收治的1000例孕妇进行本次研究,实施血清学检查与无创产前基因检测,为明确各个方案的筛查价值,以羊水细胞... 目的探讨在胎儿性染色体异常筛查过程中,采用无创产前基因检测的价值。方法选取2021年1月—2022年5月青岛大学附属泰安市中心医院收治的1000例孕妇进行本次研究,实施血清学检查与无创产前基因检测,为明确各个方案的筛查价值,以羊水细胞培养和核型结果为金标准,就筛查结果进行分析。结果1000例产妇中通过唐氏筛查确定异常人群51例,该异常人群通过无创产前基因检测进一步判定异常人数为30例,金标准确定异常30例。羊水细胞培养和核型结果显示45,X阳性14例、47,XXX阳性6例、47,XXY阳性6例、47,XYY阳性4例;无创产前基因检测结果显示真阳性检出率为83.33%,其中45,X阳性12例、47,XXX阳性5例、47,XXY阳性5例、47,XYY阳性3例,与金标准符合率为80.39%。无创产前基因检测灵敏度83.33%、特异度76.19%、准确度80.39%,一致性(Kappa值)为0.941(P<0.05)。结论无创产前基因检测在胎儿性染色体异常筛查中准确率较高,能够确保胎儿性染色体异常检出率得到提升,在减少性染色体异常胎儿出生率的同时,减少羊穿等有创性产前检查。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 胎儿 性染色体异常 筛查
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胎儿性染色体异常的产前诊断指征与妊娠结局相关分析
5
作者 潘璐 黎俏 +2 位作者 邹永毅 饶慧华 刘艳秋 《实验与检验医学》 CAS 2023年第6期798-801,共4页
目的分析胎儿性染色体异常(SCA)的产前诊断指征及影响胎儿妊娠结局的相关因素。方法选取2016年1月至2020年8月在江西省妇幼保健院经产前诊断确诊为性染色体异常的胎儿,分析性染色体异常胎儿与产前诊断指征关系及影响胎儿妊娠结局的因素... 目的分析胎儿性染色体异常(SCA)的产前诊断指征及影响胎儿妊娠结局的相关因素。方法选取2016年1月至2020年8月在江西省妇幼保健院经产前诊断确诊为性染色体异常的胎儿,分析性染色体异常胎儿与产前诊断指征关系及影响胎儿妊娠结局的因素。结果胎儿性染色体异常151例,其中47,XXY最多,共42例(27.81%),其他依次为性染色体嵌合,47,XXX、47,XYY、45,XO、结构异常及48,XXXX。无创产前筛查(NIPT)是最常见的产前诊断指征,其次为高龄、超声软指标或结构异常、孕妇染色体异常及唐氏筛查高危。在151例胎儿SCA中,选择终止妊娠95例(62.91%),继续妊娠56例(37.09%),其中2例因超声胎儿结构畸形选择终止妊娠,1例孕期自发性早产,53例已足月分娩表型正常儿。在分娩的胎儿中,47,XYY最容易被接受(73.91%),其他依次是47,XXX(57.69%)、47,XXY(28.57%)、性染色体嵌合(24.24%)、性染色体结构异常(18.18%),48,XXXX及45,XO的胎儿均选择终止妊娠。45,XO与结构异常的胎儿易表现超声结构异常。结论NIPT是最常见的产前诊断指征,其他超声软指标异常或结构异常、高龄、血清学筛查高风险及孕妇染色体异常均有助于SCA的胎儿检出,应建议行产前诊断;SCA的类型、嵌合比例高低、嵌合类型及超声表现是影响胎儿去留的主要因素。 展开更多
关键词 性染色体异常 产前诊断指征 妊娠结局
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性染色体异常胎儿畸形形态学特征与临床分析 被引量：6
6
作者 董艳玲 张晓航 +6 位作者 胡华 胡华梅 胡斌 徐聚春 龙洋 章容 姚宏 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期110-112,共3页
目的探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据。方法对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎... 目的探讨性染色体异常合并先天性畸形的类型及其病理特征,并结合临床资料及产前超声筛查结果进行分析,为孕妇提供选择妊娠结局的科学依据。方法对我院2007年4月至2009年8月2 338例有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔或脐静脉穿刺术后进行胎儿染色体核型分析,对终止妊娠后娩出胎儿进行病理解剖,并结合临床资料及超声结果进行对比分析。结果 108例畸形胎儿中共检出18例性染色体异常,其中8例有颈部水囊瘤、生殖器发育异常,其与性染色体异常关系密切,尤其是与Turner综合征(Turner syndrome,TS)。冠状幼稚子宫、心脏畸形、唇腭裂也是常见的畸形。结论性染色体异常也是导致胎儿多发性畸形和性腺发育不全的重要原因,因此应在染色体核型结合超声诊断下慎重选择是否终止妊娠。 展开更多
关键词 性染色体异常 出生缺陷 病理诊断
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血浆游离DNA低深度测序技术对胎儿性染色体异常筛查价值的初步探讨 被引量：6
7
作者 李莉 王晓菲 +6 位作者 赵青冬 马莹 付玉荣 于东渤 胡凌云 高志英 姜淑芳 《解放军医学院学报》 CAS 北大核心 2022年第8期830-834,共5页
背景染色体异常是导致出生缺陷的重要因素,目前无针对性染色体非整倍体的产前筛查方法。无创产前基因检测(noninvasive prenatal test,NIPT)应用于临床除了能常规检测目标疾病外,同时也能检测出性染色体异常,包括微缺失微重复。目的探... 背景染色体异常是导致出生缺陷的重要因素,目前无针对性染色体非整倍体的产前筛查方法。无创产前基因检测(noninvasive prenatal test,NIPT)应用于临床除了能常规检测目标疾病外,同时也能检测出性染色体异常,包括微缺失微重复。目的探讨血浆游离DNA低深度测序技术对胎儿性染色体异常的筛查价值。方法选取2018年6月-2021年7月于解放军总医院第一医学中心妇产科实验室行NIPT孕妇11239例,年龄17~46岁,检测时孕周为12~31周。对其中42例有产前诊断报告的性染色体异常病例进行回顾性分析。结果11239例标本中NIPT筛查出性染色体异常51例,阳性率为0.45%。42例(42/51)接受羊膜腔穿刺,确诊性染色体异常22例,阳性预测值(positive predictive value,PPV)为52%(22/42);18例性染色体数目偏少(XO)确诊8例(44%),21例性染色体数目偏多(XXX、XXY、XYY)确诊12例(57%),3例性染色体其他复杂异常(合并5号染色体微缺失)确诊2例(67%)。9例(9/51)拒绝接受产前诊断。结论NIPT检测技术应用于筛查胎儿性染色体异常有一定的临床意义,可发现性染色体罕见核型及微缺失微重复,但总体假阳性率偏高。 展开更多
关键词 低深度测序 大规模平行测序 无创产前检测 游离DNA 性染色体异常
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性染色体异常的产前诊断及临床分析 被引量：9
8
作者 任梅宏 张璘 张晓红 《重庆医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期903-904,共2页
目的:分析孕期不同高危指征与胎儿性染色体异常之间的关系,探讨性染色体异常综合征的产前诊断高危指征。方法:对2346例高危孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,制备羊水染色体并分析胎儿核型。结果:2346例羊水染色体核型分析中发现有16例(0.58%)... 目的:分析孕期不同高危指征与胎儿性染色体异常之间的关系,探讨性染色体异常综合征的产前诊断高危指征。方法:对2346例高危孕妇行孕中期羊膜腔穿刺术,制备羊水染色体并分析胎儿核型。结果:2346例羊水染色体核型分析中发现有16例(0.58%)性染色体异常,其中,45,X3例,45,X/46,XX1例,45,X/46,X,(iX)(q10;q10)1例,45,X/46,XX,de(lX)(q11)1例,46,X,(iX)(q10;q10)1例,47,XXY4例,47,XYY1例,47,XXX2例,46,XY/47,XXY1例,46,XX,inv(X)1例。结论:孕妇在孕期有高龄妊娠或唐氏筛查高危或B超显示胎儿脏器结构异常或胎儿淋巴水囊瘤等临床表现者,其胎儿存在性染色体数目或结构异常的风险。做好产前诊断是提倡优生优育的有力保障。 展开更多
关键词 性染色体异常 染色体核型分析 产前诊断
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山东潍坊地区29例性染色体异常的产前筛查与诊断 被引量：3
9
作者 路兴军 陶华娟 +2 位作者 王冰 李锦亮 孙立宁 《中国妇幼健康研究》 2016年第12期1483-1484,1497,共3页
目的探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序对性染色体异常检出的效果及可行性,并分析母体血清学筛查、胎儿超声筛查和孕妇高龄对胎儿性染色体异常筛检的临床价值。方法对具有产前诊断指征的7 521例单胎孕妇进行游离DNA高通量测序或羊水细胞核... 目的探讨孕妇血浆游离DNA高通量测序对性染色体异常检出的效果及可行性,并分析母体血清学筛查、胎儿超声筛查和孕妇高龄对胎儿性染色体异常筛检的临床价值。方法对具有产前诊断指征的7 521例单胎孕妇进行游离DNA高通量测序或羊水细胞核型进行分析。结果应用血浆游离DNA高通量测序方法筛查出性染色体异常42例,其中29例与核型分析结果一致,阳性预测值为69.05%;在29例胎儿性染色体异常孕妇中,血清学筛查异常21例,超声指标异常10例,高龄妊娠12例。结论孕妇血浆游离DNA高通量测序可用于胎儿性染色体非整倍体异常的检测,阳性预测值偏低;以母体血清学筛查、B超筛查和高龄为产前诊断指征,对胎儿性染色体异常的检出具有一定价值。 展开更多
关键词 细胞游离DNA 血清学筛查 超声 产前诊断 性染色体异常
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性染色体异常致男性不育的细胞遗传学分析 被引量：4
10
作者 岳丽玲 朴贤玉 张永明 《中国优生与遗传杂志》 2004年第5期65-65,69,共2页
目的　探讨性染色体异常与男性不育的遗传学效应。方法　对我室遗传咨询门诊的 79例男性不育患者进行外周血染色体核型分析。结果　发现 2 1例性染色体异常核型 ,异常检出率为 2 6 .5 %。
关键词 性染色体异常 男性不育 细胞遗传学分析 遗传咨询 门诊 患者 外周血 核型
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152例无创产前检测性染色体异常高风险的遗传学分析 被引量：2
11
作者 凌颖聪 孙淑湘 +3 位作者 徐进美 莫忠游 陆叶 李秋丽 《中国实用医药》 2022年第27期122-125,共4页
目的 探讨无创产前检测(NIPT)对筛查性染色体异常的价值。方法 回顾性分析31130例参与NIPT检测孕妇的临床资料, NIPT提示性染色体异常高风险185例,其中152例孕妇自愿进行产前介入性羊水染色体检查[应用核型分析结合拷贝数变异(CNVs)技术... 目的 探讨无创产前检测(NIPT)对筛查性染色体异常的价值。方法 回顾性分析31130例参与NIPT检测孕妇的临床资料, NIPT提示性染色体异常高风险185例,其中152例孕妇自愿进行产前介入性羊水染色体检查[应用核型分析结合拷贝数变异(CNVs)技术,或核型分析结合荧光原位杂交(FISH)技术进行确诊],并行追踪随访,分析NIPT结果、产前诊断结果及NIPT筛查性染色体异常阳性预测值。结果 152例NIPT提示为性染色体异常高风险孕妇经产前诊断羊水穿刺,共检测出性染色体异常65例,其中性染色数目异常57例(含性染色数嵌合10例),性染色结构异常8例(合并CNVs 1例)。65例性染色体异常孕妇中,核型分析结合FISH确诊32例,核型分析结合CNVs确诊31例,行核型分析结合FISH、CNVs确诊2例,检出比对不一致6例。NIPT检测45, X、47, XXX、47, XYY和47, XXY的阳性预测值及性染色体异常总体阳性预测值分别为24.44%、57.14%、75.00%、75.56%、42.76%。结论 NIPT技术对于检测性染色体异常具有一定的价值,能够有效减少缺陷儿出生,鉴于其阳性预测值相对较低,筛查阳性的孕妇仍需进行合理的产前诊断和遗传咨询,以免不必要的终止妊娠。 展开更多
关键词 无创产前检测 性染色体异常 核型分析 拷贝数变异 产前诊断
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应用双色荧光原位杂交技术诊断性染色体异常疾病 被引量：4
12
作者 赵丽 李红 +2 位作者 薛永权 潘金兰 徐新红 《中国优生与遗传杂志》 2004年第4期50-51,53,F002,共4页
目的　探讨双色荧光原位杂交技术 (FISH)对性染色体异常诊断的价值。方法　应用X、Y染色体着丝粒探针对 2 9例常规染色体分析疑有性染色体异常患者的外周血或间期细胞进行杂交。结果　 2 9例均证实有性染色体异常 ,其类型包括 :4 5 ,X(1... 目的　探讨双色荧光原位杂交技术 (FISH)对性染色体异常诊断的价值。方法　应用X、Y染色体着丝粒探针对 2 9例常规染色体分析疑有性染色体异常患者的外周血或间期细胞进行杂交。结果　 2 9例均证实有性染色体异常 ,其类型包括 :4 5 ,X(10 )、4 5 ,X/46 ,XX(2 )、4 5 ,X/46 ,Xr(X) (1)、4 7,XXY(13)、4 7,XYY(2 )和 4 7,XXX(1)等多种。结论　FISH技术可以准确而快速地诊断性染色体的异常 。 展开更多
关键词 荧光原位杂交 双色 性染色体异常
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兰州地区147例性染色体异常的病因分析 被引量：5
13
作者 郝胜菊 纪维立 《中国优生与遗传杂志》 2002年第5期62-62,共1页
关键词 兰州地区 性染色体异常 病因分析 细胞遗传学
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122例性染色体异常的细胞遗传学分析 被引量：2
14
作者 徐新立 张桂香 +1 位作者 梁志强 乔修信 《中国优生与遗传杂志》 2000年第4期40-41,共2页
关键词 性染色体异常 细胞遗传学 病因
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性染色体异常患者的细胞遗传学分析 被引量：2
15
作者 宋兰林 邢福祺 胡茂兰 《中国优生与遗传杂志》 1997年第4期37-39,共3页
采用外周血淋巴细胞培养技术对284例性分化异常患者进行染色体检查，发现性染色体异常81例共21种不同类型（异常率28．5％），并分析了异常核型对表型效应的关系。提示性染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一，对该类患者进行细胞... 采用外周血淋巴细胞培养技术对284例性分化异常患者进行染色体检查，发现性染色体异常81例共21种不同类型（异常率28．5％），并分析了异常核型对表型效应的关系。提示性染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一，对该类患者进行细胞遗传学检查有助于病因的诊断及临床处理。 展开更多
关键词 性染色体异常 性分化异常 女性 细胞遗传学
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无创产前基因检测筛查胎儿性染色体异常的临床意义探究 被引量：15
16
作者 徐燕 袁幼红 +1 位作者 王琳琳 邓雯 《中外医学研究》 2019年第3期52-54,共3页
目的:分析无创产前基因检测对于胎儿性染色体异常的筛查价值。方法:选择2015年6月-2017年12月笔者所在科室需要进行无创产前基因检测筛查的8 526例孕妇作为研究对象,均采集孕妇外周血,提取纯化胎儿游离DNA,利用联合探针锚定聚合测序法,... 目的:分析无创产前基因检测对于胎儿性染色体异常的筛查价值。方法:选择2015年6月-2017年12月笔者所在科室需要进行无创产前基因检测筛查的8 526例孕妇作为研究对象,均采集孕妇外周血,提取纯化胎儿游离DNA,利用联合探针锚定聚合测序法,将其中结果显示性染色体高危的孕妇建议进行介入性产前诊断,行羊膜腔穿刺及胎儿染色体核型分析。结果:本组8 526例孕妇中,部分为染色体非整倍体疾病高危人群,其中有199例血清学唐氏筛查显示高危的孕妇,有1 769例分娩年龄在35岁或以上的高龄孕妇,有286例经体外受精成功受孕的孕妇,有104例彩色多普勒超声检查胎儿存在异常的孕妇。本组8 526例孕妇筛查显示性染色体异常的有21例,阳性率为0.25%,其中8例为XO高危,7例为XXY高危,3例为XXX高危,3例为XYY高危。全部高危孕妇均建议进行羊水细胞核型分析,8例XO高危孕妇自愿接受介入性产前诊断有4例,核型分析显示2例吻合,2例不吻合,阳性预测值为50.00%;XXX高危孕妇分别为2例、1例、1例、50.00%;XXY高危孕妇分别为5例、4例、1例、80%;XYY高危孕妇分别为2例、1例、1例、50.00%;无创产前基因检测性染色体异常准确率为61.54%。结论:无创产前基因检测用于筛查性染色体异常具有比较高的准确率,能够保证胎儿性染色体异常检出率得到提升,值得在临床推广应用。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 胎儿性染色体异常 筛查
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60例性染色体异常患者的细胞遗传学分析 被引量：3
17
作者 窦蓉 朱祖华 《中国优生与遗传杂志》 1999年第1期46-46,51,共2页
采用外周血淋巴细胞培养技术对60例性分化异常患者进行染色体检查，发现性染色体异常21例共有9种不同类型（异常年为43．3％），并分析了异常核型对在型效应的关系，提示性染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一，对该类患者进行细... 采用外周血淋巴细胞培养技术对60例性分化异常患者进行染色体检查，发现性染色体异常21例共有9种不同类型（异常年为43．3％），并分析了异常核型对在型效应的关系，提示性染色体异常是导致性分化异常的重要原因之一，对该类患者进行细胞遗传学检查有助于病因的诊断及临床处理。 展开更多
关键词 外周血 性染色体异常 诊断
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性染色体异常伴发的精神障碍 被引量：4
18
作者 冯志颖 《临床精神医学杂志》 1998年第1期30-33,共4页
性染色体异常伴发的精神障碍冯志颖人类正常染色体核型为双倍体，即男性４６，ＸＹ，女性４６，ＸＸ。染色体异常包括：染色体数目的增加或减少成为单倍体（细胞减数分裂时，被复制的染色体未分离）和染色体某部分缺失、重复、倒位与易... 性染色体异常伴发的精神障碍冯志颖人类正常染色体核型为双倍体，即男性４６，ＸＹ，女性４６，ＸＸ。染色体异常包括：染色体数目的增加或减少成为单倍体（细胞减数分裂时，被复制的染色体未分离）和染色体某部分缺失、重复、倒位与易位等。大约５０％的人类受精卵中的染... 展开更多
关键词 性染色体异常 并发症 精神障碍
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性染色体异常所致精神障碍24例临床分析 被引量：1
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作者 田红军 冯志颖 《神经疾病与精神卫生》 2002年第4期222-224,共3页
目的 了解性染色体异常所致精神障碍形成的生物、心理、社会学因素,探讨相应的诊断治疗对策。方法 对我院24例性染色体异常所致精神障碍患者进行临床分析。结果 发现该类患者存在特征性的躯体外形异常、性发育障碍、皮纹学改变。精神障... 目的 了解性染色体异常所致精神障碍形成的生物、心理、社会学因素,探讨相应的诊断治疗对策。方法 对我院24例性染色体异常所致精神障碍患者进行临床分析。结果 发现该类患者存在特征性的躯体外形异常、性发育障碍、皮纹学改变。精神障碍患者中嵌合型不低于纯合型。精神障碍发作多有诱因。按精神症状可分为分裂样型、类情感型及混合型。精神药物治疗疗程短、用量不高、疗效好、且不易复发。结论 性染色体异常所致精神障碍的发生是生物、心理、社会学因素共同作用的结果,早发现,早干预,疗效好。 展开更多
关键词 性染色体异常 精神障碍 生物学 心理学 社会学 诊断 治疗
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中国精神医学临床中性染色体异常的研究 被引量：1
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作者 冯志颖 田红军 《中国优生与遗传杂志》 2001年第1期16-18,共3页
关键词 中国 精神医学 性染色体异常 精神分裂症
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