目的利用基因芯片和生物信息学的分析方法,筛选与恶性周围神经鞘瘤(MPNSTs)发生发展有关的差异表达基因(DEGs)和信号通路,为进一步研究和治疗MPNSTs提供新的粑点和方向。方法在GE0数据库下载基因表达数据集GSE66743,通过分析良性神经纤...目的利用基因芯片和生物信息学的分析方法,筛选与恶性周围神经鞘瘤(MPNSTs)发生发展有关的差异表达基因(DEGs)和信号通路,为进一步研究和治疗MPNSTs提供新的粑点和方向。方法在GE0数据库下载基因表达数据集GSE66743,通过分析良性神经纤维瘤和MPNSTs的基因表达,获得DEGs。随后,使用DAVID数据库进行基因本体论(GO)功能注释和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析。使用STRING蛋白质相互作用(PPI)数据库对DEGs进行PPI网络的构建,并应用Cytoscape软件从P P I网络中识别核心基因。最后使用Cytoscope软件对PPI网络进行核心模块的筛选并对模块设计DEGs进行KEGG富集分析。结果共鉴定出上调基因493个,下调基因362个。GO分析表明DEGs主要参与细胞周期、染色体分离、有丝分裂细胞周期过程、分子功能调节和酶调节活性等;KEGG主要富集在补体和凝血级联、癌症中的蛋白多糖、酪氨酸代谢、肿瘤坏死因子(TNF)信号通路和趋化因子信号通路、细胞周期、蛋白质消化吸收、细胞外基质(ECM)-受体相互作用和范科尼贫血途径;PPI网络筛选得到了10个核心基因,对前3个核心模块所涉及基因的富集分析表明,DEGs主要与细胞周期、系统性红斑狼疮以及补体和凝血级联相关。结论GO功能注释和KEGG富集分析揭示了MPNSTs潜在的发病机制,筛选得到的核心基因和通路为MPNSTs提供了潜在的诊断和治疗靶点。展开更多
A malignant peripheral nerve sheath tumor(MPNST)is a rare neoplasm arising f rom peripheral nerve sheath.Here,we report the first case of MPNST arising in the colon and also the youngest case of MPNST in the gastroint...A malignant peripheral nerve sheath tumor(MPNST)is a rare neoplasm arising f rom peripheral nerve sheath.Here,we report the first case of MPNST arising in the colon and also the youngest case of MPNST in the gastrointestinal tract.The patient was a 2-day-old neonate with symptoms and signs of intestinal obstruc tion.The patient had no family history or stigmata of neurofibromatosis type 1.A computed tomographic scan revealed a 5-cm-sized mass in ascending colon cau sing intestinal obstruction,and emergent right hemicolectomy was performed.The microscopic examination showed atypical spindle cells with hyperchromatic nucle i and high mitotic activity.The results of immunohistochemical staining,which showed positivity for S-100 and vimentin as well as negativity for smooth muscl e actin,CD34,and c-Kit,supported the final diagnosis of MPNST.Genetic analy sis of the patient revealed no abnormalities.After surgery,the patient recover ed uneventfully and has been free of the disease for 17 months.展开更多
文摘目的利用基因芯片和生物信息学的分析方法,筛选与恶性周围神经鞘瘤(MPNSTs)发生发展有关的差异表达基因(DEGs)和信号通路,为进一步研究和治疗MPNSTs提供新的粑点和方向。方法在GE0数据库下载基因表达数据集GSE66743,通过分析良性神经纤维瘤和MPNSTs的基因表达,获得DEGs。随后,使用DAVID数据库进行基因本体论(GO)功能注释和京都基因与基因组百科全书(KEGG)富集分析。使用STRING蛋白质相互作用(PPI)数据库对DEGs进行PPI网络的构建,并应用Cytoscape软件从P P I网络中识别核心基因。最后使用Cytoscope软件对PPI网络进行核心模块的筛选并对模块设计DEGs进行KEGG富集分析。结果共鉴定出上调基因493个,下调基因362个。GO分析表明DEGs主要参与细胞周期、染色体分离、有丝分裂细胞周期过程、分子功能调节和酶调节活性等;KEGG主要富集在补体和凝血级联、癌症中的蛋白多糖、酪氨酸代谢、肿瘤坏死因子(TNF)信号通路和趋化因子信号通路、细胞周期、蛋白质消化吸收、细胞外基质(ECM)-受体相互作用和范科尼贫血途径;PPI网络筛选得到了10个核心基因,对前3个核心模块所涉及基因的富集分析表明,DEGs主要与细胞周期、系统性红斑狼疮以及补体和凝血级联相关。结论GO功能注释和KEGG富集分析揭示了MPNSTs潜在的发病机制,筛选得到的核心基因和通路为MPNSTs提供了潜在的诊断和治疗靶点。
文摘A malignant peripheral nerve sheath tumor(MPNST)is a rare neoplasm arising f rom peripheral nerve sheath.Here,we report the first case of MPNST arising in the colon and also the youngest case of MPNST in the gastrointestinal tract.The patient was a 2-day-old neonate with symptoms and signs of intestinal obstruc tion.The patient had no family history or stigmata of neurofibromatosis type 1.A computed tomographic scan revealed a 5-cm-sized mass in ascending colon cau sing intestinal obstruction,and emergent right hemicolectomy was performed.The microscopic examination showed atypical spindle cells with hyperchromatic nucle i and high mitotic activity.The results of immunohistochemical staining,which showed positivity for S-100 and vimentin as well as negativity for smooth muscl e actin,CD34,and c-Kit,supported the final diagnosis of MPNST.Genetic analy sis of the patient revealed no abnormalities.After surgery,the patient recover ed uneventfully and has been free of the disease for 17 months.
文摘目的探讨恶性周围神经鞘瘤(malignant peripheral nerve sheath tumor,MPNST)患者的临床特征、治疗方式及预后影响因素。方法回顾分析2015年1月1日—2021年12月31日收治的96例MPNST患者资料。男46例,女50例;年龄15~87岁,平均48.2岁。肿瘤位于躯干50例,四肢39例,头颈部7例。肿瘤最大径<5 cm 49例,≥5 cm 32例,缺失15例。肿瘤深度:深部77例,表浅19例。法国国家癌症中心联盟(FNCLCC)组织学分级:G19例,G212例,G334例,缺失41例。37例为复发型MPNST,32例合并Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1),26例为Ⅳ期MPNST。25例接受术后辅助放疗,45例接受围术期化疗,30例接受安罗替尼靶向治疗,73例行R0切除。以是否合并NF1分组,比较两组患者上述基线资料。使用Kaplan-Meier法分别绘制每个因素(年龄、性别、是否合并NF1、是否复发型MPNST、是否Ⅳ期MPNST、FNCLCC分级、是否R0切除、肿瘤部位、肿瘤大小、肿瘤深度、是否围术期化疗、是否术后辅助放疗、是否安罗替尼靶向治疗)下各分组人群的1年无疾病生存期(disease-free survival,DFS)和3年总生存期(overall survival,OS)生存曲线,并用Log-Rank检验不同生存曲线间的差异是否有统计学意义。使用多因素COX比例风险模型探索MPNST的独立预后影响因素。结果合并NF1组较未合并NF1组患者肿瘤更多位于表浅、FNCLCC分级较低者更多,差异有统计学意义(P<0.05);其他指标两组间比较差异均无统计学意义(P<0.05)。Kaplan-Meier分析示,是否复发型MPNST、是否Ⅳ期MPNST、FNCLCC分级、是否R0切除、是否围术期化疗以及是否安罗替尼靶向治疗是1年DFS的影响因素(P<0.05),是否Ⅳ期MPNST、FNCLCC分级以及是否围术期化疗是3年OS的影响因素(P<0.05)。多因素COX比例风险模型分析示,对于1年DFS,复发型MPNST和高级别FNCLCC分级(G3)是独立预后影响因素(P<0.05);对于3年OS,Ⅳ期MPNST、肿瘤表浅、>60岁患者、接受术后辅助放疗和接受安罗替尼靶向治疗是独立预后影响因素(P<0.05)。结论合并NF1的MPNST患者肿瘤部位更表浅,FNCLCC分级更低;FNCLCC分级高低、是否R0切除以及是否放化疗与MPNST预后密切相关。建议临床治疗中应优先考虑手术完全切除肿瘤,并结合辅助治疗(如放疗和安罗替尼靶向治疗)以改善患者预后。
