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新生儿期起病慢性肉芽肿病临床与基因分析
1
作者 黄丽莲 陈洁琳 +6 位作者 李英乔 庞夏玲 谭杰 黄惠萍 冯燕华 覃敏 罗静思 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第6期464-469,共6页
目的分析9例新生儿期起病慢性肉芽肿病(CGD)的临床特点,探讨新生儿早期诊断CGD的线索。方法对9例新生儿期起病CGD患儿的家族史、临床表现、辅助检查、治疗及预后资料进行总结分析。结果9例患儿均为男性,起病中位日龄15 d,诊断中位日龄3... 目的分析9例新生儿期起病慢性肉芽肿病(CGD)的临床特点,探讨新生儿早期诊断CGD的线索。方法对9例新生儿期起病CGD患儿的家族史、临床表现、辅助检查、治疗及预后资料进行总结分析。结果9例患儿均为男性,起病中位日龄15 d,诊断中位日龄36 d。起病时均有发热、气促、呼吸困难,6例有咳嗽。首次检测血白细胞(11.00~30.51)×10^(9)/L,均以中性粒细胞升高为主,CRP 37.16~186.30 mg/L;肺部CT均见多发结节影及团块状高密度影。9例患儿均出现肺曲霉菌感染。2例做呼吸爆发试验均阳性。7例CYBB基因变异,1例NCF1基因变异。3例死亡,5例存活,1例失访。结论临床中遇到新生儿期起病的肺部曲霉菌感染,影像学以双肺多发结节影和团块状高密度影为主要改变时应警惕CGD。新生儿CGD最常见的变异基因是CYBB,基因可发生移码突变、错义突变、剪接突变、无义突变,基因型与临床表型的关系有待进一步探讨。 展开更多
关键词 慢性肉芽肿病 新生儿 基因
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3例CYBB基因新突变导致的慢性肉芽肿病新生儿的临床分析
2
作者 黄丽莲 陈洁琳 +6 位作者 李英乔 庞夏玲 谭杰 黄惠萍 冯燕华 覃敏 罗静思 《内科》 2023年第5期419-422,430,共5页
目的探讨CYBB基因新突变导致的慢性肉芽肿病(CGD)患儿的临床特点。方法对2020年11月至2021年12月在广西壮族自治区妇幼保健院诊断的3例CYBB基因突变导致的CGD患儿的临床资料进行总结和分析。结果3例患儿均为男孩,均在新生儿期发病;入院... 目的探讨CYBB基因新突变导致的慢性肉芽肿病(CGD)患儿的临床特点。方法对2020年11月至2021年12月在广西壮族自治区妇幼保健院诊断的3例CYBB基因突变导致的CGD患儿的临床资料进行总结和分析。结果3例患儿均为男孩,均在新生儿期发病;入院时均需呼吸机辅助通气,临床表现均有发热、咳嗽、气促和呼吸困难;血常规检测白细胞计数均升高[(17.30~30.51)×10^(9)个/L],均以中性粒细胞计数升高为主,C反应蛋白水平均显著升高[(75.16~102.56)mg/L];均感染曲霉菌,肺部CT均可见多发结节影和团块状高密度影。3例患儿均为CYBB基因突变,母亲均为携带者,例1是CYBB基因c.984_993delGTGCCCAAAG,例2是CYBB基因c.1713A>C,例3是CYBB基因c.1462-1G>A。根据美国医学遗传学与基因组学学会和分子病理学协会变异评估指南,3种突变均为致病性,且在ClinVar数据库、dbSNP数据库中均未见报告。3例患儿预后为1例死亡、2例存活。结论c.984_993delGTGCCCAAAG、c.1713A>C、c.1462-1G>A均是CYBB基因的新突变位点,可导致CGD,且患儿在新生儿期发病,病情重,预后不良。 展开更多
关键词 慢性肉芽肿病 CYBB基因 新生儿 突变位点
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X-连锁慢性肉芽肿病合并重症肺炎1例
3
作者 邓承果 王孟清 《中国现代医生》 2023年第15期126-128,共3页
X-连锁慢性肉芽肿病(X-linked chronic granulomatous disease,X-CGD)是一种罕见的严重先天性免疫缺陷,常因感染而死亡,其中,肺部感染最常见。造血干细胞移植虽能根治,但普及率并不高,保守治疗与健康宣教也是治疗的重要组成部分。本文报... X-连锁慢性肉芽肿病(X-linked chronic granulomatous disease,X-CGD)是一种罕见的严重先天性免疫缺陷,常因感染而死亡,其中,肺部感染最常见。造血干细胞移植虽能根治,但普及率并不高,保守治疗与健康宣教也是治疗的重要组成部分。本文报道1例规范保守治疗X-CGD合并重症肺炎病例,以提高临床医生对该病的认知。 展开更多
关键词 X-连锁慢性肉芽肿病 免疫缺陷 重症肺炎 抗感染及抗真菌治疗
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1例慢性肉芽肿病并发弥散性血管内凝血患儿的护理
4
作者 卢海滨 孟欢欢 +4 位作者 白静 吕文龙 申可心 张月莹 张雷 《天津护理》 2023年第2期234-236,共3页
总结1例慢性肉芽肿病并发弥散性血管内凝血患儿的护理。护理要点包括强化患儿皮肤护理、实施个体化口腔护理、积极预防和控制炎性感染、为患儿及照顾者提供针对性心理护理,强化疾病相关健康教育等。患儿病情稳定,半年随访未见复发。
关键词 慢性肉芽肿病 弥散性血管凝血 小儿 护理
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新生儿慢性肉芽肿病1例报告及其临床、功能和基因分析
5
作者 高瑞伟 张鹏 +2 位作者 张蓉 曹云 周建国 《复旦学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2023年第4期624-628,共5页
新生儿慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)临床报道较少,早期诊断对治疗及预后有重要价值。本文报告1例新生儿期起病的CGD,临床表现为对抗生素等常规治疗反应欠佳的严重感染,胸部CT可见多发结节,中性粒细胞呼吸爆发功能异... 新生儿慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)临床报道较少,早期诊断对治疗及预后有重要价值。本文报告1例新生儿期起病的CGD,临床表现为对抗生素等常规治疗反应欠佳的严重感染,胸部CT可见多发结节,中性粒细胞呼吸爆发功能异常,gp91蛋白不表达,高度怀疑CGD。基因分析显示CYBB基因有一个错义突变c.665(exon6)A>G(p.H222P),突变来源于母亲。本例患者确诊CGD后,经抗真菌治疗后好转,等待造血干细胞移植。 展开更多
关键词 慢性肉芽肿病(CGD) 新生儿 CYBB基因 呼吸爆发
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X连锁慢性肉芽肿病12例临床分析 被引量：23
6
作者 李淑娟 蒋利萍 +7 位作者 刘玮 赵耀 王墨 唐雪梅 朱朝敏 李欣 赵晓东 杨锡强 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期46-50,共5页
目的探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿的临床表现及实验室检查特点。方法总结12例经CYBB基因序列分析诊断为X-CGD患儿的临床资料,检测X-CGD患儿及家系成员中性粒细胞氧化功能。结果 12例患儿均为男性,平均起病年龄4.08个月,平均诊断年... 目的探讨X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿的临床表现及实验室检查特点。方法总结12例经CYBB基因序列分析诊断为X-CGD患儿的临床资料,检测X-CGD患儿及家系成员中性粒细胞氧化功能。结果 12例患儿均为男性,平均起病年龄4.08个月,平均诊断年龄2岁。12例患儿均有反复肺炎,结核感染7例,淋巴结炎6例,反复腹泻6例,溃疡性口腔炎5例,肛周脓肿3例。均有生长发育延迟。血清IgG、IgA及IgM均升高9例。四唑氮蓝试验(NBT)和中性粒细胞氧化功能均显著下降。6例(50%)患儿死亡。大多患儿影像学检查提示有肺部、肝内肉芽肿形成;3例患儿有家族史。结论 X-CGD起病早,诊断较晚,病死率高;以肺部感染为主要表现,结核感染率高。中性粒细胞呼吸暴发试验有助于X-CGD临床诊断,CYBB基因序列分析可提高诊断准确性。 展开更多
关键词 X-连锁慢性肉芽肿病 感染 中性粒细胞氧化功能
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儿童X连锁慢性肉芽肿病临床特点和CYBB基因突变分析 被引量：18
7
作者 贺建新 赵顺英 江载芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第1期41-45,共5页
目的了解X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床特点及基因突变类型。方法观察X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿起病方式、感染部位、病原谱和炎症并发症等临床特点,总结基因突变类型。结果 22例男童被诊断为X连锁慢性肉芽肿病,平均起病年龄为0.7岁... 目的了解X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床特点及基因突变类型。方法观察X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)患儿起病方式、感染部位、病原谱和炎症并发症等临床特点,总结基因突变类型。结果 22例男童被诊断为X连锁慢性肉芽肿病,平均起病年龄为0.7岁,平均诊断年龄为2.7岁,6例有家族史。首发症状发热18例,咳嗽9例,皮肤/黏膜/淋巴结炎症6例,腹泻4例。首次诊断前3位依次为肺炎14例,败血症4例,脓疱疹及腹泻病各3例。感染前3位依次为至少1次肺部感染22例,败血症12例,肛周脓肿6例。肺组织及血培养曲霉菌2例、伤寒杆菌1例。BCG接种同侧腋下淋巴结钙化12例、肿大1例,远距离淋巴结钙化4例,播散性卡介苗病(BCG-osis)1例,高度怀疑肺结核4例,骨结核1例。CYBB基因突变分析示缺失/插入2例,拼接区突变6例,无义突变6例,错义突变8例。新发现的突变为8例。结论对于反复肺炎的患儿,尤其伴有败血症、皮肤过度疤痕/肛周脓肿者,若常规体液和细胞免疫功能正常,应考虑慢性肉芽肿病可能,曲霉菌肺炎需尤其关注。重症BCG淋巴结炎具有提示诊断的意义。CYBB基因突变分布广泛,异质性明显。基因突变分析是开展遗传咨询和产前诊断的重要工具。 展开更多
关键词 X连锁慢性肉芽肿病 临床特点 CYBB基因突变 儿童
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12例X连锁慢性肉芽肿病的基因诊断 被引量：5
8
作者 李淑娟 蒋利萍 +7 位作者 刘玮 赵耀 李欣 王墨 唐雪梅 朱朝敏 赵晓东 杨锡强 《免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期512-516,共5页
目的:通过分析12例X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的CYBB基因变异,探讨基因诊断在确诊该病中的价值。方法:根据患儿临床特征及四唑氮蓝试验(NBT)初步筛查结果:,运用流式细胞术中性粒细胞呼吸爆发试验,检测11例X-CGD患者及家系成员的中性粒细... 目的:通过分析12例X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)的CYBB基因变异,探讨基因诊断在确诊该病中的价值。方法:根据患儿临床特征及四唑氮蓝试验(NBT)初步筛查结果:,运用流式细胞术中性粒细胞呼吸爆发试验,检测11例X-CGD患者及家系成员的中性粒细胞氧化功能,采用PCR及RT-PCR直接测序法,分析12例患儿及其家系外周血细胞的CYBB基因,并为1例CYBB突变基因携带者的胎儿分析羊水细胞的CYBB基因。结果:患儿均有反复感染史,NBT显著降低(0～6%),11例患儿中性粒细胞氧化指数(NOI)为1～2,明显低于正常人(>100),初步诊断为X-CGD;12例患儿中,11例存在CYBB基因突变:缺失突变4例,拼接错误突变4例,无义突变2例及错义突变1例。其中7种突变(1341delT,1182delC,1091delG,IVS10-2A>C,IVS10+2dupT,497-498ins115bp,591T>C)为新型突变。除了例3患儿母亲不是携带者,例9患儿母亲是否为携带者尚不明确,其余9个患儿母亲均为携带者,例6母亲的胎儿正常。结论:CYBB基因分析有助于X-CGD患儿的进一步明确诊断,在检测携带者及产前诊断中起着重要作用,并为干细胞移植治疗患者提供依据。 展开更多
关键词 慢性肉芽肿病 CYBB基因 携带者 突变
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儿童慢性肉芽肿病胸部CT表现 被引量：17
9
作者 赵晶 彭芸 贺建新 《医学影像学杂志》 2012年第3期359-363,共5页
目的分析儿童慢性肉芽肿病(CGD)胸部CT的特征性表现。方法搜集我院2004年6月～2009年12月确诊的30例CGD患儿,对其胸部CT及实验室检查进行回顾性分析和总结。结果 30例CGD患儿,发病年龄小于2岁的有23例,大多数患儿以呼吸道感染来诊,CT发... 目的分析儿童慢性肉芽肿病(CGD)胸部CT的特征性表现。方法搜集我院2004年6月～2009年12月确诊的30例CGD患儿,对其胸部CT及实验室检查进行回顾性分析和总结。结果 30例CGD患儿,发病年龄小于2岁的有23例,大多数患儿以呼吸道感染来诊,CT发现纵隔、腋下淋巴结肿大27例,淋巴结钙化17例,其中卡介苗接种同侧淋巴结钙化14例,肺内斑片、片状实变19例,结节及团块样病变24例。实变及结节内空洞12例,小叶间隔增厚11例,胸膜增厚10例,少量胸腔积液10例,支气管扩张9例。此组患儿实验室检查33次,病原菌明确的21次检查中5次为曲霉菌感染,并与影像学检查吻合,病原菌未明确的12次检查中,影像学提示为曲霉菌感染的占4次。结论 CGD患儿肺内主要表现包括实变、结节、团块、空洞,间质改变常见。结节与团块样改变高度提示曲霉菌感染,尤其在病原菌检查不明确时,CT对提示曲霉菌感染有很大帮助。纵隔、腋下淋巴结肿大、卡介苗接种同侧腋下淋巴结钙化具有一定特异性,能为临床提供有价值的诊断信息。 展开更多
关键词 儿童 慢性肉芽肿病 胸部 曲霉菌 体层摄影术 X线计算机
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X染色体连续缺失致慢性肉芽肿病和Mcleod综合征2例报告并文献复习 被引量：5
10
作者 贺建新 郭雅洁 +5 位作者 冯雪莉 王雷 徐保平 刘秀云 申昆玲 江载芳 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期614-617,共4页
目的探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)相关的Mcleod综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果两例男性患儿分别为4岁1个月及1岁9个月,均以迁延性肺... 目的探讨X染色体连续缺失所致的与X连锁慢性肉芽肿病(X-CGD)相关的Mcleod综合征的临床特征。方法回顾分析2例经基因分析诊断为Mcleod综合征和X连锁慢性肉芽肿病患儿的临床资料。结果两例男性患儿分别为4岁1个月及1岁9个月,均以迁延性肺内感染入院,既往有反复重症感染史,均有卡介苗相关淋巴结炎,因呼吸爆发缺陷和CYBB基因全外显子缺失明确诊断为X连锁慢性肉芽肿病。患儿同时有运动落后,用MLPA方法分别检测到DMD基因外显子1-44及肌肉特异性启动子区及外显子1-2缺失,诊断为Duchenne型肌营养不良(DMD)。例1外周血涂片有明显棘状红细胞,例2 XK基因突变分析为全外显子缺失,诊断为Mcleod综合征。结论 X染色体连续缺失可导致Mcleod综合征及DMD和X-CGD的组合,使病情复杂化。由于缺乏Kx抗原,反复输普通血会产生相关抗体,出现急骤的输血危象。 展开更多
关键词 Mcleod综合征(棘状红细胞增多症) X连锁慢性肉芽肿病 儿童
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慢性肉芽肿病中远期随访和感染预防性药物的效果分析 被引量：5
11
作者 惠晓莹 孙金峤 +5 位作者 高维银 应文静 刘丹如 俞晔珩 王静漪 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第5期321-325,共5页
目的探讨慢性肉芽肿病(CGD)患儿使用人重组IFN-γ(rhIFN-γ)、复方磺胺甲唑联合用药的疗效和安全性。方法对2004年1月至2011年12月复旦大学附属儿科医院诊断的CGD患儿进行随访研究,包括感染部位、感染病原体、非感染性炎症反应和药物治... 目的探讨慢性肉芽肿病(CGD)患儿使用人重组IFN-γ(rhIFN-γ)、复方磺胺甲唑联合用药的疗效和安全性。方法对2004年1月至2011年12月复旦大学附属儿科医院诊断的CGD患儿进行随访研究,包括感染部位、感染病原体、非感染性炎症反应和药物治疗等。比较联合使用rhIFN-γ和复方磺胺甲唑以及单用复方磺胺甲唑治疗前后的感染发生频率,分析感染预防性用药的有效性和安全性。结果 29例CGD患儿纳入本研究,平均发病和诊断年龄分别为2.5月龄和2.4岁,人均随访时间为2.9年。①每年人均感染发生频率为1.28,其中严重感染和非严重感染发生频率分别为0.48和0.80。肺部和淋巴结感染是诊断前(49和26例次)和随访期间(26和37例次)最常见的感染部位,分枝杆菌是导致本组患儿感染(34/61例次)和死亡(3/4例)的主要原因。②21例联合用药,8例因出现rhIFN-γ不良反应或自行停药而单用复方磺胺甲唑。联合用药组总感染和严重感染每年人均发生频率均较治疗前明显降低(总感染:1.986vs1.098,P=0.002;严重感染:1.290vs0.452,P=0.001),以肺部感染最明显(0.758vs0.275,P=0.004)。单用复方磺胺甲唑组总感染、严重感染每年人均感染发生频率较使用前差异均无统计学意义。联合用药组较单用复方磺胺甲唑组总感染和非严重感染每年人均发生频率明显降低(总感染:1.098vs1.823,P=0.015;非严重感染:0.646vs1.248,P=0.047),而严重感染每年人均发生频率差异无统计学意义(0.452vs0.576,P=0.254)。③14/29例(48.3%)使用rhIFN-γ治疗后出现不良反应,以发热为主要表现(12/29例),未发现致命性不良反应。结论分枝杆菌是导致本组CGD患儿感染和死亡的主要原因。rhIFN-γ、复方磺胺甲唑联合治疗方案可明显降低CGD患儿感染发生频率,rhIFN-γ是CGD患儿安全有效的治疗药物。 展开更多
关键词 慢性肉芽肿病 感染 分枝杆菌 人重组γ干扰素 治疗
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儿童慢性肉芽肿病临床和影像学研究进展 被引量：2
12
作者 赵晶 贺建新 彭芸 《医学影像学杂志》 2011年第11期1768-1771,共4页
慢性肉芽肿病(CGD)是一种少见的x-link或常染色体遗传免疫缺陷疾病,属于吞噬细胞功能障碍。具有从幼年起就反复发生严重感染的特点,累及全身各个系统。本文对该病国内外临床及影像学研究进展进行综述。
关键词 儿童 慢性肉芽肿病 影像学
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慢性肉芽肿病5例临床分析 被引量：2
13
作者 包玉玲 郦琳琳 +1 位作者 田曼 赵德育 《安徽医药》 CAS 2018年第9期1790-1792,共3页
目的探讨慢性肉芽肿病(CGD)的临床表现、诊断及治疗。方法对于2009年1月至2016年10月在南京医科大学附属儿童医院诊断的5例CGD患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后进行总结分析。结果起病年龄16 d至3.3岁。CGD患儿起病年龄早,可表现... 目的探讨慢性肉芽肿病(CGD)的临床表现、诊断及治疗。方法对于2009年1月至2016年10月在南京医科大学附属儿童医院诊断的5例CGD患儿临床表现、实验室检查、治疗及预后进行总结分析。结果起病年龄16 d至3.3岁。CGD患儿起病年龄早,可表现为反复下呼吸道感染、淋巴结炎及消化系统疾病、皮肤感染等,易出现分枝杆菌、真菌、金黄色葡萄球菌、洋葱伯克霍尔德菌等病原感染。4例直接经基因确诊,1例中性粒细胞呼吸暴发试验阳性,后续基因检查再次证实。CGD患儿需长期应用抗生素和抗真菌药物预防细菌和真菌感染。结论对于自幼反复出现严重肺部、淋巴结、肝脾、骨骼和皮肤细菌、真菌感染,有肉芽肿形成,接种卡介苗后出现感染或怀疑结核而抗结核治疗效果欠佳者,均应考虑到CGD,基因序列测定可以从分子水平明确诊断。CGD的常规治疗包括感染的预防、治疗及并发症治疗。 展开更多
关键词 慢性肉芽肿病 儿童
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X-连锁慢性肉芽肿病的植入前遗传学诊断方法学研究 被引量：1
14
作者 吴海涛 沈晓婷 +5 位作者 刘瑜亮 钟依平 王静 曾艳红 丁晨晖 周灿权 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2017年第4期276-279,353,共5页
目的:采用多重置换扩增(MDA)建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断(PGD)方法,可应用于X-连锁慢性肉芽肿病的PGD。方法:采用16个位于CYBB基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-连锁慢性肉芽肿病家系进行单体型分析,采用MDA对单细胞进... 目的:采用多重置换扩增(MDA)建立一种可靠、准确的植入前遗传学诊断(PGD)方法,可应用于X-连锁慢性肉芽肿病的PGD。方法:采用16个位于CYBB基因两侧的短串联重复序列(STR)位点对X-连锁慢性肉芽肿病家系进行单体型分析,采用MDA对单细胞进行全基因组扩增,对其产物采用在家系分析中具有多态性的STR位点及特异性扩增CYBB基因进行分析,同时采用位点Amel进行性别诊断。结果:家系分析结果显示共有7个STR位点具有多态性。共进行了10个单淋巴细胞及10个单卵裂球的MDA,全部扩增成功。对致病基因CYBB外显子8的聚合酶链反应(PCR)扩增效率为100%,其中1个单淋巴细胞发生致病位点的等位基因脱扣(ADO),10个单卵裂球诊断结果均为215 bp,未检测出异常的204 bp条带,ADO率为10%(1/10);对于7个有多态性的STR位点和位点Amel,PCR扩增效率为96.9%(155/160),ADO率为11.3%(13/115)。结论:采用MDA结合致病基因特异性扩增及单体型分析在单细胞水平对X-连锁慢性肉芽肿病进行检测,两者相结合可避免污染、ADO等导致的误诊,可提高PGD的诊断效率,为进一步的临床应用奠定了基础。 展开更多
关键词 X-连锁慢性肉芽肿病 系谱 植入前诊断 多重置换扩增 单体型分析
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儿童慢性肉芽肿病3例报告并文献复习 被引量：3
15
作者 郑宝英 朱春梅 《北京医学》 CAS 2016年第8期785-788,共4页
目的探讨慢性肉芽肿病(chronic granulomatous diseasem,CGD)的发病机制、临床表现、诊断及治疗。方法回顾性分析我院3例及文献检索国内相关报道的117例CGD患儿的临床资料,进一步了解CGD的发病机制、临床表现、诊断及治疗。结果 CGD患... 目的探讨慢性肉芽肿病(chronic granulomatous diseasem,CGD)的发病机制、临床表现、诊断及治疗。方法回顾性分析我院3例及文献检索国内相关报道的117例CGD患儿的临床资料,进一步了解CGD的发病机制、临床表现、诊断及治疗。结果 CGD患儿起病年龄早,可表现为反复呼吸道感染、淋巴结炎及消化系统疾病等,易出现分枝杆菌、真菌、金黄色葡萄球等病原感染,DHR123流式细胞分析及基因检测可帮助明确诊断。CGD患儿需长期应用抗生素和抗真菌药物预防细菌和真菌感染。结论对于自幼反复出现严重肺部、淋巴结、肝脾、骨骼和皮肤细菌、真菌感染,有肉芽肿形成,接种卡介苗后出现感染或怀疑结核而抗结核治疗效果欠佳者,均应考虑到CGD,基因序列测定可以从分子水平明确诊断。免疫重建是目前唯一能根治CGD的方法。 展开更多
关键词 慢性肉芽肿病 儿童
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儿童慢性肉芽肿病的MSCT表现及特征 被引量：1
16
作者 侯志彬 李欣 王春祥 《放射学实践》 2014年第12期1464-1467,共4页
目的:探讨儿童慢性肉芽肿病(CGD)累及胸腹部实质脏器的MSCT特征性表现。方法:回顾性分析20例CGD患儿的胸、腹部CT图像资料,全部病例均经临床及实验室检查或基因检测综合诊断为CGD。结果:胸部CT表现:双肺散在结节及斑片状实变影15例,支... 目的:探讨儿童慢性肉芽肿病(CGD)累及胸腹部实质脏器的MSCT特征性表现。方法:回顾性分析20例CGD患儿的胸、腹部CT图像资料,全部病例均经临床及实验室检查或基因检测综合诊断为CGD。结果:胸部CT表现:双肺散在结节及斑片状实变影15例,支气管不全阻塞引起的局限性肺气肿13例,胸腔积液、脓胸6例,磨玻璃样密度影5例,结节伴空洞4例,小叶间隔增厚3例,肺门、腋下淋巴结肿大伴钙化2例。腹部CT表现:肝脏单发或多发脓肿3例,肝脾肿大12例,小肠不全梗阻1例。结论:儿童CGD的临床表现缺乏特异性,CT检查在明确病变累及范围及提示病原学信息等方面具有重要参考价值。 展开更多
关键词 儿童 慢性肉芽肿病 肺部疾病 肝脓肿 并发症 体层摄影术 X 线计算机
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慢性肉芽肿病高危儿产前诊断研究
17
作者 田雯 蒋利萍 +3 位作者 舒岚 刘玮 张璐颖 赵晓东 《上海交通大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期520-526,532,共8页
目的探讨羊水脱落细胞基因分析及宫内胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验在慢性肉芽肿病(CGD)高危儿产前诊断中的应用价值。方法对重庆医科大学附属儿童医院基因分析确诊的6例CGD患儿[5例X连锁CGD(X-CGD),1例常染色体隐性遗传CGD(AR-CGD)]... 目的探讨羊水脱落细胞基因分析及宫内胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验在慢性肉芽肿病(CGD)高危儿产前诊断中的应用价值。方法对重庆医科大学附属儿童医院基因分析确诊的6例CGD患儿[5例X连锁CGD(X-CGD),1例常染色体隐性遗传CGD(AR-CGD)]家系中8例高危儿经羊膜腔穿刺抽取羊水,提取羊水脱落细胞RNA和DNA,经PCR扩增、测序分析CYBB或CYBA基因;其中2例高危儿在B超引导下,经皮采集胎儿脐血,采用流式细胞术检测中性粒细胞呼吸爆发功能,对上述基因进行分析。结果羊水脱落细胞CYBB、CYBA基因分析结果显示:在5例X-CGD患儿家系的7例高危儿中,1例为正常女性胎儿,2例女性胎儿突变基因携带情况不明确,1例为正常男性胎儿,2例为X-CGD男性胎儿,1例为可疑X-CGD男性胎儿;1例AR-CGD患儿家系中的高危儿为可疑AR-CGD女性胎儿。上述2例可疑CGD胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发功能均异常低下,脐血基因分析验证1例为X-CGD男性胎儿,1例为AR-CGD女性胎儿。4例正常胎儿顺利出生,4例CGD胎儿行人工流产术。结论羊水脱落细胞基因分析与宫内胎儿脐血中性粒细胞呼吸爆发试验相结合,可为CGD高危儿提供可靠的产前诊断。 展开更多
关键词 羊水脱落细胞 胎儿脐血 基因分析 呼吸爆发试验 慢性肉芽肿病
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慢性肉芽肿病脐血移植过程中发生屎肠球菌败血症1例
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作者 肖剑文 温贤浩 +1 位作者 管贤敏 于洁 《重庆医学》 CAS CSCD 北大核心 2013年第26期3206-3207,共2页
接受造血干细胞移植特别是脐血造血干细胞移植（CBT）的患儿由于移植过程中发生中性粒细胞缺乏、黏膜损害和免疫功能重建缓慢，故常出现严重的危及生命的细菌感染。屎肠球菌是一种革兰阳性球菌，目前，国内常用的益生菌多含有该菌群。... 接受造血干细胞移植特别是脐血造血干细胞移植（CBT）的患儿由于移植过程中发生中性粒细胞缺乏、黏膜损害和免疫功能重建缓慢，故常出现严重的危及生命的细菌感染。屎肠球菌是一种革兰阳性球菌，目前，国内常用的益生菌多含有该菌群。本文将1例X-连锁慢性肉芽肿病（X—CGD）患儿接受CBT过程中因服用益生菌而发生屎肠球菌败血症报道如下。 展开更多
关键词 慢性肉芽肿病 屎肠球菌 脐血移植 败血症 脐血造血干细胞移植 中性粒细胞缺乏 免疫功能重建 革兰阳性球菌
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儿童慢性肉芽肿病肺部感染一例
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作者 干芸根 朱嘉英 +4 位作者 李成荣 王良 徐大勇 向葵 王克明 《临床放射学杂志》 CSCD 北大核心 2000年第10期666-667,共2页
关键词 慢性肉芽肿病 肺部感染 儿童 病例报告
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DHR123流式细胞分析在慢性肉芽肿病诊断中的应用
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作者 佟月娟 贺建新 +4 位作者 徐保平 刘秀云 赵顺英 申昆玲 江载芳 《山西医科大学学报》 CAS 2015年第5期467-471,共5页
目的探讨二氢罗丹明流式细胞分析(DHR123 FC)方法在慢性肉芽肿病(CGD)诊断中的应用。方法选取在我院就诊、经临床和基因突变分析确诊为CGD的4例患儿。采用DHR123 FC分析血液中中性粒细胞群分布,评估DHR123 FC诊断的敏感性。结果病例1和2... 目的探讨二氢罗丹明流式细胞分析(DHR123 FC)方法在慢性肉芽肿病(CGD)诊断中的应用。方法选取在我院就诊、经临床和基因突变分析确诊为CGD的4例患儿。采用DHR123 FC分析血液中中性粒细胞群分布,评估DHR123 FC诊断的敏感性。结果病例1和2 CYBB基因突变分析分别为925G>A/E309K,731G>A/C244Y,均为已报道突变,临床表型为变异型;DHR123 FC显示中性粒细胞轻度移位,刺激指数约为10(正常为>40)。病例3为X-CGD女性携带者发病;CYBB基因突变分析为杂合的1212 del G;DHR123 FC显示有2.3%中性粒细胞正常移位,刺激指数为258.67;97.7%中性粒细胞无移位,刺激指数约为1。病例4为经典CGD患者,中性粒细胞无移位,刺激指数为1;干细胞移植后DHR123FC显示80.02%中性粒细胞正常移位,刺激指数为127.8。结论变异型CGD中性粒细胞轻度移位,刺激指数明显低于正常。DHR123 FC分析敏感性高,可用于变异型CGD及X-CGD女性携带者发病的诊断及干细胞移植后植入情况的监测。 展开更多
关键词 DHR123流式细胞学 变异型慢性肉芽肿病 携带者 干细胞移植
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